Лицо эльфа синдром вильямса фото: Синдром вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболевания – главные симптомы, современное лечение и прогноз

  • 24.10.2020

Содержание

Синдром Вильямса, дети-эльфы – симптомы, фото детей, продолжительность жизни

Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов

Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

дети эльфы

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

  • плоская переносица;
  • отвислые щеки;
  • закругленный нос;
  • полные губы;
  • ушные раковины располагаются ниже обычного;
  • затылок несколько выступает;
  • нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
  • радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

дети эльфы синдром

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

  1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
  2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
  3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

дети эльфы болезнь

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

 

в Подмосковье уже три года проводят лагеря для детей с редким синдромом

У Вероники Григорьевой трое детей. Средняя дочь Маруся – особенная. Она носитель редкого генетического недуга – синдрома Вильямса. Еще пять лет назад на русском языке практически не было информации об этой орфанной (редкой. – Прим. ред.) болезни. На сегодняшний день благодаря Веронике и Марусе в Подмосковье уже третий год проходят специальные лагеря для детей с «лицами эльфов». Красивое название болезнь получила из-за внешних признаков, напоминающих облик сказочных героев.

ДИАГНОЗ

Синдром Вильямса – редчайшая генетическая патология – один случай на 15–20 тыс. новорожденных. При заболевании в организме ребенка теряется от 25 до 29 генов. Это приводит, например, к порокам сердца, хриплому голосу, ортопедическим проблемам, изменениям черт лица.

Диагноз может подтвердить лишь врач-генетик, к которому обычно направляют из поликлиники, если замечают странности.

– В нашем случае что-то неладное заподозрил кардиолог, – рассказывает Вероника. – Когда Маше был год, у нее диагностировали порок сердца. При этом специалисты обратили внимание на внешность и направили к генетику. Так я впервые узнала о существовании болезни.

Впервые синдром Вильямса был описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Джоном Вильямсом. Он заметил, что у некоторых детей с сердечными проблемами имеются схожие внешние признаки. Вильямс также доказал генетическую природу этого недуга.

БРАТЬЯ И СЕСТРЫ

Мальчики и девочки становятся носителями синдрома Вильямса одинаково часто. Клиническая картина очень разнообразна. Симптомы можно разделить на необычный внешний вид, задержку в умственном развитии и различные физические особенности. Но больше всего Веронику удивил тот факт, что все заболевшие становятся похожими, как братья и сестры.

– Со временем у детей становится практически одинаковое строение лица. Это плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок, низко посаженные уши, выступающий затылок. Поэтому еще одно название недуга – синдром «лица эльфа», – поясняет Григорьева.

Все дело в том, что у детей с синдромом похожий паттерн лицевого строения, который заложен генетически. Кроме того, «вильямсята» значительно отстают от сверстников как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Сложности возникают с концентрацией внимания, организацией и планированием деятельности. У некоторых гиперактивность сочетается с импульсивностью и излишней коммуникабельностью.

При этом в младенческом возрасте дети отстают не критично. Они просто чуть позже начинают ходить или говорить, но навыки самообслуживания присутствуют: сами едят, одеваются, ходят в туалет.

– Некоторые даже могут освоить начальную школу, а вот в средней когнитивные способности уже, как правило, не позволяют учиться, – поясняет Григорьева.

Как ни странно, есть у синдрома и положительные стороны. Например, хорошая память на лица, большой словарный запас, способность к музыке.

– Такие дети преуспевают в задачах, связанных с разговорной речью, музыкой и механическим запоминанием. Есть люди с абсолютным слухом и чувством ритма. Плюс «вильямсята» чрезвычайно общительны, однако могут не понимать нюансы социального общения, – добавляет Григорьева. – Например, моя Маруся очень социально включенная. Разница между ней и сверстниками чувствуется, только если посадить их за одну парту и попросить читать или писать. Нельзя сказать, что она такая же, как все, но отличия минимальны.

«ТЫ МОЯ ДУШЕЧКА»

У Ирины из Павловского Посада похожая с Вероникой ситуация. Детей трое, особенный один – сын Дэниэль.

– Когда впервые услышала диагноз, было больно и обидно. Мы с мужем сделали все, чтобы дети родились здоровыми. Перед каждой беременностью сдавали анализы и пролечивались, – вспоминает Ирина.

Как говорит Ирина, на первом этапе она столкнулась с такой же проблемой, как и Вероника, – полное отсутствие информации.

