Эпидермолиз это: Буллёзный эпидермолиз | Университетская клиника г. Фрайбурга

  • 10.04.2021

Содержание

как продвинулось лечение буллёзного эпидермолиза в России

Во многих медучреждениях России принято считать, что от кожных болезней никто не умирает, поэтому оперативной помощи пациентам с буллёзным эпидермолизом не оказывается, утверждает Николай Мурашкин, заведующий отделением дерматологии Национального медицинского исследовательского центра (НМИЦ) здоровья детей Минздрава России.

В научном центре здоровья детей работает единственное отделение для «детей-бабочек» в России. Здесь оказывают квалифицированную помощь детям с буллёзным эпидермолизом. Однако, несмотря на редкость патологии, в нашей стране крайне не хватает специалистов на местах, которые бы смогли быстро поставить диагноз и назначить лечение.

«К большому сожалению, кадровый голод испытывается на многих территориях России. Поскольку заболевание очень редкое и мало изучено специалистами, отсутствует слаженная система организации помощи таким детям, — рассказал Николай Мурашкин, выступая на паблик-токе фонда «Дети-бабочки» в центре «Благосфера». — Это заболевание затрагивает основу соединительной ткани, на которой крепится вся кожа. Для помощи таким детям не хватает одного педиатра и дерматолога, необходима большая команда специалистов. Неправильно, что сегодня в России проблема помощи детям отдана кожно-венерологическим диспансерам. В диспансерах можно провести далеко не все исследования пациента. У нас в 2/3 регионов помощь таким детям находится в неудовлетворительном состоянии».

При этом, по словам Мурашкина, российские медики во время изучения данного заболевания смогли сделать уникальные наблюдения, которых нет в мировой практике. В России выявлены новые формы буллёзного эпидермолиза, которые имеют мутации и отличаются от европейских.

«Сейчас генная инженерия далеко продвинулась в исследованиях. И препараты генной инженерии для многих редких заболеваний стоят на второй-третьей стадиях клинических испытаний. Они вот-вот войдут в клиническую практику, — заявила 

Юлия Коталевская, заведующая консультативным отделением медико-генетического центра МОНИКИ, врач-генетик. — Научные группы открывают все новые препараты. Конечно, через два-три года это не будет массовой панацеей, но итог будет все равно положительный. В России тоже есть возможности заниматься подобного рода исследованиями. Но, когда обмениваемся данными, получается, что Россия для европейцев остается загадкой с точки зрения этой болезни. У нас множество национальностей и поэтому возникают различные специфики генетических заболеваний».

Кроме того, сегодня встает вопрос о помощи не только детям, но и взрослым с буллезным эпидермолизом. «Сейчас благодаря нашей работе, благодаря тому, что врачи больше знают о заболевании, мы быстрее реагируем, к нам обращаются врачи и мамы, качество и длительность жизни «бабочек» имеет тенденцию к улучшению и увеличению. Те, кто не доживал до подросткового возраста, теперь перешагивает рубеж совершеннолетия и живет дальше, – рассказала актриса и попечитель фонда Ксения Раппопорт. – Но эта невероятная радость одновременно тяжелое, сложное и на сегодняшний день совершенно неподъемное для нас бремя. У нас ушли годы на то, чтобы внедриться и понять, как организовать помощь в детской медицине. Но мы столкнулись с проблемой. Ребёнок, например, в фонде с 10 лет, он вырос, ему исполнилось 18, и что? У него прошел буллёзный эпидермолиз? Нет. Ему стало легче? Нет. И мы ему говорим: живи как можешь? Это невозможно. А с другой стороны – невозможно. Потому что у нас нет ресурсов. И помогать выборочно мы не можем. Только в Дагестане, например, взрослых больных 110 человек».

Ксения Раппопорт. Фото предоставлено фондом «Дети-бабочки»

Ранее сообщалось, что пациенты с редкими заболеваниями из программы «Семь нозологий» будут обеспечены лекарственными препаратами российского производства.

«В этом году заканчиваются клинические исследования препаратов для лечения муковисцидоза и болезни Гоше. Таким образом, пациентов с орфанными заболеваниями из программы «Семь нозологий» получится обеспечить российскими препаратами в рамках тех инициатив, которые звучали в госпрограмме «Фарма 2020», — сообщил Дмитрий Кудлай, представитель Ассоциации фармпроизводителей ЕАЭС. По его словам, из этих 24 орфанных заболеваний для 18 лекарственные препараты уже в разработке, из них 12 — на той или иной стадии клинических исследований.

Как сообщает РИА Новости, в настоящее время в России больные редкими заболеваниями обеспечиваются лекарственными препаратами из двух источников: федерального (программа «7 высокозатратных нозологий» — гипофизарный нанизм, гемофилия, муковисцидоз, болезнь Гоше) и регионального (24 нозологии, финансируется из бюджетов регионов).

По данным Минздрава РФ, в федеральном регистре лиц с редкими заболеваниями, в настоящее время находятся 17 226 человек, в том числе 8 762 ребенка.

Буллёзный эпидермолиз — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и ее чувствительностью к незначительной механической травме.

Буллёзный эпидермолиз

За годы исследования заболевания сложилось так, что буллёзный эпидермолиз классифицируется в соответствии с морфологической структурой кожи. Наследственные варианты заболевания в настоящее время разделяются на три больших типа в соответствии со слоем кожи, в котором происходит образование пузырей в тканях, и как было описано выше, отдельно выделен синдром Киндлера:

  • простой буллезный эпидермолиз;
  • пограничный буллезный эпидермолиз;
  • дистрофический буллезный эпидермолиз;
  • синдром Киндлера (уровень образования пузырей на коже различный).

Отличительным признаком заболевания является склонность кожи к повреждениям, ранимость, её чувствительность к любому механическому воздействию, это неизбежно вызывает появление эрозий на коже, а также на слизистых оболочках. При большинстве форм буллезного эпидермолиза эрозиям предшествует появление напряженных пузырей, большинство из которых наполнено прозрачной бесцветной жидкостью, иногда пузыри имеют содержимое с примесью крови.

Простая форма буллёзного эпидермолиза (ПБЭ)

Наиболее встречающимся подтипом простого буллезного эпидермолиза является локализованный подтип, как правило в семьях несколько больных членов семьи и заболевание прослеживается в нескольких поколениях. При данном подтипе пузыри, как правило, локализуется на ладонных и подошвенных поверхностях, однако в детском возрасте носят наиболее обширный, распространённый характер, с возрастом проявления становятся меньше. Обострение заболевания, как и большинства клинических проявлений обычно происходит в теплое время года (поздняя весна, лето). Для предотвращения развития осложнений и дальнейшего повреждения пузырей на ладонях и подошвах, можно применять повязку Allevyn Heel. Данная повязка легко режется, моделируется под размер, а также не прилипает к раневой поверхности, после применения легко удаляется. Благодаря пористой губчатой структуре, повязка хорошо амортизирует и предотвращает дальнейшее повреждение кожных покровов.

Также, для предотвращения инфекционных осложнений на местах повреждения кожи рекомендовано применение серебросодержащих повязок Neofix Fubrotul Ag или Fibrocold Ag.

Пограничная форма буллёзного эпидермолиза (ПоБЭ)

Пограничная форма буллезного эпидермолиза также характеризуется склонностью к повреждениям кожи и слизистых оболочек, произвольному появлению пузырей, наполненных жидкостью, а в последующем, и эрозивных изменений кожи, практически без какого-либо воздействия и травм. Одним из главных признаков является образование грануляций на различных частях тела. Заживление пузырей и эрозий обычно протекает без образования каких-либо существенных рубцов. В данное время пограничный тип заболевания делят на два основных подтипа, один из них, подразделяется ещё на шесть подтипов. К основным симптомам относятся образование большого количества пузырей, эрозий и атрофических рубцовых изменений кожи, дистрофия ногтевых пластин, приводящая к полной утрате ногтей и серьезным рубцовым изменениям ногтевого ложа, тяжелое поражение слизистой оболочки и мягких тканей в ротовой полости, возможно разрушение зубной эмали, а также развитие злокачественного кариеса зубов.

Одним из проявлений заболевания является развитие большого количества грануляционных тканей, которые симметрично возникают вокруг рта, носа, в центральной части лица, в верхней трети спины, подмышечных впадинах и в области ногтей. Из осложнений, вызывающих повреждение целых систем организма, являются тяжёлая форма анемии, задержка в росте, эрозии и спаечные процессы в органах желудочно-кишечного тракта, а также поражение слизистых оболочек дыхательных путей, почек, органов мочеполового тракта, оболочек глаза и, в редких случаях, поражение кистей рук.

В данном случае в качестве первичного покрытия рекомендуется применение повязок Neofix Fibrotul, которые обеспечивают умеренный уровень влажности на поврежденной поверхности кожи. Либо можно применять повязки Jelonet благодаря наличию в составе мягкого парафина, обладают легким обезболивающим эффектом. Также, для профилактики инфекционных осложнений можно применять серебросодержащие повязки Neofix Fubrotul Ag или Fibrocold Ag. Благодаря наличию гидроколлоидного серебра, данные повязки блокируют рост бактерий и препятствуют развитию инфекционного процесса.

В качестве первичного покрытия можно применять многослойную, впитывающую, не прилипающую к ране повязку Meloline, которая представлена как в стерильном, так и нестерильном виде. 

Дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза (ДБЭ)

На данный момент выделяют два типа ДБЭ: доминантный и рецессивный. Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на коже, склонных к рецидиву, развитием так называемых молочных пятен (милий), а также возникновением атрофических рубцов, особенно проявляющихся на конечностях, а также дистрофическими изменениями в ногтевом ложе, с последующей возможной утратой ногтевых пластин. У большей части пациентов повреждение кожи проявляется на всей поверхности тела. Внекожные проявления характеризуются осложнениями со стороны органов желудочно-кишечного тракта. Рецессивный дистрофический тяжелый генерализованный подтип характеризуется образованием пузырей, эрозиий, возникновению рубцов по всей поверхности тела, ониходистрофией и утратой ногтей, также возможно сращение кожи пальцев рук и ног, возникающее в результате постоянной травматизации кожи.  Повреждение поверхности кожи имеет обширный и устойчивый к терапевтическому вмешательству характер. Рецессивный дистрофический генерализованный другой подтип характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах и складках тела, на туловище. При поражении конечностей, стоп и кистей рук, можно применять губчатые повязки. Хорошо зарекомендовали себя Allevyn Non Adhesive и Allevyn Heel, последние, благодаря форме в виде чашечки, очень удобно применять на кистях и стопах, а также на локтях и коленях. Повязки легко режутся под размер и моделируются под любую форму. Благодаря гладкой контактной поверхности, повязки не травмируют кожу, а губчатая основа создает отличный амортизирующий эффект, что предотвращает последующую травматизацию тканей.

