Дистрофик фото: ⬇ Скачать картинки D0 b4 d0 b8 d1 81 d1 82 d1 80 d0 be d1 84 d0 b8 d0 ba d0 be d0 bc, стоковые фото D0 b4 d0 b8 d1 81 d1 82 d1 80 d0 be d1 84 d0 b8 d0 ba d0 be d0 bc в хорошем качестве

  • 07.05.2021

Содержание

Анорексия: 30 фото ДО и ПОСЛЕ

Обычно в типичной рубрике ДО и ПОСЛЕ принято сравнивать потерю веса, но сегодня все наоборот – счастливые случаи избавления от анорексии. Важно излечить желание впадать в крайности.

1.

Margherita Barbieri, танцовщица из балетной школы.

2.

3.

ИМТ (Индекс массы тела) Анны достигал 11 пунктов. Но сейчас (см. ниже) – все в порядке.

4.

Парни тоже могут страдать от анорексии – как это делал Мэтью.

5.

Набор веса с 31 кг до 50 кг.

6.

Jo Thompson однажды потеряла сознание прямо перед своим боссом из-за истощения. Доктора предполагали, что она может умереть в течение 48 часов.

7.

23-летняя Linn Strömberg выжила после долгосрочной диеты на 400 ккал/день. Теперь она занимается силовыми.

8.

Разница между фото – 1 год.

9.

Kaitlyn Davidson дохуделась до 37 кг, но затем предпочла восстановиться, а не умереть от истощения.

10.

11.

За последние 4 года эта девушка боролась и с анорексией и с булимией. И весит на правом фото в 2 раза больше, чем на левом.

12.

13.

Mariah Setta весила 48 кг до.

14.

15.

16.

Врачи дали Hayley Wilde “около 10 дней” до смерти от истощения. Но она выбралась. И даже родила позже ребенка.

17.

18.

19.

20.

21.

Фото вверху (ДО): Nicola King борется за жизнь, внизу (ПОСЛЕ) – за призы на соревнованиях.

22.

Adriana Jones всю юность боролась с анорексией, теперь – даже играет в футбол.

23.

24.

25.

26.

27.

28.

29.

30.

Источник: boredpanda.com

 

Смотрите также на Зожнике:

18-килограммовая женщина, больная анорексией, выпустила видео с просьбой помочь спасти ей жизнь

Массаж: наука — о том, чем он полезен, а чем нет

Красивые девушки: лучшая фотоподборка

Как измерить процент жира

Сколько калорий сжигается во время секса

белочка удивила соцсети своей тонкой талией

Соня заметно похудела к концу лета. Фото: instagram.com/squirrel_sonya.

Звезда «Инстаграма» белочка Соня похвасталась своей осиной талией, хотя при этом в аппетите ей не откажешь — ест она за пятерых.

— Дистрофик Соня, — так подписала фото хозяйка белочки Елена Ермакова.

У подписчиков фото заметно исхудавшего зверька вызвало разные эмоции. Ведь все знают про отменный аппетит Сони и ее любовь ко всякого рода вкусняшкам. Ничего, к зиме она точно наест брюшко и жирок. А пока пользователи соцсетей отдают должное ее стройности, вот что они пишут об этом в комментариях:

— Ест много и стройная. Может тоже шишки в рацион добавить.

— Все равно красотка.

— Мне бы так… Целыми днями что-то точить и при этом оставаться дистрофаном.

— Белка с талией.

— И правда, дистрофик. Ничего, к зиме наест.

— Соня — стройняшка.

— В общем, тоже надо мне себе беговое колесо поставить… иначе никак.

— А ест за пятерых белок, — добавляет кто-то.

Напомним, жительница новосибирского Академгородка Елена Ермакова воспитывает необычного питомца — белку Соню. У белки даже есть своя страничка в «Инстаграме», и число поклонников у «рыжей» звезды постоянно растет. Уже сейчас число превысило 9,5 тысяч подписчиков.

Теперь худобе Сони завидуют подписчицы. Фото: instagram.com/squirrel_sonya.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

«Ловко у нее получается»: белочка Соня показала, как лихо расщелкивает орешки

Видео с рыжей звездой «Инстаграма» умилило пользователей соцсетей (подробнее)

Вот это царапуша! Белочка Соня устроила «кошачьи» игры с хозяйкой

Совсем недавно пушистый зверек активно линял, а теперь еще и лишился кисточек на ушках, но на ее активность это никак не влияет (подробнее)

«Хрупкая малышка»: звезда «Инстаграма» белочка Соня подвернула лапку

Питомица сибирячки неудачно спустилась по полотенцу (подробнее)

У нас дистрофия фото прилагаю, дистрофики фото

29 ноября 2012 23:34

Машунь, мы вообще в 6 мес. 6300 весим и 67 см. Но нам педиатр не говорит, что мало набираем) Наоборот хорошо, что не перекармливаем! Правда мы мелкие родились, но всё равно набираем по 600-750г в месяц. Не все же детки должны по килограмму набирать!
Правда прикармливать стали кашей, но не скажу, что стали больше набирать!

ОтветитьНравится 

27 ноября 2012 12:00

забей!!! вы хорошие!!

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 19:15мы в 5 месяцев как вы в 4 месяца весели почти

ОтветитьНравится 

27 ноября 2012 09:31

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 18:35

Маша, не переживайте вы там, с папой)) все у Златки норм.  Все детки по разному развивается, у вас вот мало в весе прибавляет, но в целом то все хорошо. Врачи любят всякие диагнозы ставить до года, что б подстраховаться что ли.

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 18:12мдаааа

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 18:10

Мы в четыре месяца шесть кг ровно были и 66 см

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 17:47

по фото дистрофии не вижу, но моя в 5 месяцев была 67 см роста и 7500 веса, при том что мы худышки

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 17:00

да я тоже много чего прочитала в нашей карточке, пишут… а говорить не говорят! здорово живем 

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 16:54

да ну, чушь какая то!

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 16:46

мы тоже дистрофики)) в 4 мес 6200, в 5 мес 6300, в 6 мес 6700)) 

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 16:53

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 16:45я думаю глупости всё это.Меня в младенчестве рахитом обозвали, посмотрели б они сейчас на этого рахита

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 16:44

ну по фото не скажешь… хотя пухлые щечки не показатель. сколько рост у вас?  сколько общая прибавка за 5 мес от веса от рождения?

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 16:52

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 16:57

получается вы в общем набрали 2540 гр, в среднем по 600гр.

в мес. ну это нормально. и пропорции у вас нормальные. спросите у врача, с чего такой диагноз поставлен… а докорм вам советовали? вообще, идиотизм какой-то… посмотрите в интернете таблицу соответствия роста и веса по месяцам…

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 17:11

ОтветитьНравится 

26 ноября 2012 16:44

врачи придурки просто! а у них ожирение от взяток! хорошенькая у вас дочурка, щечки, как яблочки наливные! просто красавица! все дети по разному весят.

ОтветитьНравится 

Дистрофик определение. Дистрофия

Многие слышали, когда человека называют «дистрофик». Это слово часто применяют по отношению к очень худым людям. Но на самом деле это не только шуточное слово, а опасное заболевание. Дистрофик – это болезнь, а не обычная худоба.

Дистрофией называют патологический процесс, ведущий к накоплению или же потере тканями тех веществ, которые им не свойственны в нормальном состоянии. В качестве примера может выступать скопление в легких угля. При дистрофии повреждаются клетки, а также межклеточное вещество. Из-за этого происходит нарушение функций больного органа.

В организме есть комплекс механизмов, который отвечает за сохранность и метаболизм клеточной структуры. Он называется трофика. Дистрофик – это человек, у которого эта трофика страдает.

Наиболее часто дистрофии подвержены дети возрастом до трех лет. Она приводит к задержке не только физического развития, но и психомоторного, а также интеллектуального. При этом нарушается работа иммунной системы и обмена веществ.


Виды заболевания

Итак, дистрофик – это кто? Человек, страдающий нарушениями в организме. Есть несколько видов дистрофии. Ее делят на минеральную, белковую, углеводную и жировую в зависимости от типа нарушения процессов обмена.

Если говорить о локализации, то дистрофия может быть внеклеточной, клеточной, а также смешанной.

По происхождению заболевание может быть как врожденным, так и приобретенным. Врожденная дистрофия появляется по генетическим причинам, так как нарушения в обмене веществ носят наследственный характер. Какой-либо фермент, который принимает участие в процессе обмена веществ, может отсутствовать в организме, а это приводит к тому, что продукты метаболизма расщепляются не полностью и накапливаются в тканях.

Поражаться могут различные ткани, но во всех случаях поражается ЦНС. Дистрофик – это человек, страдающий серьезным заболеванием, так как нехватка некоторых ферментов может привести к летальному исходу.

Еще дистрофию разделяют на три вида: паратрофия, гипостатура и гипотрофия.

Паратрофией является нарушение обмена веществ и питания, которое выражается избыточной массой тела.

Гипостатурой является одинаковая нехватка в росте и весе в соответствии с возрастной нормой человека.

Гипотрофия – это самая распространенная форма дистрофии на сегодняшний день. Выражена она в маленькой массе тела по отношению к росту человека.

Причины заболевания

Дистрофия обусловлена большим количеством разнообразных причин. Кроме врожденных нарушений на генетическом уровне, которые связаны с нарушением обмена веществ, заболевание может быть из-за стрессов, инфекционных болезней, неправильного питания. Среди других распространенных причин стоит отметить слабый иммунитет, заболевания хромосом, неблагоприятные внешние факторы и ведение неправильного образа жизни.

Существует такое ошибочное мнение, что дистрофик – это ребенок, который родился раньше положенного срока. Но это не так, потому что болезнь может развиться после длительного голодания или, наоборот, переедания продуктов, в которых содержатся углеводы.

Врожденной дистрофией может страдать ребенок, рожденный слишком молодой или слишком пожилой матерью.

Симптомы заболевания

Дистрофия проявляет себя в зависимости от формы и тяжести. Среди общих признаков отмечают возбуждение, ухудшение аппетита и сна, быструю утомляемость и слабость, потерю веса и задержку роста.

Если развивается гипотрофия, масса тела снижается на 30 процентов, имеет место бледность, снижается эластичность тканей и мышечный тонус.

У больных происходит нарушение иммунитета, печень может увеличиться, а стул нарушается.

При сильной гипотрофии наступает истощение организма, эластичность кожи теряется, глазные яблоки западают, происходит нарушение сердечного ритма и дыхания, снижается температура тела и артериальное давление.

При паратрофии у человека откладывается избыточный жир в подкожной клетчатке. Больные бледны и подвержены аллергиям. При этом нарушается работа кишечника. В складках кожи начинают образовываться опрелости.

При гипостатуре симптомы схожи с гипотрофией. Это самая стойкая форма дистрофии, и лечить ее очень трудно.

Как лечить дистрофию

Лечение данного заболевания должно быть комплексным. Если дистрофия вторичного характера, то врачи лечат болезнь, которая вызвала ее. В другом случае применяют диетотерапию, а также проводят профилактику вторичных инфекций.

Если у ребенка гипотрофия 1-й степени, то лечение осуществляют дома. При более высокой степени ребенка помещают в стационар.

Больным нужно употреблять в пищу грудное молоко, а также кисломолочные смеси. Питание должно быть дробным – до 10 раз в день. При этом врач ведет записи об изменении массы тела. В дополнение назначаются ферменты, витамины и биологически-активные добавки.

Итак, дистрофик – кто это такой? Это серьезно больной человек, которого необходимо как можно скорее начать лечить, так как последствия могут быть печальными.

Фитнес — «Мой долгий путь – «из гадкого утенка к лебедю»»

Привет всем!

Этот отзыв посвящается девушкам-худышкам, которым надо набрать вес, нарастить мышечную массу, чтобы тело не выглядело болезненным, было красивым, рельефным и подтянутым. Казалось бы, что тут сложного? Это же не то, что избавиться от лишнего веса. Но не все так просто, скажу я вам. Набрать вес – очень сложно тем, кого природа наделила излишней стройностью.

Именно с такой проблемой я столкнулась еще в подростковом возрасте. «Набор костей и ложка жира», «шклявотина», «шкрек», «дистрофик», «велосипед», «доходяга», «доска» — чего я только не слышала в свой адрес. Это сейчас мода на анорексию, а раньше думали так: если худая – значит больная. Мешковатая одежда, ноги – как спички, руки — как палочки, грудь — ноль. Болезней никаких нет, аппетит хороший, физические нагрузки есть, вот почему так?

Мне говорили, что с возрастом все измениться: выйду замуж, рожу ребенка, обязательно поправлюсь. Время шло, шел уже 19 год, а я по виду – 13-14 лет. Никак мой организм не спешил расти, вернее он рос в длину, а не в ширину. Рост – 170, вес – 42-43.

(По просьбе читателей этого отзыва ставлю не качественные фото тех лет. Выпирающие кости отчетливо видны. Жаль, что нет фото сзади, там видны были бы позвонки спины. Я всегда старалась стать в кадр так, чтобы не была видна широкая дырка между ног. Из-за худобы они выглядели кривыми).

