Лицо эльфа синдром вильямса: главные симптомы, современное лечение и прогноз

  • 08.04.2021

Содержание

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Вильямса: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром Вильямса является генетической патологией. Она приводит к появлению специфической внешности, а также отклонению в интеллектуальном развитии.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Вильямса»?

Синдром Вильямса представляет собой генетическое заболевание, которое характеризуется различными пороками развития лица, сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата. О наличии патологии говорит характерный внешний вид, который получил название лицо эльфа.

У людей с синдромом Вильямса отсутствует сразу несколько генов. Их количество может колебаться от 25 до 29. Этот факт приводит появлению широкого спектра клинических проявлений и состояний. Они различаются по выраженности.

Впервые синдром был описан в 1961 году. Действие выполнил кардиолог из Новой Зеландии Дж. Вильямс. Он выявил ряд фенотипически похожих детей, у которых присутствуют схожие врождённые нарушения сердечно-сосудистой системы. При помощи труда Дж. Вильямса и современной генетики удалось доказать наследственную природу заболевания. Патология чаще всего возникает в результате спонтанных мутаций. Однако она может передаваться по аутосомно-доминантному механизму.

Встречаемость патологии достаточно высока по сравнению с другими генетическими заболеваниями. Примерно один случай синдрома Вильямса приходится на 20000 новорожденных. При этом пол человека роль не играет. Патология с одинаковой частотой выявляется у мальчиков, и у девочек. Аномалия связана с выраженной умственной отсталостью. Однако проведение психологической коррекционной работы с больными способно существенно повысить их социализацию и увеличить качество жизни.

Первые признаки синдрома Вильямса

Первыми признаками наличия патологии выступает внешний вид больного. Дети, которые страдают синдромом Вильямса, внешне похожи на эльфа из литературных источников. Потому в простонародье заболевание так и называют — синдром эльфа. У больного присутствует широкий лоб и плоская переносица. Цвет глаз всегда ярко-голубой. Подбородок маленький и несколько заостренный. Люди с патологией обладают широким ртом, что наделяет их улыбкой от уха до уха. Щеки у людей с синдромом эльфа полные и опущенные. Наблюдается расхождение бровей по средней линии.

Внешние признаки переменчивы. Однако их совокупность наглядно демонстрирует проявление мутации. Со временем внешность может измениться. Надбровные дуги способны увеличиться. Иногда наблюдается снижение пастозности лица. Плоская переносица может исчезнуть. Расстояние от верхней губы до кончика носа продолжает сохраняться весьма заметно.

Синдром Вильямса является врожденной патологией. Люди, страдающие заболеванием, нередко рождаются на свет переношенные. Однако ребёнок обладает малым весом. Специфические признаки во внешнем виде заметны уже с первых дней жизни. Ребенок может отказываться от груди. У него наблюдается слабость физиологических рефлексов. Присутствует нарушение процесса глотания и сосания. Наблюдается мышечная слабость.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, часто срыгивают. У них нередко возникают запоры и приступы рвоты. Во время первых нескольких лет жизни у ребенка часто диагностируются различные патологии. Впоследствии общее состояние организма нормализуется. На первый план выходит умственная отсталость.

В более старшем возрасте у людей с синдромом Вильямса наблюдаются изменения в голосе. Они обладают низким тембром. Голос немного хриплый. У ребенка с патологией нередко наблюдается косоглазие и нависание верхних век.

У пациентов, у которых выявлена проблема, имеется неправильный прикус. Во время осмотра ротовой полости между зубами наблюдаются широкие промежутки. Присутствует множественный кариес.

Симптомы синдрома Вильямса

Выявить синдром Вильямса достаточно просто. Помимо внешних проявлений, он сопровождается следующими симптомами:

  • у ребёнка нарушена сенсорная моторика, которая сопровождается гравитационной тревожностью и гиперчувствительность к звукам;
  • человек испытывает страх перед нововведениями и высокую степень тревоги;
  • больные с синдромом Вильямса обладают хорошим чувством ритма и выраженным музыкальным слухом;
  • присутствует повышенная активность и импульсивность;
  • наблюдаются эмоциональные всплески;
  • человек может испытывать дефицит внимания;
  • присутствует навязчивая коммуникабельность;
  • снижен уровень внимания в процессе обучения и усвоения наук;
  • больной относительно легко овладевает чтением.

Все вышеуказанные характеристики предполагают формирование определенного нейропсихологического типа. Он связан с особенностями развития центральной нервной системы.