Большинство ран больных буллезным эпидермолизом покрываются атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов. Хорошо себя зарекомендовали повязки Meloline, которые состоят из трех слоев. Первый слой – гладкий, атравматичный, который не прилипает к ране и позволяет убирать лишнюю влагу, второй слой состоит из распушенного хлопка, который очень хорошо впитывает избыточную влагу, третий слой паропроницаемый, создает эффект дышащей повязки.

Также рекомендовано применять повязки, которые помогают создавать умеренно влажную среду, благодаря чему происходит ускоренное заживление эрозии, либо увлажняющую повязку, которая позволяет избегать инфекционных осложнений. В первом случае, хорошо себя зарекомендовала повязка Jelonet, содержащая в своем составе мягкий парафин, во втором случае можно применять повязку Bactigras содержащую мягкий парафин и хлоргексидин, который позволяет предотвращать развитие инфекции на пораженных участках кожи. Также, с целью профилактики развития инфекционных осложнений можно применять повязки, содержащие серебро (Neofix Fubrotul Ag, Fibrocold Ag).

При всех подтипах рецессивного ДБЭ с возрастом возникают контрактуры суставов конечностей. Часто встречаются системные проявления, характеризующиеся поражениями желудочно-кишечного и мочеполового трактов, оболочек глаза, развитие хронической анемии, остеопороз, задержку роста. Пациенты с рецессивным ДБЭ подвержены высокому риску развития онкологических заболеваний, в частности высока вероятность возникновения рака кожи, например, плоскоклеточных карционом в агрессивной форме.

Лечение

В данный времени не разработано ни одного радикального метода лечения ни одного из типов буллезного эпидермолиза. Однако, разработаны достаточно эффективные методы терапии. В основном лечение направлено на оказание симптоматической помощи, а также предотвращение повреждения пузырей и возникновения эрозий. Современный подход в лечении БЭ включает в себя применение различных повязок, в зависимости от типа заболевания. В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться командой специалистов, так как буллезный эпидермолиз — это системное заболевание.

Лечение осложнений БЭ, как правило, носит симптоматический характер. Часто, при развитии осложнений, характеризующихся повреждением внутренних органов, в частности, желудочно-кишечного тракта, требуется вмешательство хирургов.

буллёзный эпидермолиз | Социально ориентированные некоммерческие организации и органы власти Самарской области

Центры поддержки НКО

53.207700195135

50.1295757196

Самарская региональная общественная организация поддержки социальных инициатив «Ресурсный клуб»

/node/43

Организации инвалидов

53.18322

50.097813

Самарская областная организация Общероссийской общественной организации инвалидов «Всероссийское ордена Трудового Красного Знамени общество слепых»

/node/48

53. 505453

49.281855

Тольяттинская городская общественная организация инвалидов-опорников «КЛИО»

/node/49

53.193844

50.113407

Самарская областная организация общероссийской общественной организации «Всероссийское общество инвалидов»

/node/51

53.211457612575

50.238071780424

Самарская региональная общественная организация инвалидов — больных рассеянным склерозом

/node/204

53.247840337047

50.230553440648

Самарская Городская Общественная Организация Инвалидов-колясочников «Ассоциация Десница» Самарской Областной Организации Общероссийской Общественной Организации «Всероссийское Общество Инвалидов»

/node/1854

53.209131

50.135389

Региональная общественная организация инвалидов стомированных больных «Вместе»

/node/3869

53.191233

50.101469

Самарская городская общественная организация инвалидов «Диана»

/node/3913

53.532879207834

49.257747100322

Автономная некоммерческая организация социальной помощи, поддержки и защиты граждан «Феникс»

/node/11296

Женские организации

53.203613

50.107002

Региональная общественная организация «Союз женщин Самарской области»

/node/50

53.192763773639

50.092905915343

Городская общественная организация «Союз женщин городского округа Самара»

/node/61

53.380465

51.352041

Региональная общественная организация помощи, поддержки и содействия многодетным семьям по Самарской области «Источник жизни»

/node/3747

Организации правовой поддержки и защиты

53.202001

50.108934

Самарская региональная общественная организация правовой помощи и просвещения «Гражданская позиция»

/node/443

53.202421

50.113776

Самарская региональная общественная организация по содействию защите прав человека «Достойная помощь»

/node/450

53.202001

50.108934

Самарская областная общественная организация «Общественно-правовой совет»

/node/451

53. 202001

50.108934

Самарская областная общественная организация содействия участию граждан в развитии местного самоуправления и ЖКХ «Гражданин»

/node/456

53.482981

49.476376

Фонд «Социальные Инвестиции»

/node/3233

Организации ветеранов

53.199918

50.104254

Самарская областная общественная организация «Герои Отечества»

/node/76

53.219392

50.291418

Самарская Региональная Общественная Организация Участников Боевых Служб Военно-Морского Флота «Центр военно-патриотического воспитания «Контингент»

/node/99

53.185054375284

50.090489469305

Самарская Региональная Общественная Организация «Ветераны Морской Пехоты и Спецназа ВМФ»

/node/106

53.188444

50.188686

Самарская региональная общественная организация ветеранов «Союз десантников и подразделений специального назначения»

/node/272

53.217883

50.16038

Самарская региональная общественная организация родителей-пенсионеров, ветеранов и инвалидов, военнослужащих, погибших в Афганистане «Долг»

/node/440

53.196317331129

50.097547724273

Самарская областная общественная организация «Союз генералов Самары»

/node/507

53.196749945754

50.095491759246

Самарское региональное отделение Общероссийской общественной организации ветеранов «Российский Союз ветеранов»

/node/1135

53.217822896628

50.160362360134

Общественная организация «Ветераны-пограничники Самарской области»

/node/1282

60.058834

30.326962

Самарское региональное отделение Общероссийской общественной организации ветеранов Вооруженных Сил Российской Федерации

/node/1410

53.184628263473

50.104197672315

Самарская региональная общественная организация ветеранов «Берет»

/node/1411

53.217433718434

50.225043139795

Общественная организация «Комитет Чечня Самарской области»

/node/1412

53. 217683

50.25456

Самарская региональная общественная организация «Труженики тыла и ветераны труда»

/node/1781

53.27635

50.463301

Региональная общественная организация «Союз десантников и подразделений специального назначения» Самарской области

/node/3205

53.09868

49.947327

Общественная организация жертв политических репрессий г.о. Новокуйбышевск

/node/3299

53.268827

50.218142

Самарская областная общественная организация инвалидов войны в Афганистане и военной травмы — «Поволжье»

/node/4056

Спортивные организации

53.199514

50.126424

Самарская региональная физкультурно-спортивная общественная организация «Федерация черлидинга»

/node/101

53.524786688435

49.232900516808

Самарская Региональная Общественная Организация Спортивный Технический Клуб «Мотокросс Тольятти»

/node/1000

53.525991

49.264194

Региональная физкультурно-спортивная общественная организация «Самарская Областная Федерация Ушу»

/node/3780

53.187785

50.092737

Региональная общественная физкультурно-спортивная организация «Федерация акробатического рок-н-ролла Самарской области»

/node/4126

53.155782

48.474485

Автономная некоммерческая организация детский спортивный клуб «Азбука спорта»

/node/8041

53.236188314069

50.283029697187

Самарская городская общественная организация «Детско-молодежный спортивно-технический клуб «Контур»

/node/10102

52.986724

49.411644

ВОО «ПриВО Безенчукского гарнизона – местная спортивная общественная организация»

/node/12020

Профессиональные объединения

53.199066

50.126182

Региональное отделение ДОСААФ России Самарской области

/node/102

53.203613

50.107002

Региональное отделение Общероссийского общественного движения «НАРОДНЫЙ ФРОНТ «ЗА РОССИЮ» в Самарской области

/node/123

53.210477580088

50. 125779610501

Самарское областное отделение общественной организации «Всероссийское добровольное пожарное общество»

/node/586

53.168939871841

50.074869400451

Ассоциация предпринимателей Самарской области «Продвижение»

/node/10280

Благотворительные организации

53.516243

49.280463

Городской благотворительный фонд «Фонд Тольятти»

/node/107

53.192939300899

50.110183264322

Самарское областное отделение Общероссийского общественного благотворительного фонда «Российский детский фонд»

/node/113

56.321791

43.935487

Региональный благотворительный фонд «Самарская губерния»

/node/150

53.20172687169

50.146243587079

Самарское областное отделение Общероссийской общественной организации «Российский Красный Крест»

/node/425

53.237066738656

50.339087558446

Благотворительный Фонд помощи детям «ДетскиеДомики»

/node/468

53.215706156614

50.135503577208

Благотворительный фонд спасения тяжелобольных детей «Линия жизни»

/node/914

53.191697

50.092081

Автономная некоммерческая организация «Самарский Центр развития добровольчества»

/node/2092

53.184391

50.093079

Самарская региональная общественная благотворительная организация «Содействие»

/node/3746

53.240264

50.179272

Самарский региональный общественный благотворительный фонд «В честь Преподобного Варсонофия Оптинского»

/node/3868

53.522972

49.320977

Автономная некоммерческая организация «Патронажная служба Тольятти»

/node/3914

53.195538

50.101783

Самарская региональная благотворительная общественная организация «Реабилитация наркозависимых» («РЕМАР»)

/node/4525

Молодежные и детские организации

53.509068

49.404753

Городская общественная организация «Ассоциация учащейся молодежи» г.Тольятти

/node/115

53.185408160523

50. 090297442184

Межрегиональная Молодежная Общественная Организация «Инклюзивный Ресурсный Центр»

/node/1113

53.207440125719

50.230331518092

Автономная некоммерческая организация социализации работающей молодёжи Самарской области

