Болезнь мари шарко: Болезнь Шарко — Мари — Тута — Википедия – Болезнь Шарко

  • 21.06.2017

Содержание

Болезнь Шарко — Мари — Тута — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях[2]. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. Болезнь Шарко — Мари — Тута нередко ведёт к ограничению трудоспособности и к инвалидизации, при этом большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни[3]. Болезнь Шарко — Мари — Тута является генетически крайне неоднородным заболеванием, симптомы этой болезни могут быть вызваны мутациями в более чем двух десятках генов, хотя большая часть заболеваний вызвана мутациями в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2

[4]. Наследование болезни чаще всего аутосомно-доминантное, однако может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным[5].

Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута (англ.)русск.[3].

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута[править | править код]

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[4].

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

  • Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, кодирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки
    [6]
    .
  • ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
  • Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[7], соответственно.

Болезнь Шарко

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Принято считать, что при этом заболевании не происходит поражение ЦНС. Однако есть данные, свидетельствующие о том, что разрушение затрагивает корешки спинного мозга, проводниковые пути.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

  1. Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
  2. В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Синдром Шарко

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Атрофия мышечной ткани рук

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

  1. Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
  2. Отсутствие рефлексов ног и рук.
  3. Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
  4. Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
  5. Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
  6. Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
  7. Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Снимок стопы с признаками болезни Шарко

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Диагностика

Подтверждение диагноза синдрома Шарко-Мари-Тута связано, прежде всего, с анализом неврологической симптоматики. Проверяется мускульная сила, сухожильные рефлексы, сенсорная сохранность, тремор. На приеме проверяется деформирование стопы, голени, кисти, позвоночника. Невролог в обязательном порядке проясняет историю появления симптомов, наличие признаков болезни в семье.

Назначаются инструментальные методы исследования: электронейрография и электромиография. В первом случае измеряется, с какой скоростью проходят импульсы. Во втором оценивается биоэлектрическая активность мышечных тканей, уточняется степень нарушения периферической системы.

Выполняется анализ ДНК. Отрицательный результат еще не подтверждает отсутствия заболевания Шарко-Мари-Тута, т. к. в настоящее время известны не все генетические параметры заболевания. Проведение генетической экспертизы важно при планировании беременности.

При невозможности разграничить синдром от других невропатий берется проба тканей мышц и нерва.

Лечение

Методы терапии патологии Шарко-Мари-Тута связаны с облегчением и уменьшением проявления симптомов. Они включают использование медикаментозных препаратов, физиотерапию и оперативное вмешательство.

Медикаментозные препараты

Лекарственная терапия включает средства, направленные на улучшение обмена веществ (Аденозинтрифосфат натрия), микроциркуляции (Пентоксифиллин), нервно-мышечной передачи (Галантамин).

Назначается витамин Е, препараты, содержащие кальций.

Физиолечение

При амиотрофии Шарко-Мари-Тута показано использование методов физиотерапевтического лечения. Применяется массаж, бальнеотерапия, электростимуляция, грязелечение, лечебные ванны, гидромассаж.

При симптоматике, связанной с нарушением чувствительности, с осторожностью используют электрофорез и гальванизацию. Если сенсорные нервы не поражены, проводят электрофорез с препаратами кальция и антихолинэстеразы. 

Основные цели физиотерапевтического лечения болезни Шарко-Мари-Тута:

  • активизация обмена веществ;
  • уменьшение дистрофии;
  • улучшение циркуляции крови;
  • активизация проводимости нервно-мышечной системы;
  • нормализация психоэмоционального состояния.

Хирургическое лечение

Основная цель операции при патологии Шарко-Мари Тута – предотвратить деформацию стопы. Однако перед проведением операции производится тщательная оценка возможных отрицательных последствий. Анестезия оказывает негативное воздействие на течение болезни. После операции показано ограничение реабилитационных мероприятий.

Профилактика

Амиотрофию Шарко-Мари-Тута, как и другие генетические заболевания, предупредить невозможно. Однако в силах больного, его родителей, если пациентом является ребенок, облегчить страдания и исключить тяжелые осложнения.

Больным рекомендуется носить фиксирующие повязки, которые призваны предотвратить растяжение мышечно-связочных структур. Для поддержания слабеющих лодыжек показано ношение высокой обуви.

Прогноз и осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется медленно прогрессирующим течением. При тяжелом поражении больных ждет потеря способности передвигаться без поддерживающих устройств, колясок. Дисфункция рук сопровождается потерей способности ухаживать за собой.

К частым осложнениям относятся вывихи, переломы, растяжения. Болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Развитие амиотрофии Шарко-Мари-Тута определено наследственными факторами, которые на сегодня еще не до конца изучены. В силу этого возможности подобрать лечение, которое бы остановило его течение и развитие, не существует. Тем не менее, применение симптоматического лечения, физиотерапия, ортопедические устройства позволяют снизить проявление симптомов.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — причины, симптомы, диагностика и лечение

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — это прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий, в которую входят синдром Русси-Леви, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания.

По различным данным, невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута

Причины

На сегодняшний день практическая неврология как наука не располагает достоверными сведениями о этиологии и патогенезе невральной амиотрофии. Проведенные исследования показали, что у 70-80% пациентов с ШМТ, прошедших генетическое обследование, отмечалось дублирование определенного участка 17-й хромосомы. Определено, что невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута имеет несколько форм, вероятно обусловленных мутациями различных генов. Например, исследователи выяснили, что при форме ШМТ, вызванной мутацией кодирующего митохондриальный белок гена MFN2, происходит образование сгустка митохондрий, нарушающего их продвижение по аксону.

Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования.

Патогенез

Установлено, что большинство форм ШМТ связаны с поражением миелиновой оболочки волокон периферических нервов, реже встречаются формы с патологией аксонов — осевых цилиндров проходящих в центре нервного волокна. Дегенеративные изменения затрагивают также передние и задние корешки спинного мозга, нейроны передних рогов, пути Голля (спинномозговые проводящие пути глубокой чувствительности) и столбы Кларка, относящиеся к заднему спинномозжечковому пути.

