Болезнь альбинос: Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

  • 03.06.2021

Содержание

Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

‘ ‘

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Надбородник безлистный

© Ondrej Prosicky/Shutterstock/FOTODOM

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Марат Кузаев

Кто такие альбиносы: посланники небес или люди с генетической аномалией | Удивись!

Альбинизм встречается не только у животных, но и у людей. Причиной бледного цвета кожи, белых ресниц и волос становится практически полное отсутствие в организме пигмента меланина. Болезнь может передаваться по наследству.

Человеческая раса отторгает себе подобных, если у соплеменников есть заметные отличия. Причём неважно какие, материальные или физические. Общество называет таких невезунчиков «белыми воронами». Именно такое отношение испытывают к себе люди альбиносы всех национальностей. В некоторых странах они с рождения считаются инвалидами, а в некоторых — их намеренно калечат. Почему люди рождаются альбиносами, передаётся ли ген по наследству и возможно ли излечиться от заболевания, об этом далее.

Внешние признаки и физические особенности людей альбиносов

Увидеть отличие альбиноса от обычного человека достаточно просто. Эти люди обладают бледным цветом кожи, бесцветным волосяным покровом, снежными бровями и ресницами. Такое обесцвечивание вызвано недостатком или полным отсутствием в организме меланина. Это высокомолекулярный пигмент со сложным химическим составом и структурой. Меланин разделяется на 3 категории:

  • алломеланины;
  • феомеланины;
  • эумеланины.
Люди и животные, больные альбинизмом

Нехватка одной категории уже вносит коррективы в ген цвета кожного покрова, волос и ресниц человека. А полное отсутствие является заболеванием — альбинизм. Это совокупность генетических патологий, вследствие которых прерываются процессы формирования или аккумуляции пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза.

Дефицит пигмента опасен для альбиносов, так как их кожа и глаза совсем незащищены от ультрафиолетового излучения. Его естественным источником является солнце. Причём волны УФ-излучения постоянно проникают на поверхность Земли, то есть и в ясную, и в пасмурную погоду, оказывая разную степень влияния.

Люди альбиносы чаще всего рождаются в южной части планеты. Больше всего генетически больных среди таких национальностей, как индейцы (мексиканцы), африканцы, итальянцы и индусы. Помимо снежного цвета кожи, у альбиносов может быть ярко выраженная краснота в глазах. Это причина прозрачности кровяных сосудов. Но чаще всего у альбиносов серый, голубой и зелёный цвет глаз.

Китаянка Конни Чиу стала первой моделью альбиносом. В мир моды она пришла в возрасте 25 лет. При этом девушка страдала косоглазием, но это её не смущало. Также миру известны африканские модели Диандра Форрест и Шон Росс. Есть модель альбинос россиянка по имени Анастасия Жидкова.
Модель Конни Чиу

Причины и симптомы альбинизма

Отсутствие пигмента в организме вызывает два фактора: наследственность и патогенные реакции после серьёзных заболеваний. Основная причина — нарушение метаболизма аминокислот тирозина. В этом случае полностью блокируется синтез и накопление меланина. Эти процессы могут вызывать мутации генов. Главным признаком альбинизма является необычно бледный покров кожи у новорожденного. Ранее медики подразделяли аномальный недуг по фенотипическим проявлениям: полный или неполный. Отличие в следующем:

  • Альбиносы I группы обладают снежным цветом кожи и волосяного покрова. Они наиболее уязвимы к влиянию УФ-излучения и чаще болеют кожными заболеваниями, среди которых рак кожи. Если игнорировать солнцезащитные очки, то к 30 годам можно потерять зрение.
  • Альбиносы II группы обладают пятнистым, светло-розовым или желтоватым оттенком кожи. Такой эффект происходит из-за прозрачности кожи и видимости кровеносных сосудов. Процесс осветления или потемнения происходит с годами. К зрелому возрасту у человека может полностью измениться цвет кожи.

По мере взросления человека с патогеном альбинизма симптомы заболевания могут меняться в зависимости от группы и типа заболевания.

Частичный альбинизм

Передается ли заболевание по наследству

Альбинизм гарантировано наследуется от родителей, если они оба являются альбиносами. При условии что только один из родителей страдает отсутствием меланина, рождение альбиноса маловероятно. Однако рождённый с нормальным цветом кожи малыш является носителем мутированного гена и может передать его своему потомству. Супружеская пара без признаков заболевания, но являющаяся носителем мутирующего гена, может родить на свет альбиноса с вероятностью 1 к 4.

Возможные последствия

Альбинос требует к себе внимания, как любой человек с хроническим заболеванием. Следует соблюдать профилактические меры: избегать солнечных лучей, беречь глаза и регулярно осматриваться у врачей. При несоблюдении мер безопасности альбинос может легко заболеть раком кожи, катарактой, отслоением сетчатки или нистагмом (непроизвольное движение глаз).

В некоторых странах больные альбинизмом получают инвалидность, например, в Сенегале. Но социальная забота меркнет на фоне дискриминации, унижений и гонений альбиносов. Люди считают их проклятьем. При этом человек относится с умилением к зверям альбиносам.

В Африке часто встречаются люди альбиносы с культями, то есть без конечностей. Чаще всего без одной руки. Её отрубают ещё в детстве. Африканцы считают белоснежную конечность исцеляющей СПИД и хранят её в качестве оберега. Стоимость руки или ноги составляет от $ 1 000 до $ 5 000.
Покалеченный африканский ребёнок

Сколько живут альбиносы

Альбинизм — это хроническое заболевание, поэтому бытует мнение о недолгом жизненном пути мутирующих людей. В большинстве случаев это предположение оказывается верным. Альбиносам с ослабленной иммунной системой приходится противостоять заболеваниям в несколько раз чаще, чем обычному человеку. Но зная о своём уязвлённом положении, многие принимают меры предосторожности и могут жить долго до самой старости. Им под силу создавать семьи, рожать детей, трудиться на благо общества.

Всем спасибо!

Ставьте лайки, если статья вам понравилась, подписывайтесь на канал, у нас еще много удивительных фактов. Задавайте вопросы в комментариях и делитесь статьей в соц. сетях.

Уникальная красота 8-летней девочки-альбиноса покоряет Якутию

Журналисты News.Ykt.Ru встретились с родственниками 8-летней Нарияны и узнали о ней всё. 

У первоклассницы Нарияны из Хангаласского улуса фарфоровая кожа, бесцветные ресницы и снежно-белые волосы, голубовато-фиолетовые глаза-хамелеоны, которые она бережет от солнца. Ее необычная внешность привлекла всеобщее внимание, после того, как фотографию девочки разместил на своей странице фотограф Вадим Руфов.

Вадим Руфов, фотограф:

— Я нашел ее случайно в Instagram. Увидел в рекомендованных постах, написал сразу в direct. Как оказалось, она соседка моих родственников. При разговоре с мамой выяснилось, что девочке сложно находиться под солнцем, она ходит только в солнечных очках, поэтому решили ее снимать в студии. Я пригласил их в Якутск, организовал фотосессию.

— С Нарияной работать было очень легко, ей даже не надо указывать, как встать, куда смотреть, она сама очень хорошо позирует. Работали почти два часа, делая между кадрами перерывы. 

— Буду продолжать ее фотографировать. С мамой ежедневно общаемся, фотографы предлагают им сотрудничество. Хотя это звучит странно, но пока она хочет работать только со мной. Кстати, очень много предложений поступает от модельных агентств.

— Я, конечно, предполагал, что необычная девочка вызовет интерес, но не ожидал такого ажиотажа. 

Нарияна с 14-летней сестрой Кариной

Нарияна отличается от своих родителей и сестры с братиком, темноглазых якутов. Причина кроется в отсутствии в организме меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глазам. Диагноз альбинизм поставили ей в роддоме сразу.

Родственники Нарияны немного шокированы вниманием в соцсетях. Но девочке этот ажиотаж интересен, говорят они.

Елена, мама:

— Мы до 8-летия не выставляли ее фотографии в соцсети, никому не показывали. Но я всегда хотела, глядя, как подруги, знакомые на своих страницах публикуют фотографии детей, тоже рассказать о своих.

— Не ожидала, что она вызовет такой интерес. Сразу после открытия страницы стали приглашать на фотосессии. Это было в начале месяца. И вот после третьей фотосессии ею заинтересовались, буквально за один день набралось почти 3000 подписчиков.

Нарияна хочет открыть свой канал на YouTube, стать блогером и мне кажется, у нее получится.

Мой ребенок не единственный альбинос в Якутии, насколько я знаю, их трое. Мы дружим с семьями, каждое лето встречаемся, есть своя группа в ватсапе. Наши дети очень разные. И мы не родственники.

— Что касается альбинизма, я думаю, что гены не играют роли, мне кажется, это чудо откуда-то сверху дается. Другие родители девочек-альбиносов тоже не знают, почему у них появились такие дети.

Мы с мужем знали до ее рождения, что такое альбинизм, поэтому особо не удивились. Напротив, очень обрадовались, что у нас родилась такая чудесная девочка. 

Ирина, тетя:

— Нарияна обычный ребенок, просто беленькая. Она с малых лет очень активная, можно сказать, что по развитию опережает своих сверстников, жизнерадостная, обожает танцевать, петь, позировать. Все движения она придумывает сама. 

Всего лишь пару дней прошло, как опубликовали ее фотографии. Нарияне очень интересно это внимание, ей пока нравится. Спрашивает, как комментируют, что пишут. Да и сама часто читает комментарии.

— У нас в роду никогда не было альбиносов. Увидев ее, конечно немного удивились, что она такая светлая, но главное, чтобы Нарияна росла здоровой. 

— У нее глаза меняются, это обусловлено альбинизмом. Дома одного цвета, на улице — другого. Можно сравнить с александритом.

— Фотосессия у Вадима Руфова это желание ребенка, она сама захотела. Очень любит фотографироваться, с удовольствием позирует.

Конечно, незнакомые люди ее разглядывают, удивляются. Есть люди, которые не знают о существовании альбиносов, это видно даже по комментариям. Некоторые написали «наверное, это сахалярка» или «мама от русского родила». Тогда все русские альбиносы что ли?

Сейчас поступило очень много предложений о рекламе, но не хотим ребенка напрягать. Да и ездить из деревни сложновато, у них еще маленький ребенок, которому только 9 месяцев.

красота мира в каждом кадре

В социальном центре Кабанга живут четверо молочно-белых отпрысков одной семьи, в том числе и восьмилетняя Шамима Кассиму. У некоторых альбиносов, как и у Шамимы, вырабатывается небольшое количество меланина. Пребывание на солнце вызывает появление на коже безобидных темных пятен. Но повреждения могут быть более опасными и в конце концов перерасти в рак кожи, если вовремя не обратиться к врачу.

Команда «Под одним солнцем» – 26 танзанийцев, из которых больше половины бледнокожих. Они проводят семинары об альбинизме – обычно в селениях, где происходили убийства или нападения. В этих глухих уголках полно шаманов, знахарей, колдунов и прорицателей, на суахили называемых ваганга. К ним идут с любой проблемой, будь то болезнь, недойная корова или охладевшая жена. Врачуют чародеи порошками из корней, травяными настоями и кровью животных.

Но в отчаянной погоне за удачей – будь то в работе или в политике – порой нужны более сильные средства. Некоторые ваганга утверж-дают, что необходимые им «материалы» для колдовства есть у их светлолицых соседей.

Согласно поверьям, волосы и кости, гениталии и большие пальцы альбиносов обладают особой силой. Говорят, что, если их высушить, растереть в порошок и спрятать в мешочек или развеять над морем, они подарят рыбакам богатый улов, наведут на золото среди камней, а политикам помогут завоевать поддержку избирателей.

На каменистом южном берегу озера Виктория в Мванзе, облачившись в шорты, футболки и вьетнамки, мужчины околачиваются возле своих грубо сработанных деревянных лодок. «Что нужно для хорошего улова?» – спрашиваю я. Один из рыбаков объясняет: «Нельзя отправиться на озеро просто так, без покровительства или защиты. Кое-кто из нас верит в Бога, но те, кто верит в знахарей, привозят больше! Знахари дают нам нечто завернутое в кусок ткани или бумаги». Один из мужчин показывает мне предмет, похожий на сигару. Он может обойтись в сто тысяч танзанийских шиллингов – около 45 долларов. Спрашиваю, что в свертке. Высокий мужчина в годах отвечает просто: «Мы не смеем туда заглядывать».

