Иллюстрация Георгия Сапего

Еще одним симптомом заболевания, по которому оно получило свое неформальное название, являются особенности строения лица пациентов. Внешне лицо страдающих синдромом Вильямса напоминает лицо сказочных эльфов в его классическом описании: широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко-голубого цвета, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. С возрастом черты лица больных могут изменяться.

Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются уникальным комплексом черт. Поведение пациентов характеризуется чрезмерной дружелюбностью, гиперакузией, тревожностью, задержкой умственного развития (средний IQ — 60), задержкой развития речи с последующей чрезмерной говорливостью. У детей с этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же время у них хорошо развита устная речь. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом: могут слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах.

Диагностика синдрома проводится при помощи техники ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), косвенную ДНК-диагностику проводят с помощью микросателлитного анализа, которые позволяет определить делецию, также возможна пренатальная диагностика. Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Нунан, делецией 22q11.2 (синдром Ди-Джорджи), синдромом Смита-Maгенис, синдромом Кабуки, и алкогольным синдромом плода.

Специфического лечения заболевания нет. Лечение назначается симптоматически. Однако разработаны отдельные общие рекомендации: избегать получения дополнительных порций кальция и витамина D; лечение сужения кровеносных сосудов; усиленное психолого-педагогическое развитие детей.

Синдром Вильямса, по статистике, встречается у 1 новорожденного из 10000 независимо от пола и социального статуса. Примечательно, что этот показатель значительно выше в Норвегии (1:7500 новорожденных). Как правило, родители могут не иметь семейную историю заболевания. Большинство случаев синдрома Вильямса являются спорадическими, вследствие мутаций de novo. Хотя доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации: человек с синдромом Вильямса с 50% вероятностью передаст заболевание каждому из своих детей.

Вследствие стойкого повышения артериального давления, нарушений кальциевого и углеводного обменов, частоты пороков сердца продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у здоровых людей.

Синдром Вильямса (лицо Эльфа) – причины, симптомы, прогноз. Дети

   Здравствуйте уважаемые читатели портала Inva-Life.ru. Синдром Вильямса – редкое генетически обусловленное заболевание. Впервые описание синдрома дал 1952 году Дж. Фанкони. Позднее в 1961 году особенности внешнего вида, психического и когнитивного статуса, состояния сердечно-сосудистой системы описал детский кардиолог Дж. Вильямс. Именно с его именем связано название заболевания.

   Больные имеют специфический внешний вид, напоминающий традиционное фольклорное лицо эльфа. Отсюда второе название – синдром эльфа. Лицо характеризуется широким лбом, расходящимися по средней линии бровями, ярко голубой радужкой глаз, часто и склер глазных яблок, опущенными вниз полными щеками. 

   Большим ртом с чувственными губами, плоским переносьем, своеобразной формой профиля носа с тупым, плоским кончиком, маленьким, заострённым подбородком. 

   Описанные черты лица не являются постоянными. Только определённое их сочетание формирует своеобразное лицо. С возрастом, нарастающие изменения приводят к изменению внешнего вида: надбровные дуги становятся более массивными, уменьшается пастозность лица, менее заметно плоское переносье, но сохраняется характерное увеличенное расстояние между верхней губой и основанием носа.

   Проведёнными генетическими исследованиями установлено, что развитие синдрома Вильямса обусловлено делецией в седьмой хромосоме. При этом повреждается участок хромосомы в 10 генов, из них 3 отвечают за развитие и функционирование головного мозга, один, регулирующий выработку белка эластина.

   Особенности нейропсихологического развития центральной нервной системы приводят к формированию специфических особенностей психики. Психический статус больных синдромом Эльфа включает в себя уникальные черты.

      1. нарушенная сенсорная интеграция с повышенной чувствительностью к звуку.

      2. больные гиперактивны, эмоционально лабильны, импульсивны, навязчиво коммуникативны.

      3. повышенная тревожность со страхом всего нового.

      4. часто нарушаются экспрессивный и импрессивный элементы речи.

      5. при обучении отмечаются заметные проблемы с математикой и сравнительно лёгкое обучение чтению.

      6. характерен врождённый музыкальный слух.

   Часто они не могут подолгу сосредотачиваться на конкретной вещи, но завидное упорство проявляют при слушании музыки или игре на любом музыкальном инструменте. Выраженные затруднения при чтении, письме и занятиях математикой.

   Специфического лечения генетических заболеваний, в том числе и синдрома Вильяма нет. Рекомендованы следующие неспецифические мероприятия. Контролировать уровень кальция в крови, избегать избыточного употребления кальция и витамина D. Требуются усиленные психолого-педагогические занятия с детьми. 

   Обладающие умением слушать, общительные от природы дети с синдромом Вильямса достаточно легко устанавливают контакт со своими сверстниками

*****     *****     *****

Здоровья Вам и вашим близким!
До скорых встреч на страницах Inva-Life.ru

симптомы (лицо эльфа), причины, лечение

Заболевание генетическое, характерной чертой является перестройка мягких тканей лица. Происходит формирование так называемого «лица эльфа», по которому можно идентифицировать пациента с данным диагнозом.

Что это такое

Синдром Вильямса – наследственная патология, развивающееся как следствие мутации некоторых генов. Выраженность симптомов зависит от вида мутировавшего гена. Эффективных методов лечения до сих пор не разработано, терапия заболевания симптоматическая. Также не существует специфической профилактики синдрома Вильямса.

