Болезнь альбинизм: Альбинизм — причины, виды, признаки, лечение, осложнения, профилактика

  • 17.08.2019

Содержание

Альбинизм — справочник болезней — ЗдоровьеИнфо

Чаще всего, но не во всех случаях, проявлениями альбинизма являются изменения внешнего вида кожи, цвета волос и глаз человека. В то же время все люди с данным заболеванием испытывают проблемы со зрением.
 

Кожа
Хотя наиболее узнаваемыми проявлениями альбинизма являются белый цвет волос и розоватый тон кожи, окраска кожных покровов (пигментация) может находиться в диапазоне от светлой до смуглой, и может быть почти такой же, как и у родителей или братьев и сестер, не страдающих альбинизмом.
У некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется, у других в детстве и в подростковом возрасте может начаться или усилиться выработка меланина, что приводит к небольшим изменениям пигментации. Под воздействием солнечного излучения у некоторых людей могут возникать:

  • Веснушки
  • Родимые пятна, с пигментом или без него – родимые пятна без пигмента, как правило, имеют розовый цвет
  • Крупные веснушки, напоминающие пятна (лентиго)

Способность к загару


Волосы

Цвет волос может варьировать от очень светлого до темно-русого.

Лица африканского или азиатского происхождения, которые страдают альбинизмом, могут иметь волосы светло-русого, рыжего или темно-русого цвета. Волосы также могут потемнеть с возрастом.
 

Цвет глаз
Цвет глаз может быть светло-голубым или карим и может меняться с возрастом.
Отсутствие пигмента в цветной части глаза (радужной оболочке) делает ее немного прозрачной. Это означает, что радужная оболочка не могут полностью блокировать поступление света в глаза. Из-за этого очень светлые глаза могут при некотором освещении выглядеть красными. Это происходит потому, что вы видите свет, отраженный от задней части глаза и переходящий обратно через радужную оболочку – по аналогии с эффектом «красных глаз», возникающем на фото со вспышкой.
 

Зрение


Признаки и симптомы альбинизма, связанные с органом зрение:

  • Быстрые, непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм)
  • Невозможность обоих глаз сфокусироваться в одной точке или двигаться сонаправленно (косоглазие)
  • Тяжелая близорукость или дальнозоркость
  • Чувствительность к свету (светобоязнь)
  • Нарушение формы роговицы (передней части глазного яблока), или хрусталика  (биологической линзы), расположенной внутри глаза, которое вызывает ухудшение зрения (астигматизм)

Альбинизм глазокожный — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Глазо-кожный альбинизм 1А типа (альбинизм ОСА 1А, классический альбинизм) – наследственная заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос.

Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом наблюдается предрасположенность к раку кожи. Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез пигмента кожи и волос — меланина. Повреждение тирозиназы при альбинизме ОСА 1А типа приводит к полному отсутствию меланина.

Частота заболевания составляет 1 случай на 39000.  Альбинизм ОСА 1А типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Ген тирозиназы (TYR), мутации в котором приводят к нарушению функции этого фермента, расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21). В настоящее время описано около 60 точковых мутаций в гене тирозиназы.

Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2, OMIM 203200) – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 — самый распространенный вид альбинизма характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как  нистагм, снижение остроты зрения. Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. Кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. Глаза чаще всего голубые. Пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). Частота заболевания составляет 1:15000.

Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма тип 2, ОСА2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2  кодирует белок — полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. В настоящее время описано около 100 мутаций.

Также, к альбинизму приводят мутации в генах SLC24A5 и GPR143.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика глазокожного альбинизма методом секвенирования кодирующих последовательностей генов  TYR  или генов  OCA2, SLC24A5 и GPR143.

Публикации по теме раздела

Альбинизм глазокожный

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Наследственное заболевание, обусловленное полным отсутствием либо недостаточной выработкой пигмента – меланина, определяющего цвет кожи, волос и глаз.

Причины

Альбинизм, ассоциирован с генными мутациями, обусловленными нарушением выработки меланина. Интересно, что, несмотря на наличие у некоторых людей этого гена, он подавляется нормальными генами, в связи с чем, не наблюдается развития заболевания. В группу риска по развитию этого недуга входят те, у кого родителя являются носителями этого гена либо страдают данным заболеванием.

Глазная форма альбинизма сцеплена с полом, в связи с чем, женщина являющаяся носителем аномального гена может даже не подозревают о его наличии. Статистика показывает, что примерно 80% случаев наблюдается слабовыраженная форма альбинизма, для которой характерно незначительная пигментация волос, кожных покровов и глаз.

Специалисты отмечают, что недуг появляется в небольших этнических группах, где наблюдается значительное количество близкородственных связей.

Симптомы

Клиническая картина недуга зависит от степени его выраженности. В некоторых случаях болезнь дает о себе знать депигментацией кожи, глаз и волос.

Со стороны кожных покровов у пациентов наблюдаются следующие симптомы:

выраженная сухость кожи;

возникновение белых пятен на коже;

чересчур светлая либо белая кожа;

повышенная светочувствительность;

нарушение потоотделения.

При поражении глаз у пациентов может наблюдаться:

косоглазие;

недостаточное функционирование одного глаза;

повышенная светобоязнь;

нистагм;

ухудшение остроты зрения;

функциональная слепота, обусловленная изменением глазной структуры;

неестественный цвет радужки, обусловленный отсутствием в ней пигмента.

Если заболевание поражает волосы, то у таких больных могут выявляться белые пряди среди темных волос, либо все волосы являются светлыми в связи с отсутствием в них пигмента.

Иногда у пациентов, страдающих этой болезнью, может выявляться синдром Германски-Пудлака, для которого характерно фиброзное поражение внутренних органов, возникновение при минимальных порезах или ушибах выраженных кровотечений либо гематом.

Диагностика

Диагностирование заболевания осуществляется при физикальном осмотре пациента, а также сборе анамнеза. Такие больные часто жалуются на то, что они испытывают выраженные боли в глазах при ярком освещении, а также у них наблюдается формирование ожогов даже от непродолжительного пребывания на солнце. Для подтверждения диагноза таким больным может потребоваться осмотр офтальмолога, который проведет общий осмотр глаз, а также кожи и волос пациента и назначит дополнительные способы диагностирования, такие как:

исследование глазного дна;

электроретинографию;

вазометрию;

регистрацию зрительно вызванных потенциалов;

ДНК анализ, на выявление гена альбинизма;

биомикроскопию;

исследование луковиц волос химическим путем на выявление тиразина.

При постановке диагноза может потребоваться консультация генетика либо дерматолога.

Лечение

Специфических способов лечения альбинизма не существует. Однако для снижения выраженности негативных симптомов недуга таким больным рекомендуют ношение контактных линз, использование защитных средств от действия ультрафиолета, ношение солнцезащитных очков, уменьшить время нахождения на улице в летнее время, при тотальном альбинизме больным назначают бета-каротин для придания коже оттенка.

Профилактика

Пока не разработано специальных методов профилактики развития альбинизма.

Не такие, как все: люди-альбиносы

Они не такие, как все: люди-альбиносы. У них бледная, почти белая кожа, белёсые, как будто выгоревшие на солнце волосы, ресницы и брови. Такими их сделала врожденная болезнь — альбинизм, или отсутствие пигмента, который придает цвет волосам, коже и радужной оболочке глаз. Очень часто люди боятся их, а свой страх маскируют грубыми насмешками. Бразильский фотограф Густаво Ласерда решил показать красоту этих людей: не такую, как мы себе обычно представляем, своеобразную, сложную и тяжелую, но все же красоту. Смотрите необычные фотографии необычных людей из серии «Альбиносы» Густаво Ласерды.

1. Tany, 2012 год.

Уникальность и красота людей-альбиносов пленила и вдохновила Густаво Ласерду на создание целого проекта, посвященного им. «Альбинизм и его странная красота заинтересовали меня очень давно. С 2009 года я искал их по всему миру и уговаривал согласиться позировать перед моим объективом. Я хотел, чтобы они хоть раз были в центре внимания, а не как всегда — аутсайдерами», — рассказал фотограф о истории создания проекта «Альбиносы».

2. Anto­nio, 2012 год.

«Люди боятся их, а свой страх часто маскируют насмешками. Такое поведение людей вызывает у страдающих от альбинизма чувство исключенности из общества, — объясняет бразильский художник Густаво Ласерда. И добавляет: — Вот почему в течение нескольких лет я увековечивал их лица на фотографиях. Альбиносы красивы, но это трудная красота».