Рождение ребенка в 21 год совершило со мной не такую трансформацию, о которой предсказывали. Вместо того, чтобы поправиться, я еще больше похудела. Это был ужас! Без слез не глянешь.

 

А помог случай, вернее проблема, которая привела в тренажерный зал. Работала я в офисе: работа сидячая, с бумагами, за компьютером. Стала замечать, что к концу дня сильно болит спина. Рядом с домом, где я живу, находился тренажерный зал, и ноги меня сами туда понесли.

То, что я увидела там, мне очень понравилось – ходят Аполлоны и Афродиты, все красивые, с хорошей осанкой, атмосфера такая, как будто бы попала на другую планету. Были, конечно, и «обычные» люди (и худые, и толстые), но больше всего — хорошо сложенные. Когда я познакомилась с тренером, приветливым мужчиной 50 лет, то сначала не поверила, что ему столько лет, выглядел он максимум на 35.

Мне вручили стандартную, ознакомительную программу (упражнения для всех частей тела), чтобы я попробовала отработать по ней несколько занятий. Я попросила упражнения для спины — мне их показали. В целом, по общей программе я прозанималась год, каждый день после работы приходила на 1,5-2 часа. Спина стала крепче, уже не болела, тело стало крепче, но, к сожалению, таких изменений, каких я ждала, не было. Тогда я подошла к тренеру, попросила составить для меня индивидуальную программу, посадить на спецдиету для набора мышечной массы.

ВАЖНО! Всегда просите индивидуальную программу, выскажите свои пожелания. Надо всегда учитывать то, что одним людям подходят одни упражнения, другим -другие. У всех конституция тела разная.

У меня не было цели — стать «качком», с кубиками пресса (мне такое не нравится). Мне просто нужно было иметь стройное, подтянутое, крепкое тело с нормальными формами (ягодицы, грудь, ноги). Мне разработали программу под мое тело, сказали, что надо есть, и я приступила к работе.

Каждый день я бегала в спортзал, как на работу, и не забывала «кормить» свои мышцы. Мне объяснили, что надо обязательно кушать через час после тренировки, чтобы мышечная масса получала питание.

Мой рацион был очень калорийным и разнообразным. Единственное, от чего я отказалась, так это от «мусорных» продуктов (майонез, кетчуп, колбаса, соусы, торты, пирожные, чипсы, копчености и т. д.)

 

Примерное меню

Завтрак я начинала с каши (каждый день разная) с молоком или был омлет с куриной грудкой, грибами; на обед ела горячее блюдо, на второе — мясо с овощами; на ужин обязательно был творог (9% жирности) со сметаной или йогуртом. Пила по 2-2,5 л воды в день. Были и перекусы между едой – шоколад, сухофрукты, фрукты, овощи, грецкие орехи. Соль, сахар – не в запрете. От спецдобавок для спортсменов, чтобы получить быстрый результат, я сразу отказалась. Пусть все идет естественным путем — так решила я.

В общей сложности, я прозанималась в тренажерном спортзале 8 лет, моему упорству можно было позавидовать: не пропустила ни одного занятия, не расслаблялась на всякую ерунду. Итог – я получила то, что хотела.

25 лет

30 лет. С таким телом не стыдно выйти на пляж

Теперь есть грудь

35 лет

40 лет

45 лет

Я решила устроить дома спортивный зал, чтобы поддерживать себя постоянно в форме, и чтобы было удобней заниматься (в спорзале был всегда большой наплыв людей, иногда приходилось ждать очередь на тот или иной тренажер).

Я купила «Орбитрек», гантели, диск, гимнастическую стенку.

Все упражнения, которые я делала на спецтренажерах, мне тренер заменил на другие, аналогичные, для домашнего варианта. Они ничуть не хуже тех, что были, эффект от них тот же.

Я выполняю программу с гантелями по 5 кг на каждую руку, но можно начать с 1 кг. Когда вы почувствуете, что стали сильнее, надо вес увеличить, прибавлять по своим ощущениям.

Все упражнения надо выполнять по 15 раз (по 3 подхода), не меньше, на специальном, гимнастическом коврике, который не должен лежать на холодном полу ( надо класть его на ковер, на ковролин, чтобы не простудить спину). Когда выполняете упражнения обязательно пейте воду.

Важно помнить, что перед тем как выполнять тот ли иной комплекс упражнений, нужна разминка. Тело надо хорошо разогреть. Если этого не сделать, а сразу начать тягать железо, то можно потянуть мышцу или может произойти зажим нерва, или того похуже – можно серьезно травмироваться.

 

РАЗМИНКА

— 10 минут — бег на «Орбитреке» (выставить на тренажере небольшой утяжелитель для ног)

— Упражнение «мельница»: Махи прямыми руками вперед, назад. С ногами — то же самое.

— Упражнения на растяжку. Стать ровно, левая нога – на полу, правая – на стуле (подъем на 90 градусов). Поочередные наклоны к одной ноге и у другой. Выполнить по 15 раз (3 подхода), поменять положение, проделать то же.

— Наклоны туловища вправо-влево, круговое вращение.

— Можно, в качестве разминки, использовать асаны из йоги (у меня не всегда получается сделать все, но я растягиваюсь, стараюсь).

 

МОЯ ПРОГРАММА УПРАЖНЕНИЙ НА НЕДЕЛЮ

 

ПОНЕДЕЛЬНИК

Упражнения для верней части тела

— Жим от пола на прямых руках. В облегченном варианте – на коленях.

 

— Разведение рук в стороны с гантелями, лежа. В спортивном зале это упражнение выполняется на скамейке, чтобы руки свободно опускались вниз. Можно поставить стул рядом с диваном. Лечь на диван, голова – на стуле, в руках — гантели. Должно быть место для рук, чтобы можно было их разводить в стороны, опускать вниз и поднимать вверх. Опускаете руки, согнутые в локтях, поднимаете, как бы «обнимаете ствол дерева», гантели встретились, стукнулись. Опускаете опять вниз, поднимаете и т. д.

— Упражнение «топорик». Положение такое же, но уже берете 1 гантель с максимальным для вас весом в две руки, заводите за голову, поднимаете перед собой на уровне подбородка, дальше вперед тянуть не надо.

— Упражнение «Бабочка». Тело наклонено слегка вперед, колени слегка согнуты, в руках – гантели, разведение рук в стороны.

— Упражнение «топорик вверх». Берете в две руки гантель, заводите за голову, поднимаете вверх.

— Верхний пресс. Лечь на пол, ноги соединить, согнуть в коленях, поднять на 90 градусов. Руки согнуть в локтях, кисти – в кулак, прижать к вискам. Делать быстро подъем тела вперед к согнутым ногам, подъем на 30 градусов от пола. Надо сделать 100 раз (3 подхода). Сначала будет тяжело сделать 300 раз, можно уменьшить количество раз.

Комплекс упражнений для понедельника завершается пряжками на скакалке, бегом на «Орбитреке» по 10 минут.

 

ВТОРНИК

Упражнения для нижней части тела

— Разъезд ног в разные стороны. Тренажер заменяется 2 гладкими книгами, или обложкой от книг, чтобы был скользящий эффект по полу, по ковру. Ноги ставить на бумагу и делать разъезд ног в разные стороны.

— Глубокие приседания с гантелями на плечах. Кладете гантели на плечи и медленно приседаете и поднимаетесь.

— Поднятие тела на носках. Положите на пол 2 блина от гантелей, гантели — на плечи. Стать ногами на 1\2 часть блинов, поднялись на носки вверх — опустились и т. д.

— Приседания в разные стороны на каждую ногу. Стать прямо, ноги расставить максимально широко, в руках — 1 гантель, приседать поочередно в сторону на одну ногу и на другую. Приседания должны быть максимально глубокими.

— Пресс – скручивание. Лягте на пол, руки прямые, вдоль туловища, прямые ноги соединены вместе. Выполнять подъем ног с перекидыванием их за голову. Носки ног должны коснуться пола.

 

СРЕДА

Упражнения на ягодичные мышцы, треугольник талии

— Выпады вперед с гантелями. В руках — гантели, можно положить их на плечи, делать выпады вперед на каждую ногу.

 

— Наклоны с гантелями в руках. Ноги соединить, в руках — гантели, меленные наклоны вниз.

 

— Поднятие поясницы. Лечь на пол, на живот положить железный блин, ноги согнуть в коленях, руки – вдоль туловища. Поднимать поясницу вверх.

— Приседания на согнутых коленях. Стать на колени, на ширину плеч, под колени подложить свернутый валиком гимнастический коврик (нужно слегка приподнять колени), в руках — гантели. Выполнять глубокие приседания.

— Нижний пресс. Повиснуть на гимнастической стенке, ноги соединить. Понимать прямые ноги на 90 градусов. Если сразу так не получается, поднимайте соединенные ноги с согнутыми коленями. Если нет гимнастической стенки, лягте на пол, поднимайте прямые ноги вверх на 90 градусов от пола.

— Упражнение «вертолет». Берете любую, длинную палку, можно гриф от штанги. Садитесь, палка — на плечи, руки — в стороны, прямые, на палке. Делать быстро вращения в разные стороны (влево, вправо — считать как 1 раз) . Сделать 100 вращений. Если не получается сделать такое количество, надо уменьшить нагрузки, иначе сорвете спину.

— Вращения на диске. Становитесь на вращательный диск, руками за что-то держитесь (за стенку, за стол, за шкаф), ноги соединяете, слегка сгибаете в коленях, и начинаете вращать тело в разные стороны (влево, вправо — считать как 1 раз). Надо сделать 100 раз. Такое упражнение надо обязательно делать после вращения с грифом на плечах.

— Наклоны с гантелями в стороны. Правая нога слегка выдвинута вперед, в правой руке — гантель, левая рука — на шее. Наклоны к правой ноге. Затем — к левой ноге.

Четверг – упражнения понедельника, пятница – упражнения вторника, среда – упражнения субботы.

 

ВОСКРЕСЕНЬЕ

Йога. Старайтесь, тянитесь, растягивайтесь, пусть даже все получится неидеально. Некоторые асаны – это высший пилотаж, пропускайте их, не травмируйте себя.

Мне сейчас 47, многие не верят, чтобы доказать свой возраст, показываю паспорт. Мне очень жалко людей, которые глядя на меня, начинают злиться и завидовать. Это очень глупо – не любить себя, не заниматься собой, а выплескивать гнев на людей, которые не ленятся что-то делать.

Такую внешность, такое тело мне дал спорт, только он дарит нам красоту, здоровье и долголетие. Надо любить себя, свое тело, мы нужны, в первую очередь, сами себе, и сами несем ответственность за то, как мы выглядим. На фото я показала вам упражнения в углу комнаты, возле двери, там места мало. Чтобы заниматься, много места не надо!

Будьте красивыми, сильными и здоровыми!

Врач не имеет права быть дилетантом и делать ошибки — Российская газета

Миром признано: доктор Подзолков — автор уникальных методик проведения операций детям. Он никогда не считал, скольких детей спас. Мы подсчитали сами: более восьми тысяч.

Первую операцию на сердце ребенка Владимир Подзолков провел в 1968 году в Бакулевском центре сердечно-сосудистой хирургии. С тех пор других мест работы у него не было и нет. Правда, тогда он был младшим научным сотрудником, кандидатом медицинских наук. А ныне — академик РАН, первый заместитель директора этого же самого центра. Точнее — Национального медицинского исследовательского центра сердечно-сосудистой хирургии.

Владимир Петрович, а первую свою операцию на сердце ребенка помните?

Владимир Подзолков: Вас, возможно, удивит мой ответ: я запоминаю не самого пациента, а те пороки его сердца, которые удалось устранить с помощью операции. Сейчас кардиохирурги стараются оперировать даже младенцев, если выявлен порок. В этом есть свой резон, потому что немало детей рождаются с такими пороками, с которыми они без вмешательства врача не проживут и неделю. И чем раньше такого ребенка прооперируют, тем лучше отдаленный результат.

А вы лично оперируете детей прежде всего какого возраста?

Владимир Подзолков: Мои пациенты начинаются с возраста трех лет. Они очень разные. Вот сегодня с утра прооперировал мальчика, который весил 12 килограммов. Это в три-то года! Почти дистрофик. И тому есть объяснение: тяжелейший порок сердца не давал ему возможности полноценно развиваться.

Что вы ему сделали?

Владимир Подзолков: У мальчика был большой дефект межжелудочковой перегородки и сужение легочного ствола. Ошибку природы удалось исправить. Дня два-три ребенок проведет в отделении реанимации, а потом, надеюсь, начнется процесс восстановления к нормальной жизни.

Именно к нормальной? Последствия операции его не будут мучить?

Владимир Подзолков: Надеюсь, не будут.

Говорят, лечиться надо у старого терапевта, а оперироваться — у молодого хирурга? Возраст роли не играет. Погоду делает профессионализм

Какой-то неуверенный ответ.

Владимир Подзолков: Все зависит от тяжести и самого порока, и изменений в мышце сердца. Но обычная статистика после таких операций — оптимистичная.

Владимир Петрович, вы автор нескольких кардиологических операций у детей. И кардиохирурги не только в нашей стране, но и в мире проводят «операции по Подзолкову». Они для этого проходят специальное обучение? Или ваши методики растиражированы в специальной литературе?