Причины возникновения

Данная патология – результат генных мутаций организма. Эти изменения негативно сказываются на структуре костной, сосудистой и мышечной ткани, что формирует клиническую картину заболевания.

Классификация

Синдром Вильямса не имеет классификации, по степеням тяжести делятся только его последствия (например, артериальная гипертензия, стеноз клапанов и сердечная недостаточность).

Возможные осложнения

Осложнения синдрома Вильямса разнообразны. В первую очередь, это отставание в умственном развитии. Оно бывает различной выраженности, но все такие пациенты требуют постороннего ухода.

Нарушения формирования скелета и суставов опасны развитием выраженного сколиоза, который негативно отражается на работе всех внутренних органов, особенно дыхательной и сердечно-сосудистой систем. При выраженном деформирующем остеоартрозе происходит образование контрактур, что ведет к полной утрате способности двигать пораженным суставом.

Отложение кальцификатов на клапанах сердца и сужение сосудов ведет к сердечной недостаточности, которая может быть очень тяжелой. Это опасно нарушениями ритма, повышением артериального и легочного давления, происходит поражение почек, легких, мозга. В наиболее тяжелых случаях патология заканчивается преждевременным летальным исходом.

Симптомы

При синдроме Вильямса поражается центральная нервная система, органы кровообращения, также происходит нарушения формирования скелета и мягких тканей лица. Клиническая картина зависит от количества мутировавших генов, которые отвечают за развитие эластана и коллагена, которые являются основной структурной частью кожи, сосудов, мышц и связок.

Симптомы патологии следующие:

• Умственная отсталость различной степени выраженности – пациентам тяжело дается учеба, особенно точным наукам, но они способны усваивать такие базовые навыки, как чтение, письмо и счет. При этом больные часто имеют хороший музыкальный слух.
• Психические нарушения – пациенты тревожные, тяжело переносят резкие звуки, а также смену привычной обстановки. Они бывают гипермобильными, могут вести себя навязчиво.
• В крови наблюдается повышение уровня витамина D, что ведет к его откладыванию, например, на сердечных клапанах.
• Характерное строение лица («лицо эльфа») – широкий лоб, характерное расположение бровей, широкий плоский нос, полные губы, слегка заостренный подбородок.
• Сходящийся тип косоглазия.
• Проблемы с суставами – формирование деформирующего артроза, который проявляется болями, ограничением объема движений.
• Повышение артериального давления, сердечная недостаточность в результате кальцификации клапанов (формирование пороков сердца).

Также для синдрома Вильямса характерны такие симптомы, как паховые или пупочные грыжи, редкие зубы, развитие сколиоза и других костных деформаций.

Диагностика

Далеко не всегда удается сразу заподозрить у пациента данное заболевание. Но по мере роста ребенка становятся все более заметны особенности его развития.

Важен осмотр педиатра, кардиолога, офтальмолога, детского невролога и психиатра. Во время диагностики выявляется отставание ребенка в развитии, он не может самостоятельно ходить, беспокоен, не усваивает простые вещи или овладевает ими со значительным опозданием.

Главный метод исследования, позволяющий точно выставить синдром Вильямса, – генетическая диагностика. Благодаря этому сегодня можно со стопроцентной точностью выставить диагноз.

Помимо этого, важную информацию дает биохимический анализ крови. Необходимо следить за уровнем витаминов и микроэлементов, особенно витамина D и кальция. Также проводят анализ крови на определение уровня гормонов, электрокардиографию, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию осевого скелета и суставов (если требуется – компьютерную томографию).

Лечение синдрома Вильямса

Лечение симптоматическое, чаще проходит амбулаторно. С пациентами занимаются педагоги, психологи и психиатры по специальным программам, позволяющим адаптироваться к социуму, максимально возможно усвоить интеллектуальные навыки.

Важно избегать чрезмерного поступления витамина D и кальция в организм. Помимо этого, следует регулярно заниматься лечебной физкультурой, проходить сеансы физиотерапии и массажа.

При поражении клапанов сердца и сосудов может потребоваться хирургическое лечение. Что касается медикаментозной терапии, то назначаются диуретики (Индапафон, Спиронолактон), метаболические препараты (Предуктал), антагонистов кальция (Амлодипин, Нифекард), ингибиторы АПФ (Лизиноприл, Периндоприл). Также используются ноотропы (Ноофен, Адаптол), психостимуляторы и антидепрессанты (Метилфенидат, Дезипрамин, Клонидин).

Первая помощь, прогноз

Первая помощь при синдроме Вильямса не требуется. В целом, прогноз у заболевания благоприятный. Важно вовремя начать адаптацию пациента к социуму и постоянно наблюдаться у лечащего врача.

Профилактика

Как говорилось выше, специфической профилактики синдрома Вильямса не существует. Важно планировать беременность с прохождением всех необходимых генетических тестов (особенно при наличии факторов риска и родственников с таким диагнозом). До беременности важно вести здоровый образ жизни, заниматься спортом, правильно питаться и не иметь вредных привычек. При наличии хронических заболеваний следует перевести их в состояние компенсации.