Никому доподлинно неизвестно, каким образом фрагменты тел альбиносов заслужили репутацию чудодейственных. Охотиться за ними стали в начале нынешнего века, когда те, кого кормило фермерство, решили заняться рыболовством или золотоискательством – это выгоднее. Симеон Месаки, профессор социологии из Дар-эс-Салама, не один десяток лет исследовал феномен колдовства. По его словам, в Танзании вообще много людей ходит в церковь, но еще больше доверяет местным знахарям и здоровье, и работу, и жизнь. «Бог далеко, а прорицатель близко», – объясняет он.

Еще недавно медсестры внушали роженицам, будто их детей обесцветили в утробе венерические болезни. 


Чаще всего в нападениях оказывается замешан кто-нибудь из членов семьи. Альбиносов презрительно именуют «ходячими деньгами». Я разговариваю с матерью четырехлетнего малыша, которого пришлось отдать в закрытый пансион, после того как перед собственным домом его чуть не похитили какие-то люди на мотоциклах. «Я не могу доверять даже родственникам, потому что, если им понадобятся деньги, они пойдут на все», – сетует моя собеседница.

С 2007 года за убийство альбиносов был осужден всего-навсего 21 человек, рассказывает танзанийский прокурор Беатрис Мпембо. По ее мнению, столь низкий показатель объясняется тем, что родственники отказываются сотрудничать с полицией. Виновными признаются лишь около пяти процентов арестованных. Никто ни разу не назвал имена главных зачинщиков нападений – состоятельных клиентов ваганга.

В детстве Эш вовсе не мечтал отправиться в Африку. Он стал священником, а позже занялся бизнесом за компанию со старшим братом, тоже альбиносом. Будучи практически слепым, Эш разъезжает на черной BMW последней модели с водителем. На нем всегда солнцезащитные очки.

К 2008 году, когда ему исполнилось 43, Эш накопил столько денег, что готов был что-то сделать с лишними.

Однажды ночью, погуглив «альбиносы Африка», Питер пришел в такой ужас, что не смог заснуть. В те предрассветные часы он не мог оторваться от последних репортажей танзанийской журналистки Вики Нтетемы.

Прослышав о нападениях, в том числе и об убийстве полуторагодовалого малыша собственным отцом, Нтетема в облике бизнес-леди наведалась к десяти знахарям. «Двое так прямо и сказали: “Мы убиваем”, – и пообещали, если я внесу предоплату, снабдить меня частями тел альбиносов», – с содроганием вспоминает она.

К удивлению Вики, репортажи на эту тему разозлили танзанийцев. Знахари принялись строчить ей эсэмэски с угрозами.

Правительственные чиновники обиженно заявляли: то же самое происходит и в других местах, так зачем же клеймить Танзанию? Чтобы уберечь журналистку от опасности, танзанийская служба Би-Би-Си, где она работала, спрятала Нтетему в надежном месте за пределами страны. Связавшись с Вики, Эш несколько часов слушал ее рассказы по телефону.

Он понятия не имел, где находится Танзания, – дальше Европы никуда не ездил. «Но я нашел ответ на вопрос, что будет дальше в моей жизни», – рассказывал Питер. На следующее утро он принялся выбирать рейс в Африку.

Сегодня Нтетема руководит танзанийскими сотрудниками компании «Под одним солнцем». Она знает по именам почти всех подопечных детей и может поведать их истории.

Солнце, кровь и девушка: каково быть альбиносом в России

Рита

В некоторых странах Африки до сих пор считается, что части тела альбиносов обладают особой магической силой. Из-за этого их калечат и убивают.

Чтобы развеять вредный миф о людях с врожденным отсутствием пигментации, день 13 июня Генеральной ассамблеей ООН (2015) был объявлен Международным днем распространения информации об альбинизме.

Альбинизм — врожденное состояние человека, которое характеризуется дефицитом у него в организме меланина — пигмента, окрашивающего волосы, глаза, кожу, ногти в темный цвет.
Есть несколько типов альбинизма — глазокожный и глазной. Глазокожный альбинизм делится на три подтипа, но самое главное здесь: белые волосы, белая сухая из-за нарушенного потооделения кожа, низкое зрение, светлого цвета радужка глаз — от светло-коричневого до серо-голубого и т.д. Глазной альбинизм может быть не заметен на первый взгляд, но при тщательном медицинском обследовании его можно определить.
Альбиносам вредно находится на солнце, потому что меланин не может защитить их от вредного воздействия ультрафиолета, как остальных людей. Существуют и другие ограничения.
Передается альбинизм по наследству. Альбиносов можно встретить среди всех человеческих рас и наций. Считается, что в Европе альбиносы встречаются один раз на 20 тысяч человек.

Не такая, как все

Летом Рита выходит из дома только после заката солнца. Ее прячут от света, словно она заколдованная принцесса. Но она такая и есть — белая принцесса Рита. Белая — до крови.

Рита очень красивая. У нее модная стрижка и белые волосы с нежно-желтым оттенком. Очки в дизайнерской оправе. Сейчас ей — 17 и живет она в приемной семье. А до пяти лет она жила в детском доме — и все с самого ее рождения знали, что она не такая, как остальные дети.

Приемная мама Риты, Екатерина Аруцева, вспоминает, что когда Рита в пятилетнем возрасте появилась в семье, то была совершенно дезадаптирована.

— Она не понимала, что нарисовано на картинке, ей никто никогда не объяснял этого. Не могла найти тапочки у кровати, не могла сама одеться — только постель застилать умела. Как в детдоме научили.

Ей ставили чуть ли не умственную отсталость тогда, но выяснилось, что у нее высочайший интеллект, феноменальная слухоречевая память.

Екатерина называет появление Риты в семье Промыслом Божиим: «Нам ее просто прислали, и все».

— До того момента я год хотела взять ребенка из детского дома.

Многие на меня смотрели, как на сумасшедшую — ведь в семье уже было двое детей, муж.

Но мысль меня ела изнутри — и более того, в голове даже сложился образ.

Девочка мечты

Однажды мне рассказали, что в одном московском детском доме есть девочка-альбинос — и мы с мужем туда поехали. Больше ничего о ней не знали, даже возраст, в интернете почитала об альбинизме, но нас это не напугало.

В детском доме нас с мужем спросили, знаем ли мы, что Рита — инвалид, что у нее проблемы со зрением? Мы не знали, но это не стало помехой: и я, и муж работали с инвалидами — муж как художник, я как клинический психолог.

Когда Риту привели, я поняла, что это — она, девочка из моей мечты. Мы молниеносно оформили документы — тогда это было проще сделать, чем сейчас, — и забрали ее домой.

«А у меня глаза красные!»

Эти слова Рита произнесла через несколько дней после того, как попала в семью Аруцевых однажды утром, сидя на кровати. На них специально никто не стал обращать внимания. Тогда она снова повторила, чуть громче: «У меня красные глаза!».

Ее мама вспоминает, что это было похоже на предупреждение: может, вы не видели? Может, вы сейчас одумаетесь и обратно меня отдадите?

— И тогда я ответила: «Замечательно! А у меня зеленые глаза. Будем знакомы!», — рассказывает Екатерина.

Катя вспоминает, что адаптация Риты к семье была непростой (о этом сайт Милосердие.ру уже писал подробно), но больше всего внимания требовало физическое здоровье девочки.

Долгое время врачи считали, что у Риты — глазокожная форма альбинизма: плохое зрение, сухая кожа — нужно все время пользоваться защитным кремом, потому что пребывание на солнце чревато онкологией. Даже банальные комары — опасны, их укусы вызывают аллергию. Зимой от отопления быстро пересыхает слизистая — тоже необходимо беречься.

Все оказалось еще серьезней.

— Альбинизм Риты — симптом редкого генетического заболевания, синдрома Германски-Пудлака, когда кровь плохо сворачивается, — рассказывает Екатерина Аруцева.

Диагноз поставили чудом Рита с мамой

— Когда Риту привезли из детдома, мы были в шоке — руки и ноги девочки были черными от синяков.

«Неужели дети так дерутся в детдоме?», — думали мы поначалу.

Но оказалось, что это особенность Риты — от малейшего прикосновения, легкого повреждения на нежной белой коже образовывалось новое пятно.

— Я бросилась к врачам с вопросом, что это такое. Мне ответили, что вы хотите, Рита — альбинос, все альбиносы от этого страдают. Но меня это смущало: сутками у нее могли кровоточить ссадины или порезы, из носа часто шла кровь, — рассказывает Екатерина.

Новый диагноз Рите установили буквально чудом, и — во Франции, а не в России.

Французский врач видела это пятый раз в жизни

— Однажды мы поехали во Францию, где встретились с нашим другом, неврологом по специальности, — рассказывает Екатерина. – Его удивил мой рассказ о синяках Риты. Он посоветовал обратиться в детский Государственный медцентр известного университетского госпиталя Неккер в Париже. Нас приняли, направили на анализы — буквально с улицы, бесплатно. Вы себе такое у нас в стране представляете?

В госпитале Риту смотрела опытная врач-гематолог, которая только по ее внешнему виду, еще не читая анализы, определила, что у девочки за синдром. При этом сказала, что видит такое в пятый раз в жизни.

— Доктор дала нам рекомендации, рассказала о том, чем синдром Германски-Пудлака угрожает его носителям, — и мы вернулись в Москву.

У российских врачей нет такой практики Екатерина

В нашей стране, по словам Екатерины, врачам синдром Германски-Пудлака мало знаком на практике, и диагноз поставлен всего нескольким больным.

— Врачи почему-то не обращают внимания на характерные симптомы заболевания, — говорит она. — Например, когда мы обращались к офтальмологу, никто не насторожился, хотя я описывала все симптомы, в том числе и долго не останавливающееся кровотечение. А ведь для Риты планировалась операция на глазах — и что-то в ее состоянии явно пошло бы не так!

После возвращения из Франции мама с дочерью обратились к врачам снова. Подтвердить диагноз французского доктора смогли в Гематологическом научном центре Российской академии наук, где для этого взяли у Риты пункцию костного мозга, рассмотрели неполадки в крови через электронный микроскоп.

— Мы познакомились с профессором Сергеем Васильевым, который наблюдал Риту. Он спас ее однажды в экстренной ситуации — она упала, ударилась лицом, начала расти гематома. Мы бросились к нему — он очень помог тогда.

Есть только заграничное средство

Клиника в Висбадене взяла Риту на клинические исследования, которые стали вкладом в изучение синдрома Германски-Пудлака. Немецкие врачи подобрали девочке уникальный препарат, который обладает чудесным свойством: один его впрыск в нос сворачивает кровь в течение суток, делая ее похожей на кровь всех остальных людей.

— Правда, в России этот препарат не зарегистрирован, за границей стоит около 400 долларов. В его приобретении нам помог благотворительный фонд «Подари жизнь», — говорит Екатерина.

Сейчас в семье есть запас этого чудо-средства, Рита пользуется им в экстренных случаях.  Но жизнь ее все равно похожа на жизнь на вулкане.

— И в нашей стране особенно, — рассказывает мама Риты. — Недавно у дочери была гнойная ангина, температура под сорок. Что делать, вызывать скорую? Они вколят что-то, а вдруг это нельзя? Ей и вкалывать-то, на самом деле, тоже нельзя — образуются гематомы, абсцессы.

Спорить с врачами очень сложно, но порой они сами меня спрашивают, что делать, — а я могу и не знать. Хорошо, что есть друзья-доктора, химики, биологи. Через них узнала, что Рите можно только антибиотики определенного вида. Мы их купили, стали ее лечить и вылечили без последствий.

Рита любит оранжевый цвет

Даже в очках Рита видит очень плохо — у нее 10% зрения.

— Она не может сфокусироваться, все расплывается. А еще — косоглазие и горизонтальный нистагм — это когда глаза бегают справа налево, — уточняет Екатерина. — Исправить это пока нельзя — медицина еще не научилась.

— Я, честно говоря, совсем не понимаю, как она видит, — говорит Екатерина. — Обычно когда ее обследуют, она спрашивает, что на картинке — цифры или буквы? При этом много читает — с электронной лупой. Учителя в школе, где Рита учится, знают о ее проблемах со зрением, помогают и одноклассники, подсказывая, что  написано на доске.

Рита познает мир тактильно, любит что-то вертеть в руках, лепить.  Носит мягкую, словно обнимающую одежду, как правило, в клеточку или в полосочку.

Рита очень любит оранжевый цвет, который, кажется, можно ощутить даже с закрытыми глазами — настолько он теплый.

Опасности в городе

По малознакомым улицам Москвы Рита ходит, как правило, вместе с друзьями или младшей сестрой — с ее зрением прогулки в одиночестве могут быть небезопасными.