3. Anto­nio и Marcela, 2012 год.

Фотографии альбиносов вызвали настоящую бурю в интернете. «Мои фотографии будят крайние эмоции. Одних отталкивают, других, наоборот, притягивают. Я просто хотел запечатлеть невероятную хрупкость и деликатность альбиносов. Они заслуживают толерантного отношения общества», — подвел итог Густаво Ласерда.

4. Hele­na и Mar­i­ana, 2012 год.

Вне всякого сомнения люди-альбиносы на портретах работы Густаво Ласерды выглядят как эфемерные волшебные существа, а не как страшные чудовища. Их необычная красота просто завораживает. Наверное, этого и хотел добиться Густаво.

5. Isabel, 2012 год.

Автор надеялся, что его фотопроект, который вызвал немало эмоций в сети, хоть немного изменит отношение общества к тем, кто выглядит не так, как все, в особенности к людям, страдающим от альбинизма.

6. Livia, 2012 год.

7. Ronald и Robert, 2012 год.

8. Aliana, 2012 год.

9. Raimun­da, 2012 год.

10. Cris­t­ian, 2012 год.

11. Ita­lo и Renan, 2009 год.

12. Mar­cos, Andreza, Andre. (2011 год).

13. Mar­cos, 2011 год.

14. Ana Raiza, 2012 год.

15. Thy­fany, 2009 год.

Смотрите также: Самая большая семья альбиносов, Альбиносы: Белее белого, Остался с альбиносом

Источник

А вы знали, что у нас есть Instagram и Telegram?

Подписывайтесь, если вы ценитель красивых фото и интересных историй!

Альбинос: индивидуален, но очень уязвим — Образ жизни — Новости Санкт-Петербурга

animalworld. com.uaПоделиться

Удивительные создания природы, белоснежные царственные звери, чистые ангелы… Такими эпитетами восхищенные романтики награждают животных-альбиносов, даже не подозревая, с какими сложностями сталкиваются эти существа в дикой природе. Лишенные своего естественного окраса, они навсегда приобретают великолепный белоснежный образ, но, согласитесь, быть белой вороной в жизни крайне сложно, равно как и белым тигром, белым пингвином, белой черепахой…

Генный сбой

Альбинизм – не дар природы, а скорее наоборот. Это не болезнь, которую можно вылечить, не временное состояние, которое можно переждать, это дефект, произошедший на генетическом уровне. За отсутствие расцветки отвечает ген, не позволяющий организму вырабатывать меланины – окрашивающие пигменты. В нормальном организме они должны содержаться в коже, волосах, перьях, шерсти и сетчатке глаза.

Важно отметить, что ген этот рецессивен. То есть если скрестить двух животных, которые скрыто носят ген альбинизма, то на три нормальных малыша лишь один будет совершенно белый. Соответственно, если только один зверь из пары является носителем гена, то и рождение одного такого беляка становится невозможно. Считается, что вероятность того, что в природе естественным образом «встретятся» два зверя с такими генами, равна 1:20 000. Если у вас такие цифры вызывают сомнения, поскольку сразу вспоминаются многочисленные отряды белоснежных лабораторных крыс и мышей, то имейте в виду, что эти зверьки разводятся специально для научных целей.

Альбинизм у животных бывает как полный, так и частичный. В первом случае животное напрочь лишено пигмента и, соответственно, имеет белый окрас кожи, шерсти и красноватый цвет глаз. У хладнокровных животных (лягушек, рыб) такой вариант встречается реже, чем у теплокровных (птиц и млекопитающих). Частичный альбинизм может иметь разные варианты. Так, у животного пигментированные волосы могут быть перемешаны с белыми или шерсть может быть полностью лишена пигмента, в то время как кожа и глаза окрашены в естественный цвет. Бывает и так, что кожа и волосы на туловище абсолютно белоснежные, при этом хвост, лапки и мордочка окрашены природными красками. Встречаются и животные, на теле которых разбросаны пигментные белые пятна, в то время как все остальное тело пигментировано.

Многие задаются вопросом: если альбинос лишен каких-либо расцветок, то почему же его глаза порой окрашены ярким красным цветом? Дело в том, что это никакой не окрас. Просто радужка у таких животных настолько светлая, что через нее просвечивает пронизанная кровеносными капиллярами сосудистая оболочка глаза. И при ярком свете у таких животных по-настоящему яркий красный взгляд.

ПоделитьсяПоделитьсяПоделитьсяфото с сайта animalworld.com.uaПоделиться

Обречены на страдания…

Животные-альбиносы на протяжении всей жизни отличаются пониженной жизнеспособностью и зачастую ослабленным иммунитетом, что делает их легкой добычей для инфекций. В дикой природе они выбраковываются естественным отбором, что еще сильнее сокращает их численность. Кожа этих зверей очень чувствительна к солнечному свету, поэтому чаще всего такие животные прячутся днем. При этом у них, как правило, есть проблемы со зрением и обязательно со слухом.

В дикой природе такие животные тоже имеют невыгодное положение. Из-за яркого белого окраса они сильно выделяются на фоне своих сородичей, что делает их крайне заметными для хищников. Если предположить, что косуля или зебра смогла убежать от тигра, то, лишенная естественного защитного окраса, даже на большом расстоянии она остается в поле его зрения. Но примерно та же проблема есть и с другой стороны – у хищника. Имея белую расцветку, ему очень сложно незаметно подкрасться к своей потенциальной жертве. Опять же на большом расстоянии хищник уже заметен. Таким образом, зверь не может нормально охотиться и имеет невероятные сложности с добычей пропитания, что значительно сокращает его жизнь.

Несколько лет назад в бразильском зоопарке на свет появились сразу восемь аллигаторов-альбиносов. Ученые сразу забили тревогу и стали планировать сложную схему работы по приучению детенышей к жизни в естественных условиях, ведь со временем их нужно будет отпустить на волю. В Панатале, где расположен зоопарк, водится более 20 миллионов аллигаторов, а смогут ли жить среди них рептилии с таким необычным окрасом – неизвестно.

Кроме того, эти удивительные на наш взгляд животные, имея невероятно элегантный вид, постоянно терпят поражение на любовных фронтах. В дикой природе яркий насыщенный окрас – один из главных критериев отбора при выборе партнера. Большие шансы на успех имеет тот, у кого ярче перышки и заметнее шубка. Именно такие самцы должны принести хорошее потомство. Сами понимаете, как низок в любовной иерархии бледный альбинос с красными или светлыми глазами. Таким образом, зачастую и наследников у этих несчастных нет.

…И на человеческую любовь

При такой непопулярности среди сородичей эти необычные белые звери завоевали настоящую любовь у людей. Странный облик этих белоснежных светлоглазых существ окутан тайной и, соответственно, вызывает неподдельный интерес. У многих народов существует много мифов и легенд относительно альбиносов. Например, есть предание про белую верблюдицу-мехари, которая увела пророка Магомета от врагов, или белого Коня Прерий, который, по поверьям западноамериканских индейцев, повелевал несметными табунами мустангов. А, например, белых слонов в Таиланде раньше можно было иметь только особам королевских кровей. То же самое касалось и белых тигров. Они являлись гордостью и признаком настоящего престижа правителей, ну и, само собой, невероятной редкостью. В середине XX века индийский раджа по имени Мохан, имея одного такого тигрёнка, вывел целую популяцию этих прекрасных животных.

Сегодня альбиносов много и среди домашних животных, при этом они, как ни странно, ценятся довольно высоко. Человеку свойственно тщеславие, поэтому обладать чем-то редким ему просто необходимо. Многие годы люди стремились закреплять ген альбинизма у братьев своих меньших. Кстати это используется не только для создания новых красивых пород, но и для получения красивого белоснежного меха, особенно ценятся в этом отношении норки, нутрии и лисы.

Среди кошек полных альбиносов практически нет, это большая редкость, а следовательно, и желающих иметь такого питомца — превеликое множество. То же самое можно сказать и про собак. Например, в 1976 году в Америке от двух обычных доберманов на свет появилась сука-альбинос с розовыми носом и лапами, голубыми глазами и отсутствием подпала. После скрещивания с доминантным черно-подпадым кобелем она принесла обыкновенных черных и коричневых щенков. Но заводчики не успокоились. Они скрестили ее с собственным сыном и получили двух кобелей-альбиносов. Именно в результате этих родственных вязок получились все доберманы-альбиносы в США. При этом помимо отсутствия пигмента эти животные отличались частыми заболеваниями, повреждениями кожи, плохим зрением и слухом, слабым умственным развитием, трусостью и непредсказуемостью поведения.