Владимир Подзолков: И то и другое. Конечно, прежде всего такие операции проводят мои ученики — доктора, кандидаты наук, которые работают в крупнейших федеральных центрах нашей страны. Поверьте, они отменные специалисты.

Поверю. Но спрошу: почему так часто дети оперируются не в нашей стране, а в зарубежных клиниках?

Владимир Подзолков: Я бы не сказал, что очень часто. Это воля их родителей, они имеют право на выбор, тем более что речь не просто о здоровье — о жизни ребенка. Но поверьте врачу-кардиохирургу с солидным стажем: такие операции можно проводить у нас. Но лишать родителей права выбора ни в коем случае нельзя.

Мне довелось видеть первые операции на сердце у детей, которые проводились нашими корифеями Александром Бакулевым, Александром Вишневским, Евгением Мешалкиным. Это был конец 50-х годов — начало 60-х. Операции проводились с помощью гипотермии. Позже появились аппараты искусственного кровообращения. Операции длились многими часами и воспринимались почти как чудо. Теперь это прошлое. Гипотермия давно не применяется. Сколько теперь времени длится в среднем операция на сердце у ребенка?

Владимир Подзолков: По-разному. Все определяется видом порока. Операции стали менее травматичны. Однако и в наше время высоких технологий не всегда удается уйти от длительных и объемных вмешательств. Операции на сердце давно не воспринимаются как чудо, они на потоке. Я работаю в учреждении, которое лидирует по количеству и качеству операций на сердце у детей, в частности у младенцев. Это мировая статистика.

Сейчас все чаще мы сталкиваемся с иной проблемой: операции на сердце требуются тем, кто их перенес в детстве. И не потому, что они были плохо сделаны, а потому что тогда были иные технологии, скажем, иные сердечные клапаны и другие имплантируемые материалы. И со временем они перестают выполнять полноценно свои функции. И таких пациентов мы тоже оперируем.

А нынешние имплантируемые материалы с такими же погрешностями?

Владимир Подзолков: К счастью, нет. Пришли не только иные времена, но и иные имплантируемые материалы. И, скорее всего, от повторных вмешательств можно будет уйти.

Владимир Петрович, вас иногда называют мастером сердечных дел. И это тем более справедливо, что в свое время, примерно лет 20 назад, вы сами перенесли операцию на сердце. Кстати, где и кто вам ее провел? Повторные вмешательства не требуются?

Владимир Подзолков: В 1998 году у меня развился порок аортального клапана. Хотелось ли мне оперироваться? А кому хочется? Но как специалист я понимал, что это неизбежно. Не стал тянуть время и обратился в зарубежную клинику — в Германии. Оперировал меня Рональд Хетцер в Берлине. Почему в Берлине? Объясню. Просто-напросто не представлял и не хотел, что в своей клинике мне придется лежать голым. А обратиться в другую российскую клинику было бы неэтично. Вот и все. Операция прошла нормально. С того времени минул 21 год. Я работаю и ни в чем по большому счету себя не ограничиваю. Хотя через 20 лет после той операции была еще одна — имплантация электрокардиостимулятора. Она была проведена в нашем Бакулевском центре хирургом Андреем Филатовым. Без проблем.

Это у вас без проблем. Но проблем сердечных у разных людей более чем достаточно. Особенно в наше время, когда население стареет, когда различные нагрузки давят со всех сторон, когда стрессов множество… Как уцелеть? Куда бежать, если сердцебиение нарушено и если вы живете далеко от Москвы, от федеральных центров?

Владимир Подзолков: Отвечу банально: надо вести здоровый образ жизни. Сложно? Сложно. Но необходимо. Надо научиться обходить соблазны. Легко давать советы, а вот следовать им чрезвычайно сложно. И сам я в этом плане отнюдь не пример для подражания. Но есть совет, которому следовать не только можно, но и нужно: вовремя обращаться к специалисту. Да, чем дальше от Москвы, тем меньше таких специалистов, но все же теперь созданы сосудистые центры, и они досягаемы. Об этом важно знать, потому что сейчас все чаще к нам обращаются взрослые, страдающие врожденными пороками сердца. Такого количества их раньше не было. В чем дело? Ответ примитивный: да, специалисты выявляли порок, но родители не соглашались на радикальное лечение или откладывали его «на потом». А потом наступали осложнения, вызванные врожденным пороком, лечить которые чрезвычайно сложно. Потому что имеет место не только сам врожденный порок, но и заболевания других органов и систем. Да, мы им помогаем, но это всегда сложно.

Вы всю жизнь в медицине. В Бакулевском центре трудятся специалисты разных профилей и разного возраста. Современный врач отличается от врача прежних лет?

Владимир Подзолков: К сожалению, не всегда в лучшую сторону. Он может владеть современными технологиями и в то же время не уметь слышать сердцебиение, разбираться в шумах сердца и так далее. В вузах этому не учат или учат недостаточно. Все тонет в увлечениях современными технологиями, которые, конечно, очень нужны, но не делают всей погоды.

Вам с образованием повезло: ваш отец профессор, врач, был ректором Красноярского медицинского института. И мама ваша врач. Можно сказать, вы вылупились из медицины, пришли в нее и остались на всю жизнь. Но не всем же так везет. Как быть?

Владимир Подзолков: Между прочим, несмотря на то, что я из медицинской семьи, я не собирался поначалу стать врачом. Меня больше интересовали те вузы Красноярска, где были хорошие спортивные залы и можно было проявить себя в каком-то виде спорта. А отец сказал: если тебе все равно, где учиться, то поступай к нам, становись врачом. Вот я и стал. Жалею ли об этом? Никогда! И чем дальше, тем больше убеждаюсь: врачевание — лучшая профессия и более всего нужная людям.

Я недавно говорила со студентами медицинских вузов. Многие собираются посвятить себя модным ныне направлениям — гинекологии, урологии, пластической хирургии…

Владимир Подзолков: У меня нет комментариев. Убежден в одном: врач не имеет права быть дилетантом, поскольку его работа связана со здоровьем и жизнью человека. Это та профессия, в которой ошибки недопустимы.

А у вас ошибки были?

Владимир Подзолков: Были, но немного и без серьезных последствий. Не может врач начисто их избежать, поскольку нет ничего сложнее человеческого организма.

Вам ваши пациенты интересны? Или за болезнью вы пациента практически не видите?

Владимир Подзолков: Вижу. Но уже после того, как обследую его, поставлю диагноз, пойму, как ему можно помочь. Убежден в одном: никогда никому нельзя отказывать в помощи. Всегда все надо делать по максимуму, чтобы спасти. Независимо от того, какой пост занимает пациент, как он обеспечен, кто он, откуда… У врачевания, как известно, нет границ.

А возраст? Говорят, что лечиться надо у старого терапевта, а оперироваться — у молодого хирурга.

Владимир Подзолков: Возраст роли не играет. Погоду делает профессионализм.

Визитная карточка

Владимир Петрович Подзолков родился в 1938 году в Воронеже. Окончил школу и мединститут в Красноярске. Подзолков академик РАН, лауреат Государственной премии СССР, заслуженный деятель науки, автор 800 научных работ. Награжден четырьмя орденами. Более полувека трудится в Центре сердечно-сосудистой хирургии имени Бакулева. Последние годы — в должности первого заместителя директора. Жена, Анна Эмилевна, врач-анестезиолог. Владимир Петрович отец двух дочерей, у него пока одна внучка.

«Бревно», «дистрофик», но недурно. Снимок сестры Бузовой взбудоражил сеть откровенностью

Наиболее близкий человек для Ольги Бузовой — это ее младшая сестра Анна, которая пытается подрожать старшей и тоже разыскивала свою половинку, участвуя в «Доме-2». В итоге она нашла своего парня, но без помощи телепроекта.

 

Не один год Анна Бузова пребывает с этим мужчиной в гражданском браке, и, по всей видимости, пока мысли о штампе в паспорте не возникают, невзирая на недавнюю примерку свадебного платья.

В январе Анна отправилась в Таиланд, где ее сестра Ольга отмечала день рождения, пригласив туда подружек. Но если старшая Бузова не так давно возвратилась обратно в российскую столицу, то младшая сестренка осталась наслаждаться отдыхом со своим любимым.

Периодически Анна радует своих подписчиков свежими постами, вот и совсем недавно выложила в социальных сетях довольно привлекательный снимок. На фото девушка под душем в сиреневом купальнике с основательным вырезом. Соблазнительный кадр сделанный, по всей видимости, возлюбленным Анны Бузовой не шуточно растревожил подписчиков, приведя их в восторг и заставив буквально рассыпаться массой любезностей и похвальных слов в адрес фотомодели.

«Аня симпатична, недурна и приятна! Как же ты красива, стройна, очаровательна и прекрасна!», «Не узнал Анюту. Думал это Ольга. Вот как вы похожи – сестры», «Просто супер красотка! Обожаю такой душ, какая у Ани гибкость, нежность и эротичность! Она на фотографиях выглядит изысканно, утонченно и сексуально и там отсутствует пошлость. Фото чувственное просто класс!!!», — ответили фанаты Бузовой-младшей.

В общей сложности этот снимок набрал не менее 33 тысяч просмотров и более двух сотен комментариев. Но это был не единственный снимок с Таиланда.

 

На другом фото Анна прилегла возле шикарного бассейна с изумительно прозрачной водой и чудесной природой. Под фото Анна написала, что в этот раз они с любимым не поехали ни на какие экскурсии, потому что им очень захотелось насладиться друг другом, ничегонеделанием, солнцем, морем, природой, массажами и вкусной тайской едой. Уточнив, что программу на следующий отпуск она уже наметила.

Эта фотография вызвала еще более бурную реакцию, собрав около 50 тысяч лайков и около полутысячи комментариев, но не всем она пришлась по вкусу. Так как среди позитивных комментов были и довольно обидные.

«К сожалению, неудачная поза, просто ужас какой-то! Потом загар в сеточку после такого купальника? Или его одели только для фото? Поза бревна? Какая худая, дистрофик просто. Анна, если у вас не получаются позы на твёрдых поверхностях, то зачем себя мучить? И где же Вы такой купальник купили?», — как видим в отличие от предыдущей реакции на фото, данный снимок не вызвал особого восторга у подписчиков Анны. Всего лишь несколько почитателей назвали Аню на этом фото идеальной и некоторые оставили несколько нейтральный комментарий, поинтересовавшись, где так красиво?

Поделиться:

Прогрессивная дистрофия ногтей на ногах — Фото-викторина

Am Fam Physician. 1998, 1 января; 57 (1): 119-120.

Мужчина 38 лет обратился с жалобой на толстые, беловатые, прилипшие чешуйки и ямки на поверхности большого ногтя левой стопы. Аномалия началась в лунке примерно год назад, медленно прогрессировала дистально и простиралась примерно на три четверти длины ногтя с четкой демаркационной точкой между нормальным ногтем и дистрофической областью (см. Сопроводительный рисунок).

Вопрос

Что из следующего соответствует этому условию?

A. Псориаз.

Б. Дистальный подногтевой онихомикоз.

C. Болезнь Дарье.

D. Травма ногтевого матрикса.

E. Красный плоский лишай.

Обсуждение

Ответ А: псориаз. У этого пациента подострое начало псориаза ногтей на ногах1, нечастый дистальный подногтевой онихомикоз или другая грибковая инфекция ногтей.На фотографии видно, что соседние ногти еще не задействованы. У пациента были похожие признаки на ногтях рук, но они полностью изменились, так как ногти на руках растут гораздо быстрее, чем ногти на ногах. Демаркация хорошо видна на ногтях пальца ноги, но только после того, как болезнь присутствует в течение одного года.

Болезнь Дарье — необычное заболевание ороговения, которое может проявляться в виде белых полос вдоль ногтя, но полосы будут линейными от проксимального до дистального.Кроме того, у пациентов с болезнью Дарье будет перифолликулярная сыпь с образованием чешуек на других участках кожи. У пациентов с псориазом ямки для ногтей распределены случайным образом и представляют собой участки утолщения ретенционных штифтов в дерме под матрицей ногтя; следовательно, у пациентов наблюдается аномальное формирование ногтей, которое со временем меняется. Травма является разумной возможностью, но обычно выявляется травма в анамнезе, и точечная коррозия не видна.

Пациент с красным плоским лишаем также не имел ямок, но мог иметь продольные гребни на ногтях.Красный плоский лишай обычно связан с характерными многоугольными фиолетовыми бляшками на других участках кожи.

Чтобы просмотреть статью полностью, войдите в систему или приобретите доступ.

МАРК С. БЕРГЕР, M.D., C.M.

