Муковисцидоз симптомы у новорожденных: Страница не найдена | ГБУЗ «ВОКПЦ №2»

  • 11.06.2021

Содержание

Муковисцидоз – что это за болезнь? Симптомы и лечение муковисцидоза

Выделяемые секреты становятся густыми, накапливаются в бронхах и железистых протоках, что ведет к формированию кист (новообразований в виде полостей, заполненных жидкостью или воздухом), поэтому болезнь называют иногда кистозным фиброзом1.

Симптомы муковисцидоза

Специалисты выделяют несколько форм заболевания: кишечную, легочную и смешанную.

К основным симптомам заболевания обычно относят:

  • отсутствие аппетита, крики и громкий плач у грудничков и новорожденных;
  • вздутие живота;
  • ощущение сухости во рту.

Симптомы муковисцидоза зависят от формы болезни. Муковисцидоз легких сильно снижает иммунитет, а поскольку слизистые пробки легко поражаются бактериями стафилококка или синегнойной палочки, люди постоянно страдают от повторяющихся бронхитов и пневмоний.

Основные признаки муковисцидоза легких1:

  • частые респираторно-вирусные заболевания;
  • постоянный приступообразный кашель с густой и плохо отделяемой мокротой;
  • склонность к воспалению легких и бронхитам на фоне ОРВИ*;
  • жесткое дыхание, появления свистящих хрипов при простудах и вирусных заболеваниях;
  • появление одышки, признаков гипоксии;
  • снижение веса, авитаминозы;
  • изменение формы грудной клетки, которая приобретает вид лодочного киля, может становиться бочкообразной;
  • ногтевые пластины, кончики пальцев приобретают вид барабанных палочек.

Кишечная форма муковисцидоза характеризуется ферментной недостаточностью, нарушением всасывания полезных веществ в кишечнике.

В результате нехватки ферментов стул становится «жирным», могут активно размножаться бактерии, в результате чего накапливаются газы, что приводит к выраженному метеоризму. Стул учащается, а объем каловых масс может в несколько раз превышать возрастную норму.

У детей кишечная форма муковисцидоза протекает с повышенной вязкостью слюны и сильной жаждой. Аппетит может быть снижен из-за нарушения пищеварения, постоянных болей в животе и метеоризма. С первых дней жизни ребенок может страдать кишечной непроходимостью, которая обусловлена нехваткой фермента трипсина, отвечающего за расщепление белков. В результате в тонком кишечнике происходит накопление мекония — плотной, густой массы темно-коричневого цвета. У ребенка появляются запоры и частые срыгивания, возможно возникновение рвоты. Помимо симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) заболевание может сказываться на общем состоянии организма, поскольку качественное питание оказывает прямое влияние на развитие ребенка. Из-за нехватки полезных веществ могут появляться слабость, ломкость костей, ухудшаться состояние кожи, ногтей, волос

1.

Смешанная форма заболевания характеризуется сочетанием поражения кишечника и бронхолегочной системы. Это проявляется и в симптомах: люди со смешанной формой муковисцидоза страдают от частых вирусных заболеваний, затяжного кашля и одновременно от нарушения пищеварения, метеоризма1.

Независимо от формы болезни одним из частых симптомов муковисцидоза является соленый вкус кожи больного. Это объясняется повышенным содержанием хлоридов в поте и на протяжении долгого времени являлось ключевым признаком для постановки диагноза1.

Причины муковисцидоза

Основная причина муковисцидоза — это наследственная патология, которая возникает в результате мутации гена — трансмембранного регулятора муковисцидоза1. Этот ген участвует в обмене эпителиальных тканей, выстилающих пищеварительный тракт, печень, поджелудочную железу, репродуктивные и бронхолегочные органы.

Мутация гена приводит к нарушению структуры синтезируемого белка, он становится вязким и густым. Из-за застоя слизи и повышения в ней уровня хлора и натрия, эпителий желез начинает уменьшаться в размере, замещаться соединительной тканью1.

Скопление слизи создает благоприятные условия для размножения условно-патогенной флоры, поэтому резко возрастает риск возникновения гнойных осложнений и сопутствующих заболеваний. При муковисцидозе у взрослых значительно страдает репродуктивная функция.

Диагностика муковисцидоза

Для диагностики муковисцидоза могут понадобиться как лабораторные, так и генетические обследования. Генетические исследования обладают высокой информативностью и позволяют заподозрить развитие болезни почти сразу после рождения. На данный момент обнаружить заболевание можно еще до рождения ребенка при неонатальном скрининге.

Для того, чтобы с уверенностью говорить о наличии у человека муковисцидоза, врач должен диагностировать следующие показатели1:

  • наличие пороков бронхов или присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты;
  • положительные результаты потового теста;
  • наличие ферментной недостаточности поджелудочной железы;
  • случаи муковисцидоза в семье.

Лечение муковисцидоза

Полностью вылечить муковисцидоз на сегодняшний день невозможно. Современная медицина может только смягчить проявление заболевания и увеличить продолжительность и качество жизни больного1.

