Диагноз муковисцидоз: Муковисцидоз — Википедия – что это, симптомы и причины заболевания, как лечат муковисцидоз?

  • 17.11.2020

Содержание

что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

  1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
  2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
  3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
  4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
  5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

  • отставание в физическом развитии,
  • рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
  • полипы носа,
  • упорно текущий хронический гайморит,
  • хронический бронхит,
  • рецидивирующий панкреатит,
  • дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

  • общие анализы крови и мочи
  • бакпосев мокроты;
  • рентгенография;
  • бронхоскопия;
  • капрограмма;
  • спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

  • Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
  • Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
  • Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
  • Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

  1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое – это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении – головой вниз – помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
  2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
  3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
  4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
  5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
  6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

  • Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
  • Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
  • Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
  • Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

диагностика, симптомы, лечение – НаПоправку

Обзор

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором густая вязкая слизь закупоривает легкие и пищеварительную систему.

Симптомы муковисцидоза обычно проявляются на первом году жизни. Ранний признак заболевания — необычно соленый пот у ребенка, что можно заметить при поцелуе, а также:Муковисцидоз

  • постоянный кашель;
  • периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких;
  • отставание в росте (недостаточный прирост массы тела).

Частота рождения детей с муковисцидозом сильно зависит от народности. Так в России, по данным Медико-генетического научного центра РАМН и  Минздравсоцразвития РФ с муковисцидозом рождается 1 ребенок из 8000–12000 тысяч.

Раньше большинство детей с муковисцидозом умирали от связанных с ним осложнений до того, как достигали совершеннолетия. В последние годы ситуация значительно улучшилась благодаря появлению новых методов лечения, хотя у большинства людей с муковисцидозом продолжительность жизни короче среднего. Однако в будущем это вполне может измениться.

От муковисцидоза нет лекарства, поэтому цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь с заболеванием. Лечение помогает также предотвратить стойкие осложнения, которые могут быть вызваны инфекцией или другими факторами. Варианты лечения включают в себя:

  • бронхолитические средства (бронходилататоры) — тип лекарственных средств, которые помогают расширить дыхательные пути в легких, облегчая прохождение воздуха;
  • антибиотики — для лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей и легких;
  • физиотерапия — ряд упражнений, облегчающих отток слизи из легких.

В некоторых случаях, при обширном повреждении легких, может потребоваться их пересадка.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза проявляются обычно в первый год жизни ребенка, хотя в более редких случаях дебют заболевания отсрочивается. Первыми проявлениями как правило являются нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Тяжесть симптомов и связанных осложнений муковисцидоза у разных людей различается. Ниже описаны основные симптомы и осложнения.

От 10 до 15% детей с муковисцидозом рождаются с тяжелой непроходимостью кишечника, которая называется мекониевый илеус. Из-за этого в первые дни жизни они могут очень плохо себя чувствовать.

С меконием в кишечнике рождаются все дети. Это густая, черная субстанция, которая выводится из организма в течение первых нескольких дней жизни. У некоторых детей с муковисцидозом меконий слишком густой и не может выйти из кишечника, вызывая непроходимость. Если ребенок рождается с мекониевым илеусом, вероятно, потребуется хирургическая операция по устранению непроходимости.

У людей с муковисцидозом возможно развитие следующих симптомов со стороны дыхательной системы:

  • постоянный кашель и свистящее дыхание: организм пытается вывести слизь из легких с помощью кашля;
  • периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких: они связаны со скоплением слизи в легких, а это идеальная среда для размножения бактерий.

Люди с муковисцидозом подвержены некоторым опасным инфекциям легких, возбудителями которых являются штаммы бактерий, обычно неопасные для здоровых людей. Самыми частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе являются: синегнойная палочка (Pseudomonas aeruginosa) и золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus). Они размножаются в густой слизи в легких и могут вызывать тяжелые осложнения. Опасность заключается в том, что больной муковисцидозом может легко заразить другого больного муковисцидозом при тесном контакте или кашле. Это называется перекрестной инфекцией.

Бактерии, распространяясь среди больных муковисцидозом постепенно приобретают устойчивость к антибиотикам, что представляет большую проблему. Поэтому больным муковисцидозом не рекомендуется контактировать друг с другом. Людей, зараженных этими опасными бактериями, могут лечить в отдельных больницах, чтобы избежать перекрестного заражения.

Муковисцидоз приводит к закупорке протоков поджелудочной железы, которая вырабатывает ферменты, необходимые для пищеварения. При закупорке протоков в кишечник не поступает достаточное количество ферментов для расщепления пищи, что может вызывать ряд неприятных симптомов. Они описаны ниже.

В результате недостатка или отсутствия ферментов поджелудочной железы пища плохо переваривается. Поэтому у больных муковисцидозом формируется жирный обильный стул со зловонным запахом и непереваренными кусочками пищи. Стул ребенка плохо смывается с пеленок или горшка, что является одним из первых признаков муковисцидоза.

В связи с недостаточным перевариванием пищи организм испытывает дефицит в питательных веществах, особенно жирах. Дети с муковисцидозом медленно набирают вес, отстают в росте от сверстников, что называется гипотрофией. Взрослым с муковисцидозом зачастую бывает сложно набрать вес и поддерживать его в норме. У детей с муковисцидозом и гипотрофией может наблюдаться задержка полового созревания.

С возрастом у больных муковисцидозом часто развивается сахарный диабет. Так как повреждения поджелудочной железы приводят к недостаточной выработке инсулина — гормона, который контролирует уровень сахара в крови.

Диабет у людей с муковисцидозом отличается от диабета у остальных людей. Обычно симптомы диабета включают в себя чувство постоянной жажды, частые позывы к мочеиспусканию и чувство крайней усталости. У людей с муковисцидозом эти симптомы встречаются реже. Вместо этого у них бывают сложности с набором веса, или люди могут худеть и у них может ухудшаться работа легких. Диабет, связанный с муковисцидозом, обычно контролируется регулярными уколами инсулина. У маленьких детей с муковисцидозом диабет бывает редко.

Люди с муковисцидозом могут быть более подвержены синуситу (воспалению пазух носа). Его можно лечить назальными спреями или антибиотиками. В некоторых случаях у детей более старшего возраста и у взрослых появляются носовые полипы, разрастания слизистой оболочки носа и придаточных пазух. Если они мешают, их можно удалить.

У некоторых детей более старшего возраста муковисцидоз сопровождается артритом (воспаление суставов), как правило, одного или двух крупных суставов, например, коленных. Чаще всего со временем и при лечении симптомы проходят.

Дети более старшего возраста и взрослые также могут быть подвержены истончению костей вследствие ряда факторов, в том числе периодических инфекций, замедленного роста и недостаточного веса, недостатка физической активности, витаминов и минералов из-за нарушенного пищеварения. Люди с муковисцидозом более подвержены риску остеопороза, если они принимают стероиды (кортикостероиды). Остеопороз — это заболевание, которое приводит к повышенной хрупкости костей. Некоторым людям требуется принимать лекарственные средства, которые называются бисфосфонаты, чтобы поддерживать нормальную плотность костей.

Из-за муковисцидоза и у мужчин, и у женщин могут возникать проблемы с зачатием ребенка. Практически у всех мужчин с муковисцидозом не полностью развиваются семенные канальцы, по которым выходит сперма, и это вызывает бесплодие.

У женщин с муковисцидозом, если их вес ниже нормы, нарушается менструальный цикл. Также слизь в шейке матки становится гуще, что в отдельных случаях мешает зачатию. Вместе с тем, некоторые женщины с муковисцидозом успешно беременеют, хотя для этого может потребоваться больше времени, чем обычно.

Из-за муковисцидоза закупориваются желчные проходы в печени. По мере развития заболевания это может представлять опасность, и в отдельных случаях требуется пересадка печени.

У людей с муковисцидозом, особенно женщин, повышен риск недержания мочи (невозможности контролировать мочевой пузырь), из-за чего при кашле моча может вытекать из мочевого пузыря.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR, из-за которой нарушается работа желез внешней секреции (они вырабатывают слишком густой секрет). В результате накопления густой, вязкой слизи в протоках желез повреждаются легкие, пищеварительная система и другие органы, что приводит к воспалению и постоянным инфекционным заболеваниям.

У человека парный набор хромосом, то есть часть информации мы наследуем от отца, а другую половину — от матери. Для развития муковисцидоза необходимо получить мутантный ген от обоих родителей. При этом родители (носители гена муковисцидоза) могут быть здоровы.

Если оба родителя не болеют, но являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения у них ребенка:

  • с симптомами муковисцидоза — 25%;
  • здорового, но носителя гена — 50%;
  • здорового ребенка без мутантного гена — 25%.

Диагностика муковисцидоза

Есть три основных способа диагностики муковисцидоза: диагностика у новорожденных, дородовая диагностика, анализ пота.

Когда женщина беременна, можно провести диагностику, чтобы выявить вероятность муковисцидоза у ее ребенка. Эта процедура проводится с десятой недели беременности. При диагностике используется метод, который называется проба ворсинчатого хориона, при котором через живот в матку вводится тонкая игла. В некоторых случаях вместо этого через влагалище в шейку матки вводится тонкая трубка. Берется небольшой образец формирующейся плаценты, который называется хориальная ткань, и затем исследуются хромосомы клеток ткани на предмет мутации гена, вызывающего муковисцидоз.

Дородовая диагностика на муковисцидоз обычно предлагается матерям, которые с большой вероятностью могут передать заболевание ребенку, например, женщинам, у которых родственники болели муковисцидозом.

С 2007 года в России введен обязательный скрининг (первичное обследование) на муковисцидоз среди новорожденных. Для этого, у ребенка на 3–4 день берут анализ крови для определения в ней специфического маркера муковисцидоза. Если анализ оказывается положительным, то его повторяют на 21–28 день. Если и второй анализ дает положительный результат, проводят потовую пробу — анализ пота малыша. Если и потовая проба подтверждает подозрение на муковисцидоз, то назначается анализ ДНК, который окончательно подтверждает или опровергает диагноз.

Чем быстрее будет поставлен диагноз муковисцидоза, тем раньше можно начинать лечение, тем лучше будут прогнозы лечения.

Анализ пота при муковисцидозе

У человека с муковисцидозом повышен уровень солей в поте. Родители могут заметить симптомы муковисцидоза у своего ребенка при поцелуе, так как его кожа может быть солоноватой на вкус.

