Альбиносы глаза: Какого цвета глаза у людей альбиносов? фотографии глаз альбиноса. – Альбинизм — Википедия

  • 06.03.2018

Альбинизм — Википедия

Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое (наследственное) полное или почти полное отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений), фенотипически проявляющийся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений[1][2][3].

Различают полный и частичный альбинизм. Полный альбинизм для растений летален в раннем возрасте[4][3]. Он характеризуется частичной или полной потерей хлорофилловых пигментов и неполной дифференцировкой мембран хлоропластов.[5]

Наиболее частой причиной альбинизма у животных является отсутствие (или дефектность) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей[источник не указан 2812 дней].

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование какого-нибудь другого фермента, важного для обмена меланина.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.

Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отростчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.

Девочка-альбинос из Гондураса

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.

Пигментация зависит от множества факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовое излучение задерживается роговицей.

У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетового излучения.

Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21). Несколько разных типов мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense, и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать вовсе или будет производиться пониженный уровень тирозиназы. В первом случае это будет ГКА 1А, а во втором — ГКА 1В.[источник не указан 2812 дней]

Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более тёмной и её способность пропускать свет может снизиться.

[источник не указан 2812 дней]

Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжёлая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведёт к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни пациента. Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.

Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B. Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА). У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность всё же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.

У пациентов быстро накапливается жёлтый пигмент в волосах в первые несколько лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно жёлто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к потемнению ресниц, причём ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или тёмно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она присутствует.

Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37 °C — примерно 25 % от активности нормальной тирозиназы. При меньших температурах её активность повышается. Фермент неактивен в тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках и ногах обычно тёмные, а в подмышечной области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением на ГКА 1А в течение нескольких первых лет жизни — белые волосы и кожа и голубые глаза.

Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела, что ведёт к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако с ростом человека кожа становится холодней и со временем в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.

Аллигатор-альбинос Знаменитый Снежок из Барселонского зоопарка, единственная известная в истории зоологических наблюдений горилла-альбинос

Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространённый тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно-рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остаётся нормальным. Человеческий P-ген локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация вызывает редукцию эумеланина, чёрного пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р-ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина.

Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют чёрного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребёнка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5).

У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-жёлтого оттенка, или могут быть более тёмными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.

У представителей негроидной расы фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая и не способна к загару. Радужка серо-голубая и у некоторых пациентов возможно появление пигментных пятен.

Коричневый ГКА — подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно у представителей негроидной расы. Предполагается, что этот синдром может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-белка. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остаётся по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и радиальной прозрачностью радужки и гипопигментацией сетчатки. Острота зрения варьирует от 20/60 до 20/150.

Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот белок является продуктом коричневого локуса у мышей. Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не чёрной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим белком в процессе производства чёрного меланина (еумеланина). Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не чёрный.

ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

Глазной альбинизм Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30 % пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врождённого моторного нистагма.

Локус ГА 1 — это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка.

Белок гена ГА 1, называемый ГА1 (также идентифицируемый как GPR143 в Банке Генов) — это специфический белок пигментно-клеточной мембраны, которая представляет рецептор для G белка. (G protein-coupled receptors — GPCR). Однако, в отличие от прежде описанных GPCR, ГА 1 не локализован на плазменной мембране, а расположен на внутриклечточных органелах: лизосомах и меланосомах. Эти уникальные свойства говорят о том, что ГА 1 представляет 1-й описанный до сих пор пример эксклюзивной внутриклеточной GPCR и регулирует биогенезис меланосом путём перевода сигналов из полости органелл в цитоплазму.

Биопсия кожи носителей и больных с ГА 1 обычно показывает присутствие макромеланосом, которые помогают в диагностике ГА 1. Считается, что ген ГА 1 кодирует гликобелок, необходимый для созревания меланосом, поскольку макромеланосомы формируются, когда у премеланосом не получается отделиться от эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (Golgi).

Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА) АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена. Из всех пациентов с диагнозом АРГА, 14 % имели мутацию гена тирозиназы на хромосоме 11, превращая болезнь в ГКА 1. Другие 36 % имели нарушения P гена на хромосоме 15, превращая болезнь в ГКА 2. 50 % не имели нарушений ни в гене тирозиназы, ни в P гене.

Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-белка. В ГКА 2 мутация гена P близка к участку гена PWS или AS. Около одного процента пациентов с ов с PWS и AS имеют ГКА 2. Как PWS, так и AS вызываются одинаковой хромосомной делецией, но каждый из них имеет свой отдельный фенотип, благодаря геномному импринтингу. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS. Причина этого неизвестна.

AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривлённых чертах лица и умственной отсталости.

Тесная связь с ГА 1 Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда поражённый регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.

Симптомы, связанные с альбинизмом не из-за тесной связи

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Это аутомоно-рецессивное наследственное нарушение впервые было описано в Чехословакии Германским и Пудлаком (Hermansky and Pudlak). Этот синдром часто встречается в Пуэрто-Рико. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного её отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый лёгочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.

Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма, включают в себя:

  • Аномалии рефракции и астигматизм.
  • Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
  • Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
  • Косоглазие
  • Фовеолярная гипоплазия
  • Нарушение бинокулярного зрения
  • Положительный угол каппа у пациентов с врождённым нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
  • Гетерохромия

Распространённость альбинизма у людей[править | править код]

Среднемировой показатель составляет 1 альбинос на каждые 20 000 новорожденных. Но у некоторых этнических групп этот показатель значительно выше. Альбиносы в Африке к югу от Сахары рождаются чаще. Так, в Танзании примерно один из 1400 человек — альбинос. Это связывают с эффектом основателя (соответствующая мутация возникла на этой территории и имеет там наиболее высокую частоту). А у индейской народности куна на каждые 145 человек приходится один альбинос[6][7][8].

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА)

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи.

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении[9]. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос[10].

  1. ↑ Альбинизм // Большой толковый словарь русского языка. — 1-е изд-е: СПб.: Норинт. С. А. Кузнецов. 1998.
  2. ↑ Альбинизм // Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., М.: Издательство ВНИРО, 1995 г.).
  3. 1 2 Альбинизм / Большая российская энциклопедия, интернет версия. В. С. Михеев.
  4. ↑ Генетика с основами селекции / Учебник для биол. спец. университетов. Инге-Вечтомов С. Г. // М.: Высшая школа, 1989. — 591 с. (С. 38). ISBN 5-06-001146-1
  5. Maya Kumari, Heather Clarke, Ian Small, Kadambot Siddique. Albinism in plants: A major bottleneck in wide hybridization, androgenesis and doubled haploid culture // Critical Reviews in Plant Sciences. — 2009-01-01. — Т. 28, вып. 6. — doi:10.1080/07352680903133252.
  6. Gronskov K., Ek J., Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases (англ.)русск.. — 2007. — 2 November (vol. 2). — P. 43. — doi:10.1186/1750-1172-2-43. — PMID 17980020.
  7. ↑ Почему Танзания — рекордсмен по частоте рождения альбиносов?
  8. ↑ Особое положение «детей Луны», альбиносов коренного народа гуна в Панаме
  9. ↑ Albinos, Long Shunned, Face Threat in Tanzania (англ.)
  10. ↑ Израиль предоставил убежище девочке-альбиносу из Кот д’Ивуара

Почему при альбинизме у человека красные глаза?

Альбинизм — это генетическая патология, которая связана с дефицитом в организме меланина. Это вещество способно придавать окраску коже, ногтям, волосам и глазной радужке. У людей-альбиносов есть интересная особенность — зачастую они имеют красные глаза. Почему так происходит? Подробности в этом материале.

альбинос 

Альбинизм — это достаточно редкое заболевание, с которым сталкивается 1 человек на 17-18 тысяч населения. Он делится на два вида:

  • глазо-кожный;
  • глазной.

Эта болезнь является результатом генетического сбоя. В организме человека существуют определенные гены, которые отвечают за цвет кожных покровов, глаз и волос. Поломки в каком-нибудь из них приводят к проблемам с выработкой меланина, что является пусковым механизмом для развития болезни.
Причина появления глазо-кожного альбинизма — это отсутствие красящего пигмента во всех структурах человеческого организма (коже, волосах и т.д.). Глазной альбинизм проявляется в ситуации, когда нехватка меланина наблюдается только в органах зрения.