Лечение муковисцидоза должно быть комплексным и направленным на основные симптомы болезни: борьбу с инфекционными заболеваниями, очищение бронхов от мокроты, восполнение недостающих ферментов поджелудочной железы.

Часть терапии обязательно должна быть направлена на поддержку бронхолегочной системы, предупреждение осложнений от повторяющихся бронхитов и пневмоний. При развитии инфекционных заболеваний показано лечение антибиотиками. Обязательно используют методы и средства, которые способствуют разжижению мокроты и ее свободному удалению из бронхов и легких. Муколитики – препараты, разжижающие мокроту, используют длительными курсами, делая небольшие перерывы.

При кишечной форме муковисцидоза ключевой задачей становится восстановление нарушенного пищеварения. Как мы уже выяснили, поджелудочная железа, которая отвечает на выработку ферментов, у пациента с муковисцидозом — неактивна. Это значит, что ребенок не имеет возможности получать энергию из пищи. Именно поэтому прием ферментных препаратов для таких пациентов является ключевым и во многом определяющим продолжительность жизни. Только подумайте, сколько времени можно существовать без качественного питания? Дозировка подбирается индивидуально, в зависимости от состояния и массы тела ребенка. Пищеварительные ферменты позволяют компенсировать недостаточную секреторную активность поджелудочной железы, помогая поддерживать пищеварения за счет доставки ферментов извне.

Диета при муковисцидозе – это не временные ограничения, а пожизненный образ питания. В рационе человека должно быть большое количество белка, получаемого из нежирного мяса, качественной рыбы, творога и яиц. Желательно, чтобы диета была высококалорийной, но необходимо ограничить количество поступающих жиров животного происхождения, трансжиров и грубой клетчатки, которая раздражает воспаленные стенки желудочно-кишечного тракта.

При развитии непереносимости лактозы из рациона исключают молоко. Из-за сухости слизистых оболочек и нарушения секреции слизи рекомендуется повышенный питьевой режим, особенно в жаркие месяцы.

При муковисцидозе очень полезны физиопроцедуры: вибрационный массаж, аэрозольные ингаляции, лечебная физкультура позволяют улучшить состояние больного и предупредить развитие осложнений

1.

Препарат Креон

® при муковисцидозе Узнать больше

Креон® – ферментный препарат, разработанный специально для поддержания пищеварения и широко применяющийся при муковисцидозе1. Креон® – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер2. Их размер не превышает 2 мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах3,4,5. Маленький размер частиц позволяет препарату Креон® воссоздавать процесс пищеварения, каким он был задуман в организме, и тем самым справляться с неприятными симптомами. Благодаря минимикросферам Креон

® равномерно перемешивается с пищей в желудке и одновременно с каждой ее порцией попадает в кишечник, где уже происходит ключевой этап пищеварения и усвоения питательных веществ6. Креон® разрешен детям с рождения, его капсулы удобны в применении: при необходимости их можно вскрывать и смешивать минимикросферы с пищей или соком, подбирая индивидуальную дозу6.

Также в линейке Креон® есть специальная форма – Креон® Микро, выпущенная специально для лечения детей с муковисцидозом. Минимикросферы помещены во флакон россыпью, в комплекте идет мерная ложечка, которая позволяет удобно насыпать нужное количество препарата.

Подробнее о Креон

® Микро можно прочитать здесь.

Муковисцидоз — лечение, симптомы, диагностика.

 ОПЫТ 

ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ МУКОВИСЦИДОЗОМ

 В МНОГОПРОФИЛЬНОЙ БОЛЬНИЦЕ 

   Муковисцидоз (МВ) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР) и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. МВ регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. С 2006 года  в Санкт-Петербурге проводится неонатальный скрининг всех новорожденных, по его результатам частота встречаемости МВ к 2012 году составила 1:10897.

  Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген МВТР был изолирован в 1989 году, локализуется в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выделено более 1940 мутаций гена, ответственных за развитие симптомов МВ. Мутации гена в гомозиготном состоянии приводят к нарушению синтеза белка, формирующего хлорный канал в мембранах эпителиальных клеток, через который происходит пассивный транспорт ионов хлора.  Следствием этого является сгущение секрета желез внешней секреции, затруднение его эвакуации и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обуславливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают.

  В настоящее время более 30-40% наблюдаемых в России  пациентов старше 18 лет. С Центре интенсивной пульмонологии и торакальной хирургии ГМПБ №2 пациенты с МВ концентрируются с 2008 года. За последние годы число этих больных выросло до 30 человек. Возраст пациентов колеблется от 18 до 34 лет. К моменту перехода пациентов во взрослую сеть специалистам, занимающимся лечением МВ, приходится сталкиваться с множеством осложнений течения данного заболевания. На некоторых из них мы хотели бы остановиться.