Гасанова Сабина Павловна

Синдром Вильямса: симптомы, причины, лечение

Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание, поражающее многие части тела. Это состояние обычно проявляется при рождении, характеризуется легкой и умеренной способностью к обучению, уникальной индивидуальностью, отличительными чертами лица, сердечно-сосудистыми проблемами.

Он вызван удалением в длинном плече хромосомы 7, содержащем 26 генов, находящихся в «зоне 1 хромосомы синдрома Уильямса-Беурена» (WBSCR1).

Единственного удаления области WBSCR1 достаточно, чтобы наследовать болезнь. Удаленная хромосома может быть унаследована от любого из родителей. Риск передачи гена детям составляет 50:50 для каждой беременности.

Поражает 1 из 10 000 человек по всему миру и одинаково влияет на мужчин и женщин.

Симптомы

Симптомы синдрома Вильямса варьируются в зависимости от человека. Не все дети или взрослые имеют одинаковые симптомы и черты лица эльфа. Большинство детей или взрослых страдают от целого ряда медицинских проблем, таких как сердечно – сосудистые заболевания, задержки развития, нарушения обучения, аномалии опорно – двигательного аппарата.

Также может присутствовать умеренная интеллектуальная инвалидность. У детей с синдромом эльфа характерны различные черты лица: широкий лоб, короткий нос, полные щеки, полные губы, широкий рот. У большинства людей есть гиподонтия или небольшие, слаборазвитые зубы.

Дети, рожденные с синдромом Вильямса, имеют низкий вес при рождении. У них могут быть частые эпизоды диареи, рвоты, запоры, задержки физического и умственного развития. У детей низкий, карликовый рост.

Они проявляют чувствительность к звуку, реагируют на громкие или высокие звуки (hyperacusis). У большинства часто наблюдаются инфекции среднего уха.

Часто возникают гиперкальциемия или повышенный уровень кальция в сыворотке. Они становятся раздражительными, слабыми, смущенными, усталыми.

Обычно уровни нормализуются спонтанно, но большинство взрослых с синдромом эльфа требуют тщательного мониторинга уровней кальция и витамина D.

Обычно есть задержки в развитии моторики (сидение, ходьба) и мелких моторных навыков (сбор предметов). Эндокринные расстройства присутствуют в раннем возрасте как преждевременное развитие вторичных половых признаков, таких как лобковые и подмышечные волосы. Девочки испытывают преждевременное развитие молочной железы, раннее начало менструации.

Около 75% детей с синдромом Вильямса имеют врожденные пороки сердца (ИБС). Наиболее распространенным является суправальварный аортальный стеноз, который является сужением артерии над аортальным клапаном. Люди испытывать такие симптомы, как боль в груди, усталость, головокружение, в редких случаях потеря сознания.

Взрослые с синдромом Вильямса часто имеют аномально высокое кровяное давление.  Расстройства опорно – двигательного аппарата являются общими. Сколиоз (искривление позвоночника) является общей проблемой. У некоторых детей и взрослых часто бывает неудобная походка. Возраст постепенно приводит к дальнейшей скелетно-мышечной дегенерации.

Дополнительные проблемы синдрома эльфа: аномалии в почках, частые и хронические инфекции мочевыводящих путей, проблемы щитовидной железы, грыжи.

Личность у детей и взрослых

Люди с синдромом уильямса чрезвычайно общительные и кипучие личности. Они дружелюбны, любят общаться с другими. У некоторых есть особые таланты в музыке, живописи.

Некоторые демонстрируют необыкновенные таланты в речи и долговременной памяти. Тем не менее, они могут обладать низкими двигательными и пространственными навыками, требуя пожизненного ухода. У некоторых наблюдается синдром дефицита внимания и гиперактивность.

Диагностика

Определенные специализированные анализы крови проводятся для оценки уровня кальция в сыворотке крови для признаков гиперкальциемии. Тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), обычно проводится, чтобы определить, существует ли делеция гена эластина на хромосоме 7. Делеция обычно встречается у большинства людей с Williams syndrome и подтверждает диагноз.

Как лечить

При гиперкальциемии обычно назначается диета с низким содержанием кальция. Кортикостероиды применяются короткий период времени. Требуется частая оценка эндокринологами по вопросам гормонов.

Лица, страдающие сердечными дефектами, должны находиться под наблюдением кардиолога, проходить периодические эхокардиограммы (ЭКГ). В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Стоматологическая помощь также необходима, так как часто страдают от кариеса. Ортопедическое лечение необходимо при скелетно – мышечных заболеваниях.

Специальные услуги в области образования должны предоставляться детям с синдромом Вильямса. Заболевание требует многодисциплинарного подхода к лечению. К специалистам относятся неврологи, психиатры, кардиологи, реабилитационные терапевты, речевые специалисты.

Родители, семьи детей или взрослых с синдромом Уильямса обычно получают генетическое и психологическое консультирование, чтобы понять расстройство и заботиться о пострадавших.

Есть ли подтверждающий тест

У детей с унаследованным синдромом Вильямса анализ крови, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH) подтверждает клинический диагноз. Это анализ хромосом для проверки на удаление гена эластина. Если у ребенка две копии гена эластина, у него нет синдрома Вильямса. Однако, если имеется только копия, диагноз подтверждается.

Если у первого ребенка есть синдром, каков риск других беременностей?