Много альбиносов и среди грызунов, живущих в клетках. Очень популярны белые карликовые кролики с красными или голубыми глазками-бусинками, то же самое ценится в хомяках, морских свинках и шиншиллах. Люди воспринимают таких животных, скорее, как игрушек. В 1906 году в Филадельфии была выведена целая линия декоративных крыс-альбиносов, которая просуществовала до 50-х годов и дала начало многим другим линиям лабораторных крыс. Позже они использовались для выведения первых декоративных ручных крыс.

Среди хорьков альбиносы тоже пользуются невероятным успехом. У них даже есть отдельное название – фуро. Они были завезены к нам в 1971 году из Пражского зоопарка, а уже в 1977 году их стали скрещивать с разводимыми в неволе черными хорьками. Таких питомцев часто предпочитают зверькам с нормальной окраской. И дело не только в их уникальной расцветке, а вернее — в ее отсутствии. Считается, что такие зверьки спокойнее и не так подвижны, как их «раскрашенные» сородичи. Однако о том, что такие животные и живут почти в два раза меньше, хозяева зачастую узнают значительно позже покупки.

Как и всякое живое существо, альбинос, кем бы он ни был, имеет право на существование и теплое отношение людей. Однако не стоит воспринимать генетический изъян как экзотическую особенность и повод для гордости. Приобретая белую шубку и красные глазки, зверек получает в нагрузку проблемы со здоровьем, зрением и слухом. Стоит ли разводить таких животных, обрекая их на вечные проблемы. ..

Дарья Гречухина, Animal.ru, для «Фонтанки.ру

фото с сайта animalworld.com.ua

что такое и как часто встречается

Белоснежные кожа и волосы — это «болезнь альбинизм» или просто индивидуальная особенность — все зависит от того, как на это посмотреть. Самое верное — любить себя таким, каким создала тебя природа, и правильно пользоваться доставшейся тебе индивидуальностью.

Альбинизм кожи и волос корректней рассматривать не как болезнь, а как вариант нормы, который характеризуется врожденным отсутствием способности организма к синтезу пигмента меланина.

В качестве аргумента, возможно привести тот факт, что острота зрения не равная единице, доставшая по наследству от родителей, то есть с рождения, не рассматривается в медицине, как заболевание, а считается вариантом нормы.

Белоснежные кожа и волосы — это основные отличительные характеристики альбиносов. Также для них типичен цвет глаз от бледно-голубого до красного. Возникает вопрос: почему это происходит и на сколько хорошо или плохо быть альбиносом — «белой вороной».

Альбинизм причины

Альбинизм нарушение выработки тирозиназы — фермента, участвующего в синтезе меланина. Сбои происходят на генетическом уровне и передаются по наследству. 

Однако, обязательно ли у родителя-альбиноса родятся дети-альбиносы? Нет, признак альбинизма является рецессивным, а значит скрытым или слабым. Соответственно, родителями альбиноса могут быть совершенно обычные люди, но в их генеалогическом дереве встречались предки — альбиносы. И более того, альбиносы были в родне у обоих родителей.

Соответственно, и у альбиноса при встрече с партнером, «чистым» от гена альбинизма, появятся совершенно обычные дети. Но, это не исключает появления «белоснежных» внуков.

Частота альбинизма

В мире рождается в среднем 1 альбинос на 20.000, причем в разных народах и национальностях тоже по-разному: так, например в Танзании случай альбинизма случается 1 на 1400, а в народности Куна (индейцы) 1 на 145 человек!

В чем же сложности в жизни альбиносов? 

Оказывается, альбиносы обладают более слабым зрением и им рекомендуется снизить к минимуму длительность пребывания под открытыми солнечными лучами, а также обязательно круглогодично пользоваться средствами с высоким показателем SPF защиты, чтобы избежать возможности новообразований кожи.

Несмотря на свой необычный вид, сегодня становится популярным альбинизм среди профессиональных моделей…

Альбинизм у животных и растений также встречается — проявлется белой окрасной кожи и отсутствием хлорофилла (пигмента придающего растению зеленый цвет). 

Международный день распространения информации об альбинизме.

Отмечают этот достаточно молодой праздник в России 13 июня с 2014 года. В этот день проводятся всемозможные медицинские научные конференции, просветительные лекции, мероприятия общественных движений в защиту прав альбиносов по всему миру. В св]яди с тем, что в ряде развивающихся стран Альбиносы подвергаются гонениям.

BayBeauty поддерживает эту активность и напоминает, не забывайте использовать SPF при выходе на улицу для профилактики онкологических заболеваний.

Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии им. Л.И. Свержевского

Уважаемые пациенты!

Сообщаем Вам, что в связи с временными изменением режима работы Института и его подразделений в силу объективных причин с 15. 10.2020 возможно увеличение сроков ожидания консультативного приёма и плановой госпитализации.

По возникающим вопросам о плановой госпитализации в Клинический корпус (Загородное шоссе д.18 а стр 2) Вы можете связаться с нами по электронной почте [email protected]
В обращении просим указывать фамилию, имя, отчество пациента (полностью) и контактный номер телефона для осуществления обратной связи.

В случае высокой загрузки телефонной линии для записи на приём и связи с регистратурой рекомендуем пользоваться формой обратной связи «Заявка на приём». После оформления заявки специалист свяжется с вами самостоятельно по указанным контактам.

Приём пациентов проводится только по предварительной записи. Приём пациентов по направлениям с пометкой «CITO» не осуществляется.

Прием пациентов осуществляется при наличии РЕЗУЛЬТАТОВ ОБСЛЕДОВАНИЯ на COVID (ПЦР, ИФА) давностью, не превышающей 7 дней.
Просим приезжать на консультацию за 20-30 минут до назначенного времени приема. Это необходимо для оформления первичной медицинской документации (при первичном приеме) и получения амбулаторной карты в регистратуре.

 

  • Предварительная плановая запись на прием врачей-сурдологов ГДКДСЦ (Городской детский консультативно-диагностический сурдологический центр) (г. Москва, пр-т Вернадского 9/10) временно приостановлена.
    [email protected] – адрес электронной почты для предварительного оформления медицинской документации.
  • Запись на платный прием в отделение консультативно-диагностического отделения для детей (г. Москва, Проспект Вернадского, дом 9) временно приостановлена.

Просим вас отнестись с пониманием к данным изменениям!

Альбинизм: причины, типы и симптомы

Альбинизм — это редкая группа генетических заболеваний, при которых кожа, волосы или глаза имеют слабый цвет или совсем не окрашиваются. Альбинизм также связан с проблемами зрения. По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, примерно у 1 из 18 000–20 000 человек в США есть форма альбинизма.

Различные генные дефекты характеризуют многочисленные типы альбинизма. Типы альбинизма включают:

Глазокожный альбинизм (OCA)

OCA поражает кожу, волосы и глаза.Существует несколько подтипов ОСА:

ОСА1

ОСА1 возникает из-за дефекта фермента тирозиназы. Существует два подтипа OCA1:

  • OCA1a. У людей с OCA1a меланин полностью отсутствует. Это пигмент, придающий цвет коже, глазам и волосам. У людей этого подтипа белые волосы, очень бледная кожа и светлые глаза.
  • OCA1b. Люди с OCA1b производят меланин. У них светлая кожа, волосы и глаза.Их окраска может усиливаться с возрастом.
OCA2

OCA2 менее опасен, чем OCA1. Это связано с дефектом гена OCA2, который приводит к снижению выработки меланина. Люди с OCA2 рождаются со светлой кожей и цветом кожи. Их волосы могут быть желтыми, светлыми или светло-коричневыми. OCA2 чаще всего встречается у людей африканского происхождения и коренных американцев.

OCA3

OCA3 — это дефект в гене TYRP1. Обычно он поражает людей с темной кожей, особенно чернокожих южноафриканцев.Люди с OCA3 имеют красновато-коричневую кожу, рыжеватые волосы и карие или карие глаза.

OCA4

OCA4 возникает из-за дефекта в белке SLC45A2. Это приводит к минимальному производству меланина и обычно появляется у людей восточноазиатского происхождения. У людей с OCA4 есть симптомы, похожие на симптомы у людей с OCA2.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм является результатом мутации гена X-хромосомы и встречается почти исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма поражает только глаза.Люди с этим типом имеют нормальный цвет волос, кожи и глаз, но не имеют окраски сетчатки (задней части глаза).