  В связи с большим количеством вязкого секрета, скапливающегося в просвете бронхов и приводящего к их обтурации, наиболее частым осложнением МВ является развитие ателектаза доли, а иногда и целого легкого. Данное осложнение приводит к значимому снижению дыхательной функции и поэтому основной задачей профилактики является разжижение бронхиального секрета и его эвакуация. Ингаляционная терапия различными муколитическими препаратами (пульмозим, 6% гипертонический раствор) позволяет оказать максимальное лечебное воздействие на слизистую оболочку дыхательных путей и улучшить реологические свойства вязкой мокроты. В эвакуации бронхиального секрета огромную роль играют регулярное проведение кинезитерапии и занятия различными видами спорта. В Европейских клиниках, в частности в самом большом центре по лечению муковисцидоза в Европе в г. Верона, Италия, широко применяется в качестве кинезитерапии CPAP-терапия в тренировочном режиме. Положительное давление (рекомендуется 6-8 гПа) на вдохе  способствует лучшему отхождению секрета. Мы переняли опыт итальянских коллег и стали применять в нашем Центре CPAP-терапию с хорошим клиническим эффектом.

   Неуклонно прогрессирующее снижение дыхательной функции пациентов постепенно ведет к развитию тяжелых форм дыхательной недостаточности, что, в свою очередь, требует проведения длительной кислородотерапии на дому с помощью концентратора кислорода или неинвазивной вентиляции легких. Также у данной категории пациентов рано или поздно формируется хроническое легочное сердце и развивается вторичная легочная гипертензия, единственным способом профилактики которой также является как можно более раннее назначение оксигенотерапии. По нашим наблюдениям назначение длительной ночной кислородотерапии при нормальных показателях газового состава артериальной крови, но при  снижении ночной сатурации менее 90% значимо улучшает качество и продолжительность жизни больных.

  Еще одним грозным осложнением МВ является рецидивирующее легочное кровотечение. Раньше основным радикальным методом лечения кровотечений являлись резекции сегментов легкого, что значимо ухудшало дыхательную функцию пациентов. В последние годы при подобных осложнения  применяются эндоваскулярные методы лечения. Проведение аортографии с контрастированием бронхиальных артерий, выявлением источника кровотечения и последующей его эмболизацией микросферами позволяют малоинвазивным способом разрешить это угрожающее жизни осложнение. Далее (рис. 1) представлены ангиограммы пациента до и после окклюзии бронхиальных артерий, на которых наглядно показан эффект эмболизации.


      

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Рисунок 1. Ангиограммы больного К. до окклюзии бронхиальных артерий (А) и после эмболизации (В). 

  Эмфизематозное вздутие легких может сопровождаться спонтанным пневмотораксом, что приводит к резкому нарастанию дыхательной недостаточности. У больных МВ дренирование плевральной полости зачастую является неэффективным, поэтому проводятся или введение склерозантов или выполнение противорецидивных операций (плеврэктомия). Далее представлены рентгенограммы пациента с МВ, осложнившимся правосторонним пневмотраксом до операции (рис. 1), а затем рентгенограммы того же пациента после плеврэктомии (рис. 2).

 

Рисунок 2. Рентгенограмма пациента Т. с вторичным правосторонним спонтанным пневмотораксом.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Рисунок 3. Рентгенограмма пациента Т. После правосторонней плеврэктомии.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Часто встречаемой и значимо ухудшающей качество жизни пациентов, является патология ЛОР-органов. По нашим наблюдениям практически в 100% случаев у больных развиваются синуситы или полипозные риносинусопатии. Данное осложнение может значимо усиливать явления дыхательной недостаточности, и несомненно требует лечебной коррекции. Чаще с данной проблемой удается справиться с помощью назальных ингаляций. Широко используются назальные души с последующим применением назальных стероидов. По нашим наблюдениям хорошего эффекта удается достичь ингаляциями пульмозима или 6% гипертонического раствора и будесонида с помощью небулайзера Pari sinus, который обеспечивает пульсирующую подачу аэрозоля лекарственного препарата в околоносовые пазухи с частотой 44.5Гц. Регулярное проведение ингаляций вышеописанными средствами приводит к значимому уменьшению отека слизистой и улучшению носового дыхания, сокращению полипов и уменьшению частоты обострений.

  Помимо бронхолегочных проблем у пациентов с МВ практически всегда имеется поражение желудочно-кишечного тракта. Синдромы мальдигестии и мальабсорбции, возникающие у больных с МВ, приводят к развитию внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы и, как следствие этого, формированию белково-энергетической недостаточности. Наряду с медикаментозной терапией в лечении больных с МВ главенствующей является коррекция нутритивного статуса пациента. По нашим наблюдениям наилучшего эффекта удается добиться при помощи белковых энпитов в виде напитков, позволяющих при небольшом объеме получить пациенту с МВ достаточного количества калорий. Нарушение всасывания в той или иной степени приводит к дефициту микроэлементом и жирорастворимых витаминов. Их нехватка может привести к развитию остеопороза или остеопении, анемии. Мониторирование биохимических показателей, регулярное выполнение УЗИ печени, ФГДС, а подозрении на цирроз и ультрасонографии позволяют на ранних  этапах выявить начальные стадии билиарного цирроза, и провести коррекцию лечения.