— Пешеходные переходы она часто не видит, — объясняет Екатерина. — Желтые полоски на ступеньках и бордюрах ей тоже не особо помогают.

Зато Рита хорошо ориентируется на знакомом маршруте — у нее кинестетическая память.

Ей трудно в метро — буквы на указателях под потолком слишком мелкие. Но в последнее время в метрополитене появились указатели на полу — и это выручает. Помогают и голосовые объявления станций.

— Наверное, в будущем она возьмет белую трость, чтобы окружающие понимали, что ей нужна помощь. Но при этом что-то Рита видит — трость пока доставляет неудобство, ее можно где-нибудь случайно забыть, как зонт во время солнечной погоды.

Музыка, книги, кошки, собаки и… радость

Рита хорошо учится в гимназии, с отличием окончила музыкальную школу по классу «фортепиано», а теперь осваивает кларнет. До этого был саксофон. Ей очень нравятся духовые инструменты.

— Рита очень любит животных — обучает сейчас собаку-поводыря для благотворительного фонда. А несколько лет назад даже написала несколько рассказов о кошках и собаках — мы их издали, настолько хорошо получилось!

Как говорит мама, рассказы дочери — «это уже не Сутеев, но еще не Пришвин». Так что девушка раздумывает, куда ей пойти учится — на сценариста или зоопсихолога.

… А характер у Риты солнечный. Она жизнерадостная, открытая, с обостренным чувством справедливости, — так ее описывает Екатерина.

Принцесса, в общем.

Читайте также: 

Иду на риск: как взять в семью ребенка-инвалида и не пожалеть?

 

Фото: Павел Смертин

Чеченская школьница-альбинос удивила людей красотой. В ней сошлись два редких свойства и сделали её уникальной

Школьница из Чечни поразила пользователей Сети своей красотой. У девочки необычная внешность – она альбинос и родилась с разноцветными глазами, которые лишь подчеркивают её уникальность. Судя по всему, первый модельный контракт юной чеченки уже не за горами.

Амина Эпендиева живёт в городе Курчалой в Чеченской республике. Девочке 11 лет, однако её уникальную внешность успели полюбить не только россияне, но и иностранцы.

aminaarsakova

Чеченка родилась с альбинизмом и с гетерохромией. Эти две особенности редко встречаются в природе, не говоря уже о том, чтобы соединиться в одном человеке.

Мама с папой Амины делали всё, чтобы дочка приняла себя такой, какая она есть, но после фотосессии, которую школьнице устроила фотограф из Чечни Амина Арсакова, девочкой восхищаются люди по всему миру.

aminaarsakova

Арсакова опубликовала снимки с фотосессии ещё в январе 2020 года, но журналисты заметили уникальную внешность Амины только весной.

Сама девочка не ведёт блоги в соцсетях и не выставляет жизнь напоказ, но знакомые школьницы утверждают – в жизни она красивее, чем на фото.

aminaarsakova

Внешне у юной чеченки мало общего с одноклассниками, но образом жизни она не отличается от других детей. У Амины полно друзей, которые давно привыкли к светлым волосам и разноцветным глазам подруги.

aminaarsakova

Пока неизвестно, какую профессию для себя выберет девочка, но, похоже, её ждут успехи, как минимум в модельном бизнесе. Такого мнения придерживаются пользователи соцсетей.

Я никак не могу на неё насмотреться.

Какая красотка! Завораживет!

Как ангелочек ? Хотела бы я увидеть её вживую.

Девочка из Индонезии тоже родилась с уникальной внешностью, которая стала триггером для хулиганов. Малышку обижали каждый день, но ей повезло с отцом, который нашёл нужные слова, чтобы поддержать дочь.

А блогерше из Японии с родителями повезло меньше. С детства она страдала от замечаний мамы, которой не нравилась внешность ребёнка. Троллинг привёл к тому, что девушка сделала 300 пластических операций, а родные с трудом её узнают.

Кто и зачем в Африке практикует ритуальные убийства детей и альбиносов: Общество: Мир: Lenta.ru

Во многих странах Африки чтут вековые традиции, заложенные предками. В том числе и самые жестокие. Ритуальные убийства и колдовство до сих пор часть повседневной жизни африканцев. Самое ужасное и не поддающееся пониманию западного человека — это то, что жертвами шаманов и знахарей на Черном континенте регулярно становятся дети. Хотя власти и пытаются с этим бороться, но особых успехов в искоренении варварских обычаев пока не заметно. В нюансах африканских воззрений на жизнь и смерть разбиралась «Лента.ру».

Альбиносы (светлокожие негры, с нарушением пигментации кожи и волос), пожалуй, самая преследуемая группа на Черном континенте. Рождение такого ребенка, согласно верованиям в ряде стран Центральной Африки, — очень плохой знак. Зато из органов и частей тела альбиноса, при должном колдовском сопровождении, можно изготовить сильнейшие обереги и целебные амулеты. Особым спросом органы «белых» пользуются у знахарей Кении, Конго и Танзании. Цена на отдельные части тела убитых альбиносов может доходить до 1000 долларов. Полный «комплект» тянет на 75 тысяч, для большинства африканцев — деньги просто сумасшедшие. Особым и очень высоким спросом пользуются обереги из половых органов. Виной тому — распространение СПИДа. Существует поверье, что поедание сушеных гениталий избавляет от этой болезни. Как и от многих других.

Охотники на альбиносов долго оставались практически безнаказанными. Их жертв просто объявляли пропавшими без вести. Первый приговор по такому делу в Танзании был вынесен лишь в 2009 году. Убийц повесили. Теперь охотники не убивают своих жертв, а отрубают им конечности. В итоге, если они и попадают в руки Фемиды, то судят их по статье о нанесении тяжких телесных повреждений, что карается тюремным сроком от пяти до восьми лет. В прошлом году в Танзании шестилетнему ребенку-альбиносу отрубили руку. Среди нападавших был и отец мальчика.

Фото: Haydn West / Zumapress / Globallookpress.com

Для детей-альбиносов строят специальные охраняемые интернаты. Однако и это не всегда спасает. Известны случаи, когда караульные за взятки помогали охотникам проникнуть на территорию заведения для похищения детей.

Согласно местным традициям, ребенок, чья мать умерла при родах, объявляется «проклятым». Считается, что он может принести беду окружающим. От таких детей не только можно, но и должно избавляться. То есть их надо убивать. Это же касается детей-инвалидов. Физический недостаток может проявиться лишь через несколько лет после рождения (например, глухота), но это не отменяет смертного приговора.

Таких детей чаще всего топят или травят. И никто никогда не скажет, что малыш был убит. Здесь говорят: «ребенок отправился домой к настоящим родителям», имея в виду духов и местных богов. Убийца же именуется «сопровождающим».

Фото: eye ubiquitous / hutchison / Globallookpress.com

Власти пытаются бороться с этим жутким обычаем, однако уголовное преследование мало кого останавливает. А приюты для «проклятых», существующие на пожертвования благотворителей, могут держать у себя детей лишь до 15 лет. После этого они возвращаются в то общество, которое их отвергло и вынесло им приговор. И этот приговор, хоть и с отсрочкой, но скорее всего, будет приведен в исполнение.

У племен на Мадагаскаре есть поверье, что рождение близнецов грозит гибелью всей родне. Двойняшки автоматически приговариваются к смерти. Часто вместе с матерью, которая осквернила себя связью с нечистью и тем самым навлекла проклятье на всю семью. Впрочем, местные вожди и шаманы стараются идти в ногу со временем и несколько смягчили нравы: теперь в живых оставляют одного из близнецов — того, кто родился первым.

На другом конце Африки, в Нигерии, с близнецами все несколько сложнее. Здесь существует примета: если двойняшки со временем становятся непохожими, то один из них скоро умрет. Чтобы обмануть злой рок, родители одевают близнецов в одинаковую одежду и делают им одинаковые прически. Считается, что у близнецов одна душа и одна судьба на двоих. Если один из них умирает, второй должен положить желтый цветок на могилу умершего и сказать: «Я тебе желтый цветок, а ты мне белый свет» — это убережет его от смерти.

В той же Нигерии на законодательном уровне колдовство запрещено. Виновного в совершении магических обрядов ждет тюрьма на долгие годы. Но борьба с колдовством нередко приобретает весьма извращенные формы. Например, в сглазе и наведении порчи могут обвинить не только взрослого, но и ребенка. Несколько лет назад европейские волонтеры буквально спасли от голодной смерти двухлетнего мальчика, которого объявили колдуном и выгнали из дома. Чем малыш мог навредить родственникам, так и осталось загадкой. Некоторые дети постарше, побывавшие в шкуре колдунов-изгоев, в разговорах со своими спасителями припоминают, при каких обстоятельствах оказались вне семьи. «Мои родители умерли, дедушка заболел, моя тетка обвинила меня в том, что я ведьма: «Почему все кругом болеют? Они страдают из-за тебя»», — рассказала Наоми из Киншасы (Демократическая республика Конго). Подобных случаев в стране зафиксированы сотни. Сколько их вне официальных сводок — неизвестно.

Фото: Jorn Stjerneklar / Impact Photos / Globallookpress.com

Власти ДРК приняли специальный закон, защищающий несовершеннолетних от обвинений в колдовстве. Однако ситуацию это практически не изменило. Как считают представители различных благотворительных фондов, помогающих детям, проблема тут не только из-за суеверий. В многодетных семьях родители просто не в состоянии прокормить всех и под предлогом обвинений в колдовстве избавляются от лишнего рта.

Весной 2013 года организация Humane Africa опубликовала шокирующий доклад «Человеческие жертвы и увечья детей в Уганде». Согласно его данным, в стране регулярно совершаются жертвоприношения детей, еженедельно гибнет как минимум один ребенок. Причем ритуальные убийства превратились в настоящий бизнес. По мнению клиентов, детское жертвоприношение способствует успеху в делах. Несколько лет назад в столице Уганды Кампале был арестован и приговорен к пожизненному заключению состоятельный бизнесмен, заказавший убийство мальчика. Части тела ребенка он захоронил на своем участке, где шло строительство. И это не уникальный случай. Местные предприниматели пытаются таким образом заручиться «поддержкой» духов перед запуском крупного проекта. На закланье колдунам приводят даже близких родственников. В 2011 году один клиент привел к жрецу 12-летнего племянника, заявив, что духам нужна кровь ребенка, а он взамен получит власть. Иногда колдуны идут на хитрости, требуя от заказчиков принести в жертву собственных детей. В результате некоторые родители отказываются от ритуала.

Угандийский полицейский

Фото: James Akena / Reuters

Однако статистика показывает ежегодный рост числа подобных преступлений. Официально счет идет на десятки. Неофициально — на сотни. Действует специально созданное подразделение полиции по борьбе с ритуальными убийствами. Но обряды никто не афиширует, а полицейские колдунов тоже побаиваются. К тому же за определенную сумму стражи порядка всегда готовы «не заметить» преступление.

Согласно исследованию 2008 года, Уганда — не единственная страна, где практикуются жуткие обряды. Похожие инциденты зафиксированы также в ЮАР и Мозамбике. Подавляющее большинство жертв — это дети от 3 до 18 лет. Иногда убивают беременных женщин с целью изъятия и убийства плода.

Африканские колдуны, или те, кто таковыми считается, сами периодически оказываются жертвами. В 2014 году в одной из деревень в Танзании были убиты семь человек, которых местные жители заподозрили в проведении магических обрядов. Ежегодно гибнут до 500 знахарей. Но как говорится, свято место пусто не бывает. На их место приходят новые и продолжают дело предков.

Альбинизм: симптомы, причины и диагноз

Альбинизм относится к ряду расстройств, которые возникают в результате уменьшения или отсутствия пигмента меланина. Они различаются по степени тяжести и часто вызывают белую кожу, светлые волосы и проблемы со зрением.

Заболевание может поразить любого, но его распространенность зависит от региона.

В странах Африки к югу от Сахары альбинизмом страдает каждый из 5 000–15 000 человек. Среди некоторых групп этот показатель составляет от 1 из 1000 до 5000. В Европе и США он ближе к 1 из 17 000–20 000.

Альбинизм одинаково поражает полов, им подвержены все этнические группы.

Краткие сведения об альбинизме

Вот некоторые ключевые моменты об альбинизме. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

  • От альбинизма нет лекарства, но некоторые симптомы можно вылечить.
  • Альбинизм — это генетическое заболевание.
  • В первую очередь альбинизм поражает волосы, глаза, кожу и зрение.
  • Самая частая причина альбинизма — нарушение работы фермента тирозиназы.
  • По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом.
Поделиться на Pinterest При альбинизме из-за генетических изменений у человека могут быть светлые волосы и кожа.