– В местной поликлинике сразу сказали, что они в этом не помощники. Пришлось все искать самой, узнавать, советоваться, – говорит Ирина. – Но самое ужасное, что и общество не готово к таким детям. Поэтому процесс адаптации происходит с большими препятствиями. Например, в детском саду нам отказали, даже не видя ребенка. Сказали: «Ничего от нас не ждите, лучше водите сына не в садик, а по различным кружкам».

По словам мамы, Дэниэль рос очень общительным и ласковым мальчиком, но с небольшой задержкой развития.

– Поэтому нам пришлось идти в спецшколу. Но оказалось, что в классе в большинстве были обычные дети. И получилось так, что не школьная программа подстраивалась под сына, а он под нее, – вспоминает женщина. – Поэтому я четыре года начальной школы отсидела с ним за одной партой.

При этом у ребенка начал проявляться неординарный талант к музыке.

– У него абсолютный слух, и он учится в музыкальной школе. Два года подряд участвовал в творческом фестивале для детей «Таланты без границ», – говорит мама. – А самое главное, он, в отличие от многих здоровых детей, не стесняется выражать свои чувства. Меня называет «Ты моя душечка».

На сегодняшний день современные генетические исследования позволяют диагностировать синдром Вильямса еще до рождения ребенка. Главные симптомы: сниженная масса тела, врожденный подвывих бедра, порок сердца.

НАЧАЛО ЛАГЕРЯ

Чтобы помочь таким мамам, как Ирина, несколько лет назад Вероника решила проводить в Подмосковье летние лагеря для детей с синдромом Вильямса и их родителей.

– Когда я сама только изучала все вопросы по синдрому, переводила иностранные статьи, поняла, что самое развитое сообщество есть в Америке. Восемь лет назад я отправилась туда на конференцию. Там были семьи со всех штатов. От младенцев с родителями до пожилых людей. Захотелось организовать похожее в России, – поясняет Григорьева.

Вероника подключила знакомых и специалистов и несколько лет назад впервые в России на территории одной из подмосковных баз отдыха провела съезд для семей с редкими генетическими заболеваниями. Одной из главных помощниц в организации стала Яна Родионова из Москвы, тоже мама ребенка с синдромом Вильямса.

– Дети посещали арт-терапию и музыкальные занятия, а родители ходили на лекции о лечении и сопровождении, – вспоминает Яна. – В целом все было как в обычном лагере. Готовили отчетный концерт, ходили в поход в лес. В первый раз к нам даже приезжал педиатр из Германии, который всю карьеру посвятил детям с синдромом Вильямса. Это особенно полезно семьям из отдаленных регионов России. Была диагностика нейропсихолога и психологические группы отдельно для пап и мам.

На сегодняшний день таких съездов в Подмосковье состоялось уже три. Их посетили десятки семей со всей страны. Сейчас фонд занимается поиском средств на очередное мероприятие.

– Педагоги и специалисты готовы участвовать на добровольных началах, но проживание, питание и проезд для участников стоит денег, – добавляет Вероника.

ПОМОЩЬ ДЕТЯМ ИЛИ РОДИТЕЛЯМ?

По словам Родионовой, специфической терапии синдрома Вильямса не существует. Регулярное наблюдение за работой сердечно-сосудистой системы позволяет избежать тяжелых осложнений и повысить продолжительность жизни. А вот коррекционно-воспитательная работа и социальная адаптация очень важны.

– Как правило, это педагогическая реабилитация. Занятия с логопедом, психологом, с разными музыкальными терапевтами, ЛФК, массажи и тренажеры. Универсальных средств нет – помогают разные направления, – добавляет Яна. – Другой вопрос – адаптация. В России слабо развита инклюзия, практически нет сопровождаемого трудоустройства. Таким детям приходится идти в коррекционную школу, а потом в коррекционный колледж. Там им предлагают профессии на выбор: озеленитель, упаковщик, специалист по печатному делу. Еще можно мастерить керамические поделки и продавать их на ярмарках.

За столько лет работы с синдромом Вильямса Вероника пришла к выводу, что помощь, особенно психологическая, в первую очередь в таких семьях нужна именно родителям.

– Это похоже на то, что говорят в самолетах: «Сначала надеть кислородную маску на себя, а потом помочь ребенку», – поясняет Родионова. – Важно, чтобы у родителей быстро проходили первый шок и принятие диагноза и они понимали, что с таким диагнозом можно и нужно жить полноценно.

КУДА ОБРАЩАТЬСЯ В ПОДМОСКОВЬЕ ПРИ ПОДОЗРЕНИИ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОТКЛОНЕНИЯ?

Пройти обследование и попасть на прием к специалисту жители Подмосковья могут в Центре орфанных заболеваний. Учреждение в регионе появилось два года назад. Оно вошло в состав Московского областного консультативно-диагностического центра для детей в Мытищах. С тех пор маленькие пациенты с редкими наследственными заболеваниями получают здесь максимально точную диагностику, полноценное лечение и реабилитацию.
Болезни Ниманна – Пика, Вильсона – Коновалова и Гоше, мукополисахаридоз, юношеский артрит с системным началом, несовершенный остеогенез, наследственный ангиоотек, гликогеноз – лишь малая часть редчайших генетических недугов, с которыми пациенты уже обращались в Центр.
Учреждение занимается не только лечением пациентов, но и обучением новых специалистов и научно-практической работой.
Адрес: Мытищи, ул. Коминтерна, д. 24 а, стр. 1.
Телефон: 7 (498) 698-60-72.

К слову

Одной из самых редких болезней, которая встречается среди детского населения Московской области, является болезнь Гоше. В данный момент в регионе зафиксирован всего один несовершеннолетний с таким недугом. Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором поражаются кроветворные органы, костная система. Оно серьезно сказывается на физическом развитии.

Синдром Вильямса: симптоматика генетического заболевания, лечение

Синдром Вильямса – генетическая болезнь, которая диагностируется среди людей обоих полов. Встречается довольно часто – у 1 из 20 000. Данное генетическое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу – на длинном участке 7-й хромосомы происходит делеция (выпадение участка), что и приводит к развитию синдрома. Первые признаки патологии можно заметить у новорожденных, по мере взросления симптоматика приобретает более выраженную картину.

синдром вильямсаСиндром Вильямса диагностируют после появления ребенка на свет

Общая характеристика Синдрома Вильямса

Признаки синдрома Вильямса включают изменения во внешнем виде, характере развития и степени интеллекта. Особенности внешности порой видны сразу после рождения ребенка. Таких новорожденных еще называют «дети-эльфы».

При данном генетическом нарушении существенно отличается лицо – оно более вытянутой формы, чем у остальных детей. Также выделяется измененный разрез глаз, необычная форма ушей.

Нарушения связаны с измененным набором генов. У людей с болезнью Вильямса нет нескольких генов, которые присутствуют в генетическом наборе здорового человека.

У разных людей может отсутствовать разное количество генов. От этого показателя будет зависеть интенсивность симптоматики и ее характер. Впервые патология была охарактеризована врачами в 60-х годах. Основной причиной возникновения синдрома считается внезапная мутация.

Мутация приводит к тому, что из генной цепи выпадает от 1,6-1,8 млн. пар нуклеотидов. Нарушение одинаково часто встречается как среди девочек, так и среди мальчиков.

Кариотип у таких детей неполный, это приводит к недостаточной выработке различных веществ. Например, при неполном продуцировании эластина впоследствии у человека появляются проблемы с органами, в которых присутствует это вещество – развиваются болезни сосудов, сердечных клапанов, гипертония.

Общая симптоматика синдрома Вильямса

Синдром Вильямса не напрасно иначе называют «лицом эльфа». Характерные черты лица и есть отличительным признаком. Симптомы видны у ребенка сразу после рождения.

Заболевание характеризуется следующими измененными чертами внешности:

  • пухлые губы;
  • приплюснутая переносица;
  • провисающие щеки;
  • уши, расположенные ниже, чем у здоровых детей;
  • выступающая затылочная зона на голове;
  • голубая радужка глаза с выраженным рисунком;
  • сходящееся косоглазие.

Помимо характерных признаков во внешнем виде врач, осматривающий ребенка, может заметить слабый мышечный тонус, измененную форму скелета.

Если заболевание проявляется в легкой степени, врач может не заметить признаков заболевания, решив, что это индивидуальные особенности. В таком случае в кариотипе отсутствует меньшее количество нуклеотидных пар, за счет чего симптоматика выражена не так явно.

Признаки на первом году жизни

Иногда заболевание не диагностируют сразу. Если есть подозрение на развитие синдрома Вильямса, ребенка наблюдают. Постановка диагноза может быть осложнена тем, что симптомы встречаются разные.

симптомыСимптомы патологии выявляет врач при осмотре ребенка

На фоне генетического заболевания могут развиться следующие патологии:

  • врожденный вывих бедра;
  • паховая грыжа;
  • пупочная грыжа;
  • порок сердца.

Особое внимание при осмотре ребенка врачи уделяют работе сердца. Могут прослушиваться систолические шумы. При наличии каких-либо аномальных явлений, назначается дополнительное обследование. Проводят УЗИ сердца. По его итогам может быть выявлен стеноз легочной артерии, надклапанный стеноз аорты.