Синдром Германского-Пудлака

Этот синдром — редкая форма альбинизма, возникающая из-за дефекта одного из восьми генов. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА. Синдром возникает при заболеваниях легких, кишечника и кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаши

Синдром Чедиака-Хигаши — еще одна редкая форма альбинизма, которая является результатом дефекта гена LYST.Он вызывает симптомы, похожие на ГКА, но не может влиять на все участки кожи. Волосы обычно каштановые или светлые с серебристым отливом. Кожа обычно от кремово-белого до сероватого цвета. Люди с этим синдромом имеют дефект белых кровяных телец, что увеличивает риск заражения.

Синдром Гричелли

Синдром Грищелли — чрезвычайно редкое генетическое заболевание. Это связано с дефектом одного из трех генов. С 1978 года во всем мире было зарегистрировано всего 60 случаев этого синдрома.Это происходит при альбинизме (но может не влиять на весь организм), иммунных и неврологических проблемах. Синдром Гричелли обычно приводит к смерти в течение первого десятилетия жизни.

Дефект одного из нескольких генов, которые производят или распределяют меланин, вызывает альбинизм. Дефект может привести к отсутствию выработки меланина или снижению выработки меланина. Дефектный ген передается от обоих родителей ребенку и приводит к альбинизму.

Альбинизм — это наследственное заболевание, которое проявляется при рождении.Дети рискуют родиться с альбинизмом, если у них есть родители с альбинизмом или родители, несущие ген альбинизма.

Люди с альбинизмом будут иметь следующие симптомы:

  • отсутствие цвета волос, кожи или глаз
  • более светлый, чем обычно, цвет волос, кожи или глаз
  • участки кожи, на которых отсутствует цвет

Альбинизм возникает из-за проблем со зрением, которые могут включать:

Самый точный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование для выявления дефектных генов, связанных с альбинизмом.Менее точные способы выявления альбинизма включают оценку симптомов врачом или электроретинограмму. Этот тест измеряет реакцию светочувствительных клеток в глазах, чтобы выявить проблемы с глазами, связанные с альбинизмом.

От альбинизма нет лекарства. Однако лечение может облегчить симптомы и предотвратить повреждение кожи солнцем. Лечение может включать:

  • солнцезащитные очки для защиты глаз от солнечных ультрафиолетовых (УФ) лучей
  • защитную одежду и солнцезащитный крем для защиты кожи от УФ-лучей
  • очки по рецепту для исправления проблем со зрением
  • хирургическое вмешательство на мышцах глаз исправить ненормальные движения глаз

Большинство форм альбинизма не влияют на продолжительность жизни.Однако синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаши и синдром Грищелли действительно влияют на продолжительность жизни. Это связано с проблемами со здоровьем, связанными с синдромами.

Людям с альбинизмом, возможно, придется ограничить занятия на открытом воздухе, поскольку их кожа и глаза чувствительны к солнцу. Ультрафиолетовые лучи солнца могут вызвать рак кожи и потерю зрения у некоторых людей с альбинизмом.

Альбинизм: причины, типы и симптомы

Альбинизм — это редкая группа генетических заболеваний, при которых кожа, волосы или глаза имеют слабый цвет или совсем не окрашиваются. Альбинизм также связан с проблемами зрения. По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, примерно у 1 из 18 000–20 000 человек в США есть форма альбинизма.

Различные генные дефекты характеризуют многочисленные типы альбинизма. Типы альбинизма включают:

Глазокожный альбинизм (OCA)

OCA поражает кожу, волосы и глаза. Существует несколько подтипов ОСА:

ОСА1

ОСА1 возникает из-за дефекта фермента тирозиназы.Существует два подтипа OCA1:

  • OCA1a. У людей с OCA1a меланин полностью отсутствует. Это пигмент, придающий цвет коже, глазам и волосам. У людей этого подтипа белые волосы, очень бледная кожа и светлые глаза.
  • OCA1b. Люди с OCA1b производят меланин. У них светлая кожа, волосы и глаза. Их окраска может усиливаться с возрастом.
OCA2

OCA2 менее опасен, чем OCA1. Это связано с дефектом гена OCA2, который приводит к снижению выработки меланина. Люди с OCA2 рождаются со светлой кожей и цветом кожи. Их волосы могут быть желтыми, светлыми или светло-коричневыми. OCA2 чаще всего встречается у людей африканского происхождения и коренных американцев.

OCA3

OCA3 — это дефект в гене TYRP1. Обычно он поражает людей с темной кожей, особенно чернокожих южноафриканцев. Люди с OCA3 имеют красновато-коричневую кожу, рыжеватые волосы и карие или карие глаза.

OCA4

OCA4 возникает из-за дефекта в белке SLC45A2. Это приводит к минимальному производству меланина и обычно появляется у людей восточноазиатского происхождения.У людей с OCA4 есть симптомы, похожие на симптомы у людей с OCA2.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм является результатом мутации гена X-хромосомы и встречается почти исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма поражает только глаза. Люди с этим типом имеют нормальный цвет волос, кожи и глаз, но не имеют окраски сетчатки (задней части глаза).

Синдром Германского-Пудлака

Этот синдром — редкая форма альбинизма, возникающая из-за дефекта одного из восьми генов. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА. Синдром возникает при заболеваниях легких, кишечника и кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаши

Синдром Чедиака-Хигаши — еще одна редкая форма альбинизма, которая является результатом дефекта гена LYST. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА, но не может влиять на все участки кожи. Волосы обычно каштановые или светлые с серебристым отливом. Кожа обычно от кремово-белого до сероватого цвета. Люди с этим синдромом имеют дефект белых кровяных телец, что увеличивает риск заражения.

Синдром Гричелли

Синдром Гричелли — чрезвычайно редкое генетическое заболевание. Это связано с дефектом одного из трех генов. С 1978 года во всем мире было известно только 60 случаев этого синдрома. Он возникает при альбинизме (но может не затрагивать весь организм), иммунных и неврологических проблемах. Синдром Гричелли обычно приводит к смерти в течение первого десятилетия жизни.

Дефект одного из нескольких генов, которые производят или распределяют меланин, вызывает альбинизм. Дефект может привести к отсутствию выработки меланина или снижению выработки меланина. Дефектный ген передается от обоих родителей ребенку и приводит к альбинизму.

Альбинизм — это наследственное заболевание, которое проявляется при рождении. Дети рискуют родиться с альбинизмом, если у них есть родители с альбинизмом или родители, несущие ген альбинизма.

Люди с альбинизмом будут иметь следующие симптомы:

  • отсутствие цвета волос, кожи или глаз
  • более светлый, чем обычно, цвет волос, кожи или глаз
  • участки кожи, на которых отсутствует цвет

Альбинизм возникает из-за проблем со зрением, которые могут включать:

Самый точный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование для выявления дефектных генов, связанных с альбинизмом.Менее точные способы выявления альбинизма включают оценку симптомов врачом или электроретинограмму. Этот тест измеряет реакцию светочувствительных клеток в глазах, чтобы выявить проблемы с глазами, связанные с альбинизмом.

От альбинизма нет лекарства. Однако лечение может облегчить симптомы и предотвратить повреждение кожи солнцем. Лечение может включать:

  • солнцезащитные очки для защиты глаз от солнечных ультрафиолетовых (УФ) лучей
  • защитную одежду и солнцезащитный крем для защиты кожи от УФ-лучей
  • очки по рецепту для исправления проблем со зрением
  • хирургическое вмешательство на мышцах глаз исправить ненормальные движения глаз

Большинство форм альбинизма не влияют на продолжительность жизни.Однако синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаши и синдром Грищелли действительно влияют на продолжительность жизни. Это связано с проблемами со здоровьем, связанными с синдромами.

Людям с альбинизмом, возможно, придется ограничить занятия на открытом воздухе, поскольку их кожа и глаза чувствительны к солнцу. Ультрафиолетовые лучи солнца могут вызвать рак кожи и потерю зрения у некоторых людей с альбинизмом.

Альбинизм: причины, типы и симптомы

Альбинизм — это редкая группа генетических заболеваний, при которых кожа, волосы или глаза имеют слабый цвет или совсем не окрашиваются. Альбинизм также связан с проблемами зрения. По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, примерно у 1 из 18 000–20 000 человек в США есть форма альбинизма.