Альбинизм — это наследственное заболевание, характеризующееся значительно более низкой скоростью производства меланина.

Меланин — это пигмент, отвечающий за цвет кожи, волос и глаз.

Люди с альбинизмом часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем другие члены их семьи или этнической группы.Проблемы со зрением — обычное явление.

Меланин обычно защищает кожу от ультрафиолетовых лучей, поэтому люди с альбинизмом более чувствительны к воздействию солнца. Существует повышенный риск рака кожи.

Основные симптомы альбинизма могут влиять на кожу, волосы, цвет глаз и зрение.

Кожа

Самый очевидный признак — более светлый оттенок кожи, но цвет кожи не всегда существенно отличается.

У некоторых людей уровень меланина медленно увеличивается со временем, темнея оттенок кожи с возрастом.

Кожа может легко обгореть на солнце. Обычно не загорает.

После пребывания на солнце у некоторых людей с альбинизмом может развиться:

  • веснушки
  • родинки, обычно розовые из-за пониженного количества пигмента
  • лентиго, большие веснушчатые пятна

Также есть повышенный риск рака кожи. Людям с альбинизмом следует использовать солнцезащитный крем с SPF 30 или выше и сообщать врачу о появлении новых родинок или других кожных изменениях.

Волосы

Цвет может варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, как правило, имеют желтые, коричневые или красноватые волосы.

С возрастом цвет волос человека может постепенно темнеть.

Цвет глаз

Цвет глаз также может меняться с возрастом и варьируется от светло-голубого до коричневого.

Низкий уровень меланина в радужной оболочке означает, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными, а при определенном освещении — красными или розовыми, поскольку свет отражается от сетчатки в задней части глаза.

Отсутствие пигмента не позволяет радужке полностью блокировать солнечный свет. Это приводит к светочувствительности, известной как светочувствительность.

Зрение

Альбинизм всегда влияет на зрение. Изменения функции глаз могут включать:

  • Нистагм: глаза быстро и неконтролируемо движутся вперед и назад.
  • Косоглазие: глаза не работают синхронно.
  • Амблиопия: также называется «ленивый глаз».
  • Близорукость или гиперметропия: у человека может быть крайняя близорукость или дальнозоркость.
  • Светобоязнь: Глаза особенно чувствительны к свету.
  • Гипоплазия зрительного нерва: нарушение зрения может быть результатом недоразвития зрительного нерва.
  • Неправильная маршрутизация зрительного нерва: нервные сигналы от сетчатки к мозгу проходят по необычным нервным путям.
  • Астигматизм: аномальная негибкость передней поверхности глаза или хрусталика приводит к нечеткости зрения.

Стратегии, которые могут помочь, включают:

  • прикрепление специальных телескопических линз к очкам
  • с использованием большого экрана компьютера или высококонтрастного печатного материала
  • установка программного обеспечения, которое преобразует текст в речь
  • с использованием яркого шара во время игры игры

Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, как правило, сильнее всего проявляются у новорожденных, но быстро улучшаются в течение первых 6 месяцев жизни.Однако проблемы со здоровьем глаз, скорее всего, сохранятся.

Альбинизм возникает в результате мутации одного из нескольких генов.

Считается, что каждый 70 человек несет ген альбинизма.

Рассматриваемые гены отвечают за различные аспекты производства меланина меланоцитами в коже и глазах.

Чаще всего мутации влияют на фермент тирозиназу (тирозин-3-монооксигеназа).

Этот фермент синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

В зависимости от мутации производство меланина может быть замедлено или полностью остановлено.

Независимо от степени вмешательства в производство меланина, всегда есть проблемы со зрительной системой. Это связано с тем, что меланин играет жизненно важную роль в развитии сетчатки и проводящих путей зрительного нерва от глаза к мозгу.

Альбинизм делится на несколько подгрупп в зависимости от конкретных генов, которые поражены.

Глазокожный альбинизм (OCA): Это вызвано мутацией в 1 из 4 генов.ГКА делится на семь типов в зависимости от мутаций.

К этим подразделам относятся:

  • OCA типа 1: люди, как правило, имеют молочную кожу, белые волосы и голубые глаза. С возрастом кожа и волосы некоторых людей могут потемнеть.
  • OCA, тип 2: Менее серьезный, чем тип 1, чаще всего встречается у африканцев к югу от Сахары, афроамериканцев и коренных американцев.
  • OCA, тип 3: проблемы со зрением обычно легче, чем при других типах. В основном это касается чернокожих южноафриканцев.
  • OCA, тип 4: наиболее распространен среди населения Восточной Азии. Похоже, он похож на тип 2.

Х-связанный глазной альбинизм: Это вызвано мутацией гена Х-хромосомы. Х-сцепленный глазной альбинизм в основном поражает мужчин. Присутствуют проблемы со зрением, но цвет глаз, волос и кожи, как правило, находится в пределах нормы.

Синдром Германского-Пудлака: Этот редкий вариант наиболее распространен в Пуэрто-Рико. Симптомы схожи с кожно-кожным альбинизмом, но при заболеваниях кишечника, сердца, почек и легких или нарушениях свертываемости крови, таких как гемофилия и, что более вероятно, тоже.

Синдром Чедиака-Хигаши: Это редкая форма альбинизма, вызванная мутацией в генах CHS1 / LYST. Симптомы похожи на кожно-кожный альбинизм, но волосы могут казаться серебристыми, а кожа — слегка серой. Могут быть дефекты лейкоцитов, что делает инфекции более распространенными.

По мере продолжения исследований могут быть обнаружены более специфические мутации, помогающие нам более подробно понять основные причины альбинизма.

Большинство типов альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования.Исключение составляет Х-связанный глазной альбинизм. Это передается в образце наследования, сцепленного с Х-хромосомой.

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном наследовании человек должен получить дефектные копии гена от матери и отца для развития альбинизма.

Родитель-носитель гена часто не проявляет симптомов.

Если оба родителя несут ген, но не имеют симптомов, вероятность того, что у их потомков будет альбинизм, составляет 1 из 4.

Вероятность того, что потомство станет носителем, 1 из 2.

У них будет ген, но не будет никаких симптомов.

По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом, но не подвержен мутациям.

Х-сцепленное наследование

Х-сцепленное рецессивное заболевание в основном поражает мужчин.

Поскольку женщины несут две Х-хромосомы, если один ген поврежден, другой часто может восполнить недостаток.

Самки все еще могут нести и передавать ген.

Однако у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. Это означает, что любые мутации альбиносов в их единственной Х-хромосоме вызовут это состояние.

Если у матери есть Х-сцепленная мутация, у каждой дочери будет 1 из 2 шансов стать носителем, а у каждого сына будет 1 из 2 шансов развить альбинизм.

Процесс диагностики альбинизма чаще всего включает:

  • физический осмотр
  • обсуждение изменений пигментации кожи и волос
  • осмотр глаз экспертом (офтальмологом)
  • сравнение окраски индивидуума с окраской членов семьи

Другие болезни также могут вызывать изменения пигментации, но они не вызывают изменений зрения.Если присутствуют и пигментные изменения, и изменения зрения, причиной, скорее всего, является альбинизм.

Самый надежный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование. Однако в семьях с историей альбинизма это не всегда необходимо.

Поскольку болезнь является генетической, лекарств нет.

Лечение направлено на минимизацию симптомов и наблюдение за изменениями.

Правильный уход при проблемах с глазами имеет важное значение.

Сюда входят:

  • очки по рецепту
  • темные очки для защиты глаз от солнца
  • регулярные осмотры глаз

Люди должны следить за любыми изменениями кожи и использовать солнцезащитный крем для защиты.

Операция на оптических мышцах иногда может минимизировать «дрожь» при нистагме.

Процедуры по уменьшению косоглазия могут сделать его менее заметным, но операция не улучшит зрение. Уровень успеха в уменьшении симптомов варьируется от человека к человеку.

Альбинизм с возрастом не ухудшается. Ребенок с альбинизмом может процветать и получить такое же образование и работу, что и человек без этого заболевания.

Наиболее частыми физическими проблемами, связанными с альбинизмом, являются повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи.

Кроме того, некоторые люди сталкиваются с серьезными социальными проблемами.

Это может включать издевательства в школе. Человека могут заставить чувствовать себя посторонним, потому что он выглядит иначе.

Поделиться на PinterestЛюди с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с самыми серьезными проблемами.

Эти социальные факторы могут привести к стрессу, заниженной самооценке и изоляции.

Лица с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с наиболее серьезными трудностями.

Исследование, проведенное в Нигерии, показало, что они:

«Испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально устойчивыми.Кроме того, у пострадавших было меньше шансов закончить школу, найти работу и найти партнеров ».

В некоторых странах к югу от Сахары, таких как Танзания и Бурунди, части тела людей, страдающих альбинизмом, разыскиваются знахарями.

Известны многочисленные случаи убийства детей-альбинистов с целью получения прибыли. По оценке National Geographic , в 2013 году части тела человека, страдающего альбинизмом, могли стоить до 75 000 долларов.

В некоторых африканских странах, особенно в Танзании и Зимбабве, некоторые люди считают, что секс с женщиной, страдающей альбинизмом, излечивает СПИД.

Это ложное убеждение привело к убийствам, изнасилованиям и дополнительным инфекциям СПИДа.

В 2015 году Организация Объединенных Наций призвала «срочно» принять меры по предотвращению нападений на людей с альбинизмом.

Мы выбрали связанные элементы, исходя из качества продуктов, и перечислили плюсы и минусы каждого, чтобы помочь вам определить, какой из них лучше всего подойдет вам. Мы сотрудничаем с некоторыми компаниями, которые продают эти продукты, что означает, что Healthline UK и наши партнеры могут получать часть доходов, если вы совершите покупку, используя ссылку (ссылки) выше.

Альбинизм: симптомы, причины и диагноз

Альбинизм относится к ряду заболеваний, которые возникают в результате уменьшения или отсутствия пигмента меланина. Они различаются по степени тяжести и часто вызывают белую кожу, светлые волосы и проблемы со зрением.

Заболевание может поразить любого, но его распространенность зависит от региона.

В странах Африки к югу от Сахары альбинизмом страдает каждый из 5 000–15 000 человек. Среди некоторых групп этот показатель составляет от 1 из 1000 до 5000. В Европе и США он ближе к 1 из 17 000–20 000.

Альбинизм одинаково поражает полов, им подвержены все этнические группы.

Краткие сведения об альбинизме

Вот некоторые ключевые моменты об альбинизме. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

  • От альбинизма нет лекарства, но некоторые симптомы можно вылечить.
  • Альбинизм — это генетическое заболевание.
  • В первую очередь альбинизм поражает волосы, глаза, кожу и зрение.
  • Самая частая причина альбинизма — нарушение работы фермента тирозиназы.
  • По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом.
Поделиться на Pinterest При альбинизме из-за генетических изменений у человека могут быть светлые волосы и кожа.

Альбинизм — это наследственное заболевание, характеризующееся значительно более низкой скоростью производства меланина.

Меланин — это пигмент, отвечающий за цвет кожи, волос и глаз.

Люди с альбинизмом часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем другие члены их семьи или этнической группы.Проблемы со зрением — обычное явление.

Меланин обычно защищает кожу от ультрафиолетовых лучей, поэтому люди с альбинизмом более чувствительны к воздействию солнца. Существует повышенный риск рака кожи.

Основные симптомы альбинизма могут влиять на кожу, волосы, цвет глаз и зрение.

Кожа

Самый очевидный признак — более светлый оттенок кожи, но цвет кожи не всегда существенно отличается.

У некоторых людей уровень меланина медленно увеличивается со временем, темнея оттенок кожи с возрастом.

Кожа может легко обгореть на солнце. Обычно не загорает.

После пребывания на солнце у некоторых людей с альбинизмом может развиться:

  • веснушки
  • родинки, обычно розовые из-за пониженного количества пигмента
  • лентиго, большие веснушчатые пятна

Также есть повышенный риск рака кожи. Людям с альбинизмом следует использовать солнцезащитный крем с SPF 30 или выше и сообщать врачу о появлении новых родинок или других кожных изменениях.

Волосы

Цвет может варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, как правило, имеют желтые, коричневые или красноватые волосы.

С возрастом цвет волос человека может постепенно темнеть.

Цвет глаз

Цвет глаз также может меняться с возрастом и варьируется от светло-голубого до коричневого.