Вторично, в результате нарушения функции периферических нервов, развиваются мышечные атрофии, затрагивающие отдельные группы миофибрилл. Дальнейшее прогрессирование болезни характеризуется смещением ядер сарколеммы, гиалинизацией пораженных миофибрилл и интерстициальным разрастанием соединительной ткани. В последующем нарастающая гиалиновая дегенерация миофибрилл приводит к их распаду.

Классификация

В современной неврологической практике невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута подразделяется на 2 типа. Клинически они являются практически однородными, однако имеют ряд особенностей, позволяющих провести такое разграничение.

  • Невральная амиотрофия I типа характеризуется существенным снижением скорости проведения нервного импульса. Биопсия нерва обнаруживает сегментарную демиелинизацию нервных волокон, гипертрофический рост непораженных шванновских клеток;
  • При амиотрофии ШМТ II типа скорость проведения страдает незначительно, анализ биоптата показывает дегенерацию аксонов.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот — иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других — амиотрофия ШМТ.

Симптомы

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута начинается с развития симметричных мышечных атрофий в дистальных отделах ног. Начальные симптомы манифестируют, как правило, в первой половине второго десятилетия жизни, реже в период от 16 до 30 лет. Они заключаются в повышенной утомляемости стоп при необходимости длительно стоять на одном месте. При этом наблюдается симптом «топтания» — чтобы снять утомляемость стоп пациент прибегает к ходьбе на месте.

В отдельных случаях невральная амиотрофия манифестирует расстройствами чувствительности в стопах, наиболее часто — парестезиями в виде ползания мурашек. Типичным ранним признаком ШМТ является отсутствие ахилловых, а позже и коленных сухожильных рефлексов. Основной симптом, на который пациенты чаще всего сами обращают внимание – приступообразные болезненные сокращения в икроножных мышцах (крампи), усиливающиеся в ночное время или после длительной физической нагрузки.

Развивающиеся первоначально атрофии затрагивают в первую очередь абдукторы и разгибатели стопы. Результатом является свисание стопы, невозможность ходьбы на пятках и своеобразная походка, напоминающая вышагивание лошади, — степпаж. Далее поражаются приводящие мышцы и сгибатели стопы. Тотальная атрофия мышц стопы приводит к ее деформации с высоким сводом, по типу стопы Фридрейха; формируются молоткообразные пальцы стопы. Постепенно атрофический процесс переходит на более проксимальные отделы ног — голени и нижние части бедер. В результате атрофии мышц голени возникает болтающаяся стопа. Из-за атрофии дистальных отделов ног при сохранности мышечной массы проксимальных отделов ноги приобретают форму перевернутых бутылок.

Зачастую при дальнейшем прогрессировании болезни Шарко-Мари-Тута атрофии появляются в мышцах дистальных отделов рук — вначале в кистях, а затем и в предплечьях. Из-за атрофии гипотенара и тенара кисть становиться похожей на обезьянью лапу. Атрофический процесс никогда не затрагивает мышцы шеи, туловища и плечевого пояса.

Часто невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута сопровождается легкими фасцикулярными подергиваниями мышц рук и ног. Возможна компенсаторная гипертрофия мышц проксимальных отделов конечностей. Сенсорные нарушения при невральной амиотрофии характеризуются тотальной гипестезией, однако поверхностная чувствительность (температурная и болевая) страдает значительно больше глубокой. В некоторых случаях наблюдается цианоз и отек кожи пораженных конечностей.

Для болезни Шарко-Мари-Тута типично медленное прогрессирование симптомов. Период между клинической манифестацией заболевания с поражения ног и до появления атрофий на руках может составлять до 10 лет. Несмотря на выраженные атрофии, пациенты длительное время сохраняют работоспособное состояние. Ускорить прогрессирование симптомов могут различные экзогенные факторы: перенесенная инфекция (корь, инфекционный мононуклеоз, краснуха, ангина, ОРВИ), переохлаждение, ЧМТ, позвоночно-спинномозговая травма, гиповитаминоз.

Осложнения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута характеризуется ранней инвалидизацией. Вследствие прогрессирующей атрофии дистальных отделов конечностей и выраженных нарушений чувствительности больные постепенно теряют способность к самостоятельной ходьбе. Из-за грубых деформаций кистей рук пациенты не могут сами себя обслуживать. Контрактуры суставов нередко требуют хирургической коррекции.

На ранней стадии заболевания слабость в мышцах ног, гипестезия и гипорефлексия приводят к частым падениям, что повышает вероятность травм и переломов. Наиболее грозные неблагоприятные последствия происходят при сочетании болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха. К ним можно отнести слепоту, кардиомиопатию, дыхательную недостаточность.

Диагностика

Курацией пациентов занимаются врачи-неврологи и ортопеды. При опросе больного уточняется возраст, в котором начали появляться симптомы (для болезни ШМТ типична манифестация в 15-25 лет). Важное значение имеет семейный анамнез (наличие близкого родственника с этой патологией). Во время общего осмотра обращается внимание на изменение походки, деформацию стоп и кистей.

При неврологическом осмотре отмечается уменьшение тонуса дистальных отделов верхних и нижних конечностей, ослабление или полное отсутствие сухожильных рефлексов (ахилловых, коленных), снижение кожной чувствительности. Для уточнения диагноза проводятся следующие методы исследования:

  • ЭНМГ. При электронейромиографии отмечаются признаки аксональной и демиелинизирующей нейропатии – замедление скорости проведения импульса по двигательным нервам, падение амплитуды М-ответов.
  • Компьютерная паллестезиометрия. Данная диагностическая процедура позволяет объективно оценить снижение вибрационной чувствительности – наиболее ранний признаки болезни ШМТ.
  • Гистология. При гистологическом исследовании биоптата большеберцового нерва обнаруживаются уменьшение количества миелиновых волокон, разрастание соединительнотканных волокон, атрофию миелина.
  • ДНК-анализ. Подтверждающий метод исследования, верифицирующий диагноз. Выявляются дупликации гена белка периферического миелина (PMP22) на 17-й хромосоме.

Дифференциальный диагноз невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута необходимо проводить с наследственными нейромышечными заболеваниями (спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана, адренолейкодистрофия, болезнь Пелицеуса-Мерцбахера) и приобретенными хроническими полинейропатиями (синдром Гийена-Барре).