  Постепенное прогрессивное ухудшение функции поджелудочной железы, приводящее к уменьшению массы b-клеток, а также назначение системных кортикостероидов приводит к возникновению сахарного диабета 1  типа, развитие которого значимо ухудшает функцию дыхания пациентов. Частота сахарного диабета у больных с МВ колеблется от 2.5% до 32%, увеличиваясь пропорционально их возрасту. В связи с этим необходимо постоянное наблюдение эндокринолога, мониторинг уровня гликемии и гликированного гемоглобина. При необходимости подбор адекватной схемы инсулинотерапии.

  Таким образом, мультиорганное поражение органов и систем при МВ требует участия в лечении большого количества специалистов. Благодаря тому, что наш Центр расположен на базе многопрофильной больницы мы можем направить усилия всех наших специалистов на улучшение качества  и продолжительности жизни пациентов, страдающих МВ.  


Чтобы записаться на консультацию к врачу по поводу диагностики и лечения муковисцидоза в нашем центре —

позвоните по тел.:  +7 952 3598179 – Санкт-Петербург (СПб).

повседневная жизнь с болезнью. Еще одна история

Анна Прохорова из Санкт-Петербурга, как и еще несколько тысяч мам в нашей стране, воспитывает ребенка, больного муковисцидозом. Заболевание более чем серьезное, борьбе с его симптомами приходится уделять уйму времени и сил – изо дня в день, не пропуская ни одной процедуры. В таком режиме Анна и ее дочка Лиза живут уже шесть лет, но их жизнь совсем не кажется подчиненной болезни.
Кто сталкивался с тяжелой болезнью, своей или близких, знают, что жизнь делится на «до» и «после». «До» — обычная, полноценная жизнь с повседневными радостями и проблемами. «После» — вечная гонка, от процедуры к процедуре, от обследования к обследованию. Слезы, стресс, бессонница…
Так можно прожить неделю или месяц, но не всю жизнь. Но если болезнь не вылечивается, не отступает, если борьбу с ее симптомами нужно вести постоянно? Таков, к примеру, муковисцидоз. Без специального лечения больной может умереть в течение нескольких месяцев, выполняя же методично все необходимые медицинские процедуры – прожить много лет.
Выстроить жизнь после диагноза так, чтобы она была полноценной, вернуть в нее повседневные радости и заботы, а не только таблетки и анализы – дело не такое простое. Но, кажется, Анне и ее семье это удалось.

Самый черный день

«Беременность была запланированной, делали все положенные анализы, УЗИ. Все было в порядке. Как оказалось, все это — совершенно не гарантия рождения здорового ребенка. Большинство из нас является носителем какой-нибудь мутации, которая при неудачном стечении обстоятельств может проявиться в наших детях. Дочка родилась в срок, день в день, она была чудесным розовым пупсом, делала все, что положено младенцу, — ела, спала, улыбалась, хорошо росла, не было совершенно никаких признаков болезни», —рассказывает Анна.
В роддоме после рождения девочки было сделано стандартное скрининг-исследование на генетические заболевания (кровь из пятки). Родителям сказали, что результат будет через месяц и в случае чего с ними свяжутся. В назначенное время никто не позвонил, и счастливое семейство спокойно уехало на дачу, забыв об анализе.
«Мы были очень счастливыми родителями, гуляли по даче с коляской, пели дурацкие песенки собственного сочинения, будущее рисовалось в самых радужных тонах», — вспоминает Анна о том времени.
Когда Лизе было уже 3,5 месяца, позвонила медсестра из поликлиники и сказала срочно возвращаться в город и ехать сдавать анализ на муковисцидоз. Анна поехала с дочкой сдавать анализы. Особого беспокойства не было, ведь никаких симптомов к тому моменту не проявилось.
«Это было 13 августа, один из самых черных дней моей жизни. Медсестра сделала потовую пробу, и она была в два раза выше нормы. Она смутилась и предложила переделать. Но результат был тем же. Пришла врач-генетик, сказала, что у ребенка муковисцидоз и прогноз неблагоприятный», — рассказывает Анна.

Муковисцидоз: официально

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное генетическое заболевание. Поражаются железы внутренней секреции, органы дыхания и пищеварительной системы. Наиболее опасные изменения происходят в легких, поджелудочной железе и печени. В зависимости от основного пораженного органа различают несколько форм заболевания.
Большая часть случаев заболевания впервые диагностируется в первые два года жизни ребенка. В настоящий момент в России существует обязательный скрининг новорожденных на генетические заболевания, который позволяет выявлять муковисцидоз сразу после рождения. Подтвердить диагноз позволяет специальная потовая проба.
Лечение заболевания является симптоматическим. Коррекция питания, прием специальных препаратов, лечебная гимнастика позволяют замедлить развитие заболевания и улучшить качество жизни. Однако в целом прогноз при муковисцидозе врачи считают неблагоприятным.