Различные генные дефекты характеризуют многочисленные типы альбинизма. Типы альбинизма включают:

Глазокожный альбинизм (OCA)

OCA поражает кожу, волосы и глаза. Существует несколько подтипов ОСА:

ОСА1

ОСА1 возникает из-за дефекта фермента тирозиназы.Существует два подтипа OCA1:

  • OCA1a. У людей с OCA1a меланин полностью отсутствует. Это пигмент, придающий цвет коже, глазам и волосам. У людей этого подтипа белые волосы, очень бледная кожа и светлые глаза.
  • OCA1b. Люди с OCA1b производят меланин. У них светлая кожа, волосы и глаза. Их окраска может усиливаться с возрастом.
OCA2

OCA2 менее опасен, чем OCA1. Это связано с дефектом гена OCA2, который приводит к снижению выработки меланина. Люди с OCA2 рождаются со светлой кожей и цветом кожи. Их волосы могут быть желтыми, светлыми или светло-коричневыми. OCA2 чаще всего встречается у людей африканского происхождения и коренных американцев.

OCA3

OCA3 — это дефект в гене TYRP1. Обычно он поражает людей с темной кожей, особенно чернокожих южноафриканцев. Люди с OCA3 имеют красновато-коричневую кожу, рыжеватые волосы и карие или карие глаза.

OCA4

OCA4 возникает из-за дефекта в белке SLC45A2. Это приводит к минимальному производству меланина и обычно появляется у людей восточноазиатского происхождения.У людей с OCA4 есть симптомы, похожие на симптомы у людей с OCA2.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм является результатом мутации гена X-хромосомы и встречается почти исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма поражает только глаза. Люди с этим типом имеют нормальный цвет волос, кожи и глаз, но не имеют окраски сетчатки (задней части глаза).

Синдром Германского-Пудлака

Этот синдром — редкая форма альбинизма, возникающая из-за дефекта одного из восьми генов. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА. Синдром возникает при заболеваниях легких, кишечника и кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаши

Синдром Чедиака-Хигаши — еще одна редкая форма альбинизма, которая является результатом дефекта гена LYST. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА, но не может влиять на все участки кожи. Волосы обычно каштановые или светлые с серебристым отливом. Кожа обычно от кремово-белого до сероватого цвета. Люди с этим синдромом имеют дефект белых кровяных телец, что увеличивает риск заражения.

Синдром Гричелли

Синдром Грищелли — чрезвычайно редкое генетическое заболевание. Это связано с дефектом одного из трех генов. С 1978 года во всем мире было известно только 60 случаев этого синдрома. Он возникает при альбинизме (но может не затрагивать весь организм), иммунных и неврологических проблемах. Синдром Гричелли обычно приводит к смерти в течение первого десятилетия жизни.

Дефект одного из нескольких генов, которые производят или распределяют меланин, вызывает альбинизм. Дефект может привести к отсутствию выработки меланина или снижению выработки меланина. Дефектный ген передается от обоих родителей ребенку и приводит к альбинизму.

Альбинизм — это наследственное заболевание, которое проявляется при рождении. Дети рискуют родиться с альбинизмом, если у них есть родители с альбинизмом или родители, несущие ген альбинизма.

Люди с альбинизмом будут иметь следующие симптомы:

  • отсутствие цвета волос, кожи или глаз
  • более светлый, чем обычно, цвет волос, кожи или глаз
  • участки кожи, на которых отсутствует цвет

Альбинизм возникает из-за проблем со зрением, которые могут включать:

Самый точный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование для выявления дефектных генов, связанных с альбинизмом.Менее точные способы выявления альбинизма включают оценку симптомов врачом или электроретинограмму. Этот тест измеряет реакцию светочувствительных клеток в глазах, чтобы выявить проблемы с глазами, связанные с альбинизмом.

От альбинизма нет лекарства. Однако лечение может облегчить симптомы и предотвратить повреждение кожи солнцем. Лечение может включать:

  • солнцезащитные очки для защиты глаз от солнечных ультрафиолетовых (УФ) лучей
  • защитную одежду и солнцезащитный крем для защиты кожи от УФ-лучей
  • очки по рецепту для исправления проблем со зрением
  • хирургическое вмешательство на мышцах глаз исправить ненормальные движения глаз

Большинство форм альбинизма не влияют на продолжительность жизни.Однако синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаши и синдром Грищелли действительно влияют на продолжительность жизни. Это связано с проблемами со здоровьем, связанными с синдромами.

Людям с альбинизмом, возможно, придется ограничить занятия на открытом воздухе, поскольку их кожа и глаза чувствительны к солнцу. Ультрафиолетовые лучи солнца могут вызвать рак кожи и потерю зрения у некоторых людей с альбинизмом.

Альбинизм: причины, типы и симптомы

Альбинизм — это редкая группа генетических заболеваний, при которых кожа, волосы или глаза имеют слабый цвет или совсем не окрашиваются. Альбинизм также связан с проблемами зрения. По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации, примерно у 1 из 18 000–20 000 человек в США есть форма альбинизма.

Различные генные дефекты характеризуют многочисленные типы альбинизма. Типы альбинизма включают:

Глазокожный альбинизм (OCA)

OCA поражает кожу, волосы и глаза. Существует несколько подтипов ОСА:

ОСА1

ОСА1 возникает из-за дефекта фермента тирозиназы.Существует два подтипа OCA1:

  • OCA1a. У людей с OCA1a меланин полностью отсутствует. Это пигмент, придающий цвет коже, глазам и волосам. У людей этого подтипа белые волосы, очень бледная кожа и светлые глаза.
  • OCA1b. Люди с OCA1b производят меланин. У них светлая кожа, волосы и глаза. Их окраска может усиливаться с возрастом.
OCA2

OCA2 менее опасен, чем OCA1. Это связано с дефектом гена OCA2, который приводит к снижению выработки меланина. Люди с OCA2 рождаются со светлой кожей и цветом кожи. Их волосы могут быть желтыми, светлыми или светло-коричневыми. OCA2 чаще всего встречается у людей африканского происхождения и коренных американцев.

OCA3

OCA3 — это дефект в гене TYRP1. Обычно он поражает людей с темной кожей, особенно чернокожих южноафриканцев. Люди с OCA3 имеют красновато-коричневую кожу, рыжеватые волосы и карие или карие глаза.

OCA4

OCA4 возникает из-за дефекта в белке SLC45A2. Это приводит к минимальному производству меланина и обычно появляется у людей восточноазиатского происхождения.У людей с OCA4 есть симптомы, похожие на симптомы у людей с OCA2.

Глазной альбинизм

Глазной альбинизм является результатом мутации гена X-хромосомы и встречается почти исключительно у мужчин. Этот тип альбинизма поражает только глаза. Люди с этим типом имеют нормальный цвет волос, кожи и глаз, но не имеют окраски сетчатки (задней части глаза).

Синдром Германского-Пудлака

Этот синдром — редкая форма альбинизма, возникающая из-за дефекта одного из восьми генов. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА. Синдром возникает при заболеваниях легких, кишечника и кровотечения.

Синдром Чедиака-Хигаши

Синдром Чедиака-Хигаши — еще одна редкая форма альбинизма, которая является результатом дефекта гена LYST. Он вызывает симптомы, похожие на ГКА, но не может влиять на все участки кожи. Волосы обычно каштановые или светлые с серебристым отливом. Кожа обычно от кремово-белого до сероватого цвета. Люди с этим синдромом имеют дефект белых кровяных телец, что увеличивает риск заражения.

Синдром Гричелли

Синдром Грищелли — чрезвычайно редкое генетическое заболевание. Это связано с дефектом одного из трех генов. С 1978 года во всем мире было известно только 60 случаев этого синдрома. Он возникает при альбинизме (но может не затрагивать весь организм), иммунных и неврологических проблемах. Синдром Гричелли обычно приводит к смерти в течение первого десятилетия жизни.

Дефект одного из нескольких генов, которые производят или распределяют меланин, вызывает альбинизм. Дефект может привести к отсутствию выработки меланина или снижению выработки меланина. Дефектный ген передается от обоих родителей ребенку и приводит к альбинизму.

Альбинизм — это наследственное заболевание, которое проявляется при рождении. Дети рискуют родиться с альбинизмом, если у них есть родители с альбинизмом или родители, несущие ген альбинизма.