/node/3246

53.206957

50.229506

Самарское региональное отделение Всероссийского общественного движения «ВОЛОНТЁРЫ ПОБЕДЫ»

/node/3298

53.206957

50.229506

Самарская региональная молодежная общественная организация «Центр социальных проектов»

/node/3302

53.214329

50.176272

Самарское Региональное отделение Общероссийского общественного движения «Поисковое движение России»

/node/3645

53.209766652032

50.179155534909

Общественная организация «Федерация детских организаций Самарской области»

/node/3748

53.028895

51.446768

Самарская региональная молодежная общественная организация поддержки социальных инициатив «Лига молодых»

/node/4048

53.236135

50.22788

Региональное отделение Всероссийского детско-юношеского военно-патриотического общественного движения «ЮНАРМИЯ» Самарской области

/node/4159

51.195582

58.309717

Тольяттинская городская детско-молодежная общественная организация «Пионеры Тольятти»

/node/8131

53.246729427663

50.22559553645

Самарская региональная общественная организация содействия развитию образования и науки «Цифровая арт-мастерская «Магнес (Магнит)»

/node/10153

Прочие организации

53.217883

50.16038

Региональное общественное самарское военно-патриотическое движение «Доблесть»

/node/214

53.202001

50.108934

Самарская региональная общественная организация по развитию патриотизма и духовности «Общественно-патриотический комитет Самарской области»

/node/454

53.246121

50.241435

Tерриториальное общественное самоуправление “12 микрорайон”

/node/1923

53. 199269133242

50.099734233161

Территориальное общественное самоуправление №5 «Струковский»

/node/2117

53.257047

50.208809

Территориальное общественное самоуправление «Перспектива» Промышленного района городского округа Самара

/node/2279

53.504141

49.422253

Общественная палата городского округа Тольятти

/node/2789

53.206955354413

50.180210805617

Самарская областная общественная организация по развитию взаимодействия институтов гражданского общества «Департамент информационного взаимодействия»

/node/3245

53.202197151204

50.184076499107

Некоммерческая организация «Казачье общество станицы «Северная» Волжского казачьего войска

/node/3247

53.520676

49.400756

Самарская региональная общественная организация «Центр ушу и цигун «У Дэ»

/node/3779

53.193375

50.094983

Фонд патриотического воспитания «Патриотическая Волна»

/node/4177

53.402128868239

49.490950907024

Местная общественная организация «Добровольная народная дружина городского округа Жигулевск»

/node/4203

53.132644

48.42135

Ассоциация товариществ собственников жилья г. Сызрани

/node/4369

53.242988042946

50.05109514882

Автономная некоммерческая организация «Эйрих-консалтинг»

/node/8986

53.47336376339

49.533488320773

Территориальное общественное самоуправление №8 Комсомольского района городского округа Тольятти

/node/10410

53.200680636156

50.137318156497

Территориальное общественное самоуправление «Мичуринский» Ленинского района городского округа Самара

/node/10438

53.524092254082

49.421820126311

АНО Центр социально–культурной адаптации и интеграции мигрантов «МИР»

/node/12101

Культурно-досуговые организации

53.233586

50.186351

Самарская региональная общественная организация «Социально-культурный центр «Озарение»

/node/3870

53. 521796489991

49.302829287784

Автономная некоммерческая организация Центр социальных проектов «Фабрика добрых дел»

/node/3912

52.995727

49.429098

Безенчукская районная общественная организация «Культурно-просветительский центр «Русское Возрождение»

/node/4127

53.224191

50.198631

Автономная некоммерческая организация «Центр профилактики наркомании «Время перемен»

/node/4178

Образовательные организации

53.153778546239

50.693921253605

Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования «Самарский областной аэроклуб Общероссийской общественно-государственной организации «Добровольное общество содействия армии, авиации и флоту России»

/node/2008

53.093992117004

49.961111838561

Автономная некоммерческая организация содействия социальной адаптации семьи и детей «Центр развития социального интеллекта»

/node/2324

53.211962

50.177502

Некоммерческое партнерство «Межвузовский международный центр образования и науки» Самарской области

/node/4182

Буллезный эпидермолиз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются легкой ранимостью кожи, отсюда второе название этих патологий — «механобуллезная болезнь». Основным симптомом служит развитие на поверхности кожных покровов пузырей с серозным содержимым, после чего на их месте возникают долго незаживающие эрозии. Диагностика различных типов буллезного эпидермолиза осуществляется при помощи иммуногистологических и генетических методик, а также на основании данных осмотра пациента и изучения его наследственного анамнеза. Специфического лечения не существует, однако правильная и комплексная симптоматическая терапия может в ряде случаев значительно улучшать состояние больного.

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии. Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.

Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи. Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу. Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.

Буллезный эпидермолиз

Причины буллезного эпидермолиза

Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов, поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

Классификация буллезного эпидермолиза

В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы. Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные. В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:

  1. Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000. Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.
  2. Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».
  3. Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса. При этом варианте заболевания у больных возникают глубокие эрозии, оставляющие после себя шрамы, возможны контрактуры суставов, поражение слизистых оболочек. Образование пузырей при этом происходит в сосочковом слое дермы, что и обуславливает появление шрамов и длительное заживление эрозий.
  4. Синдром Киндлера, или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.

Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым. Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии. Поэтому на сегодняшний день не прекращаются поиски более структурированной и приемлемой классификации буллезного эпидермолиза.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается. Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз, нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.

Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции. Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни. У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы. Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции.

Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела. Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы. Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей. Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.

Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса, обезвоживания больных. В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний. Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).

Диагностика буллезного эпидермолиза

В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

Лечение буллезного эпидермолиза

Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

Прогноз буллезного эпидермолиза

Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи. Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

Генетическая связь между буллезным эпидермолизом и заболеваниями сердца

Актуальность 

Международная группа исследователей установила, что генная мутация, ответственная за развитие редкого заболевания кожи, также приводит к серьезному заболеванию сердца. 

Речь идет о редком кожном заболевании буллезном эпидермолизе. Буллезный эпидермолиз делает кожу невероятно хрупкой, в связи с чем у пациентов развиваются блистеры и плохо заживающие раны даже при малейшем прикосновении.

Методы и результаты 

  • Исследователи проанализировали генетические данные более 360 пациентов с буллезным эпидермолизом из разных стран мира. Авторы исследования сфокусировали свое внимание на вариантах 21 гена, мутации в которых ответственны за развитие буллезного эпидермолиза. 
  • Оказалось, что у 2 пациентов присутствует одинаковая мутация в гене JUP. Любопытно, что у пациентов имели место аналогичные симптомы с раннего детства, включая очень хрупкую кожу, утолщение кожи в области ладоней и подошв и потеря волос, включая область бровей и ресниц. Вы удивитесь, но речь шла о пациентах совершенно разного возраста: 2,5 летний мальчик и 22-летняя женщина. И если у мальчика имели место только симптомы поражения кожи, у женщины также было выявлено поражение сердца – аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия. А это значит, что за мальчиком 2,5 лет необходимо пристально наблюдать, чтобы вовремя выявить кардиальные симптомы и при необходимости имплантировать кардиовертер-дефибриллятор. 
  • Для аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии характерно замещение здоровой мышечной ткани сердца на фиброзную ткань. Как результат, у пациентов развивается нарушение ритма, сердечная недостаточность и значительно повышается риск внезапной сердечной смерти. Данное заболевание ответственно за 20% случаев внезапной сердечной смерти у пациентов младше 30 лет. Мутация в гене JUP, которая приводит к развитию буллезного эпидермолиза, также ответственна за отложение фиброзной ткани в сердце и аритмогенной правожелудочковой кардиомиопатии.
  • Исследователи отмечают, что у пациентов с буллезным эпидермолизом следует мониторировать симптомы, указывающие на патологию сердца.

Источник: Hassan Vahidnezhad, Leila Youssefian, Masoomeh Faghankhani, et al. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in patients with biallelic JUP-associated skin fragility. Scientific Reports, 2020; 10 (1). 

Московская НКО помогает детям с редкими генетическими заболеваниями

Большая редкость рождение ребенка с буллезным эпидермолизом. Малышей, страдающих от этого заболевания, называют «детьми-бабочками». Общего у них с летающими красавицами разве что тончайшая, очень хрупкая и нежная кожа, которая деформируется от малейшего прикосновения.

По статистике, в России проживает около двух с половиной тысяч больных буллезным эпидермолизом. Помощь каждому стоит больших усилий. Благотворительный фонд «БЭЛА. Дети-бабочки» почти 10 лет всесторонне помогает детям с этим редким генетическим заболеванием. В 2019 году фонд стал победителем конкурса грантов столичного Департамента труда и соцзащиты «Москва — добрый город» с проектом «Открывая мир бабочек». Программа направлена на развитие толерантности у здоровых детей и принятие своего заболевания у детей с диагнозом.

Быть «бабочкой» — значит буквально чувствовать боль каждой клеточкой кожи. Жизнь ребенка с буллезным эпидермолизом — это бесконечные перевязки, особенный уход и специальное питание. Но больше всего таких детей ранит травля общественности. Заболевание имеет видимые дефекты кожи и часто окружающие думают, что болезнь заразна, хотя это не так. Дети, обучающиеся в общеобразовательных школах, терпят издевки от одноклассников и непонимание со стороны родителей детей.

Решать проблему травли доверили новым технологиям — VR-играм. НКО работает над созданием специального игрового приложения для смартфонов, которое поможет детям и подросткам в понятной для них цифровой форме узнать больше о сверстниках с таким диагнозом, научится работать в команде, и создать безопасное пространство для общения детей.

«В социуме остро встает проблема этичной коммуникации, а для особенных детей эта проблема приобретает ключевое значение. По многим причинам дети с буллезным эпидермолизом с трудом адаптируются в обществе, испытывая страх и давление. Окружающие их дети тоже подвержены страху, потому что практически ничего не знают о заболевании. Они бояться, что могут заразится, и испытывают отвращение. Для решения этой проблемы фонд разработал программу социальной адаптации особенных детей и улучшения коммуникации в этой возрастной группе через создание приложения и игры. Приложение совместит в себе сразу несколько функций. Оно станет закрытой социальной сетью, в которой дети и подростки смогут свободно общаться друг с другом, не испытывая опасений и страхов, как часто бывает в открытых социальных сетях, где кибербуллинг стал довольно частым явлением. В этом же приложении можно будет проводить командные соревнования, общаться в чате, получать знания о заболевании в форме игры», — говорит руководитель фонда Алёна Куратова.