Наблюдение за ребенком с подозрением на синдром Вильямса нередко приводит к тому, что врач обнаруживают и другие признаки патологии. Развитие детей с таким диагнозом не соответствует общепринятым возрастным нормам. Они медленнее набирают массу, растут в длину. Чаще новорожденные с данной патологией появляются на свет уже с недостаточным весом.

Симптомы болезни в старшем возрасте

Степень поражения генного набора влияет на выраженность симптоматики. По мере роста ребенка признаки синдрома Вильямса становятся еще более явными. На фоне слабости мышечного корсета происходит опущение плечевого пояса. Спина у таких детей более округлая, грудь впавшая. Изменяется форма ног, у многих формируется плоскостопие.

Признаки «лица эльфа» постепенно становятся менее заметными, но в глаза бросается необычно большое расстояние между основанием носа и верхней губой. Переносица перестает быть настолько плоской, черты лица обретают более взрослый вид, но формируются массивные надбровные дуги.

Изменения неврологического характера

Дети с синдромом Вильямса часто отличаются сниженными интеллектуальными способностями, однако в зависимости от выраженности мутации отклонения в развитии могут быть незначительными. Речевые способности чаще всего на высоком уровне, ребенок способен овладеть хорошим словарным запасом. Дети открыты к общению, при должном обучении могут научиться хорошо читать и писать.

К проблемам, с которыми сталкиваются дети с синдромом Вильямса и их родители, можно отнести отсутствие организаторских способностей. Иногда ребенок может страдать от навязчивых повторяющихся действий, неоправданных страхов. Небольшой процент пациентов сталкивается с энурезом.

степениСимптоматика зависит от степени повреждения генома

Независимо от степени выраженности синдрома дети обладают прекрасным музыкальным слухом. Главные черты характера – добродушие, послушание. Дети обычно очень приветливы, их эмоциональная окраска никогда не становится негативной. Они активно идут на контакт, способны к частичной социальной адаптации. Если нарушения выражены довольно сильно, стоит воспользоваться вспомогательными учебными заведениями.

Диагностические мероприятия

Диагностировать синдром Вильямса часто удается по внешним признакам и по характеру развития ребенка в эмоциональном и физическом плане. Но для постановки диагноза и получения официального медицинского заключения необходимо пройти ряд процедур.

Для подтверждения болезни Вильямса проводят следующие процедуры:

  • биохимический анализ крови для выявления повышенного уровня кальция;
  • электрокардиограмма для диагностирования недостаточности работы клапанов, стенозов;
  • молекулярно-генетический анализ.

Именно проведение молекулярно-генетического исследования позволяет точно определить, чем вызваны нарушения в состоянии здоровья ребенка. Такой анализ подразумевает использование специального ДНК-микрочипа, который выявляет нарушения при формировании 7-й хромосомы. В результате становится очевидным отсутствие ее участка.

Можно ли лечить синдром Вильямса

Так как болезнь Вильямса является генетической патологией, лечению не поддается. Целю любой терапии при таком диагнозе – максимально повысить качество жизни пациента, создать необходимые условия.

Может потребоваться хирургическое лечение, если ребенок родился с серьезными нарушениями. Чаще врачам приходится проводить операции по исправлению пороков сердца. Такие вмешательства наиболее эффективны в младенческом возрасте. При сильной артериальной гипертензии с первых месяцев жизни применяют гипотензивные медикаментозные препараты.

Особенности обучения детей с синдромом

Хотя интеллектуальные способности могут быть снижены, уровень умственного развития ребенка во многом зависит от усилий родителей. Когда проводятся правильные воспитательные меры, психокоррекционная работа, дети хорошо овладевают навыками общения. Риск отсталости снижается.

Хотя дети с синдромом Вильямса обучаются хуже своих сверстников и требуют индивидуального подхода, они способны усваивать учебный материал. Лучше всего им подходят гуманитарные науки, письмо, чтение, музыка.

лечениеЛечение включает психокоррекционные и воспитательные меры

Чтобы ребенок развивался лучше, важно создать в семье благоприятную атмосферу. Дома должно царить дружелюбие и теплота. Для облегчения социальной адаптации необходимо пройти курс психотерапии.

Прогноз жизни у людей с синдромом Вильямса благоприятный. Хотя на фоне сопутствующих заболеваний пациенты живут меньше, при своевременном лечении этих патологий можно прожить с таким диагнозом до глубокой старости. Заболевание выявляется чаще вскоре после рождения, требует правильной психологической коррекции и наблюдения врачей. При необходимости применяется хирургическая и медикаментозная терапия, больному человеку создают комфортные условия жизни.