Поскольку синдром Уильямса имеет наследуемый фактор, лучше всего пойти на предродовое консультирование и тестирование, когда планируете еще одну беременность. Гинеколог направит к подходящему генетическому консультанту.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

синдром «лицо эльфа») — КиберПедия

Заболевание впервые описано в 1952 году. Частота синдрома неизвестна. Поражаются оба пола. Синдром Вильямса «Лицо Эльфа» — делеция в 7 хромосоме.

Для них характерно: очень специфическое лицо + умственная отсталость + обязательно, физическое недоразвитие.

Особенности внешности

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа». Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок. Глаза зачастую ярко-голубые Разрез глаз антимонголоидный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта. Это «карлики» — они бывают ростом не больше 1 метра.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Дети с синдромом Вильямса страдают не только умственной отсталостью, но и весьма серьезными физическими недугами — такими как порок сердца, плоскостопие или косолапость, повышенная эластичность суставов, различные нарушения в опорно-двигательном аппарате. Отличительными особенностями внешности с годами становятся и удлиненная шея, и низкая посадка талии, слишком узкая грудная клетка, X-образная постановка ног. Для таких деток типично отставание в массе и росте, но только на первых годах жизни.

Они очень сложно «ходят» — вернее они — бегают (но, в связи с тем, что у них понижен тонус мышц – они падают: пробегут 3 шага – упадут – но всё равно бегут). У них всегда прекрасный эмоциональный фон – они всегда радостные и «щебечут» — но не одного слова толком сказать не могут. У них лёгкая степень умственной отсталости (дебильность).Они долго не живут из-за проблем с сердцем.

Синдром Корнелии де Ланге

— генетическое заболевание с неясным типом наследования.

Клиническая картина. Таких детей можно определить сразу после рождения: у них маленькая голова. Больные отстают в росте и массе тела.

Они имеют своеобразное строение лица: густые сросшиеся брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные густые ресницы, короткий нос с развернутыми ноздрями и сдавленным переносьем, увеличение расстояния между основанием носа и верхней губой, тонкие губы), череп (долихоцефалическая форма) и ряд других характерных черт (небольшие кисти, мраморная кожа, мышечная гипотония).

Почти у всех наблюдается умственная отсталость ( у 80 % детей умеренная имбицильность.

У этих детей в 4 – 5 лет – ещё нет речи (лепет, мычание и т.п.).

Они вырастают только до 1 метра.

Специфического лечения нет.

Синдром Рубинштейна—Тейби

синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости.

Впервые описан в 1963 г. Популяционная частота — 1:25 000 — 30000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Минимальные диагностические признаки:прогрессирующая умственная отсталость, широкие фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия

Синдром Рубинштейна-Тейби характеризуется прогрессирующей умственной отсталостью в большинстве случаев — глубокая олигофрения, задержка моторного и речевого развития, микроцефалией, широкими концевыми фалангами первых пальцев кистей и стоп, характерным лицом, отставанием в росте

Клинически отмечается микроцефалия, брахицефалия. Характерными особенностями лица являются выступающий лоб, низкий рост волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы. Кончик носа загнут книзу, верхняя губа тонкая. Отмечается своеобразное, напоминающее улыбку выражение лица.

Умственная отсталость, как правило, глубокая, но известны случаи пограничного снижения интеллекта 1Q (70-80). В некоторых случаях больные склонны к агрессивным реакциям, аутотравматизму, частым аффективным вспышкам. В 25% случаев встречается судорожный синдром.

Рост до 90 см.

Живут до 40 лет. Похожи на лилипутов.

Долихоцефалическая форма черепа

В процессе прохождения головки че­рез родовые пути происходит ее приспо­собление к форме и размерам родового канала (таза матери). Приспособляемость головки ограничена известными предела­ми и зависит от смещаемости костей чере­па в области швов и родничков, а также от способностей костей черепа изменять форму (уплощаться, сгибаться) при про­хождении через малый таз.

Изменение головки при прохождении ее через родовые пути называется конфи­гурацией. Конфигурация зависит от осо­бенностей головки и родовых путей. Чем шире швы и мягче кости, тем больше спо­собность головки к конфигурации. То есть при переношенной беременности, когда швы уже закрываются (фиброзные пере­понки, соединявшие кости головки плода, подвергаются окостенению), а кости пло­да становятся плотными, процесс конфи­гурации головки затруднен, что может привести к увеличению продолжительнос­ти родов, родовому травматизму как для мамы, так и для малыша. Кроме того, кон­фигурация бывает значительной при за­труднениях в продвижении головки (суже­нии таза). Форма головки изменяется в за­висимости от механизма родов. В случаях затылочного предлежания, когда первой по родовым путям приходит затылочная часть (при этом затылок малыша повернут к животу мамы), головка вытягивается в направлении затылка, принимая так назы­ваемую долихоцефалическую форму (рис. 1). Если роды нормальные, то такая конфигурация головки бывает выражена слабо и не отражается на здоровье и раз­витии новорожденного.

Брахицефалическая форма черепа

Во время родов в период изгнания (это второй период родов, во время которого происходит собственно рождение малы­ша) на головке ребенка может появиться родовая опухоль. Она представляет со­бой отек тканей на самом нижнем впере­ди идущем участке (ведущая точка) го­ловки, нередко с мелкоточечными крово­излияниями на коже.