Перестать бояться и начать жить

«Сразу после диагноза казалось, что жизнь моя закончилась и больше ничего в ней не будет хорошего, только боль, больницы и страдания ребенка. Мы с мужем плакали и не знали, как мы будем жить дальше», — рассказывает Анна.
Весь первый год Анна с Лизой провели, переезжая из дома в больницу и обратно, иногда утром она не знала, где будет вечером. Жизнь шла по принципу: день прошел – и ладно. Но постепенно все стало налаживаться. Сложнее всего, по словам Анны, оказалось перестать бояться и начать жить.
«Руки у меня перестали трястись только после года Лизкиной жизни», — вспоминает она.
Сейчас день Анны и шестилетней Лизы имеет свой четкий распорядок. Ингаляции 2-5 раз в день, лекарства по часам, специальные упражнения. Все это надо делать постоянно, педантично, ничего не пропуская, постоянно корректируя относительно состояния здоровья и самочувствия. Кроме того, профилактическое лечение в больнице — 2-3 недели каждые полгода, весной и осенью — специализированный санаторий.
Анне, а с ней и всем членам семьи, пришлось очень многому научиться, это очень важно, чтобы все близкие знали, как ухаживать за таким ребенком. Много информации найдено в интернете, полезными оказались и специальные «Школы родителей», которые периодически проводят врачи.
«Как нас учили врачи, все это должно быть как утренние умывание и чистка зубов, никто не страдает от того, что ему нужно делать это каждый день и при этом никто не уходит на работу неумытым и в пижаме. Так же и у нас, только в несколько расширенном варианте. Мы научились строить свою жизнь так, чтобы все это не мешало полноценной жизни».

Детское восприятие

Лизе шесть лет, что-то о своей болезни она знает, а что-то еще не понимает в силу возраста. Воспринимает она свое состояние спокойно, поскольку много общается с другими необычными детьми — кто-то таблетки пьет, кто-то в коляске ездит, кто-то в памперсах ходит в 8 лет, кто-то нормальную еду есть не может.
«Для Лизы это обычное устройство мира. Если не зацикливаться взрослым, и дети на свои особенности сильно внимания не обращают. Важно отношение родителей, если не охать и не рыдать над ребенком, не жалеть его, он будет воспринимать это как должное. У него ведь другой жизни не было, у него всегда так», — делится своим опытом Анна.

Из блога Анны Прохоровой

Лиза периодически путается во времени. Вот и сегодня, возвращаемся в номер после процедур и прогулки, спрашивает меня:

– Мама, а что сейчас будет, обед или ужин?
– А сама ты как думаешь?- отвечаю я.
– Не знаю…
– Ну, тогда подумай пока, а я пойду в столовую за едой.

Возвращаюсь, спрашиваю, разобралась ли. Отвечает:

– Обед.
– А почему ты так решила?
– А я посчитала, сколько таблеток осталось. Я выпила только один хофитол за завтраком, а осталось еще два, на обед и ужин. Значит, сейчас будет обед.

О трудностях

«Самое трудное — это непредсказуемые ухудшения здоровья, иногда мне кажется, что я плыву в дырявом тазу — одну дырку заделываю, и тут же появляются другие. Много неспецифичных симптомов, много особенностей течения болезни. Нужно очень много знать, быть очень внимательной ко всем изменениям самочувствия. Я должна постоянно быть с дочкой, не могу уехать хоть на несколько дней и оставить ее на кого-то, так как по большому счету только я со всем этим справляюсь, хотя мама и муж мне, безусловно, очень много помогают», — рассказывает Анна.
Увы, много сил отнимает у родителей Лизы и других больных детей борьба с чиновниками — за лекарства, за льготы, постоянно возникают проблемы с установлением инвалидности. Бюрократия выматывает не меньше болезни.
Были проблемы и с детским садом. Попасть туда удалось, можно сказать, хитростью. Хотя никаких противопоказаний к пребыванию в детском саду у детей с муковисцидозом нет, их стараются под любыми предлогами не принимать, как и любых других проблемных детей.
Борясь с болезнью, каждый сталкивается с личными трудностями и непростыми выборами.
«Очень тяжело поначалу было отказаться от работы. Я ветеринар, долгое время эта работа была моим единственным смыслом жизни, с ней было связано все мое общение и весь мой досуг. Но постепенно пришло понимание, что без меня мир не рухнет и все животные в Питере не перемрут. Теперь я почти не работаю, больше времени провожу со своей семьей, изменился круг общения, я приобрела много новых друзей, стараюсь по возможности участвовать в жизни нашей пациентской организации, помогать чем могу — транспортом, информацией, лекарствами. Появилось желание помогать другим людям, попавшим в тяжелую ситуацию, видимо, как-то по-другому начинаешь все воспринимать, становишься чувствительнее к чужой беде», — делится Анна.

«Я все смогу»

«У меня никогда не было вопроса, за что нам это. Мне всегда был ближе вопрос «что делать», а не «кто виноват». Просто бывают случайности счастливые и не очень. И потом, должен же был где-то был этот ребенок родиться. Видимо, раз она с нами, значит, мы в состоянии о ней позаботиться лучше всех. Раньше я абсолютно не понимала, что значит «каждому дается ноша по его силам», теперь знаю. Казалось, что я не смогу с этим справиться, а вот справляюсь.
Главное — не отчаиваться. После диагноза жизнь не заканчивается

«Главное — не отчаиваться. После диагноза жизнь не заканчивается».

