Болезнь альбинос: Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

  • 02.06.2021

Содержание

Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки. Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

‘ ‘

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Надбородник безлистный

© Ondrej Prosicky/Shutterstock/FOTODOM

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Марат Кузаев

Кто такие альбиносы: посланники небес или люди с генетической аномалией | Удивись!

Альбинизм встречается не только у животных, но и у людей. Причиной бледного цвета кожи, белых ресниц и волос становится практически полное отсутствие в организме пигмента меланина. Болезнь может передаваться по наследству.

Человеческая раса отторгает себе подобных, если у соплеменников есть заметные отличия. Причём неважно какие, материальные или физические. Общество называет таких невезунчиков «белыми воронами». Именно такое отношение испытывают к себе люди альбиносы всех национальностей. В некоторых странах они с рождения считаются инвалидами, а в некоторых — их намеренно калечат. Почему люди рождаются альбиносами, передаётся ли ген по наследству и возможно ли излечиться от заболевания, об этом далее.

Внешние признаки и физические особенности людей альбиносов

Увидеть отличие альбиноса от обычного человека достаточно просто. Эти люди обладают бледным цветом кожи, бесцветным волосяным покровом, снежными бровями и ресницами. Такое обесцвечивание вызвано недостатком или полным отсутствием в организме меланина. Это высокомолекулярный пигмент со сложным химическим составом и структурой. Меланин разделяется на 3 категории:

  • алломеланины;
  • феомеланины;
  • эумеланины.
Люди и животные, больные альбинизмом

Нехватка одной категории уже вносит коррективы в ген цвета кожного покрова, волос и ресниц человека. А полное отсутствие является заболеванием — альбинизм. Это совокупность генетических патологий, вследствие которых прерываются процессы формирования или аккумуляции пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза.

Дефицит пигмента опасен для альбиносов, так как их кожа и глаза совсем незащищены от ультрафиолетового излучения. Его естественным источником является солнце. Причём волны УФ-излучения постоянно проникают на поверхность Земли, то есть и в ясную, и в пасмурную погоду, оказывая разную степень влияния.

Люди альбиносы чаще всего рождаются в южной части планеты. Больше всего генетически больных среди таких национальностей, как индейцы (мексиканцы), африканцы, итальянцы и индусы. Помимо снежного цвета кожи, у альбиносов может быть ярко выраженная краснота в глазах. Это причина прозрачности кровяных сосудов. Но чаще всего у альбиносов серый, голубой и зелёный цвет глаз.

Китаянка Конни Чиу стала первой моделью альбиносом. В мир моды она пришла в возрасте 25 лет. При этом девушка страдала косоглазием, но это её не смущало. Также миру известны африканские модели Диандра Форрест и Шон Росс. Есть модель альбинос россиянка по имени Анастасия Жидкова.
Модель Конни Чиу

Причины и симптомы альбинизма

Отсутствие пигмента в организме вызывает два фактора: наследственность и патогенные реакции после серьёзных заболеваний. Основная причина — нарушение метаболизма аминокислот тирозина. В этом случае полностью блокируется синтез и накопление меланина. Эти процессы могут вызывать мутации генов. Главным признаком альбинизма является необычно бледный покров кожи у новорожденного. Ранее медики подразделяли аномальный недуг по фенотипическим проявлениям: полный или неполный. Отличие в следующем:

  • Альбиносы I группы обладают снежным цветом кожи и волосяного покрова. Они наиболее уязвимы к влиянию УФ-излучения и чаще болеют кожными заболеваниями, среди которых рак кожи. Если игнорировать солнцезащитные очки, то к 30 годам можно потерять зрение.
  • Альбиносы II группы обладают пятнистым, светло-розовым или желтоватым оттенком кожи. Такой эффект происходит из-за прозрачности кожи и видимости кровеносных сосудов. Процесс осветления или потемнения происходит с годами. К зрелому возрасту у человека может полностью измениться цвет кожи.

По мере взросления человека с патогеном альбинизма симптомы заболевания могут меняться в зависимости от группы и типа заболевания.

Частичный альбинизм

Передается ли заболевание по наследству

Альбинизм гарантировано наследуется от родителей, если они оба являются альбиносами. При условии что только один из родителей страдает отсутствием меланина, рождение альбиноса маловероятно. Однако рождённый с нормальным цветом кожи малыш является носителем мутированного гена и может передать его своему потомству. Супружеская пара без признаков заболевания, но являющаяся носителем мутирующего гена, может родить на свет альбиноса с вероятностью 1 к 4.

Возможные последствия

Альбинос требует к себе внимания, как любой человек с хроническим заболеванием. Следует соблюдать профилактические меры: избегать солнечных лучей, беречь глаза и регулярно осматриваться у врачей. При несоблюдении мер безопасности альбинос может легко заболеть раком кожи, катарактой, отслоением сетчатки или нистагмом (непроизвольное движение глаз).

В некоторых странах больные альбинизмом получают инвалидность, например, в Сенегале. Но социальная забота меркнет на фоне дискриминации, унижений и гонений альбиносов. Люди считают их проклятьем. При этом человек относится с умилением к зверям альбиносам.

В Африке часто встречаются люди альбиносы с культями, то есть без конечностей. Чаще всего без одной руки. Её отрубают ещё в детстве. Африканцы считают белоснежную конечность исцеляющей СПИД и хранят её в качестве оберега. Стоимость руки или ноги составляет от $ 1 000 до $ 5 000.
Покалеченный африканский ребёнок

Сколько живут альбиносы

Альбинизм — это хроническое заболевание, поэтому бытует мнение о недолгом жизненном пути мутирующих людей. В большинстве случаев это предположение оказывается верным. Альбиносам с ослабленной иммунной системой приходится противостоять заболеваниям в несколько раз чаще, чем обычному человеку. Но зная о своём уязвлённом положении, многие принимают меры предосторожности и могут жить долго до самой старости. Им под силу создавать семьи, рожать детей, трудиться на благо общества.

Всем спасибо!

Ставьте лайки, если статья вам понравилась, подписывайтесь на канал, у нас еще много удивительных фактов. Задавайте вопросы в комментариях и делитесь статьей в соц. сетях.

Убийство африканских альбиносов — Look At Me

Внимание в посте присутствует жестокий текстовый материал и фотографии конечностей.

Давно хотел сделать пост про эту варварскую тиранию которая пропитала все населения африканских стран, в частности Танзанию, в отношения Африканских Альбиносов. Создавая этот пост из разного рода источников я думал, «А можно сюда ли в наш маленький мирок моды, дизайна, фотографии, живописи и архитектуры» добавлять и описывать, столь ужасный и дикий по своему внутреннему содержанию контент. Нужно, даже очень нужно, об этом нужно говорить, знать и делать только правильные выводы.

Введение

То, что творится в наши дни в Африке 21 века не поддается не какому здравому смыслу. Это настоящее преступление, что наши развитые страны смотрят сквозь пальцы на террор, который происходит на территории этих казалось бы небольших живописных и экзотических стран. Террор, который устраивают сами граждане по отношению к своим «не похожим» согражданам. Власти этих стран официально заявляют в полнейшем бессилии что-либо сделать, чтобы прекратить кровавую бойню.

Что такое Альбинизм?

От (лат. albus, «белый») — врождённое отсутствие пигмента кожи, волос, радужной и пигментной оболочек глаза. Различают полный и частичный альбинизм. В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.


Голос Африканской власти и Люди, разобранные на амулеты

Африканские власти винят в создавшейся ситуации деревенских шаманов, к мнению которых до сих пор прислушивается население, они просто свято и тупо им верят. Отношение к альбиносам неоднозначное даже в среде самих «черных магов»: некоторые приписывают их телам особые позитивные свойства, а другие считают их проклятыми, несущими зло потустороннего мира.

Кровавая Танзания

В Африке убийство альбиносов стало индустрией, где большинство населения не умеет ни читать, ни писать и вообще считает это абсолютно ненужным занятием, а в медицинских нюансах тем более не разбираются.

Но здесь в ходу различные суеверия. У жителей считается, что негр-альбинос приносит в деревню несчастье. Расчлененные органы альбиносов уходят за большие деньги к покупателям из «хочется заметить» Демократической Республики Конго, Бурунди, Кении и Уганды. Люди слепо верят, что ноги, гениталии, глаза и волосы людей, страдающих альбинизмом, даруют особую силу и здоровье. Убийцами движут не только языческие верования, но и жажда наживы — рука альбиноса стоит 2 млн. танзанийских шиллингов, это около 1, 2 тыс. долларов. Для африканцев это просто сумасшедшие деньги! 

Только за последнее время в Танзании было убито более 50 человек, отличающихся от соотечественников цветом кожи. Они были не просто убиты, их разобрали на органы, а органы негров-альбиносов продают шаманам. Так сложилось, что тем, кто ведет охоту на негров-альбиносов, все равно кого убивать: мужчину, женщину или ребенка. Товар дефицитный и дорогостоящий. Убив одну такую жертву, охотник может безбедно, по африканским меркам, жить пару лет.

Снизу на снимке 76-летний Мабула, он сидит на корточках в спальне с земляным полом, возле могилы своей внучки, пятилетней Мариам Эммануэль, маленькой альбиноски, которая была убита и расчленена в соседней комнате в феврале 2008 года. Девочку похоронили прямо в хижине, чтобы охотники за частями тел альбиносов не растащили ее кости. Мабула говорит, что пару раз уже были налеты на его дом, после смерти внучки, охотники хотели забрать ее кости. Снимок сделан 25 января 2009 года в одной из деревень близ Мванзе. Мабула стережет свой дом днем и ночью.

На снимке Танзанийская девочка-подросток она сидит в женском общежитии государственной школы для инвалидов в Кабанге, населенном пункте на западе страны близ города Кигому на озере Танганьика, 5 июня 2009. В школу начали принимать детей-альбиносов с конца прошлого года, после того, как в Танзании и соседней Бурунди начали убивать альбиносов с целью использования частей их тел в колдовских ритуалах. Детская школа в Кабанге охраняется солдатами местной армии, но и это не всегда спасает детей от охотников за их телами, участились случаи когда солдаты идут на сговор с преступниками. Дети даже шага не могут ступить за стены своих классов.

Маленький девятилетний Амани сидит в рекреации начальной школы для слепых в Митидо, снимок сделан 25 января 2009. Он поступил сюда после, убийства его сестры, пятилетней Мариам Эммануэль, девочки-альбиноски, которая была убита и расчленена в феврале 2008 года.

В Европе и Северной Америке на 20 тыс. человек приходится один альбинос. В Африке их количество намного больше — один на 4 тыс. человек. По мнению господина Кимайа, в Танзании альбиносов насчитывается около 370 тысяч. Правительство страны не может гарантировать ни одному из них безопасность. 


Природа

Так случилось что Африканцам, оказавшимся по прихоти природы белыми, приходится спасаться от собственных соседей. Их жизнь часто напоминает кошмар, когда не знаешь – сможешь ли, проснувшись утром, дожить до вечера. Кроме невежественных людей, альбиносов беспощадно мучает жаркое африканское солнце. Белая кожа и глаза беззащитны перед могучим ультрафиолетом. Такие люди вынуждены редко выходить на улицу или обильно мазаться солнцезащитными препаратами, на которые у многих попросту нет денег. Так как там просто не у кого их нет!