Отек тканей возни­кает вследствие затруднения оттока ве­нозной крови из того участка предлежа­щей части, которая располагается ниже места соприкосновения головки плода с костями таза матери. Родовая опухоль образуется после излития вод, то есть при длительном безводном промежутке — периоде времени от излития околоп­лодных вод до рождения малыша — она может быть выражена значительно. При затылочном предлежании родовая опу­холь располагается ближе к затылку, справа или слева. Родовая опухоль не имеет резких контуров, она переходит че­рез роднички и швы. Чем продолжитель­нее промежуток от излития околоплодных вод до рождения ребенка, тем более выражена родовая опухоль. В случае нормальных родов родовая опухоль не достигает больших размеров, исчезает через 1—2 дня после родов и не требует лечения. Чаще она встречается у детей первородящих матерей, при длительном прорезывании головы и у более крупных детей.

При так называемом переднеголовном предлежании, когда первой по родовым путям продвигается затылочная часть, но малыш лобиком повернут к животу мамы, форма головки брахицефалическая (рис.2).

m

Микроцефалия – уменьшение размеров черепа и мозга вследствие их недоразвития, клинически сопровождающееся умственной отсталостью и неврологическими нарушениями. Среди всех случаев олигофрении на долю микроцефалии приходится до 10%.

Гидроцефали́я (от др.-греч. ὕδωρ — вода и κεφαλή — голова), водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга

Абсолютно у всех людей в полости черепа есть небольшое количество жидкости, которая омывает головной мозг. Жидкость эта называется «ликвор». Ликвор постоянно вырабатывается и всасывается (обновляется). Если у человека вырабатывается ликвора больше, чем всасывается, то он начинает накапливаться в полости черепа, и внутричерепное давление повышается. Лишняя жидкость начинает давить на головной мозг, вызывая различные нарушения его работы. Это и называется гидроцефалией (повышенным внутричерепным давлением, или «водянкой мозга»).

Наиболее характерный признак гидроцефалии— опережающий рост окружности головы, приводящий к визуально хорошо определяемой гидроцефальной форме черепа, сильно увеличенного в объёме. Кроме того, признаком гидроцефалии у новорожденных может служить выбухающий напряжённый родничок, частое запрокидывание головы, смещение глазных яблок к низу. В местах, где не произошло нормального срастания костей черепа, могут образоваться округлые пульсирующие выпячивания. Нередко возникают косоглазие и нистагм. Иногда отмечаются снижение зрения и слуха, головные боли, тошнота.

Деменция

Деме́нция (лат. dementia — безумие) — приобретённое слабоумие.

Синдром Вильямса: особенности, причины и лечение

Синдром Вильямса — это редкое генетическое заболевание, связанное с развитием нервной системы, которое характеризуется легкими проблемами в обучении или развитии, высоким уровнем кальция в крови и моче и заметно общительным характером.

Люди с синдромом Вильямса (WS) часто имеют необычную «эльфийскую» внешность с низкой переносицей. Уникальные черты личности включают высокий уровень коммуникабельности и очень хорошие коммуникативные навыки.

Высокий уровень вербальных навыков может маскировать другие проблемы развития и иногда способствовать поздней диагностике.

Проблемы, с которыми сталкивается человек с WS, включают трудности с пониманием пространственных отношений, абстрактных рассуждений и чисел, а также некоторые потенциально опасные для жизни осложнения, такие как сердечно-сосудистые проблемы и высокий уровень кальция в крови.

Синдром Вильямса (WS или WMS) или синдром Вильямса-Бёрена (WBS) возникает из-за того, что примерно 26 генов удалены из хромосомы 7.

По данным Национальной организации по редким заболеваниям (NORD), WS присутствует примерно в 10 000 и 20 000 младенцев, рожденных в Соединенных Штатах.

Люди с этим заболеванием часто нуждаются в постоянном уходе.

С WS связан ряд функций, но не все с этим условием будут обладать всеми этими функциями.

Характеристики лица включают небольшой вздернутый нос, длинную верхнюю губу, широкий рот, маленький подбородок, отечность вокруг глаз и полные губы. Вокруг радужки может появиться белый ажурный узор.У взрослых может быть удлиненное лицо и шея.

Проблемы с сердцем и кровеносными сосудами могут означать сужение кровеносных сосудов, включая аорту или легочные артерии. Может потребоваться операция.

Гипертония или высокое кровяное давление со временем может стать проблемой. Пациенту потребуется регулярное наблюдение.

Гиперкальциемия или высокий уровень кальция в крови может привести к симптомам колик и раздражительности у младенцев.

Признаки и симптомы обычно уменьшаются по мере того, как ребенок становится старше, но могут быть пожизненные проблемы с уровнем кальция и метаболизмом витамина D, и могут потребоваться лекарства или специальная диета.

Режимы сна день-ночь могут занять больше времени.

Аномалии соединительной ткани увеличивают риск грыжи и проблем с суставами, мягкая дряблая кожа и хриплый голос.

Проблемы со скелетно-мышечной системой могут влиять на кости и мышцы. Суставы могут быть слабыми, а мышечный тонус может быть низким в раннем возрасте. Могут развиться контрактуры или скованность суставов.

Физиотерапия может помочь улучшить мышечный тонус, диапазон движений и силу суставов.