Читайте в следующей статье: синдром внезапной детской смерти

Синдром Вильямса – причины, диагностика, лечение

Синдром Вильямса – редкое хромосомное заболевание, оказывающее влияние на многие функции организма и приводящее к сердечно-сосудистым поражениям. Больным с генетическим дефектом присущи: специфическая внешность, средняя или легкая степень умственной отсталости и ряд уникальных характеристик личности. Синдром был описан впервые в начале 60-х годов прошлого столетия Д. Вильямсом, новозеландским детским кардиологом, в честь которого и названо заболевание. Встречается генетическая патология примерно с частотой 1: 10000-20000 новорожденных, в разных странах и социальных слоях.

Синдром Вильямса - генетическое заболевание

Причины синдрома Вильямса

Синдром Вильямса вызван генетической мутацией, приводящей к потере сегмента плеча седьмой хромосомы, включающего в себя более 20 генов. Что провоцирует делецию хромосомы и является причиной синдрома Вильямса в настоящее время точно неизвестно. Родители больного далеко не всегда обладают семейной историей заболевания. Хромосомное нарушение считается случайным фактом, возникающим спонтанно без каких-либо видимых причин при наследственной предрасположенности, либо вследствие неблагоприятного воздействия внешней среды. Но в случае констатации заболевания у кого-то из родителей вероятность передачи синдрома ребенку составляет около 50%.

При зачатии ребенку с половыми клетками матери или отца передается нарушенная хромосома из седьмой пары, лишенная небольшого участка, его недостача является причиной главных особенностей синдрома Вильямса. Среди исчезнувших генов есть отвечающие за интеллектуальное развитие, а также синтез эластина, способствующего эластичности кровеносных сосудов и тканей, и отсутствие которого приводит к их поражению.

Симптомы синдрома Вильямса

Синдром Вильямса также называют синдромом «лица эльфа» из-за особых черт лица присущих детям с данным заболеванием. Назовем некоторые из них:

  • Большой рот с полными губами;
  • Широкий лоб;
  • Короткий нос с тупым и широким кончиком;
  • Плоская переносица;
  • Ярко-голубые глаза, с голубоватыми белками;
  • Отечные веки;
  • Полные щеки, опущенные к низу;
  • Небольшой острый подбородок.

Такое строение лица детей с синдромом Вильямса делает их похожими на фольклорных героев – эльфов. У малышей с генной мутацией поздно прорезаются зубы, нарушен прикус, они ослаблены, страдают отсутствием аппетита, сильной худобой, у них отмечается нарушение равновесия и координации движений. Дети отстают в росте, ходить и говорить они начинают гораздо позже своих здоровых сверстников, часто наблюдается развитие плоскостопия и косолапости.

У старших детей и взрослых выделяется узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея, из-за эндокринных нарушений – склонность к ожирению. Больным с синдромом Вильямса в большинстве случаев сопутствуют сердечно-сосудистые заболевания – сужения крупных сосудов, прогрессирующий надклапанный стеноз аорты – это обусловлено повышенной концентрацией кальция в крови, приводящей к его отложению на стенках артерий. Также у больных с хромосомной аномалией наблюдаются поражения ЖКТ, проблемы урологического характера и суставов, ухудшение зрения.

Особенности интеллектуального развития детей с синдромом Вильямса

Степень умственного развития детей с синдромом «лица эльфа» значительно варьирует – от легкой степени до значительного интеллектуального дефекта. Для таких больных характерно отсутствие способности к наглядно-образному мышлению, концентрированию на поставленной задаче, планированию и организации деятельности. При обучении детей с синдромом Вильямса по специальной методике большое значение имеет спокойная и доброжелательная атмосфера в классе, отсутствие любых отвлекающих моментов. Следует отметить, что при определенных трудностях с обучением, особенно при овладении счетом и письмом, дети могут иметь значительный словарный запас и хорошо развитую речь, они неплохо овладевают материалом путем запоминания при механическом повторении, с удовольствием занимаются музыкой и пением. Большинство из них при неумении читать ноты, обладают абсолютным слухом и чувством ритма.

Методы лечения синдрома Вильямса

Характеристика поведения

У таких больных возникают проблемы со зрительной координацией и моторикой, их движения часто резкие и неловкие. Люди с синдромом Вильямса отличаются коммуникабельностью, добродушием, смешливостью и дружелюбием, обладают позитивным характером. Но уже даже будучи взрослыми, они проявляют излишнюю непосредственность и инфантильность, неадекватность в поведении, им свойственны различные фобии,навязчивые действия. Такие больные нуждаются в постоянной поддержке и помощи для нормальной адаптации в обществе.