Потовая проба основана на измерении содержания солей в потовой жидкости. Существуют различные методики проведения пробы, которые могут быть основаны на лабораторном биохимическом анализе концентрации солей или на электрофорезе кожи (когда измеряют электропроводность кожи и по ней косвенно судят о концентрации солей в поте). Иногда используют обе методики. Применяют также аппараты для экспресс-диагностики, снабженные индикатором, меняющим цвет в зависимости от концентрации потовой жидкости.

Если содержание солей в поте ненормально высокое, это подтверждает наличие муковисцидоза. Анализ пота проводится в следующих случаях:

  • результаты скрининга новорожденного отклоняются от нормы;
  • ребенок родился с тяжелой кишечной непроходимостью, которая называется мекониевый илеус;
  • у ребенка или взрослого есть симптомы, указывающие на муковисцидоз.

Генетическая диагностика муковисцидоза

Генетическая диагностика позволяет обнаружить мутацию в гене, отвечающем за муковисцидоз, либо с помощью анализа слюны, который берется ватной палочкой с внутренней стороны щеки, либо с помощью анализа крови. Это также помогает подтвердить диагноз, если анализ пота не дал окончательного результата. С его помощью также можно узнать, кто из членов вашей семьи имеет ген муковисцидоза.

Существует простой способ определить, является ли тот или иной человек носителем гена муковисцидоза. При этом используется жидкость для полоскания рта. При полоскании рта собираются образцы клеток из ротовой полости. Затем образец направляют в лабораторию, где собранные клетки проверяют на наличие генов, вызывающих муковисцидоз.

Необходимо провести этот анализ, если известно, что ваш партнер является носителем гена, а также если в семье были случаи муковисцидоза или кто-то из родственников является носителем гена.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисцидоз, вам может потребоваться всесторонняя помощь, что научиться жить с этой болезнью и справляться с ее проявлениями. Обратитесь за поддержкой и помощью в региональный центр муковисцидоза или на специализированные ресурсы в интернете.

Дальнейшая диагностика

В дальнейшем детям и взрослым может потребоваться проходить регулярные осмотры, чтобы врач отслеживал работу их легких и пищеварительной системы. Ниже описаны процедуры, которые при этом используются.

Спирометрия. Вас попросят выдохнуть в аппарат, который называется спирометр. Спирометр производит замер двух показателей: объем воздуха, который вы можете выдохнуть за одну секунду (это называется объем форсированного выдоха за секунду или ОФВ1) и общий объем выдыхаемого воздуха (форсированная жизненная емкость или ФЖЕЛ). Это исследование называется спирометрия. Для получения достовреных результатов в ходе исследования вдох и выход повторяют несколько раз. Затем результаты исследования сравнивают со средними показателями для данного возраста, что помогает выявить обструкцию (непроходимость) дыхательных путей.

Рентгенография грудной клетки используется для оценки состояния легких.

Компьютерная томография (КТ) — это серия рентгеновских снимков, которые обрабатываются с помощью компьютерной программы с целью получить трехмерное изображение легких или пищеварительной системы.

Лечение муковисцидоза

Люди с муковисцидозом должны проходить лечение под контролем специалистов из центра муковисцидоза, которые созданы в крупных городах России. Регулярно посещая центр, ребенок с муковисцидозом или его родители учатся, как лучше контролировать болезнь. Так как каждый случай индивидуален, люди получают лечение, подобранное индивидуально.

От муковисцидоза нет лекарства. Цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь. Лечение также помогает снизить частоту осложнений и инфекционных заболеваний. Ниже описаны различные методы лечения муковисцидоза.

Лекарственное лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)

С помощью лекарственного лечения можно вылечить и контролировать инфекционные заболевания в легких и пищеварительной системе, возникающие при муковисцидозе, а также другие его осложнения.

Бронхолитические средства (бронходилататоры) — это тип лекарственных средств, которые необходимо вдыхать, что помогает облегчить дыхание. Они также используются при бронхиальной астме. Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг дыхательных путей в легких, что помогает им расшириться.

Антибиотики применяются для лечения инфекционных заболеваний легких. Их можно принимать внутрь в виде таблеток, капсул или в жидком виде, а также вдыхать через небулайзер (ингалятор, который преобразует лекарство в аэрозоль) или вводить внутривенно (по трубке в вену) при более тяжелой форме заболевания.

В нашей стране антибиотики назначаются для лечения обострений инфекционных заболеваний у больных муковисцидозом, а также для профилактики их по индивидуальным показаниями. Длительность курса и вид антибиотика должен подбирать врач. Иногда требуется длительное лечение.

Лекарственные средства, содержащие стероиды (кортикостероиды), снимают отек дыхательных путей, что в отдельных случаях помогает облегчить дыхание. Стероиды в виде капель для носа и спреев также применяются при лечении носовых полипов (наростов на внутренней стороне ноздрей).

Пульмозим — это фермент, который обычно нужно вдыхать через небулайзер. Он разжижает густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. В большинстве случаев пульмозим не вызывает каких-либо заметных побочных эффектов.

Инсулин. Больные муковисцидозом люди с сахарным диабетом вынуждены применять инсулин и соблюдать диету, чтобы контролировать уровень сахара в крови. Рекомендации по питанию, которые обычно дают диабетикам, не болеющим муковисцидозом, не подходят для большинства людей с диабетом, связанным с муковисцидозом.

Бисфосфонаты могут применяться для лечения остеопороза (слабость и хрупкость костей), который может возникнуть в результате муковисцидоза. Бисфосфонаты укрепляют кости и снижают риск переломов.

Прививки. Людям с муковисцидозом особенно важно вовремя делать все необходимые прививки. В частности, необходимо ежегодно делать прививку от гриппа, так как люди с муковисцидозом более подвержены осложнениям гриппа.

Пищеварительная система, диета и питание

Людям с муковисцидозом крайне важно поддерживать нормальную массу тела. Правильное питание необходимо для борьбы с инфекциями, и важно иметь достаточный запас энергии на случай болезни.

Муковисцидоз вызывает скопление слизи, которая забивает узкие каналы, по которым поступают пищеварительные соки и ферменты. Со временем это приводит к повреждению поджелудочной железы. Воздействие, оказываемое муковисцидозом на поджелудочную железу, у разных людей отличается, но в большинстве случаев с рождения необходимо принимать пищеварительные ферменты, которые помогают переваривать пищу и получать из нее все необходимые питательные вещества. Также необходимо принимать витамины.

Питание больных муковисцидозом должно быть более калорийным, так как они не в состоянии переваривать всю съеденную пищу. Сразу после того, как был поставлен диагноз муковисцидоза, необходимо начинать специальную диету, которая будет меняться по мере взросления человека.

Детей с муковисцидозом можно кормить грудью, как и других детей, и им можно давать большинство сортов детского молока и питания. В некоторых случаях, если ребенок медленно набирает вес, может потребоваться высококалорийное питание или пищевые добавки, которые необходимо добавлять в молоко, чтобы ребенок получал дополнительные калории (энергию). Если вы не уверены в питании вашего ребенка, обратитесь к диетологу в центре по лечению муковисцидоза.

Во время грудного вскармливания ребенку может потребоваться дополнительная добавка соли, так как в грудном и коровьем молоке ее содержится очень мало. Из-за муковисцидоза пот становится гораздо более соленым и через кожу выходит больше соли. В этих случаях диетолог или врач в центре по лечению муковисцидоза порекомендует вам, сколько соли необходимо давать ребенку. Никогда не добавляйте соль в еду и напитки ребенку без рекомендации специалистов по лечению муковисцидоза.

Для детей с муковисцидозом подойдет обычное детское питание, однако понадобиться дополнительно обогатить его витаминами A, D, E и K, чтобы предотвратить или скомпенсировать их нехватку. Витамины выпускаются в жидкой форме. Витамины, А и D обычно комбинируются, а витамин E чаще всего выпускается отдельно. Витамин K в настоящее время многие врачи назначают детям в более старшем возрасте.

Маленьким детям с муковисцидозом требуется также давать панкреатические ферменты для переваривания пищи, чтобы компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Ферменты обычно выпускаются в форме микросфер или гранул, которые необходимо подмешивать в детское питание, грудное молоко или фруктовое пюре и давать с ложечки детям, в идеале — в начале, во время и после кормления.

Гранулы нельзя давать в сухом виде, так как ребенок может ими подавиться. Диетолог порекомендует дозировку ферментов и как лучше давать их ребенку.

Дети с муковисцидозом более старшего возраста должны есть разнообразную калорийную пищу, богатую белками. В рацион должно входить мясо, рыба и яйца, а также продукты с большим содержанием крахмала, например, хлеб и макароны. Если у ребенка плохой аппетит, кормите его часто и понемногу, а в перерывах между приемами пищи предлагайте закуски.

Детям, которые особенно медленно набирают вес, можно давать пищевые добавки в форме молочных коктейлей или фруктовых соков. Вы можете обсудить это с диетологом, специализирующимся на муковисцидозе. Как и младенцы, дети с муковисцидозом должны продолжать принимать витамины A, D, E и K, чтобы компенсировать их нехватку.

Также дети должны принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Ферменты можно принимать в виде капсул, которые легко проглотить.

Диетолог может порекомендовать ребенку солевые добавки, особенно в жаркое время года или во время каникул в странах с жарким климатом, где, из-за потоотделения, ребенок может терять много соли.

Из-за необходимости соблюдать высококалорийную диету дети с муковисцидозом обычно едят больше сладостей, поэтому им нужно тщательно чистить зубы и регулярно проходить осмотр у стоматолога.

Если ребенок не может набрать вес, а пищевые добавки не помогают, его нужно кормить искусственно. Это обычно осуществляется двумя способами: через назогастральный зонд (в желудок через нос вводится трубка) или с помощью гастростомии (небольшой операции, при которой трубка вставляется непосредственно в желудок). На другой конец трубки прикрепляется емкость с высококалорийной едой, которая поступает прямо в желудок ребенка, обычно во время сна.

Взрослым с муковисцидозом не требуется избегать каких-то отдельных продуктов, но важно, чтобы их рацион был богат белком и калориями, чтобы не худеть. Взрослым требуется регулярно есть и перекусывать, так как это помогает обеспечивать стабильное потребление калорий. Есть нужно три раза в день, потребляя большое количество мяса, рыбы и яиц, а также несколько раз в день перекусывать чем-нибудь калорийным.

Если человек с муковисцидозом хочет стать вегетарианцем, ему необходимо поговорить со своим диетологом об альтернативах мясу. Людям с муковисцидозом не рекомендуется соблюдать веганскую диету, так как при этом человек потребляет слишком мало калорий.