Низкий уровень меланина в радужной оболочке означает, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными, а при определенном освещении — красными или розовыми, поскольку свет отражается от сетчатки в задней части глаза.

Отсутствие пигмента не позволяет радужке полностью блокировать солнечный свет. Это приводит к светочувствительности, известной как светочувствительность.

Зрение

Альбинизм всегда влияет на зрение. Изменения функции глаз могут включать:

  • Нистагм: глаза быстро и неконтролируемо движутся вперед и назад.
  • Косоглазие: глаза не работают синхронно.
  • Амблиопия: также называется «ленивый глаз».
  • Близорукость или гиперметропия: у человека может быть крайняя близорукость или дальнозоркость.
  • Светобоязнь: Глаза особенно чувствительны к свету.
  • Гипоплазия зрительного нерва: нарушение зрения может быть результатом недоразвития зрительного нерва.
  • Неправильная маршрутизация зрительного нерва: нервные сигналы от сетчатки к мозгу проходят по необычным нервным путям.
  • Астигматизм: аномальная негибкость передней поверхности глаза или хрусталика приводит к нечеткости зрения.

Стратегии, которые могут помочь, включают:

  • прикрепление специальных телескопических линз к очкам
  • с использованием большого экрана компьютера или высококонтрастного печатного материала
  • установка программного обеспечения, которое преобразует текст в речь
  • с использованием яркого шара во время игры игры

Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, как правило, сильнее всего проявляются у новорожденных, но быстро улучшаются в течение первых 6 месяцев жизни.Однако проблемы со здоровьем глаз, скорее всего, сохранятся.

Альбинизм возникает в результате мутации одного из нескольких генов.

Считается, что каждый 70 человек несет ген альбинизма.

Рассматриваемые гены отвечают за различные аспекты производства меланина меланоцитами в коже и глазах.

Чаще всего мутации влияют на фермент тирозиназу (тирозин-3-монооксигеназа).

Этот фермент синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

В зависимости от мутации производство меланина может быть замедлено или полностью остановлено.

Независимо от степени вмешательства в производство меланина, всегда есть проблемы со зрительной системой. Это связано с тем, что меланин играет жизненно важную роль в развитии сетчатки и проводящих путей зрительного нерва от глаза к мозгу.

Альбинизм делится на несколько подгрупп в зависимости от конкретных генов, которые поражены.

Глазокожный альбинизм (OCA): Это вызвано мутацией в 1 из 4 генов.ГКА делится на семь типов в зависимости от мутаций.

К этим подразделам относятся:

  • OCA типа 1: люди, как правило, имеют молочную кожу, белые волосы и голубые глаза. С возрастом кожа и волосы некоторых людей могут потемнеть.
  • OCA, тип 2: Менее серьезный, чем тип 1, чаще всего встречается у африканцев к югу от Сахары, афроамериканцев и коренных американцев.
  • OCA, тип 3: проблемы со зрением обычно легче, чем при других типах. В основном это касается чернокожих южноафриканцев.
  • OCA, тип 4: наиболее распространен среди населения Восточной Азии. Похоже, он похож на тип 2.

Х-связанный глазной альбинизм: Это вызвано мутацией гена Х-хромосомы. Х-сцепленный глазной альбинизм в основном поражает мужчин. Присутствуют проблемы со зрением, но цвет глаз, волос и кожи, как правило, находится в пределах нормы.

Синдром Германского-Пудлака: Этот редкий вариант наиболее распространен в Пуэрто-Рико. Симптомы схожи с кожно-кожным альбинизмом, но при заболеваниях кишечника, сердца, почек и легких или нарушениях свертываемости крови, таких как гемофилия и, что более вероятно, тоже.

Синдром Чедиака-Хигаши: Это редкая форма альбинизма, вызванная мутацией в генах CHS1 / LYST. Симптомы похожи на кожно-кожный альбинизм, но волосы могут казаться серебристыми, а кожа — слегка серой. Могут быть дефекты лейкоцитов, что делает инфекции более распространенными.

По мере продолжения исследований могут быть обнаружены более специфические мутации, помогающие нам более подробно понять основные причины альбинизма.

Большинство типов альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования.Исключение составляет Х-связанный глазной альбинизм. Это передается в образце наследования, сцепленного с Х-хромосомой.

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном наследовании человек должен получить дефектные копии гена от матери и отца для развития альбинизма.

Родитель-носитель гена часто не проявляет симптомов.

Если оба родителя несут ген, но не имеют симптомов, вероятность того, что у их потомков будет альбинизм, составляет 1 из 4.

Вероятность того, что потомство станет носителем, 1 из 2.

У них будет ген, но не будет никаких симптомов.

По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом, но не подвержен мутациям.

Х-сцепленное наследование

Х-сцепленное рецессивное заболевание в основном поражает мужчин.

Поскольку женщины несут две Х-хромосомы, если один ген поврежден, другой часто может восполнить недостаток.

Самки все еще могут нести и передавать ген.

Однако у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. Это означает, что любые мутации альбиносов в их единственной Х-хромосоме вызовут это состояние.

Если у матери есть Х-сцепленная мутация, у каждой дочери будет 1 из 2 шансов стать носителем, а у каждого сына будет 1 из 2 шансов развить альбинизм.

Процесс диагностики альбинизма чаще всего включает:

  • физический осмотр
  • обсуждение изменений пигментации кожи и волос
  • осмотр глаз экспертом (офтальмологом)
  • сравнение окраски индивидуума с окраской членов семьи

Другие болезни также могут вызывать изменения пигментации, но они не вызывают изменений зрения.Если присутствуют и пигментные изменения, и изменения зрения, причиной, скорее всего, является альбинизм.

Самый надежный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование. Однако в семьях с историей альбинизма это не всегда необходимо.

Поскольку болезнь является генетической, лекарств нет.

Лечение направлено на минимизацию симптомов и наблюдение за изменениями.

Правильный уход при проблемах с глазами имеет важное значение.

Сюда входят:

  • очки по рецепту
  • темные очки для защиты глаз от солнца
  • регулярные осмотры глаз

Люди должны следить за любыми изменениями кожи и использовать солнцезащитный крем для защиты.

Операция на оптических мышцах иногда может минимизировать «дрожь» при нистагме.

Процедуры по уменьшению косоглазия могут сделать его менее заметным, но операция не улучшит зрение. Уровень успеха в уменьшении симптомов варьируется от человека к человеку.

Альбинизм с возрастом не ухудшается. Ребенок с альбинизмом может процветать и получить такое же образование и работу, что и человек без этого заболевания.

Наиболее частыми физическими проблемами, связанными с альбинизмом, являются повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи.

Кроме того, некоторые люди сталкиваются с серьезными социальными проблемами.

Это может включать издевательства в школе. Человека могут заставить чувствовать себя посторонним, потому что он выглядит иначе.

Поделиться на PinterestЛюди с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с самыми серьезными проблемами.

Эти социальные факторы могут привести к стрессу, заниженной самооценке и изоляции.

Лица с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с наиболее серьезными трудностями.

Исследование, проведенное в Нигерии, показало, что они:

«Испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально устойчивыми.Кроме того, у пострадавших было меньше шансов закончить школу, найти работу и найти партнеров ».

В некоторых странах к югу от Сахары, таких как Танзания и Бурунди, части тела людей, страдающих альбинизмом, разыскиваются знахарями.

Известны многочисленные случаи убийства детей-альбинистов с целью получения прибыли. По оценке National Geographic , в 2013 году части тела человека, страдающего альбинизмом, могли стоить до 75 000 долларов.

В некоторых африканских странах, особенно в Танзании и Зимбабве, некоторые люди считают, что секс с женщиной, страдающей альбинизмом, излечивает СПИД.

Это ложное убеждение привело к убийствам, изнасилованиям и дополнительным инфекциям СПИДа.

В 2015 году Организация Объединенных Наций призвала «срочно» принять меры по предотвращению нападений на людей с альбинизмом.

Мы выбрали связанные элементы, исходя из качества продуктов, и перечислили плюсы и минусы каждого, чтобы помочь вам определить, какой из них лучше всего подойдет вам. Мы сотрудничаем с некоторыми компаниями, которые продают эти продукты, что означает, что Healthline UK и наши партнеры могут получать часть доходов, если вы совершите покупку, используя ссылку (ссылки) выше.

Альбинизм: история болезни, патофизиология, эпидемиология

Автор

Мунир Башур, MD, PhD, CM, FRCSC, FACS Доцент офтальмологии, Медицинский факультет Университета Макгилла; Клинический доцент офтальмологии, Шербрукский университет; Медицинский директор, Cornea Laser and Lasik MD

Мунир Башур, доктор медицины, доктор философии, CM, FRCSC, FACS является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия, Американского колледжа международных врачей, Американский колледж хирургов, Американская медицинская ассоциация, Американское общество катарактальной и рефракционной хирургии, Американское общество инженеров-механиков, Американское общество офтальмологической пластической и реконструктивной хирургии, Биомедицинское инженерное общество, Канадская медицинская ассоциация, Канадское офтальмологическое общество, Ассоциация офтальмологов контактных линз, Международный колледж хирургов Секция США, Медицинская ассоциация Онтарио, Медицинская ассоциация Квебека, Королевский колледж врачей и хирургов Канады

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Соавтор (ы)

Халид Хасани, доктор медицины Научный сотрудник по глаукоме и переднему сегменту, кафедра офтальмологии, Университет Торонто

Халид Хасани, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Канадская медицинская ассоциация, Канадское офтальмологическое общество, Медицинская ассоциация Онтарио

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Икбал Айк ​​К Ахмед, доктор медицины, FRCSC Клинический доцент, кафедра офтальмологии, Университет штата Юта

Икбал Айк ​​К Ахмед, доктор медицины, FRCSC является членом следующих медицинских обществ: Американская академия офтальмологии, Американское общество катаракты и рефракционная хирургия, Канадское офтальмологическое общество, Медицинская ассоциация Онтарио

Раскрытие информации: Ничего не говорится.

Специальная редакционная коллегия

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Получил зарплату от Medscape за работу. для: Medscape.

J James Rowsey, MD Бывший директор службы роговицы, Институт катаракты и лазера Святого Луки

J James Rowsey, MD является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской ассоциации содействия развитию науки, Американской Медицинская ассоциация, Ассоциация исследований в области зрения и офтальмологии, Медицинская ассоциация Флориды, Sigma Xi, Общество почетных научных исследований, Южная медицинская ассоциация, Панамериканская ассоциация офтальмологов

Раскрытие: нечего раскрывать.

Главный редактор

Donny W Suh, MD, FAAP Заведующий отделением детской офтальмологии и лечения косоглазия, Детская больница и медицинский центр; Доцент кафедры офтальмологии и визуальных наук, Глазной институт Трулсена, Медицинский центр Университета Небраски

Донни Су, доктор медицинских наук, FAAP является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской академии педиатрии, Американской ассоциации Детская офтальмология и косоглазие, Американская медицинская ассоциация, Медицинское общество штата Айова, Национальный проект по уходу за глазами

Раскрытие: Ничего не говорится.

Дополнительные участники

Герхард В. Сибис, доктор медицины † Клинический профессор, директор службы детской офтальмологии, кафедра офтальмологии, Медицинская школа Университета Канзаса

Герхард В. Сибис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской Ассоциация детской офтальмологии и косоглазия, Американское офтальмологическое общество

Раскрытие: Ничего не говорится.

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это когда вы рождаетесь с небольшим количеством пигментации в волосах, глазах и коже или совсем без него. Недостающий пигмент называется меланин. Альбинизм обычно делает вашу окраску светлее, чем это характерно для вашей семьи или этнического происхождения.

У вас также могут быть проблемы со зрением, в том числе слепота. От этого редкого состояния нет лекарства. Но шаги по образу жизни могут помочь вам оставаться здоровым и вести нормальный образ жизни.

Глазокожный альбинизм (ГКА) — наиболее распространенный и наиболее серьезный вид. Это может заметно изменить внешний вид ваших волос, глаз и кожи. Существует восемь подтипов ОСА, в зависимости от задействованных генов (ОСА1А, ОСА1В, ОСА2, ОСА3, ОСА4, ОСА5, ОСА6 и ОСА7).

Глазной альбинизм (ОА) влияет только на ваши глаза.

Обе формы сказываются на вашем зрении.