Лечение невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута

Медикаментозная терапия

Для прохождения лечения все больные подлежат обязательной госпитализации в стационар. В настоящее время не существует специфической терапии, способной замедлить прогрессирование аксональной дегенерации и демиелинизации. Однако своевременно начатая грамотная и индивидуально подобранная терапия способна значительно улучшить качество жизни пациентов. Из лекарственных препаратов для симптоматического лечения невральной амиотрофии ШМТ применяются:

  • Витамины. Для улучшения микроциркуляции и восстановления нервных волокон назначаются инъекции витаминов группы В (В1, В3, В12). К витамину В6 стоит относиться с осторожностью, так как превышение его дозы оказывает нейротоксический эффект. По данным некоторых исследователей, аскорбиновая кислота способна подавлять образование периферического белка миелина (PMP22).
  • Миорелаксанты. С целью устранения болезненных мышечных сокращений пациентам рекомендуется прием медикаментов, расслабляющих скелетную мускулатуру – баклофен, толперизон.
  • Кальций и витамин Д. Так как примерно 40% больных имеют остеопороз, для уменьшения риска переломов им показаны препараты кальция и витамина Д (холекальциферол).
  • Антихолинэстеразные средства. При болезни ШМТ 2 типа для улучшения нервно-мышечной проводимости целесообразно назначение прозерина, галантамина.

Немедикаментозная терапия

Основное внимание уделяется немедикаментозному лечению невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута. Для достижения максимального терапевтического эффекта применяется комплекс следующих мероприятий:

  • Электростимуляция. Для усиления нейротрофики, активации метаболизма в паретичных мышцах и проводимости периферических нервов используется направленная подача электрических импульсов.
  • ЛФК. С целью повышения мышечного тонуса рекомендуются регулярные занятия лечебной физкультурой. Наиболее эффективно совмещение активных (выполняются самим пациентом) и пассивных (выполняются специалистом) упражнений.
  • Массаж. Для улучшения кровообращения и лимфооттока в мышцах (в первую очередь нижних конечностей) выполняются различные виды массажа – ручной (стимулирующий, расслабляющий) и аппаратный (вибромассаж).
  • Бальнеотерапия. Грязевые ванны и грязевые аппликации способствуют коррекции нарушений вегетативной нервной системы и замедлению формирования контрактур.
  • Ортопедическое лечение. Чтобы предупредить развитие грубых деформаций больным назначается ношение ортопедической обуви. При нестабильности суставов из-за мышечной слабости, для фиксации стоп в заданном положении используются специальные приспособления (ортезы, подтяжки).

Комплексное проведение данных мероприятий позволяет увеличить мышечную силу, исправить нарушения равновесия и походки. Благодаря этому удается повысить бытовую, социальную адаптацию, работоспособность пациентов.

Хирургическое лечение

При выраженных атрофических явлениях и деформации стопы, значительно затрудняющих самостоятельную ходьбу, когда консервативные методы оказываются безуспешными, показаны ортопедические оперативные вмешательства – метатарзальная остеотомия, остеотомия пяточной кости. В некоторых случаях для восстановления опорной функции стопы может понадобиться проведение артродеза.

Экспериментальное лечение

Продолжаются поиски эффективного лекарства для борьбы с невральной амиотрофией Шарко-Мари-Тута. В клинических испытаниях, где пациенты принимали препарат PXT3003 (комбинация малых доз баклофена, налтрексона и сорбитола), были отмечены положительные результаты в виде увеличения мышечной силы, возобновления чувствительности и сухожильных рефлексов.

Рассматривается возможность использования в качестве лечения ингибиторов HDAC6 – ферментов, стимулирующих регенерацию белков цитоскелета нервных клеток. Эксперименты на лабораторных животных показали, что данные вещества способны значительно замедлить прогрессирование демиелинизации и аксональной дегенерации.

Прогноз и профилактика

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута – тяжелое инвалидизирующее заболевание. Большинство пациентов утрачивают способность ходить через 15-20 лет после начала появления симптомов. Однако в виду того, что преимущественно поражаются дистальные отделы конечностей, продолжительность жизни больных практически не отличается от таковой в общей популяции.

Летальные исходы в молодом и среднем возрасте наблюдаются при сочетании с атаксией Фридрейха, когда в патологический процесс вовлекается дыхательная мускулатура и миокард. Специфических методов первичной профилактики не существует. Предупредить развитие осложнений и максимально сохранить работоспособность позволяет своевременное начало комплексной терапии.

Болезнь Шарко Мари Тута | Фото до и после, операция, отзывы, лечение, реабилитация и восстановление

Болезнь Шарко Мари Тута. 

Говоря о полой стопе нельзя пройти мимо основной наследственной причины этой патологии – болезни Шарко Мари Тута. Другое её название — наследственная моторная сенсорная нейропатия, различают две формы первая с превалированием мышечной слабости, вторая приводящая к нарушению чувствительности. Является наиболее частым наследственным неврологическим заболеванием (частота 1:2500). При этом заболевании нарушается иннервация таких периферических мышц как: короткая малоберцовая мышца, передняя большеберцовая мышца, собственные мышцы стопы и кисти.

Своим витиеватым названием наследственная моторная сенсорная нейропатия обязана трём врачам: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Их фамилии и легли в основу названия болезни Charcot – Marie – Tooth.

Болезнь Шарко Мари Тута чаще наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это значит, что 50 % детей наследуют заболевание от больного родителя. Также встречается аутосомно-рецессивный тип наследования и сцепленный с X-хромосомой.

Болезнь Шарко Мари Тута связана с мутациями приводящими к синтезу дефективных нейронных белков, большинство мутаций затрагивают структуру миелина, важнейшего белка выступающего в качестве «изоляционной обмотки» нервов, из-за нарушения его структуры скорость передачи сигнала значительно падает. В 60-70 % случаев заболевания мутация происходит в 17 хромосоме, приводя к удвоению участка с геном Р22. Существуют и более редкие формы заболевания, когда мутация происходит в митохондриальном гене MFN2, что приводит к нарушению аксонального транспорта и синаптической передачи.

Таким образом можно выделить две основные формы болезни, в первом случае происходит просто нарушение функции нервов, во втором их дегенерация.