На снимке маленькие дети-альбиносы на перемене во дворе начальной школы для слепых в Митидо, снимки сделаны 25 января 2009. Эта школа стала настоящим убежищем для редких детей-альбиносов. Школу в Митидо тоже охраняют солдаты армии, дети чувствуют себя в большей безопасности чем дома с родителями.


На этом снимке, сделанном 27 января 2009, 28-летняя Нима Каянья лепит горшок из глины в доме своей бабушки в Укереве, Танзания, где сейчас живут ее брат и сестра, тоже альбиносы, как и она. Укереве, остров на озере Виктория расположенный недалеко от города Мванза, является безопасным убежищем в сравнении с другими регионами Танзании.

Африканские колдуны говорят, что амулеты из негров-альбиносов способны приносить удачу в дом, помочь в успешной охоте, добиться расположения женщины. Но особым спросом пользуются обереги из половых органов. Считается, что это мощное средство, которое излечивает все болезни. В ход идут практически любые органы. Даже кости, которые размалывают, а потом, смешивая с разными травами, употребляют в виде отваров – для придания мистической силы.

Эти охотники настоящие кровожадные дикари они не бояться ничего. Так в Бурунди они ворвались прямо в глиняную хижину вдовы Дженорозе Низигийимана. Они схватили ее шестилетнего сына и выволокли его на улицу. Прямо во дворе, застрелив мальчика, они освежевали его на глазах бившейся в истерике матери. Забрав «наиболее ценное»: язык, пенис, руки и ноги – бандиты бросили обезображенный труп ребенка и скрылись. Некто из местных жителей деревни не поможет матери, так как почти все считают ее проклятой.


Суд и части тела

На этом снимке, сделанном 28 мая 2009 года, можно видеть части человеческого тела, включая бедренную кость, и содранную кожу, которые выставлены в зале суда во время судебного процесса над 11 бурундийцами. Подсудимые обвиняются в убийстве негров-альбиносов, чьи конечности были проданы знахарям из соседней Танзании, в Руйиги. В ходе судебного разбирательства бурундийский прокурор, Никодеме Гахимбаре потребовал для подсудимых от одного года до пожизненного заключения. Гахимбаре требовал пожизненного заключения в качестве наказания для трех из 11 обвиняемых, восемь из которых были на скамье подсудимых за убийство восьмилетней девочки и мужчины, которое было совершено в марте этого года.


Африканские альбиносы

Красный крест

Всем известная организация Красный крест ведет активный набор добровольцев, проводя свою пропаганду по всему миру, очень часто в него вступают сами Африканцы. На снимке, от 05 июля 2009 года, доброволец из Танзанийского Общества Красного Креста (TRCS) держит за руку малыша-альбиноса на пикнике, организованном в TRCS в государственной школе для инвалидов в Кабанге, на западе страны близ города Кигому на озере Танганьика.

Не смотря на то, что мы живем в цивилизованном 21 веке, веке открытий «развития и технологий», но несмотря на это, в дальних уголках нашей планеты все еще льется кровь не в чем не повинных людей и самое главное маленьких детей.

Уникальная красота 8-летней девочки-альбиноса покоряет Якутию

Журналисты News.Ykt.Ru встретились с родственниками 8-летней Нарияны и узнали о ней всё. 

У первоклассницы Нарияны из Хангаласского улуса фарфоровая кожа, бесцветные ресницы и снежно-белые волосы, голубовато-фиолетовые глаза-хамелеоны, которые она бережет от солнца. Ее необычная внешность привлекла всеобщее внимание, после того, как фотографию девочки разместил на своей странице фотограф Вадим Руфов.

Вадим Руфов, фотограф:

— Я нашел ее случайно в Instagram. Увидел в рекомендованных постах, написал сразу в direct. Как оказалось, она соседка моих родственников. При разговоре с мамой выяснилось, что девочке сложно находиться под солнцем, она ходит только в солнечных очках, поэтому решили ее снимать в студии. Я пригласил их в Якутск, организовал фотосессию.

— С Нарияной работать было очень легко, ей даже не надо указывать, как встать, куда смотреть, она сама очень хорошо позирует. Работали почти два часа, делая между кадрами перерывы. 

— Буду продолжать ее фотографировать. С мамой ежедневно общаемся, фотографы предлагают им сотрудничество. Хотя это звучит странно, но пока она хочет работать только со мной. Кстати, очень много предложений поступает от модельных агентств.

— Я, конечно, предполагал, что необычная девочка вызовет интерес, но не ожидал такого ажиотажа.  

Нарияна с 14-летней сестрой Кариной

Нарияна отличается от своих родителей и сестры с братиком, темноглазых якутов. Причина кроется в отсутствии в организме меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глазам. Диагноз альбинизм поставили ей в роддоме сразу.

Родственники Нарияны немного шокированы вниманием в соцсетях. Но девочке этот ажиотаж интересен, говорят они.

Елена, мама:

— Мы до 8-летия не выставляли ее фотографии в соцсети, никому не показывали. Но я всегда хотела, глядя, как подруги, знакомые на своих страницах публикуют фотографии детей, тоже рассказать о своих.

— Не ожидала, что она вызовет такой интерес. Сразу после открытия страницы стали приглашать на фотосессии. Это было в начале месяца. И вот после третьей фотосессии ею заинтересовались, буквально за один день набралось почти 3000 подписчиков.

Нарияна хочет открыть свой канал на YouTube, стать блогером и мне кажется, у нее получится.

Мой ребенок не единственный альбинос в Якутии, насколько я знаю, их трое. Мы дружим с семьями, каждое лето встречаемся, есть своя группа в ватсапе. Наши дети очень разные. И мы не родственники.

— Что касается альбинизма, я думаю, что гены не играют роли, мне кажется, это чудо откуда-то сверху дается. Другие родители девочек-альбиносов тоже не знают, почему у них появились такие дети.

Мы с мужем знали до ее рождения, что такое альбинизм, поэтому особо не удивились. Напротив, очень обрадовались, что у нас родилась такая чудесная девочка. 

Ирина, тетя:

— Нарияна обычный ребенок, просто беленькая. Она с малых лет очень активная, можно сказать, что по развитию опережает своих сверстников, жизнерадостная, обожает танцевать, петь, позировать. Все движения она придумывает сама. 

Всего лишь пару дней прошло, как опубликовали ее фотографии. Нарияне очень интересно это внимание, ей пока нравится. Спрашивает, как комментируют, что пишут. Да и сама часто читает комментарии.

— У нас в роду никогда не было альбиносов. Увидев ее, конечно немного удивились, что она такая светлая, но главное, чтобы Нарияна росла здоровой. 

— У нее глаза меняются, это обусловлено альбинизмом. Дома одного цвета, на улице — другого. Можно сравнить с александритом.

— Фотосессия у Вадима Руфова это желание ребенка, она сама захотела. Очень любит фотографироваться, с удовольствием позирует.

Конечно, незнакомые люди ее разглядывают, удивляются. Есть люди, которые не знают о существовании альбиносов, это видно даже по комментариям. Некоторые написали «наверное, это сахалярка» или «мама от русского родила». Тогда все русские альбиносы что ли?

Сейчас поступило очень много предложений о рекламе, но не хотим ребенка напрягать. Да и ездить из деревни сложновато, у них еще маленький ребенок, которому только 9 месяцев.

красота мира в каждом кадре

В социальном центре Кабанга живут четверо молочно-белых отпрысков одной семьи, в том числе и восьмилетняя Шамима Кассиму. У некоторых альбиносов, как и у Шамимы, вырабатывается небольшое количество меланина. Пребывание на солнце вызывает появление на коже безобидных темных пятен. Но повреждения могут быть более опасными и в конце концов перерасти в рак кожи, если вовремя не обратиться к врачу.

Команда «Под одним солнцем» – 26 танзанийцев, из которых больше половины бледнокожих. Они проводят семинары об альбинизме – обычно в селениях, где происходили убийства или нападения. В этих глухих уголках полно шаманов, знахарей, колдунов и прорицателей, на суахили называемых ваганга. К ним идут с любой проблемой, будь то болезнь, недойная корова или охладевшая жена. Врачуют чародеи порошками из корней, травяными настоями и кровью животных.

Но в отчаянной погоне за удачей – будь то в работе или в политике – порой нужны более сильные средства. Некоторые ваганга утверж-дают, что необходимые им «материалы» для колдовства есть у их светлолицых соседей.

Согласно поверьям, волосы и кости, гениталии и большие пальцы альбиносов обладают особой силой. Говорят, что, если их высушить, растереть в порошок и спрятать в мешочек или развеять над морем, они подарят рыбакам богатый улов, наведут на золото среди камней, а политикам помогут завоевать поддержку избирателей.

На каменистом южном берегу озера Виктория в Мванзе, облачившись в шорты, футболки и вьетнамки, мужчины околачиваются возле своих грубо сработанных деревянных лодок. «Что нужно для хорошего улова?» – спрашиваю я. Один из рыбаков объясняет: «Нельзя отправиться на озеро просто так, без покровительства или защиты. Кое-кто из нас верит в Бога, но те, кто верит в знахарей, привозят больше! Знахари дают нам нечто завернутое в кусок ткани или бумаги». Один из мужчин показывает мне предмет, похожий на сигару. Он может обойтись в сто тысяч танзанийских шиллингов – около 45 долларов. Спрашиваю, что в свертке. Высокий мужчина в годах отвечает просто: «Мы не смеем туда заглядывать».

Никому доподлинно неизвестно, каким образом фрагменты тел альбиносов заслужили репутацию чудодейственных. Охотиться за ними стали в начале нынешнего века, когда те, кого кормило фермерство, решили заняться рыболовством или золотоискательством – это выгоднее. Симеон Месаки, профессор социологии из Дар-эс-Салама, не один десяток лет исследовал феномен колдовства. По его словам, в Танзании вообще много людей ходит в церковь, но еще больше доверяет местным знахарям и здоровье, и работу, и жизнь. «Бог далеко, а прорицатель близко», – объясняет он.

Еще недавно медсестры внушали роженицам, будто их детей обесцветили в утробе венерические болезни. 


Чаще всего в нападениях оказывается замешан кто-нибудь из членов семьи. Альбиносов презрительно именуют «ходячими деньгами». Я разговариваю с матерью четырехлетнего малыша, которого пришлось отдать в закрытый пансион, после того как перед собственным домом его чуть не похитили какие-то люди на мотоциклах. «Я не могу доверять даже родственникам, потому что, если им понадобятся деньги, они пойдут на все», – сетует моя собеседница.

С 2007 года за убийство альбиносов был осужден всего-навсего 21 человек, рассказывает танзанийский прокурор Беатрис Мпембо. По ее мнению, столь низкий показатель объясняется тем, что родственники отказываются сотрудничать с полицией. Виновными признаются лишь около пяти процентов арестованных. Никто ни разу не назвал имена главных зачинщиков нападений – состоятельных клиентов ваганга.

В детстве Эш вовсе не мечтал отправиться в Африку. Он стал священником, а позже занялся бизнесом за компанию со старшим братом, тоже альбиносом. Будучи практически слепым, Эш разъезжает на черной BMW последней модели с водителем. На нем всегда солнцезащитные очки.

К 2008 году, когда ему исполнилось 43, Эш накопил столько денег, что готов был что-то сделать с лишними.

Однажды ночью, погуглив «альбиносы Африка», Питер пришел в такой ужас, что не смог заснуть. В те предрассветные часы он не мог оторваться от последних репортажей танзанийской журналистки Вики Нтетемы.