Глазо-кожный 

альбинос лежит на белом 

Люди с этим заболеванием имеют белые волосы и кожу такого же цвета. Радужка зрительного органа полностью пропускает свет, поэтому склера приобретает розовый или красный подтон из-за просвечивающих сосудов. К тому же светлые волосы и кожа усиливают контраст глаз, поэтому начинает казаться, что последние имеют красный цвет.

Люди-альбиносы часто страдают светочувствительностью и пониженной остротой зрения. Также у них может наблюдаться нистагм. При этой болезни глазные яблоки хаотично движутся в разные стороны.
Еще одна проблема таких людей — это вред ультрафиолета для кожи. Альбиносы рискуют получить солнечные ожоги из-за долгого пребывания на улице.

Глазной 

Люди с этим заболеванием имеют волосы обычного цвета и структуры, при этом на их кожу хорошо ложится загар. Радужка глаза имеет серо-голубой или светло-коричневый оттенок. Люди с глазным альбинизмом часто страдают от таких недугов, как:

  • астигматизм; 
  • косоглазие; 
  • светочувствительность;
  • амблиопия;
  • нистагм.

парень альбинос 

Лечится ли альбинизм?

Поскольку альбинизм относится к генетическим заболеваниям, он является неизлечимым. Но существуют лечение, которое направлено на устранение симптомов, сопутствующих этой болезни. Например, при проблемах со зрением, пациенту назначают к ношению очки или контактные линзы. При глазном альбинизме врачи могут выписать бета-каротин. Он придает коже желтый оттенок. Дозировка препарата рассчитывается индивидуально.

Также для предотвращения ожогов альбиносам необходимо носить максимально закрытую одежду и пользоваться солнцезащитными кремами в независимости от времени года. 

В целом болезнь не доставляет неудобств для человека, поэтому специфического лечения таким пациентам не требуется.

Команда MagazinLinz.ru

Люди альбиносы с красными глазами: причины глазного альбинизма, классификация

Альбинизм, или гипопигментация, – это редкое генетическое заболевание, при котором в коже, волосах и глазах содержится недостаточное количество меланина. В основе развития недуга лежит неспособность меланоцитов производить красящий пигмент. Заболевание было известно еще в древности. В этой статье мы подробно поговорим о том, кто такие альбиносы и какой образ жизни им рекомендован.

Общие сведения

Альбиносами называли «белых» негров, ошибочно полагая, что эти люди появились на свет из-за связей местных жителей с европейцами. Такая неординарная внешность вызывала в обществе самую разную реакцию: от почтительного преклонения до полного непринятия и отвращения.

Смуглость человека определяет количество меланина. У темнокожих – наличие этого пигмента высокое, у европейцев – значительно меньше, а у альбиносов – его совсем нет.

С латинского языка слово «альбинизм» буквально переводится как «белый». Наследственный недуг бывает полным и частичным. В первом случае красящий пигмент вовсе отсутствует. Альбиносы обладают молочно-белой, почти прозрачной кожей, белыми волосами по всему телу. Брови и ресницы совершенно бесцветные. На коже отсутствуют родинки и веснушки. Глаза у них обычно светло-голубые, зеленые или серые.

В группе риска по возникновению патологии находятся дети, близкие родственники которых являются альбиносами. Патология может передаться даже в том случае, если родители являются носителями рецессивного гена.

Люди, страдающие альбинизмом, чувствительны к солнечному свету. Они имеют высокий риск по возникновению рака кожи. Это объясняется неспособностью кожных покровов защитить себя от солнечной радиации. Все формы генетического заболевания сопровождаются нарушением зрительной функции, так как меланин играет важнейшую роль в развитии нервов глазного яблока. У альбиносов выше риск развития неврологических и психических расстройств.

Согласно статистики, альбиносы реже рождаются у европейцев. Полностью вылечить глазной альбинизм невозможно, однако люди с этим заболеванием могут принять меры, чтобы улучшить свое состояние.