Альбинизм также может быть связан с несколькими редкими состояниями, вызванными проблемами с вашими генами:

  • Синдром Германского-Пудлака.Это редкая форма альбинизма, которая также вызывает легкие синяки и кровотечения.
  • Синдром Чедиака-Хигаши. Еще одна редкая форма альбинизма, это может вызвать низкое количество эритроцитов (анемию) и увеличение печени, а также повысить вероятность заражения.
  • Синдром Гричелли, тип 2. Это редкое заболевание, также называемое синдромом частичного альбинизма и иммунодефицита, вызвано дефектным геном. Симптомы включают светлую кожу, серебристые волосы и серьезные проблемы с вашей иммунной системой, которые в конечном итоге могут повредить органы и ткани.

Симптомы альбинизма

Кожные симптомы альбинизма: Часто бывает бледно-белым, кремовым или розовым. Но люди с глазным альбинизмом могут иметь кожу коричневого цвета или иначе похожую на цвет их родственников без альбинизма.

Некоторые дети, рожденные с альбинизмом, могут начинать или ускорять выработку меланина в подростковом возрасте. Их кожа может немного потемнеть. Люди с альбинизмом могут легко обгореть на солнце и с большей вероятностью заболеют раком кожи, некоторые уже в подростковом возрасте.

Глазные симптомы альбинизма: Голубые глаза чаще всего встречаются у людей с альбинизмом. Но иногда их радужная оболочка, цветная часть глаза, может не иметь такого количества пигмента, что из-за кровеносных сосудов они кажутся розовыми или красноватыми.

Продолжение

Меланин имеет решающее значение для роста зрительных нервов, которые позволяют вам сосредоточиться на изображениях, таких как напечатанные слова и лица. Даже с помощью очков или контактных линз проблема не может быть исправлена ​​до нормального зрения.

Признаки альбинизма не у всех заметны.Таким образом, проблемы с вашими глазами или зрением могут быть первым признаком того, что у вас это заболевание. Другие симптомы включают в себя следующие симптомы:

  • Чувствительны к свету
  • Двигайтесь быстро или контролируемо
  • Перекрещены
  • Серьезные проблемы со зрением вблизи (дальнозоркость) или вдаль (близорукость)
Продолжение

Чем меньше цвета в глазах, тем хуже будет ваше зрение. С другой стороны, ваше зрение должно оставаться стабильным с течением времени, и вы будете нормально видеть цвета.Некоторые люди с альбинизмом могут видеть достаточно хорошо, чтобы иметь возможность управлять автомобилем с ограничениями, например, только днем ​​или в определенных местах.

Волосы. Ваши волосы, ресницы и брови могут быть очень белыми, желтыми или даже красноватыми. По мере того, как вы становитесь старше, ваши волосы могут потемнеть до светлых или даже светло-коричневых.

Причины альбинизма и факторы риска

Дефектные гены, переданные по наследству от родителей, не позволяют организму вырабатывать достаточно меланина. Различные типы альбинизма возникают из-за дефектов различных ферментов и белков в вашей ДНК.

Диагноз альбинизма

Альбинизм часто проявляется у новорожденных. Это может подтвердить генетический тест. Ваш врач, вероятно, сравнит кожу и волосы вашего ребенка с волосами членов семьи. Офтальмолог или офтальмолог может провести тест, называемый электроретинографией, чтобы проверить наличие проблем со зрением, связанных с альбинизмом.

Лечение альбинизма

Альбинизм неизлечим. Основное внимание в лечении уделяется устранению ваших симптомов или связанных с ними состояний.

Хирургия или очки .Они могут исправить косоглазие или косоглазие, которые часто возникают при альбинизме. Это когда ваши глаза не смотрят в разные стороны или смотрят в разные стороны.

Слабовидящие вспомогательные средства . Маленькие телескопы, которые крепятся к очкам, могут помочь вам лучше видеть удаленные объекты. Микроскопы или лупы делают то же самое с объектами, которые находятся ближе. Тонированные очки или контактные линзы могут снизить вашу чувствительность к свету.

Продолжение

Школьные пособия. Книги с крупным шрифтом, телевизоры с замкнутым контуром и видеопрезентации могут помочь в работе в классе, равно как и работа с «учителем для слабовидящих» — педагогом, который специализируется на обучении студентов с проблемами зрения.

Лекарство . Исследователи протестировали лекарства на людях с альбинизмом, которые помогают повысить пигментацию волос и кожи и улучшить зрение. Небольшое пилотное исследование показало, что препарат нитисинон может помочь повысить уровень меланина, чтобы слегка затемнить волосы и кожу. Но на зрение никакого влияния не обнаружено.

Профилактика альбинизма

Если кто-то в вашей семье страдает альбинизмом, вы можете поговорить с генетическим консультантом, профессионалом, который специализируется на консультировании людей об их рисках унаследовать определенные заболевания.Они могут помочь вам понять, насколько велика вероятность того, что у вас родится ребенок, страдающий альбинизмом, и объяснят, какие тесты доступны.

Альбинизм Outlook

Альбинизм повышает вероятность заболевания раком кожи, но сам по себе он не повлияет на продолжительность вашей жизни. Важно ограничивать пребывание на солнце и знать симптомы рака кожи.

Несколько других простых шагов могут помочь вам избежать или облегчить многие общие проблемы, связанные с альбинизмом.

  • Проверяйтесь на рак кожи каждые 6-12 месяцев.
  • По возможности держитесь подальше от солнца и всегда используйте солнцезащитный крем с SPF 30 или выше, шляпу, солнцезащитные очки, рубашки с длинными рукавами и длинные брюки.
  • Регулярно проверяйте зрение не реже одного раза в 2-3 года.

Альбинизм часто очень заметен другим людям. Это может оставить вас изолированным или отверженным. Может помочь разговор с консультантом по психическому здоровью или другими людьми, живущими с этим заболеванием. Группы поддержки могут предложить вам эмоциональную поддержку и практические советы. Вы можете связаться с сообществом онлайн или через такие группы, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации или Международный совет граждан с низким зрением.

Глазокожный альбинизм | Архив детских болезней

Глазокожный альбинизм (ОКА) — это гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, влияющих на синтез меланина, характеризующихся врожденной гипопигментацией кожи, волос и глаз. Снижение остроты зрения, светобоязнь, трансиллюминация радужной оболочки, фовеальная гипоплазия, нистагм и аномальный перекрест нервных волокон в перекресте зрительных нервов являются общими признаками.1 Глазной альбинизм (ОА) имеет общие черты ОСА, включая усиление перекреста нервных волокон в оптике. хиазм.Пациенты, страдающие ОА, часто имеют более светлый цвет лица, чем их здоровые братья и сестры, и имеют макромеланосомы в коже. В целом, гипопигментация кожи, наблюдаемая при ОА, не так выражена, как при ОСА.

Меланогенез

Ген тирозиназы регулирует синтез меланина в глазах и на коже. Тирозиназа катализирует первые две стадии синтеза меланина. Это окисление 1-тирозина до 3,4-дигидроксифенилаланина (ДОФА) и его последующее превращение в допахинон.Более поздние этапы пути меланина, приводящие к образованию нерастворимого эумеланина, также включают тирозиназу. Феомеланин, красно-желтый пигмент, продуцируется альтернативным путем, по которому действует допахинон. Тирозиназа содержит два сайта связывания атома меди, образующих связанный биядерный комплекс.2 Два родственных белка, родственные тирозиназе белки 1 и 2 (TRP-1 и TRP-2), 3 4 оба содержат структуры, подобные тирозиназе, и образуют «суперсемейство» ферментов тирозиназы, участвующих в производстве эумеланина.TRP-1 регулирует выработку эумеланина и обладает каталитической активностью. 6

Ген тирозиназы расположен на хромосоме 11q14 – q21.7. 8 Гены TRP-1 и TRP-2 соответствуют 9p239 и 13q32,10 соответственно.

Тип I OCA (OCA1)

Поражения, затрагивающие ген тирозиназы, могут привести к полному или частичному ингибированию тирозиназы. Они дают начало различным подтипам тирозиназонегативных ОСА (ОСА1), которые были охарактеризованы.11 К ним относятся ОСА1а (рис.1), ОСА1b (желтый ОСА), минимальный пигментный альбинизм (ОСА1-МП) и температурно-зависимый альбинизм (ОСА1-ТП ).Там, где в тирозиназе нет остаточной функции, как в OCA1a, происходит полная экспрессия фенотипа альбиноса. 11 OCA1b является аллельным вариантом OCA1a, 12, в котором активность фермента скорее снижена, чем устранена. Аналогичным образом, OCA1-MP может быть вызван мутацией, которая снижает экспрессию гена тирозиназы.13 У людей, затронутых OCA1b и OCA1-MP, со временем накапливается некоторое количество пигмента в волосах и радужной оболочке. Накопление пигмента происходит в меньшей степени в OCA1-MP, чем в OCA1b. Многие люди с OCA1 являются сложными гетерозиготами, унаследовавшими разные аллельные мутации гена тирозиназы от каждого родителя.Глазные фенотипы у этих людей с OCA1 схожи.

Рисунок 1

Младенец с кожно-кожным альбинизмом типа 1а. Младенец имеет «белоснежный» вид при полном отсутствии пигментации кожи и волос. (Фотография воспроизведена с разрешения родителей ребенка.)

Тип II OCA (OCA2)

Тирозиназа-положительный OCA (OCA2) вызывается мутациями в локусе P на хромосоме 15q11.2 – q12.14. Однако роль белка P у человека неизвестна.Фенотипическое проявление этого расстройства варьируется в зависимости от расовой принадлежности человека. Пигментация увеличивается с возрастом, в результате появляются пигментные невусы, веснушки или лентигены. Хотя цвет волос может потемнеть, кожа не загорает. OCA1 может быть трудно отличить от OCA2 при частичной активности фермента тирозиназы. Положительный результат инкубационного теста луковицы волос может помочь диагностировать OCA2,15, хотя высокая частота ложноотрицательных результатов делает этот тест ненадежным. Некоторые случаи аутосомно-рецессивного окулярного альбинизма могут фактически быть у людей с OCA2, которые являются сложными гетерозиготами по мутациям P-гена.16

При синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана частота ГКА2 составляет 1%. Такая высокая частота может быть результатом гемизиготности унаследованных мутантных аллелей гена P16.

Тип III OCA (OCA3)

Коричневый ОСА (ОСА3) возникает из-за дефекта в TRP-1.11 Фенотип, описанный только у африканцев и афроамериканцев, характеризуется светло-коричневой кожей и волосами, умеренной способностью к загоранию, сине-серыми радужками и просвечивающими радужками. Тирозиназа обнаруживается в нормальных количествах в интактных клетках, но проявляет пониженную активность тирозингидроксилазы, что, по-видимому, является следствием отсутствия TRP-1.17 Рыжий глазно-кожный альбинизм (ROCA), также приписываемый мутациям TRP-1, характеризуется ярко-медно-красной кожей, волосами и разбавлением пигмента радужки. Аномалии зрительного пути (см. Ниже) не описаны в ROCA.

Синдромы Германского-Пудлака и Чедиака-Хигаши

Оба этих синдрома являются мультисистемными расстройствами, связанными с альбинизмом, и являются важной частью дифференциальной диагностики. Аномальный синтез пигментированной меланосомы, а также аномальный органеллогенез подчеркивают эти нарушения.Синдром Германского-Пудлака (хромосома 10q23.1 – q23.3) имеет изменчивый пигментный фенотип, но пораженные люди не загорают. Триада альбинизма, аномальной агрегации тромбоцитов и аномального накопления цероидов в тканях характеризует расстройство.17 Синдром Чедиака-Хигаши (хромосома 1q43) характеризуется альбинизмом, повышенной восприимчивостью к инфекции в результате дисфункциональной дегрануляции лейкоцитов и большим количеством эозинофильных, пероксидазоположительных тельца включения в периферической крови.17 Пациенты с обоими этими заболеваниями имеют особенности глаз, которые соответствуют диагностическим критериям альбинизма.

Особенности окуляра

Глазные особенности альбинизма схожи между подгруппами, но могут различаться по степени. Недавние исследования были сосредоточены на аномалиях развития сетчатки, которые включают недоразвитие центральной сетчатки, уменьшение количества палочковых фоторецепторов и ганглиозных клеток, а также относительно небольшой непересекающийся ретинофугальный путь.

Меланин временно присутствует в ретинальной части развивающегося зрительного стебля у многих млекопитающих. Однако возможность того, что это влияет на схему перекреста развивающихся ретинофугальных волокон, не учитывалась.18 Также изучалось влияние перекреста зрительных нервов на паттерны перекреста ретинофугальных волокон. Хиазмальные клетки средней линии влияют на дифференцированный рост перекрещенных и непересекающихся ганглиозных клеток сетчатки.19 Сигналы, присутствующие в хиазмальных клетках, участвуют в выборе пути ретинофугальных волокон. Однако не наблюдалось различий в способности хиазмальных клеток влиять на рост ипсилатеральных аксонов ганглиозных клеток сетчатки у альбиносов по сравнению с пигментированными мышами.