Большинство взрослых с муковисцидозом должны продолжать принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и, иногда, во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Они бывают различных типов и различной силы, поэтому следует поговорить со специалистами по лечению муковисцидоза, чтобы выбрать наиболее подходящий вариант.

Одним из распространенных ферментных препаратов при муковисцидозе является креон. Люди с муковисцидозом не должны прекращать принимать панкреатические ферменты без разрешения диетолога или врача, так как это может вызывать тяжелую непроходимость кишечника.

Большинству взрослых требуется продолжать принимать витамины A, D, E и K. Они выпускаются в форме таблеток-мультивитаминов, которые отпускаются по рецепту.

Людей с муковисцидозом, которых сильно теряют в весе из-за инфекции или болезни, может потребоваться кормить через трубочку, чтобы помочь им набрать вес. Искусственное питание возможно через назогастральный зонд или с помощью гастростомии. Трубка для гастростомии (которая вводится непосредственно в желудок) лучше подходит для продолжительного или регулярного применения, так как меньше вероятность, что она сместится при кашле или физиотерапии.

Физиотерапия при муковисцидозе

При муковисцидозе применяют различные методы физиотерапии. Тип процедуры подбирается индивидуально. Традиционно основной целью физиотерапии при муковисцидозе была очистка дыхательных путей (очистка легких от слизи). Это до сих пор остается важной частью ежедневного лечения, но теперь физиотерапия при муковисцидозе включает в себя также ежедневные упражнения, ингаляционную терапию, коррекцию осанки и в некоторых случаях — лечение недержания мочи.

Очистка дыхательных путей

В рамках данной статьи не представляется возможным описать все существующие методики очистки дыхательных путей (ваши лечащие врачи могут предоставить вам дополнительную информацию об этом). Мы рассмотрим только некоторые из них.

Техника активного дыхательного цикла (цикл активного дыхания). В рамках техники активного дыхательного цикла вам необходимо выполнять цикл различных действий, а именно:

  • период 20–30 секунд нормального расслабленного дыхания;
  • 3–4 глубоких вдоха, при этом вы задерживаете дыхание на три секунды перед выдохом;
  • форсированный выдох («хаффинг») — делаете средний вдох и быстро выдыхаете через открытый рот, напрягая при этом мышцы груди и живота — от этого слизь должна подняться достаточно высоко, чтобы ее можно было откашлять;
  • кашель — через каждые 2–3 форсированных выдоха кашляйте, но не старайтесь откашливать мокроту, которая еще не подступила к горлу.

Затем повторяйте цикл в течение 20–30 минут. Не пытайтесь применять технику активного дыхательного цикла, если вы не прошли обучение у квалифицированного физиотерапевта, так как ее неправильное выполнение может нанести вред вашим легким.

Если в целом ваше здоровье хорошее, скорее всего, вам потребуется выполнять технику активного дыхательного цикла всего один или два раза в день. Если у вас появится инфекционное заболевание легких, возможно, вам потребуется выполнять технику активного дыхательного цикла чаще.

Постуральный дренаж. Вывод слизи из легких также облегчает смена положения тела. Это называется постуральный дренаж. Каждая методика включает в себя ряд сложных действий, но говоря в общем, в большинстве методик вы должны наклоняться или ложиться, в то время как физиотерапевт или массажист руками производит вибрацию в некоторых отделах легких, а вы в это время делаете форсированные выдохи и кашляете.

Специальные приспособления. Существует также ряд приспособлений (дыхательных тренажеров), помогающих выводить слизь из легких. В том числе:

  • флаттер — небольшой прибор, похожий на ингалятор, применяемый при бронхиальной астме, который производит вибрации в воздушных путях ваших легких, облегчая откашливание мокроты;
  • корнет (RC cornet) — прибор, по форме напоминающий небольшую часть садового шланга, который работает примерно так же, как и флаттер;
  • акапелла — прибор, похожий на лампочку, который помогает удалять слизь с помощью вибрации и давления воздуха.

Некоторые из них уже продаются в России.

В рамках некоторых методик применяются крупногабаритное оборудование, которое может быть очень дорогим и обычно доступно только в больницах — например, оборудование для высокочастотной осцилляции грудной клетки. При этом используется электрический воздушный компрессор, подсоединенный к надувному жилету, через который в грудную клетку передаются вибрации.

Физические упражнения

Физические упражнения при муковисцидозе показаны всем. Они могут варьироваться от занятий на школьных уроках физкультуры до индивидуальных программ упражнений. С младенцами и детьми ясельного возраста с муковисцидозом необходимо ежедневно выполнять специальные упражнения.

Любой вид спорта, подразумевающий движение, будет полезен для людей с муковисцидозом, но если вы беспокоитесь или сомневаетесь, поговорите с физиотерапевтом. Дети более старшего возраста и взрослые также должны ежедневно выполнять упражнения на растяжку, чтобы задействовать суставы и мышцы груди, спины и плеч, а также стараться соблюдать правильную осанку.

Пересадка легких

В тяжелых случаях муковисцидоза, когда легкие перестают нормально работать и все методы лечения не принесли результатов, может рекомендоваться пересадка легких.

Необходимо пересаживать оба легких, так как они оба поражены заболеванием. Пересадка легких — это тяжелая операция, которая влечет за собой определенные риски, но людям с муковисцидозом это может значительно продлить жизнь и улучшить ее качество.

По оценкам, в среднем около 9 из 10 человек выживут в течение года и более после трансплантации, 5 из 10 человек выживут в течение пяти лет после пересадки легких. Были сообщения о людях, которые живут в течение 20 лет и более после пересадки. Прогноз для людей с муковисцидозом нередко лучше среднего, так как они моложе и находятся в лучшей физической форме, чем прочие кандидаты на пересадку легких.

Ивакафтор

Новое лекарственное средство, которое называется ивакафтор, помогает компенсировать дефект в гене CFTR и улучшает работу желез внешней секреции у больных муковисцидозом.

Однако этот новый вид лечения эффективен только у людей с определенной мутацией в гене, которая называется мутация G551D. Считается, что она возникает примерно у одного из 25 людей с муковисцидозом.

Препарат в 2012 году одобрен к применению комитетом FDA в США для людей, больных муковисцидозом и имеющим мутацию G551D. Сейчас препарат проходит испытания в Великобритании. В России пока не используется.

Вы можете ознакомиться с более подробной информацией о современном лечении муковисцидоза, а также получить консультацию врача на портале Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом.

что это за болезнь, симптомы, причины, лечение

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах.

В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Впервые описаны симптомы муковисцидоза были в середине сороковых годов прошлого века. Само название имеет происхождение, отражающее основные признаки. Мукос – от греческого корня, означает слизь, вискус – клей, вместе – означает, что слизистый секрет, который выделяется различными железами наружной секреции, обладает повышенной вязкостью.

Происхождение заболевания  Причины

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой).

Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы.

Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина – содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале – ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Изменения в органах

Эндокринные железы — органы, которые продуцируют в кровь биологически активные вещества — гормоны, регулирующие физиологические процессы организма.

При муковисцидозе патологические изменения в органах и системах происходят из-за того, что страдают экзокринные железы. Что это? Органы, которые производят слизистые субстанции, необходимые для нормального осуществления соответствующих процессов:

  • дыхания;
  • пищеварения;
  • выведения вредных веществ.

К таковым железам относятся поджелудочная, слюнные, железы, вырабатывающие бронхиальный секрет. Повышенная патологическая густота физиологически необходимого слизистого покрытия поверхности обуславливает клиническую и патофизиологическую картину муковисцидоза.

В просвете бронхиального дерева скапливается густая масса. В результате оказываются выключены из процесса дыхания участки органы дыхания, организм не получает кислород, образуются эмфиземы и ателектазы легких.

Поджелудочная железа реагирует образованием участков фиброзного перерождения тканей, выводящие протоки прорастают кистозной тканью. В печени происходят дистрофические изменения жирового и белкового происхождения, застой желчи, как следствие, цирроз печени. Второе, международное название муковисцидоза происходит именно от этого процесса – кистозный фиброз.

При кишечной непроходимости новорожденных преимущественно страдает слизистая поверхность кишечника, может присутствовать отечность подслизистого слоя кишки. Муковисцидоз часто сопровождается другими врожденными пороками желудочно-кишечного тракта. Исходя из патогенетической картины заболевания, уже становится понятно, что это за болезнь. Необходимо подробно разобрать клинические синдромы муковисцидоза.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы кистозного фиброза, как правило, начинаются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или через долгое время не проявляясь появится у взрослых.

Некоторые из основных и общих симптомов муковисцидоза:

  • кожный покров тела человека — слегка солоноватая;
  • масса тела — пониженная, худоба ниже нормы даже при здарвовм аппетите;
  • нарушение нормальной деятельности желудка (диспепсия) — хронические поносы, большое содержание жиров в кале;
  • дыхание – хрипящее, со свистом;
  • форсированный выдох через рот (кашель) – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
  • частые инфекции в органе воздушного дыхания у человека, включая пневмонию или бронхит
  • «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
  • доброкачественные новообразования в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
  • выпадение прямой кишки

Клинические формы болезни

В зависимости от преимущественного поражения принято различать клинические формы болезни:

  • легочная, бронхолегочная;
  • кишечная;
  • мекониевая непроходимость;
  • смешанная форма – легочная и кишечная;
  • атипичные формы.

Поскольку, болезнь генетическое и связано с важными физиологическими процессами, то его клинические проявления обнаруживаются уже с первых дней жизни новорожденного, в некоторых случаях, на этапе внутриутробного развития. Наиболее частой разновидностью, диагностированной у новорожденных, является мекониевая непроходимость.

Симптомы мекониевой непроходимости

Меконием называют первородный кал. Это первые испражнения новорожденного. В нормальном, здоровом состоянии меконий должен выделиться в течение первых суток жизни малыша.

Его задержка при муковисцидозе связана с отсутствием фермента поджелудочной железы – трипсина. Он не поступает в просвет кишечника, меконий застаивается, преимущественно в области слепой и ободочной кишки. При прогрессировании застоя наблюдаются следующие симптомы:

  • беспокойство, плач ребенка;
  • вздутие живота ярко выражено;
  • сначала срыгивание, затем присоединяется рвота.

При объективном осмотре на передней брюшной стенке резко усилен сосудистый рисунок, при постукивании живота – барабанный звук, беспокойство ребенка сменяется вялостью, недостаточной двигательной активностью, кожа имеет бледную окраску, сухая на ощупь. Нарастают явления внутреннего отравления продуктами распада.