Узнать, как столичные НКО помогают семьям с детьми с инвалидностью можно в разделе «Социальный навигатор».

Первое отделение госпитализации детей-бабочек открылось в России

В Москве на базе ведущего педиатрического медицинского учреждения страны — Научного центра здоровья детей — открылось отделение для детей с редким генетическим заболеванием кожи — врожденным буллезным эпидермолизом. Это первое и единственное в России отделение, сообщает пресс-служба благотворительного фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки».

Полина Реутова («Б.Э.Л.А. Дети-бабочки»), специально для проекта «Жизнь без преград»

В Москве на базе ведущего педиатрического медицинского учреждения страны — Научного центра здоровья детей — открылось отделение для детей с редким генетическим заболеванием кожи — врожденным буллезным эпидермолизом. Это первое и единственное в России отделение, где дети-бабочки — так во всем мире называют детей с буллезным эпидермолизом, сравнивая их хрупкую и легко травмируемую кожу с крылом бабочки, — проходят полное комплексное обследование у специалистов разных профилей и необходимое симптоматическое лечение.

«Количество пациентов с буллезным эпидермолизом очень мало. Но та тяжесть и ограничения возможностей, с которыми сталкиваются эти пациенты, особенно если это дети, ставят перед нами особые задачи — помочь этим детям максимально эффективно. Пусть не вылечить, но улучшить и изменить их жизнь», — сказал Николай Мурашкин, заведующий отделением кожных болезней ФГБНУ «Научный центр здоровья детей», доктор медицинских наук.

Отделение открыто по инициативе фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки».

«Проблема оказания медицинской помощи пациентам с диагнозом буллезный эпидермолиз — это ключевой вопрос. Необходимый мультидисциплинарный подход в лечении детей-бабочек может себе позволить не каждое учреждение и относительно медицинского персонала, и уж тем более оборудования. Мы приложили максимум усилий, чтобы в России у семей с больными буллезным эпидермолизом появилась такая возможность — пройти разностороннее комплексное обследование, получить консультацию любого специалиста и всё необходимое лечение», — прокомментировала медицинский директор Фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки», кандидат медицинских наук, врач-генетик Юлия Коталевская.

Буллезный эпидермолиз на сегодняшний день неизлечим. При этом больные нуждаются в постоянной терапии, направленной в первую очередь на предотвращение возникновения травм и как следствие их — пузырей посредством подбора оптимального ухода за кожей и пораженными поверхностями. Больным необходимо активное наблюдение и лечение не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи.

Госпитализация в НЦЗД подопечных фонда «Б.Э.Л.А. Дети-бабочки» со всей России будет проходить по плановой очередности исходя из тяжести заболевания и загруженности клиники. Все расходы на дорогу пациента и сопровождающего до Москвы и обратно, на медикаменты и перевязочные средства, определенные лечащим врачом, а также на ряд исследований и манипуляций, не входящих в программу обязательного медицинского страхования, берет на себя Фонд.

© РИА Новости

Буллезный эпидермолиз — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

ТЕКСТОВЫЕ КНИГИ

Fine JD, Hintner H., eds. Жизнь с буллезным эпидермолизом (БЭ): этиология, диагностика, многопрофильная помощь и терапия, Нью-Йорк: Springer Wien; 2009.

Fine JD, Bauer E, McGuire J, Moshell A, eds. Буллезный эпидермолиз: клинические, эпидемиологические и лабораторные достижения и результаты Национального реестра буллезного эпидермолиза 1-е издание The Johns Hopkins University Press; 1999 г.

Weston WL, Lane AT, Morelli JG, ред. Цветной учебник детской дерматологии, 4-е издание Mosby / Elsevier, 2007: 348-354.

ОБЗОР СТАТЬИ

Мюррелл Д.Ф. (ред.) (2010): Буллезный эпидермолиз: Часть I — Патогенез и клинические особенности. Дерматологические клиники, Том 28/1. Филадельфия: W.B. Saunders Elsevier.

Мюррелл Д.Ф. (ред.) (2010): Буллезный эпидермолиз: Часть II — Диагностика и лечение. Дерматологические клиники, Том 28/2. Филадельфия: W.B. Saunders Elsevier.

Fine JD, Mellerio JE. Внекожные проявления и осложнения наследственного буллезного эпидермолиза: часть I. Ткани, ассоциированные с эпителием.

J Am Acad Dermatol. 2009 сентябрь; 61 (3): 367-84.

Fine JD, Mellerio JE. Внекожные проявления и осложнения наследственного буллезного эпидермолиза: часть II. Другие органы. J Am Acad Dermatol. 2009 сентябрь; 61 (3): 387-402.

Pfendne EG, Bruckner A, Conget P, Mellerio J, Palisson F, Lucky AW. Фундаментальная наука о буллезном эпидермолизе, его диагностическая и молекулярная характеристика: Материалы II Международного симпозиума по буллезному эпидермолизу.Сантьяго, Чили, 2005 Международный журнал дерматологии. 2007; 46 (8): 781-794.

Азизхан Р.Г., Дениер Дж.Э., Меллерио Дж.Э., Гонсалес Р., Бачигалупо М., Кантор А., Пассалаква Г., Палиссон Ф., Лаки А.В. Хирургическое лечение буллезного эпидермолиза: материалы II Международного симпозиума по буллезному эпидермолизу, Сантьяго, Чили, 2005 г. Международный журнал дерматологии. 2007: 46 (8): 801-808.

Mellerio JE, Weiner M, Denyer JE, Pillay EI, Lucky AW, Bruckner A, Palisson F. Медицинское лечение буллезного эпидермолиза: Материалы II Международного симпозиума по буллезному эпидермолизу, Сантьяго, Чили, 2005 Международный журнал дерматологии 2007; 46 (8): 795-800.

Lucky AW, Pfendner E, Pillay E, Paskel J, Weiner M, Palisson F. Психосоциальные аспекты буллезного эпидермолиза: Материалы II Международного симпозиума по буллезному эпидермолизу, Сантьяго, Чили, 2005 Международный журнал дерматологии. 2007; 46 (8): 809-814.

ИНТЕРНЕТ

Debra International. Уход за больным БЭ. Доступно по адресу: http://www.debra-international.org/patients/caring-for-someone-with-eb.html По состоянию на 30 мая 2013 г.

Маринкович М.П.Буллезный эпидермолиз Обновлено: 10 августа 2012 г. Medscape. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/1062939-overview По состоянию на 30 мая 2013 г.

Пфенднер Э., Брукнер А. Простой буллезный эпидермолиз. Последнее обновление 1 сентября 2011 г. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013 гг. Доступно на http://www.genetests.org. По состоянию на 30 мая 2013 г.

Pfendner E, Lucky AW. Дистрофический буллезный эпидермолиз.Последнее обновление 4 ноября 2010 г. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013 гг. Доступно на http://www.genetests.org. По состоянию на 30 мая 2013 г.

Pfendner E, Lucky AW. Буллезный узловой эпидермолиз. Размещено: 2 февраля 2008 г. В: Обзоры генов на сайте GeneTests: информационный ресурс по медицинской генетике (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013 гг. Доступно по адресу http: //www.genetests.орг. По состоянию на 30 мая 2013 г.

Pfendner E, Lucky AW. Буллезный эпидермолиз с атрезией привратника. Последнее обновление: 14 февраля 2013 г. В: GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (онлайн-база данных). Авторские права, Вашингтонский университет, Сиэтл. 1997-2013 гг. Доступно на http://www.genetests.org По состоянию на 30 мая 2013 г.

Простой буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Простой буллезный эпидермолиз — одно из группы генетических состояний, называемых буллезным эпидермолизом, которые делают кожу очень хрупкой и легко покрыться волдырями.Волдыри и участки потери кожи (эрозии) возникают в результате незначительной травмы или трения, например, трения или царапин. Простой буллезный эпидермолиз — одна из основных форм буллезного эпидермолиза. Признаки и симптомы этого состояния у разных людей сильно различаются. В легких случаях образование волдырей поражает, прежде всего, руки и ноги, и волдыри обычно заживают, не оставляя шрамов. Тяжелые случаи этого состояния включают широко распространенные волдыри, которые могут привести к инфекциям, обезвоживанию и другим проблемам со здоровьем.Тяжелые случаи могут быть опасными для жизни в младенчестве.

Исследователи выделили четыре основных типа простого буллезного эпидермолиза.

Хотя типы различаются по степени серьезности, их особенности значительно перекрываются, и они вызваны мутациями в одних и тех же генах. Большинство исследователей теперь рассматривают основные формы этого состояния как часть одного расстройства с рядом признаков и симптомов.

Самая легкая форма простого буллезного эпидермолиза, известная как локализованный тип (ранее называвшаяся типом Вебера-Кокейна), характеризуется образованием волдырей на коже, которое начинается в любое время между детством и взрослостью и обычно ограничивается руками и ногами.В более зрелом возрасте кожа на ладонях рук и подошвах ног может утолщаться и затвердевать (гиперкератоз).

Тип Даулинга-Меара представляет собой наиболее тяжелую форму простого буллезного эпидермолиза. Обширные и сильные волдыри могут возникать на любом участке тела, включая внутреннюю часть рта, а волдыри могут появляться группами. Волдыри присутствует с рождения и имеет тенденцию к уменьшению с возрастом. У больных также наблюдается аномальный рост ногтей и гиперкератоз ладоней и подошв.

Другая форма простого буллезного эпидермолиза, известная как другой генерализованный тип (ранее называвшаяся типом Кебнера), связана с широко распространенными волдырями, которые появляются при рождении или в раннем младенчестве. Волдыри, как правило, менее серьезны, чем при типе Даулинга-Меары.

Простой буллезный эпидермолиз с пятнистой пигментацией характеризуется участками более темной кожи на туловище, руках и ногах, которые исчезают в зрелом возрасте. Эта форма заболевания также включает образование волдырей на коже в раннем младенчестве, гиперкератоз ладоней и подошв, а также аномальный рост ногтей.