Дополнительный редактор

СПРАВОЧНИК

1. Sauer GC, Hall JC, eds. Справочник кожных болезней. 7-е изд. Филадельфия: Липпинкотт-Рэйвен, 1996: 290.

Дополнительный редактор — МАРК С. БЕРГЕР, M.D., C.M., Больница и медицинский центр Рединга, Рединг, Пенсильвания

Редакция AFP приветствует материалы для Photo Quiz.Инструкции по подготовке и отправке рукописи фотокикторины можно найти в Руководстве для авторов по адресу https://www.aafp.org/afp/photoquizinfo. Для рассмотрения для публикации материалы должны соответствовать этим правилам. Отправляйте материалы по электронной почте на адрес [email protected]

Авторское право © 1998 Американской академии семейных врачей.
Это содержимое принадлежит AAFP. Человек, просматривающий его в Интернете, может сделать одну распечатку материала и может использовать эту распечатку только в личных некоммерческих целях.Этот материал не может быть загружен, скопирован, распечатан, сохранен, передан или воспроизведен на любом носителе, известном сейчас или изобретенном позже, за исключением случаев, когда это разрешено в письменной форме AAFP. Контакт [email protected] для вопросов об авторских правах и / или запросов на разрешение.

Собаки с мышечной дистрофией получают лечение CRISPR: что это означает для людей?

Это захватывающий шаг вперед: собак с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) лечили с помощью редактора генома CRISPR, чтобы восстановить выработку недостающего белка, ответственного за заболевание.После дополнительных исследований, доказывающих его безопасность и эффективность в долгосрочной перспективе, он может перейти в клинические испытания в качестве терапии МДД.

«[Собаки] продемонстрировали очевидные признаки улучшения поведения — бег, прыжки — это было довольно драматично», — сказал Wired ведущий исследователь Эрик Олсон, профессор молекулярной биологии Юго-западного медицинского центра Техасского университета. Хотя Олсон прокомментировал поведение собак, важно отметить, что в документе не было ни видео, ни свидетельств о симптомах у собак после лечения.

МДД, характеризующаяся неспособностью организма вырабатывать определенный белок (дистрофин), является Х-сцепленным генетическим заболеванием, которым страдает примерно 1 из 3 600 мальчиков во всем мире. Прогрессирующая дегенерация и ослабление мышц может начаться уже в возрасте 3 лет и затронуть каждую мышцу тела, что в конечном итоге приведет к опасным для жизни осложнениям в виде сердечной и дыхательной мышечной слабости.

CRISPR ранее использовался для восстановления экспрессии дистрофина у мышей с МДД. Следующим шагом на пути к переносу этого лечения в клинику является его тестирование на более крупной модели животных, например собак.Собаки с МДД предлагают то, чего не могут предложить мышиные модели — собаки демонстрируют многие симптомы, аналогичные людям, страдающим МДД, например, мышечная слабость и истощение.

В этом исследовании использовались гончие с МДД с генетической мутацией, сходной с наиболее распространенной мутацией у людей, что сделало его важной моделью для клинической трансляции редактирования гена CRISPR. Хотя эта мутация является наиболее распространенной, она есть только у 13% мальчиков с МДД. Если это станет одобренной терапией, это означает, что помочь можно будет не более чем 13% пациентов с МДД.

В этом исследовании четырех месячных гончих лечили дистрофин-направленным CRISPR либо непосредственно в мышцу ноги (2 собаки), либо внутривенно в низкой или высокой дозе (2 другие собаки). Через шесть недель после мышечной инъекции в мышцах ног собак вырабатывался дистрофин примерно на 60% от здорового уровня, по сравнению с почти отсутствием предварительного лечения. Через 8 недель у собаки, получавшей внутривенное введение высокой дозы, уровень дистрофина составлял 5-92% от здорового уровня в различных мышцах, особенно в 92% в сердце и в среднем на 50% восстановления в трех мышцах ног.Предыдущее исследование показало, что для облегчения некоторых симптомов МДД у мышей необходимо только 15% здоровой экспрессии дистрофина.

На изображении ниже показаны восстановленные уровни дистрофина (зеленый) в двуглавой мышце здоровой собаки (панель 1 st слева), собаки, не получавшей лечения МДД (2 nd ), и собак, получавших низкий уровень (3 rd ) или высокая (4 th ) внутривенная доза CRISPR.

Для специфического введения CRISPR в мышечные клетки гончей использовали безвредный вирус, который преимущественно поражает мышцы (аденоассоциированный вирус серотипа 9, AAV9).

«Вирусы — многообещающие и эффективные инструменты для генной терапии, но есть потенциальные опасности. Использование даже безвредного вируса для генной терапии может привести к опасному для жизни иммунному ответу против вируса », — сказал Джейсон Номбург, аспирант вирусологии Гарвардского университета. «Это особенно верно, когда вирус системно вводится в кровь в высокой концентрации, как в этом исследовании. Вторая инъекция может быть особенно опасной, потому что она может еще больше спровоцировать иммунный ответ.Не зная, насколько долговечным является лечение, это может быть одноразовый прием ».

Хотя эти результаты, безусловно, многообещающие, важно помнить об ограничениях. Небольшой размер выборки (4 собаки) и краткосрочное наблюдение (6-8 недель) означает, что мы должны интерпретировать их с осторожностью. Долгосрочные исследования с большим количеством собак необходимы для проверки, прежде чем даже рассматривать клинические испытания.

Безопасность — еще одна ключевая проблема, особенно с эффектами «вне цели», когда геном разрезается в нежелательном месте.К счастью, ни один из трех возможных нецелевых сайтов, изученных в этом исследовании, не был затронут. Важно отметить, что информации о симптомах собак и о том, восстановили ли они мышечную функцию после лечения, практически не было. Олсон планирует организовать долгосрочные исследования на собаках для изучения безопасности лечения, которые должны быть завершены в 2019 году. «Мы просто должны быть очень, очень, очень осторожны с этим», — сказал Олсон Wired. «Мы не хотим, чтобы у нас были ошибки из-за того, что мы пытались двигаться слишком быстро».

Следует ли нам относиться к этим результатам с энтузиазмом, или они слишком хороши, чтобы быть правдой? Только время (и дополнительные испытания) покажет.

Благодарности: Спасибо Джейсону Номбургу за его комментарий об ограничениях и последствиях этой терапии редактирования генов CRISPR.

Управляющий корреспондент: Chelsea Weidman Burke

Статьи в прессе: У собак CRISPR устраняет мышечную дистрофию. Наука .

Лечение CRISPR мышечной дистрофии Дюшенна помогает собакам. Ученый .

Оригинальная статья журнала: Редактирование генов восстанавливает экспрессию дистрофина в модели мышечной дистрофии Дюшенна у собак. Наука .

Кредит изображения: Заголовок: Pixabay

Рисунок: Адаптировано из рисунка 3 в исходной статье Science.

Буллезный эпидермолиз — NHS

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это название группы редких наследственных кожных заболеваний, при которых кожа становится очень хрупкой. Любая травма или трение кожи могут вызвать болезненные волдыри.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по коронавирусу и буллезному эпидермолизу (БЭ) от DEBRA

Симптомы буллезного эпидермолиза

Основные симптомы всех типов БЭ включают:

  • кожа, которая легко покрывается волдырями
  • волдыря во рту
  • волдыря на руках и подошвах ног
  • кожа с рубцами, иногда с небольшими белыми пятнами пятна, называемые милиами
  • утолщение кожи и ногтей
Кредит:

НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА

https: // www.sciencephoto.com/media/151100/view

Типы буллезного эпидермолиза

Три основных типа БЭ:

  • простой буллезный эпидермолиз (EBS) — наиболее распространенный тип, который имеет тенденцию быть более легким с низким риском серьезных осложнений
  • дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB) — от легкой до тяжелой
  • буллезный узловой эпидермолиз (JEB) — самый редкий и самый тяжелый тип

Тип отражает, где на теле появляются волдыри и какой слой кожи поражен .

Существует также множество вариантов этих трех основных типов БЭ, каждый из которых имеет несколько разные симптомы.

Подробнее о симптомах различных типов буллезного эпидермолиза.

Диагностика EB

EB обычно диагностируется у младенцев и детей вашей неонатальной бригадой, поскольку симптомы часто очевидны с рождения. Но некоторые более легкие типы БЭ могут быть диагностированы только в зрелом возрасте.

Если есть подозрение, что у вашего ребенка такое заболевание, его направят к кожному специалисту (дерматологу).

Специалист проведет обследование для определения типа БЭ и поможет составить план лечения. Они могут взять небольшой образец кожи (биопсия) для отправки на исследование.

Пренатальное тестирование

В некоторых случаях можно проверить еще не родившегося ребенка на БЭ примерно на 11 неделе беременности.

Это может быть предложено, если известно, что вы или ваш партнер являетесь носителем дефектного гена, связанного с БЭ, и есть риск рождения ребенка с тяжелым типом БЭ.

Если тест подтвердит, что у вашего ребенка БЭ, вам будут предложены консультации и рекомендации, которые помогут вам принять обоснованное решение о том, как вы хотите продолжить беременность.

Пренатальные тесты включают амниоцентез и забор проб ворсин хориона.

Причины буллезного эпидермолиза

EB вызывается дефектным геном (генная мутация), который делает кожу более хрупкой.

Обычно ребенок с EB унаследует дефектный ген от родителя, у которого также есть EB.

Также возможно, что ребенок с EB унаследовал дефектный ген от обоих родителей, которые являются просто «носителями», но сами не имеют EB.

Лечение буллезного эпидермолиза

В настоящее время лекарства от БЭ не существует, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение развития осложнений, таких как инфекция.

Группа медицинских специалистов поможет вам решить, какое лечение лучше всего подходит для вашего ребенка, и посоветует, как жить с этим заболеванием.

Вы можете лечить БЭ в домашних условиях:

  • лопать волдыри стерильной иглой
  • накладывать защитные повязки
  • избегать вещей, ухудшающих состояние

Лекарства можно использовать для лечения инфекции или уменьшения боли. Операция может потребоваться, если БЭ вызывает сужение пищевода или проблемы с руками.

Подробнее о лечении буллезного эпидермолиза.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Приобретенный буллезный эпидермолиз (ББЭ) — приобретенная форма БЭ с аналогичными симптомами.

Как и EB, EBA легко вызывает образование волдырей. Это также может повлиять на ротовую полость, горло и пищеварительный тракт.

Но EBA не передается по наследству, и симптомы обычно не проявляются до более позднего возраста.

Это аутоиммунное заболевание, которое означает, что ваша иммунная система начинает атаковать здоровые ткани тела. Точно не известно, что вызывает это.

EBA — очень редкое заболевание, которое чаще встречается у людей старше 40 лет.

Благотворительные организации и группы поддержки

Если вашему ребенку поставили диагноз БЭ, это может быть пугающим и подавляющим опытом.Вероятно, вы захотите узнать как можно больше о состоянии и доступных методах лечения.

DEBRA — это национальная благотворительная организация, которая предоставляет помощь, советы и поддержку людям в Великобритании, живущим с EB.

DEBRA International — это всемирная сеть национальных групп, работающих от имени людей, пострадавших от БЭ.

Поддержка лиц, осуществляющих уход

При уходе за ребенком со сложным и тяжелым заболеванием, таким как БЭ, важно не пренебрегать своим здоровьем и благополучием.

Прочтите о перерывах в уходе и временном уходе и получите советы по уходу за ребенком-инвалидом.

Информация о вас

Если у вас или вашего ребенка есть EB, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас или вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Последняя проверка страницы: 19 марта 2018 г.
Срок следующей проверки: 19 марта 2021 г.

% PDF-1.4 % 178 0 объектов> эндобдж xref 178 75 0000000016 00000 н. 0000002534 00000 н. 0000002632 00000 н. 0000002675 00000 н. 0000002865 00000 н. 0000003320 00000 н. 0000004044 00000 н. 0000004755 00000 н. 0000004982 00000 н. 0000005082 00000 н. 0000005320 00000 н. 0000005422 00000 н. 0000006179 00000 н. 0000006302 00000 п. 0000006550 00000 н. 0000006651 00000 п. 0000006902 00000 н. 0000007763 00000 н. 0000008068 00000 н. 0000008161 00000 п. 0000008861 00000 н. 0000009077 00000 н. 0000009324 00000 п. 0000010032 00000 п. 0000010879 00000 п. 0000011567 00000 п. 0000011924 00000 п. 0000012381 00000 п. 0000013233 00000 п. 0000013269 00000 п. 0000013651 00000 п. 0000014115 00000 п. 0000014220 00000 п. 0000014729 00000 п. 0000014834 00000 п. 0000015120 00000 н. 0000015947 00000 п. 0000017110 00000 п. 0000017807 00000 п. 0000017993 00000 п. 0000018274 00000 п. 0000018954 00000 п. 0000021623 00000 п. 0000026994 00000 п. 0000027418 00000 п. 0000066235 00000 п. 0000106774 00000 н. 0000107805 00000 н. 0000107903 00000 н. 0000109922 00000 н. 0000110117 00000 н. 0000112889 00000 н. 0000118900 00000 н. 0000120208 00000 н. 0000120467 00000 н. 0000120977 00000 н. 0000121098 00000 н. 0000121587 00000 н. 0000121697 00000 н. 0000122177 00000 н. 0000122285 00000 н. 0000122774 00000 н. 0000122887 00000 н. 0000123376 00000 н. 0000123486 00000 н. 0000123966 00000 н. 0000124074 00000 н. 0000124563 00000 н. 0000124676 00000 н. 0000125141 00000 н. 0000125241 00000 н. 0000125723 00000 н. 0000125829 00000 н. 0000126352 00000 н. 0000001796 00000 н. трейлер ] >> startxref 0 %% EOF 252 0 obj> поток xb»4) Ȁ

Паттерн-дистрофии — EyeWiki

Запишитесь на конкурс резидентов и стипендиатов

Принять участие в Международном конкурсе офтальмологов

Присвоенный статус Актуально

Джейсон Хсу, доктор медицины, 2 февраля 2021 года.