При прослушивании сердца определяется:

Рентгенологическое исследование показывает:

  • вздутие петель тонкого кишечника,
  • резкое спадение кишечных отделов нижней части брюшной полости.

Состояние быстро ухудшается, учитывая малый возраст пациента, достаточно близким по времени грозным осложнением является перитонит, как следствие разрыва стенки кишки. Может присоединиться пневмония, которая носит тяжелый, затяжной характер.

Легочная форма

При преимущественном поражении бронхолегочного аппарата первым признаком является недостаточность дыхания. Она проявляется выраженной бледностью кожных покровов, значительным отставанием в весе, при этом аппетит у ребенка сохраняется. Уже в первые дни жизни дыхание сопровождается покашливанием, с постепенным нарастанием интенсивности кашля. Он приобретает схожесть с коклюшными приступами – репризами.

Густой, вязкий субстрат заполняет, в первую очередь, просветы мелких бронхов. Образуются эмфизематозные участки. Такое поражение легких всегда двустороннее, что является важным диагностическим признаком. Неизбежно в патологический процесс задействуется ткань легкого, развивается пневмония.

Густая слизь – прекрасная питательная среда для микроорганизмов, возбудителей пневмоний. Мокрота быстро из слизистой становится слизисто – гнойной, из нее при микробиологическом анализе выделяются преимущественно стрептококк, стафилококк, реже – условно –патогенные микроорганизмы других групп. Воспаления легких всегда носят тяжелый, затяжной характер, с последующим развитием осложнений:

При выслушивании легких отчетливо можно дифференцировать влажные хрипы, преимущественно мелкопузырчатые. Перкуторный звук над поверхностью легких имеет коробочный оттенок. Больной резко бледен, кожа сухая, с потом выходит значительный объем солей натрия.

Если муковисцидоз протекает доброкачественно, то проявления его, в том числе легочные можно увидеть в старшем возрасте, когда уже организм имеет механизмы компенсации. Именно это приводит к медленному нарастанию симптомов, развитию хронической пневмонии с последующей легочной недостаточностью. Постепенно формируется деформирующий бронхит с переходом в умеренный пневмосклероз.

Верхние дыхательные пути не остаются без участия, могут присоединяться заболевания придаточных пазух, аденоиды, полипозные разрастания слизистой носа, хронический тонзиллит. Поражение легочного аппарата отражается на внешнем виде больного:

  • резкая бледность кожных покровов;
  • синюшность конечностей или кожи в целом;
  • одышка в спокойном состоянии;
  • характерная форма грудной клетки – бочкообразная;
  • деформация концевых фаланг пальцев кистей рук – «барабанные палочки»;
  • пониженная масса тела в сочетании с падением аппетита;
  • непропорционально худые конечности.

Бронхоскопическое исследование показывает наличие густой слизи в просветах мелких бронхов. Рентгенологическое исследование бронхов отражает картину ателектазов бронхиального дерева, значительное снижение ответвлений мелких бронхов.

Симптомы кишечной формы

Пищеварение не может нормально проходить, если выделяется недостаточно секреторных веществ, необходимых для этого процесса. Именно вязкость, низкая выработка биологически активных жидкостей обуславливает недостаточность пищеварения при муковисцидозе.

Особенно ярко клинические симптомы проявляются в момент перевода ребенка на более разнообразное питание или молочные смеси. Переваривание пищи затруднено, пища не продвигается по желудочно-кишечному тракту. Активно развиваются гнилостные процессы.

Живот ребенка резко вздут, стул учащен, количество выделяемого наружу кала превосходит таковое при нормальном состоянии в несколько раз. Аппетит не снижен, возможно даже употребление в пищу большего по сравнению со здоровыми детьми количества пищи. Однако, при этом страдающие данной патологией дети практически не прибавляют в весе, тонус мышечной ткани снижен, упругость кожных покровов также понижена.

Во время приема пищи больной вынужден употреблять много жидкости, так как слюны выделяется мало, сухая пища с трудом поддается пережевыванию. Недостаточность секрета поджелудочной железы, нарушение ее работы приводит к развитию сахарного диабета, язвенной болезни желудка и дуоденального участка пищеварительного тракта.

Поскольку питательные вещества из пищи практически не усваиваются, то пациенты, страдающие муковисцидозом, имеют недостаточность витаминов – гиповитаминозы, гипопротеинемию. Низкое содержание белков в плазме крови приводит к отечности, особенно выраженной у грудных детей.

Печень страдает застойными явлениями в желчном пузыре, обнаруживается значительное ее скопление, что влечет за собой развитие холестаза. Внешне данное явление выражается увеличением печени, желтушностью кожных покровов, сухостью кожи.

Смешанная форма

Одна из самых тяжелых клинических форм заболевания. С первых дней жизни выявляются симптомы легочной и кишечной форм болезни:

  • тяжелые, затяжные воспаления легких, бронхов;
  • тяжелый кашель;
  • гипотрофия;
  • вздутие живота, пищеварительные нарушения.

Имеется прямая связь с возрастом больного, в котором заболевание приняло выраженный характер и злокачественностью его течения.

Чем младше ребенок, тем хуже прогноз для компенсирования симптомов и продолжительности жизни.

Диагностика болезни

Диагностические критерии включают в себя положительные результаты данных анамнеза, осмотра больного:

  • снижение веса – гипотрофия, отставание в физическом развитии от возрастной нормы;
  • хронические рецидивирующие заболевания бронхов, легких, придаточных пазух носа, нарастающая дыхательная недостаточность;
  • панкреатит, диспептические жалобы;
  • наличие сходных заболеваний у близких родственников, особенно у родных сестер и братьев.

Из клинических и лабораторных исследований основными являются:

Потовая проба – наиболее принятый тест. Концентрация солей в потовой жидкости, отобранной трехкратно должна превышать диагностический положительный порог в шестьдесят миллимоль на литр. Сбор потовой жидкости проводят после провокативного электрофореза c пилокарпином.

Копрологическое исследование проводится с целью установления количества химотрипсина в стуле и содержания жирных кислот. При недостаточности поджелудочной железы их содержание растет по сравнению с нормой и составляет более 25 ммоль/сутки.

Содержание химотрипсина определяют с помощью разных наборов тест – систем, поэтому нормативное и превышающее значение зависит от вида диагностических реактивов, которые использует конкретная лаборатория.

Молекулярные исследования или ДНК-диагностика – самый точный метод. На сегодняшний день, достаточно широко используется, однако имеет несколько недостатков:

  • дорогостоящий;
  • малодоступен в маленьких городах.

Возможна еще перинатальная диагностика. Для анализа необходимо некоторое количество околоплодных вод, проведение становится возможным на сроке беременности более восемнадцати – двадцати недель. Вероятность ошибочности результатов колеблется в пределах не более четырех процентов.

Лечение муковисцидоза

Все лечебные мероприятия при диагнозе муковисцидоз симптоматические. Они направлены на облегчение состояния больного. Одним из главных направлений становится компенсация недостатка питательных веществ при поступлении с пищей.

Поскольку пищеварение неполноценно, то рацион должен содержать калорий больше на тридцать процентов, чем это необходимо в обычном состоянии.

Диетическое питание

Основу диеты при муковисцидозе должны составлять белки. Количество рыбы, мясных продуктов, творога, яиц должно быть увеличено, а вот доля жирных продуктов снижена. Особенно необходимо обратить внимание на тугоплавкие жиры – свиной, говяжий. Компенсировать недостаток жирных продуктов необходимо за счет жирных кислот средней степени насыщения или полиненасыщенных жирных соединений. Для расщепления их не нужен фермент поджелудочной железы липаза, недостаток которого испытывает организм, больной муковисцидозом.

Необходимо так же ограничивать употребление углеводов, особенно лактозы. Необходимо установить какой именно дефицит дисахаридазы присутствует у пациента. Лактоза – молочный сахар, находится в молочных продуктах. Недостаток расщепляющего фермента при активном употреблении молочных продуктов приводит к усугублению расстройств пищеварения.

Избыточную потерю солей с потом необходимо компенсировать добавлением хлорида натрия в пищу, особенно летом. Также нужно помнить об этом при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой. Потеря жидкости грозит еще большей сухостью и затруднением физиологических процессов. Напитки должны составлять значительное количество в каждодневном рационе, для того чтобы организм имел возможность компенсировать ее потерю.

Обязательно включение в список употребляемых продуктов те, что содержат витамины всех групп, микроэлементы. В небольших количествах необходимо добавлять сливочное масло. Должна быть достаточная доля фруктов, овощей, корнеплодов.

Недостаток собственных процессов пищеварения восполняется назначением ферментных препаратов поджелудочной железы, основой их является панкреатин. Нормальное количество стула, снижение дозы нейтрального жира в кале являются показателем подбора правильной дозы фермента. Представители группы ацетилцистеина назначают для усиления оттока желчи при ее застое, невозможности провести дуоденальное зондирование.

Лечение легочных патологий

Назначают муколититки – вещества, делающие бронхиальный секрет более жидким. Терапию этого направления больной должен получать всю жизнь. Сюда включены не только фармакологические препараты, но физические процедуры:

Бронхоскопия – это не только диагностическое мероприятие, но и лечебная мера. Промывают бронхиальное дерево с использованием муколитиков или физиологического раствора в случае неэффективности всех паллиативных процедур.

Присоединение острых респираторных заболеваний, бактериальных бронхитов или пневмоний требует назначения антибактериальных препаратов. Поскольку дефицит пищеварения один из ведущих симптомов, то вводить антибиотики лучше всего парентерально, через инъекции или в аэрозольном состоянии.

Одним из лечебных мероприятий радикального порядка является трансплантация легких. Вопрос о пересадке встает в том случае, когда дальнейшая компенсация с помощью терапии исчерпала свои возможности. Значительно повысить качество жизни пациента может пересадка обоих легких сразу. Трансплантация показана, если другие органы не задействованы в заболевании. В противном случае, сложнейшая операция не принесет желанного результата.

Прогноз

Кистозный фиброз – сложное заболевание, типы и тяжесть симптомов могут сильно различаться. Многие различные факторы, такие как возраст, могут влиять на здоровье человека и течение всей болезни.

Несмотря на безусловный прогресс в диагностике и лечении муковисцидоза, прогноз остается неблагоприятным. Летальный исход возможен в более чем в половине случаев муковисцидоза. Средняя продолжительность жизни составляет от 20 до 40 лет. В западных странах больные могут доживать до 50 лет.