Лечение и диагностика синдрома Вильямса

Так как синдром «лица эльфа» является генетическим нарушением, самым точным методом диагностики заболевания является FISH тест или тест при помощи генного чипа, определяющие недостающий участок дефектной хромосомы. Диагностика синдрома Вильямса на основании внешних признаков и сопутствующих заболеваний часто бывает ошибочной. Специфического лечения данной патологии в настоящее время не имеется, проводится симптоматическая терапия, направленная на коррекцию сопутствующих поражений – больные находятся на постоянном учете у кардиолога, при необходимости проводится хирургическое вмешательство при сужении участка аорты. Также необходимо наблюдение у уролога, эндокринолога, невропатолога, ортопеда и других специалистов, рекомендуются физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, контроль уровня кальция и холестерина в крови.

Своевременное диагностирование синдрома Вильямса, адекватное лечение сопутствующих пороков, обучение по специализированным программам, зависимым от интеллектуальных способностей, внимание и поддержка окружающих людей способствуют социальной адаптации больных и повышению уровня их жизни.

Синдром Вильямса (Лицо Эльфа) | Блог мамы-врача

Содержание:

  1. Признаки синдрома Вильямса
  2. Заболевания, сопровождающие синдром Вильямса
  3. Первые годы жизни
  4. Прогнозы

Синдром Вильямса (лицо Эльфа) является врожденным заболеванием, причины которого до сих пор точно не установлены. Но то, что синдром Вильямса носит наследственный характер, подтверждают абсолютно идентичные симптомы у однояйцовых близнецов. Однако в большинстве случаев у таких детей хромосомный набор нормальный и, исходя из этого, генетики считают, что причиной развития синдрома Вильямса являются неблагоприятные воздействия внешней среды на внутриутробное развитие плода.

Признаки синдрома Вильямса

Синдром Вильямса характерен необычным строением лица. У детишек с этим заболеванием лицо эльфа:

  • необычный разрез глаз;
  • большой рот;
  • припухлые веки;
  • слишком широкий лоб;
  • полные, мясистые, часто свисающие вниз щеки;
  • крупные губы;
  • нос с тупым круглым кончиком;
  • чуть заостренный маленький подбородок;
  • радужки ярко-голубые, глазные яблоки голубоватого оттенка.    

Перечисленные признаки не всегда проявляются в полном объеме, и ни один из них нельзя назвать постоянным. Но сочетание двух-трех типично для синдрома Вильямса, что позволяет точно диагностировать заболевание. Общее сходство лиц подчеркивает улыбка, усиливающая отечность век и указывающая на необычное строение рта.

Заболевания, сопровождающие синдром Вильямса

У детей с синдромом Вильямса, как правило, удлиненные редкие зубы, которые прорезаются поздно и в дальнейшем часто страдают от кариеса. Складчатость слизистой щек изменена, нарушен прикус. Такие дети на первых годах жизни плохо набирают вес и отстают в росте, но в дальнейшем они набирают лишний вес. Многие из них отличаются полнотой и рыхлостью тела.

С годами проявляются такие отличительные особенности внешности, как Х-образная постановка ног, узкая грудная клетка, низкая талия, удлиненная шея. Зачастую  синдрому Вильямса  сопутствуют повышенная эластичность (разгибаемость) суставов, косолапость, плоскостопие, а также разные нарушения в опорно-двигательном аппарате.

Кроме того, малыши с синдромом Вильямса, помимо умственной отсталости, страдают и другими серьезными недугами, например пороком сердца (стенозом аорты).

Первые годы жизни

Дети с синдромом Вильямса в первые два годы жизни ослаблены. У них плохой аппетит,  постоянная жажда, часто возникает рвота и запоры, которые сменяются поносами. Часто наряду с этими симптомами отмечаются нарушения обмена веществ. Содержание в крови холестерина и кальция повышено.

Если ребенку поставлен диагноз «синдром Вильямса», то необходимо провести анализ на содержание в крови кальция, поскольку при этом заболевании концентрация кальция, как правило, повышена. Детям с нарушением кальциевого обмена назначают медикаментозное лечение и диету.

Соматическое состояние обычно улучшается к началу третьего года жизни, но при этом отставание в психомоторном развитии проявляется ярче.

Невзирая на отставание в развитии, общительность и адекватное поведение детей, их эмоциональность и стремление подражать взрослым, вселяют надежду на нормальное психическое развитие. Однако в дальнейшем эти надежды не оправдываются.