Прослышав о нападениях, в том числе и об убийстве полуторагодовалого малыша собственным отцом, Нтетема в облике бизнес-леди наведалась к десяти знахарям. «Двое так прямо и сказали: “Мы убиваем”, – и пообещали, если я внесу предоплату, снабдить меня частями тел альбиносов», – с содроганием вспоминает она.

К удивлению Вики, репортажи на эту тему разозлили танзанийцев. Знахари принялись строчить ей эсэмэски с угрозами.

Правительственные чиновники обиженно заявляли: то же самое происходит и в других местах, так зачем же клеймить Танзанию? Чтобы уберечь журналистку от опасности, танзанийская служба Би-Би-Си, где она работала, спрятала Нтетему в надежном месте за пределами страны. Связавшись с Вики, Эш несколько часов слушал ее рассказы по телефону.

Он понятия не имел, где находится Танзания, – дальше Европы никуда не ездил. «Но я нашел ответ на вопрос, что будет дальше в моей жизни», – рассказывал Питер. На следующее утро он принялся выбирать рейс в Африку.

Сегодня Нтетема руководит танзанийскими сотрудниками компании «Под одним солнцем». Она знает по именам почти всех подопечных детей и может поведать их истории.

Бера Иванишвили: альбинос на фото и видео с клипом Parlez-Vous Francais

Брюки из хлопка, Jil Sander; кожаные ботинки, Prada; носки, Uniqlo; джемпер, собственность героя

Отпрыск одной из самых влиятельных семей Грузии, Бера родился в 1994-м в Париже, но творит в Тбилиси, в роскошной студии, которая называется так же, как и партия его отца Бидзины Иванишвили – «Грузинская мечта». Сам Бера – ее живое воплощение.

В его послужном списке – концерт на стотысячном стадионе и 24 миллиона просмотров клипа Parlez-Vous Français. Американское радио любит его грув. Во Франции отдают должное идеальной читке. Бера играет на фортепиано, гитаре, скрипке и перкуссии, программирует биты. Только что вышел сингл Fire to the Sun, а в его лэптопе уже ждут своего часа совместные треки с Jamiroquai и The Chainsmokers. Если требуется перезагрузка, Бера идет в спортзал или углубляется в премудрости фортификации в Fortnite. Но даже тогда музыка не ­отпускает.

Фото: Ваня Березкин; стиль: Александр Зубрилин

Часто проверяете почту? Пусть там будет что-то интересное от нас.

Мода и болезнь. Как альбиносы, девушки с витилиго и ожирением становятся моделями

В детстве Шантель Браун-Янг (@winnieharlow) дразнили коровой и зеброй из-за неравномерной пигментации кожи, вызванной витилиго. В ответ Шантель выдумала альтер эго Винни Харлоу, осмелела и принялась выкладывать селфи в Instagram. Однажды на них наткнулась Тайра Бэнкс и пригласила девушку в свое шоу America’s Next Top Model. Теперь Винни украшает кампании Desigual и Diesel, участвует в Неделе моды в Нью-Йорке и снимается в клипе Eminem и Sia. Шантель точно знает, что она красавица, и оскорбления в социальных сетях ей уже не страшны. Признаний в любви там все равно больше.

Фото: instagram.com/winnieharlow

Фото: instagram.com/winnieharlow

Фото: instagram.com/winnieharlow

Фото: instagram.com/winnieharlow

Шон Росс (@shaundross) и Диандра Форрест (@diandraforrest) — альбиносы. Шон — танцовщик. Когда его видео на YouTube заметили скауты из модельного агентства, он учился в знаменитой школе балета Alvin Ailey. Карьера Росса складывается стремительно: он снимался для итальянского Vogue, британского GQ, i-D и Another Man, участвовал в показах Givenchy и Alexander McQueen, снимался в видео Beyonce и Lana del Rey. Последняя обложка журнала Acapella посвящена ему, а вынос гласит «Первый в мире альбинос-супермодель». В 2009 году Шон и Диандра встретились на Tyra Banks Show и в два голоса рассказали о том, как нелегко приходится альбиносам в детстве.

Фото: instagram.com/shaundross

Фото: instagram. com/shaundross

Фото: instagram.com/diandraforrest

Фото: instagram.com/diandraforrest

Диандра росла в афроамериканском квартале Нью-Йорка, и насмешки в школьные годы травмировали ее настолько, что родители перевели дочь в школу для особенных детей, где она училась с еще несколькими альбиносами. Прошло несколько лет, и ее светлые глаза, белокурые волосы и светлая кожа стали вызывать восхищение. Она стала первой моделью-альбиносом в истории, которой удалось подписать контракт с агентством уровня Elite.

У модели и певицы Viktoria Modesta (@viktoriamodesta) нет ноги. Зато у нее есть коллекция съемных протезов: например, в стразах, со светодиодами и конический. Она называет себя бионической моделью. Виктория Москалева родилась в Латвии, а в 12 лет вместе со всей семьей переехала в Британию. Там, устав от врачей, больниц и операций, сопровождавших ее с самого рождения, в 20 лет она решилась на ампутацию: «Мне всегда было некомфортно думать о себе как об инвалиде, и это подтолкнуло меня на борьбу со старомодными представлениями». В этой борьбе у Виктории была предшественница, Эми Маллинз. Паралимпийская спортсменка, рекордсменка мира в спринте и прыжках в длину, одна из самых популярных спикеров TED за всю историю конференции, муза Александра Маккуина, лицо L’Oreal, модель с обложки Dazed&Confused и невеста прекрасного Руперта Френда — Куина из сериала Homeland.

Фото: instagram.com/viktoriamodesta

Фото: instagram.com/viktoriamodesta

Фото: instagram.com/viktoriamodesta

Фото: instagram.com/viktoriamodesta

У Тесс Холидей (@tessholliday) ожирение, при весьма среднем росте она носит одежду 22-го американского размера. Недавно она стала первой в своей весовой категории, кто сумел подписать контракт с модельным агентством (в ее случае — Milk Model Management). До нее модели plus size вписывались в рамки размеров от 8-го до 16-го. Она — автор тега #effyourbeautystandards и основательница одноименного движения. Тесс 29 лет, у нее есть сын, бородатый бойфренд, множество татуировок и мнение относительно красоты: «Надеюсь, это поможет вам понять, что быть собой — это нормально, даже если вам случилось жить внутри толстого тела».

Фото: instagram.com/tessholliday

Фото: instagram.com/tessholliday

Фото: instagram.com/tessholliday

Фото: instagram.com/tessholliday

На последней Неделе моды в Нью-Йорке в шоу Carrie Hammer дебютировала Джейми Брюер, актриса из сериала «Американская история ужасов» с синдромом Дауна. Моффи, модель со страбизмом, то есть косоглазием, пару лет назад украсила обложку журнала POP и с тех пор вполне успешно работает в агентстве Storm. Модель с мышечной атрофией, передвигающаяся в инвалидном кресле, не так давно участвовала в рекламной кампании Diesel. Отношения моды и болезни как частного случая индивидуальности становятся все ближе, но у них есть и другая, не менее общественно полезная грань.

Фото: odabash.com

Фото: odabash.com

Фото: izadaptive.com

В последнее время дизайнеры стали проявлять чудеса человечности, и заботиться о рядовых больных. Пока большинство марок все еще взвешивает целесообразность одежды для полных, некоторые проявляют большую сознательность. И речь идет даже не о благотворительных акциях, которых, к слову, тоже становится все больше (взять хотя бы Fashion for Relief). Например, Мелисса Одабаш, купальники которой берут в отпуск Кейт Мосс, Бейонсе и Кейт Миддлтон, только что запустила линию для женщин, переживших мастэктомию. А канадский дизайнер Иззи Камильери, в портфолио которой Дэвид Боуи, Марк Уолберг и Анджелина Джоли, создает специальные коллекции для людей в инвалидных креслах под маркой IZ Adaptive. В результате меняются не только стандарты красоты (стандартов больше нет, осталась одна красота), но и отношение к потребителю в целом. Мода больше ничего не диктует и не навязывает, она вежливо предлагает о вас позаботиться.

Альбинизм: симптомы, причины и диагноз

Альбинизм относится к ряду расстройств, которые возникают в результате уменьшения или отсутствия пигмента меланина. Они различаются по степени тяжести и часто вызывают белую кожу, светлые волосы и проблемы со зрением.

Заболевание может поразить любого, но его распространенность зависит от региона.

В странах Африки к югу от Сахары альбинизмом страдает каждый из 5 000–15 000 человек. Среди некоторых групп этот показатель составляет от 1 из 1000 до 5000. В Европе и США он ближе к 1 из 17 000–20 000.

Альбинизм одинаково поражает полов, им подвержены все этнические группы.

Краткие сведения об альбинизме

Вот некоторые ключевые моменты об альбинизме. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

  • От альбинизма нет лекарства, но некоторые симптомы можно вылечить.
  • Альбинизм — это генетическое заболевание.
  • В первую очередь альбинизм поражает волосы, глаза, кожу и зрение.
  • Самая частая причина альбинизма — нарушение работы фермента тирозиназы.
  • По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом.
Поделиться на Pinterest При альбинизме из-за генетических изменений у человека могут быть светлые волосы и кожа.

Альбинизм — это наследственное заболевание, характеризующееся значительно более низкой скоростью производства меланина.

Меланин — это пигмент, отвечающий за цвет кожи, волос и глаз.

Люди с альбинизмом часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем другие члены их семьи или этнической группы.Проблемы со зрением — обычное явление.

Меланин обычно защищает кожу от ультрафиолетовых лучей, поэтому люди с альбинизмом более чувствительны к воздействию солнца. Существует повышенный риск рака кожи.

Основные симптомы альбинизма могут влиять на кожу, волосы, цвет глаз и зрение.

Кожа

Самый очевидный признак — более светлый оттенок кожи, но цвет кожи не всегда существенно отличается.

У некоторых людей уровень меланина медленно увеличивается со временем, темнея оттенок кожи с возрастом.

Кожа может легко обгореть на солнце. Обычно не загорает.

После пребывания на солнце у некоторых людей с альбинизмом может развиться:

  • веснушки
  • родинки, обычно розовые из-за пониженного количества пигмента
  • лентиго, большие веснушчатые пятна

Также есть повышенный риск рака кожи. Людям с альбинизмом следует использовать солнцезащитный крем с SPF 30 или выше и сообщать врачу о появлении новых родинок или других кожных изменениях.

Волосы

Цвет может варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, как правило, имеют желтые, коричневые или красноватые волосы.

С возрастом цвет волос человека может постепенно темнеть.

Цвет глаз

Цвет глаз также может меняться с возрастом и варьируется от светло-голубого до коричневого.

Низкий уровень меланина в радужной оболочке означает, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными, а при определенном освещении — красными или розовыми, поскольку свет отражается от сетчатки в задней части глаза.

Отсутствие пигмента не позволяет радужке полностью блокировать солнечный свет. Это приводит к светочувствительности, известной как светочувствительность.