Количество диагнозов, в которых есть сложные медицинские термины, растет с каждым годом. Это связано не только с тем, что общественное здоровье находится не на низком уровне.

В большей степени здесь заслуга технического прогресса, благодаря которому появляются все более совершенные методы диагностики. Так происходит с муковисцидозом. За последние десятилетия пациентов с таким диагнозом становится все больше.

Муковисцидоз — симптомы, лечение, диагностика, анализ

Муковисцидоз (от лат. «muscus» — относится к слизи или слизистый, «viscidus» — липкий) — это тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез и вызывает патологию дыхательных органов и пищеварительной системы. Чаще муковисцидоз развивается в детском возрасте.
У ребенка муковисцидоз проявляется тогда, когда даже один из родителей является носителем гена МВТР, что подвергся мутации. Ежегодно во всем мире рождается более 45000 детей с наследственной патологией муковисцидоза. Это заболевание имеет социальное значение в связи с прогредиентным характером течения и возможным последующим летальным исходом, а также инвалидизацией многих больных.

Муковисцидоз причины

Мутация генов — это абсолютная основа этого заболевания. Если гетерозиготные — оба родителя, то возможность рождения больного ребенка на муковисцидоз в такой семье приравнивается к 25%. А частота носительства в генах встречается — 2-5%.
В конце прошлого столетия ученые-генетики расшифровали структуру гена, который отвечает за соединение белка. Он получил название МВТР, что означает муковисцидозный трансмембранный регулятор. Этот белок регулирует передвижение электролитов через мембраны клеток, выстилающих выводящие протоки экзокринных желез. А из-за мутации этого гена происходит нарушение структуры и функции белка, поэтому секреторная жидкость, которую выделяют железы, переходит в густое, вязкое содержимое. В результате этого поражаются такие важные внутренние органы, как поджелудочная железа, ЖЕЛУДОЧНО-кишечный тракт и легкие.
Сам процесс мутации характеризуется выпадением триплета, кодирующего аминокислоту фениламин. Молекула мутировавшего гена, что имеет нарушения в позиции 508 теряет свой аминокислотный остаток. Таким образом, и появилось такое название — дельта 508. На данный момент уже известны и изучены более 120 видов различных мутаций, которые участвуют в развитии патологий. Такому огромному их количеству можно дать объяснение в разнообразии клинических картин муковисцидоза. Довольно тяжелое проявление болезни на ранних сроках наблюдается у пациентов гомозигот F 508. А больные, которые не имеют F 508 отличаются клиническим полиморфизмом, то есть в них одновременно диагностируют тяжелые формы заболеваний, ранние проявления и неблагоприятный исход относительно хорошими показателями болезни в старшем возрасте и в подростковый период.

Муковисцидоз симптомы

Выделяют несколько основных форм при муковисцидозе — легочно-кишечная, респираторная и кишечная. Гораздо реже можно встретить в медицинской практике мекониевую непроходимость кишечника, отечно-анемическую и другие формы.
Наиболее тяжелой формой проявления муковисцидоза считается смешанная форма заболевания. Она встречает в 75% случаев. В анамнезе таких пациентов отмечают неоднократно повторяются тяжелые виды бронхитов и пневмоний, иногда даже с длительным течением. Просматривается клиническая картина постоянного кашля, выделяется с вязкой мокротой, частые нарушения со стороны ЖКТ. Но однозначно самые серьезные изменения происходят со стороны дыхательных органов. Увеличенное выделение вязкости секрета из слизистых желез бронхов создает его мукостаз и приводит к инфицированию, что дает возможность проявляться и прогрессировать хронического бронхит у, в результате которого появляется характерный ему мучительный кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой, к тому же гнойной.
Бронхолегочные изменения являются неотъемлемой частью нарушений проходимости всей бронхиальной системы. Изменения, которые происходят как результат самоочищения, как правило, вызывают закупорки бронхиол и мелких частей бронхов. Развивается эмфизема легких в результате растяжение воздушных пространств, а вследствие полного закупоривания бронхов наблюдаются все признаки-ателектазы. Они могут быть мелкими, а также чередоваться с очагами эмфиземы.
При тяжелой клинической картине иногда одновременно с такими изменениями появляются микроабсцессы, которые часто поражают подслизистые бронхиальные железы. Затем молниеносно начинает прогрессировать паренхима легкого, то есть отслеживается острая форма пневмонии, которая отличается у больных тяжелой, затяжной клиникой течения муковисцидоза, склонная к абсцедированию.
Периодически первые проявления легочной формы муковисцидоза могут иногда возникать на втором или третьем году жизни, а также на более поздних сроках. Характер этих проявлений приобретает форму затяжной и тяжелой пневмонии.
Дети старшего возраста гораздо чаще преподносят клиническую картину затяжных бронхитов с хорошо выраженной обструкцией. Изменения, вызванные воспалительным процессом, проявляющиеся диффузным бронхитом, который очень часто рецидивирует различными пневмониями затяжного характера, а затем быстро переходят в хронические воспаления легких. Затем постепенно развиваются бронхоэктазы , а также пневмосклероз. Поражается интерстициальная ткань и это становится результатом распространенного пневмофиброза. Поэтому в обоих легких прослушиваются влажные, но чаще хрипы.
Крайне неблагоприятно на течение муковисцидоза предоставляет развитие большого пневмосклероза и бронхоэктазов с последующим образованием гнойного процесса. Все виды обструктивных изменений, что наблюдаются при муковисцидозе, в процессе прогрессирования, приводят к усилению симптомов эмфиземы, крайне выраженного нарушения визуального дыхания и пороков развития малого круга кровообращения.
Параллельно с основным заболеванием происходит деформация грудной клетки, концевые фаланги приобретают вид барабанных палочек, а также по типу легочного сердца развивается сердечная недостаточность.
Пиопневмоторакс, пневмоторакс и легочное кровотечение довольно редко являются осложнениями муковисцидоза. А если заболевание характеризуется длительностью течения, то отмечают поражения носоглотки, к которым относятся полипы, аденоиды и хронический тонзиллит. Почти всем детям диагностируют синусит, в клинических проявлениях которого отмечается гнусавость голоса, головные боли и выделения секреции из носовых ходов.
По клинической картине нарушений работы кишечника, а также поджелудочной железы состоит вся симптоматика больных муковисцидозом основных форм заболевания. А вот изменения, которые могут уменьшать активность ферментов поджелудочной железы, особенно у детей, переведенных на искусственное вскармливание, могут проявляться недостаточным расщеплением белков и жиров, а также их всасыванием. Поэтому в кишечнике развиваются процессы гниения, которые приводят к накоплению газов и постоянном вздутие живота. Вследствие этого даже при первом осмотре пациента, можно предположить муковисцидоз, принимая во внимание характерный обильный стул с неприятным гнилостным запахом. Почти у 20% больных отмечается ректальный пролапс.
Среди некоторых абдоминальных симптомов выделяют такие, как частые боли в области живота различной этиологии. Они бывают схваткообразного типа при метеоризме, боли в мышцах от длительного приступообразного кашля в правом подреберье, в области печени.
Локализация боли в эпигастральной области может появляться потому, что в желудочном соке недостаточно нейтрализации в двенадцатиперстной кишке. Это происходит в результате нарушения секреции поджелудочной железы. Поэтому у большого количества умерших больных, имеющих часто отрицательные результаты биохимии, вскрытие констатирует цирроз печени билиарного типа. У больных с муковисцидозом отмечается повышенный аппетит, но постоянные расстройства пищеварения постоянно приводят к гипотрофии. Иногда, но очень редко развиваются гипопротеинемические отеки. Развития гипотрофии одновременно способствует развиваются, гипохлоремия, анорексия и метаболический алкалоз.

Муковисцидоз у детей

Так как муковисцидоз — одна из ведущих распространенных на сегодня наследственных патологий, то частота его возникновения среди детей разного возраста очень велика. К тому же на его йязицірність развития никак не повлияет принадлежность ребенка к определенному полу. Болезнь не выбирает — мальчик это или девочка. Главное усвоить, что муковисцидоз у детей развивается только по генетическим дефектам. Поэтому никакие вредные привычки, социальный статус или экологические проблемы не могут быть йязицірністю рождения детей с патологией муковисцидоза.
Детям диагностируют это заболевание только тогда, когда они имеют два гена-мутанта, которые достались им в наследство от родителей. Поэтому в семьях, где супруги, причем оба носители гена муковисцидоза, будут рождаться дети с такой патологией. А вот те, кто унаследовал от родителей только один вид такого гена, будут считаться носителями муковисцидоза. Такие дети рождаются абсолютно здоровыми.
У детей выделяют большое разнообразие клинических проявлений муковисцидоза. В одних могут проявляться изменения со стороны органов дыхательной системы в основном это заболевания бронхов и легких, в других — тяжелое поражение поджелудочной железы. Клиника заболевания одного вида, у каждого ребенка, может протекать по-разному.
Важно запомнить, что муковисцидоз — это генетическая патология, которая поражает умственные способности ребенка.
В первых месяцах жизни многих детей, выступает гипотрофия при сохранении аппетита и только через некоторое время в кале, а также полифекалие образуется жир, который настораживает родителей младенца, поэтому они уделяют этому особое внимание.
Кожа ребенка является хорошим признаком для постановки диагноза, так как она имеет «соленый» привкус. Поэтому с такой жалобой, родители впервые обращаются за консультацией к педиатру. Возможно, у таких детей, окажется резкая форма гипокалиемии и метаболический алкалоз из-за выраженных электролитных нарушений.
При муковисцидозе, со стороны органов дыхания, кашель станет первым симптомом этого заболевания. В самом начале он будет проявлять себя в виде «покашливание», затем постепенно усиливаться и принимать характер кашля как при то есть коклюш У детей, цианоз и одышка, могут сопровождать этот приступообразный кашель, но остановки дыхания обычно не бывает. Выделяется мокрота при кашле, в начале заболевания, светлого цвета и не вязкая, но в дальнейшем она становится слизисто-гнойной и приобретает сильную вязкость. Если появилась зеленоватая мокрота, то это уже сигнал о появлении в организме ребенка синегнойной палочки и ее инфицировании мокроты. Во многих случаях часто фиксируются ОРВИ, которые периодически повторяются и имеют затяжные течения, а также кашель, который сохраняется еще на долгое время.
В начальной стадии муковисцидоза картина заболевания при аускультации детей младшего возраста иногда бывает нормальной. Тщательное обследование ребенка дает возможность выявить увеличенный переднезадний размер грудной клетки, небольшую одышку при незначительной физической нагрузке и пониженную экскурсию легких.
Со стороны ЖКТ у детей первого года жизни выявляют частый жидкий стул зеленоватого цвета, который в дальнейшем приобретает сальный вид. Ребенок с муковисцидозом имеет массу тела, которая не соответствует здоровым сверстникам, то есть отстает в физическом развитии, а позже и в росте. Дети, больные муковисцидозом, при визуальном осмотре имеют сниженную мышечную массу, живот выпирает наружу, и выпадение прямой кишки часто является симптомом этой патологии.
Кроме основных форм муковисцидоза, например, у 15% больных новорожденных развивается мекониевая непроходимость кишечника. Симптомами такого вида патологии может быть рвота с желчью, невозможность отхождения мекония и увеличенный живот. Серого цвета меконий задерживается в тонкой кишке в илеоцекальном клапане. Самым опасным проявлением этой формы муковисцидоза являются его осложнения в виде мекониевого перитонита.
Совокупность всех этих патологических процессов со стороны систем дыхания, пищеварения и потовых желез, как правило, приводит к дистрофии ребенка. Гипопротеинемия и анасарка у детей грудного возраста протекают в сочетании гемолетической анемии. Часто такие дети имеют недостаток в жирорастворимых витаминах. Например, причиной возникновения кровоточивости является дефицит витамина К, как следствие гипопротромбинемии.
Детям, больным муковисцидозом, характерны резкая потеря солей при выделении пота, в результате жары, частые воспаленные придаточные пазухи, которые усложняются полипозом и поражением околоушных желез. 80% больных детей имеют повышенную чувствительность к различным видам аллергенов таких, как пищевые, бытовые и лекарственные.
Одним из осложнений муковисцидоза у детей есть целиакия, а вот частым осложнением бывает холелитиаз.