Конечно, она уже никогда не будет такой, о какой вы мечтали. Но эта, другая, жизнь — тоже жизнь, со своими радостями и горестями, со своими проблемами и достижениями.
Когда-то у меня была мечта — поехать с Лизкой на море. И когда летом 2011 года наш самолет приземлился в аэропорту Хургады, я сидела и плакала — моя мечта сбылась. Когда мне тяжело, когда мне кажется, что больше нет сил и все напрасно, я вспоминаю, как купала Лизку в море, и верю, что все смогу…»

Евгения Береснева, психолог, журналист/ источник http://vitaportal.ru/
23 июня 2014 г.

Муковисцидоз. Муковисцидоз у новорожденных симптомы

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

  1. Неонатальная диагностика.
  2. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
  3. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
  4. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
  5. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Ежедневная терапия

  • Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
  • Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
  • После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа.

Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

Николай Капранов,
руководитель Российского центра муковисцидоза, доктор медицинских наук, профессор

сдать анализ в лаборатории KDLmed

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, в основном желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы человека. Железы внешней секреции, в отличие от желез внутренней секреции, выделяют активные вещества (слюну, пот, пищеварительный сок, кожное сало) не в кровь, а во внешнюю среду или в полости организма.

Генетическая мутация, вызывающая муковисцидоз, приводит к нарушению транспорта электролитов (натрия, хлора) на уровне клеток, что вызывает увеличение вязкости выделений из внешних желез и, в итоге, закупорку протоков желез; создание среды, способствующей присоединению инфекций и развитию воспаления.

В результате, при муковисцидозе происходит повреждение и нарушение функции легких, работы поджелудочной железы, функции потовых желез, почек, желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз является самым распространенным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Однако при раннем выявлении и адекватном лечении муковисцидоза продолжительность жизни больных достигает 40 и более лет.

Синонимы русские

Кистозный фиброз, МВ.

Синонимы английские

Сystic fibrosis, CF.

Симптомы

Для выявления муковисцидоза у детей проводится скрининг – плановое обследование всех новорожденных, в результате чего заболевание обычно выявляется в возрасте до года. Степень выраженности симптомов заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой.

  • Один из первых симптомов заболевания — чрезмерно соленая кожа. Как правило, количество солей в поте больного является повышенным, что связано с высоким содержанием натрия и хлора в поте.

Большинство последующих симптомов появляется позднее и связано с поражением легких и пищеварительного тракта.

Когда густая и липкая слизь образуется в бронхах (органы в виде системы трубок, по которым воздух попадает в легкие) и заполняет их, могут появляться следующие симптомы:

  • Непроходящий кашель с трудноотделяемой мокротой (сначала появляются слизистые выделения, затем — гнойные). Может сопровождаться рвотой, нарушением сна.
  • Одышка
  • Часто повторяющиеся инфекционные заболевания легких
  • Часто повторяющиеся синуситы (воспаление пазух носа), полипоз носа (заболевание, при котором в полости носа образуются и разрастаются полипы – доброкачественнее образования.)
  • По мере развития заболевания межреберные промежутки могут втягиваться, может отмечаться синюшность кожи, грудная клетка может принимать бочкообразную форму.

В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы нарушается всасывание питательных веществ в кишечнике, в результате могут возникать следующие симптомы:

  • Частый, зловонный, жирный стул
  • Медленная прибавка в весе и в росте при сохранном аппетите

Из-за повышения вязкости стула могут возникать следующие симптомы:

  • Кишечная непроходимость, запоры, вздутие живота, боли в животе
  • Выпадение прямой кишки через анальное отверстие (ректальный пролапс.

Общая информация

Муковисцидоз – это наследственное генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, как правило, желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Железы внешней секреции выделяют активные вещества (секрет) не в кровь, в отличие от желез внутренней секреции, а во внешнюю среду или в полости организма. К числу внешних желез относится часть поджелудочной железы, молочные железы, потовые железы.

Муковисцидоз является самым распространенным наследственным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Чаще всего заболевание выявляется до года. Степень выраженности муковисцидоза может быть разной.

Муковисцидоз – наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что каждый ребенок двух здоровых носителей дефектного гена с вероятностью 25% будет страдать муковисцидозом. Если лишь один из родителей является здоровым носителем дефектного гена, ребенок не будет страдать этим заболеванием. Человек может быть носителем дефектного гена, не зная этого.

При данном заболевании происходит мутация гена, расположенного на 7 хромосоме и кодирующего белок, который называется трансмембранный регулятор муковисцидоза (МВТР). От данного белка зависит регуляция транспорта натрия и хлора через клеточную мембрану.

Нарушение выработки МВТР приводит к снижению образования хлоридов и повышению всасывания натрия и воды через клетки слизистых оболочек. В результате вырабатываемая железами слизь становится вязкой и липкой, что приводит к закупорке протоков внешних желез, близлежащих органов, созданию среды, благоприятной для присоединения инфекции.