Ангиограмма дистрофии по сетчатому узору

В 1950 году шведский офтальмолог доктор Хенрик Шегрен описал ретикулярную дистрофию как Dystrophia Reticularis Laminae Pigmentosae Retinae. Ему также приписывают первое описание синдрома Шегрена. В 1974 году доктор Дональд Гасс из Университета Вандербельта первым описал желточно-желточную дистрофию у взрослых.

На протяжении ХХ века различные офтальмологи описывали различные типы паттерновых дистрофий.

В 1950 г. Хенрик Сьегрен, шведский первооткрыватель Сьегрена Синдром, описанный ретикулярной дистрофией как «пигментная дистрофия сетчатки». [1]

В 1970 году дистрофия бабочки была описана голландским офтальмологом Августом Дойтманом. [2]

В 1974 году всемирно известный американский офтальмолог Дональд Гасс описал желточную дистрофию взрослых как своеобразную фовеомакулярную дистрофию, которую он позже назвал «фовеомакулярной желточной дистрофией: взрослый тип». [3]

Первоначально эти дистрофии считались стационарными. Однако дальнейшие исследования показали, что они прогрессируют очень медленно. [4]

Паттерн-дистрофии — это группа аутосомно-доминантных макулярных заболеваний, характеризующихся различными паттернами отложения пигмента внутри макулы. Основным слоем сетчатки является пигментный эпителий сетчатки (ППЭ), который отвечает за удаление и переработку отходов в сетчатке.При различных типах дистрофий эти отходы накапливаются в форме липофусцина.

На основании модели распределения пигментов они были разделены на 5 основных категорий: [5]

  1. Фовеомакулярная вителлиформная дистрофия с началом у взрослых
  2. Пигментная дистрофия в форме бабочки (БПД)
  3. Ретикулярная дистрофия
  4. Дистрофия с мультифокальным узором, имитирующая болезнь Штаргардта
  5. Fundus Pulverulentus


Несмотря на наличие различных паттернов, один паттерн может переходить в другой у одного и того же пациента.У некоторых пациентов может быть разный паттерн в каждом глазу, а некоторые семьи могут демонстрировать разные фенотипы, несмотря на наличие одной и той же патогенной мутации. [5] [6] [7]

Паттерн-дистрофия часто ассоциируется с относительно хорошим зрительным прогнозом, хотя может происходить медленная прогрессирующая потеря центрального зрения. Заболевание обычно возникает у пациентов в возрасте от сорока до пятидесяти лет. Однако у пожилых пациентов может быть ошибочно диагностирована возрастная дегенерация желтого пятна из-за сходных макулярных паттернов отложения пигмента.

Этиология

Эти находки первоначально были связаны с мутациями в гене PRPh3 (также известном как RDS ), который содержит инструкции по созданию белка, называемого периферином-2. Этот кодируемый белок представляет собой гликопротеин клеточной поверхности, обнаруживаемый во внешнем сегменте фоторецепторных клеток как палочки, так и колбочек. Он может функционировать как молекула адгезии, участвующая в стабилизации и уплотнении дисков внешнего сегмента. [8] Ген PRPh3 расположен на коротком (p) плече хромосомы 6 в положении 21.1. [2] Внутри гена PRPh3 существует множество миссенс-мутаций (Gly167Asp, Arg172Trp, Cys213Arg, Lys197Glu, Glu208Asp, Trp246Arg, Ser289Leu, Cys213Tyr и Cys2509Phe), приводящие к мутациям по образцу Tyrnse23 (May285) и бессмысленным дистрофии. [9] [10] [11] [12] [13] [14] [2] Фактически, более 90 различных мутаций могут вызывать различные фенотипы заболеваний сетчатки , включая патологическую дистрофию, конусовидную и конусно-стержневую дистрофию и пигментный ретинит.С тех пор в возникновении подобных пигментных макулопатий участвуют многие другие гены, включая ABCA4, BEST1, CTNNA1 и IMPG1 . [15]

Электронная микроскопия: клетка РПЭ, содержащая липофусцин (большая стрелка), мембрана Бруха с везикулярным материалом (стрелка) и интактным эндотелием (звездочка) [2] Вверху: переход от нормальной сетчатки (справа) к атрофированному РПЭ (слева). Пятно H&E. Внизу: увеличенное изображение клетки РПЭ, растянутой липофусцином, с частично атрофированным слоем фоторецепторов.Пятно H&E.

Общая патология

Паттерн-дистрофия вызывается накоплением липофусцина в слое РПЭ сетчатки. Исследование с помощью световой и просвечивающей электронной микроскопии показывает потерю слоя клеток РПЭ и фоторецепторов с интактными хориокапиллярами и липофусцин-содержащими клетками в суб-ретинальном пространстве в макуле. [2]

Патофизиология

Мало что известно о патофизиологии различных типов дистрофий. Однако отчеты показали множественные мутации цистеина в гене PRPh3 .Считается, что дисульфидная связь в белках удерживается цистеином, и любое ее прерывание может нарушить целостность мембраны фоторецепторного диска. Это может привести к дегенерации фоторецепторных клеток и, в конечном итоге, к накоплению липофусцина в РПЭ. [2] [14]

Наиболее частыми симптомами являются метаморфопсия и небольшое ухудшение зрения. Однако, поскольку симптомы очень легкие, паттерны дистрофии часто обнаруживаются при рутинных или несвязанных офтальмологических обследованиях. [16] [5] В редких случаях у пациентов может наблюдаться резкая потеря зрения из-за развития хориоидальной неоваскуляризации (CNV).

Диагностика паттернов дистрофии основана на паттернах отложения пигментов в РПЭ. Флюоресцентная ангиография может быть полезной в зависимости от характера и тяжести заболевания. Результаты ERG могут быть нормальными, в то время как EOG может быть ненормальным, что соответствует диффузной атрофии RPE. Существует множество генетических мутаций, которые могут вызвать паттерн-дистрофию, и ни одна из них не может быть диагностирована на основании определенного паттерна.Хотя различные методы могут помочь в идентификации заболевания, паттерн-дистрофия остается клиническим диагнозом. [17]

Фовеомакулярная желточная дистрофия с началом у взрослых

Цветное фото глазного дна с типичным желточным поражением у пациента с фовеомакулярной желточной дистрофией с началом у взрослых. Предоставлено Джейсоном Хсу, MD Это наиболее распространенный паттерн дистрофии, очень похожий на болезнь Беста, хотя поражения обычно меньше, если диагноз ставится во взрослом возрасте.Для него характерны двусторонние, симметричные, серовато-желтые, круглые или овальные поражения в макулярной области. Эти поражения слегка приподняты и обычно имеют размер от одной трети до половины диаметра диска и содержат центральное пигментное пятно. [5] [18] Желточные поражения образованы в основном обломками фоторецепторов, возможно, в результате неправильного фагоцитоза RPE. Эту проблему усугубляет пигмент, высвобождающийся при разрушении РПЭ. [19] Флуоресцентная ангиограмма (FA) обычно показывает гипофлуоресценцию в области, соответствующей желточному поражению, с кольцом гиперфлуоресценции, интенсивность которого увеличивается в поздних фазах.Автофлуоресценция глазного дна показывает, что желточное поражение является гиперавтофлуоресцентным. Соответствующая автофлуоресценция глазного дна, показывающая гиперавтофлуоресцентное желточноформное поражение. Предоставлено Джейсоном Хсу, MD У пациентов с большим количеством базальных ламинарных друзов может развиться желточная экссудативная отслойка макулы. Субретинальная желтоватая жидкость блокирует фоновую флуоресценцию на ранней стадии с поздним окрашиванием на ангиограмме, которое может быть ошибочно принято за CNV (хориоидальная неоваскуляризация).

Пациенты, которым был поставлен неверный диагноз CNV и которые лечились фотодинамической терапией (PDT) или антиваскулярным фактором роста эндотелия (VEGF), не показывают изменений или небольшого улучшения остроты зрения (VA).Субретинальный желточный материал может исчезнуть через 1-3 месяца лечения ФДТ. [20] Диагностика желточной дистрофии у взрослых остается клинической, поскольку было показано, что ЖК демонстрирует нормальные, очаговые, пятнистые, кольцеобразные и линейные, ни один из которых не коррелирует с остротой зрения. [21] [22]

ОКТ демонстрирует расположение желтоватого материала под сенсорной сетчаткой и над пигментным эпителием сетчатки, что ангиографически соответствует позднему окрашиванию.Истончение фовеа может быть обнаружено на ОКТ, особенно по мере рассасывания желточно-желточного поражения, и может коррелировать с прогрессирующей потерей зрения и даже эволюцией в сторону макулярного отверстия полной толщины. [23]

ЭОГ обычно находится в пределах нормы без разницы в зависимости от стадии заболевания. [24]

ОКТ показывает субретинальное накопление липофусцина при фовеомакулярной желточной дистрофии у взрослых. Предоставлено Джейсоном Хсу, MD

Паттерн-дистрофия в виде бабочки

Эта дистрофия характеризуется двусторонним накоплением желтоватого или пигментированного материала в виде бабочки на уровне пигментного эпителия сетчатки.Этот материал желтого, белого или черного цвета и часто накапливается в обычной конфигурации, состоящей из 3-5 «рук» или «крыльев», которые напоминают крылья бабочки. Этот материал присутствует у некоторых пациентов на втором десятилетии жизни, но у пораженных людей симптомы чаще всего проявляются в возрасте от двадцати до тридцати лет [4]

При дистрофии по типу бабочки центральное поражение легко выявляется с помощью FA, что помогает дифференцировать это состояние от других дистрофий макулярного узора.FA обычно показывает большое гипофлуоресцентное макулярное поражение в форме бабочки. Желтые пятна, наблюдаемые при исследовании глазного дна в заднем полюсе, блокируют флуоресценцию. [2]

Автофлуоресценция глазного дна может показывать как повышенную, так и пониженную автофлуоресценцию, что соответствует изменениям липофусцина РПЭ в области поражения [25] Несмотря на несоответствия, показанные на аутофлуоресценции глазного дна, FA является диагностической в ​​тех случаях, когда форма бабочки Поражения не были легко заметны офтальмоскопически. [26]

ЭРГ обычно нормальная, но может проявлять некоторую диффузную дисфункцию фоторецепторов при нормальном зрении. Адаптация к темноте и цветовое зрение в норме. Изменения ЭОГ в большинстве случаев оказались субнормальными. [4]

Как и при всех типичных дистрофиях, пациенты бессимптомны, когда им впервые поставлен диагноз БЛД. У них нормальное зрение от двадцати до тридцати лет. Однако после пятидесяти лет болезнь может прогрессировать. При первом описании Deutman et al., Только за 3 года наблюдения было неизвестно, прогрессирует ли болезнь.Однако дальнейшие исследования показали, что у пожилых людей могут быть атрофические депигментированные поражения, распространяющиеся на перипапиллярную область, с заметно сниженной остротой зрения. [27] [28] Автофлуоресценция глазного дна (FAF) демонстрирует узор в форме бабочки в OU желтого пятна. Гипофлуоресцентные области соответствовали скоплению пигмента, наблюдаемому при фундоскопии. Разрешение на использование фотографии предоставлено доктором Эттингом из Университета Айовы Eyerounds.org

Ретикулярная дистрофия

Симметричный и ретикулярный узор скопившегося пигмента в ямке, который расходится от центра к периферии, как сетка с узлами.» [29] Эта дистрофия характеризуется сетью гиперпигментации, напоминающей рыболовную сеть с узлами, расположенными в RPE, и предположительно непораженными хориокапиллярами. [30] Сеть гиперпигментации простирается на 4–5 диаметров диска от макулы во всех направлениях. Каждая сетка ячеек обычно имеет диаметр 1 диска или меньше. Средняя и периферия не поражается на ранней стадии заболевания. С возрастом большинство поражений исчезают. Однако некоторые сменяются атрофическими изменениями РПЭ. [5] На поздних стадиях сеть становится обесцвеченной и неровной с небольшими белыми точками, появляющимися на RPE. [28]

Флуоресцентная ангиография демонстрирует мозаичный узор, показывающий гипофлуоресцентные полосы или сегменты, окруженные областями непрозрачной гиперфлуоресценции. Это соответствует сетчатым полосам гиперпигментации пигментного эпителия, окруженным ореолами гипопигментации, как видно с офтальмоскопа. Хориоидальные сосуды в норме.