Ортопедические проявления болезни Шарко Мари Тута – полая стопа, молоткообразные пальцы, дисплазия тазобедренных суставов, сколиоз.

Классификация болезни Шарко Мари Тута.

I А тип болезни ШМТ – демиелинизирующее заболевание, сопровождающееся значительным снижением скорости проведения нервных импульсов. Аутосомно-доминантное заболевание, проявления появляются в первой-второй декаде жизни, чаще всего приводит к формированию полой стопы.

II тип ШМТ – постепенное отмирание аксонов за счёт их дегенерации. Имеет более мягкое течение, начинается во второй-третей декаде жизни, чаще приводит к плоской стопе.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута в зависимости от формы заболевания начинаются на втором-третьем десятилетии жизни. В начале заболевания чаще проявляет себя как слабость мышц голени и отвисание стопы. В дальнейшем формируется характерная картина полой стопы, молоткообразная деформация пальцев, инверсия пяточной кости, мышечная атрофия в нижней части голени часто приводит к тому что голень выглядит как «перевернутая бутылка шампанского». Многие пациенты отмечают также слабость кистей и предплечий.

Снижение чувствительности к касанию в стопах, голеностопе и голени постепенно прогрессирует, сопровождается болезненными мышечными спазмами, интенсивность которых значительно варьирует в зависимости от активности процесса. Физическая нагрузка часто провоцирует онемение, спазмы и боль в стопах и кистях. В более тяжёлых случаях болезнь может затрагивать челюстные мышцы, голосовые связки, околопозвоночные мышцы, сопровождаясь нарушениями произношения и сколиозом. Стресс, беременность, длительная иммобилизация приводят к обострению заболевания.

Суммируя наиболее часто встречаемые симптомы: боль по наружному краю стопы, снижение тактильной чувствительности, хромота, частые травмы голеностопного сустава, проблемы с ходьбой по лестнице.

Диагностика болезни Шарко Мари Тута.

При физическом осмотре в первую очередь обращают внимание на деформацию стопы.

Первоначально определяется смещение первого луча в подошвенную сторону. Вторым элементом появляется кавусная деформация за счёт того, что длинная малоберцовая мышца (нормальная) оказывается сильнее поражённой передней большеберцовой мышцы. Третьим элементом деформации становится варусная деформация, которая появляется за счёт того, что задняя большеберцовая мышца оказывается сильнее поражённой короткой малоберцовой мышцы.

Вторым важным моментом является определение атрофии короткого разгибателя пальцев и короткого разгибателя большого пальца стопы, атрофии голени, особенно в нижнем её отделе, слабость тыльной флексии и эверсии стопы, снижение рефлексов нижней конечности.

Также выполняется тест Колмана (Coleman block test) для определения эластичности заднего отдела стопы.

При подкладывании дощечки под наружный край стопы при элдастичной деформации заднего отдела происходит её коррекция до нейтрального положения, в случае ригидной деформации положение пяточной кости остаётся неизменным.

При осмотре верхних конечностей отмечается атрофия собственных мышц кисти.

Инструментальное обследование.

ЭМГ – снижение скорости проведения нервного возбуждения в малоберцовом, локтевом, срединном нервах.

Генетическое обследование – ПЦР для определения мутации в гене PMP 22, хромосомный анализ для выявлении дупликации плеча 17 хромосомы при самой распространённой аутосомно-доминантной форме заболевания.

С принципами консервативного и хирургического лечения деформации стопы при болезни Шарко Мари Тута вы можете ознакомится в статье посвящённой полой стопе.  

 

Болезнь шарко мари тута: лечение и осложнения амиотрофии


Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) имеет характер медленного прогрессирования.

В основе заболевания лежит атрофия мышечных волокон в дистальных отделах ног.

Относится к разряду заболеваний имеющих генетическую предрасположенность. Наследуется по большей части по аутосомно-доминантному и реже по аутосомно-рецессивному признаку.

Дегенерация волокон происходит в периферических нервах и их корешках. Встречаются случаи гипертрофических изменений в интерстициальной ткани. Мутация в мышцах имеет неврологическую основу. Атрофируются отдельные группы мышц.

Для более поздней формы заболевания характерна гиалиновая дегенерация и полный распад мышечных волокон.

Часто болезнь сопровождается существенными изменениями в спинальном мозге. Затрагивается область передних рогов, а также поясничный и шейный отдел, что нарушает нервную проводимость в спинном мозге.

Такое состояние характерно для наследственной атаксии Фридрейха.

Симптомы заболевания

В большем проценте случаев болезнь Шарко Мари поражает мужчин.

Манифест заболевания, как правило, относится к возрасту 15 — 30 лет. Очень редко болезнь развивается в дошкольном периоде.

Для начала болезни характерны такие проявления, как слабость в мышцах, быстрая утомляемость в ногах. Больные не могут стоять на одном месте и для уменьшения напряжения в мышцах начинают топтаться на одной точке.

Бывают случаи, когда начало заболевания сопровождается острыми болями в мышцах, различными неприятными ощущениями, чувством ползания мурашек в ногах.

Остальные симптомы:

  • форма пальцев ног согнутая, похожа на молоток;
  • снижение чувствительности в области ног и ступней;
  • судороги мышц в нижних конечностях и предплечье;
  • человек не может передвигать ноги в горизонтальном направлении;
  • часто встречаются такие проявления, как растяжение лодыжки и переломы в стопах;
  • падение чувствительности: невозможность различить вибрацию, холодное и горячее прикосновение;
  • нарушение письма;
  • нарушение мелкой моторики: больной не может застегнуть пуговицу.

Первично дегенерация затрагивает мышцы голеней и стоп по симметричному типу. Атрофируются и мышцы в берцовом отделе. В ходе таких процессов форма ноги резко сужается в дистальных отделах.

Ноги становятся похожими на форму перевернутой бутылки. По-другому их называют «ноги аиста». Происходит деформация стоп. Парезы в стопах существенно меняют характер походки.

Больной не может ступать на пятки и при ходьбе высоко поднимают ноги. Такую походку называют степпажем, что с английского переводится как «трудовая лошадь».