Уровень IQ у детей с синдромом Вильямса составляет 60. Это свидетельствует о сниженном уровне развития умственных способностей. Однако характер проявления патологии весьма специфичен. У человека могут возникнуть проблемы с усвоением математики, письма и чтения. Однако устная речь у таких людей хорошо развита. Она нередко сопровождается эмоциями и поэтичностью. Люди с синдромом Вильямса имеют высокие музыкальные способности.

Больные, у которых констатировали патологию, имеют снижение концентрации внимания. Однако они способны научиться игре на музыкальных инструментах. Люди с синдромом Вильямса хорошо поют. Они обладают чувством ритма и отличной памятью. При этом многие музыканты, страдающие патологией, могут быть не обучены нотной грамоте.

Обычно больные синдромом Вильямса социальны и дружелюбны. Нередко родители перестают замечать отклонения в психическом развитии своих детей. Однако патология опасна не только этим. У больных нередко развиваются сердечно-сосудистые болезни. Они могут представлять опасность для жизни. Нередко детям с синдромом Вильямса требуется постоянная дорогостоящая медицинская помощь. Дополнительно может потребоваться ранняя психологическая коррекция. Расходы на лечение далеко не всегда покрываются государственным или страховым финансированием. Взрослые в последующем могут начать работать в качестве добровольцев или наемных работников.

Во время школьного периода дети могут столкнуться с сильной изоляцией. Это способно привести к развитию депрессии. Больные синдромом Вильямса отличаются чрезвычайной общительностью и испытывают желание взаимодействовать с другими людьми. Однако они далеко не всегда понимают все нюансы социального общения.

У больных патологией нередко наблюдается плоскостопие или косолапость. Дополнительно присутствует высокоэластичность суставов и иные проблемы с опорно-двигательным аппаратом. В младенчестве дети могут отставать от сверстников по росту и весу. Однако, становясь старше, больные синдромом Вильямса могут начать страдать от избыточного веса. У людей, у которых выявлена патология, наблюдаются проблемы с обменом веществ. В крови присутствует повышенный уровень содержания кальция и холестерина.

Причины и профилактика синдрома Вильямса

К появлению синдрома Вильямса приводит генетическая мутация. Она становится причиной потери сегмента плеча 7 хромосомы, в состав которого входит больше 20 генов. Что именно приводит к возникновению патологии, на сегодняшний день неизвестно. Хромосомное нарушение принято считать случайным фактором. Он способен возникнуть без каких-либо видимых на то причин или наследственной предрасположенности. Неблагоприятное воздействие окружающей среды также может стать провоцирующим фактором для появления заболевания. Однако если у одного из родителей констатирована патология, вероятность передачи ребенку составляет около 50%.

В процессе зачатия с половыми клетками отца или матери передаётся нарушенная хромосома. Нужно учитывать, что среди генов присутствуют те, которые отвечают за интеллектуальное развитие ребенка, а также за синтез эластина. Он способствует повышению эластичности кровеносных сосудов и тканей. Если эластин отсутствует, это приводит к их поражению.

Профилактики, позволяющей предотвратить возникновение синдрома Вильямса, не существует. Профилактические мероприятия обычно направлены на то, чтобы облегчить жизнь людям, страдающим патологией. Методы терапии могут существенно различаться в зависимости от возраста больного. Если у родителей появился ребенок с синдромом Вильямса, в возрасте до 1 года необходимо отказаться от использования поливитаминных лекарственных средств, в которых присутствует витамин D. В процессе перехода на твердую пищу предстоит справиться с рядом трудностей. Дополнительно стоит отслеживать риск возникновения воспаления среднего уха.

Когда ребенок достиг возраста 1-5 лет, за ним становится проще ухаживать. Трудности могут возникнуть с переходом с жидкой на твердую пищу. Родители в этот промежуток времени должны осуществлять контроль за рационом питания больного. Необходимо предпринять меры для предотвращения запоров. Если у ребенка наблюдается повышение температуры, причины которого непонятны, в первую очередь необходимо проверить его на наличие инфекций мочевыводящих путей. Дополнительно может потребоваться прохождение курса терапии. Ребёнку иногда требуется сенсорная интеграция, посещение логопеда или ЛПХ.

В возрасте 5 — 12 лет дети с синдромом Вильямса нередко страдают избыточным весом. Профилактические меры в этот промежуток времен

Синдром Вильямса — генетическое заболевание человека

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА

Синдром Вильямса — редкое врожденное заболевание, возникающее в результате наследственных хромосомных мутаций и характеризующееся изменением внешности, психическими расстройствами, рядом уникальных характеристик личности и аномалиями внутренних органов.