Зрение

Альбинизм всегда влияет на зрение. Изменения функции глаз могут включать:

  • Нистагм: глаза быстро и неконтролируемо движутся вперед и назад.
  • Косоглазие: глаза не работают синхронно.
  • Амблиопия: также называется «ленивый глаз».
  • Близорукость или гиперметропия: у человека может быть крайняя близорукость или дальнозоркость.
  • Светобоязнь: Глаза особенно чувствительны к свету.
  • Гипоплазия зрительного нерва: нарушение зрения может быть результатом недоразвития зрительного нерва.
  • Неправильная маршрутизация зрительного нерва: нервные сигналы от сетчатки к мозгу проходят по необычным нервным путям.
  • Астигматизм: аномальная негибкость передней поверхности глаза или хрусталика приводит к нечеткости зрения.

Стратегии, которые могут помочь, включают:

  • прикрепление специальных телескопических линз к очкам
  • с использованием большого экрана компьютера или высококонтрастного печатного материала
  • установка программного обеспечения, которое преобразует текст в речь
  • с использованием яркого шара во время игры игры

Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, как правило, сильнее всего проявляются у новорожденных, но быстро улучшаются в течение первых 6 месяцев жизни.Однако проблемы со здоровьем глаз, скорее всего, сохранятся.

Альбинизм возникает в результате мутации одного из нескольких генов.

Считается, что каждый 70 человек несет ген альбинизма.

Рассматриваемые гены отвечают за различные аспекты производства меланина меланоцитами в коже и глазах.

Чаще всего мутации влияют на фермент тирозиназу (тирозин-3-монооксигеназа).

Этот фермент синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

В зависимости от мутации производство меланина может быть замедлено или полностью остановлено.

Независимо от степени вмешательства в производство меланина, всегда есть проблемы со зрительной системой. Это связано с тем, что меланин играет жизненно важную роль в развитии сетчатки и проводящих путей зрительного нерва от глаза к мозгу.

Альбинизм делится на несколько подгрупп в зависимости от конкретных генов, которые поражены.

Глазокожный альбинизм (OCA): Это вызвано мутацией в 1 из 4 генов.ГКА делится на семь типов в зависимости от мутаций.

К этим подразделам относятся:

  • OCA типа 1: люди, как правило, имеют молочную кожу, белые волосы и голубые глаза. С возрастом кожа и волосы некоторых людей могут потемнеть.
  • OCA, тип 2: Менее серьезный, чем тип 1, чаще всего встречается у африканцев к югу от Сахары, афроамериканцев и коренных американцев.
  • OCA, тип 3: проблемы со зрением обычно легче, чем при других типах. В основном это касается чернокожих южноафриканцев.
  • OCA, тип 4: наиболее распространен среди населения Восточной Азии. Похоже, он похож на тип 2.

Х-связанный глазной альбинизм: Это вызвано мутацией гена Х-хромосомы. Х-сцепленный глазной альбинизм в основном поражает мужчин. Присутствуют проблемы со зрением, но цвет глаз, волос и кожи, как правило, находится в пределах нормы.

Синдром Германского-Пудлака: Этот редкий вариант наиболее распространен в Пуэрто-Рико. Симптомы схожи с кожно-кожным альбинизмом, но при заболеваниях кишечника, сердца, почек и легких или нарушениях свертываемости крови, таких как гемофилия и, что более вероятно, тоже.

Синдром Чедиака-Хигаши: Это редкая форма альбинизма, вызванная мутацией в генах CHS1 / LYST. Симптомы похожи на кожно-кожный альбинизм, но волосы могут казаться серебристыми, а кожа — слегка серой. Могут быть дефекты лейкоцитов, что делает инфекции более распространенными.

По мере продолжения исследований могут быть обнаружены более специфические мутации, помогающие нам более подробно понять основные причины альбинизма.

Большинство типов альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования.Исключение составляет Х-связанный глазной альбинизм. Это передается в образце наследования, сцепленного с Х-хромосомой.

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном наследовании человек должен получить дефектные копии гена от матери и отца для развития альбинизма.

Родитель-носитель гена часто не проявляет симптомов.

Если оба родителя несут ген, но не имеют симптомов, вероятность того, что у их потомков будет альбинизм, составляет 1 из 4.

Вероятность того, что потомство станет носителем, 1 из 2.

У них будет ген, но не будет никаких симптомов.

По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом, но не подвержен мутациям.

Х-сцепленное наследование

Х-сцепленное рецессивное заболевание в основном поражает мужчин.

Поскольку женщины несут две Х-хромосомы, если один ген поврежден, другой часто может восполнить недостаток.

Самки все еще могут нести и передавать ген.

Однако у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. Это означает, что любые мутации альбиносов в их единственной Х-хромосоме вызовут это состояние.

Если у матери есть Х-сцепленная мутация, у каждой дочери будет 1 из 2 шансов стать носителем, а у каждого сына будет 1 из 2 шансов развить альбинизм.

Процесс диагностики альбинизма чаще всего включает:

  • физический осмотр
  • обсуждение изменений пигментации кожи и волос
  • осмотр глаз экспертом (офтальмологом)
  • сравнение окраски индивидуума с окраской членов семьи

Другие болезни также могут вызывать изменения пигментации, но они не вызывают изменений зрения.Если присутствуют и пигментные изменения, и изменения зрения, причиной, скорее всего, является альбинизм.

Самый надежный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование. Однако в семьях с историей альбинизма это не всегда необходимо.

Поскольку болезнь является генетической, лекарств нет.

Лечение направлено на минимизацию симптомов и наблюдение за изменениями.

Правильный уход при проблемах с глазами имеет важное значение.

Сюда входят:

  • очки по рецепту
  • темные очки для защиты глаз от солнца
  • регулярные осмотры глаз

Люди должны следить за любыми изменениями кожи и использовать солнцезащитный крем для защиты.

Операция на оптических мышцах иногда может минимизировать «дрожь» при нистагме.

Процедуры по уменьшению косоглазия могут сделать его менее заметным, но операция не улучшит зрение. Уровень успеха в уменьшении симптомов варьируется от человека к человеку.

Альбинизм с возрастом не ухудшается. Ребенок с альбинизмом может процветать и получить такое же образование и работу, что и человек без этого заболевания.

Наиболее частыми физическими проблемами, связанными с альбинизмом, являются повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи.

Кроме того, некоторые люди сталкиваются с серьезными социальными проблемами.

Это может включать издевательства в школе. Человека могут заставить чувствовать себя посторонним, потому что он выглядит иначе.

Поделиться на PinterestЛюди с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с самыми серьезными проблемами.

Эти социальные факторы могут привести к стрессу, заниженной самооценке и изоляции.

Лица с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с наиболее серьезными трудностями.

Исследование, проведенное в Нигерии, показало, что они:

«Испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально устойчивыми.Кроме того, у пострадавших было меньше шансов закончить школу, найти работу и найти партнеров ».

В некоторых странах к югу от Сахары, таких как Танзания и Бурунди, части тела людей, страдающих альбинизмом, разыскиваются знахарями.

Известны многочисленные случаи убийства детей-альбинистов с целью получения прибыли. По оценке National Geographic , в 2013 году части тела человека, страдающего альбинизмом, могли стоить до 75 000 долларов.

В некоторых африканских странах, особенно в Танзании и Зимбабве, некоторые люди считают, что секс с женщиной, страдающей альбинизмом, излечивает СПИД.

Это ложное убеждение привело к убийствам, изнасилованиям и дополнительным инфекциям СПИДа.

В 2015 году Организация Объединенных Наций призвала «срочно» принять меры по предотвращению нападений на людей с альбинизмом.

Мы выбрали связанные элементы, исходя из качества продуктов, и перечислили плюсы и минусы каждого, чтобы помочь вам определить, какой из них лучше всего подойдет вам. Мы сотрудничаем с некоторыми компаниями, которые продают эти продукты, что означает, что Healthline UK и наши партнеры могут получать часть доходов, если вы совершите покупку, используя ссылку (ссылки) выше.

Альбинизм: симптомы, причины и диагноз

Альбинизм относится к ряду заболеваний, которые возникают в результате уменьшения или отсутствия пигмента меланина. Они различаются по степени тяжести и часто вызывают белую кожу, светлые волосы и проблемы со зрением.

Заболевание может поразить любого, но его распространенность зависит от региона.

В странах Африки к югу от Сахары альбинизмом страдает каждый из 5 000–15 000 человек. Среди некоторых групп этот показатель составляет от 1 из 1000 до 5000. В Европе и США он ближе к 1 из 17 000–20 000.

Альбинизм одинаково поражает полов, им подвержены все этнические группы.

Краткие сведения об альбинизме

Вот некоторые ключевые моменты об альбинизме. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

  • От альбинизма нет лекарства, но некоторые симптомы можно вылечить.
  • Альбинизм — это генетическое заболевание.
  • В первую очередь альбинизм поражает волосы, глаза, кожу и зрение.
  • Самая частая причина альбинизма — нарушение работы фермента тирозиназы.
  • По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом.
Поделиться на Pinterest При альбинизме из-за генетических изменений у человека могут быть светлые волосы и кожа.

Альбинизм — это наследственное заболевание, характеризующееся значительно более низкой скоростью производства меланина.

Меланин — это пигмент, отвечающий за цвет кожи, волос и глаз.

Люди с альбинизмом часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем другие члены их семьи или этнической группы.Проблемы со зрением — обычное явление.

Меланин обычно защищает кожу от ультрафиолетовых лучей, поэтому люди с альбинизмом более чувствительны к воздействию солнца. Существует повышенный риск рака кожи.

Основные симптомы альбинизма могут влиять на кожу, волосы, цвет глаз и зрение.

Кожа

Самый очевидный признак — более светлый оттенок кожи, но цвет кожи не всегда существенно отличается.

У некоторых людей уровень меланина медленно увеличивается со временем, темнея оттенок кожи с возрастом.

Кожа может легко обгореть на солнце. Обычно не загорает.

После пребывания на солнце у некоторых людей с альбинизмом может развиться:

  • веснушки
  • родинки, обычно розовые из-за пониженного количества пигмента
  • лентиго, большие веснушчатые пятна

Также есть повышенный риск рака кожи. Людям с альбинизмом следует использовать солнцезащитный крем с SPF 30 или выше и сообщать врачу о появлении новых родинок или других кожных изменениях.

Волосы

Цвет может варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, как правило, имеют желтые, коричневые или красноватые волосы.

С возрастом цвет волос человека может постепенно темнеть.

Цвет глаз

Цвет глаз также может меняться с возрастом и варьируется от светло-голубого до коричневого.

Низкий уровень меланина в радужной оболочке означает, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными, а при определенном освещении — красными или розовыми, поскольку свет отражается от сетчатки в задней части глаза.

Отсутствие пигмента не позволяет радужке полностью блокировать солнечный свет. Это приводит к светочувствительности, известной как светочувствительность.

Зрение

Альбинизм всегда влияет на зрение. Изменения функции глаз могут включать:

  • Нистагм: глаза быстро и неконтролируемо движутся вперед и назад.
  • Косоглазие: глаза не работают синхронно.
  • Амблиопия: также называется «ленивый глаз».
  • Близорукость или гиперметропия: у человека может быть крайняя близорукость или дальнозоркость.
  • Светобоязнь: Глаза особенно чувствительны к свету.
  • Гипоплазия зрительного нерва: нарушение зрения может быть результатом недоразвития зрительного нерва.
  • Неправильная маршрутизация зрительного нерва: нервные сигналы от сетчатки к мозгу проходят по необычным нервным путям.
  • Астигматизм: аномальная негибкость передней поверхности глаза или хрусталика приводит к нечеткости зрения.