Люди с альбинизмом будут иметь следующие симптомы:

  • отсутствие цвета волос, кожи или глаз
  • более светлый, чем обычно, цвет волос, кожи или глаз
  • участки кожи, на которых отсутствует цвет

Альбинизм возникает из-за проблем со зрением, которые могут включать:

Самый точный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование для выявления дефектных генов, связанных с альбинизмом.Менее точные способы выявления альбинизма включают оценку симптомов врачом или электроретинограмму. Этот тест измеряет реакцию светочувствительных клеток в глазах, чтобы выявить проблемы с глазами, связанные с альбинизмом.

От альбинизма нет лекарства. Однако лечение может облегчить симптомы и предотвратить повреждение кожи солнцем. Лечение может включать:

  • солнцезащитные очки для защиты глаз от солнечных ультрафиолетовых (УФ) лучей
  • защитную одежду и солнцезащитный крем для защиты кожи от УФ-лучей
  • очки по рецепту для исправления проблем со зрением
  • хирургическое вмешательство на мышцах глаз исправить ненормальные движения глаз

Большинство форм альбинизма не влияют на продолжительность жизни.Однако синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаши и синдром Грищелли действительно влияют на продолжительность жизни. Это связано с проблемами со здоровьем, связанными с синдромами.

Людям с альбинизмом, возможно, придется ограничить занятия на открытом воздухе, поскольку их кожа и глаза чувствительны к солнцу. Ультрафиолетовые лучи солнца могут вызвать рак кожи и потерю зрения у некоторых людей с альбинизмом.

Что такое альбинизм? | Национальная организация по альбинизму и гипопигментации

Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое снижает количество пигмента меланина, образующегося в коже, волосах и / или глазах . Альбинизм встречается у всех расовых и этнических групп во всем мире. В США примерно один из 18 000–20 000 человек страдает каким-либо типом альбинизма. В других частях мира заболеваемость может достигать одного случая на 3000. Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей, цвет волос и глаз которых типичен для их этнического происхождения.

Распространенный миф — у людей с альбинизмом красные глаза. Хотя условия освещения позволяют видеть кровеносные сосуды в задней части глаза, из-за чего глаза могут выглядеть красноватыми или фиолетовыми, у большинства людей с альбинизмом глаза голубые, а у некоторых — карие или карие глаза.Существуют разные типы альбинизма, и количество пигмента в глазах варьируется. Однако проблемы со зрением связаны с альбинизмом.

Рекомендации по зрению

Люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением, которые нельзя исправить с помощью очков, и многие из них имеют слабое зрение. Проблемы со зрением вызывают аномальное развитие сетчатки и аномальные нервные связи между глазом и мозгом. Наличие этих проблем со зрением определяет диагноз альбинизма.

Степень нарушения зависит от типа альбинизма. Хотя людей с альбинизмом можно считать «слепыми по закону» с исправленной остротой зрения 20/200 или хуже, большинство из них учатся использовать свое зрение различными способами и могут выполнять бесчисленные действия, такие как чтение, катание на велосипеде или рыбалка. . У некоторых достаточно зрения, чтобы водить машину.

Дерматологические рекомендации

Поскольку у большинства людей с альбинизмом светлая кожа, важно избегать повреждения кожи и глаз солнцем, принимая меры предосторожности, такие как использование солнцезащитного крема или солнцезащитного крема, головных уборов, солнечных очков и солнцезащитной одежды.

Типы альбинизма

Хотя у большинства людей с альбинизмом очень светлая кожа и волосы, уровень пигментации может варьироваться в зависимости от типа альбинизма. Глазокожный альбинизм (произносится как ock-you-low-kew-TAIN-ee-us) затрагивает глаза, волосы и кожу.

Глазной альбинизм (ОА), который встречается гораздо реже, затрагивает только глаза, при этом кожа и волосы могут казаться похожими или немного светлее, чем у других членов семьи.

На протяжении многих лет исследователи использовали различные системы для классификации кожно-кожного альбинизма.В целом эти системы противопоставляли типы альбинизма почти без пигментации типам с небольшой пигментацией. При менее пигментированных типах альбинизма волосы и кожа имеют кремовый цвет, а зрение часто находится в диапазоне 20/200. У людей с легкой пигментацией волосы кажутся более желтыми или имеют красноватый оттенок, и зрение может быть лучше.

тестов ДНК могут определить точный тип альбинизма. Исследования генов альбинизма продолжаются. На сегодняшний день признано семь форм глазно-кожного альбинизма — OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 и OCA7 .Некоторые делятся на подтипы.

OCA1 , или связанный с тирозиназой альбинизм, является результатом генетического дефекта фермента, называемого тирозиназой. Этот фермент помогает организму превращать аминокислоту тирозин в пигмент. (Аминокислота — это «строительный блок» белка.) Существует два подтипа OCA1. В OCA1A фермент неактивен, и меланин не вырабатывается, что приводит к седым волосам и очень светлой коже. В OCA1B фермент минимально активен, и вырабатывается небольшое количество меланина, что приводит к тому, что волосы могут потемнеть до светлых, желто-оранжевых или даже светло-коричневых, а также к немного большему количеству пигмента в коже.

OCA2 , или альбинизм гена P, является результатом генетического дефекта в белке P, который помогает ферменту тирозиназы функционировать. Люди с OCA2 вырабатывают минимальное количество пигмента меланина и могут иметь цвет волос от очень светло-русого до коричневого.

OCA3 редко описывается и является результатом генетического дефекта в TYRP1, белке, родственном тирозиназе. Люди с OCA3 могут иметь значительный пигмент.

OCA4 является результатом генетического дефекта в белке SLC45A2, который помогает ферменту тирозиназа функционировать. Люди с OCA4 вырабатывают минимальное количество пигмента меланина, как и люди с OCA2.

OCA5–7 были обнаружены у людей в 2012 и 2013 годах. Они сообщили о мутациях по трем дополнительным причинным генам. По мере того, как станет доступным генное тестирование и будет идентифицировано больше людей с этими типами альбинизма, будет распознан весь спектр физических проявлений, которые могут перекрываться с другими известными типами OCA. В настоящее время эти виды альбинизма считаются редкостью.

Исследователи также идентифицировали несколько других генов, которые приводят к альбинизму с другими особенностями. Одна группа включает по крайней мере 10 генов, ведущих к синдрому Германского-Пудлака (HPS) . Помимо альбинизма, HPS связан с кровотечением и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. ГПС — менее распространенная форма альбинизма, но ее следует заподозрить, если у человека с альбинизмом наблюдаются необычные синяки или кровотечения или если генетический тест на один из типов ОСА дает неубедительные результаты.

Другие синдромы, связанные с альбинизмом, включают синдром Чедиака-Хигаши и синдром Гричелли .

Генетика альбинизма

Гены ОСА расположены на «аутосомных» хромосомах. Аутосомы — это 22 пары хромосом, которые содержат гены общих характеристик нашего тела, по сравнению с одной парой половых хромосом. Обычно у нас есть две копии этих хромосом и множество генов на них — одна унаследована от нашего отца, другая — от матери.Чтобы возникла рецессивная черта (как и большинство типов альбинизма), обе хромосомы человека должны нести эту черту. Это означает, что большинство типов альбинизма возникает в результате унаследования черты альбинизма как от матери, так и от отца, которые часто имеют типичную пигментацию. В этом случае мать и отец считаются носителями признака альбинизма, потому что каждый из них несет рецессивный ген этого состояния, но сами не проявляют это состояние. Когда оба родителя несут ген альбинизма (и ни один из родителей не страдает альбинизмом), вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом, составляет каждый четвертый при каждой беременности. Этот тип наследования называется «аутосомно-рецессивным» наследованием.

Глазной альбинизм (OA1) вызван изменением гена GPR143, который играет сигнальную роль, которая особенно важна для пигментации глаза. OA1 следует более простой модели наследования, потому что ген OA1 находится на X-хромосоме. У женщин есть две копии Х-хромосомы, а у мужчин только одна копия (и Y-хромосома, которая делает их мужчинами). Чтобы иметь глазной альбинизм, мужчине нужно унаследовать только одну измененную копию гена глазного альбинизма от своей матери-носителя.Следовательно, почти все люди с OA1 — мужчины. Родители должны с подозрением относиться к тому, что у ребенка женского пола глазной альбинизм. Хотя это возможно, если мать является носителем глазного альбинизма, а у отца глазной альбинизм, это крайне редко.