Муковисцидоз диагностика

Диагноз муковисцидоз имеет основу хронического бронхолегочного процесса, кишечного синдрома, положительной потовой пробы, а также муковисцидоза сибсов. Поэтому для постановки диагноза этой патологии достаточно иметь любые два из этих перечисленных признаков. Уже разработаны определенные критерии диагностики муковисцидоза, включающие два диагностических вида.
Первый базируется на характерных клинических симптомах. Это может быть как наличие в семье случая муковисцидоза, так и неонатальный скрининг на иммунореактивном трипсине положительного характера.
Второй — это повышенное содержание хлоридов в поте (более 60 ммоль/л), идентифицированы две мутации, положительный результат во время измерений разности назальных потенциалов. Диагноз является достоверным, если даже есть один критерий с каждого вида диагностики.

Чтобы диагностировать муковисцидоз прибегают к ряду методов, которые достаточно информативны, но и трудоемкие. Для этого необходимо определить концентрацию хлорида натрия в поте, провести исследования копрологии кала, сделать диагностику ДНК, измерить разность назальных потенциалов, определить активность панкреатической эластазы в кале.
В настоящее время есть реальная возможность проводить еще дородовое обследование плода на наличие муковисцидоза, в связи с имеющейся ДНК-диагностикой. И обязательно такое обследование необходимо делать будущим родителям еще до планирования беременности, то есть определить наличие или отсутствие в организме гена муковисцидоза.
На сегодняшний день большинство семей, имеющих больного ребенка с муковисцидозом, но прошли такой вид диагностики, как ДНК, имеют в будущем детей уже вполне здоровых.

Анализ на муковисцидоз

Существует ряд проб, диагностик и тестов, которые применяются при диагностике муковисцидоза. В первые месяцы жизни у новорожденных могут проводить неонатальную диагностику. Этот метод заключается в определении количества содержание ИРТ в крови ребенка. ИРТ — это фермент поджелудочной железы. Если ребенок болен муковисцидозом, то анализ на ИРТ будет с повышенным показателем. Такой анализ делают, если есть подозрения на муковисцидоз.
Самым эффективным диагностическим тестом на муковисцидоз является потовая проба. Стандартная методика заключается в том, что для пробы пота берется участок кожи, на котором предварительно было проведено ионофорез с применением пилокарпина. Концентрация NaCL в выделениях потовых желез не должна превышать 40 ммоль/л. Если результат исследуемого образца выше 60 ммоль/л, то его можно считать положительным. Важным моментом является проведение повторного анализа. Его делают в том случае, если ответ пришел положительный, сомнительный или отрицательный, но клиническая картина предполагает йязицірність наличии муковисцидоза.
Для того чтобы окончательно поставить диагноз необходимо провести несколько таких попыток, две или три и получить подтверждающий положительный результат.
Но иногда ответы приходят ошибочными. Это может быть связано с неаккуратным сбором материала и его транспортировкой; взятие пробы у новорожденного или пациента, принимает клоксациллин.
Среди методов исследования выделяют еще и копрологическое. Исследуя копрологию кала больных, можно выявить стеаторею. Это связано с тем, что двенадцатиперстная кишка имеет низкую активность или полное отсутствие в ней ферментов поджелудочной железы.
При рентгенографии грудной клетки могут проявлять уплотнение бронхов, а также отмечают повышение воздушности ткани легких. Рентгенограмма показывает признаки убывания сегментов легкого, особенно верхней доли. Это и является показателем муковисцидоза.
Применение исследования функций внешнего дыхания дает возможность определить насколько поражена дыхательная система. Это обследование определяет, как бронхи будут реагировать на бронходилаторы и выявляют больных, для которых назначение этих медикаментов будет разумно.
Для детей старшего возраста наиболее информативным методом диагностики заболевания является измерение разности назальных потенциалов. Его основной задачей является найти основной дефект, который приводит к развитию муковисцидоза. Показатели берут из слизистой носа и с кожи предплечья.
Можно отметить еще два вида анализа — это генетический и пренатальный. Первый достаточно дорогой анализ, а второй — это ДНК-диагностика.

Лечение муковисцидоза

На данный момент, медицина бессильна в полном лечении муковисцидоза. Учеными многих стран ведутся разработки по созданию препаратов на клеточном уровне, но, увы, положительного результата пока достичь не удается. Врачам остается только надеяться, что когда-нибудь это заболевание будет полностью вылечено. Самым актуальным методом лечения могла бы стать «генотерапия», которая отвечала бы за доставку здоровых копий мутировавшего гена до больных клеток. Но это только предположения и пытаться лечить наследственную патологию надо известными методами.
В основе лечения муковисцидоза лежит ступенчатый подход к этому заболеванию. Самое главное, необходимо создать благоприятную окружающую среду, назначить определенную диету с добавлением ферментов, провести физиотерапию и обеспечить больному адекватную физическую нагрузку.
Для успешного результата терапии понадобится наблюдение высококвалифицированному диспансере и моральная поддержка со стороны близких людей.
Терапевтический подход к лечению больного должен проходить исключительно индивидуально и постоянно. Для этого важно вовремя приостановить инфекционный процесс, происходящий в органах дыхания. Потом восстановить воздухопроводящую и очистительной функции бронхов. И в завершение лечения откорректировать недостаточность ферментов в поджелудочной железе.
Процесс терапии легочных заболеваний включает следующие мероприятия, которые уменьшают вязкость мокроты и улучшающие дренаж бронхов, а также проведение антибактериальной терапии, лечение интоксикации, гипоксии, гиповитаминоза и сердечной недостаточности.
Чтобы уменьшить вязкость мокроты назначают такие ферментные препараты, как Химопсин, Химотрипсин, Фибринолизин или препараты муколетического действия. Таблетированный Мукосольвин принимают внутрь, а внутримышечно — Ацетилцитеин. Можно использовать и Бромгексин, Мукалтин, но они обладают слабым разжижающим эффектом. Для хорошего дренажа бронхов необходим массаж грудного отдела легких и лечебная гимнастика. Детям грудного возраста, с помощью электроотсоса, производят удаление мокроты. Каждый больной должен иметь при себе компрессорный ингалятор, с помощью которого можно ввести эффективный препарат Пульмозим.
Если заболевание легких выявляются в процессе обострения, то прибегают к назначению антибактериальной терапии курсом на 3-4 недели. Для этого обязательно делают антибиотикограмму, но если ее невозможно определить, то за основу назначение препаратов берутся возбудители муковисцидоза — синегнойная палочка и стафилококк.
Одновременно с антибактериальными препаратами назначают антигистаминные и противомикробные. На момент обострения заболевания делают УВЧ-терапию, электрофорез с магнием. Для снижения гипертензии легкого назначают Эуфиллин в таблетках по 7-10 мг/кг в сутки. Для улучшения метаболизма миокарда показано назначение Кокарбоксилазы и Оротат калия. При легочном сердце принимают Дигоксин, Глюкокортикотды (1-15 мг/кг в сутки).
При лечении кишечного синдрома назначают пациентам новые ферментные препараты, покрытые оболочкой и устойчивые к кислой среде — это Панцитрат и Креон, которые эффективнее Мезим-форте, Фестала или Панзинорма. Больным муковисцидозом эти медикаменты необходимо принимать в течение всей жизни, а дозировка назначается строго индивидуально для каждого больного. Достаточностью принятого фермента считаются исчезли боли в животе, нормализованный стул и отсутствие в нем нейтрального жира при исследовании кала на копрологию.
Независимо от генерализованного процесса и изменений, которые происходят во многих органах и системах, обязательным считается диспансерное наблюдение больных детей участковым врачом и пульмонологом. Кроме этого, родители должны научиться ухаживать за больным ребенком, проводить самостоятельно массаж, лечебную гимнастику и аэрозольтерапию. Диспансерное наблюдение необходимо для контроля функций бронхов, легких, сердца, ЖЕЛУДОЧНО-кишечного тракта, печени, почек и правильного приема ферментных препаратов, для своевременного оказания медицинской помощи при обострениях заболевания, для проведения общеукрепляющей терапии, а также для обязательного лечения хронических инфекций.
В основном дети с муковисцидозом находятся на амбулаторном лечении, где ребенок в полной мере будет обеспечен домашним уходом, и рецидивы инфекций можно будет исключить. Только при тяжелых формах заболевания обычно госпитализируют больных. Это относится к дыхательной недостаточности II-III степени, декомпенсации легочного сердца и кровохарканье. Мекониальный илеус, а также кишечная непроходимость, при которой не эффективно консервативное лечение, является показанием к оперативному вмешательству.
Также можно отметить, что существуют и радикальнее методы лечения муковисцидоза, где рассматривают пересадку органов за жизненными показателями. Это в основном практикуется в клиниках Германии, Канады и США. Именно такие операции помогают выжить некоторым больным с наследственной патологией и прожить еще довольно долго.
Есть, конечно, и нетрадиционные методы лечения. Но они являются больше вспомогательными и применяются на фоне основного.
Дети, у которых есть легкие или средней тяжести кишечные формы муковисцидоза, могут получать лечение в санаториях. Если предоставляется возможность создания специальных групп для легочных форм заболевания, то и таким детям полезно принимать санаторное лечение. Критериями в отборе больных для такого вида лечения является компенсированы кишечные расстройства после приема ферментных препаратов, отсутствуют нарушения в работе легочного сердца и все виды воспалительных процессов.
Больным детям с муковисцидозом не рекомендуют находиться в детских садах и яслях. А вот посещать школу можно только в хорошем или удовлетворительном состоянии, но обязательно еще должен предоставляться дополнительный выходной среди недели. Во время прохождения обследований или лечения, такие дети полностью освобождаются от посещения уроков в школе и от сдачи всех экзаменов.
Все дети с диагнозом муковисцидоз находятся на диспансерном учете пожизненно. Единственное то, что в 15 лет они переводятся на учет наблюдения, к терапевту.