Прогнозы

В своем большинстве ребятишки с синдромом Вильямса умственно отсталые. При овладении счетом у них возникают большие проблемы, их абстрактное мышление недоразвито. Деятельность таких детей нецеленаправленна и беспорядочна. Они некритичны, часто пребывают в приподнято-благодушном настроении, склонны к дурашливости. Малыши в первые годы жизни отстают в речевом развитии, но к пяти-шести годам речь достаточно развивается, и они говорят много, но зачастую невпопад, с нарушением смысловой стороны речи.

В ряде случаев интеллектуальную недостаточность ребятишек маскируют относительно сохраненная речевая активность и артикуляция. Но особенности их поведения в дошкольном возрасте становятся отчетливыми. Детишки непосредственны, наивны и не учитывают ситуацию. Наряду с интеллектуальным отставанием ярко проявляются нарушения координации движений и равновесия, иногда проявляются признаки детского церебрального паралича.

У детей с синдромом Вильямса с возрастом отставание в развитии все больше усугубляется но, несмотря на это, на улучшение психического состояния ребенка благоприятно влияют индивидуальный подход и занятия с логопедом-дефектологом по становлению речи, которые должны проходить в спокойной обстановке. Общение со здоровыми детьми также оказывает огромное положительное влияние на развитие детишек с синдромом Вильямса.

Ученые обнаружили аномальные нейроны у людей с «лицом эльфа»

Poor little birdie teased, Richard Doyle / Wikimedia

Американские медики получили клеточную модель для изучения механизмов тяжелой генетической болезни — синдрома Вильямса. Такие нейроны отличаются повышенным количеством дендритов и низкой жизнеспособностью. Статья об исследовании опубликована журналом Nature.

Синдром Вильямса — тяжелое генетическое нарушение развития, которое проявляется характерной внешностью, напоминающей лицо фольклорного эльфа с низким лбом, широким разлетом бровей, плоским носом-«пуговкой», большим ртом и длинными редкими зубами. Для страдающих этой болезнью характерно серьезное снижение умственного развития при сохранении отдельных интеллектуальных способностей. Также они отличаются исключительно высокой общительностью, приветливостью, доверчивостью и добродушием.

Установлено, что синдром Вильямса связан с делецией определенного участка в одной из двух копий седьмой хромосомы. Длина потерянного фрагмента составляет около 3 миллионов пар оснований и затрагивает 25 генов. Однако за примечательным исключением гена эластина, потеря которого проявляется в нарушениях формирования стенок сосудов, функции этих генов остаются, по большей части, неизвестными. Поэтому механизм возникновения заболевания неясен, и эффективных методов его лечения не существует. Медики, работающие под руководством Элисон Мюотри (Alysson Muotri) из Калифорнийского университета в Сан-Диего, считают, что их новая работа поможет выяснить многие важные детали развития болезни, которая поражает в среднем одного новорожденного на 10 тысяч, вне зависимости от пола и национальной принадлежности.

Авторы отобрали пятерых страдающих синдромом Вильямса детей в возрасте от 8 до 14 лет, подтвердили болезнь генетическим анализом и отобрали образцы соматических клеток из ткани зубов, выпавших у них естественным образом. Разнообразные клетки зубной пульпы, в том числе нейроны, образуются из одной линии стволовых клеток. Используя сигнальные белковые факторы Яманаки, Элисон Мюотри и ее коллеги «вернули» взрослые дифференцированные клетки, выделенные из пульпы, в такое раннее состояние. Затем ученые запустили их превращение в нейроны и исследовали характеристики этих клеток.

Обнаружилось, что нейроны, полученные из клеток больных синдромом Вильямса, анатомически заметно отличаются от нормальных. Авторы, в частности, отметили их замедленную скорость деления и роста, и усиленный апоптоз, «запрограммированную гибель» клеток. Они сильно ветвятся и образуют повышенное количество дендритов с большим числом шипиков (структур, образующих синапсы с аксонами других нейронов). В итоге ткань, которую образуют такие нейроны, отличается необычной связностью между клетками и множеством синапсов.

Кроме того, ученые показали, что увеличенная активность апоптоза может быть связана с одним из генов, подвергшихся делеции, — FZD9, белковый продукт которого участвует в регуляции клеточного деления. Это подтвердили эксперименты с нарушением работы FZD9 в аналогичной линии клеток-предшественниц нейронов, полученных из клеток пульпы здоровых людей.

Стоит заметить, что ранее команда Элисон Мюотри уже использовала такой подход для получения модельной линии клеток для аутизма — болезни, для которой, в отличие от синдрома Вильямса, характерна резко ослабленная способность к социализации. «Новая модель с использованием индуцированных плюрипотентных стволовых клеток заполняет существующий пробел в представлениях о клеточной биологии синдрома Вильямса, — заключают авторы работы, — и может принести новые находки молекулярных механизмов, лежащих в основе болезни и работы „социального мозга“ человека».