Это генетическое заболевание получило свое наименование в честь детского кардиолога из Новой Зеландии Дж. Вильямса, который в 1961 году доказал наследственную природу синдрома. Он наблюдал за больными детьми, имеющими сердечные дисфункции и схожие внешние признаки.

Синдром является результатом спонтанной мутации или передается по наследству. В генотипе больных могут отсутствовать сразу несколько генов. Этим и обусловлено многообразие клинической симптоматики патологии.

У больных с данным синдромом выявляют выраженные пороки лица, сердца и сосудов, костей и суставов, ЦНС.

  • Дети с синдромом Вильямса имеют нарушения психики и с трудом поддаются обучению. Следствием хромосомной перестройки в организме является умственная отсталость. У больных общая задержка психоэмоционального развития сопровождается успехами в различных областях культуры и искусства: музыке, риторике, ритмике.

  • Аномалии сердца представлены врожденными пороками, а сосудов — стойким сужением аорты, ветвей легочного ствола и прочих крупных артерий.

  • «Лицо эльфа» – это один из основных признаков недуга, характеризующий внешний вид больных.

  • К прочим, менее характерным симптомам, относятся: мышечная

    гипотония, пупочные грыжи, аномалии прикуса, гиперкальциемия.

hello_html_3c297865.jpg

Как и большинство хромосомных аномалий, синдром Вильямса можно заподозрить по наличию специфических внешних черт и характерному поведению. Предположить патологию позволяют своеобразные анатомические особенности лица. Диагноз подтверждается данными молекулярно-генетического, электро- и эхокардиографического исследований.

Лечение синдрома симптоматическое. Для устранения врожденных пороков сердца проводят ряд оперативных вмешательств. Сеансы психотерапии и занятия с психологом помогают улучшить социализацию больных и повысить качество их жизни.

Этиология и патогенез

В настоящее время причины заболевания до конца не изучены. Специалисты установили, что главным этиопатогенетическим фактором патологии является наследственность. Синдром развивается в результате делеции 7 хромосомы. Такая перестройка приводит к потере участка основной авторепродуцирующейся структуры ядра и нарушению в хромосомном наборе плода. Наследственный дефект 7 хромосомы представляет собой выпадение длинного плеча, содержащего 25-30 генов. Потерянная часть хромосомы не передается в момент зачатия, и у новорожденного ребенка появляется характерная клиника. Наследственная форма заболевания развивается крайне редко – когда у папы или мамы имеется синдром Вильямса.

Существует еще одна теория происхождения заболевания — спонтанное возникновение патологии, ставшее результатом хромосомной мутации при зачатии. Такое предположение позволяет сделать вывод о врожденном, а не наследственном характере болезни. Случайная хромосомная поломка приводит к рождению больного ребенка в абсолютно здоровой семье. Причинами подобной генетической аномалии становятся факторы, оказывающие негативное воздействие на организм родителей. К ним относятся: профессиональные вредности, плохая экология, вредные привычки.

Синдром Вильямса характеризуется отсутствием генов, отвечающих за:

  1. развитие и функционирование головного мозга,

  2. продукцию белка эластина,

  3. обмен углеводов,

  4. обмен кальция в организме,

  5. интеллектуальное развитие,

  6. трофические процессы в нервной ткани.

Симптоматика. Синдром Вильямса отличается разнообразной клинической картиной. Все симптомы патологии условно можно разделить на следующие группы: необычный внешний вид, задержка в умственном развитии, серьезные физические недостатки.

Лицо эльфа — один из ведущих признаков патологии. У больных с синдромом Вильямса глаза широко посажены, уши расположены низко, веки постоянно припухшие, широкий рот, пухлые губы, высокий лоб, расхождение бровей по срединной линии, мясистые щеки, свисающие вниз, вздернутый нос с туповатым и закругленным кончиком, острый подбородок, «звезды» или «кружева» на радужке, неправильная форма черепа, сходящиеся косоглазие. Улыбка усиливает сходство лиц с данным недугом. С возрастом подобные симптомы становятся все более заметными.

внешние признаки синдрома Вильямса

• Нарушения физического развития проявляются низкими показателями роста и веса при рождении и его медленным набором. Новорожденные отказываются от груди, часто срыгивают и слабеют. С мышечной гипотонией связано нарушение рефлексов сосания и глотания. Дети постарше плохо едят, постоянно испытывают жажду, страдают от нарушения стула и частой рвоты. Со временем у них развиваются желудочно-кишечные заболевания: рефлюкс-эзофагит, гастрит, хронический запор, дивертикулит, сигмоидит. Младенцы обычно отстают от своих сверстников по росто-весовым показателям, а подростки, наоборот, начинают страдать от лишнего веса. Одни становятся полными и рыхлыми, другие приобретают новые внешние черты – длинную шею, Х-образные ноги, низкий голос с хрипотцой. Грубоватость тембра и своеобразная «скрипучесть» обусловлены дисфункцией голосовых связок, связанной с дефицитом эластина. У больных людей наблюдаются проблемы с опорно-двигательным аппаратом: их стопы неправильно расположены, из-за чего формируется плоскостопие или косолапость.