В дополнение к четырем основным типам, описанным выше, исследователи определили еще одно состояние кожи, связанное с простым буллезным эпидермолизом, которое они называют типом Огна. Это вызвано мутациями в гене, который не связан с другими типами простого буллезного эпидермолиза. Неясно, является ли тип Ogna подтипом простого буллезного эпидермолиза или представляет собой отдельную форму буллезного эпидермолиза.

Было предложено несколько других вариантов простого буллезного эпидермолиза, но они оказались очень редкими.

Признаки, симптомы, причины, диагностика, лечение

Обзор

Что такое буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это группа заболеваний соединительной ткани, при которых кожа становится хрупкой, легко покрывается волдырями и рвется. Волдыри и язвы возникают, когда одежда трется о кожу или когда она ударяется.В легких случаях болезнь обычно вызывает появление болезненных волдырей на руках, локтях, коленях и ступнях. Однако слезы и волдыри могут появиться на любом участке тела.

В некоторых случаях волдыри образуются внутри тела в таких местах, как рот, пищевод, другие внутренние органы или глаза. Когда волдыри заживают, они могут вызвать болезненные рубцы. В тяжелых случаях волдыри и шрамы могут повредить внутренние органы и ткани настолько, что приведет к летальному исходу.

Кто заболевает буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Примерно 1 из 50 000 жителей США.С. у ЭБ. Он одинаково поражает мужчин и женщин и диагностируется у людей всех рас и этнических групп. Риск заболеть БЭ выше у людей, у которых есть родители с этим заболеванием.

Симптомы и причины

Каковы признаки и симптомы буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Врачи классифицируют буллезный эпидермолиз (БЭ) на четыре основных типа, каждый из которых имеет множество подтипов в зависимости от задействованных генов и места появления волдырей.Четыре типа EB:

  • Симплекс: На верхнем слое кожи образуются волдыри, редко — рубцы
  • Узловой: Волдыри образуются во рту и дыхательных путях
  • Дистрофия: Волдыри растут в дерме (нижний слой кожи)
  • Синдром Киндлера: Волдыри могут образовываться во всех слоях кожи

Признаки и симптомы БЭ зависят от типа и обычно появляются, когда больной является младенцем или малышом.Некоторые симптомы совпадают между типами. Симптомы БЭ включают:

  • Волдыри на коже (кистях, стопах, локтях и коленях) или внутри тела
  • Утолщенные мозоли на ладонях и подошвах
  • Анемия (низкий уровень эритроцитов)
  • Сросшиеся (прикрепленные) пальцы рук или ног
  • Деформированные и / или утолщенные ногти на руках и ногах
  • Маленькие белые бугорки на коже, называемые милиами
  • Затрудненное глотание (дисфагия)
  • Отсутствие нормального роста у младенца

Что вызывает буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Мутация (дефект) в одном из 18 генов вызывает БЭ.У людей с этим заболеванием отсутствует или поврежден ген, который влияет на белок, используемый для выработки коллагена. Коллаген придает соединительной ткани, такой как кожа, прочность и структуру. Из-за этого дефекта слои кожи (эпидермис и дерма) не связываются друг с другом, как обычно. Это приводит к тому, что кожа становится хрупкой, легко покрывается волдырями и слезами.

EB может передаваться по наследству, что означает, что дефектный ген может передаваться от членов семьи.

В редких случаях EB также может быть аутоиммунным заболеванием, когда иммунная система организма атакует собственные клетки.

Диагностика и тесты

Как врачи диагностируют буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Врачи диагностируют буллезный эпидермолиз (БЭ) с помощью теста, называемого биопсией кожи. В этом тесте врач удаляет небольшой образец кожи и изучает его под микроскопом. Генетический тест может подтвердить тип БЭ, идентифицируя дефектный ген.

Ведение и лечение

Какие методы лечения буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Нет лекарства от буллезного эпидермолиза (БЭ). Лечение направлено на предотвращение образования волдырей, уход за волдырями и кожей, чтобы не возникало осложнений, лечение проблем с питанием, которые могут возникнуть из-за волдырей во рту или пищеводе, и облегчение боли.

Во избежание повреждений и трения, которые могут вызвать образование волдырей или разрывов на коже, врачи рекомендуют:

  • Носить мягкую свободную одежду.
  • Избегать перегрева; поддерживайте в комнатах комфортную и равномерную температуру.
  • Не выходить на солнце или пользоваться солнцезащитным кремом.
  • Наложение специальных повязок для защиты кожи — использовать неклейкие (не прилипающие к коже) повязки и скотч и свернутую марлю.

Для лечения волдырей ваш врач может порекомендовать:

  • Ежедневное лечение ран мазями.
  • Использование лечебных повязок для заживления волдырей и предотвращения инфекции.
  • Прием лекарств от боли.

Для лечения инфекций ваш врач может порекомендовать:

  • Прием антибиотиков внутрь или нанесение крема с антибиотиком.
  • Использование специального покрытия для незаживающих язв.

Чтобы предотвратить проблемы с питанием из-за трудностей с приемом пищи из-за волдырей во рту или пищеводе, ваш врач может порекомендовать:

  • Использование детской бутылочки со специальной соской.
  • Кормление ребенка пипеткой или шприцем.
  • Добавление жидкости в пюре для разжижения и облегчения приема пищи.
  • Обеспечение диеты мягкой пищей, такой как супы, пюре, пудинг, яблочное пюре.
  • Подача продуктов при теплой (не горячей) температуре.
  • Обращение к диетологу для наблюдения за особыми потребностями в питании людей с этим заболеванием.

В тяжелых случаях БЭ может потребоваться хирургическое вмешательство. Может быть проведена операция по расширению пищевода (трубки, ведущей от рта к желудку), который был сужен из-за волдырей и рубцов.Введение питательного зонда непосредственно в желудок, полностью минуя пищевод, — еще один вариант для некоторых людей. Также проводится операция, чтобы отделить сросшиеся пальцы рук и ног от волдырей.

Каковы осложнения или побочные эффекты буллезного эпидермолиза (БЭ)?

Тяжелые случаи БЭ могут привести к потере зрения (при появлении волдырей в глазу). Серьезные обезображивающие шрамы и деформации кожи / мышц, затрудняющие движение пальцев, кистей, стоп и суставов.Некоторые люди с БЭ имеют повышенный риск развития рака кожи, называемого плоскоклеточной карциномой. Иногда смерть может наступить в младенчестве из-за тяжелой инфекции (сепсиса), проблем с дыханием из-за закупорки дыхательных путей, обезвоживания и недоедания.

Профилактика

Можно ли предотвратить буллезный эпидермолиз (БЭ)?

Поскольку он является генетическим, невозможно предотвратить буллезный эпидермолиз (БЭ).Люди с семейным анамнезом БЭ, которые думают о том, чтобы стать родителями, могут использовать генетические тесты, чтобы принять решение о том, как вырастить свою семью.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Перспективы людей с буллезным эпидермолизом (БЭ) зависят от типа и степени тяжести.Тяжелые формы заболевания могут привести к сильной боли, обезображиванию, инвалидности, незаживающим ранам и ранней смерти.

Врачи могут помочь вам справиться с симптомами с помощью надлежащего лечения и, при необходимости, лекарств от боли. Профилактические меры — обширное обертывание кожи через день неклейкими защитными повязками — и регулярное купание и уход за раной могут помочь справиться с воздействием БЭ.

Ресурсы

Какая поддержка предоставляется людям с буллезным эпидермолизом (БЭ)?

Существует множество ресурсов для поддержки людей с БЭ и лиц, ухаживающих за ними.Вы можете присоединиться к группе поддержки, чтобы поделиться опытом и способами борьбы с болезнью.

Американская ассоциация по исследованию буллезного дистрофического эпидермолиза (DEBRA) и Партнерство по исследованиям EB — два наиболее распространенных ресурса для людей, которым нужна дополнительная информация и поддержка:

Буллезный эпидермолиз: эффекты, типы и симптомы

Буллезный эпидермолиз — это редкая группа наследственных заболеваний, вызывающих хрупкую кожу, которая легко образует волдыри.Волдыри часто появляются в результате царапин или трения кожи, контакта с теплом, трением или незначительной травмы.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) вызывается дефектом или мутацией в гене кератина или коллагена и влияет на соединительные ткани.

Могут возникать три основных типа БЭ, и предыдущие исследования показывают, что 6,5 на каждый миллион новорожденных в США могут иметь один из этих типов.

Риск одинаков, независимо от пола и этнической принадлежности.

У людей с БЭ очень хрупкая кожа. Даже очень легкое трение может вызвать появление волдырей, поскольку слои кожи перемещаются независимо и разделяются.

Лекарства от БЭ в настоящее время не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов боли, риска инфицирования и осложнений.

Здоровая кожа человека состоит из двух слоев:

  • эпидермиса, который является внешней частью,
  • дермы, которая является внутренней частью

Обычно между слоями существуют белковые якоря.Эти якоря состоят из коллагена и предотвращают срезание или перемещение двух слоев кожи независимо друг от друга.

Люди с БЭ не имеют этих протеиновых якорей, поэтому при трении кожи два слоя трутся друг о друга и разделяются. В результате появляются болезненные язвы и волдыри.

Волдыри могут также возникать на слизистых оболочках внутри тела, например, во рту и пищеводе. Иногда это делает практически невозможным употребление в пищу твердых веществ.БЭ также может поражать мочевыводящие пути и мочевой пузырь, вызывая болезненные ощущения при мочеиспускании.

Врачи часто называют молодых людей с БЭ «детьми-бабочками», потому что их кожа хрупкая, как крылья бабочки.

EB может иметь степень тяжести от легкой до опасной для жизни. При легкой форме БЭ волдыри появляются вокруг кистей и стоп. Тяжелая форма БЭ часто поражает все тело, и некоторые осложнения, такие как инфекция, трудности с кормлением и потеря питательных веществ через кожу, могут быть фатальными.

При БЭ раны заживают очень медленно. Это может вызвать значительные рубцы, физическую деформацию и инвалидность. Люди с тяжелыми формами БЭ имеют значительно более высокий риск развития рака кожи.

Встречаются три основных типа БЭ:

  • Наиболее распространенным типом БЭ является простой буллезный эпидермолиз (EBS). На внешнем слое кожи образуются волдыри.
  • При дистрофическом буллезном эпидермолизе (ДЭБ) пузыри образуются как на внешнем, так и на внутреннем слоях кожи.
  • Буллезный узловой эпидермолиз (ЯБЭ) — наиболее тяжелая форма. Однако это тоже редкость. Волдыри образуются на стыке внешнего и внутреннего слоев кожи.