Через несколько лет после начала дегенерации стоп болезнь выявляется и дистальных отделах рук, а также в мелких мышцах кистей.

Руки больного становятся похожими на кривые руки обезьяны. Мышечный тонус ослаблен. Сухожильные рефлексы имеют неравномерное проявление.

Отмечается патологический симптом Бабинского. Уровень ахилловых рефлексов заметно падает. Сохранными на протяжении длительного времени остаются лишь коленные рефлексы и рефлексы трех– и двуглавой мышц плеча.

Отмечаются такие трофические нарушения, как гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект пациента, как правило, не страдает.

Не подвержены дегенеративным изменениям проксимальные отделы конечностей. Атрофический процесс не распространяется на мышцы туловища, шейный отдел и голову.

Тотальная атрофия мышц голени приводит к синдрому болтающейся стопы.

Интересно, что несмотря на выраженную дегенерацию мышц, больные еще какое-то время могут сохранить способность к труду.

Диагностика заболевания

Диагноз опирается на исследование генетики заболевшего и особенности проявления болезни. Врач должен внимательно расспросить о симптоматике и истории заболевания, осмотреть больного.

Обязательно проверяются нервные и мышечные рефлексы. С этими целями применяется ЭМГ для фиксирования показателей проводимости нервов.

Назначается анализ ДНК и общий анализ крови. При надобности проводится биопсия нервных волокон.

Редкая и очень опасная болезнь Тея-Сакса имеет неблагоприятный прогноз и практически не поддается лечению. Подробности в нашей статье.

Схожее заболевание наследственная атаксия Фридрейха имеет схожие симптомы и подход к лечению. Что нужно знать о заболевании?

Подход к лечению

Лечение проводится в соответствии с имеющимися в наличии симптомами невральной амиотрофии Шарко Мари Тута. Мероприятия носят комплексный и пожизненный характер.

Следует отметить, что действеннее способы лечения медицине не известны. Применяются лишь методы, помогающие облегчить состояние больного и улучшить качество их жизни.

Важно оптимизировать функциональные показатели координации и подвижности пациента. Лечебные мероприятия должны быть направлены на защиту ослабших мышц от травм и снижения чувствительности.

Родственники пациента должны всячески помогать ему в борьбе с этим недугом. Ведь лечение проводится не только в медучреждениях, но и в домашних условиях.

Все назначенные процедуры должны выполняться неукоснительно и проводиться ежедневно. Иначе результатов от лечения никаких не будет.

Лечение амиотрофии включает в себя рад методик:

  • физиотерапевтические процедуры;
  • трудотерапия;
  • комплекс физических упражнений;
  • специальные поддергивающие устройства для стоп;
  • ортопедические супинаторы для исправления деформированной стопы;
  • уход за ногами;
  • регулярное консультирование у лечащего врача;
  • применение ортопедических хирургических операций;
  • инъекции витаминов группы В;
  • назначение витаминов Е, А, С.

Дополнительно используют:

  1. При амиотрофических поражениях составляется определенный рацион. Показано употребление в пищу продуктов с полноценным содержанием белков, больные придерживаются калиевой диеты, должны потреблять побольше витаминов.
  2. При регрессивном характере течения заболевания параллельно с вышеуказанными средствами назначаются грязевые, родоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны. Применяется процедура электрофореза, стимулирующая периферические отделы нервов.
  3. При нарушении подвижности в суставах и деформации скелета показана коррекция ортопеда.

Для облегчения эмоционального состояния заболевшему требуются психотерапевтические беседы.

В основе лечения лежит применение средств, способствующих улучшению трофических показателей и передачи импульсов по нервным волокнам.

Медикаментозное лечение

С этой целью показано употребление таких лекарственных средств, как:

  • глутоминовая кислота;
  • аминалон;
  • дибазол;
  • биостимуляторы анаболичеких гормонов;
  • часто прибегают к использованию аденозинтрифосфорной кислоты, кокарбоксилазы, церебролизина, рибоксина, фосфадена, карнитина хлорида, метнонина, лейцина;
  • хорошие результаты дают средства, оптимизирующие микроциркуляцию крови: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин;
  • для улучшения проводимости в нервах назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Осложнения заболевания

При прогрессирующем течении амиотрофия Щарко мари Тута может привести пациента к полной инвалидности.

Результатом может стать абсолютная потеря способности ходить. Могут отмечаться такие проявления, как тяжелая потеря осязания, а также глухота.

Профилактика заболевания

Профилактика заключается в обращении за консультацией к врачу-генетику. Следует своевременно делать вакцины против полиомиелита и клещевого энцефалита.

Профилактикой развития ранней деформации стопы является ношение удобной ортопедической обуви.

Больные должны посещать специалиста по заболеваниям стоп — подиатра, который сможет вовремя предупредить изменения в трофике мягких тканей, а при надобности назначить соответствующую лекарственную терапию.

Трудности ходьбы в ходьбе могут быть подкорректированы ношением специальных подтяжек (ankle-foot orthoses). Они могут контролировать сгибание ноги и голени с тыльной стороны, устраняют нестабильность голеностопного сустава и улучшают равновесие тела.

Подобное приспособление дает возможность больному передвигаться без помощи других и предотвращает нежелательные падения и травмы. Фиксаторы стопы используются при синдроме свисающей стопы.

Заграницей широко развита система мероприятий по оказанию помощи больным и их семьям «мир без болезни Шарко Мари Тута».

Функционируют различные специализированные организации, общества и фонды. Постоянно проводятся исследовательские работы по поиску новых методов лечения этого заболевания.

К сожалению, на территории Российской Федерации подобные учреждения отсутствуют, но исследования в области изучения и поисков оптимальных методов лечения проводятся и достаточно активно.

Такие программы работают в исследовательских институтах Башкортостана, Воронежа, Красноярска, Новокузнецка, Самары, Саратова и Томска.

История болезни: болезнь Шарко-Мари-Тута: med_history — LiveJournal

Медицина – это одна из тех областей человеческого знания, где очень много имён. Сколько болезней, сколько симптомов носят имена тех, кто впервые описал их? А что делать, если описания вышли практически одновременно? Поступают так же, как и с кометами: пишут через дефис. Комету Чурюмова-Герасименко слышали? Ну так вот, с болезнями такая же история. Только иногда случается так, что двух фамилий для справедливости не хватает. Так случилось и с «персонажем» нашей нынешней статьи, болезнью Шарко-Мари-Тута.