Проблемы с кормлением могут включать в себя тяжелый рвотный рефлекс, плохой мышечный тонус, трудности с сосанием и глотанием и тактильную защиту. Эти проблемы со временем уменьшаются.

Низкий вес при рождении может привести к диагнозу «неспособность к развитию». Врач может быть обеспокоен тем, что младенец недостаточно быстро набирает вес. У большинства взрослых с WS рост меньше среднего.

Когнитивные особенности и особенности развития могут включать от легкой до тяжелой неспособности к обучению и когнитивных проблем.Могут быть трудности с пространственными отношениями и мелкой моторикой. Задержки в развитии являются обычным явлением, и часто требуется больше времени, чем обычно, чтобы научиться ходить, разговаривать или научиться пользоваться туалетом.

Проблемы с почками немного чаще встречаются у людей с WS.

Зубья могут иметь необычный вид: широкие, немного маленькие, с более широким интервалом, чем обычно. Могут быть аномалии прикуса или совмещения верхних и нижних зубов, например, при жевании или прикусывании.

Речевые, социальные и музыкальные навыки

Речь, социальные навыки и долговременная память обычно хорошо развиты

Личностные качества включают высокий уровень выразительных языковых навыков и желание общаться, особенно со взрослыми. Большинство детей с WS не боятся незнакомцев.

Д-р Коллин А. Моррис в книге Gene Reviews перечисляет следующие черты личности как типичные для WM: «Чрезмерное дружелюбие, сочувствие, общая тревожность, специфические фобии и синдром дефицита внимания.”

Чувствительный слух может вызывать болезненные или неприятные ощущения на определенных уровнях или частотах, но это также может быть связано с особой любовью к музыке.

Исследование, проведенное доктором Урсулой Белуджи из Института биологических наук Солка в Ла-Хойя, Калифорния, исследовало эту близость к музыке.

Исследователи отмечают, что многие дети с WS любят слушать и сочинять музыку, и они часто обладают хорошей памятью на песни и чувством ритма. Их слух достаточно острый, чтобы различать пылесосы разных производителей.

WM — это генетическое заболевание, при котором у человека отсутствуют 25 генов.

Один из них — ген, вырабатывающий белок эластин.

Эластин придает эластичность или эластичность кровеносным сосудам и другим тканям тела. Возможно, этот недостаток вызывает сужение кровеносных сосудов, делает кожу эластичной, а суставы гибкими.

Хотя WM является генетическим заболеванием, в большинстве случаев оно возникает случайно, но если оно есть у одного из родителей, вероятность передачи его ребенку составляет 50 процентов.

Врач изучит клинические особенности, включая черты лица и сердечно-сосудистые симптомы. Однако многие из функций не являются исключительными для WS, и не у всех людей с этим заболеванием будут одинаковые симптомы.

Можно провести анализ крови для проверки на высокий уровень кальция.

Доступен ряд генетических тестов. Более 99 процентов случаев можно диагностировать с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или тестирования делеции / дупликации.

Для снижения или ограничения уровня кальция может быть рекомендована специальная диета с низким содержанием витамина D. Согласно NORD, уровень кальция обычно возвращается к норме через 12 месяцев, даже без лечения.

Детям с WM не рекомендуется принимать добавки витамина D, чтобы избежать повышения уровня кальция.

Ортодонт может помочь с проблемами зубов.

Лечение включает поддерживающее вмешательство при нарушениях развития.

Может быть:

• Специальное образование и профессиональная подготовка
• Речевая и языковая, физическая, профессиональная, кормление и терапия сенсорной интеграции
• Психологическое и психиатрическое консультирование может сопровождаться поведенческим консультированием
• При дефиците внимания доступны лекарства расстройство (СДВ) и тревога

При определенных проблемах, таких как сердечно-сосудистые симптомы, может потребоваться вмешательство специалиста.

Генетическое консультирование доступно для пациента и его семьи.

У некоторых людей с WS будет нормальная продолжительность жизни, но проблемы со здоровьем могут означать, что у некоторых продолжительность жизни короче, чем обычно.

Примерно 3 из 4 человек с WS будут иметь определенную степень умственной отсталости, и большинству из них потребуется постоянный уход. Некоторые люди могут выполнять регулярную оплачиваемую работу.

В 2016 году исследователи, изучающие неврологические особенности WS, предположили, что особые структуры нейронов у людей с WS могут приводить к суперсоциальному аспекту состояния.

Авторы пришли к выводу, что исследования WS могут помочь ученым понять, что делает людей социальными существами.

Синдром Вильямса: причины, симптомы и диагностика

• Проверьте свои симптомы
• Найти доктора
• Найти стоматолога
• Подключиться к Care
• Найдите самые низкие цены на лекарства

• Здравоохранение
  А-Я Здоровье от А до Я Общие условия
  • ADD / ADHD
  • Аллергии
  • Артрит
  • Рак
  • Коронавирус (COVID-19)
  • Депрессия
  • Сахарный диабет
  • Здоровье глаз
  • Сердечное заболевание
  • Заболевание легких
  • Ортопедия
  • Управление болью
  • Сексуальные условия
  • Проблемы с кожей
  • Нарушения сна
  • Посмотреть все
  Ресурсы
  • Проверка симптомов
  • WebMD блоги
  • Подкасты
  • Информационные бюллетени
  • Вопросы и Ответы
  • Страхование
  • Найти доктора
  • Условия для детей от А до Я
  • Операции и процедуры от А до Я
  Избранные темы
  • Проверка симптомов COVID-19: проверьте свои симптомы сейчас
  • Слайд-шоу Получите помощь при мигрени
• Лекарства и добавки
  Лекарства и добавки Найти и просмотреть
  • Наркотики
  • Добавки
  инструменты
  • Управляйте своими лекарствами
  • Идентификатор таблетки

Синдром Вильямса — фотографии, симптомы, ожидаемая продолжительность жизни, факты, лечение, причины

Последний раз проверял доктор Мэри 7 августа 2018 г.