У каждого типа есть несколько подтипов. На сегодняшний день медицинские эксперты выявили более 30 подтипов БЭ.

У человека с БЭ очень хрупкая кожа, которая повреждается при малейшем прикосновении. Волдыри могут возникнуть даже при легком растирании, ударе или ударе. Одежда, которая соприкасается с кожей или трется о нее, также может увеличить риск образования пузырей.

При очень легких проявлениях симптомы могут развиться только в более позднем возрасте. Когда появляются волдыри, они могут зажить с минимальным рубцеванием или без него.

Конкретные признаки и симптомы зависят от типа БЭ у человека. Обычно они включают:

  • волдыри на коже, волосистой части головы, вокруг глаз и носа
  • разрыв кожи
  • кожа, которая выглядит очень тонкой
  • кожа, которая отпадает
  • алопеция или выпадение волос
  • мили, или очень маленькие белые бугорки на коже
  • потеря ногтей на руках, ногах или обоих ногтях, или деформация ногтей
  • волдыри или эрозии глаза
  • чрезмерное потоотделение

Если БЭ возникает на слизистых оболочках, это может причина:

  • трудности с глотанием, если появляются волдыри вокруг рта и горла
  • хриплый голос из-за пузырей в горле
  • проблемы с дыханием из-за пузырей в верхних дыхательных путях
  • болезненное мочеиспускание, возникающее в результате образования пузырей в мочевыводящие пути

Симптомы обычно развиваются очень рано, часто вскоре после рождения.При синдроме Киндлера, редком подтипе БЭ, волдыри образуются при рождении.

Национальные институты артрита и костно-мышечные и кожные заболевания (NIAMS) предлагают следующие меры для защиты кожи и предотвратить образование пузырей на коже у младенцев, детей и взрослых.

  • ношение одежды, которая не натирает и не раздражает, например, одежда из чистого хлопка
  • с использованием смазки на коже для уменьшения трения
  • поддержание комнатной температуры для предотвращения перегрева
  • покрытие твердых поверхностей, таких как автомобильные сиденья, с овчиной
  • носить варежки во время сна, чтобы предотвратить повреждения, вызванные царапинами

Обнимать всех младенцев и маленьких детей очень важно, и следование этим рекомендациям сделает их безопасными при объятиях ребенка с БЭ, помогая защитить кожу ребенка от повреждать.Чтобы защитить ребенка от дальнейшего дискомфорта, поднимите его, поместив одну руку под ягодицы ребенка, а другую — за его спину.

Человек с EBS может предотвратить образование волдырей на ногах, избегая длительных прогулок. Те, у кого есть DEB или JEB, должны быть предельно осторожны, чтобы не поцарапать и не поцарапать кожу.

Избегайте острой пищи и твердых, острых продуктов, которые могут порезаться и поцарапаться, защитить волдыри или уменьшить боль во рту.

Убедитесь, что очки не вызывают образование волдырей вокруг носа и ушей.

Ошибочные гены вызывают EB. Человек может унаследовать их от одного или обоих родителей.

Для передачи JEB оба родителя должны иметь дефектный ген. Для всех остальных типов он должен быть только у одного родителя.

В других случаях неисправность может возникнуть во время формирования яйцеклетки или сперматозоидов.

Большинство экспертов считают, что мутация происходит в гене кератина или коллагена.

Врачи диагностируют БЭ у большинства людей в младенчестве. Однако иногда, когда симптомы легкие, врачи ставят диагноз только на более позднем этапе жизни человека.

Врачи могут проводить множество других диагностических тестов на БЭ, в том числе:

  • Биопсию, при которой врач берет небольшой образец кожной ткани для анализа. Это может показать, где отделяется кожа и какой у человека БЭ.
  • Микроскоп и отраженный свет, который может определить, отсутствуют ли какие-либо белки, необходимые для образования соединительных тканей.
  • Мощный электронный микроскоп, позволяющий выявлять структурные дефекты кожи.
  • Анализы крови. Врач может проверить образцы крови человека с подозрением на БЭ. Они также могут брать кровь у людей для проверки на генетические проблемы. Это также поможет определить, унаследовал ли человек заболевание от родителя.
  • Врач может провести тест на амниоцентез во время беременности. Амниоцентез включает удаление и исследование небольшого количества околоплодных вод, окружающих плод.
  • Врач может также рассмотреть возможность взятия пробы ворсин хориона (CVS), которая включает исследование части мембраны, окружающей плод.

Лекарства от БЭ в настоящее время не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение повреждения кожи, инфекций и других осложнений.

Некоторым людям также может потребоваться психологическая и эмоциональная поддержка, чтобы помочь им поддерживать хорошее качество жизни.

  • Врач может научить людей удалять большие волдыри безопасно и гигиенично. Умелое прокалывание может позволить жидкости стекать из волдыря, не увеличивая риск заражения или повреждения кожи под ним.
  • Врач может назначить антибиотик для местного применения при инфекции.
  • Повязки для ран не должны прилипать к коже, поэтому врачи могут порекомендовать определенные типы повязок для облегчения заживления, уменьшения боли и уменьшения вероятности инфицирования.
  • Если поражение не заживает полностью, может потребоваться кожный трансплантат. Прикрытие раны кожей может способствовать процессу заживления.
  • Повторяющиеся сильные пузыри и рубцы могут привести к сращению пальцев. Кроме того, мышечная ткань может ненормально укорачиваться, что затрудняет выполнение повседневных задач.В этих ситуациях может потребоваться операция.
  • Боль является основным симптомом БЭ, поэтому лечение обычно включает прием обезболивающих.
  • Если пузыри в пищеводе затрудняют прием пищи, врач может порекомендовать операцию по расширению пищевода.
  • Если человек с БЭ не может глотать пищу, ему может потребоваться гастростомический зонд. Хирург делает отверстие в желудке и пропускает через него зонд для кормления.

У некоторых людей с БЭ могут развиться серьезные осложнения.

  • Волдыри могут вызвать инфекцию и открытые язвы.
  • Люди с DEB имеют более высокий риск развития плоскоклеточного рака, который является агрессивной формой рака кожи, в возрасте до 35 лет.
  • Иногда DEB приводит к слиянию пальцев человека.
  • Если БЭ поражает конъюнктиву и другие части глаза, у некоторых людей может наблюдаться потеря зрения.
  • Если человек не может легко глотать, у него может развиться недоедание.
  • Анемия может развиться из-за хронического воспаления и кровопотери.

Некоторые осложнения БЭ, такие как обезвоживание, инфекция, внутренние волдыри и недоедание, могут быть фатальными, особенно у младенцев.

Q:

Может ли EB развиться в результате других заболеваний или это исключительно генетическое происхождение?

A:

При других условиях преобразование в EB невозможно. Буллезный эпидермолиз — это генетически наследственное заболевание. Иногда один из родителей имеет ген и сам испытывает это заболевание. Вероятность передачи БЭ своему ребенку у этого человека составляет 50 процентов.

В других случаях оба родителя могут нести ген, не подозревая об этом. В таких ситуациях вероятность того, что у ребенка разовьется расстройство, составляет 25 процентов.

Иногда у ребенка может развиться ЭБ, если ни один из родителей не несет ген, но ген в яйцеклетке или сперматозоиде мутирует.

J. Keith Fisher, M.D. Ответы отражают мнение наших медицинских экспертов. Весь контент носит исключительно информационный характер и не может рассматриваться как медицинский совет.

Буллезный эпидермолиз: симптомы, причины, диагностика, лечение

Буллезный эпидермолиз — это редкое генетическое заболевание, которое делает кожу настолько хрупкой, что при малейшем прикосновении она может порваться или покрываться волдырями.Детей, рожденных с ним, часто называют «детьми бабочек», потому что их кожа кажется хрупкой, как крыло бабочки.

Легкие формы со временем могут поправиться. Но тяжелые случаи могут быть болезненными, вызывать другие серьезные проблемы со здоровьем и могут быть опасными для жизни.

Если вы страдаете этим заболеванием, вам необходимо специальное лечение, чтобы ваша нежная кожа оставалась здоровой, насколько это возможно.

Типы

Существует пять основных типов буллезного эпидермолиза. Тип зависит от того, где образуются волдыри.

Простой буллезный эпидермолиз: Самый распространенный тип, впервые обнаруживается у новорожденных. В основном поражаются ладони рук и подошвы ног.

Буллезный соединительный эпидермолиз : Хотя он также впервые появляется у младенцев, это более серьезная форма, вызывающая образование волдырей в глубоких слоях кожи.

Буллезный дистрофический эпидермолиз: Если у вас этот тип кожи, в вашей коже нет коллагена, который удерживал бы ее вместе, или коллаген, который у вас есть, не работает.Это означает, что слои вашей кожи не срастаются, как должны. Иногда этот тип не проявляется до раннего детства.

Продолжение

Синдром Киндлера: Это смешанное состояние, поскольку волдыри появляются на разных слоях кожи. Он также может вызывать неоднородные изменения цвета кожи под воздействием солнечных лучей.

Приобретенный буллезный эпидермолиз: Эта форма вызывает образование волдырей на руках и ногах, а также на слизистых оболочках, например во рту.

Причины

Почти все типы буллезного эпидермолиза передаются в семье. Если вы унаследовали определенные генные сбои от родителей, они у вас будут.

Есть одно исключение. Буллезный буллезный эпидермолиз — единственный тип, который не передается по наследству. Это происходит из-за проблемы в вашей иммунной системе.

Симптомы

Обычно признаки буллезного эпидермолиза сначала появляются у младенцев или детей ясельного возраста. Болезненные волдыри на коже — главный симптом. Они могут образовываться где угодно на коже.Иногда они также образуются на глазах или в частях горла, желудка или мочевого пузыря. Если эти волдыри инфицированы или образуют рубцы на коже, они вызывают больше проблем.

Диагноз

Чтобы подтвердить состояние, ваш врач может взять небольшой образец кожи и отправить его в лабораторию, где специалисты изучат его под микроскопом.

Лечение

Буллезный эпидермолиз неизлечим. Но есть методы лечения.