Именно она открывает нашу новую историческую рубрику «История болезни» (да, у нас были посты с таким названием, но…), в которой мы будем рассказывать об истории открытия, описания и изучения различных болезней. Начали мы с этой болезни ровно потому, что именно сентябрь – это месяц информированности о болезни Шарко-Мари-Тута. Что ж, начнём с самого начала.

Отцы-описатели
Первых официальных описаний заболевания, которое нынче носит код {G60.0} в Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) и дополнительное название «наследственная моторно-сенсорная невропатия» было два.

Практически одновременно в 1886 году вышло две работы. В журнале La revue de medicine вышла статья [1] маститого и вездесущего Жана Мартена Шарко, которому на тот момент был 61 год и который был всемирно известен своими работами в неврологии и описаниями различных заболеваний и симптомов и его 33-летнего ученика Пьера Мари, доктора с всего лишь трёхлетним стажем. Впрочем, он уже был «Chef de Clinique et Chef de Laboratoire» у Шарко.

Жан Шарко

Пьер Мари

Одновременно вышла и работа [2] 30-летнего лондонского невролога, Говарда Генри Тута, лишь год назад получившего заветную приставку MD к своей фамилии. В этих совершенно независимых трудах было полностью описано новое заболевание, которое до сих пор носит имя всех трёх авторов этих работ: болезнь Шарко-Мари-Тута (CMT).

Генри Тут

Именно тогда было сформулировано восемь характерных признаков заболевания:

— мышечная атрофия, начинающаяся с нижних конечностей и медленно прогрессирующая,
— позднее поражение ладоней и предплечий,
— частое поражение нескольких членов семей,
— сохранение мышечной активности ближайших к корпусу частей конечностей,
— туловища, плечей, лица, фибриллярные сокращения поражённых мышц,
— вазомоторные расстройства в пораженных частях конечностей, клинически нормальная чувствительность,
— частые судороги,
— частый дебют заболевания в детстве.

Разумеется, историки науки, покопавшись в медицинских публикациях XIX века, без труда находят описания случаев этой болезни до трудов Шарко-Мари и Тута – например, у великого Рудольфа Вирхофа в 1855 году, но никто из авторов не выделил заболевания и не описал его признаки.

Правда, французы разошлись с англичанином по поводу причин заболевания. Шарко-Мари, не делая окончательного вывода, всё-таки склонялись к поражению спинного мозга, Тут говорил о патологии периферических нервов. Тут оказался прав: и сейчас для постановки диагноза изучают биопсию периферических нервов.

Что мы знаем сейчас?

Конечно же, современная неврология знает об этом заболевании гораздо больше. Появились дополнительные важные признаки: например, онемение в стопах, высокий свод стопы (pes cavus). Есть даже табличка частоты симптомов:

Высокое поднимание ног при ходьбе – 100%
Онемение стопы (гипестезия стопы) – 80%
Боль в ногах, усиливающаяся при ходьбе – 70%
Онемение кистей – 50%
Pes cavus – 50%
Постепенно нарастающая слабость в мышцах ног – 30%

Pes cavus

На самом деле, СMT – это даже не одно заболевание, а четыре. Есть три разновидности, связанные с поражением миелиновой оболочки нейронов (демиелинизирующие нейропатии, CMT, CMT2 и CMT4) и CMT3, которая представляет собой поражение аксонов (аксональная нейропатия).

Эпидемиологические исследования говорят, что заболевание в среднем поражает от 36 человек на 100 000 населения. Главное конечно, это то, что знали уже первооткрыватели: заболевание наследственное.

Сейчас уже выявлены гены, ответственные за тот или иной вариант нейропатии. Около 60-70 процентов заболевания связано с дупликацией большого участка короткого плеча 17-й хромосомы.

Для диагноза используют и генетическую диагностику, и электромиографию, которая констатирует замедленную проводимость импульса по моторным и сенсорным нервным волокнам, и, как мы уже писали, биопсию периферических нервов.

К сожалению, полного излечения этой генетической болезни сейчас не существует. Врачи прибегают к поддерживающей терапии, лечебной физкультуре (тут важно не переусердствовать), специальным ортезам и ортопедической обуви.

Увы, о болезни очень мало знают те, кого она не коснулась. Чуть лучше ситуация стала лишь весной этого года, когда детский невролог Марк Паттерсон, профессор клиники Майо, поставил диагноз… героине одной из самых известных американских картин, “Мир Кристины” Эндрю Уайета.

До недавнего времени считалось, что Кристина (а это – реальный человек, соседка художника) страдала полиомиелитом, однако Паттерсон сумел доказать, что именно болезнь Шарко-Мари-Тута сломала жизнь девочке и подарила миру великую картину.

#неврология
#Шарко
#живопись
#МирКристины
#историяболезни

1. Charcot JM, Marie P (1886): Sur une forme particulière d’atrophie musculaire progressive souvent familiale débutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Rev Med (Paris) 6, 97-138.

2. Tooth HH (1886): The peroneal type of progressive muscular atrophy. London: HK Lewis & Co, Ltd

Болезнь Шарко Мари Тута — проявление патологии

Чаще всего болезнь Шарко Мари Тута передается по наследству и имеет врожденную форму. Заболевание приводит к нарушению чувствительности и изменению подвижности. Если патологию не лечить, то будут осложнения.

По началу это может проявляться в виде хромоты, но потом это приведет к нарушению дыхательной системы. Медики говорят, что патология передается по генетике и встречается довольно часто.

Если кто-то из родственников имеет заболевание, то большая вероятность, что у их детей будут данные нарушения. Чаще всего невральная амиотрофия выявляется у мужчин. При первых симптомах необходимо обращаться к врачу.

Симптомы

Заболевание Шарко Мари Тута может проявляться по-разному и главное вовремя узнать развитие болезни. Это нужно для того чтобы своевременно обратиться в медицинское учреждение.

Если пациента беспокоят некоторые признаки, то не рекомендуется игнорировать симптомы и посетить врача. У детей заболевание практически протекает незаметно, поэтому выявить патологию можно только у ребенка старше 14 лет.