Что такое синдром Вильямса?

Это генетическое заболевание, которое очень редко приводит к проблемам с развитием.

Родители с детьми, страдающими этим расстройством, возможно, не имели семейного анамнеза этой проблемы. Но у любого человека с этим синдромом есть примерно 50% шанс передачи расстройства каждому из ее или его детей.Причина обычно возникает случайно.

Симптомы синдрома Вильямса

Признаки и симптомы этого расстройства включают следующее:

• Речь, которая задерживается, но позже может превратиться в сильную речь и способность к обучению на слух.
• Синдром дефицита внимания.
• Разработка задерживается.
• Проблемы с кормлением, такие как рефлюкс, колики, а также рвота
• Нарушения обучения.
• Сгибание мизинца внутрь, известное как клинодактилия.
• Умственная отсталость от средней до легкой степени
• Короткая по сравнению с остальными членами семьи
• Черты характера, которые могут включать чрезмерное дружелюбие, доверчивость к незнакомцам, боязнь громких звуков или физического контакта и интерес к музыке.
• Необычный внешний вид лица
• Затонувший сундук, также известный как pectus excatum
• Длинные выступы на коже, идущие от верхней губы к носу
• Уплощенная переносица с маленьким вздернутым носом
• Открытый рот с выступающими губами
• Дефект зубной эмали, зубы частично отсутствуют или широко расставлены, мелкие зубы
• Кожа покрывает внутренний уголок глаз
• Сужение кровеносных сосудов, включая стеноз легочной артерии, надклапанный стеноз, а также стеноз легочной артерии
• Слишком высокий уровень кальция в крови может вызвать ригидность мышц или судороги
• Дальнозоркость
• Высокое кровяное давление
• Ослабленные суставы, которые могут становиться жесткими по мере взросления человека
• Необычный узор в радужке глаз
• Трудности набора веса в младенчестве
• Распространенность преобладания светлых глаз и левши
• Повышенная тревожность
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом
• Гормональные проблемы
• Признаки гипотиреоза в детстве
• Сахарный диабет у взрослых

Причины синдрома Вильямса

Основная причина этого синдрома — отсутствие примерно 26 генов в хромосоме №7.Это расстройство, которое влияет на развитие нервной системы и встречается очень редко. Один из отсутствующих генов под названием ELN — это код белка эластина. Отсутствие этого гена приводит к аномалиям соединительной ткани, а также к сердечно-сосудистым заболеваниям. Удаляются другие гены, которые отвечают за зрительно-пространственную деятельность, вызывающую проблемы как зрительной, так и зрительно-пространственной обработки. Также затрагиваются гены, кодирующие поведенческие навыки, а также когнитивные навыки.

Осложнения, которые могут развиться при синдроме, включают:

Потеря слуха

Большинство людей с этим синдромом часто страдают потерей слуха от легкой до средней степени тяжести, вызванной нарушением работы слухового нерва.В некоторых случаях потеря слуха может начаться в позднем детстве.

Диабет

У большинства людей с этим синдромом к тридцати годам разовьется диабет или преддиабет. Предиабет развивается, когда уровень сахара в крови человека выше стандартного, но не настолько, чтобы можно было поставить диагноз диабета.

Сердечная недостаточность

У людей с синдромом Уильяма повышен риск сердечной недостаточности, которая является дегенеративной проблемой, которая возникает из-за того, что сердце не может эффективно биться, чтобы перекачивать кровь, в соответствии с потребностями организма.Сердечная недостаточность — это долговременная проблема, которая обычно со временем ухудшается.

Стеноз надклапанного аорты или SVAS

Это тип сердечной недостаточности, который часто встречается у людей с синдромом Вильямса. Проблема приводит к сужению аорты со временем, и без лечения SVAS может вызвать боль в груди, одышку, а также сердечную недостаточность.

Высокое кровяное давление

Люди с этим синдромом также имеют повышенный риск развития высокого кровяного давления.Это связано с тем, что кровеносные сосуды уже, чем обычно.

Лечение синдрома Вильямса

Общие

Своевременная терапия, а также ранний диагноз позволяют некоторым людям жить самостоятельно, когда они становятся взрослыми, в то время как другим, вероятно, потребуется поддержка на протяжении всей жизни. Есть несколько способов справиться со своей нетрудоспособностью. Специальная подготовка, а также трудотерапия улучшают учебный и рабочий распорядок этих людей.

Люди должны будут регулярно посещать своего врача, а также кардиолога, чтобы наблюдать за своим положением, а также помогать избегать любых осложнений.