Стратегии, которые могут помочь, включают:

  • прикрепление специальных телескопических линз к очкам
  • с использованием большого экрана компьютера или высококонтрастного печатного материала
  • установка программного обеспечения, которое преобразует текст в речь
  • с использованием яркого шара во время игры игры

Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, как правило, сильнее всего проявляются у новорожденных, но быстро улучшаются в течение первых 6 месяцев жизни.Однако проблемы со здоровьем глаз, скорее всего, сохранятся.

Альбинизм возникает в результате мутации одного из нескольких генов.

Считается, что каждый 70 человек несет ген альбинизма.

Рассматриваемые гены отвечают за различные аспекты производства меланина меланоцитами в коже и глазах.

Чаще всего мутации влияют на фермент тирозиназу (тирозин-3-монооксигеназа).

Этот фермент синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

В зависимости от мутации производство меланина может быть замедлено или полностью остановлено.

Независимо от степени вмешательства в производство меланина, всегда есть проблемы со зрительной системой. Это связано с тем, что меланин играет жизненно важную роль в развитии сетчатки и проводящих путей зрительного нерва от глаза к мозгу.

Альбинизм делится на несколько подгрупп в зависимости от конкретных генов, которые поражены.

Глазокожный альбинизм (OCA): Это вызвано мутацией в 1 из 4 генов.ГКА делится на семь типов в зависимости от мутаций.

К этим подразделам относятся:

  • OCA типа 1: люди, как правило, имеют молочную кожу, белые волосы и голубые глаза. С возрастом кожа и волосы некоторых людей могут потемнеть.
  • OCA, тип 2: Менее серьезный, чем тип 1, чаще всего встречается у африканцев к югу от Сахары, афроамериканцев и коренных американцев.
  • OCA, тип 3: проблемы со зрением обычно легче, чем при других типах. В основном это касается чернокожих южноафриканцев.
  • OCA, тип 4: наиболее распространен среди населения Восточной Азии. Похоже, он похож на тип 2.

Х-связанный глазной альбинизм: Это вызвано мутацией гена Х-хромосомы. Х-сцепленный глазной альбинизм в основном поражает мужчин. Присутствуют проблемы со зрением, но цвет глаз, волос и кожи, как правило, находится в пределах нормы.

Синдром Германского-Пудлака: Этот редкий вариант наиболее распространен в Пуэрто-Рико. Симптомы схожи с кожно-кожным альбинизмом, но при заболеваниях кишечника, сердца, почек и легких или нарушениях свертываемости крови, таких как гемофилия и, что более вероятно, тоже.

Синдром Чедиака-Хигаши: Это редкая форма альбинизма, вызванная мутацией в генах CHS1 / LYST. Симптомы похожи на кожно-кожный альбинизм, но волосы могут казаться серебристыми, а кожа — слегка серой. Могут быть дефекты лейкоцитов, что делает инфекции более распространенными.

По мере продолжения исследований могут быть обнаружены более специфические мутации, помогающие нам более подробно понять основные причины альбинизма.

Большинство типов альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования.Исключение составляет Х-связанный глазной альбинизм. Это передается в образце наследования, сцепленного с Х-хромосомой.

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном наследовании человек должен получить дефектные копии гена от матери и отца для развития альбинизма.

Родитель-носитель гена часто не проявляет симптомов.

Если оба родителя несут ген, но не имеют симптомов, вероятность того, что у их потомков будет альбинизм, составляет 1 из 4.

Вероятность того, что потомство станет носителем, 1 из 2.

У них будет ген, но не будет никаких симптомов.

По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом, но не подвержен мутациям.

Х-сцепленное наследование

Х-сцепленное рецессивное заболевание в основном поражает мужчин.

Поскольку женщины несут две Х-хромосомы, если один ген поврежден, другой часто может восполнить недостаток.

Самки все еще могут нести и передавать ген.

Однако у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. Это означает, что любые мутации альбиносов в их единственной Х-хромосоме вызовут это состояние.

Если у матери есть Х-сцепленная мутация, у каждой дочери будет 1 из 2 шансов стать носителем, а у каждого сына будет 1 из 2 шансов развить альбинизм.

Процесс диагностики альбинизма чаще всего включает:

  • физический осмотр
  • обсуждение изменений пигментации кожи и волос
  • осмотр глаз экспертом (офтальмологом)
  • сравнение окраски индивидуума с окраской членов семьи

Другие болезни также могут вызывать изменения пигментации, но они не вызывают изменений зрения. Если присутствуют и пигментные изменения, и изменения зрения, причиной, скорее всего, является альбинизм.

Самый надежный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование. Однако в семьях с историей альбинизма это не всегда необходимо.

Поскольку болезнь является генетической, лекарств нет.

Лечение направлено на минимизацию симптомов и наблюдение за изменениями.

Правильный уход при проблемах с глазами имеет важное значение.

Сюда входят:

  • очки по рецепту
  • темные очки для защиты глаз от солнца
  • регулярные осмотры глаз

Люди должны следить за любыми изменениями кожи и использовать солнцезащитный крем для защиты.

Операция на оптических мышцах иногда может минимизировать «дрожь» при нистагме.

Процедуры по уменьшению косоглазия могут сделать его менее заметным, но операция не улучшит зрение. Уровень успеха в уменьшении симптомов варьируется от человека к человеку.

Альбинизм с возрастом не ухудшается. Ребенок с альбинизмом может процветать и получить такое же образование и работу, что и человек без этого заболевания.

Наиболее частыми физическими проблемами, связанными с альбинизмом, являются повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи.

Кроме того, некоторые люди сталкиваются с серьезными социальными проблемами.

Это может включать издевательства в школе. Человека могут заставить чувствовать себя посторонним, потому что он выглядит иначе.

Поделиться на PinterestЛюди с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с самыми серьезными проблемами.

Эти социальные факторы могут привести к стрессу, заниженной самооценке и изоляции.

Лица с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с наиболее серьезными трудностями.

Исследование, проведенное в Нигерии, показало, что они:

«Испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально устойчивыми.Кроме того, у пострадавших было меньше шансов закончить школу, найти работу и найти партнеров ».

В некоторых странах к югу от Сахары, таких как Танзания и Бурунди, части тела людей, страдающих альбинизмом, разыскиваются знахарями.

Известны многочисленные случаи убийства детей-альбинистов с целью получения прибыли. По оценке National Geographic , в 2013 году части тела человека, страдающего альбинизмом, могли стоить до 75 000 долларов.

В некоторых африканских странах, особенно в Танзании и Зимбабве, некоторые люди считают, что секс с женщиной, страдающей альбинизмом, излечивает СПИД.

Это ложное убеждение привело к убийствам, изнасилованиям и дополнительным инфекциям СПИДа.

В 2015 году Организация Объединенных Наций призвала «срочно» принять меры по предотвращению нападений на людей с альбинизмом.

Мы выбрали связанные элементы, исходя из качества продуктов, и перечислили плюсы и минусы каждого, чтобы помочь вам определить, какой из них лучше всего подойдет вам. Мы сотрудничаем с некоторыми компаниями, которые продают эти продукты, что означает, что Healthline UK и наши партнеры могут получать часть доходов, если вы совершите покупку, используя ссылку (ссылки) выше.

Альбинизм: история болезни, патофизиология, эпидемиология

Автор

Мунир Башур, MD, PhD, CM, FRCSC, FACS Доцент офтальмологии, Медицинский факультет Университета Макгилла; Клинический доцент офтальмологии, Шербрукский университет; Медицинский директор, Cornea Laser and Lasik MD

Мунир Башур, доктор медицины, доктор философии, CM, FRCSC, FACS является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия, Американского колледжа международных врачей, Американский колледж хирургов, Американская медицинская ассоциация, Американское общество катарактальной и рефракционной хирургии, Американское общество инженеров-механиков, Американское общество офтальмологической пластической и реконструктивной хирургии, Биомедицинское инженерное общество, Канадская медицинская ассоциация, Канадское офтальмологическое общество, Ассоциация офтальмологов контактных линз, Международный колледж хирургов Секция США, Медицинская ассоциация Онтарио, Медицинская ассоциация Квебека, Королевский колледж врачей и хирургов Канады

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Соавтор (ы)

Халид Хасани, доктор медицины Научный сотрудник по глаукоме и переднему сегменту, кафедра офтальмологии, Университет Торонто

Халид Хасани, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Канадская медицинская ассоциация, Канадское офтальмологическое общество, Медицинская ассоциация Онтарио

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Икбал Айк ​​К Ахмед, доктор медицины, FRCSC Клинический доцент, кафедра офтальмологии, Университет штата Юта

Икбал Айк ​​К Ахмед, доктор медицины, FRCSC является членом следующих медицинских обществ: Американская академия офтальмологии, Американское общество катаракты и рефракционная хирургия, Канадское офтальмологическое общество, Медицинская ассоциация Онтарио

Раскрытие информации: Ничего не говорится.

Специальная редакционная коллегия

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Получил зарплату от Medscape за работу. для: Medscape.

J James Rowsey, MD Бывший директор службы роговицы, Институт катаракты и лазера Святого Луки

J James Rowsey, MD является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской ассоциации содействия развитию науки, Американской Медицинская ассоциация, Ассоциация исследований в области зрения и офтальмологии, Медицинская ассоциация Флориды, Sigma Xi, Общество почетных научных исследований, Южная медицинская ассоциация, Панамериканская ассоциация офтальмологов

Раскрытие: нечего раскрывать.

Главный редактор

Donny W Suh, MD, FAAP Заведующий отделением детской офтальмологии и лечения косоглазия, Детская больница и медицинский центр; Доцент кафедры офтальмологии и визуальных наук, Глазной институт Трулсена, Медицинский центр Университета Небраски

Донни Су, доктор медицинских наук, FAAP является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской академии педиатрии, Американской ассоциации Детская офтальмология и косоглазие, Американская медицинская ассоциация, Медицинское общество штата Айова, Национальный проект по уходу за глазами

Раскрытие: Ничего не говорится.

Дополнительные участники

Герхард В. Сибис, доктор медицины † Клинический профессор, директор службы детской офтальмологии, кафедра офтальмологии, Медицинская школа Университета Канзаса

Герхард В. Сибис, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской Ассоциация детской офтальмологии и косоглазия, Американское офтальмологическое общество

Раскрытие: Ничего не говорится.

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это когда вы рождаетесь с небольшим количеством пигментации в волосах, глазах и коже или совсем без него. Недостающий пигмент называется меланин. Альбинизм обычно делает вашу окраску светлее, чем это характерно для вашей семьи или этнического происхождения.

У вас также могут быть проблемы со зрением, в том числе слепота. От этого редкого состояния нет лекарства. Но шаги по образу жизни могут помочь вам оставаться здоровым и вести нормальный образ жизни.

Глазокожный альбинизм (ГКА) — наиболее распространенный и наиболее серьезный вид. Это может заметно изменить внешний вид ваших волос, глаз и кожи. Существует восемь подтипов ОСА, в зависимости от задействованных генов (ОСА1А, ОСА1В, ОСА2, ОСА3, ОСА4, ОСА5, ОСА6 и ОСА7).

Глазной альбинизм (ОА) влияет только на ваши глаза.

Обе формы сказываются на вашем зрении.