Тестирование адаптации к темноте было зарегистрировано как нормальное или ненормальное. [28] Результаты ERG обычно нормальные. Однако результаты ЭОГ могут быть нормальными или ненормальными, как при дистрофии бабочки. Ретикулярная дистрофия также связана с глазными проявлениями за пределами сетчатки, такими как сферофакия с миопией и вывихнутыми линзами, частичная атрофия радужной оболочки, склеральная стафилома, конвергентное косоглазие и хориоидальная неоваскуляризация. [4]

Мультифокальная дистрофия, имитирующая болезнь Штаргардта

Мультифокальная дистрофия, имитирующая болезнь Штаргардта, характеризуется неравномерными желто-белыми пятнами, разбросанными по всему заднему полюсу, напоминающими пятна, обнаруживаемые при болезни Штаргардта.Пятна различаются по размеру, форме и количеству и часто располагаются вокруг сосудистых дуг сетчатки, особенно в носовой области и выше диска зрительного нерва, а также в макулярной области. Макулярные аномалии могут варьироваться от различных форм желтых или сероватых отложений до четко обозначенных очагов тяжелой хориоретинальной атрофии. [16] На флуоресцентной ангиографии пятна гиперфлуоресцируют в ранней и поздней фазах, иногда с центральным гипофлуоресцентным пятном. Важно отметить, что характерная темная сосудистая оболочка, наблюдаемая при болезни Штаргардта, отсутствует.На изображениях автофлуоресценции глазного дна пятна показывают повышенную автофлуоресценцию, часто с небольшими прилегающими зонами пониженной автофлуоресценции. [16]

На ОКТ некоторые из пятен, подобных Старгардту, выглядят как сильно отражающее фокальное утолщение гиперотражающей внешней красной линии (ORL), соответствующей мембране RPE / Бруха. Поражения желтого пятна показывают утолщение ORL с переменным увеличением базовой отражательной способности. [16]

Результаты ЭРГ полного поля варьируются от нормальных до незаписываемых.Не регистрируемые ЭРГ чаще всего отмечались у пациентов со слиянием желтоватых пятен. Подобно другим паттернам дистрофии, ЭОГ может быть нормальным или субнормальным. [16]

Fundus pulverulentus

Fundus Pulverulentus. Грубая пигментная пятнистость пигментного эпителия в макулярной области. [31]

Это самая редкая из всех паттерновых дистрофий. Он характеризуется зернистым внешним видом с крупными и точечными пятнами RPE в макулярной области. [32] Флуоресцентная ангиография обычно показывает гипофлуоресцентные пятна, соответствующие пигментным пятнам. [33] Эту дистрофию можно легко спутать с возрастной дегенерацией желтого пятна (AMD) из-за пятнистости RPE внутри RPE. Ошибочный диагноз может вызвать ненужное беспокойство у пациента, который будет думать, что у него более тяжелое прогрессирующее заболевание.

Паттерн-дистрофии могут быть связаны с системными заболеваниями. Эластическая псевдоксантома наблюдалась при всех типичных дистрофиях, из которых наиболее распространенной является пульверинговое дно. [34] Было показано, что «бабочка» и ретикулярная дистрофия связаны с миотонической дистропией. [35] Было показано, что унаследованный по материнской линии диабет и глухота (MIDD) имеет высокую корреляцию с паттерном дистрофии до 85%. [36] Могут существовать многие другие системные ассоциации, но их трудно определить окончательно, поскольку острота зрения у большинства пациентов в предыдущих исследованиях была довольно нормальной.

Из-за множества представлений дифференциал паттернов дистрофии очень велик и включает:

  • Возрастная дегенерация желтого пятна (AMD)
  • Болезнь Беста
  • Центральная серозная хориоретинопатия
  • Отслойка пигментного эпителия
  • Дистрофия сетчатки с сотами Дойна (malattia leventinese)
  • Макулярная дистрофия Северной Каролины
  • Сифилитический ретинит
  • Бластомикоз
  • Цистицеркоз
  • Острая идиопатическая макулопатия
  • Саркоидоз
  • Ретинопатия, ассоциированная с меланомой
  • Острая экссудативная полиморфная желточно-желточная макулопатия
  • Солнечная ретинопатия
  • Разрыв хориоидеи
  • Пентосановая полисульфатная макулопатия

Не существует лечения накопления липофусцина при различных типах дистрофий.К счастью, потеря зрения медленно прогрессирует по сравнению с AMD. Однако потеря зрения у одних пациентов прогрессирует быстрее, чем у других. Поскольку нет лечения, чтобы обратить вспять потерю зрения, пациенты могут получить пользу от вспомогательных средств для зрения и терапии. Подобно AMD, методы лечения ориентированы в первую очередь на осложнения, которые могут возникнуть в результате дегенерации RPE, наиболее частым, но нечастым из которых является CNV.

CNV, возникающий из паттернов дистрофии, оказался чувствительным к терапии анти-VEGF.Было показано, что лечение анти-VEGF снижает отек желтого пятна и улучшает остроту зрения. [37] Лечение CNV с помощью PDT следует рассматривать с осторожностью, поскольку витиллеформные поражения, обработанные с помощью PDT без каких-либо компонентов CNV, могут оказывать негативное влияние на зрение. [38] [39]

Взрослые пациенты с желточной дистрофией могут развить макулярные отверстия из-за дегенерации вышележащих наружных слоев сетчатки и фоторецепторов. Лечение витрэктомией в большинстве случаев было неэффективным.

Пациентов следует заверить в том, что их состояние обычно не влияет существенно на их зрение и очень медленно прогрессирует. Паттерн-дистрофия ранее ошибочно принималась за ВМД, что приводило к ненужному эмоциональному стрессу у пациентов, обеспокоенных приближающейся потерей зрения и ненужным лечением, таким как витаминные добавки и инъекции против VEGF. Хотя эти заболевания обычно оказывают минимальное влияние на зрение, у некоторых пациентов может редко развиваться CNV или макулярные отверстия из-за дегенерации RPE.Географическая атрофия макулы может развиваться у пациентов старше 60 лет и может влиять на центральное зрение. Однако у большинства пациентов сохраняется разумное зрение при чтении одним глазом на протяжении всей жизни без необходимости какого-либо лечения.

  1. ↑ Sjogren H. Dystrophia Reticularis Laminae Pigmentosae Retinae. Acta Ophthalmol. 1950; 28: 279-295.
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 2,5 2,6 Zhang K, Garibaldi DC, Li Y, et al.Дистрофия в форме бабочки: генетический, клинический и гистопатологический отчет. Ophthlmic Mol Genet. 2002; 120: 485-490.
  3. ↑ Гасс JDM. Клинико-патологическое исследование своеобразной фовеомакулярной дистрофии. Trans Am Ophthalmol Soc 1974; 72: 139–156.
  4. 4,0 4,1 4,2 4,3 Deutman, A. F., van Blommestein, J. D. A., Henkes, H. E., Waardenburg, P. J., Solleveld-van Driest, E. Arch.Офталь. 83: 558-569, 1970.
  5. 5,0 5,1 5,2 5,3 5,4 Газ JMD. Стереоскопический атлас макулярной болезни. Филадельфия, Пенсильвания: Эльсвир; 1997 г.
  6. ↑ Kim RY, Dollfus H, Keen TJ, et al. Дистрофия сетчатки по аутосомно-доминантному типу, связанная с вставкой 4 пар оснований в кодоне 140 в гене Peripherin / RDS. Arch Ophthalmol. 113, 451-455.
  7. ↑ Weleber RG, Carr RE, Murphey WH, et al. Фенотипические вариации, включая пигментный ретинит, паттерн-дистрофию и желтое дно в одной семье с делецией кодона 153 или 154 гена периферина / RDS.Arch Ophthalmol. 1993; 111: 1531–1542.
  8. ↑ Эффект основателя мутации сайта сращивания c.828 + 3A> T в периферине 2 (PRPh3), вызывающей аутосомно-доминантные дистрофии сетчатки. Шанкар С.П. и др. JAMA Ophthalmol, 2015 Май. PMID 25675413 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=5961
  9. ↑ Николас Б. Э., Шеффилд В. К., Вандербург К. и др. Пигментная дистрофия ямки в форме бабочки, вызванная точечной мутацией в кодоне 167 гена RDS. Нат Жене.1993; 3: 202-207.
  10. ↑ Даунс С.М., Фитцке Ф.В., Холдер Г.Е. и др. Клинические особенности макулярной дистрофии Codon 172 RDS: подобный фенотип в 12 семьях. Arch Ophthalmol. 1999; 117: 1373-1383.
  11. ↑ Коль С., Крайст-Адлер М., Апфельштедт-Силла Э. и др. Мутации гена RDS / периферина являются частыми причинами центральных дистрофий сетчатки. J Med Genet. 1997; 34: 620-626.
  12. ↑ Уэллс Дж., Вроблевски Дж., Кин Дж. И др. Мутации в гене замедленной дегенерации сетчатки (RDS) человека могут вызывать пигментный ретинит или макулярную дистрофию.Нат Жене. 1993; 3: 213-218.
  13. ↑ Пэйн А.М., Даунс С.М., Бессант Д.А. и др. Эффект основателя, наблюдаемый в британской популяции мутации 172 периферина / RDS и дальнейшее уточнение генетической позиции периферина / RDS. Am J Hum Genet. 1998; 62: 192-195.
  14. 14,0 14,1 Фрэнсис П.Дж., Шульц Д.В., Грегори А.М. и др. Генетическая и фенотипическая гетерогенность в паттерн-дистрофии. Br J Ophthalmol. 2005; 89: 1115-1119.
  15. ↑ Stone EM, Andorf JL, Whitmore SS, et al.Клинически ориентированное молекулярное исследование 1000 последовательных семей с наследственными заболеваниями сетчатки. Офтальмология. 2017; 124: 1314–1331.
  16. 16,0 16,1 16,2 16,3 16,4 Бун С.Дж., ван Шоуневельд М.Дж., ден Холландер А.И. и др. Мутации в гене периферина / RDS являются важной причиной мультифокальной дистрофии, имитирующей STGD1 / желтое дно. Br J Ophthalmol. 2007; 91: 1504-1511.
  17. ↑ Theischen M, Schilling H, Steinhorst UH.ЭОГ при желточной дегенерации желтого пятна у взрослых, дистрофии в форме бабочки и болезни Беста. Офтальмолог. 1997; 94: 230: 233.
  18. ↑ Renner AB, Tillack H, Kraus H, et al. Морфология и функциональные характеристики при желточно-макулярной дистрофии взрослых. Сетчатка. 2004; 24: 929-939.
  19. ↑ Арнольд Дж. Дж., Саркс Дж. П., Киллингсворт М.С. и др. Желточная дегенерация желтого пятна у взрослых: клинико-патологическое исследование. Глаз. 2003; 17: 717-726.
  20. ↑ Фотодинамическая терапия у взрослых желточно-макулярной дистрофии, ошибочно диагностированной как хориоидальная неоваскуляризация Ugo Menchini, MD; Джованни Джакомелли, доктор медицины; Стефания Капелли, доктор медицины; Фабрицио Джиансанти, доктор медицины; Андреа Романи, доктор медицинских наук, Arch Ophthalmol.2002; 120 (12): 1761-1763. doi :.
  21. ↑ Furino C, Boscia F, Cardascia N и др. Автофлуоресценция глазного дна, оптическая когерентная томография и острота зрения при фовеомакулярной дистрофии у взрослых. Opthalmologica. 2008; 222: 240-244.
  22. ↑ Parodi MB, Iacono P, Pedio M, et al. Автофлуоресценция при фовеомакулярной желточной дистрофии с началом у взрослых. Сетчатка. 2008; 28: 801-807.
  23. ↑ Benhamou N, Souied EH, Zolf R, et al. Фовеомакулярная желточная дистрофия с началом у взрослых: исследование с помощью оптической когерентной томографии.Am J Ophthalmol. 2003; 135: 362-367.
  24. ↑ Theischen M, Schilling H, Steinhorst UH. ЭОГ при желточной дегенерации желтого пятна у взрослых, дистрофии в форме бабочки и болезни Беста. Офтальмолог. 1997; 94: 230: 233.
  25. ↑ Бун CJ, ден Холлнадер AI, Hoyng CB. Спектр дистрофий сетчатки, вызванных мутациями в гене периферина / RDS. Prog Retin Eye Res. 2008; 213-235
  26. ↑ Tuppuranen K, Mantyjarvi M. Важность флюоресцентной ангиографии в диагностике паттернов дистрофии пигментного эпителия сетчатки.Док офтальмол. 1994; 87: 233-243.
  27. ↑ Пинкерс А. Паттерн дистрофия пигментного эпителия сетчатки: обзор. Офтальмологический педиатр Genet. 1988; 9: 77-114.
  28. 28,0 28,1 28,2 Chen MS, Chang CC, Tsai TH и др. Ретикулярная дистрофия пигментного эпителия сетчатки. J Formos Med Assoc. 2007; 106: 490-494.
  29. ↑ McGimpsey SJ, Rankin SA. Случай ретикулярной дистрофии Сьегрена. Arch Ophthalmol. 2007; 125 (6): 850. DOI: 10.1001 / archopht.125.6.850
  30. ↑ Марано, Ф., Дойтман, А. Ф., Пинкерс, А. Дж. Л. Г., Аандекерк, А. Л. и Райневельд, В. Дж. (1997), Ретикулярная дистрофия пигментного эпителия сетчатки и неоваскуляризация хориоидеи Исследование флуоресцеина и ICGV. Acta Ophthalmologica Scandinavica, 75: 22–27.
  31. ↑ Fundus pulverulentus http://www.stanford.unurgent.com/930 Обновлено 28 ноября 2015 г. 28 ноября 2015 г.
  32. ↑ Marmor MF, Байерс Б. Паттерн-дистрофия пигментного эпителия сетчатки. Am J Ophthalmol.1976; 13: 112-116.
  33. ↑ Parodi MB. Неоваскуляризация хориоидеи в Fundus Pulverulentus. Acta Ophthlmol Scan. 2002; 80: 559-560.
  34. ↑ Спектр паттерн-дистрофии эластичной псевдоксантомы. Агарвал А1, Патель П., Адкинс Т., Гасс Дж. Arch Ophthalmol. Июль 2005 г .; 123 (7): 923-8.
  35. ↑ Изменения сетчатки при миотонической дистрофии. Клиническая и последующая оценка. Kimizuka Y1, Kiyosawa M, Tamai M, Takase S. Retina. 1993; 13 (2): 129-35.
  36. ↑ Распространенность дистрофии по макулярному типу у наследственных по материнской линии диабета и глухоты.Группа ГЕДИАМ. Массин П1, Виралли-Монод М, Виалеттс Б, Пак М, Джин Н, Порохов Б, Кайя-Цукман С, Фрогель П, Паки-Флукингер V, Годрик А, Гийосо ПЖ. Офтальмология. 1999 сентябрь; 106 (9): 1821-7.
  37. ↑ Empeslidis T, Vardarinos A, Deane J, Banerjee S. Интравитреальный ранибизумаб в лечении дистрофии в форме бабочки, связанной с хориоидальной неоваскуляризацией: отчет о клиническом случае. Отчеты о случаях в офтальмологии. 2012; 3 (1): 77-82. DOI: 10,1159 / 000336987.
  38. ↑ Фотодинамическая терапия и желточные поражения.Эргун Е1, Коста Д., Слактер Дж., Яннуцци Л.А., Стур М. Ретина. 2004 июн; 24 (3): 399-406.
  39. ↑ Фотодинамическая терапия при фовеомакулярной желточноформной дистрофии у взрослых. Abengoechea-Hernández S1, Elizalde-Montagut J, Fideliz de la Paz-Dalisay M Arch Soc Esp Oftalmol. 2007 февраль; 82 (2): 117-20.