Для пар, у которых не было ребенка с альбинизмом, не существует простого теста, чтобы определить, является ли человек носителем гена альбинизма. Исследователи проанализировали ДНК многих людей с альбинизмом и обнаружили изменения, которые вызывают альбинизм, но эти изменения не всегда происходят в одном и том же месте, даже для данного типа альбинизма. Более того, многие тесты не находят всех возможных изменений. Следовательно, тесты на ген альбинизма могут быть безрезультатными. Если у родителей ранее был ребенок с альбинизмом, и если у этого больного ребенка был подтвержденный диагноз с помощью анализа ДНК, есть способ проверить при последующих беременностях, чтобы увидеть, есть ли у плода альбинизм. В тесте используется либо амниоцентез (введение иглы в матку для отвода жидкости), либо отбор проб ворсинок хориона (CVS). Клетки в жидкости исследуются, чтобы увидеть, есть ли в них ген альбинизма от каждого из родителей.

Для получения конкретной информации и генетического тестирования обратитесь за консультацией к квалифицированному генетику или генетическому консультанту. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов по генетике ведут список направлений. Те, кто рассматривает возможность пренатального тестирования, должны знать, что люди с альбинизмом обычно довольно хорошо адаптируются к своим физическим недостаткам и ведут очень полноценную жизнь.

Реабилитация зрения

Проблемы с глазами при альбинизме возникают в результате ненормального развития глаза из-за недостатка пигмента и часто включают:

Нистагм: Регулярные горизонтальные движения глаз вперед и назад

Косоглазие: Мышечный дисбаланс глаз, «косоглазие» (эзотропия), «ленивый глаз» или отклонение глаза наружу (экзотропия)

Светобоязнь: Чувствительность к яркому свету и бликам

Ошибка рефракции: Люди с альбинизмом могут быть дальнозоркими или близорукими и обычно имеют астигматизм

Гипоплазия фовеа: Сетчатка, поверхность внутри глаза, которая принимает свет, не развивается нормально до рождения и в младенчестве

Неправильный маршрут зрительного нерва: Нервные сигналы от сетчатки к мозгу не проходят по обычным нервным путям

Радужная оболочка, цветная область в центре глаза, имеет очень мало или совсем не содержит пигмента, отражающего рассеянный свет, попадающий в глаз. Свет обычно попадает в глаз только через зрачок, темное отверстие в центре радужной оболочки, но при альбинизме свет может проходить и через радужную оболочку.

По большей части лечение состоит из реабилитации зрения. Операция по исправлению косоглазия может улучшить внешний вид глаз. Однако, поскольку операция не исправит неправильное направление нервов от глаз к головному мозгу, операция не улучшит зрение или бинокулярное зрение. В случае эзотропии или «косоглазия» операция может улучшить зрение за счет расширения поля зрения (области, которую глаза могут видеть, глядя в одну точку).Также доступно хирургическое вмешательство для минимизации нистагма.

Люди с альбинизмом чувствительны к яркому свету, но они не предпочитают находиться в темноте, и им нужен свет, чтобы видеть, как и всем остальным. Солнцезащитные очки или тонированные контактные линзы могут помочь на открытом воздухе. В помещении важно размещать светильники для чтения или близкой работы через плечо, а не спереди.

Различные оптические приспособления полезны людям с альбинизмом, и выбор оптического приспособления зависит от того, как человек использует свои глаза на работе, хобби или других обычных занятиях.Некоторые люди хорошо себя чувствуют в бифокальных очках с сильными линзами для чтения, очками для чтения по рецепту или контактными линзами. Другие используют ручные лупы или специальные маленькие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства для увеличения экрана на компьютерах.

Некоторые люди с альбинизмом пользуются биоптиками — очками с маленькими телескопами, установленными на обычных линзах, в них или за ними, так что можно смотреть либо через обычные линзы, либо в телескоп. В некоторых штатах разрешено использование биоптических телескопов для вождения.

Оптометристы или офтальмологи, имеющие опыт работы с пациентами со слабым зрением, могут порекомендовать различные оптические приспособления. В клиниках должны быть инструкции по их применению. Американский фонд для слепых ведет каталог клиник для слабовидящих. В Канаде поддержку предоставляет Канадский национальный институт слепых.

Медицинские проблемы

В Соединенных Штатах большинство людей с альбинизмом живут нормальной жизнью и имеют те же типы общих медицинских проблем, что и остальное население.Жизнь людей с синдромом Германского-Пудлака может быть сокращена из-за заболевания легких или других заболеваний.

В тропических странах у людей с альбинизмом, не имеющих доступа к адекватной защите кожи, может развиться опасный для жизни рак кожи. Если они используют соответствующие средства защиты кожи, такие как солнцезащитные кремы с SPF 20 или выше и непрозрачную одежду, люди с альбинизмом могут наслаждаться активным отдыхом на свежем воздухе даже летом.

Социальные аспекты

Люди с альбинизмом подвергаются риску изоляции, потому что их состояние часто неправильно понимают.Социальная стигматизация может иметь место, особенно в цветных сообществах, где можно поставить под сомнение расовую принадлежность или отцовство человека с альбинизмом. Семьи и школы должны прилагать усилия для вовлечения детей с альбинизмом в групповые занятия. Наиболее полезен контакт с другими людьми, страдающими альбинизмом или имеющими альбинизм в их семьях или общинах. NOAH может предоставить имена контактов во многих регионах страны.

Этой информацией можно делиться до тех пор, пока не будут внесены изменения, сохранено уведомление об авторских правах, а автор и / или фотограф будут упоминаться.

Альбинизм — NHS

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, окрашивающего кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но со временем оно не ухудшается.

Люди с альбинизмом имеют пониженное количество меланина или совсем не имеют меланина. Это может повлиять на их окраску и зрение.

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых есть каштановые или рыжие волосы.Точный цвет зависит от того, сколько меланина производит их тело.

Очень бледная кожа, которая легко обгорает на солнце и обычно не загорает, также типична для альбинизма.

Проблемы с глазами

Пониженное количество меланина может вызвать проблемы с глазами. Это потому, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток в задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

  • плохое зрение — близорукость или дальнозоркость, а также слабое зрение (потеря зрения, которую нельзя исправить)
  • астигматизм — где роговица (прозрачный слой в передней части глаза) не идеально изогнут или линза имеет ненормальную форму, вызывая нечеткое зрение
  • светобоязнь — когда глаза чувствительны к свету
  • нистагм — глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону , вызывая снижение зрения; вы не воспринимаете мир как «шатающийся», потому что ваш мозг адаптируется к движению ваших глаз
  • косоглазие — когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими. Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднить некоторые движения, например, поднятие предмета. Это должно улучшаться по мере взросления.

Как передается альбинизм

Два основных типа альбинизма:

  • окулокожный альбинизм (OCA) — наиболее распространенный тип, поражающий кожу, волосы и глаза
  • окулярный альбинизм (OA) — a более редкий тип, который в основном поражает глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах ОКА и некоторых типах ОА альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.Это означает, что ребенок должен получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по одной от каждого родителя), чтобы иметь это состояние.

Если оба родителя несут ген, вероятность того, что у их ребенка будет альбинизм, составляет 1 из 4, и вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 1 из 2. Носители не страдают альбинизмом, но могут передавать ген.

X-сцепленное наследование

Некоторые типы OA передаются по шаблону X-сцепленного наследования. Эта модель по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки, у которых есть ген альбинизма, становятся носителями, а у мальчиков, у которых он есть, будет альбинизм.

Когда мать является носителем X-сцепленного типа альбинизма, каждая из ее дочерей имеет 1 из 2 шансов стать носителем. Каждый из ее сыновей имеет шанс 1 из 2 заболеть альбинизмом.

Когда отец страдает Х-сцепленным типом альбинизма, его дочери станут носителями, а его сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если у вас есть история альбинизма в вашей семье или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете поговорить с терапевтом о получении направления на генетическое консультирование.

Консультант по генетике предоставляет информацию, поддержку и советы по поводу генетических заболеваний. Например, вы можете обсудить с ними, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы его передачи.

Подробнее о генетическом тестировании и консультировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Волосы, кожу и глаза вашего ребенка можно обследовать на предмет отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд проблем с глазами, вашего ребенка могут направить к окулисту (офтальмологу) для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Здесь к коже головы прикрепляют маленькие электроды, чтобы проверить связь глаз с той частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение глазных проблем, вызванных альбинизмом

Хотя не существует лекарства от глазных проблем, вызванных альбинизмом, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Очки и контактные линзы

По мере взросления ребенка, страдающего альбинизмом, ему нужно будет регулярно проверять зрение, и, вероятно, ему придется носить очки или контактные линзы для исправления проблем со зрением.