Альбинизм также может быть связан с несколькими редкими состояниями, вызванными проблемами с вашими генами:

  • Синдром Германского-Пудлака.Это редкая форма альбинизма, которая также вызывает легкие синяки и кровотечения.
  • Синдром Чедиака-Хигаши. Еще одна редкая форма альбинизма, это может вызвать низкое количество эритроцитов (анемию) и увеличение печени, а также повысить вероятность заражения.
  • Синдром Гричелли, тип 2. Это редкое заболевание, также называемое синдромом частичного альбинизма и иммунодефицита, вызвано дефектным геном. Симптомы включают светлую кожу, серебристые волосы и серьезные проблемы с вашей иммунной системой, которые в конечном итоге могут повредить органы и ткани.

Симптомы альбинизма

Кожные симптомы альбинизма: Часто бывает бледно-белым, кремовым или розовым. Но люди с глазным альбинизмом могут иметь кожу коричневого цвета или иначе похожую на цвет их родственников без альбинизма.

Некоторые дети, рожденные с альбинизмом, могут начинать или ускорять выработку меланина в подростковом возрасте. Их кожа может немного потемнеть. Люди с альбинизмом могут легко обгореть на солнце и с большей вероятностью заболеют раком кожи, некоторые уже в подростковом возрасте.

Глазные симптомы альбинизма: Голубые глаза чаще всего встречаются у людей с альбинизмом. Но иногда их радужная оболочка, цветная часть глаза, может не иметь такого количества пигмента, что из-за кровеносных сосудов они кажутся розовыми или красноватыми.

Продолжение

Меланин имеет решающее значение для роста зрительных нервов, которые позволяют вам сосредоточиться на изображениях, таких как напечатанные слова и лица. Даже с помощью очков или контактных линз проблема не может быть исправлена ​​до нормального зрения.

Признаки альбинизма не у всех заметны.Таким образом, проблемы с вашими глазами или зрением могут быть первым признаком того, что у вас это заболевание. Другие симптомы включают в себя следующие симптомы:

  • Чувствительны к свету
  • Двигайтесь быстро или контролируемо
  • Перекрещены
  • Серьезные проблемы со зрением вблизи (дальнозоркость) или вдаль (близорукость)
Продолжение

Чем меньше цвета в глазах, тем хуже будет ваше зрение. С другой стороны, ваше зрение должно оставаться стабильным с течением времени, и вы будете нормально видеть цвета. Некоторые люди с альбинизмом могут видеть достаточно хорошо, чтобы иметь возможность управлять автомобилем с ограничениями, например, только днем ​​или в определенных местах.

Волосы. Ваши волосы, ресницы и брови могут быть очень белыми, желтыми или даже красноватыми. По мере того, как вы становитесь старше, ваши волосы могут потемнеть до светлых или даже светло-коричневых.

Причины альбинизма и факторы риска

Дефектные гены, переданные по наследству от родителей, не позволяют организму вырабатывать достаточно меланина. Различные типы альбинизма возникают из-за дефектов различных ферментов и белков в вашей ДНК.

Диагноз альбинизма

Альбинизм часто проявляется у новорожденных. Это может подтвердить генетический тест. Ваш врач, вероятно, сравнит кожу и волосы вашего ребенка с волосами членов семьи. Офтальмолог или офтальмолог может провести тест, называемый электроретинографией, чтобы проверить наличие проблем со зрением, связанных с альбинизмом.

Лечение альбинизма

Альбинизм неизлечим. Основное внимание в лечении уделяется устранению ваших симптомов или связанных с ними состояний.

Хирургия или очки .Они могут исправить косоглазие или косоглазие, которые часто возникают при альбинизме. Это когда ваши глаза не смотрят в разные стороны или смотрят в разные стороны.

Слабовидящие вспомогательные средства . Маленькие телескопы, которые крепятся к очкам, могут помочь вам лучше видеть удаленные объекты. Микроскопы или лупы делают то же самое с объектами, которые находятся ближе. Тонированные очки или контактные линзы могут снизить вашу чувствительность к свету.

Продолжение

Школьные пособия. Книги с крупным шрифтом, телевизоры с замкнутым контуром и видеопрезентации могут помочь в работе в классе, равно как и работа с «учителем для слабовидящих» — педагогом, который специализируется на обучении студентов с проблемами зрения.

Лекарство . Исследователи протестировали лекарства на людях с альбинизмом, которые помогают повысить пигментацию волос и кожи и улучшить зрение. Небольшое пилотное исследование показало, что препарат нитисинон может помочь повысить уровень меланина, чтобы слегка затемнить волосы и кожу. Но на зрение никакого влияния не обнаружено.

Профилактика альбинизма

Если кто-то в вашей семье страдает альбинизмом, вы можете поговорить с генетическим консультантом, профессионалом, который специализируется на консультировании людей об их рисках унаследовать определенные заболевания.Они могут помочь вам понять, насколько велика вероятность того, что у вас родится ребенок, страдающий альбинизмом, и объяснят, какие тесты доступны.

Альбинизм Outlook

Альбинизм повышает вероятность заболевания раком кожи, но сам по себе он не повлияет на продолжительность вашей жизни. Важно ограничивать пребывание на солнце и знать симптомы рака кожи.

Несколько других простых шагов могут помочь вам избежать или облегчить многие общие проблемы, связанные с альбинизмом.

  • Проверяйтесь на рак кожи каждые 6-12 месяцев.
  • По возможности держитесь подальше от солнца и всегда используйте солнцезащитный крем с SPF 30 или выше, шляпу, солнцезащитные очки, рубашки с длинными рукавами и длинные брюки.
  • Регулярно проверяйте зрение не реже одного раза в 2-3 года.

Альбинизм часто очень заметен другим людям. Это может оставить вас изолированным или отверженным. Может помочь разговор с консультантом по психическому здоровью или другими людьми, живущими с этим заболеванием. Группы поддержки могут предложить вам эмоциональную поддержку и практические советы. Вы можете связаться с сообществом онлайн или через такие группы, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации или Международный совет граждан с низким зрением.

Глазокожный альбинизм | Архив детских болезней

Глазокожный альбинизм (ОКА) — это гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, влияющих на синтез меланина, характеризующихся врожденной гипопигментацией кожи, волос и глаз. Снижение остроты зрения, светобоязнь, трансиллюминация радужной оболочки, фовеальная гипоплазия, нистагм и аномальный перекрест нервных волокон в перекресте зрительных нервов являются общими признаками.1 Глазной альбинизм (ОА) имеет общие черты ОСА, включая усиление перекреста нервных волокон в оптике. хиазм.Пациенты, страдающие ОА, часто имеют более светлый цвет лица, чем их здоровые братья и сестры, и имеют макромеланосомы в коже. В целом, гипопигментация кожи, наблюдаемая при ОА, не так выражена, как при ОСА.

Меланогенез

Ген тирозиназы регулирует синтез меланина в глазах и на коже. Тирозиназа катализирует первые две стадии синтеза меланина. Это окисление 1-тирозина до 3,4-дигидроксифенилаланина (ДОФА) и его последующее превращение в допахинон.Более поздние этапы пути меланина, приводящие к образованию нерастворимого эумеланина, также включают тирозиназу. Феомеланин, красно-желтый пигмент, продуцируется альтернативным путем, по которому действует допахинон. Тирозиназа содержит два сайта связывания атома меди, образующих связанный биядерный комплекс.2 Два родственных белка, родственные тирозиназе белки 1 и 2 (TRP-1 и TRP-2), 3 4 оба содержат структуры, подобные тирозиназе, и образуют «суперсемейство» ферментов тирозиназы, участвующих в производстве эумеланина.TRP-1 регулирует выработку эумеланина и обладает каталитической активностью. 6

Ген тирозиназы расположен на хромосоме 11q14 – q21.7. 8 Гены TRP-1 и TRP-2 соответствуют 9p239 и 13q32,10 соответственно.

Тип I OCA (OCA1)

Поражения, затрагивающие ген тирозиназы, могут привести к полному или частичному ингибированию тирозиназы. Они дают начало различным подтипам тирозиназонегативных ОСА (ОСА1), которые были охарактеризованы.11 К ним относятся ОСА1а (рис.1), ОСА1b (желтый ОСА), минимальный пигментный альбинизм (ОСА1-МП) и температурно-зависимый альбинизм (ОСА1-ТП ).Там, где в тирозиназе нет остаточной функции, как в OCA1a, происходит полная экспрессия фенотипа альбиноса. 11 OCA1b является аллельным вариантом OCA1a, 12, в котором активность фермента скорее снижена, чем устранена. Аналогичным образом, OCA1-MP может быть вызван мутацией, которая снижает экспрессию гена тирозиназы.13 У людей, затронутых OCA1b и OCA1-MP, со временем накапливается некоторое количество пигмента в волосах и радужной оболочке. Накопление пигмента происходит в меньшей степени в OCA1-MP, чем в OCA1b. Многие люди с OCA1 являются сложными гетерозиготами, унаследовавшими разные аллельные мутации гена тирозиназы от каждого родителя.Глазные фенотипы у этих людей с OCA1 схожи.

Рисунок 1

Младенец с кожно-кожным альбинизмом типа 1а. Младенец имеет «белоснежный» вид при полном отсутствии пигментации кожи и волос. (Фотография воспроизведена с разрешения родителей ребенка.)

Тип II OCA (OCA2)

Тирозиназа-положительный OCA (OCA2) вызывается мутациями в локусе P на хромосоме 15q11.2 – q12.14. Однако роль белка P у человека неизвестна.Фенотипическое проявление этого расстройства варьируется в зависимости от расовой принадлежности человека. Пигментация увеличивается с возрастом, в результате появляются пигментные невусы, веснушки или лентигены. Хотя цвет волос может потемнеть, кожа не загорает. OCA1 может быть трудно отличить от OCA2 при частичной активности фермента тирозиназы. Положительный результат инкубационного теста луковицы волос может помочь диагностировать OCA2,15, хотя высокая частота ложноотрицательных результатов делает этот тест ненадежным. Некоторые случаи аутосомно-рецессивного окулярного альбинизма могут фактически быть у людей с OCA2, которые являются сложными гетерозиготами по мутациям P-гена.16

При синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана частота ГКА2 составляет 1%. Такая высокая частота может быть результатом гемизиготности унаследованных мутантных аллелей гена P16.

Тип III OCA (OCA3)

Коричневый ОСА (ОСА3) возникает из-за дефекта в TRP-1.11 Фенотип, описанный только у африканцев и афроамериканцев, характеризуется светло-коричневой кожей и волосами, умеренной способностью к загоранию, сине-серыми радужками и просвечивающими радужками. Тирозиназа обнаруживается в нормальных количествах в интактных клетках, но проявляет пониженную активность тирозингидроксилазы, что, по-видимому, является следствием отсутствия TRP-1.17 Рыжий глазно-кожный альбинизм (ROCA), также приписываемый мутациям TRP-1, характеризуется ярко-медно-красной кожей, волосами и разбавлением пигмента радужки. Аномалии зрительного пути (см. Ниже) не описаны в ROCA.