Местом влияния мутации альбиноса на судьбу аксонов ганглиозных клеток сетчатки, вероятно, является сетчатка.В сетчатке альбиносов снижено количество ипсилатерально выступающих ганглиозных клеток сетчатки. У животных с резким вертикальным носо-височным разделением проекций ганглиозных клеток сетчатки наблюдается смещение линии перекреста сетчатки на 20 ° по времени к ее нормальному положению средней линии в сетчатке альбиносов.21 Было высказано предположение, что недостаток меланина или связанный агент, изменяет нормальную пространственно-временную последовательность продукции ганглиозных клеток сетчатки. Джеффри рассмотрел влияние пигментного эпителия сетчатки на ее развитие.22 Он предположил, что нормальное развитие нервной системы сетчатки происходит через серию перекрывающихся волн, действующих примерно по градиенту «от центра к периферии». У альбиносов нормальные пространственно-временные последовательности клеточной генерации в слое ганглиозных клеток задерживаются. Временной масштаб этой задержки (порядка двух дней) может привести к уменьшению генерации ипсилатерально выступающих ганглиозных клеток.

Сходным образом нарушение пространственно-временной последовательности развития сетчатки может нарушить нормальный градиент созревания сетчатки.Следовательно, это может приводить к недоразвитию центральной сетчатки и истончению внутреннего и внешнего ядерных слоев в этой области 22. Меланин обычно отсутствует в пигментном эпителии сетчатки на этих ранних стадиях развития, хотя тирозиназа присутствует. ДОФА или продукт его распада, по всей видимости, является активным агентом, способным влиять на развитие сетчатки. Недостаток ДОФА в сетчатке альбиносов может привести к чрезмерному митозу. Чрезмерная гибель клеток является следствием этого и приводит к более тонкой сетчатке с уменьшенным количеством стержневых фоторецепторов.Количество фоторецепторов конуса не изменяется, но поскольку они генерируются примерно в то же время, что и пораженные ганглиозные клетки сетчатки, и на более ранней стадии, чем палочки, это говорит о том, что мутация альбиноса действует специфическим для клетки образом, а не в определенное время. frame.22 Влияние DOPA и его отсутствие на пространственно-временные события в развитии сетчатки требует дальнейшего изучения.

Неправильная маршрутизация ретинофугальных волокон, обнаруженная с помощью исследований зрительного вызванного потенциала (ЗВП), 23 подтверждает диагноз альбинизма.При альбинизме VEP, обнаруживаемый на затылке, имеет противоположную полярность при сравнении каждого глаза (перекрестная асимметрия). Перекрестная асимметрия — универсальная находка при всех формах альбинизма (кроме ROCA). В зависимости от возраста используются различные тестовые парадигмы. 24 ЗВП могут отличить альбиноидов и других сомнительных пациентов от истинных альбиносов.

Сообщалось о перекрестной асимметрии VEP в случаях синдрома Прадера-Вилли.25 Утверждалось, что у этих пациентов мог быть альбинизм.26 Асимметричные VEP также были зарегистрированы при других состояниях, помимо альбинизма, таких как врожденный идиопатический нистагм 27, диссоциированный вертикальный девиация, 28 и врожденная стационарная куриная слепота II типа.29 Это снизило бы ценность VEP как диагностического инструмента, но другие исследования VEP не подтвердили наличие перекрестной асимметрии в этих условиях.30 31 Кроме того, никогда не проводилось гистологического подтверждения неправильного маршрута зрительного пути. Более того, асимметрия VEP, о которой сообщается при диссоциированном вертикальном отклонении и врожденном идиопатическом нистагме, может просто указывать на вариацию латерализации полушария, а не на специфическую перекрестную асимметрию. Противопоставление языка, разные методы записи, разные критерии ответа и разные стимулы, используемые в различных исследованиях, также могут привести к путанице в отношении специфичности асимметрии VEP.32

Гипоплазия фовеа (рис.2), как и неправильное направление зрительного пути, считается постоянным диагностическим признаком альбинизма.24 Другие расстройства, которые могут характеризоваться фовеальной гипоплазией, включают аниридию, ахроматопсию и изолированную фовеальную гипоплазию.33 Может возникнуть основная причина альбинизма. от тех же событий, которые приводят к аномалии зрительного пути. Гистопатологические исследования фовеальной гипоплазии при альбинизме демонстрируют отсутствие фовеальной ямки при световой микроскопии. 34 Хотя были отмечены патологические сосуды, проходящие по центральной макуле, они могут не влиять на зрение.35 В целом острота зрения зависит от степени пигментации. Более 60% пациентов с ОСА2 имеют остроту зрения выше 6/60, тогда как менее 40% пациентов с ОСА1 имеют лучшую остроту зрения выше 6/60. 36 Острота зрения колеблется от 6/18 до 6/48 в коричневом цвете. OCA, 37 но острота зрения 6/9 или выше наблюдается при ROCA, несмотря на наличие нистагма. Поскольку 14% всех альбиносов имеют аномалии рефракции более 10 диоптрий, 36 исправление этого может привести к умеренному улучшению зрения.

фигура 2

Фотография глазного дна сетчатки альбиноса, демонстрирующая бледность пигментного эпителия сетчатки с выступом сосудистой сети хориоидеи, гипоплазией ямки и сосудами сетчатки, пересекающими центральную макулу.

Нистагм часто встречается при всех формах альбинизма, хотя иногда встречаются люди с альбинизмом, но без нистагма. 24 Обычно он появляется в первые 2 или 3 месяца жизни и часто уменьшается с возрастом. Нистагм хорошо охарактеризован у альбиносов, и факторы, которые могут быть ответственны за него, включают аномальные зрительные пути и фовеальную гипоплазию.38 Обычно он находится в горизонтальной плоскости, но также существуют смешанные узоры (крутильные или вертикальные). Редкая форма нистагма, периодический чередующийся нистагм, представляет собой сопряженный горизонтальный толчковый нистагм, который периодически меняет свое направление. Он может иметь более высокую распространенность среди альбиносов.39 Здесь «нулевая зона», положение пониженной амплитуды нистагма, может периодически и непредсказуемо смещаться.

Зрение вблизи обычно лучше при альбинизме в результате ослабления нистагма при конвергенции.В целом, острота зрения улучшается с увеличением процента времени во время цикла нистагма, когда скорость движения глаз составляет <10 ° / секунду. Однако достигается порог альбинизма, при котором острота зрения не может улучшаться в дальнейшем из-за таких факторов, как фовеальная гипоплазия и повышенное рассеяние света40.

Хирургические попытки уменьшить нистагм, такие как процедура Кестенбаума-Андерсона и ее варианты, были предупреждены при альбинизме из-за более высокой распространенности периодического чередующегося нистагма с сопровождающим его смещением нулевой зоны.Более успешный подход включает большие ретроэкваториальные рецессии горизонтальных прямых мышц, которые стабилизируют положение глаз и увеличивают время фовеации.

Аномалия зрительного пути также может быть причиной увеличения частоты косоглазия, наблюдаемого при альбинизме. Это усугубляется снижением остроты зрения и повышенным светорассеянием. Хотя стереоскопическое зрение высокой степени отсутствует, грубый случайный точечный стереопсис был продемонстрирован у некоторых альбиносов.42 Анатомический субстрат для этого неясен, но общий стереоскопический вид может поддерживаться либо проекциями височной периферии сетчатки, волокна которой остаются правильно направленными, либо через межкортикальные и внутрикортикальные коммуникации через мозолистое тело.42 Спорный вопрос, служит ли это какой-либо полезной функции. «Постоянство размера» — это атрибут стереопсиса, который позволяет человеку в условиях бинокулярного обзора воспринимать объект постоянного размера, несмотря на различные расстояния между объектом и субъектом. Путем оценки того, может ли стереопсис поддерживать «постоянство размера» у альбиносов, были классифицированы три группы альбиносов: (1) те, у кого стереопсис отсутствует, (2) те, у кого стереопсис поддается измерению, у которых он не выполняет никаких функций, и (3) те, у кого стереопсис в ком это функционально.43 год

Младенцы с альбинизмом обычно проявляют невнимательность к зрению в течение первых нескольких месяцев после рождения, часто за которыми следует улучшение примерно в возрасте 3–8 месяцев. Эта форма отсроченного зрительного созревания классифицируется как тип III.44 Это отличает ее от типа Ia с задержкой зрительного созревания, при котором отсутствуют глазные или неврологические аномалии, типа Ib, когда возникает перинатальное интеркуррентное заболевание, и типа II, где присутствуют широко распространенные неврологические аномалии. Подтипы отсроченного зрительного созревания ведут себя по-разному с точки зрения начала и скорости восстановления зрения.Задержка зрительного созревания III типа занимает промежуточное положение между типами I и II. При отсроченном созревании зрения III типа окончательная острота зрения определяется тяжестью основного глазного заболевания. 44 Lambert и др. не обнаружили существенной разницы между вспышками и паттернами ЗВП у младенцев с задержкой зрительного созревания I типа и возраста, соответствующего нормальному контролю. Это предполагает, что задержка зрительного созревания не была связана с аномалиями в зрительной коре.45 Филдер и Эванс предположили, что улучшение зрения совпало с появлением геникулостриатного пути в качестве основного пути зрительной функции.Подкорковый (колликулярно-пульвинарно-теменный) путь может служить основной зрительной системой в первые 2–3 месяца жизни. Таким образом, задержка зрительного созревания может быть результатом поражения подкоркового пути с улучшением зрительной функции, соответствующей возникающей функции в пределах геникулостриатного пути.46 Исследования подкорковых связей верхнего бугорка пигментированных и белых крыс показывают, что мутация альбиноса может иметь широко распространенные эффекты. распространяется на подкорковые зрительные пути.Подкорковая задержка может вторично задерживать развитие кортикально опосредованных ответов. 48 Четко определенное начало и однородная скорость визуального улучшения при задержке зрительного созревания типа I поддерживает эту теорию «двойной зрительной системы». Более медленное улучшение зрения у альбиносов с задержкой зрительного созревания III типа может быть результатом влияния аномалий зрительных путей на взаимодействие этой двойной зрительной системы.

Тем не менее, наличие двойной визуальной системы остается спорным.Нормальные электроретинограммы, нормальные или слегка увеличенные латентные периоды ЗВП и нормальные ответы зрачка, как правило, не учитывают задержку созревания макулы или отсроченную миелинизацию зрительного пути как причины отсроченного зрительного созревания. Задержка образования синапсов в зрительной коре кажется маловероятной, поскольку результаты паттерна ЗВП у пациентов с задержкой зрительного созревания соответствуют возрасту и отражают соответствующую корковую функцию. Задержка в развитии областей визуальных ассоциаций, которые опосредуют зрительное внимание, также была предложена в качестве возможной причины.45

OCA остается очень стигматизированным заболеванием, особенно в странах с высокой заболеваемостью. Однако при соответствующей офтальмологической помощи, включая коррекцию рефракции и предоставление затемненных очков и средств для слабовидящих, люди могут достичь разумной зрительной функции. Альбиносы показывают одинаковые результаты в тестах на интеллект по сравнению с контрольными объектами. Это может означать, что с улучшенным пониманием родителей и учителей и ранним распознаванием любых конкретных образовательных проблем эти дети могут достичь того же уровня успеваемости, что и их здоровые сверстники, часто в рамках общеобразовательной школы.49

Типы и симптомы альбинизма

Альбинизм — это группа наследственных заболеваний, характеризующихся отсутствием пигментации кожи, глаз и волос человека. Люди с альбинизмом, иначе известным как врожденные гипопигментные расстройства, имеют очень бледный цвет лица и очень чувствительны к воздействию солнца; у них также есть проблемы со зрением. Существует много типов альбинизма, ни один из которых не влияет на продолжительность жизни. Симптомы альбинизма обычно легко поддаются лечению. Эти расстройства очень редки и, как правило, в равной степени поражают мужчин и женщин.

Альбинизм очевиден при рождении. Если у вас есть новорожденный с врожденным гипопигментным заболеванием, ваш ребенок должен быть здоров во всех отношениях, но вам, вероятно, придется принять особые меры предосторожности, чтобы защитить его кожу и глаза от солнца. Вам также будет полезно подготовить себя и, со временем, его самого к тому, что другие будут интересоваться его физическими характеристиками.