Детские программы вмешательства

Люди с этим синдромом обычно испытывают задержку в умственном и физическом развитии. Например, малышу с этим синдромом может потребоваться гораздо больше времени, чтобы ходить или ползать, чем здоровому ребенку. Таким образом, их опекуны нужно будет спросить у врача о программах раннего вмешательства. Эти программы специально разработаны для помощи младенцам, а также детям младшего возраста в развитии языковых, моторных, а также социальных навыков.Соответствующее образование и терапия также могут помочь детям в повседневной жизни.

Образование

Лица с этим синдромом, страдающие от недостатков обучения или умственного развития, абсолютно должны иметь контакт со знаниями, которые персонализированы с учетом их индивидуальных слабых и сильных сторон. Программы обучения у разных людей различаются. В целом большинство экспертов согласны с тем, что детей с ограниченными возможностями нужно обучать вместе со своими сверстниками, не имеющими инвалидности.Существует теория, согласно которой учащиеся, не являющиеся инвалидами, помогут человеку освоить правильные социальные, языковые и поведенческие навыки. Так много людей с этим синдромом получают образование в обычных классах. Другие ходят в государственную школу, но вместо этого берут уроки специального образования. Другие ходят в школы, специализирующиеся на обучении людей с ограниченными возможностями.

Терапия поведения

Эта терапия ценна. Существует множество способов лечения поведения, которые помогают людям с синдромом Вильямса улучшить социальные, а также коммуникативные навыки, а также адаптивное и обучающее поведение.Терапия может помочь, а также уменьшить негативное поведение, например, приступы гнева, агрессию или гиперактивность. Доказательства показали, что поведенческая терапия наиболее эффективна, если ее начать в раннем возрасте.

Терапия речи и языка

Терапия может помочь людям с этим синдромом в отношении языка и речи, поскольку эти люди развивают навыки общения намного медленнее, чем обычно. Когда эти люди приобретают навыки общения, они обычно развивают мощные способности говорить по мере взросления.Дело в том, что они используют очень выразительный словарный запас и очень быстро учат необычные и новые слова. Эти программы специально разработаны с учетом индивидуальных потребностей.

Физиотерапия

Эта терапия помогает людям с этим синдромом улучшить координацию, равновесие, подвижность суставов, а также мышечную силу.

Хирургия

Операция обычно выполняется для лечения «надклапанного стеноза аорты» у людей с этим синдромом. Если эта артерия имеет форму песочных часов, суженная часть будет закрыта заплатой.Если это сужение распространяется по аорте, дугу аорты, а также восходящую аорту, возможно, потребуется реконструировать с помощью так называемой замены трубчатого трансплантата. .

Факты о синдроме Вильямса

Синдром Вильямса — очень редкое генетическое заболевание, поражающее 1 из каждых 20 000 рождений ежегодно. Он в равной степени влияет на мужчин и женщин. Чтобы определить, есть ли у человека этот синдром, проводится тест, известный как FISH-тест, чтобы показать, есть ли делеция гена в хромосоме № 7.FISH означает «флуоресцентная гибридизация in situ». Тест показывает количество утраченного генетического материала. Растет теория, что у людей с синдромом Вильямса может не быть классической делеции. Считается, что вместо делеции в хромосоме происходит какая-то инверсия.

Нет двух людей с этим синдромом с одинаковыми проблемами.

Доктор J.C.P. Впервые Уильямс идентифицировал симптомы и признаки синдрома Вильямса в Новой Зеландии в 1961 году.

Ожидаемая продолжительность жизни с синдромом Вильямса

Большинство людей с этим синдромом овладевают навыками самопомощи, а также заканчивают академические или / или профессиональные школы. Они работают во многих местах, а некоторые могут жить в доме под присмотром или самостоятельно.

Ожидаемая продолжительность жизни этих людей нормальная, за исключением случаев серьезного порока сердца.

Снимки синдрома Вильямса

Страница не найдена | Ассоциация синдрома Вильямса

• Родители
  • Что такое синдром Вильямса?
  • Первые шаги
  • Библиотека ресурсов
  • Дорожная карта родителей
  • Терапевтические вмешательства
  • Связь с сообществом WS
  • Интернет-трансляции
  • WS в новостях
  • Учебные доски
  • Программа поддержки образования
  • Программы WSA
  • Финансовая информация и стипендии
  • Клиника синдрома Вильямса
  • Реестр
  • WSA eNews Update
  • Образование
  • Часто задаваемые вопросы
• Семья и опекуны
  • Важность бабушек и дедушек: исследование
  • Советы бабушек и дедушек
  • Братья и сестры
• Физические лица
  • Искатели приключений WSA
  • WSA GANG — дает взрослым новый рост
  • Программа WSA Dream Team
  • Молодёжная команда WSA
• Педагоги
  • Образовательные стратегии
  • Информация для учителей
  • Синдром музыки и Вильямса
  • Тестирование и оценка
  • Программа поддержки образования
• Врачи
  • Диагностика синдрома Вильямса
  • Графики роста
  • Медицинские справочники для детей
  • Руководства по здравоохранению для взрослых
  • Проблемы с анестезией
  • Медицинские ресурсы
• Исследователи
  • Реестр WS
  • Текущие исследования WS
  • Возможности финансирования
  • Фоновое чтение
• Волонтеры
  • Как я могу помочь?
  • Волонтеры по сбору средств
  • Региональные и районные волонтеры
  • Информационные ресурсы