При данном заболевании в результате закупорки мелких бронхов густой слизью и присоединения инфекции поражаются легкие. Затем стенки бронхов утолщаются, пробки в них приобретают слизисто-гнойный характер, возникает воспаление мелких бронхов (бронхиолит), что приводит к возникновению хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ) – заболеванию, необратимо ухудшающего дыхательную функцию легких. ХОБЛ у больных муковисцидозом периодически обостряется, утяжеляя состояние пациентов.

В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы блокируется попадание в кишечник пищеварительных ферментов, необходимых для переваривания жиров и других питательных веществ в кишечнике, в результате чего пациентов начинает беспокоить обильный жирный стул, отмечается задержка физического развития, уменьшение мышечной массы.

В кишечнике усиленно всасывается вода, что приводит к повышению вязкости каловых масс. У новорожденных это приводит к развитию кишечной непроходимости, что проявляется вздутием живота, рвотой, неотхождением кала. Кишечная непроходимость также может возникать и в более старшем возрасте.

Большинство мужчин с муковисцидозом бесплодны из-за закупорки предстательной железы густой слизью. У женщин, больных муковисцидозом, могут наблюдаться сложности при желании забеременеть.

Муковисцидоз может приводить к развитию следующих осложнений:

  • Бронхоэктазы – необратимые мешотчатые расширения в стенке бронхов, возникающие в результате гнойно-воспалительного разрушения бронхиальной стенки.
  • Хронические инфекции легких и носовых пазух, полипоз носовых пазух.
  • Пневмоторакс – это скопление воздуха в грудной клетке, состояние, требующее безотлагательного лечения.
  • Дыхательная недостаточность – состояние, угрожающее жизни, при котором легкие не могут обеспечить нормального уровня кислорода в крови.
  • Диабет (заболевание, при котором наблюдается дефицит инсулина, что приводит к повышению уровня сахара в крови) может возникать, как следствие недостаточности поджелудочной железы, в норме производящей инсулин.
  • Закупорка общего желчного протока может приводить к развитию желтухи, воспалению желчного пузыря. При длительном течении муковисцидоз может приводить к развитию цирроза печени (заболевания, при котором здоровая ткань печени замещается рубцовой), а также к появлению камней в желчном пузыре.
  • Выпадение прямой кишки. Частые напряжения во время запоров могут приводить к выпад

Опасная наследственность

Муковисцидоз… Даже при всех достижениях медицины он может стать огромной проблемой для современного человека и его семьи. А может стать просто образом жизни, если вовремя его обнаружить и обеспечить больного всеми необходимыми лекарствами и процедурами.

Это распространенное генетическое заболевание, главная опасность которого заключается в том, что в семье, имеющей нормальных здоровых детей, неожиданно может родиться смертельно больной ребенок. Чтобы это произошло, достаточно, чтобы у родителей было всего лишь по половинке «дефектного» гена муковисцидоза, о чем взрослые, как правило, даже не подозревают. И что самое неприятное, – это непредсказуемо.

Как вовремя распознать муковисцидоз и правильно его лечить, читателям журнала «Pro Здоровье» рассказала доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольга СИМОНОВА.

– Как часто в России болеют муковисцидозом?

– Если пересчитать на население, таких пациентов должно быть 8–10 тысяч. Однако у нас официально зарегистрировано всего 2 тысячи больных. Остальные просто не знают, чем болеют, ходят по поликлиникам и лечатся от пневмоний, гайморитов, бронхитов.

– Как проявляет себя заболевание?

– Вариантов повреждения гена муковисцидоза известно много, более двух тысяч, и в зависимости от варианта мутации, заболевание будет иметь определенные особенности. В этом и сложность – клиническая картина очень многообразна.

Одним из основных симптомов считается так называемый «соленый поцелуй», он описан еще в XVII веке. Мама целовала ребенка, говорила, что он соленый, а повивальная бабка отвечала, что такой малыш будет очень тяжело болеть. При муковисцидозе нарушается работа всех экзокринных желез – слюнных, слезных, потовых, бронхиального дерева, желудочно-кишечного тракта и др. Нарушается даже работа половых желез – у деушек затрудняется беременность, у мужчин отмечаются проблемы со сперматозоидами.

– Какие симптомы должны насторожить родителей и врачей?

– Прежде всего, кашель. Это первый сигнал организма, что в нем что-то не так. Непонятный, упорный, не поддающийся лечению, повторяющийся неизвестно по какой причине и независимо от времени года, кашель с вязкой мокротой.

Второй показательный симптом – худоба. У ребенка отмечается «волчий аппетит», он ест, но никак не может наесться, а сам при этом – худой, как тростинка.

У малышей в возрасте до года – нужно обратить внимание на плохую прибавку в весе и отставание в росте. У малыша отмечаются симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта – частый (более четырех раз в день, у некоторых детишек до восьми раз в день), обильный, кашицеобразный, жирный, с «блеском» стул. Это связано с врожденной хронической панкреатической недостаточностью при муковисцидозе. Жиры в организме не расщепляются, не перевариваются, не усваиваются и как бы «вылетают» со стулом. Дети часто болеют вирусными инфекциями, всегда с бронхитами. Если больной имеет самые распространенные «тяжелые» мутации, то болезнь проявляется очень рано и протекает тяжело. Может начаться сразу с пневмонии.