FG Trade / Getty Images

Виды и знаки

Существует много различных типов альбинизма, но этот термин обычно относится к двум: окулокожный альбинизм (OCA) и окулярный альбинизм .Существует три типа ОСА, которые называются ОСА типа 1, ОСА типа 2 и ОСА типа 3.

Каждый тип альбинизма возникает в результате мутации определенного гена на определенной хромосоме, которая вызывает дисфункцию клеток, называемых меланоцитами. Эти клетки производят меланин или пигмент, придающий цвет коже, волосам и глазам. Другими словами, именно меланин определяет, является ли человек блондинкой или рыжей, имеет голубые или карие глаза и так далее.

Альбинизм может возникать самостоятельно или как симптом отдельных заболеваний, таких как синдром Чедиака-Хигаши, синдром Германского-Пудлака и синдром Ваарденбурга.

Все типы альбинизма вызывают некоторую нехватку пигмента, но количество варьируется:

  • OCA type 1 обычно подразумевает полное отсутствие пигмента на коже, волосах и глазах, хотя у некоторых людей может быть небольшая степень пигментации. ГКА 1 типа также вызывает светобоязнь (светочувствительность), снижение остроты зрения и нистагм (непроизвольное подергивание глаз).
  • ОСА типа 2 характеризуется пигментацией от минимальной до умеренной на коже, волосах и глазах, а также проблемами с глазами, аналогичными тем, которые связаны с ОСА типа 1.
  • OCA type 3 иногда трудно идентифицировать только по внешнему виду. Это особенно заметно, когда у темнокожих родителей рождается очень светлокожий ребенок. Люди с ОСА типа 3 обычно имеют проблемы со зрением, но они, как правило, менее серьезны, чем у людей с ОСА типа 1 или 2.
  • Глазной альбинизм затрагивает только глаза, вызывая в них минимальную пигментацию. Радужка может казаться полупрозрачной. Могут возникнуть снижение остроты зрения, нистагм и трудности с контролем движений глаз.
Молодой человек-альбинос. Василий Пиндюрин / Getty Images

Диагностика

Расстройство может быть обнаружено с помощью генетического тестирования, но это редко необходимо или обычно. Отличительных физических характеристик и симптомов альбинизма обычно достаточно, чтобы диагностировать это состояние. Обратите внимание, что среди людей с альбинизмом могут быть большие различия в том, как это состояние влияет на следующее.

Цвет волос

Он может варьироваться от очень белого до коричневого, а в некоторых случаях почти такой же, как у родителей или братьев и сестер.Люди с альбинизмом африканского или азиатского происхождения могут иметь желтые, красноватые или коричневые волосы. Иногда волосы человека становятся темнее с возрастом или из-за воздействия минералов в воде и окружающей среде. Ресницы и брови обычно очень бледные.

Цвет кожи

Цвет лица человека с альбинизмом может заметно отличаться или не отличаться от цвета лица его или ее ближайших членов семьи. У некоторых людей появляются веснушки, родинки (в том числе розоватые, без пигмента) и большие веснушчатые пятна, называемые лентиго.Обычно они не могут загорать, но легко загорают.

Цвет глаз

Цвет может варьироваться от светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом. Однако отсутствие пигмента в радужной оболочке не позволяет им полностью блокировать попадание света в глаз, поэтому у человека с альбинизмом могут казаться красные глаза при некотором освещении.

Видение

Наиболее проблемной характеристикой альбинизма является его влияние на зрение. По данным клиники Майо, проблемы могут включать:

  • Нистагм — быстрое непроизвольное движение глаз вперед и назад
  • Покачивание или наклон головы в ответ на непроизвольные движения глаз, чтобы лучше видеть
  • Косоглазие, при котором глаза не выровнены или не могут двигаться вместе
  • Крайняя близорукость или дальнозоркость
  • Светобоязнь (светобоязнь)
  • Астигматизм — нечеткое зрение, вызванное аномальным искривлением передней поверхности глаза
  • Аномальное развитие сетчатки, приводящее к ухудшению зрения
  • Нервные сигналы сетчатки к мозгу, который не следует обычным нервным путям
  • Плохое восприятие глубины
  • Юридическая слепота (зрение менее 20/200) или полная слепота

Жизнь с альбинизмом

От альбинизма нет лечения или лекарства, но чувствительность кожи и проблемы со зрением требуют внимания на протяжении всей жизни.

Любое лечение, которое может потребоваться человеку с альбинизмом в отношении проблем со зрением или зрением, конечно же, будет зависеть от его или ее индивидуальных симптомов. Некоторым людям может потребоваться носить корректирующие линзы и ничего более; другим, чье зрение серьезно нарушено, может потребоваться поддержка для слабовидящих, например, материалы для чтения с крупным шрифтом или высокой контрастностью, большие компьютерные экраны и т. д.

Кожа может легко гореть, что увеличивает риск повреждения кожи и даже рака кожи. Очень важно, чтобы люди с альбинизмом использовали солнцезащитный крем широкого спектра действия и носили защитную одежду на улице, чтобы предотвратить повреждение кожи ультрафиолетом.Регулярные проверки кожи на предмет рака очень важны. Также обязательно надевать солнцезащитные очки.

Возможно, наиболее важные проблемы, с которыми может столкнуться человек с альбинизмом, связаны с неправильным восприятием этого расстройства. В частности, дети могут получать вопросы, пристальные взгляды или, к сожалению, даже испытывать издевательства или предубеждения со стороны своих сверстников.

Родители могут захотеть поработать с психологом или терапевтом, пока их ребенок с альбинизмом еще молод, чтобы подготовиться к этой проблеме.Хороший источник информации и поддержки о жизни с альбинизмом можно найти на веб-сайте Национальной организации по альбинизму и гипопигментации.

Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это наследственное заболевание, присутствующее при рождении, характеризующееся уменьшенным или отсутствующим пигментом, который обычно придает цвет коже, волосам и глазам [рисунок 1].

Фиг.1: Люди с альбинизмом унаследовали гены, кодирующие гипопродукцию меланина. В результате пигмент в глазах, коже и / или волосах практически отсутствует.

Насколько распространен альбинизм?

Один человек из 17000 страдает каким-либо типом альбинизма. Альбинизм поражает людей всех рас. Большинство детей с альбинизмом рождаются от родителей, у которых нормальный цвет волос и глаз для своего этнического происхождения. У некоторых пациентов с альбинизмом белые волосы и очень светло-голубые глаза, у других светлые волосы и голубые глаза, а у некоторых даже каштановые волосы и глаза.Результаты могут быть незаметными, и человек может даже не знать, что он или она страдает альбинизмом.

Существуют ли разные типы альбинизма?

Эти расстройства обычно делятся на два типа. Глазокожный альбинизм (OCA) и глазной альбинизм (OA). OCA вызывает снижение пигментации глаз, волос и кожи. В зависимости от типа генетического дефекта были описаны 4 типа OCA. ОА поражает в первую очередь глаза, тогда как кожа и волосы имеют нормальную или почти нормальную окраску.

Что вызывает альбинизм?

Альбинизм передается от родителей к детям через гены. Для большинства типов OCA оба родителя должны нести ген альбинизма, чтобы иметь ребенка с альбинизмом. Родители могут иметь нормальную пигментацию, но все же нести ген. Когда оба родителя несут этот ген, и ни один из родителей не страдает альбинизмом, при каждой беременности существует 25% вероятность того, что ребенок родится с альбинизмом. Этот тип наследования называется аутосомно-рецессивным наследованием. При ОА ген альбинизма расположен на Х-хромосоме.У женщин две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Х-сцепленный глазной альбинизм встречается почти исключительно у мужчин. Ген передается от матерей (которые переносят его без развития заболевания) своим сыновьям. У матерей есть незначительные изменения глаз, которые может определить офтальмолог, но, как правило, у них нормальное зрение. Для каждого сына, рожденного от матери, несущей этот ген, существует 50% -ная вероятность наличия Х-сцепленного глазного альбинизма.

Каковы аномалии глаз при альбинизме?

  • Нистагм: непроизвольные движения глаз или «тряска».
  • Аномальное положение головы: ребенок принимает предпочтительное положение головы, чтобы уменьшить непроизвольные движения глаз (нистагм) и улучшить зрение.
  • Косоглазие: перекос глаз.
  • Светобоязнь : чувствительность к яркому свету и бликам.
  • Ошибки рефракции: дальнозоркость (дальнозоркость), близорукость (миопия) и астигматизм очень распространены.
  • Гипоплазия фовеа : центральная часть сетчатки (внутренняя часть глаза, воспринимающая свет) не развивается нормально до рождения и в младенчестве.Без нормального развития центральной сетчатки зрение снижено
  • Неправильная маршрутизация зрительного нерва : нервные сигналы от сетчатки к мозгу не проходят по обычным нервным путям.
  • Радужная оболочка (цветная область в центре глаза) практически не имеет пигмента, чтобы отгородить рассеянный свет, попадающий в глаз. Это известно как просвечивание радужки. (рисунок 2)
  • Зрение может варьироваться от нормального для людей с минимальными нарушениями, до юридической слепоты (зрение менее 20/200) или хуже для людей с более тяжелыми формами альбинизма.Зрение вблизи часто лучше, чем зрение вдаль. Как правило, зрение хуже всего у тех, у кого меньше всего пигмента.

Как лечится альбинизм?

Альбинизм — это пожизненное заболевание, которое не ухудшается со временем. Хотя нет никакого способа лечить плохое или отсутствующее производство пигмента или исправить аномальное развитие зрения, правильная оценка зрения и лечение очень важны. Очки могут быть назначены для улучшения зрения и снижения светочувствительности. Также могут быть полезны увеличительные очки для чтения и приспособления для зрения вдаль для слабовидящих.Смещение глаз можно лечить очками или хирургическим вмешательством. Аномальное положение головы и нистагм можно исправить хирургическим путем. Рекомендуется генетическое консультирование пострадавших людей и их семей. Консультанты могут дать подробное объяснение расстройства, включая вероятность того, что он затронет будущих детей. Американский колледж медицинской генетики и Национальное общество консультантов по генетике ведут список направлений.

Какие изменения в образе жизни обычно требуются при альбинизме?

Снижение остроты зрения, связанное с альбинизмом, может привести к нарушениям зрения.В классе может быть трудно видеть удаленные объекты, и для максимального улучшения зрительной функции могут потребоваться наглядные пособия. Это также может привести к неспособности управлять автомобилем и наложить ограничения на выбор профессии. Учащиеся, родители и учителя должны работать в команде, чтобы рассмотреть возможность рассадки, освещения, оптических приспособлений, а также социального и эмоционального роста. Альбинизм обычно не вызывает умственной отсталости, и дети с альбинизмом обычно имеют нормальный интеллект. Кроме того, люди с альбинизмом более подвержены солнечным ожогам и раку кожи, поэтому настоятельно рекомендуется использовать солнцезащитный крем и шляпы с широкими полями, а также солнцезащитные очки и / или окрашивание линз по рецепту.

Какие оптические средства полезны при альбинизме?

Использование оптических средств зависит от человека. Некоторым детям вполне подойдут обычные очки. Некоторые люди хорошо справляются с бифокальными очками с сильными линзами для чтения. Некоторым могут быть полезнее контактные линзы. Другие используют ручные лупы или специальные маленькие телескопы, а некоторые предпочитают использовать устройства увеличения экрана на компьютерах. Для детей старшего возраста и взрослых очки с небольшими телескопами, закрепленными на линзах, могут помочь как при близком, так и при дальнем зрении.

Рис. 2: Фотография щелевой лампы, показывающая трансиллюминацию из-за снижения пигментации радужной оболочки.

Какие немедицинские подходы могут помочь пациенту с альбинизмом?

Участие в группах поддержки может помочь в сборе информации, а также в решении проблем, связанных с этим заболеванием. Дети и взрослые с альбинизмом могут получить пользу от участия в группах поддержки сверстников. Эти группы могут помочь человеку почувствовать себя менее изолированным, научиться позитивному отношению и навыкам совладания с другими людьми со слабым зрением и собрать ценную информацию о ресурсах.

Есть ли другие заболевания, связанные с альбинизмом?

Есть два системных состояния, которые (редко) присутствуют у пациентов с альбинизмом. Синдром Германского Пудлака (HPS) связан с кровотечением и синяками. Некоторые формы также связаны с заболеваниями легких и кишечника. HPS — менее распространенная форма альбинизма, но ее следует подозревать, если у человека с альбинизмом появляются необычные синяки или кровотечения.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*