Если у вас тяжелый случай, вы будете заботиться о своей коже так же, как человек с ожогом.Вам нужно будет узнать, как проводить ежедневную обработку ран, а также как перевязывать и защищать пораженные участки.

Ваш врач также может назначить лекарство для снятия боли.

В некоторых случаях вам может потребоваться операция. Если у вас есть волдыри, которые срослись между пальцами рук и ног, ваш врач может их разделить. Или, если ваш пищевод, трубка, соединяющая ваш рот с желудком, слишком покрыт рубцами, вы можете сделать операцию по его расширению, чтобы помочь вам есть.

Некоторые люди с буллезным эпидермолизом по-прежнему считают прием пищи слишком болезненным.В этом случае ваш врач может предложить зонд для кормления, чтобы еда попадала прямо в желудок.

Советы по уходу на дому

Чтобы предотвратить образование волдырей, нужно особенно заботиться о своей коже.

Уменьшить трение. Используйте лосьон, чтобы сохранить кожу влажной и уменьшить трение. Если вы прикрываете раны, используйте только нелипкие повязки, а затем снова неплотно оберните скатанной марлей. Носите свободную одежду без бирок, узких рукавов и швов.

Продолжение

Слить пузырьки. Если их не лечить, они могут заполниться жидкостью и заразиться. Ваш врач может показать вам, как лучше всего их осушить.

Сохраняйте прохладу. Не допускайте, чтобы температура воды в ванне была выше комнатной. Как можно дольше оставайтесь в кондиционировании воздуха, избегайте жары и влажности.

Знайте признаки заражения. Ваша кожа может покраснеть или стать горячей на ощупь, если она инфицирована. Вы также можете заметить гной или желтые выделения с коркой на этом месте, красную полосу под кожей, или у вас жар или озноб.Если вы заметили какой-либо из этих признаков, немедленно обратитесь к врачу. Вам могут понадобиться антибиотики.

Проверьте свой рацион. Многие люди с буллезным эпидермолизом имеют низкий уровень железа, селена или витамина D. Ваш врач может посоветовать вам обратиться к диетологу по поводу употребления большего количества продуктов, богатых этими витаминами и минералами.

Продолжение

Получите поддержку. Поговорите со своим врачом или с кем-нибудь, кому вы доверяете. Вам также может быть полезно поговорить о своих чувствах с терапевтом или в группе поддержки в вашем районе.

Буллезный эпидермолиз | Детская больница Филадельфии

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое генетическое заболевание, вызывающее болезненные волдыри на коже. БЭ может варьироваться от легкой до тяжелой. У некоторых пациентов также появляются волдыри и язвы внутри тела, например, во рту или на слизистой оболочке пищевода (пищевода). Это также может повлиять на другие внутренние органы.

Общим признаком всех людей с БЭ является очень хрупкая кожа. Волдыри могут образовываться в ответ на незначительную травму, даже при трении кожи, и могут прогрессировать, становясь открытыми, кровоточащими, склонными к инфекции и в некоторых случаях рубцами.

Если у вашего ребенка появляются волдыри, особенно без ясной причины, вам следует обратиться к педиатру. Всегда обращайтесь за медицинской помощью, если у вашего ребенка проблемы с глотанием или дыханием, или если у него есть признаки инфекции.

Типы EB

Было идентифицировано несколько типов БЭ. Тип определяется тем, какой слой кожи поражен.

  • EB simplex вызывает образование пузырей в нижней части верхнего слоя кожи (эпидермиса).
  • Соединительный БЭ вызывает образование пузырей между эпидермисом и дермой (нижний слой кожи)
  • Дистрофический БЭ вызывает образование пузырей в верхнем слое нижнего слоя кожи (дермы).
  • Синдром Киндлера (затрагивает все слои, описанные выше)

В большинстве случаев буллезный эпидермолиз является наследственным заболеванием. В некоторых формах она передается по наследству от обоих родителей (рецессивное наследование), что означает, что оба родителя должны быть носителями гена, чтобы болезнь появилась у ребенка, даже если сами родители могут не иметь симптомов. При других формах заболевание передается по наследству от одного родителя (доминантное наследование).

Семейный анамнез буллезного эпидермолиза — родители, бабушка или дедушка, тетя или дядя с этим заболеванием — увеличивает вероятность его заражения у ребенка.

Симптомы буллезного эпидермолиза обычно появляются вскоре после рождения или в раннем детстве. Они различаются в зависимости от типа заболевания и могут включать:

  • Волдыри на коже, особенно на руках и ногах
  • Волдыри во рту
  • Волдыри на коже головы при рубцах и выпадении волос
  • Толстые или отсутствующие ногти на руках или ногах или ногти необычной формы
  • Утолщение кожи на ладонях и подошвах стоп
  • Небольшие белые шишки на коже
  • Зудящая, болезненная кожа
  • Кожа выглядит необычно тонкой
  • Затруднение при глотании (из-за волдырей во рту и горле)
  • Запор
  • Хриплый плач (признак пузырей и рубцов на голосовых связках)
  • Проблемы с зубами, включая кариес, из-за плохо сформированной зубной эмали
  • Медленный рост

Симптомы могут не появиться, пока ребенок не начнет хвататься за предметы, ползать или ходить, увеличивая трение в ладонях и подошвах ног.

Осложнения

  • Образование пузырей может привести к инфицированию пораженного участка кожи и, если не лечить, кровотока (сепсис)
  • Волдыри во рту, горле и пищеварительной системе могут привести к плохому питанию, что, в свою очередь, может снизить способность организма заживлять раны от болезни и поддерживать здоровую скорость роста
  • Волдыри и хронические раны на руках и ногах могут привести к слиянию пальцев рук и ног
  • Волдыри в суставах могут привести к ненормальному сгибанию пальцев рук, ног, коленей и локтей
  • Подростки и взрослые, страдающие определенными формами заболевания, подвержены более высокому риску развития рака кожи

Когда у ребенка появляются признаки буллезного эпидермолиза, ваш врач спросит, есть ли в семье какие-либо случаи заболевания в анамнезе.Поскольку большинство форм болезни передаются по наследству, любое проявление в большой семье повышает вероятность того, что симптомы ребенка связаны с БЭ.

После осмотра ребенка и сбора семейного анамнеза ваш врач обсудит генетическое тестирование для подтверждения типа БЭ. Анализы могут включать анализ крови или, в некоторых случаях, биопсию.

Из-за характера заболевания и множества систем организма, на которые оно может повлиять, детям с буллезным эпидермолизом может потребоваться специальная поддержка или лечение по целому ряду различных медицинских проблем.

  • Предотвращение образования волдырей: Первая линия лечения ребенка с БЭ — минимизация источников трения на коже, вызывающих образование пузырей. Медицинская бригада вашего ребенка может посоветовать, как держать ребенка, одевать и пеленать его, чтобы предотвратить образование волдырей.
  • Уход за раной: Даже при самом лучшем профилактическом уходе образование волдырей неизбежно. Профессиональный уход за раной имеет решающее значение для всех пациентов с этим заболеванием. Могут потребоваться специальные повязки и средства для ухода за ранами, так как контакт со стандартными клеями и повязками может вызвать трение и дополнительное образование пузырей.
  • Хроническая боль: Волдыри и язвы могут быть болезненными, поэтому грамотное обезболивание часто является важной частью плана лечения.
  • Инфекции: При инфицировании ран могут потребоваться антибиотики.
  • Проблемы со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ): Пациентам с волдырями и язвами на слизистой оболочке пищеварительной системы может потребоваться лечение хронического запора или диареи, недостаточности питания и витаминов, проблем роста, связанных с плохим усвоением пищи или сужения пищевода. .Лечение может включать изменения в диете, прием витаминов и пищевых добавок, прием лекарств или установку гастростомической трубки (G-трубки).
  • Анемия: Пациенты с более тяжелыми случаями БЭ часто страдают хронической анемией из-за дефицита железа, хронических заболеваний и кровопотери из открытых ран. В зависимости от тяжести анемии и причины ее можно лечить витаминами или добавками, диетой, антибиотиками или вливаниями крови.
  • Эмоциональные и психологические проблемы: Работа с хроническим заболеванием, таким как буллезный эпидермолиз, может быть стрессовой, а иногда и подавляющей для пациентов и их семей.Психологи могут предложить стратегии преодоления боли и стресса.
  • Физическая терапия и трудотерапия: Поскольку активность и диапазон движений ребенка могут быть ограничены, чтобы предотвратить образование волдырей, или из-за боли, связанной с волдырями, часто требуется терапия, чтобы помочь ребенку оставаться физически активным и поддерживать активность в школе и с друзьями.
  • Хирургия: В тяжелых случаях может потребоваться операция для исправления проблем, вызванных буллезным эпидермолизом, таких как стриктуры желудочно-кишечного тракта или срастание пальцев рук или ног.

В детской больнице Филадельфии уход за вашим ребенком осуществляется через многопрофильную клинику буллезного эпидермолиза, где они могут получить скоординированное лечение у всех специалистов, которые могут им понадобиться. Наши специалисты имеют опыт лечения детей с БЭ, и у нас есть высококлассные педиатры-узкоспециалисты, которые обеспечат целенаправленное лечение любых симптомов вашего ребенка.

В настоящее время лекарства от БЭ не существует. Пока не найдено лекарство, это считается пожизненным заболеванием.Перспективы для детей с БЭ варьируются в зависимости от типа, который они унаследовали.

В настоящее время проводятся исследования, чтобы лучше понять причины буллезного эпидермолиза и найти новые методы лечения и возможные способы лечения. В настоящее время CHOP участвует в клинических испытаниях БЭ, направленных на поиск новых методов местного лечения, способствующих заживлению ран.

Пожизненная медицинская поддержка необходима детям и взрослым с БЭ. Характер и степень такой помощи будут зависеть от типа и тяжести заболевания, а также от участков тела, пораженных волдырями.

Многопрофильная клиника буллезного эпидермолиза при детской больнице Филадельфии объединяет множество педиатров, необходимых для лечения БЭ вашего ребенка.

Наша команда имеет многолетний опыт оказания специализированной помощи детям с БЭ. Мы тесно сотрудничаем с вами и остальной медицинской бригадой вашего ребенка, чтобы своевременно и эффективно оказывать наилучшую медицинскую помощь. Ваш ребенок может прийти в одну клинику, чтобы увидеть множество разных специалистов, которые могут участвовать в его лечении.