Средства для слабовидящих

Средства для улучшения зрения включают:

  • книги и печатные материалы с крупным или высококонтрастным шрифтом
  • увеличительные линзы
  • небольшой телескоп или телескопические линзы, которые крепятся к очкам для чтения письма на расстоянии, например как на школьной доске
  • большие экраны компьютеров
  • программное обеспечение, которое может превращать речь в набор текста или наоборот
  • планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать дисплей, чтобы сделать письмо и изображения более заметными

Королевский национальный институт У слепых людей (RNIB) есть дополнительная информация о жизни с плохим зрением, в том числе раздел об образовании и обучении.

Светобоязнь или чувствительность к свету

Солнцезащитные очки, затемненные очки и ношение шляпы с широкими полями на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время нет лекарства от нистагма (когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону). Однако это не болезненно и не ухудшается.

Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать свое видение. Офтальмолог сможет дать дополнительную консультацию.

Хирургическое вмешательство, включающее разделение, а затем повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.

Косоглазие и ленивый глаз

Основными методами лечения косоглазия являются очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно надеть повязку на свой «хороший» глаз, чтобы другой глаз работал усерднее.

Подробнее о лечении косоглазия

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку у людей с альбинизмом не хватает меланина в коже, они подвергаются повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вам следует использовать солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту.

Также рекомендуется следить за изменениями кожи, такими как:

  • новая родинка, рост или шишка
  • любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите об этом как можно скорее к врачу. Рак кожи намного легче вылечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Подробнее о защите кожи и глаз от солнца

Помощь и поддержка

Обычно нет причин, по которым человек, страдающий альбинизмом, не может преуспеть в обычном образовании, дальнейшем образовании и работе.

При соответствующей помощи и поддержке большинство детей с альбинизмом могут посещать обычную школу.

Возможно, вам захочется поговорить с другими людьми, страдающими альбинизмом. Сообщество альбинизма имеет сеть контактных лиц, которые могут предоставить советы и поддержку на местном уровне.

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете альбинизмом, ваша клиническая бригада передаст информацию в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 30 ноября 2020 г.
Срок следующего рассмотрения: 30 ноября 2023 г.

Глазокожный альбинизм — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
King RA, Oetting WS, Summers CG, Creel DJ, Hearing VJ. Нарушения пигментации. В принципах и практике медицинской генетики, 5-е изд.Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE Korf BR, ред. Эдинбург, Шотландия: Черчилль Ливингстон; 2007: 3380-3427.

King RA, Oetting WS. Глазокожный альбинизм. В пигментной системе: физиология и патофизиология, 2-е изд. Nordlund JJ, Boissy RE, Hearing VJ, King RA, Oetting WS, Ortonne JP, ред. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2006: 599-613.

King RA Hearing VJ, Крил DJ и др. Альбинизм. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболические и молекулярные основы наследственного заболевания.Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2001; 5587-627.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Морис-Пикар Ф, Лассо Э, Кайли Д., Гро А, Тутен Дж., Плезан С., Саймон Д., Франсуа С., Жильбер-Дюссардье Б., Каплан Дж., Рорик С., Лакомб Д., Арвейлер Б. Хай- Разрешение array-CGH у пациентов с кожно-кожным альбинизмом выявляет новые делеции генов TYR, OCA2 и SLC45A2 и сложную перестройку гена OCA2. Pigment Cell Melanoma Res. 2014; 27: 59.

Грёнсков К., Дули С.М., Эстергаард Э., Келш Р.Н., Хансен Л., Левеск М.П., ​​Вильгельмсен К., Мёлльгорд К., Стемпл Д.Л., Розенберг Т.Мутации в c10orf11, гене дифференцировки меланоцитов, вызывают аутосомно-рецессивный альбинизм. Am J Hum Genet. 2013; 92: 415.

Kauser T, Bhatti MA, Ali M, Shaika RS, Ahmed ZM.OCA5, новый локус несиндромального окулокутанного альбинизма, отображается на хромосоме 4q24. Clin Genet 2013; 84: 91.

Симеонов Д.Р., Ван X, Ван С., Сергеев Ю., Долинска М., Бауэр М., Фишер Р., Винер Д., Дубровский Г., Балог Дж. З., Хьюзинг М., Харт Р., Зейн В. М., Гал В. А., Брукс Б. П., Адамс ДР. Вариации ДНК при окулокожном альбинизме: обновленный список мутаций и текущие нерешенные вопросы молекулярной диагностики.Гм. Мутат. 2013; 34: 827.

Wei AH, Zang DJ, Zhang Z, Liu XZ, He X, Yang L, Wang Y, Zhou ZY, Zhang MR, Dai LL, Yang XM, Li W. Секвенирование экзома идентифицирует SLC24A5 в качестве гена-кандидата для несиндромного кожно-кожного альбинизма . J Invest Dermatol. 2013; 133: 1834.

Dijkstal JM, Cooley SS, Holleschau AM, King RA, Summers CG. Изменение остроты зрения при альбинизме в ранние школьные годы. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2012; 49: 81.

Macdonald JT, Kutzbach BR, Holleschau AM, Wyckoff S, Summers CG. Навыки чтения у детей и взрослых с альбинизмом: роль нарушения зрения. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2012; 49: 184.

Мондал М., Сенгупта М., Саманта С., Сил А., Рэй К. Молекулярные основы альбинизма в Индии: оценка семи потенциальных генов-кандидатов и некоторые новые открытия. Джин 2012; 511: 470.

Левин А.В., Стро Э. Альбинизм для занятого клинициста. J AAPOS. 2011; 15: 59-66.

Оноджафе И.Ф., Адамс Д.Р., Симеонов Д.Р. и др. Нитисинон улучшает дефекты пигментации глаз и кожи у мышей с глазокожным альбинизмом.J Clin Invest. 2011; 121: 3914.

Уайт Д., Рабаго-Смит М. Связи генотип-фенотип и цвет глаз человека. J Hum Genet. 2011; 56: 5.

Космадаки М.Г., Стратигос А.Дж., Антониу Ч., Кацамбас А. Полиморфизмы ДНК: что они собой представляют и их роль в пигментации человека. Actas Dermosifiliogr. 2009; 100 (приложение 2): 84.

Кинг Ра, Питч Дж, Фрайер и др. Мутации гена тирозиназы при кожно-кожном альбинизме 1 (OCA1): определение фенотипа. Hum Genet. 2003; 113: 502.

Toyofuku K, Valencia JC, Kushimoto T, et al.Этиология кожно-кожного альбинизма (ОСА) типа II: розовый белок модулирует процессинг и транспорт тирозина. Pigment Cell Res. 2002; 15: 217.

Оттинг В.С., Гарднер Дж. М., Фрайер Дж. П. и др. Мутации гена P человека, связанные с окулокожным альбинизмом II типа (OCA2). Hum Genet. 1998; 12: 4334.

Оттинг WS и Кинг РА. Молекулярная основа окулокожного альбинизма типа I (связанный с тирозиназой): мутации и полиморфизмы гена тирозиназы человека. Hum Mut. 1993: 2: 1.

ИНТЕРНЕТ

Льюис Р.А. Глазокожный альбинизм, тип 1. 19 января 2000 г. [Обновлено 16 мая 2013 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1166/ По состоянию на 17 августа 2015 г.

Lewis RA. Глазокожный альбинизм, тип 2. 17 июля 2003 г. [Обновлено 16 августа 2012 г. ]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет].Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1232/ По состоянию на 17 августа 2015 г.

Судзуки Т., Хаяси М. Тип окулокожного альбинизма 4. 17 ноября 2005 г. [Обновлено 15 сентября 2011 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1510/ По состоянию на 17 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM).Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип IA; OCA1A. Запись №: 203100. Последнее изменение: 8 октября 2013 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. Проверено 10 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип IB; OCA1B. Запись №: 606952. Последняя редакция 25 июня 2014 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. Проверено 10 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса.Альбинизм, кожно-кожный, тип II; OCA2. Запись №: 203200. Последнее изменение: 12 сентября 2013 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. Проверено 10 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип III; OCA3. Запись №: 203290. Последнее изменение: 25 июня 2014 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. Проверено 10 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, кожно-кожный, тип IV; OCA4.Запись №: 606574. Последнее изменение: 25 июня 2014 г. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/. Проверено 10 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*