ВНИМАНИЕ! Заразиться альбинизмом невозможно. Это генетическая аномалия, которая не передается даже при тесном контакте и переливании крови.

Заболевание не затрагивает интеллектуальное развитие человека. Все же альбиносы нередко испытывают дискриминацию, чувствуют себя изолированными от общества и даже претерпевают издевательства. Встречаются люди-альбиносы с красными или розовыми глазами. Радужная оболочка нередко приобретает серую, голубую или коричневую окраску.

У людей с гипопигментацией наблюдаются сразу несколько видов зрительных нарушений. Плохая острота зрения усугубляется нистагмом – непроизвольными движениями глазных яблок. И также у них формируется фотобоязнь, или повышенная чувствительность к свету. При этом в ночное время им хорошо удается рассмотреть все, что светится. С возрастом у альбиносов может наблюдаться потемнение волос и кожных покровов.

Глазной альбинизм
На фото мы видим человека с альбинизмом, глаза которого кажутся красными

Альбиносы редко рождаются с глазами фиолетового цвета. Чаще всего такой оттенок дает солнечный свет. Он проникает через радужную оболочку и вызывает иллюзию фиолетового цвета. Такой окрас придает синий коллаген, который отражается сильнее, чем обычно. Однако чаще всего фиолетовый отлив связан с повышенной чувствительностью к свету. У грудничков радужка настолько прозрачная, что создается впечатление, будто глаза у них абсолютно белые.

Почему глаза альбиноса кажутся красными? Вокруг этой редкой аномалии ходит много домыслов. Одним из распространенных мифов является то, что у альбиносов красные глаза. На самом деле, это не так. Зрительные органы могут казаться красными из-за того, что свет падает определенным образом. Из-за отсутствия меланина сосудистое дно глаза просвечивается, поэтому такой отлив является отражением цвета крови в сосудистых сплетениях сетчатки.

Причины возникновения

Причины возникновения недуга связаны с мутациями нескольких генов. Каждый из них отвечает за выработку белков, необходимых для производства красящего пигмента. Ученые говорят, что большую роль в формировании патологического процесса блокада фермента тирозиназы, который необходим для нормального синтеза меланина. Однако у некоторых альбиносов с тирозиназой все в порядке. Есть еще одна версия, которая заключается в том, что в результате генной мутации происходит нарушение регулирования выработки гормона энзима.

ВАЖНО! Человек может иметь мутировавшие гены и при этом не быть альбиносом.

Чаще всего альбинизм появляется у ребенка, унаследовавшего сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем был кто-то один из родителей, недуг у ребёнка не разовьется. При этом он становится носителем дефектного гена. Так, альбинизм передается из поколения в поколение.

Все же причины альбинизма до конца не изучены учеными. Если патология обусловлена мутацией генов, тогда она должна носить наследственный характер. Однако альбиносы часто рождаются от родителей, которые не страдают гипопигментацией. Ученым до сих пор не удалось выявить ген, который ответственен за подобную мутацию.

Существует предположение, что ген альбинизма рецессивен, то есть активизируется лишь в тех случаях, когда присутствует в гноме обоих родителей. Существует еще одна теория, по которой заболевание бывает не только врожденным, но и приобретённым. Во втором случае оно возникает на фоне заболеваний, провоцирующих сбои в выработке мелатонина.

Единственным способом избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием, является грамотное планирование беременности. Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию провести генетическое обследование.

Классификация

Какие формы альбинизма выделяют? Генетически дефект разделен такие виды:

  • Кожно-глазной, при котором страдают зрительные органы и кожные покровы. Это тяжелый вариант заболевания. Кожа и волосы на протяжении всей жизни остаются белыми.
  • Глазной. Поражается исключительно зрительный аппарат.
  • Синдром Германски-Пудлака.
  • Синдром Чедияк-Хигаши.