Жизнь с мышечной дистрофией | CDC

Истории Пола и Карли

Пол и Карли, два человека, страдающие миотонической дистрофией, являются частью сообщества поддержки людей с миотонической дистрофией и их семей недалеко от их родного города.И у Пола, и у Карли были симптомы миотонической дистрофии в течение многих лет, прежде чем им поставили диагноз. Миотоническая дистрофия — один из наиболее распространенных типов мышечной дистрофии, характеризующийся прогрессирующей мышечной слабостью, которая может поражать многие части тела, включая сердце и легкие. Как и при других редких заболеваниях, для постановки правильного диагноза могут потребоваться годы обращения к разным врачам.

Диагноз объяснил многие из, казалось бы, несвязанных симптомов, с которыми каждый имел дело в течение многих лет.«Вероятно, у меня были некоторые симптомы, начиная с 18 лет, например, судороги рук. Тогда я просто протягивал руки и уходил, не задумываясь об этом. Я был очень активен ». говорит Пол. У него начались проблемы с сердцем около 26 лет, но анализы не показали ничего, пока однажды ночью он не попал в отделение неотложной помощи с чрезвычайно высокой частотой сердечных сокращений. «Во время одного из тестов у меня остановилось сердце, и меня вернули. Врач не знал, чем это вызвано, но они решили поставить дефибриллятор.Шесть лет спустя, в возрасте 32 лет, Пол получил диагноз миотоническая дистрофия.

Миотоническая дистрофия поражает многие части тела, поэтому и Пол, и Карли должны регулярно посещать разных врачей. Несмотря на то, что Пол и Карли уже взрослые, их отцы часто приходят к ним на приемы и помогают им координировать уход. «У вас должен быть кто-то, кто знает все и бывал на каждом приеме», — говорит Чак, отец Карли. Для пациентов с редкими заболеваниями лица, осуществляющие уход, часто становятся экспертами в этом заболевании.

Несмотря на то, что Пол и Карли страдают одним и тем же заболеванием, их симптомы сильно различаются. В 30 лет у Карли проблемы с речью, чрезмерная сонливость, дислексия, и у нее начинаются сердечные осложнения. «Я могу спать 20 часов подряд и просыпаться усталой», — говорит она.

В 45 лет у Пола есть кардиостимулятор, иногда ему нужен аппарат искусственной вентиляции легких, и его мышцы еще больше потеряли силу. Ему очень тяжело в повседневных делах. «Он не умеет мыть кастрюли и сковородки, он не может ставить запеканки в духовку, он не может снимать вещи с полки, он не может наливать молоко; такие вещи почти невозможны.Я не думаю, что люди действительно понимают, — говорит Энджи, жена Пола и главный опекун. У Пола и Энджи есть сын-подросток, который выполняет большую часть тяжелой работы по дому, которую Пол не может делать. У Пола проблемы с одеванием и носками, и он говорит, что его сын Алекс ему очень помогает. «Если я падаю, что может быть неудобно, он меня физически поднимает».

Пол и Карли соглашаются, что другим трудно понять, что значит миотоническая дистрофия. Их часто спрашивают, поправляется ли им, или люди говорят им, что они не выглядят так, как будто у них мышечная дистрофия.Пол говорит: «Я говорю им, что у меня нервно-мышечное заболевание, которое поражает меня каждую секунду каждого дня; просто никто не знает, что это такое. Они не знают, что делать и как помочь ». Помощь часто бывает трудной, особенно для тех, кто ухаживает за больными. Энджи и Пол знают, что скоро им придется нанять кого-нибудь, чтобы помогать Полу днем, пока Энджи на работе. «Когда люди болеют раком или другими заболеваниями, люди приносят еду и помогают. Но наша болезнь хроническая и прогрессирующая, и люди даже не знают, что делать.Еще одна проблема с миотонической дистрофией заключается в том, что когда одному человеку ставят диагноз, другие члены семьи также могут обнаружить, что у них такое же заболевание, что может привести к тому, что больше людей в семье будут нуждаться в помощи, а меньше людей будут ее оказывать.

Когда вы живете с таким заболеванием, как миотоническая дистрофия, планирование — это все. Когда Пола приглашают на мероприятия, ему часто приходится звонить заранее и решать, можно ли ему поехать. «Куда бы я ни пошел, все, что я делаю, я думаю:« Могу ли я это сделать? Есть ли ванная комната для людей с ограниченными физическими возможностями? Есть лифт? Есть ли лестницы, по которым мне нужно подниматься? Я могу сделать это? Два года назад, когда я поехал на чемпионат по футболу, мне пришлось позвонить на стадион и поговорить с кем-нибудь о том, смогу ли я справиться с этим, исходя из того, где были места.”

Пока Пол больше не может работать, Карли работает полный рабочий день в пекарне, где она стоит на ногах и поднимает предметы по 8 часов в день. Когда она уходит, она устает, но благодарна за возможность найти работу, связанную с медицинским страхованием и другими льготами. «Я определенно считаю, что моя работа поддерживает меня. Если бы я сидел без дела весь день, это не поддерживало бы меня в такой форме, как я, — говорит Карли. Пол отмечает: «Карли намного сильнее и способна. Она намного моложе. В ее возрасте я, наверное, был очень похож.”

Карли знает, что в будущем для нее все может измениться. «Я думаю, что иду туда и обратно между отрицанием и принятием. Это влияет на всех по-разному, поэтому у меня могут никогда не возникнуть одинаковые проблемы. Так что это страшно, но это не так, потому что никто не может сказать мне, как это будет выглядеть ».

Карли наслаждается способностями, которые у нее все еще есть, и занимается такими вещами, как общение с отцом. Пол по-прежнему занят воспитанием своего 16-летнего сына, который скоро отправится в колледж. Жизнь с миотонической дистрофией требует тщательного планирования и компромиссов, но не лишена радости.«Нам пришлось переоценить нашу жизнь и найти новую норму», — говорит Энджи.

Фонд миотонической дистрофии недавно опубликовал клинические рекомендации для людей, живущих с миотонической дистрофией, которые могут помочь таким людям, как Карли и Пол, с их медицинскими потребностями.

История Кевина

Кевину было 28 лет, когда ему поставили диагноз «фациоскапуло-плечевая мышечная дистрофия», или ЛЛПД. «Я не хочу, чтобы моя личность была моей мышечной дистрофией. Я не хочу, чтобы люди думали, что я сижу дома и ничего не могу сделать.Я никогда не хочу проводить день, когда у меня мало дел ».

Вести активный образ жизни с мышечной дистрофией есть свои проблемы, но Кевин решает их все. Бывший пловец на длинные дистанции и трехкратный олимпийский чемпион среди юниоров испытал разочарование, когда не смог проплыть 25 ярдов. И когда он направлялся на ужин с черным галстуком, только чтобы отменить свои планы, когда он узнал, что одна из двух машин для инвалидных колясок в городе сломалась. «Это был настоящий момент ага. Я не хочу снова оказаться в этом положении … положении, когда я не могу что-то делать из-за своей ограниченной мобильности.”

Кевин жил в Вашингтоне, округ Колумбия, когда ему поставили диагноз ЛЛПД. Когда воспаление мышц, истощение и потеря равновесия усилились, его врач посоветовал ему переехать в более теплое место, где есть специалисты по ЛЛПД. Кевин выбрал Атланту. «Я получил большое сокращение зарплаты. Я искал менее стрессовую работу с действительно хорошей страховкой. Моя новая компания предлагала долгосрочное страхование нетрудоспособности с первого дня. Я думал о долгосрочной перспективе, но не говорил, что думал о долгосрочной перспективе ».

«Лестница была жесткой, но я справился.Тогда я решил использовать трость, а потом костыль. В течение первых двух с половиной месяцев года у меня было шесть поездок в реанимацию, все из-за падений. Мой врач сказал, что в следующий раз это будет перелом бедра, и я буду в больнице несколько месяцев. Тогда я получил инвалидное кресло. Теперь я могу сделать гораздо больше ».

Ранее в этом году Кевин решил стать инвалидом. Волонтерская работа делает его занятым, а его физическое и психическое здоровье улучшилось. Он работает с Humane Society и помогает вести сбор средств в поддержку разработки вакцины против СПИДа.Он регистрируется в качестве гражданского лоббиста на следующей сессии законодательного собрания Грузии. У Кевина также есть идея помочь другим с ЛЛПД. «Нам нужно что-то, чтобы помочь людям, когда им впервые поставят диагноз. Новые пациенты задают те же вопросы. Удивительно узнать, что у вас есть болезнь, которую вы даже не можете выразить. Социальные сети помогают соединить пациентов и разрушить изоляцию, с которой сталкиваются многие с ЛЛПД ».

Когда Кевин вступает во второе десятилетие своей жизни с мышечной дистрофией, он смеется, что ему исполнилось 40 лет, и в том же месяце он получил минивэн.«Я не думаю, что так должен закончиться ваш кризис среднего возраста». Когда его спросили, думает ли он о следующих десяти годах, он отвечает: «Я не могу туда поехать. Я не могу переживать из-за того, что не могу контролировать. Сегодня у меня прекрасная жизнь ».

CDC благодарит Кевина за то, что он поделился этой личной историей.

История Конора

Конор активно защищает людей с ограниченными возможностями. Он указал сотрудникам своего колледжа, что недавно построенный переход от центра обслуживания инвалидов к другому зданию кампуса имел лестницу на одном конце, и затем он работал со службами инвалидов, чтобы построить пандус.Конор также забил победный гол в игре национального чемпионата Ассоциации американского футбола США. У Конора мышечная дистрофия Дюшенна. Наличие Дюшена означает, что его мышцы, включая сердце и мышцы, контролирующие дыхание, будут становиться все слабее и слабее. Изучение жизни Конора — важная часть понимания того, что могут сделать люди с Дюшенном и для них.

Конор сосредотачивается на своей жизненной ситуации и планах после колледжа. Он говорит, что ему, возможно, хотелось бы «жить где-нибудь поближе к городу, но не слишком дорого, и, возможно, иметь нескольких соседей по комнате с Дюшенном или другими ограниченными возможностями».Я хотел бы получить больше информации о местах, где можно жить отдельно ». Мама Конора добавляет: «Когда Конору поставили диагноз в 4 года, Интернет был в новинку, и все, что написано о Дюшенне, очень обескураживало. Сейчас медицина продвигается вперед, и проходят клинические испытания новых методов лечения. Вот почему нам нужна информация о колледже и самостоятельной жизни ».