Болезнь шарко мари тута

Основные симптомы при развитии заболевания:

  • Ноги начинают быстро уставать и пациенту проще шагать на месте, чем просто стоять.
  • Заметно, как происходит снижение чувствительности нижних конечностей и по всему телу ощущаются мурашки.
  • Если патология в запущенной форме, то может наблюдаться мышечная атрофия. Мышцы на ноге могут становится меньше в объёме. Если присмотреться на нижние конечности, то можно заметить, как они стали в виде перевернутой бутылке. Может происходить деформация ступней.
  • Часто возникает неправильная походка и пациент может идти и поднимать высоко колени.

Невральная амиотрофия может развиваться незаметно и медленно. Если наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута прогрессирует уже пару лет, то у больного может быть повреждение нервных тканей, как рук, так и ног.

Перемежающийся дистрофический синдром возникает чаще всего в предплечье и кистях. Мышцы туловища поражаются и со временем происходит их атрофия. Тогда и возникает деформация позвоночника.

Верхние и нижние конечности могут сокращаться и поддергиваться. Больной может перестать ходить и даже стоять. Заболевание не затрагивает мозг и может развиваться долгое время.

Как диагностировать болезнь шарко мари тута

Спровоцировать ускорение патологии и ухудшить самочувствие могут инфекции, интоксикация и травмы. Если стали заметны даже небольшие подозрения на невральную амиотрофию, то необходимо не медлить и обращаться к врачу.

Диагностика

Чаще всего невральная амиотрофия начинается еще в подростковом возрасте. Мышцы начинают медленно атрофироваться, и поэтому невропатолог может подозревать Шарко-Мари-Тута. В первую очередь специалист проводит неврологический осмотр. Это помогает увидеть нарушение движений и мышечную атрофию. Поставить точный диагноз получается с трудом, для этого необходимо пройти комплексное обследование.

Может назначаться анализ ДНК для того чтобы установить тип наследования. Такие методы исследования точной информации предоставить не смогут, так как генетические маркеры еще не до конца изучены. Применяется также электронейромиография она дает возможность увидеть скорость импульсов, которые проходят по нервным окончаниям.

Диагностика при болезни шарко мари тута

Специальная подготовка к процедуре не нужна, но перед ней необходимо снять часы и различные украшения. Как правило, больной должен быть в положении полусидя и в кресле при этом все мышцы нужно расслабить. Противопоказаний для проведения ЭМГ практически нет, но нельзя проходить процедуру, если имеются имплантанты и кардиостимуляторы.

Специалист часто назначает биопсию мышцы или нерва, это помогает подтвердить точный диагноз. Врач может направить на анализ, который позволяет определить уровень сахара в крови. Назначается исследование на уровень гормонов щитовидной железы. Если возникли неприятных симптомы, то обязательно нужно обратиться к врачу. Если игнорировать признаки невральной амиотрофии то это приведет к тому, что будут серьезные последствия.

Народные способы лечения

Для того чтобы избавиться от невральной амиотрофии можно применять народные способы лечения. Существует большое количество различных рецептов и готовятся они в домашних условиях.

Дает положительный результат в терапии настойка на основе яичной скорлупы, меда, лимона и коньяка. Это поможет избавиться от недостатка кальция и укрепит мышцы. Для начала берется скорлупа от яиц, но она должна быть обязательно белого цвета. Нужно их хорошо вымыть и положить в трехлитровую банку. Взять около десяти лимонов и выжать их в банку и крепко обвязать её марлей.

Болезнь Шарко Мари Тута: симптомы и лечение

Поставить в темное место примерно на неделю, всё зависит от того, как быстро растворится скорлупа. После этого туда поместить немного теплого липового меда и влить стакан коньяка. Полученная настойка должна находится в прохладном и темном месте. Принимать внутрь нужно несколько чайных ложек в день после еды.

Специальный отвар при невральной амиотрофии готовится из корня аира, кукурузных рылец, спорыша, шалфея, льнянки. Взять около сто грамм каждого растения и залить кипятком в термосе. Поставить на ночь для того чтобы настоялся и утром уже можно принимать. Употреблять необходимо за час до еды около четырех раз в день.

Народные методы лечения болезни шарко мари тута

Настойка из овса для того чтобы приготовить средство необходимо взять овсяных зерен. Промыть их тщательно и засыпать в стеклянную банку. В емкость добавить сахара и лимонного сока и залить чистой водой. Настойка будет готова примерно через несколько суток. Употреблять можно несколько раз в день.

Отвар из овса при болезни шарко мари тута

Дают положительный результат специальные компрессы, которые делаются из камышовых метелок. Для этого необходимо взять три жмени и залить кипятком на сорок минут. Достать их из жидкости и дать время, чтобы они слегка остыли. Дальше нужно их прикладывать к больным местам и крепить бинтами.

Можно укутать сверху теплым шарфом и продержать камышовые метелки пока они не остынут. После того как они будут холодными их необходимо снять и сделать массаж всех конечностей.

Хорошо помогает от онемения конечностей настойка на основе чеснока. Необходимо взять стеклянную банку и наполнить её чесночной массой залить это всё водкой. Накрыть крышкой и поставить в темное место на несколько недель, но иногда нужно встряхивать банку. Перед употреблением необходимо около 5 капель разбавлять водой и пить несколько раз в день. Как правило, курс лечения проводится в течение месяца.

Настой из чеснока при болезни шарко мари тута

При поражении суставов кистей можно попробовать сделать специальные ванночки. Для этого берется кожура моркови, лука, картофеля, свеклы и варится это всё в пятилитровой емкости. Дальше нужно будет слить жидкость в тазик и делать там ванночки.

Можно добавить туда немного йода и соли. Нужно делать вовремя процедуры массаж и после окончания надеть теплые перчатки. Если делать всё правильно, то народные рецепты помогут избавить от недуга. Лучше все данные способы сочетать вместе с другими методами лечения.

ванночка для ног при болезни шарко мари тута

Лечение

Основная причина развития невральной амиотрофии является генетическая предрасположенность. Вылечить полностью заболевание не получится, но замедлить прогрессирование патологии можно. Существует ряд методов, которые помогают устранить симптоматику болезни.