Синдромы Германского-Пудлака и Чедиака-Хигаши

Оба этих синдрома являются мультисистемными расстройствами, связанными с альбинизмом, и являются важной частью дифференциальной диагностики. Аномальный синтез пигментированной меланосомы, а также аномальный органеллогенез подчеркивают эти нарушения.Синдром Германского-Пудлака (хромосома 10q23.1 – q23.3) имеет изменчивый пигментный фенотип, но пораженные люди не загорают. Триада альбинизма, аномальной агрегации тромбоцитов и аномального накопления цероидов в тканях характеризует расстройство.17 Синдром Чедиака-Хигаши (хромосома 1q43) характеризуется альбинизмом, повышенной восприимчивостью к инфекции в результате дисфункциональной дегрануляции лейкоцитов и большим количеством эозинофильных, пероксидазоположительных тельца включения в периферической крови.17 Пациенты с обоими этими заболеваниями имеют особенности глаз, которые соответствуют диагностическим критериям альбинизма.

Особенности окуляра

Глазные особенности альбинизма схожи между подгруппами, но могут различаться по степени. Недавние исследования были сосредоточены на аномалиях развития сетчатки, которые включают недоразвитие центральной сетчатки, уменьшение количества палочковых фоторецепторов и ганглиозных клеток, а также относительно небольшой непересекающийся ретинофугальный путь.

Меланин временно присутствует в ретинальной части развивающегося зрительного стебля у многих млекопитающих. Однако возможность того, что это влияет на схему перекреста развивающихся ретинофугальных волокон, не учитывалась.18 Также изучалось влияние перекреста зрительных нервов на паттерны перекреста ретинофугальных волокон. Хиазмальные клетки средней линии влияют на дифференцированный рост перекрещенных и непересекающихся ганглиозных клеток сетчатки.19 Сигналы, присутствующие в хиазмальных клетках, участвуют в выборе пути ретинофугальных волокон. Однако не наблюдалось различий в способности хиазмальных клеток влиять на рост ипсилатеральных аксонов ганглиозных клеток сетчатки у альбиносов по сравнению с пигментированными мышами.

Местом влияния мутации альбиноса на судьбу аксонов ганглиозных клеток сетчатки, вероятно, является сетчатка.В сетчатке альбиносов снижено количество ипсилатерально выступающих ганглиозных клеток сетчатки. У животных с резким вертикальным носо-височным разделением проекций ганглиозных клеток сетчатки наблюдается смещение линии перекреста сетчатки на 20 ° по времени к ее нормальному положению средней линии в сетчатке альбиносов.21 Было высказано предположение, что недостаток меланина или связанный агент, изменяет нормальную пространственно-временную последовательность продукции ганглиозных клеток сетчатки. Джеффри рассмотрел влияние пигментного эпителия сетчатки на ее развитие.22 Он предположил, что нормальное развитие нервной системы сетчатки происходит через серию перекрывающихся волн, действующих примерно по градиенту «от центра к периферии». У альбиносов нормальные пространственно-временные последовательности клеточной генерации в слое ганглиозных клеток задерживаются. Временной масштаб этой задержки (порядка двух дней) может привести к уменьшению генерации ипсилатерально выступающих ганглиозных клеток.

Сходным образом нарушение пространственно-временной последовательности развития сетчатки может нарушить нормальный градиент созревания сетчатки.Следовательно, это может приводить к недоразвитию центральной сетчатки и истончению внутреннего и внешнего ядерных слоев в этой области 22. Меланин обычно отсутствует в пигментном эпителии сетчатки на этих ранних стадиях развития, хотя тирозиназа присутствует. ДОФА или продукт его распада, по всей видимости, является активным агентом, способным влиять на развитие сетчатки. Недостаток ДОФА в сетчатке альбиносов может привести к чрезмерному митозу. Чрезмерная гибель клеток является следствием этого и приводит к более тонкой сетчатке с уменьшенным количеством стержневых фоторецепторов.Количество фоторецепторов конуса не изменяется, но поскольку они генерируются примерно в то же время, что и пораженные ганглиозные клетки сетчатки, и на более ранней стадии, чем палочки, это говорит о том, что мутация альбиноса действует специфическим для клетки образом, а не в определенное время. frame.22 Влияние DOPA и его отсутствие на пространственно-временные события в развитии сетчатки требует дальнейшего изучения.

Неправильная маршрутизация ретинофугальных волокон, обнаруженная с помощью исследований зрительного вызванного потенциала (ЗВП), 23 подтверждает диагноз альбинизма.При альбинизме VEP, обнаруживаемый на затылке, имеет противоположную полярность при сравнении каждого глаза (перекрестная асимметрия). Перекрестная асимметрия — универсальная находка при всех формах альбинизма (кроме ROCA). В зависимости от возраста используются различные тестовые парадигмы. 24 ЗВП могут отличить альбиноидов и других сомнительных пациентов от истинных альбиносов.

Сообщалось о перекрестной асимметрии VEP в случаях синдрома Прадера-Вилли.25 Утверждалось, что у этих пациентов мог быть альбинизм.26 Асимметричные VEP также были зарегистрированы при других состояниях, помимо альбинизма, таких как врожденный идиопатический нистагм 27, диссоциированный вертикальный девиация, 28 и врожденная стационарная куриная слепота II типа.29 Это снизило бы ценность VEP как диагностического инструмента, но другие исследования VEP не подтвердили наличие перекрестной асимметрии в этих условиях.30 31 Кроме того, никогда не проводилось гистологического подтверждения неправильного маршрута зрительного пути. Более того, асимметрия VEP, о которой сообщается при диссоциированном вертикальном отклонении и врожденном идиопатическом нистагме, может просто указывать на вариацию латерализации полушария, а не на специфическую перекрестную асимметрию. Противопоставление языка, разные методы записи, разные критерии ответа и разные стимулы, используемые в различных исследованиях, также могут привести к путанице в отношении специфичности асимметрии VEP.32

Гипоплазия фовеа (рис.2), как и неправильное направление зрительного пути, считается постоянным диагностическим признаком альбинизма.24 Другие расстройства, которые могут характеризоваться фовеальной гипоплазией, включают аниридию, ахроматопсию и изолированную фовеальную гипоплазию.33 Может возникнуть основная причина альбинизма. от тех же событий, которые приводят к аномалии зрительного пути. Гистопатологические исследования фовеальной гипоплазии при альбинизме демонстрируют отсутствие фовеальной ямки при световой микроскопии. 34 Хотя были отмечены патологические сосуды, проходящие по центральной макуле, они могут не влиять на зрение.35 В целом острота зрения зависит от степени пигментации. Более 60% пациентов с ОСА2 имеют остроту зрения выше 6/60, тогда как менее 40% пациентов с ОСА1 имеют лучшую остроту зрения выше 6/60. 36 Острота зрения колеблется от 6/18 до 6/48 в коричневом цвете. OCA, 37 но острота зрения 6/9 или выше наблюдается при ROCA, несмотря на наличие нистагма. Поскольку 14% всех альбиносов имеют аномалии рефракции более 10 диоптрий, 36 исправление этого может привести к умеренному улучшению зрения.

фигура 2

Фотография глазного дна сетчатки альбиноса, демонстрирующая бледность пигментного эпителия сетчатки с выступом сосудистой сети хориоидеи, гипоплазией ямки и сосудами сетчатки, пересекающими центральную макулу.

Нистагм часто встречается при всех формах альбинизма, хотя иногда встречаются люди с альбинизмом, но без нистагма. 24 Обычно он появляется в первые 2 или 3 месяца жизни и часто уменьшается с возрастом. Нистагм хорошо охарактеризован у альбиносов, и факторы, которые могут быть ответственны за него, включают аномальные зрительные пути и фовеальную гипоплазию.38 Обычно он находится в горизонтальной плоскости, но также существуют смешанные узоры (крутильные или вертикальные). Редкая форма нистагма, периодический чередующийся нистагм, представляет собой сопряженный горизонтальный толчковый нистагм, который периодически меняет свое направление. Он может иметь более высокую распространенность среди альбиносов.39 Здесь «нулевая зона», положение пониженной амплитуды нистагма, может периодически и непредсказуемо смещаться.

Зрение вблизи обычно лучше при альбинизме в результате ослабления нистагма при конвергенции.В целом, острота зрения улучшается с увеличением процента времени во время цикла нистагма, когда скорость движения глаз составляет <10 ° / секунду. Однако достигается порог альбинизма, при котором острота зрения не может улучшаться в дальнейшем из-за таких факторов, как фовеальная гипоплазия и повышенное рассеяние света40.

Хирургические попытки уменьшить нистагм, такие как процедура Кестенбаума-Андерсона и ее варианты, были предупреждены при альбинизме из-за более высокой распространенности периодического чередующегося нистагма с сопровождающим его смещением нулевой зоны.Более успешный подход включает большие ретроэкваториальные рецессии горизонтальных прямых мышц, которые стабилизируют положение глаз и увеличивают время фовеации.

Аномалия зрительного пути также может быть причиной увеличения частоты косоглазия, наблюдаемого при альбинизме. Это усугубляется снижением остроты зрения и повышенным светорассеянием. Хотя стереоскопическое зрение высокой степени отсутствует, грубый случайный точечный стереопсис был продемонстрирован у некоторых альбиносов.42 Анатомический субстрат для этого неясен, но общий стереоскопический вид может поддерживаться либо проекциями височной периферии сетчатки, волокна которой остаются правильно направленными, либо через межкортикальные и внутрикортикальные коммуникации через мозолистое тело.42 Спорный вопрос, служит ли это какой-либо полезной функции. «Постоянство размера» — это атрибут стереопсиса, который позволяет человеку в условиях бинокулярного обзора воспринимать объект постоянного размера, несмотря на различные расстояния между объектом и субъектом. Путем оценки того, может ли стереопсис поддерживать «постоянство размера» у альбиносов, были классифицированы три группы альбиносов: (1) те, у кого стереопсис отсутствует, (2) те, у кого стереопсис поддается измерению, у которых он не выполняет никаких функций, и (3) те, у кого стереопсис в ком это функционально.43 год

Младенцы с альбинизмом обычно проявляют невнимательность к зрению в течение первых нескольких месяцев после рождения, часто за которыми следует улучшение примерно в возрасте 3–8 месяцев. Эта форма отсроченного зрительного созревания классифицируется как тип III.44 Это отличает ее от типа Ia с задержкой зрительного созревания, при котором отсутствуют глазные или неврологические аномалии, типа Ib, когда возникает перинатальное интеркуррентное заболевание, и типа II, где присутствуют широко распространенные неврологические аномалии. Подтипы отсроченного зрительного созревания ведут себя по-разному с точки зрения начала и скорости восстановления зрения.Задержка зрительного созревания III типа занимает промежуточное положение между типами I и II. При отсроченном созревании зрения III типа окончательная острота зрения определяется тяжестью основного глазного заболевания. 44 Lambert и др. не обнаружили существенной разницы между вспышками и паттернами ЗВП у младенцев с задержкой зрительного созревания I типа и возраста, соответствующего нормальному контролю. Это предполагает, что задержка зрительного созревания не была связана с аномалиями в зрительной коре.45 Филдер и Эванс предположили, что улучшение зрения совпало с появлением геникулостриатного пути в качестве основного пути зрительной функции.Подкорковый (колликулярно-пульвинарно-теменный) путь может служить основной зрительной системой в первые 2–3 месяца жизни. Таким образом, задержка зрительного созревания может быть результатом поражения подкоркового пути с улучшением зрительной функции, соответствующей возникающей функции в пределах геникулостриатного пути.46 Исследования подкорковых связей верхнего бугорка пигментированных и белых крыс показывают, что мутация альбиноса может иметь широко распространенные эффекты. распространяется на подкорковые зрительные пути.Подкорковая задержка может вторично задерживать развитие кортикально опосредованных ответов. 48 Четко определенное начало и однородная скорость визуального улучшения при задержке зрительного созревания типа I поддерживает эту теорию «двойной зрительной системы». Более медленное улучшение зрения у альбиносов с задержкой зрительного созревания III типа может быть результатом влияния аномалий зрительных путей на взаимодействие этой двойной зрительной системы.