Роман Фишман

Исследование причин чрезмерного дружелюбия больных синдромом Вильямса

ФОТО: MEDGEN.GENETICS.UTAH.EDUПричина дружелюбия больных синдромом Вильямса, которых часто называют «эльфами», – особенности работы миндалины мозга. На добрые лица она реагирует гораздо сильнее, чем у обычных людей. А вот злобы «эльфы», похоже, просто не замечают.

Большинство врожденных аномалий, будь то синдром Дауна, гидроцефалия или аутизм, зачастую сопровождаются соответствующими неврологическими проявлениями. Как правило, это замедленное развитие, самоизоляция и нарушения в выражении чувств. Но иногда эти черты дополняются и «полезными» качествами.

Например, больные синдромом Вильямса, с рождения лишенные 26 генов, способны потягаться в коммуникабельности с завзятыми конферансье и даже проявляют при этом недюжинные способности к языкам. Именно общительность этих больных, которых за характерный внешний вид часто называют «эльфами», и привлекла внимание Брайана Хааса из медицинского центра Станфордского университета.

Он выяснил, что истоки чрезмерного дружелюбия находятся в миндалевидном теле мозга. Эта структура уже давно стала ключевой для социологов в понимании группового поведения не только человека, но и животных. Дело в том, что это «подкорковое» образование получает информацию раньше «зрительной коры» больших полушарий, осознанно анализирующей полученное изображение.

Синдром Вильямса — синдром «лица эльфа» – синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. При этом зачастую больные с синдромом Вильямса очень, а иногда даже назойливо дружелюбны. Их способности к общению выделяются на фоне общего уровня развития. Есть также мнение о хороших музыкальных способностях этих больных.
Синдром описан в 1961 году новозеландским кардиологом Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость.
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта. Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Как было недавно показано, именно здесь происходит распознавание дружелюбно или, наоборот, агрессивно настроенных лиц. Возможно, именно благодаря миндалевидному телу младенцы, у которых зрительные участки коры ещё только начинают развиваться, способны распознавать лица взрослых и в некоторой степени даже познавать по ним мир.

По крайней мере, так происходит с «эльфами» – когда Хаас демонстрировал 14 своим подопечным фотографии улыбающихся людей, их миндалевидные тела возбуждались гораздо сильнее, нежели подобные структуры у здоровых добровольцев.

Правда, среди последних тоже выделились две группы – миндалевидные тела экстравертов реагировали на дружелюбные фото активнее, чем у интровертов. Хаас полагает, что такая реакция создаёт экстравертам и «эльфам» благоприятный настрой для дальнейшего общения. Результаты работы опубликованы в Journal of Neuroscience.

Что же касается негативных физиономий, то они не произвели на испытуемых никакого впечатления – интенсивность кровотока, регистрируемая функциональной магнитно-резонансной томографией, оставалась неизменной. И хотя адекватность оценки активности нервных клеток по данным фМРТ, особенно в случае зрительной информации, в последнее время подвергается сомнениям, разница между эффектом от «добрых» и «злых» лиц очевидна.

Результат никак не был связан с умственными способностями. Больные с синдромом Вильямса обычно имеют более низкий IQ из-за проблем, связанных с обработкой зрительной и слуховой информации – а иногда и из-за недоразвития органов чувств. Авторам публикации даже пришлось соответствующим образом подбирать для функциональной томографии «здоровую» контрольную группу.

Подобные результаты не сильно удивили специалистов: «эльфы» всегда отличались своеобразной избирательностью в восприятии зрительной информации.

Например, если показать им фотографию велосипеда и предложить перерисовать её, больные способны с точностью до мелочей воспроизвести мельчайшие подробности, вот только колеса, педали и руль будут разбросаны по всему листу. А вот когда дело доходит до портретов, то им нет равных, а по фотографии они могут не хуже профессионального психолога обрисовать характер незнакомого человека.

Хотя учёные не сомневаются, что причины таких способностей – во врожденных генетических аномалиях, участок ДНК, непосредственно «виновный» в этом, ещё лишь предстоит найти. Сделать это будет весьма непросто: неизвестно, на каком этапе развития организма сказывается дефект 7-й хромосомы, там могут располагаться как факторы, управляющие эмбриогенезом, так и белки, участвующие в работе взрослого головного мозга.

Возможно, ответ на этот вопрос Хаас найдет после завершения исследования с участием детей, больных как синдромом Вильямса, так и «противоположным» состоянием – аутизмом.

Автор: Петр Смирнов

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*