Самостоятельная жизнь — это часть перехода к взрослой жизни. Другое дело — управление медицинским обслуживанием. Люди с Дюшенном обращаются к разным специалистам.Мама Конора называет себя координатором по уходу. Она делится: «В детской больнице есть медсестра-координатор в клинике Ассоциации мышечной дистрофии, но как только вы вылетаете из детской больницы, это становится проблемой. Если Конор по какой-то причине попадет в отделение неотложной помощи, первым врачом, которого я позвоню, будет пульмонолог (специалист по заболеваниям легких). Я чувствую, что это номер один ». Для людей, живущих с Дюшенном, координация ухода часто становится обязанностью основного лица, осуществляющего уход.Мама Конора говорит, что это она обычно рассказывает другим врачам о лекарствах Конора, методах лечения и других деталях лечения.

Мама Конора говорит, что найти уход за Конором также может быть непросто. Несколько лет назад Конору потребовалась операция по удалению катаракты. Офтальмологи (офтальмологи) обычно проводят операции по удалению катаракты в амбулаторных хирургических центрах, но Конору нужно было находиться в больнице. «Нам потребовалось полтора года, прежде чем я нашел врача, который бы это сделал». Она подчеркивает важность координации помощи, которая становится все труднее, когда такие мужчины, как Конор, начинают самостоятельно управлять своим лечением и переходят к врачам, которые заботятся о взрослых.

«Я решил, что в конечном итоге мне придется управлять своим медицинским обслуживанием, поэтому я должен попытаться понять это лучше, отправляя электронную почту и назначая встречи», — говорит Конор. Он говорит, что люди должны «учить детей, как управлять своими медицинскими расходами и жизненными ситуациями после колледжа, и, возможно, также говорить о том, что не всегда нужно застревать дома. Вы можете быть общительным и делать много вещей. И вы можете изменить ситуацию, если действительно постараетесь ».

Конор и Кейси, его личный помощник и лучший друг, строят планы.По пятницам они ходят в кино и любят играть в видеоигры. Прошлым летом они посетили трехдневный музыкальный фестиваль под открытым небом, в котором приняли участие 40 000 фанатов. Оба мужчины скажут вам, что им нравится знакомиться с группами, прежде чем они добьются успеха.

Примечание: Конор скончался в 2018 году. CDC благодарит его семью за то, что они позволили нам и дальше делиться его историей.

Симптомы, лечение, типы и причины

Мышечная дистрофия относится к группе заболеваний, которые включают прогрессирующую потерю мышечной массы и, как следствие, потерю силы.

Основные формы мышечной дистрофии могут поражать до 1 из 5000 мужчин.

Самая распространенная форма — мышечная дистрофия Дюшенна. Обычно это поражает маленьких мальчиков, но во взрослом возрасте могут проявиться и другие варианты.

Мышечная дистрофия вызывается генетическими мутациями, которые мешают выработке мышечных белков, необходимых для создания и поддержания здоровых мышц.

Причины генетические. Семейный анамнез мышечной дистрофии увеличивает вероятность того, что она затронет человека.

В настоящее время лекарства нет, но определенные физические и медицинские процедуры могут улучшить симптомы и замедлить прогрессирование.

Краткие сведения о мышечной дистрофии

Вот некоторые ключевые моменты о мышечной дистрофии. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

  • Мышечная дистрофия — это совокупность состояний, вызывающих истощение мышц
  • Мышечная дистрофия Дюшенна — наиболее распространенный тип
  • Недостаток белка, называемого дистрофином, является основной причиной мышечной дистрофии
  • В настоящее время проводятся испытания генной терапии для борьбы с ней. болезнь
  • В настоящее время нет лекарства от мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия — это группа из более чем 30 состояний, которые приводят к мышечной слабости и дегенерации.По мере прогрессирования состояния становится все труднее двигаться. В некоторых случаях это может повлиять на дыхание и работу сердца, что приведет к опасным для жизни осложнениям.

В зависимости от типа и тяжести последствия могут быть легкими, медленно прогрессирующими в течение нормальной продолжительности жизни, могут иметь место умеренная инвалидность или привести к летальному исходу.

В настоящее время нет способа предотвратить или обратить вспять мышечную дистрофию, но различные виды терапии и медикаментозного лечения могут улучшить качество жизни человека и замедлить прогрессирование симптомов.

Ниже приведены симптомы мышечной дистрофии Дюшенна, наиболее распространенной формы заболевания.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера схожи, но, как правило, начинаются в середине двадцатых годов или позже, менее выражены и прогрессируют медленнее.

Ранние симптомы включают:

  • переваливающую походку
  • боль и скованность в мышцах
  • трудности с бегом и прыжками
  • ходьбу на пальцах ног
  • трудности с сидением или стоянием
  • нарушения обучаемости, например, нарушение речи позже, чем обычное
  • частые падения

По мере того, как идет время, становится более вероятным следующее:

  • неспособность ходить
  • сокращение мышц и сухожилий, дальнейшее ограничение движения
  • проблемы с дыханием могут стать настолько серьезными, что потребуется вспомогательное дыхание
  • искривление позвоночника может быть вызвано, если мышцы недостаточно сильны, чтобы поддерживать его структуру
  • мышцы сердца могут быть ослаблены, что приводит к сердечным проблемам
  • затруднение глотания с риском аспирационной пневмонии.Иногда необходима трубка для кормления.

В настоящее время не существует лекарства от мышечной дистрофии. Лекарства и различные методы лечения помогают замедлить прогрессирование заболевания и сохранить подвижность пациента на максимально долгое время.

Лекарства

Двумя наиболее часто назначаемыми препаратами при мышечной дистрофии являются:

  • Кортикостероиды: Этот тип лекарств может помочь увеличить мышечную силу и замедлить прогрессирование, но длительное применение может ослабить кости и увеличить набор веса.
  • Сердечные препараты: Если заболевание влияет на сердце, могут помочь бета-блокаторы и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ).

Физическая терапия

  • Общие упражнения: Диапазон движений и упражнения на растяжку могут помочь бороться с неизбежным движением внутрь конечностей при сокращении мышц и сухожилий. Конечности, как правило, фиксируются в своем положении, и эти виды деятельности могут помочь им дольше оставаться подвижными. Стандартные аэробные упражнения с малой нагрузкой, такие как ходьба и плавание, также могут помочь замедлить прогрессирование болезни.
  • Помощь при дыхании: По мере того, как мышцы, используемые для дыхания, становятся слабее, может потребоваться использование устройств для улучшения доставки кислорода в течение ночи. В самых тяжелых случаях пациенту может потребоваться использовать аппарат искусственной вентиляции легких, чтобы дышать от его имени.
  • Средства передвижения: Трости, инвалидные коляски и ходунки могут помочь человеку оставаться мобильным.
  • Подтяжки: Они удерживают мышцы и сухожилия в напряжении и помогают замедлить их сокращение. Они также оказывают дополнительную поддержку пользователю при перемещении.

Существуют различные типы мышечной дистрофии, в том числе следующие:

  • Мышечная дистрофия Дюшенна: Наиболее распространенная форма заболевания. Симптомы обычно появляются до трехлетнего возраста ребенка; они обычно прикованы к инвалидной коляске к 12 годам и умирают от дыхательной недостаточности в возрасте от 20 до 25 лет.
  • Мышечная дистрофия Беккера: Симптомы, сходные с симптомами Дюшенна, но с более поздним началом и более медленным прогрессированием; смерть обычно наступает в середине сороковых годов.
  • Миотоническая форма (болезнь Штейнерта): Миотоническая форма является наиболее распространенной формой у взрослых. Он характеризуется неспособностью расслабить мышцу после ее сокращения. Часто в первую очередь поражаются мышцы лица и шеи. Симптомы также включают катаракту, сонливость и аритмию.
  • Врожденный: Этот тип может быть очевиден с рождения или в возрасте до 2 лет. Поражает девочек и мальчиков. Некоторые формы развиваются медленно, тогда как другие могут двигаться быстро и вызывать значительные нарушения.
  • Facioscapulohumeral (FSHD): Начало может быть практически в любом возрасте, но чаще всего встречается в подростковом возрасте. Мышечная слабость часто начинается с лица и плеч. Люди с ЛЛПД могут спать с приоткрытыми глазами и испытывать проблемы с закрытием век. Когда человек с ЛЛПД поднимает руки, его лопатки высовываются, как крылья.
  • Конечностный пояс: Этот вариант начинается в детстве или подростковом возрасте и сначала воздействует на мышцы плеча и бедра.Люди с мышечной дистрофией конечностей могут иметь проблемы с поднятием передней части стопы, что делает спотыкание обычной проблемой.
  • Окулофарингеальная мышечная дистрофия: Начало заболевания в возрасте от 40 до 70 лет. Сначала поражаются веки, горло и лицо, затем плечо и таз.

Мышечная дистрофия вызывается мутациями в Х-хромосоме. Каждая версия мышечной дистрофии возникает из-за разного набора мутаций, но все они не позволяют организму вырабатывать дистрофин.Дистрофин — это белок, необходимый для наращивания и восстановления мышц.

Мышечная дистрофия Дюшенна вызывается специфическими мутациями в гене, кодирующем цитоскелетный белок дистрофин. Дистрофин составляет всего 0,002 процента от общего количества белков в поперечно-полосатых мышцах, но это важная молекула для общего функционирования мышц.

Дистрофин является частью невероятно сложной группы белков, которые позволяют мышцам работать правильно. Белок помогает закрепить вместе различные компоненты внутри мышечных клеток и связывает их все с сарколеммой — внешней мембраной.

Если дистрофин отсутствует или деформирован, этот процесс не работает правильно, и происходят разрывы в наружной мембране. Это ослабляет мышцы, а также может активно повреждать сами мышечные клетки.

При мышечной дистрофии Дюшенна дистрофин почти полностью отсутствует; чем меньше вырабатывается дистрофина, тем хуже симптомы и этиология заболевания. При мышечной дистрофии Беккера наблюдается уменьшение количества или размера белка дистрофина.

Ген, кодирующий дистрофин, является крупнейшим из известных генов человека.Более 1000 мутаций в этом гене были идентифицированы при мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера.

Существует множество методов, используемых для окончательной диагностики мышечной дистрофии:

Поделиться на Pinterest Генетические мутации, вызывающие мышечную дистрофию, хорошо известны и могут использоваться для постановки диагноза.
  • Ферментный анализ: Поврежденные мышцы продуцируют креатинкиназу (СК). Повышенные уровни CK при отсутствии других типов мышечных повреждений могут указывать на мышечную дистрофию.
  • Генетическое тестирование: Поскольку известно, что при мышечной дистрофии возникают генетические мутации, эти изменения можно проверить.
  • Мониторинг сердца: Электрокардиография и эхокардиограмма позволяют обнаружить изменения в мускулатуре сердца. Это особенно полезно для диагностики миотонической мышечной дистрофии.
  • Мониторинг легких: Проверка функции легких может дать дополнительные доказательства.
  • Электромиография: В мышцу вводят иглу для измерения электрической активности.Результаты могут показать признаки мышечного заболевания.
  • Биопсия: Удаление части мышцы и ее изучение под микроскопом может выявить контрольные признаки мышечной дистрофии.

Прогноз будет зависеть от типа мышечной дистрофии и тяжести симптомов.

Мышечная дистрофия Дюшенна может привести к опасным для жизни осложнениям, таким как затрудненное дыхание и проблемы с сердцем.

В прошлом люди с этим заболеванием обычно не доживали до 20 лет, но прогресс улучшает их перспективы.

В настоящее время средняя продолжительность жизни людей с Дюшенном составляет 27 лет, и со временем она может улучшиться по мере продвижения лечения.

Человек с мышечной дистрофией может нуждаться в пожизненной помощи.

Многое известно о механизмах мышечной дистрофии, как мышечной, так и генетической, и хотя полное излечение может быть на некотором расстоянии, есть направления исследований, которые все ближе к нему.

Генная заместительная терапия

Поделиться на PinterestГенная терапия — это всего лишь одно направление исследований в области лечения мышечной дистрофии.

Поскольку конкретный ген, участвующий в мышечной дистрофии, был обнаружен, целесообразно рассмотреть замену гена, который мог бы создать недостающий белок дистрофина.

Этот подход сопряжен со сложными проблемами, включая способность иммунной системы отталкивать новый белок и большой размер гена дистрофина, который необходимо заменить. Также существуют трудности с нацеливанием вирусных векторов непосредственно на скелетные мышцы.

Другой подход нацелен на производство атрофина.Утрофин — это белок, похожий на дистрофин, на который не влияет мышечная дистрофия. Если производство атрофина может быть увеличено, болезнь можно остановить или замедлить.

Изменение продукции белка

Если ген дистрофина считывается аппаратом синтеза белка и достигает мутации, он останавливается и не завершает белок. Испытываются лекарства, которые заставляют оборудование для производства белка пропускать мутировавший контент и по-прежнему создавать дистрофин.

Лекарства, замедляющие истощение мышц

Вместо того, чтобы воздействовать на гены, лежащие в основе мышечной дистрофии, некоторые исследователи пытаются замедлить неизбежное истощение мышц.

Мышцы в стандартных условиях могут восстанавливаться сами. Исследования по контролю или увеличению количества таких ремонтов могут показать некоторые преимущества для людей с мышечной дистрофией.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*