Муковисцидоз

Наиболее часто развивается ХОБЛ, которая сопровождается периодическими обострениями инфекционного и воспалительного процессов и приводит к прогрессивному снижению функции легких.

Железы слизистой, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкого секрета, который скапливается в просвете бронхов и приводит к полной обтурации мелких бронхиол. В этих условиях у детей с муковисцидозом в течение первого года жизни или позднее, часто на фоне вирусной инфекции, снижающей эффективность локальных механизмов противомикробной защиты, в нижние дыхательные пути проникает большое количество различных патогенных или условно-патогенных микроорганизмов. Чаще всего встречаются: Staphylococcus aureus, Haemophilius influenzae, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia, Aspergillus fumigatus.

В результате инфицирования неподвижной и вязкой слизи развивается гнойное воспаление. В условиях нарушенного мукоцилиарного клиренса обструкция нарастает, что ведет к интенсификации инфекционного процесса и формированию порочного круга «обструкция-инфекция-воспаление».

На снимке вверху представлен неизмененный эпителий дыхательных путей; визуализируется перицилиарная жидкость.

На снимке внизу представлен эпителий дыхательных путей при муковисцидозе: перицилиарная жидкость отсутствует; на поверхности эпителия — скопление вязкой слизи.

Как правило, в первую очередь нижние дыхательные пути инфицируются Staphylococcus aureus:

  • Staphylococcus aureus. Наиболее часто выявляется в мокроте у пациентов с муковисцидозом уже в первые годы жизни, затем присоединяется Pseudomonas aeruginosa. Обнаружение этих микроорганизмов в течение полугода свидетельствует об их хронической колонизации в нижних дыхательных путях.

  • Pseudomonas aeruginosa. Прогрессирование хронического инфекционного процесса, вызванного Pseudomonas aeruginosa, сопровождается нарастанием симптоматики, обусловленной поражением нижних дыхательных путей и ухудшением функции легких.

    При этом Pseudomonas aeruginosa может трансформироваться в мукоидные (слизистые) формы, которые становятся нечувствительными к действию факторов иммунной защиты и противомикробных препаратов. При хронической колонизации нижних дыхательных путей этим возбудителем полная его эрадикация практически невозможна.

  • Haemophilius influenzae. Бактериальная инфекция, обусловленная Haemophilius influenzae, часто развивается на фоне ОРВИ и может приводить к выраженным дыхательным расстройствам у пациентов с муковисцидозом.

  • Burkholderia cepacia. Течение инфекции, вызванной этим возбудителем, при муковисцидозе различно. Примерно у 30% больных отмечаются частые обострения бронхолегочного процесса, развивается «cepacia-синдром», характеризующийся молниеносной пневмонией и септицемией (прогноз неблагоприятный). У других больных эта инфекция может не влиять на течение заболевания. Наличие в мокроте Burkholderia cepacia повышает риск развития суперинфекции, вызванной Staphylococcus aureus, Haemophilius influenzae, Pseudomonas aeruginosa.

  • Aspergillus fumigatus. Этот возбудитель часто высевается из мокроты пациентов с муковисцидозом. Наиболее клинически значимой формой грибковой инфекции при муковисциозе является аллергический бронхолегочный аспергиллез. Частота его развития у таких больных составляет 0,6-11%. При несвоевременной диагностике и при отсутствии адекватного лечения формируются проксимальные бронхоэктазы, и быстро прогрессирует бронхолегочный процесс с нарастанием вентиляционных расстройств.

Повреждение рецепторов комплемента CR1, C3bi и иммуноглобулина G нейтрофильной эластазой приводит к недостаточности опсонофагоцитоза и персистированию бактериальных микроорганизмов. Нейтрофильная эластаза стимулирует также продукцию нейтрофильного хемоаттрактанта интерлейкина-8 из эпителиальных клеток и приводит к деградации эластина, что способствует персистированию воспаления и инфекции, появлению структурных изменений, нарушений газообмена и переходу легочного заболевания в терминальную стадию, завершающуюся летальным исходом.

Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации

Муковисцидоз относится к категории тяжелых наследственных заболеваний. Патологические изменения поражают внутренние органы (бронхи, легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник, половую систему). Заболевание сопровождается характерными симптомами у взрослых и требует специально подобранной терапии после медицинской диагностики на основании полученных результатов.

Содержание записи:

Виды

В медицине различают определенные формы муковисцидоза, каждая из которых сопровождается специфическими симптомами и нарушениями в работе человеческого организма:

НазваниеОписание
ЛегочнаяДиагностируется у пациентов с муковисцидозом в 15-20% случаев. Патологическое состояние возникает на фоне скопления большого количества вязкой слизи в бронхах. Меняется ее состав, затрудняется процесс отхождения.Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации
КишечнаяЗаболевание развивается в результате нарушения секреции в органах пищеварительной системы. Диагностируется у больных в 5% случаев.
СмешаннаяПатология характеризуется сочетанием легочного и кишечного муковисцидоза, появляются смешанные клинические признаки. Встречается у пациентов в 75-80% случаев.
АтипичнаяЗаболевание характеризуется поражением отдельных экзокринных желез.

Установить точный диагноз поможет врач терапевт после полной медицинской диагностики. В некоторых ситуациях при развитии легочной и кишечной формы муковисцидоза нарушается функционирование других внутренних органов.

Стадии и степени

Патологические изменения в респираторной системе, которые чаще диагностируются, протекают по стадиям.

Выделяют следующие основные этапы развития муковисцидоза у взрослых:

НазваниеОписание
I стадияНаблюдаются транзиторные функциональные изменения. Человека тревожат приступы непродуктивного сухого кашля, легкая или умеренная отдышка на фоне любой физической нагрузки.
II стадияЗаболевание проявляется хроническим бронхитом. Сопровождающими симптомами является продуктивный кашель, отдышка, которая усиливается после физической активности. Во время прослушивания бронхов врач отмечает жесткое дыхание и влажные хрипы.
III стадияЭтап развития муковисцидоза, когда появляются осложнения. Усиливается дыхательная недостаточность на фоне образования кист, пневмофиброза, пневмосклероза.
IV стадияТермальный этап муковисцидоза, который характеризуется тяжелой сердечно-легочной недостаточностью. Патологическое состояние, на фоне которого человек умирает.

Важно контролировать течение болезни, в этом поможет врач терапевт или инфекционист. Все зависит от области поражения патологическими процессами. Необходимо следить за своим состоянием и при первых нарушениях принимать меры.

Симптомы

Симптомы муковисцидоза у взрослых зависят от области поражения внутренних органов и систем, но есть общие признаки, сопровождающие генетические патологические процессы:

Каждая форма муковисцидоза также сопровождается характерными признаками:

НазваниеСимптоматика
Легочная
  • сильный кашель с плохо отходимой мокротой;
  • частые респираторные и вирусные заболевания;
  • осложненное ОРВИ бронхитом или воспалением легких;
  • уменьшение массы тела;
  • авитаминоз;
  • нарушение дыхательного процесса, появление свистящих хрипов и свистов при простудных патологиях;
  • сильная отдышка;
  • признаки гипоксии;
  • меняется форма грудной клетки;
  • ногтевые пластины становятся похожими на барабанные палочки.Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации
Кишечная
  • ферментная недостаточность;
  • нарушается процесс всасывания полезных веществ в кишечнике;
  • повышенное газообразование;
  • учащение испражнения кишечника.
Смешанная
  • частые вирусные заболевания;
  • затяжной кашель;
  • нарушается процесс пищеварения;
  • появляется метеоризм.

У пациентов с муковисцидозом также повышается потоотделение, на фоне чего в жаркое время или при высокой температуре происходит дегидратация. Нарушается кровообращение, кожа становится соленой.

Причины появления

Основная причина генетического заболевания – это нарушение процесса выработки слизистого секрета внутренними органами человеческого организма в результате мутации гена (трансмембранного регулятора муковисцидоза).

Он поддерживает обмен эпителиальных тканей, которые выстилают пищеварительный тракт, поджелудочную железу, печень, репродуктивные и бронхолегочные органы. Заболевание в большинстве случаев поражает легкие или органы пищеварительной системы.

Мутирующий ген нарушает структуру синтезируемого белка. Он становится густым и вязким. Застаивание слизи сопровождается повышением в ней уровня хлора и натрия. Патологические процессы приводят к уменьшению в размерах желез эпителия. Происходит распространение соединительной ткани.

Существуют также провоцирующие факторы, на фоне которых повышается риск развития осложнений генетического заболевания:

  • неблагоприятная окружающая обстановка;
  • респираторные аллергические факторы;
  • вредные привычки (табачные изделия, спиртные напитки).Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации

Скапливающаяся слизь создает благоприятные условия для развития патогенных микроорганизмов, что приводит к резкому развитию многочисленных заболеваний и появлению гнойных осложнений.

Диагностика

Медицинское обследование необходимо для постановки точного диагноза. Неспецифические симптомы муковисцидоза схожи с проявлениями других заболеваний. Важно своевременно и правильно дифференцировать патологические процессы, чтобы начать лечение и предупредить осложнения.