Эти специалисты включают, но не ограничиваются:

  • Дерматология
  • Гастроэнтерология и питание
  • Услуги по обезболиванию
  • Психология
  • Физиотерапия и трудотерапия

В зависимости от потребностей вашего ребенка и того, насколько близко вы живете к больнице, дополнительные специалисты, включая хирургов, офтальмологов, стоматологов, кардиологов, эндокринологов, гематологов и других, могут быть назначены на тот же день, за день до или на следующий день после родов. прием в клинику EB.

Информация о здоровье детей: буллезный эпидермолиз

Буллезный эпидермолиз ( epi-dermo-lie-sis bull-owe-sa , также называемый EB) — группа редких генетических заболеваний, вызывающих очень хрупкую кожу. Кожа настолько хрупкая, что ее можно очень легко повредить (даже от тепла, трения или ударов), что приведет к образованию волдырей и ран.

Детей с БЭ иногда называют детьми-бабочками, потому что их кожа хрупкая, как крылья бабочки.

Кожа человека состоит из двух основных слоев: эпидермиса (самый верхний слой) и дермы (внутреннего слоя).Эти слои обычно удерживаются вместе с белками, которые действуют как клей. Генетические изменения в EB приводят к уменьшению или отсутствию этих белков, и это приводит к легкому образование пузырей и разрушение кожи с незначительными травмами.

БЭ встречается редко, и, по оценкам, менее одного из 20 000 детей страдает той или иной формой БЭ. Часто имеется семейный анамнез этого состояния.

В настоящее время лекарства от БЭ не существует. Многие типы хорошо контролируются, и многие пациенты с БЭ ведут нормальный образ жизни.К сожалению, есть несколько редких типов, которые могут вызвать сильную боль и более серьезные заболевания.

EB не заразен, это генетическое (наследственное) заболевание кожи. Его нельзя поймать, вступив в контакт с людьми, у которых он есть.

Типы EB

Существует много различных форм БЭ, от легкой до тяжелой. Четыре основных типа классических EB:

  • EB симплекс: Это наиболее распространенная форма EB, при которой кожа раскалывается и образует волдыри в самом верхнем слое кожи.Существуют различные типы симплексов EB, которые могут выглядеть по-разному.
  • Соединительный EB: Это редкий тип EB, при котором волдыри образуются между самым верхним слоем и внутренним слоем кожи. Это означает, что повреждение более глубокое, чем при симплексе EB. Некоторые формы узловой БЭ более тяжелы, чем другие.
  • Дистрофический EB: При этом типе БЭ хрупкость кожи и волдыри возникают во внутреннем слое кожи. Термин «дистрофический» относится к рубцам, которые могут образоваться после заживления волдырей и эрозий.Некоторые формы дистрофического БЭ более тяжелые, чем другие.
  • Синдром Киндлера: Это редкая форма БЭ, при которой волдыри могут возникать на нескольких уровнях кожи. При Kindler EB кожа чувствительна к солнцу, и со временем на коже могут развиваться широко распространенные веснушки и повреждения от солнца, называемые пойкилодермией.

Признаки и симптомы EB

EB обычно присутствует при рождении или в первые несколько недель жизни. Ключевой особенностью всех типов БЭ является хрупкость кожи, что приводит к появлению волдырей и ран на коже после легкой травмы (например,грамм. травмы от ударов или трения).

У некоторых детей будет несколько волдырей, а у других — много. Волдыри чаще всего встречаются на ногах и руках, но могут образовываться и на других частях тела, включая лицо, область пеленок и рот.

Раны заживают медленно и довольно легко могут инфицироваться. Если у вашего ребенка БЭ, у него могут быть и другие проблемы:

  • Во рту, деснах, горле, пищеводе (трубке, соединяющей горло и желудок), желудке, мочевом пузыре и анусе также могут образовываться волдыри.Волдыри в этих областях могут затруднить прием пищи и привести к проблемам с питанием, замедлению роста и запорам.
  • Ногти, волосы и глаза также могут быть поражены при более тяжелых типах БЭ.
  • Волдыри и язвы могут быть очень болезненными. При некоторых формах БЭ раны оставляют рубцы.

В целом, чем глубже волдыри, тем хуже заболевание. Тем не менее, это не всегда так. При некоторых формах дистрофического БЭ более высока вероятность развития рака кожи в подростковом возрасте и старше, обычно в областях повторяющихся повреждений кожи.

Если у вашего ребенка проявляются какие-либо признаки БЭ, обратитесь к терапевту. Вас направят к дерматологу для диагностики.

Лечение EB

Ваш дерматолог сможет конкретно посоветовать вам тип БЭ у вашего ребенка, организовать анализы и составить индивидуальный план ведения вашего ребенка.

В зависимости от типа БЭ и того, какие части тела поражены, к уходу за вашим ребенком могут быть привлечены различные медицинские работники. Сюда могут входить дерматологи, медсестры-специалисты по EB, педиатры, гастроэнтерологи, генетики, стоматологи, специалисты по лечению боли. специалисты, эндокринологи, пластические хирурги, ортопеды, диетологи, психологи, эрготерапевты, физиотерапевты и социальные работники.

Руководство EB стремится:

  • максимально предотвратить образование пузырей за счет уменьшения трения и защиты кожи от травм соответствующей обувью и одеждой
  • лечить раны как можно скорее, лопнув волдыри и применяя соответствующие растворы, кремы и повязки.
  • уменьшить возможные инфекции с помощью местного лечения и регулярных отбеливающих ванн
  • лечить инфекции надлежащим образом местными или пероральными антибиотиками
  • Поддерживайте полноценное питание с помощью сбалансированной диеты
  • облегчить боль и дискомфорт с помощью симптоматического лечения и соответствующих обезболивающих

Уход на дому

Профилактика волдырей

  • Одевайте ребенка в мягкую одежду, чтобы не натирать волдыри.
  • Одежду, возможно, придется вывернуть наизнанку (так как швы могут натирать кожу) или удалить бирки.
  • Следите за тем, чтобы обувь была правильно подогнана, так как обувь может натереться и поранить ноги. Носите подходящие носки или выверните их наизнанку, чтобы швы не натирались.
  • Постарайтесь не позволять ребенку перегреваться. Летнее время часто бывает хуже для детей с БЭ из-за повышенного потоотделения, усугубляющего трение и образования ран. Рекомендуется кондиционер.
  • Используйте набивку из овчины или поролона на поверхностях, которые могут вызвать трение (например, стулья, кровати, детские автокресла).

Уход за раной

  • Волдыри следует вскрывать стерильной иглой, так как это позволит вашему ребенку чувствовать себя более комфортно и предотвратит увеличение волдырей. После того, как пузырек выскочил, верхнюю часть волдыря следует оставить на коже, чтобы улучшить заживление. Дайте волдырям стечь, а затем наденьте соответствующую повязку, чтобы ускорить заживление.Если вы не уверены в этом или у вас нет стерильной иглы, вам может помочь ваш терапевт, дерматолог или медсестра EB.
  • Волдыри следует вскрывать стерильной иглой, в противном случае они будут расширяться и вызовут более крупную рану и усиление боли.
  • Ваш ребенок может иметь право на получение перевязочных материалов в рамках финансируемой государством Национальной схемы перевязок при буллезном эпидермолизе (NEBDS). За подробностями обратитесь к медсестре по EB.

Деятельность

  • Как и все дети, дети с БЭ неизбежно получают травмы в повседневной деятельности.Несмотря на то, что эти травмы могут вызвать появление волдырей у вашего ребенка, важно дать ему возможность чувствовать себя нормально, играть и получать удовольствие.

Диета

  • Специальной диеты для ребенка с БЭ не требуется. Однако, если БЭ вашего ребенка влияет на его кишечник или у него плохой рост, ему может потребоваться дополнить свой рацион питательными веществами, такими как железо. Для получения более конкретных рекомендаций по правильному питанию может потребоваться диетолог.
  • В некоторых случаях может потребоваться мягкая пища, чтобы остановить повреждение слизистой оболочки рта, горла и желудка, а также помочь при глотании.
  • Для предотвращения запоров рекомендуется адекватное потребление жидкости и клетчатки.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к своему врачу-специалисту или медсестре по EB, если ваш ребенок:

  • не набирает вес, как положено для своего возраста
  • испытывает затруднения при глотании
  • имеет незаживающие раны или признаки инфекции (мокнутие, корки, усиление боли и запаха).

Ключевые моменты, которые следует запомнить

  • У детей с БЭ очень хрупкая кожа, которая легко травмируется и образует волдыри.
  • Если волдыри инфицированы, они могут вызвать серьезные проблемы.
  • Основное лечение БЭ — хороший уход за раной и питание. Это способствует заживлению ран и предотвращает инфицирование.
  • Существует несколько различных типов БЭ, некоторые из которых более серьезны, чем другие.
  • От БЭ невозможно вылечить, но многие типы хорошо поддаются контролю.

Для получения дополнительной информации

Обратите внимание: Эти веб-сайты содержат информацию, которая может не иметь отношения к вашему ребенку, в зависимости от типа EB.Многие веб-сайты предназначены для людей с наиболее тяжелыми типами БЭ и могут расстраивать некоторых людей.

Общие вопросы, которые задают нашим врачам

Заразен ли БЭ?

EB не заразен, так как не вызван инфекцией. БЭ — это генетическое заболевание, и его нельзя заразить, вступая в контакт с людьми, у которых он есть.

Если у меня есть ребенок с БЭ, насколько вероятно, что в будущем тоже будет EB?

Это зависит от типа БЭ, диагностированного у вашего ребенка.Генетическое тестирование вашего ребенка, вам и вашему партнеру может потребоваться, чтобы точно ответить на этот вопрос. Может быть доступно генетическое консультирование и пренатальное тестирование, и о них стоит подумать, если вы планируете получать больше дети.

Лекарство от ЭБ еще далеко?

Во всем мире ведутся серьезные исследования БЭ, включая генную терапию и клеточную терапию, а также кремы для заживления ран.Эти методы лечения направлены на улучшение качества жизни людей с БЭ. Обсудите новейшие варианты лечения, включая потенциальные для включения в клинические испытания с дерматологом вашего ребенка или медсестрой по EB.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*