Тем не менее, наличие двойной визуальной системы остается спорным.Нормальные электроретинограммы, нормальные или слегка увеличенные латентные периоды ЗВП и нормальные ответы зрачка, как правило, не учитывают задержку созревания макулы или отсроченную миелинизацию зрительного пути как причины отсроченного зрительного созревания. Задержка образования синапсов в зрительной коре кажется маловероятной, поскольку результаты паттерна ЗВП у пациентов с задержкой зрительного созревания соответствуют возрасту и отражают соответствующую корковую функцию. Задержка в развитии областей визуальных ассоциаций, которые опосредуют зрительное внимание, также была предложена в качестве возможной причины.45

OCA остается очень стигматизированным заболеванием, особенно в странах с высокой заболеваемостью. Однако при соответствующей офтальмологической помощи, включая коррекцию рефракции и предоставление затемненных очков и средств для слабовидящих, люди могут достичь разумной зрительной функции. Альбиносы показывают одинаковые результаты в тестах на интеллект по сравнению с контрольными объектами. Это может означать, что с улучшенным пониманием родителей и учителей и ранним распознаванием любых конкретных образовательных проблем эти дети могут достичь того же уровня успеваемости, что и их здоровые сверстники, часто в рамках общеобразовательной школы.49

Диагноз альбинизма

Альбинизм — это состояние, вызванное наследованием генов, кодирующих недостаточное производство пигмента меланина в организме. Недостаток меланина влияет на цвет волос и кожи, а также на радужную оболочку глаз. Есть несколько других связанных проблем, которые могут наблюдаться у человека, страдающего альбинизмом.

Мать и сын неопознанные альбиносы. Кредит изображения: Дитмар Темпс / Shutterstock

Как диагностируется альбинизм?

Диагноз часто ставится при рождении, так как цвет кожи и волос ребенка будет намного светлее или бледнее, чем у остальных членов семьи.Наличие светлых пятен на коже — ключ к разгадке альбинизма. Полный диагноз будет включать физическое обследование ребенка, в том числе сравнение пигментации ребенка с пигментацией родителей и других членов семьи.

Поскольку ряд проблем со зрением часто связан с альбинизмом, врачу может потребоваться подробное обследование глаз. Офтальмолог оценит ребенка на предмет нистагма, косоглазия и светобоязни. Также иногда проводится электродиагностическое тестирование, при котором на кожу головы помещают небольшие электроды для проверки связи мозга и глаз.

Какие бывают типы альбинизма?

Двумя основными типами альбинизма являются глазно-кожный и глазной альбинизм. При глазно-кожном альбинизме это состояние можно сразу распознать благодаря разбавлению пигмента и его влиянию на цвет волос, кожи и глаз. Это наиболее распространенная форма заболевания. При глазном альбинизме волосы и кожа могут быть почти нормальными по внешнему виду, но поражаются глаза. Это происходит у 10-15% пациентов с альбинизмом.

В зависимости от конкретного гена, вызывающего альбинизм, существует множество различных классификаций глазно-кожного альбинизма, например:

OCA 1A — Полностью отсутствует тирозиназная активность. Глаза серо-голубые, зрение снижено. Волосы белые при рождении и имеют тенденцию становиться желтыми с возрастом. Кожа белая. Даже родинки на коже не имеют пигментации и цвета.

OCA 1B — наблюдается снижение активности тирозиназы. Степень разбавления пигмента кожи и волос варьируется у пораженных людей.У этого подтипа альбинизма нет типичного цвета глаз или волос. Пациенты очень чувствительны к перепадам температуры.

OCA 2 — это ранее было известно как мутация гена P. Существует различное разведение меланина в волосах и коже пациентов. Чрезмерное пребывание на солнце приводит к солнечным лентиго, также называемым печеночными пятнами. Это плоские коричневые, коричневые или черные пятна на участках кожи, подверженных воздействию солнца.

Мутация OCA 3TYRP 1 — у этих людей снижен синтез эумеланина.Волосы обычно бывают рыжими или коричневыми.

OCA 4SLC45A2 мутация — ранее известная как MAPT. Его симптомы аналогичны симптомам ОСА 2. Чаще всего он встречается в Индии, Китае и Японии.

К более редким типам альбинизма мы можем отнести синдром Германского-Пудлака, синдром Кросса, синдром Чедиака-Хигаши и синдром Грищелли. Все они имеют рецессивно наследуемую генетическую мутацию, которая вызывает альбинизм. Однако, поскольку ген, в котором есть ошибка, различается для каждого из этих типов, симптомы также имеют тенденцию отличаться от случая к случаю.

Лечение альбинизма

Профилактика — единственное верное лекарство от альбинизма. Родителям необходимо предложить генетическую консультацию, если будет установлено, что они являются носителями гена альбинизма. Если оба имеют одинаковую генетическую мутацию, ребенок родится с альбинизмом. Однако, если только один из родителей является носителем, высока вероятность того, что у ребенка могут быть компенсаторные гены и вырабатывать нормальное количество пигментации меланина.

Объяснение того, как это состояние может передаваться по наследству, — хорошее начало для консультации родителей.Участие в группе поддержки также помогает справиться с заболеванием ребенка. Это позволяет семье сохранять позитивный настрой и чувствовать себя менее изолированными, когда они видят, что другие семьи справляются с той же проблемой. Консультации также позволяют ребенку позитивно относиться к своему заболеванию и учит его механизмам совладания с альбинизмом вести как можно более нормальный образ жизни.

Защита кожи — приоритет для альбиносов. Недостаток меланина оставляет их незащищенными от ультрафиолетовых лучей.Использование сильного солнцезащитного крема с SPF 30 или выше является важным вкладом в здоровье кожи. Также необходимо использовать защитную одежду с длинными рукавами на солнце, а также широкополую шляпу, которая закрывает голову и защищает лицо. Альбинизм увеличивает риск солнечных ожогов и рака кожи, поэтому необходимо уделять должное внимание защите.

Условия зрения могут различаться в зависимости от типа альбинизма, которым страдает пациент. Пациенту будут рекомендованы решения в зависимости от серьезности и реальной проблемы со зрением.Нарушение зрения можно исправить с помощью контактных линз или очков. Другие оптические приспособления, такие как увеличительные стекла и книги с жирным шрифтом, могут использоваться для улучшения зрения пациента.

Дополнительная литература

Американский остеопатический колледж дерматологии (AOCD)

Альбинизм возникает врожденно из-за ошибки в производстве меланина, несмотря на нормальное количество меланоцитов. Меланин напрямую отвечает за пигментацию кожи, волос и глаз.Ошибка в производстве — это генетический дефект фермента тирозиназы, из-за которого организм не может производить или транспортировать меланин в желаемое место. Чаще всего альбинизм передается по наследству от предыдущих поколений семьи, причем каждый родитель имеет ген альбинизма, который нужно передать своему ребенку. По оценкам, 1 из 17000 страдает одной из форм альбинизма. Людей с альбинизмом обычно называют альбиносами.

Альбинизм встречается в двух основных формах. Более серьезная и наиболее узнаваемая форма — кожно-кожный альбинизм, поражающий глаза, кожу и волосы.Недостаток меланина, который дает коричневый, черный и желтый цвета кожи, приводит к тому, что люди выглядят белыми или очень бледными. Эти кожные изменения могут быть обобщены по всему телу или на участках. Это важно, поскольку меланин отвечает за защиту от ультрафиолетового излучения. Отсутствие пигментации кожи при альбинизме делает солнечные ожоги и рак кожи более распространенными и проблематичными. Разнообразные окулокожные формы чаще встречаются у африканцев к югу от Сахары, афроамериканцев и коренных американцев.Второй основной тип — глазной альбинизм, поражающий только глаза. В этой форме кожа и волосы человека обычно имеют цвет, аналогичный цвету других людей.

Обе формы связаны с рядом эффектов зрения, включая светочувствительность, быстрые движения глаз (нистагм), неспособность глаз двигаться в унисон (косоглазие) и астигматизм. Эти нарушения являются результатом аномального развития нервных путей от глаза к мозгу и аномального развития сетчатки.Отсутствие окраски также объясняет необычную окраску радужной оболочки глаз. Глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить его в синий цвет, но часто отмечается, что глаза кажутся красными. Это объясняется тем, что через радужную оболочку видна красная сетчатка.

Синдромы, которые могут быть связаны с альбинизмом, включают синдром Германского-Пудлака (HPS) и синдром Чедиака-Хигаши. ГПС — это форма альбинизма, вызванная одним геном, который часто диагностируется на основании наличия в анамнезе легких синяков, частых носовых кровотечений или кровотечений после стоматологической работы или хирургического вмешательства.Это может произойти при нарушении свертываемости крови, а также при заболеваниях легких и кишечника. Синдром Чедиака-Хигаши может иметь в анамнезе частые инфекции, серебристые волосы и неврологические проблемы.

Люди, страдающие альбинизмом, обычно так же здоровы, как и любой другой человек. Нельзя сказать, что их жизнь легка. Люди с альбинизмом часто страдают от множества социальных и эмоциональных проблем из-за своей разной внешности. Маленькие дети особенно могут стать жертвами социальной изоляции, низкой самооценки и необоснованного стресса.По этой причине рекомендуется сильная сеть поддержки. Справиться с этим недугом можно также с помощью продвинутых программ, таких как Национальная организация альбинизма и гипопигментации (NOAH) и Всемирный альянс альбинизма (AWA). Также возможны проблемы с кожей. Хотя сам по себе альбинизм не ведет к увеличению смертности, отсутствие пигментации предрасполагает людей к раку кожи и другим проблемам, вызванным их восприимчивостью к ультрафиолетовому излучению. По этой причине защита от солнца является ключевой профилактической мерой.Настоятельно рекомендуется использовать вспомогательные средства зрения, такие как очки и лупы, а также солнцезащитные очки, защищающие от ультрафиолета. Альбиносам следует всегда использовать солнцезащитный крем (SPF> 30 с защитой от UVA и UVB) и носить защитную одежду, такую ​​как шляпы, длинные рукава и брюки. Также рекомендуется избегать солнца.

Основные врачи, которые должны участвовать в оказании помощи пациенту с альбинизмом, включают, помимо прочего, терапевта, дерматолога и офтальмолога.Важно, чтобы профилактическая помощь была оказана лечащим врачом и дерматологом, новые кожные поражения оценивались дерматологом, а офтальмолог проводил регулярные осмотры глаз, включая электроретинограмму. Хирургия глаза также может быть рекомендована для исправления многих ранних нарушений зрения. Во многих случаях лечение необходимо начинать сразу после рождения. В целом, однако, при правильном руководстве и профилактических мерах человек с альбинизмом может вести полноценную и удовлетворительную жизнь.

Вернуться к индексу

Медицинская информация, представленная на этом сайте, предназначена только для образовательных целей и является собственностью Американского остеопатического колледжа дерматологии. Он не предназначен и не подразумевает замену профессиональной медицинской консультации и не должен создавать отношения между врачом и пациентом.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*