Для диагностики муковисцидоза используются следующие методы обследования:

НазваниеОписание
Потовая пробаМаксимально эффективный метод диагностики, позволяющий выявить высокое содержание хлора и натрия.
КопрограммаРезультаты покажут содержание в каловых массах большого количества жира, мышечных волокон, крахмальных зерен и клетчатки.
Генетические исследованияВысокоинформативные тесты, которые помогут выявить мутационные ДНК и точно установить диагноз.
БронхографияДиагностический метод, позволяющий выявить патологические изменения в бронхах при легочном муковисцидозе.Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации
СпирографияМедицинское обследование проводится на ранних стадиях развития генетической патологии с целью оценить дыхательную функцию легких.

Муковисцидоз (симптомы у взрослых помогут определить степень развития патологических процессов) поражает многие внутренние органы человеческого организма, поэтому для выявления нарушений могут понадобиться дополнительные диагностические мероприятия.

Речь идет про рентгенографию, компьютерную томографию (КТ), ультразвуковое исследование (УЗИ), бронхоскопию, общий анализ крови и мочи.

Важно дифференцировать заболевание, поскольку многие патологии сопровождаются схожими клиническими признаками (коклюш, астма, обструктивный бронхит, пневмония вирусного или бактериального происхождения).

Когда необходимо обратиться к врачу

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, передается по наследству. Поэтому важно находиться под наблюдением врача в течение всей жизни. Специалист подскажет, как предупредить осложнения заболевания и даст полезные рекомендации для улучшения общего состояния пациента.Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации

Не стоит самостоятельно принимать лекарства, поскольку все препараты врач подбирает, учитывая состояние больного и степень поражения систем организма, внутренних органов. Необходимо строго придерживаться схемы лечения муковисцидоза и постоянно быть под наблюдением врача.

Профилактика

Предупредить развитие генетического заболевания невозможно.

Полезные рекомендации врача являются профилактикой против осложнений муковисцидоза:

  1. Своевременно и правильно лечить инфекционные заболевания органов дыхательной системы.
  2. В профилактических целях посещать врача, чтобы своевременно определить нарушения и пройти лечение.
  3. Сбалансировано и рационально питаться.
  4. Соблюдать простые правила личной гигиены.
  5. Своевременно лечить заболевания пищеварительного тракта.
  6. Вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом (плавать, бегать, ездить на велосипеде, посещать занятия йоги, увлекаться верховой ездой, кататься на лыжах).
  7. Отказаться от вредных привычек (спиртных напитков, табачных изделий).
  8. Принимать специальные медицинские препараты, которые содержат ферменты.
  9. Закалять иммунитет, поддерживать защитные силы организма.

При необходимости врач терапевт может назначить профилактическое лечение, чтобы предупредить появление осложнений муковисцидоза.

Методы лечения

Муковисцидоз (симптомы у взрослых появляются при развитии осложнений генетической патологии) лечится комплексными методами с целью устранения дискомфортных признаков заболевания, нарушений в работе пищеварительной и дыхательной системы.

Применяются медицинские препараты, также пациентам рекомендуется посещать физиотерапевтические процедуры, придерживаться диетического питания. Госпитализация показана в тяжелых ситуациях, когда впервые поставлен диагноз муковисцидоз или при обострении заболевания. То же самое касается тяжелой дыхательной недостаточности.

Лекарственные препараты

Комплексную терапию подбирает врач после полной медицинской диагностики. Неправильное лечение или самостоятельные действия могут спровоцировать серьезные осложнения.Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации

Группа лекарствНазваниеОписание
МуколитикиАмброксол, БромгексинЛекарства разжижают слизь. Препараты рекомендуется принимать после еды, запивая небольшим количеством воды. Взрослая дозировка составляет 30 мг (1 таблетка) 2-3 раза в сутки.
Антибактериальные препаратыАзитромицин, АмоксициллинПрепараты уменьшают воспалительный процесс. Лекарство принимают 1 раз в сутки перед едой или после трапезы. Взрослая дозировка составляет 500 мг. Курс терапии продолжается 3 дня.
ФерментыПанкреатит, ПанцентратЛекарства поддерживают работу поджелудочной железы. Для каждого пациента подбирается индивидуальная дозировка и схема лечения. В среднем взрослым назначают по 150 000 ЕД в день. Курс лечения зависит от состояния человека, продолжается несколько дней или месяцев.
Противовоспалительные средстваИбупрофенЛекарство принимают внутрь после еды, запивая достаточным количеством воды. Взрослая дозировка зависит от интенсивности болевого синдрома, 400-800 мг 3 раза в день.
Противогрибковые препаратыФлуконазол, ВориконазолВзрослая дозировка зависит от состояния человека, составляет 150-400 мг 1 раз в день. Курс лечения в среднем продолжается 1-2 недели.
БронхолитикиСальбутамол, ИпротропияПрепарат используется для ингаляций. Взрослым назначают по 1-2 ингаляции (100-200 мкг) до 4-х раз в сутки.

Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации

У большей части пациентов при муковисцидозе наблюдается дефицит витаминов. Для их пополнения врач назначается комплексные препараты (Ретинол, Токоферол). При необходимости корректировать терапию и лечить сопутствующие заболевания может понадобиться дополнительная консультация пульмонолога, диетолога, гастроэнтеролога и физиотерапевта.

Народные методы

Муковисцидоз (симптомы у взрослых помогут врачу определить стадию развития заболевания и подобрать максимально эффективные средства) можно лечить рецептами знахарей и целителей, однако следует проводить комплексное лечение.

Применение рецептов также необходимо обсудить с лечащим врачом. Используемые компоненты могут спровоцировать аллергическую реакцию или усугубить состояние здоровья.

НазваниеРецептПрименение
Ветки грушиМолодые отростки дерева измельчить и залить крутым кипятком (1 л). Полученную смесь поставить на огонь, довести до кипения и остудить.Готовый отвар рекомендуется пить при муковисцидозе вместо чая.
Травяной сборСмешать одинаковыми частями девясил, одуванчик, пырей ползучий. Залить 2 ст.л. травяного сбора горячей водой (250 мл), оставить на 30 мин и процедить.Готовое лекарство позволяет улучшить работу поджелудочной железы.
Ржаная лепешка на спину или грудьМуку, мед и сливочное масло смешать с горчицей (0,5 ч.л.). Замесить плотное тесто. Лепешку выложить на грудь и спину в области бронхов, накрыть пищевой пленкой и укутать шерстяным платком. Процедуру рекомендуется проводить на ночь.

Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации

Справиться с кашлем помогает настойка прополиса, чай с лимоном и медом, цветочная пыльца. Грудную клетку и спину рекомендуется растирать барсучьим жиром для разжижения и выведения большого количества мокроты. Молоко с козьим жиром также уменьшает бронхоспазмы.

Прочие методы

Муковисцидоз (симптомы у взрослых требуют полной медицинской диагностики и правильно подобранного лечения) в комплексной терапии предусматривает соблюдение строгого диетического питания:

Рекомендуемые продуктыЗапрещенные продукты
  • творог
  • яйца
  • мясные и рыбные продукты
  • сливочное масло в небольшом количестве
  • овощи, фрукты, корнеплоды
  • обезжиренное молоко
  • изюм, финики, орехи
  • жирные блюда
  • молочные продукты
  • быстрая еда, фаст-фуд
  • полуфабрикаты

Пациентам с муковисцидозом рекомендуется больше пить жидкости, особенно в жаркий период времени, чтобы предупредить обезвоживание организма. Питаться необходимо маленькими порциями, но часто.

Комплексное лечение муковисцидоза предусматривает физиотерапевтические процедуры, которые улучшают состояние пациента и устраняют симптомы патологических процессов:

НазваниеОписание
Ингаляции с небулайзеромПроцедуры помогают удалить вязкую мокроту и расширяют бронхи. Лекарства попадают непосредственно в воспалительный очаг. Бронхорасширяющие препараты, которые оказывают дренирующее и антибактериальное действие, подбирает врачМуковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации
Вибрационный массажТочечное воздействие помогает лучше отходить мокроте во время кашля. Улучшается также кровообращение.
Постуральный дренажПомогает очистить дыхательные органы от скопления большого количества слизи. Вместе с мокротой из организма больного выходят патогенные микроорганизмы, в результате чего уменьшаются симптомы интоксикации. Для проведения процедуры можно воспользоваться услугами пульмонолога или использовать специальный надувной грудной жилет. Он вибрирует с высокой частотой, что позволяет избавиться от густой слизи, которая накапливается в бронхах.
Лечебная физкультураСпортивная гимнастика положительно влияет на функционирование системы кровообращения. Пациентам рекомендуется заниматься фитнесом, легкой атлетикой, танцами.
КинезитерапияПациентам подбирается специальный комплекс дыхательных упражнений. Регулярные занятия разжижают и выводят мокроту из бронхов, устраняют воспалительный процесс.

Радикальным методом лечения муковисцидоза у взрослых является пересадка легких.

Хирургическое лечение показано в том случае, если медикаментозная терапия не помогает компенсировать работу пораженных систем:

  • пневмоторакс;
  • усиленное кровохарканье, присутствующее постоянно или повторяющееся периодически;
  • образование носовых полипов;
  • развитие стойкого и хронического синусита;
  • выпадение прямой кишки.

Операция также поможет исправить ситуацию, если муковисцидоз не повлиял на функционирование других внутренних органов человеческого организма.

Возможные осложнения

При отсутствии своевременной терапии у пациентов на фоне муковисцидоза появляются серьезные осложнения:

НазваниеОписание
Легочное сердцеЗаболевание характеризуется гиперфункцией в правом отделе сердца. Патологическое состояние возникает на фоне легочной артериальной гипертензии. При отсутствии своевременной диагностики и медицинской помощи, человек умирает.
Сердечная недостаточностьСердечная мышца увеличивается в объемах, нарушается процесс кровообращения и газообмен в бронхах.Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации
Сахарный диабетНарушается работа поджелудочной железы, уменьшается выработка инсулина.
Цирроз печениЗаболевание характеризуется застоем желчи, развивается воспалительный процесс и разрастается соединительная ткань.
Кистозный фиброзУ больных нарушается стул, учащается диарея. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, нарушая выработку ферментов для переваривания пищи.

При поражении легких наблюдается деформация грудной клетки. Осложнением муковисцидоза также является пневматоз, сахарный диабет, аспергиллез.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием у взрослых. Основная цель терапии – это замедление развития патологических процессов и предупреждение возможных осложнений. Патология сопровождается характерными симптомами, с которыми рекомендуется обратиться к врачу терапевту. Специалист проведет обследование и подберет максимально эффективные методы терапии.

Видео о муковисцидозе

Про муковисцидоз:

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*