Глазнокожный альбинизм, в свою очередь, делится на четыре основных типа:

  1. Является результатом мутации гена в одиннадцатой хромосоме. У некоторых людей изменения пигментации не наблюдаются на протяжении всей жизни, а у кого-то могут со временем потемнеть волосы и радужка. Полное отсутствие меланина в коже, волосах и глазах, а также родинок и веснушек.
  2. Происходит мутация в пятнадцатой хромосоме. Уменьшенное количество красящего пигмента. Могут появляться родинки. Обычно возникает у афроамериканцев и североамериканских индейцев. У таких людей волосы имеют желтый или даже красноватый оттенок. В результате воздействия солнечного света кожа покрывается веснушками.
  3. Редкий вид, который возникает из-за мутации в девятой хромосоме. Кожа имеет красновато-коричневый окрас. Волосы у таких альбиносов рыжие. Третий тип чаще всего встречается у африканцев. Такие люди имеют красно-коричневую кожу, карие глаза и красноватые волосы.
  4. Происходит мутация в пятой хромосоме. Уменьшенное содержание меланина. В основном наблюдается у японцев.
Альбинизм
Кожно-глазной альбинизм третьего типа встречается обычно у выходцев из Южной Африки

ВАЖНО! Глазным альбинизмом страдают исключительно мужчины. Женщины являются носителем дефектного гена.

Глазной альбинизм характеризуется отсутствием или незначительной пигментацией глаза. Радужная оболочка имеет белесый или голубой окрас, а при определенном освещении выглядит красной или фиолетовой. Волосы и кожи имеют нормальный оттенок. Внешне генетическая аномалия незаметна. При этом зрительные нарушения с возрастом могут усугубляться.

Альбинотическое глазное дно имеет белый окрас из-за малого количества меланина в эпителии сетчатке и сосудистой оболочке. У женщин может появляться пигментированные изменения глазного дна.

Синдром Германски-Пудлака – это довольно редкая аномалия, возникающая вследствие мутации одного из восьми генов, которые ассоциируются с этим синдромом. У людей появляются признаки, напоминающие кожно-глазную форму. Состояние усугубляется патологиями легких, кишечника, а также нарушениями свертывающей системы крови.

Синдром Чедияк-Хигаши – это еще одна редкая форма, которая также напоминает кожно-глазной альбинизм. Альбиносы восприимчивы к инфекциям из-за имеющегося дефекта в лейкоцитах.

Признаки

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется привычный для многих людей эффект загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. Из-за нехватки меланина сетчатка не может полноценно развиваться, из-за чего развиваются проблемы со зрением. Гипопигментация вызывает изменение нервных окончаний, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

У альбиносов существует риск развития миопии, то есть близорукости, и дальнозоркости (гиперметропии). И также возможно развития дефекта хрусталика – астигматизма. Это нарушение чревато искажением зрительных образов. Непроизвольные движения глазным яблоком порой приобретают постоянный характер. Ухудшение зрительного восприятия может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который отвечает за связь с головным мозгом.

Еще могут возникнуть проблемы с координацией глаза, а также слежением и фиксацией объекта на определенном расстоянии. Велика вероятность развития косоглазия. Существует мнение, что альбиносом нельзя выходить днем из дома. Однако это не так. Достаточно просто защищать кожу и глаза от солнечного воздействия.

Диагностика и лечение

Наиболее точным методом выявления альбинизма является анализ ДНК. Альбиносам следует проходить регулярный осмотр у офтальмолога и дерматолога.

Кровь на исследование берется у всех членов семьи. В специальных условиях проводится метод ПЦР. Из цепочки ДНК выделяют определенный участок, в котором содержится хромосома. Исследуется ген на наличие мутаций. Для выявления глазной формы проводится электроретинограмма. При необходимости назначают химический анализ волос.

ВАЖНО! Недостаток меланина возобновить невозможно. Способов лечения самого альбинизма на сегодняшний день не существует.

При проблемах с кожей или зрением проводится симптоматическая терапия. При развитии патологических изменений в сетчатке или нервах может возникнуть слепота.

Альбиносам обязательно необходимо пользоваться солнцезащитными очками или затемненными линзами. Им следует носить одежду, максимально защищающую кожные покровы, а также пользоваться кремами с высокой степенью spf. При развитии косоглазии может потребовать оперативное вмешательство.