Применяются следующие способы терапии:

  • Физиотерапевтические процедуры;
  • Лечебные физические упражнения;
  • Лекарственные средства;
  • Массаж;
  • Хирургические вмешательство.=

Если соблюдать все рекомендации врача, то это поможет устранить симптомы в короткие сроки. Главное, вовремя обратиться к врачу для того чтобы он назначил лечение. Если игнорировать первые проявления невральной амиотрофии то это может привести к серьезным последствиям.

массаж при болезни шарко мари тута

Назначаются следующие медикаменты для облегчения состояния больного:

  • курс специальных витаминных добавок, чтобы улучшить питание мышечных волокон;
  • Нивалин и Прозерин помогает ускорить нервную проводимость;
  • Никотиновая кислота, Галидор приводят в норму кровоснабжение.

нивалин при болезни шарко мари тута

Лечение подбирается под каждого пациента индивидуально. Всё зависит от того на какой стадии развития заболевание. Для того чтобы больной почувствовал себя легче, нужно будет применять определенные методы лечения. Как правило, одних медикаментов бывает недостаточно, поэтому необходимо сочетать с другими способами терапии. Лучше всего обращаться к врачу при первых проявлений патологии.

Массажные процедуры хорошо помогают справиться с признаками невральной амиотрофии. Массаж делается, как руками, так и аппаратом и происходит воздействие на тело. Массажные процедуры захватывают кожу, мышцы, сосуды, нервы. Если использовать несколько видов массажей, то это прежде всего поможет расслабиться. Можно добиться тонизирующего эффекта, болеутоляющего и так далее.

Важно также соблюдать правильное питание, ведь это играет большую роль в терапии. Невральная амиотрофия приводит к утрате мышечной массе, поэтому придется, чтобы рацион был сбалансированным. Необходимо, чтобы была белковая диета и в питании присутствовали аминокислоты. Может быть так, что организм не усваивает белок. Тогда придется искать причину почему, так происходит.

Должны обязательно проводится физические упражнения. Перед тем, как их выполнять врач должен индивидуально подбирать. При заболевании происходит отказ определенных мышц и другие берут на себя работоспособность пораженных участков. Если неправильно будут назначены упражнения, то от лечения не будет никакого эффекта. Только врач должен подбирать под каждого больного определенные физические нагрузки.

Взрослым людям часто нужна психологическая помощь при заболевании. Когда происходит развитие патологии, то у них могут возникать нехорошие мысли. На подобии того, что они приносят только лишние проблемы своим родным из-за болезни.

диагностика у врача при болезни шарко мари тута

В детском возрасте нужна помощь только в том, случае, если необходимо развиваться интеллектуально. Ведь, как правило, мышцы также учувствуют в развитии головного мозга. Для того чтобы не допустить отставание ребенка нужно применять специальные интеллектуальные упражнения.

Существует ряд продуктов, которые запрещается употреблять при заболевании. Отказаться необходимо от алкоголя и энергетиков. Сладкие напитки и кофе также нужно исключить из рациона. Употребление соли необходимо сократить, так как это провоцирует развитие заболевания. Продукты быстрого приготовления и фаст-фуд приводят к разрушению мышечных волокон. Патология называется Шарко-Мари-Тута или наследственная моторно-сенсорная нейропатия.

Осложнения

Если запустить невральную амиотрофию, то могут быть необратимые последствия. Проявляются они в виде нарушения дыхательной системы. Если патология поражает нервные окончания, которые контролируют диафрагму. Больному скорее всего нужно будет употреблять бронхолитические средства или искусственную вентиляцию легких. Лишний вес или сильное ожирение может привести к тому, что пациенту становится трудно дышать.

Депрессивное состояние может быть из-за стрессовых ситуаций. Чаще всего возникает это из-за прогрессирования патологии. Могут применяться, как специальные лекарственные препараты, так и психологическая помощь. Если заболевание будет в запущенной форме и без лечения, то это приведет к инвалидности.

осложнения при болезни шарко мари тута

Пациент может перестать полностью передвигаться и на этой фоне возникнуть глухота. Для того чтобы не было такие серьезных последствий, необходимо своевременно обращаться к врачу. Он сможет назначить комплексную диагностику, чтобы поставить точный диагноз. Только после этого будут применяться методы лечения. Заболевание предоставляет хроническую моторную и сенсорную полинейропатию.

Что делать, если обнаружено заболевание

Лечение помогает улучшить состояние и замедлить развитие невральной амиотрафии. Но всё равно необходимо будет придерживаться некоторых правил и вести определенный образ жизни. Нужно будет почаще делать физические нагрузки. Если сразу же начать их выполнять, то это быстрее принесет положительный эффект. Человек, который болеет данным заболеванием, ему необходимо выбрать такой вид спорта, чтобы были незначительные нагрузки.

Это может быть велосипед, плавание, катание на лыжах. Работа также должна быть специально подобрана под пациента и без сильных физических напряжений. Обувь обязательно должна быть удобной и не давить. Если у больного уже имеется «свисающая стопа», то ему нужно будет подбирать себе туфли под заказ, чтобы там был специальный фиксирующий ортез. Если обувь будет правильная, то это поможет избежать падения и травмы.

Обязательно питание должно быть правильным, это дает возможность избежать лишних килограмм. Ведь ожирение приносит дополнительную нагрузку на слабые мышцы.

В рационе должны быть антиоксиданты и витамины группы А,С,Е. Стараться не допускать простуды и переохлаждения, это поможет чувствовать себя лучше.

витамины при болезни шарко мари тута

На сегодняшний день медики не могут полностью устранить невральную амиотрофию. Если получилось так, что болезнь затронула пациента, то не стоит переживать. Нужно будет слегка поменять свой образ жизни. Чем раньше обратиться к врачу, тем быстрее можно избавиться от симптомов заболевания.

Лечение должно быть назначено только квалификационным врачом. Заниматься самолечением не стоит, иначе последствий не избежать. При первых симптомах лучше всего посетить сразу же медицинское учреждение. Врач направит на определенные исследования и только после этого назначит комплексную терапию. Если невральная амиотрофия будет запущенно, то серьезных последствий не избежать.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*