Аномалии сердечно-сосудистой системы характеризуются надклапанным стенозом аорты, легочного ствола, почечных и мозговых артерий.

Гиперкальциемия – значительное количество кальция в крови, вызывающее психоэмоциональные изменения у взрослых и болезненное вздутие живота у новорожденных детей. У больных возникают нарушения в работе мозга – эмоциональные расстройства, спутанность сознания, галлюцинации, бред, слабость, а также полиурия, диспепсия, заторможенность, ступор.

К менее распространенным клиническим признакам синдрома относятся: паховые и пупочные грыжи, сверхчувствительный слух, мышечный гипотонус, искривление позвоночника, кариес зубов, нестабильность суставов, их контрактуры.

Больные с синдромом Вильямса намного чаще страдают алиментарным ожирением и гипергликемией, чем здоровые люди. К 30 годам у половины пациентов развивается нейросенсорная тугоухость.

Дети с синдромом Вильямса очень общительны, контактны и милы. В школьном возрасте они испытывают

изоляцию, у них часто развиваются депрессии. Больные с синдромом Вильямса чрезвычайно активны, словоохотливы, доверчивы, добродушны и вежливы. Они постоянно испытывают потребность в общении. Их излишняя коммуникабельность проявляется в бесстрашном приближении к незнакомому человеку и желании помочь.

hello_html_2e6a329d.jpg

hello_html_m42005fc4.jpg

Синдром Вильямса – неизлечимый недуг. В настоящее время не разработана этиотропная терапия генетических заболеваний, в том числе и данного синдрома.

Симптоматическое лечение и регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяют избежать развития тяжелых осложнений и повысить качество и продолжительность жизни больных.

  • Для нормализации артериального давления больным назначают гипотензивные препараты из группы ингибиторов АПФ, антагонистов кальция, диуретиков, бета-адреноблокаторов.

  • Ноотропные препараты для улучшения мозгового кровообращения и адекватного психического развития больных – «Пирацетам», «Винпоцетин», «Церебролизин».

  • При высоком уровне кальция в крови требуется его медикаментозная коррекция — внутривенное введение физраствора, диуретики, препараты калия.

  • При развитии тяжелых форм патологии назначают глюкокортикостероиды – «Гидрокортизон», «Преднизолон».

  • Физиотерапевтические процедуры улучшают подвижность суставов — ЛФК, магнитотерапия, ультразвук, электротерапия, акупунктура, массаж.

  • Психологическая коррекция заключается в обучении больных детей правильной речи, чтению и письму, уменьшении тревожности и страха.

  • Психотерапия и занятия с психологом — неотъемлемая часть лечебного процесса.

  • Хирургическое вмешательство направлено на устранение у детей врожденных пороков сердца, нередко приводящих к смерти больных.

Профилактические мероприятия, позволяющие избежать развития тяжелых осложнений у больных с синдромом Вильямса:

  1. поддержание в крови кальция и холестерина на оптимальном уровне,

  2. правильное и сбалансированное питание

  3. оптимальная физическая нагрузка,

  4. уменьшение тревожности ребенка,

  5. полноценный отдых и сон,

  6. занятия с детьми в спокойной обстановке,

  7. диспансерное наблюдение у кардиолога, невролога, психиатра, травматолога-ортопеда.

Для того, чтобы адаптация больных в социуме прошла быстро и безболезненно, необходимо их специальное обучение, внимание и поддержка окружающих лиц, своевременная диагностика и адекватное лечение болезни. Эти мероприятия позволяют повысить уровень жизни пациентов и предупредить неприятные последствия. Общение больных детей со здоровыми сверстниками также оказывает благоприятное воздействие на дальнейшее развитие патологии.

Genetics-info — Синдром Вильямса

Синдром Вильямса («синдром лица эльфа») – редкое генетическое заболевание, которое характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается задержкой умственного развития, причиной которого является делеция в 7-й хромосоме в области ее длинного плеча (локализация 7q1). В отсутствующем участке хромосомы расположено приблизительно 28 генов.  3 из отсутствующих генов необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности сосуды. Вследствие чего у пациентов с синдромом Вильямса формируется поражения стенок сосудов и клапанов, возникает артериальная гипертензия.