Маленьким детям с альбинизмом рекомендуется для чтения выбирать специальные материалы с довольно крупным текстом. Величина букв подбирается в зависимости от степени тяжести зрительных нарушений.

При развитии косоглазия в качестве лечения могут применяться специальные накладки. Врачи также могут назначать лекарственные препараты и специальные инъекции.

Альбиносам следует регулярно увлажнять кожу и всегда иметь под рукой средство от ожогов. При необходимости врачи назначают препараты, содержащие кальций и витамин D.

У альбиносов более слабый иммунитет. Многие из них страдают бесплодием. В целом продолжительность жизни при гипопигментации гораздо ниже. Само заболевание не служит поводом для присвоения инвалидности. Однако при развитии серьёзных осложнений, ограничивающих способность человека в различных сферах деятельности, инвалидность может быть присвоена.

Самое важное

Альбинизм – это редкая генетическая аномалия. Заболевания возникает из-за недостатка красящего пигмента меланина. Альбинизмом невозможно заразиться. Оно передается от родителей детям, даже если они являются носителями рецессивного цена. Альбиносы – это не умственно отсталые люди. Это обычные дети, о которых следует усиленно заботиться. Вылечить недуг невозможно. Проводится исключительно симптоматическая терапия. Альбинизм опасен развитием солнечных ожогов, рака кожи, косоглазия и даже полной слепоты.

Почему у людей с альбинизмом часто бывает плохое зрение?

Альбинизм — одно из тех наследственных заболеваний, которому почти всегда сопутствует плохое зрение. Почему люди-альбиносы имеют зрительные нарушения, читайте в нашей статье.

Как проявляется альбинизм у человека?

Альбинизмом называют наследственную патологию, при которой в организме человека отсутствует или присутствует в малом количестве пигмент меланин. Именно он отвечает за цвет кожи, волос и радужки глаза. 

Распространенным типом заболевания является кожно-глазной альбинизм. Люди с таким диагнозом обычно имеют абсолютно белую кожу и волосы, на которых со временем может проявиться слабая пигментация. Со стороны зрительной системы у них наблюдаются патологические мерцательные движения глазных яблок, повышенная светочувствительность, слабое зрение, иногда косоглазие и амблиопия.

Еще один распространенный вид патологии — альбинизм глаз. При таком диагнозе люди имеют волосы и кожу привычного цвета, но в радужке глаза полностью или частично отсутствует пигмент. Радужка у альбиносов может иметь белёсый или голубоватый оттенок. При определенном свете такие глаза выглядят красными. У людей с глазным альбинизмом нередко возникают проблемы со зрением.

Чем обусловлены зрительные проблемы у людей-альбиносов?

Меланин — важнейший пигмент, который участвует в зрительном процессе. Когда мы воспринимаем визуальное изображение, оно проходит через оптические среды глазного яблока и попадает на сетчатую оболочку. В сетчатке сконцентрированы фоторецепторы, преобразующие световые сигналы в нервные импульсы, которые затем поступают в головной мозг. Эти рецепторы своими кончиками погружены в пигментный эпителий сетчатой оболочки, который, в свою очередь, должен поглощать все световые лучи, прошедшие через фоторецепторы. Благодаря поглощению света пигментным эпителием, мы получаем контрастное, четкое изображение.

У людей с альбинизмом пигмент в эпителии сетчатки отсутствует или его слишком мало, чтобы полноценно поглощать световые лучи. В результате свет, проходящий через фоторецепторы, не поглощается пигментным эпителием и попадает на сосудистую оболочку глазного дна. Он начинает отражается от нее в хаотическом порядке, снова проходит сквозь фоторецепторы, что уменьшает резкость и четкость изображения.

Если пигмент отсутствует также в радужке, то и она не может задерживать часть светового потока. В результате на сетчатую оболочку попадает большое количество света плюс нарушается его фокусировка. Вот почему люди с альбинизмом видят хуже тех, кто имеет нормальное количество меланина в организме. 

Распространенной патологией у альбиносов является нистагм, при котором глаза совершают неконтролируемые колебания. Нарушение усиливается, когда человек пытается задействовать максимум фоторецепторов в разглядывании определенного объекта.

Часто у альбиносов присутствует то или иное нарушение рефракции (дальнозоркость, близорукость, астигматизм). По данным исследований, оптическая система глаза может меняться таким образом, чтобы добиться четкого изображения на сетчатке. Это объясняет изменение оптики глаза в сторону близорукости или дальнозоркости при альбинизме.

Вылечить альбинизм сегодня невозможно, но корректировать зрительные нарушения можно и необходимо. Для этого стоит обратиться к врачу-офтальмологу.

24 факта, которые вы не знали об альбинизме :: Инфониак

24 факта, которые вы не знали об альбинизмеНевероятные факты

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.


Альбинизм у человека

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

albinizm-1-.jpg

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

albinizm-2-.jpg

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

albinizm-3-.jpg

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

albinizm-4 - копия.jpg

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

albinizm-5-.jpg

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

albinizm-6-.jpg

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

albinizm-7-.jpg

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

albinizm-8-.jpg

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

albinizm-9-.jpg

Типы альбинизма

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

albinizm-10-.jpg

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

albinizm-11-.jpg

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

albinizm-12-.jpg

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

albinizm-13-.jpg

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

albinizm-14.jpg

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

albinizm-15-.jpg

Читайте также: Коллекция редкостей: альбиносы животного мира

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

albinizm-16-.jpg

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

albinizm-17-.jpg

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

albinizm-18-.jpg

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

albinizm-19.JPG

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

albinizm-20-.jpg

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

Читайте также: В Африке охотятся на детей-альбиносов для черных магов

albinizm-21-.jpg

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

albinizm-22-.jpg

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

albinizm-23-.jpg

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

albinizm-24-1.jpg

Интересные факты, которые вы не знали об альбинизме

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии. Что вызывает альбинизм? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом. Вот 25 фактов, которые помогут развеять некоторые из них.

Интересные факты, которые вы не знали об альбинизме

Альбинизм у человека

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

Типы альбинизма

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

Ген альбинизма

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.


©

гетерохромия глаз, альбинизм, дистихиаз, тетрахроматизм, голубой цвет глаз

Говорят, что все люди видят мир по-своему, а некоторые и вовсе смотрят на него необычно — все из-за врожденных или приобретенных особенностей строения глазного аппарата. Некоторые состояния наука позволяет исправлять, а с чем-то человеку с измененным геном придется жить до конца дней. И иногда носителям необычных мутаций можно позавидовать.

Дистихиаз

Например, при наличии мутаций в гене FOXC2 — у людей может вырасти дополнительный ряд ресниц. От этой аномалии, наверняка, не откажется большинство женщин. Кинодива Элизабет Тейлор была обладательницей такого необычного «дефекта». Помимо существенной экономии на туши для объема ресниц, могут возникнуть и трудности, например, если ресницы прорастают через слизистую века и царапают глаз и роговицу. В таком случае современная офтальмология предложит несколько способов лечения, в том числе лазерную эпиляцию — выздоровления добиваются в подавляющем большинстве случаев.

о_8_Bausch&Lomb_Альбинизм-и-другие-мутации-зрения_2-800.jpg

Тетрахроматизм

Популярные шутки про то, что женщины видят намного больше оттенков цветов, чем мужчины, имеют обоснование. Редкая аномалия — тетрахроматизм — встречается у девушек гораздо чаще.

Эта мутация к стандартному набору трех видов колбочек и одного вида палочек добавляет еще один вид колбочек, и мир начинает играть новыми, неведомыми всем остальным, красками.

Столько красок и сочетаний цветов окружающего мира, сколько видят тетрахроматы, недоступно подавляющему большинству населения Земли.

Считается, что люди с этой мутацией (или все-таки даром?) могут видеть до 100 миллионов оттенков. Такой способностью обладает современная американская художница Кончетта Антико. Как и все тетрахроматы, она отличается от обычных людей.

Чтобы проверить, не относитесь ли вы к уникальному кругу счастливчиков, которые могут безошибочно подобрать оттенок штор к цвету стен — пройдите один из онлайн-тестов. Их легко найти в интернете.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*