Но повторяю – проявления муковисцидоза очень многообразны. Из более двух тысяч вариантов мутаций гена часто встречаемых и определяемых с помощью ДНК-диагностики – всего 40. Остальные мутации встречаются редко. И каждая мутация определяет необычность течения заболевания и свою симптоматику.

Вот случай из практики. Подросток 17 лет. Живет в Москве. Часто болеет ОРВИ, всегда с бронхитом. Кашель с рождения. Побывал во многих клиниках. Ни в одной из них ему не поставили правильный диагноз. А нужно было подумать, почему у него постоянно пневмонии, почему он такой худой. У него гайморит появился в раннем возрасте, постоянно лечился у ЛОР-врачей, полипы носа дважды оперировали, часто жалуется на боли в животе.

Все эти симптомы должны стать руководством к действию для педиатра, чтобы проверить ребенка на муковисцидоз.

– А что, врачи не всегда откликаются на такие сигналы?

– В идеале каждый педиатр в России должен знать это заболевание абсолютно так же, как и любую другую детскую болезнь. Но на практике мы сталкиваемся с тем, что в медицинских университетах на муковисцидозе редко акцентируют внимание. В результате получается, что большой процент среди больных бронхиальной астмой, пневмонией, вирусными инфекциями, бронхитами, заболеваниями ЖКТ, синуситами на самом деле болеют муковисцидозом, но диагноз при этом имеют совершенно другой. Его часто путают даже с туберкулезом, хотя, нужно отдать должное нашим фтизиатрам, сейчас они заболевание очень хорошо дифференцируют.

Но не только врачи должны быть муковисцидозо-настороженными, но и родители. Пока, к сожалению, этого нет. Пару лет назад в Москве делали блицопрос, спрашивали у прохожих, что такое муковисцидоз. Варианты были: пирожное, цветок и т.д.

– Какие современные методы ранней диагностики болезни существуют на сегодняшний день?

– В нашей стране проводится массовый скрининг новорожденных на 5 заболеваний, а с 2007 года на муковисцидоз. У младенцев из пяточки берут капельку крови и проверяют на иммунно-реактивный трипсин (ИРТ). Это большой прорыв, но и здесь есть свои сложности. Шансы, что при этом методе диагностики «зацепят» болезнь, – 50 на 50.

Основным методом диагностирования муковисцидоза считается потовый тест – это «золотой» стандарт. И я не вижу причины, почему в любом подозрительном случае педиатр не может направить пациента сделать этот анализ. В Германии, например, практически каждый ребенок до пяти лет так или иначе проходит такую процедуру, особенно если у него часто болит живот или повторяющиеся респираторные инфекции.

– Какие возможности есть у взрослых, чтобы не допустить рождения больного ребенка?

– Для женщин – это так называемая дородовая диагностика. Если в семье уже есть ребенок с муковисцидозом, при следующей беременности на ранних сроках, примерно 8–12 недель, женщине делается специальное исследование, смотрят, какие муковисцидозные мутации получились у плода. Если мутации те же, как у старшего ребенка с муковисцидозом, семья решает, сохранять беременность или нет. Если мутаций нет, спокойно можно рожать.

ДНК-анализ может сделать пара, которая планирует завести детей. Процедура платная, но польза от нее иногда оказывается бесценной. Правда, и здесь следует учитывать, что при генетическом тестировании из полутора тысяч вариантов проверяют всего на 28 основных. И если мутаций не нашли, это не значит, что их нет совсем.

Недавно у нас стали проводить потовый тест для мужчин в бесплодной паре, так как муковисцидоз может быть единственной причиной бесплодия. Низкая активность сперматозоидов встречается в 96–98% случаях у мужчин с муковисцидозом. Просто в силу генетических особенностей до поры до времени это может не проявляться. Также мы рекомендуем обследоваться на наличие гена людям, страдающим хроническим панкреатитом.

– Чего можно достичь с помощью современных методов лечения?

– Многое! Главная цель терапии – поддерживать стабильное состояние больного, чтобы до обострений дело не доходило, сделать муковисцидоз образом жизни. Но на пути к этому идеалу пока достаточно препятствий.

Хотя муковизцидоз и входит в программу «7 нозологий», в соответствии с которой лекарства должны закупаться централизованно, за счет средств федерального бюджета, нужно быть готовым к тому, что бороться придется за каждую упаковку, а многое покупать самим.

Лечение делится на две части: медикаментозное и не медикаментозное. По первой части все очень конкретно. Нужно разжижать вязкие секреты, значит, требуются муколитики. Поджелудочная железа не работает – нужны панкреатические ферменты, есть специальные капсулированные препараты. Слизь вязкая, в такой всегда развиваются инфекции, так что обязательно нужны антибиотики. Ну и, конечно, витамины. При муковисцидозе лекарства надо получать каждый день, так же как, например, диабетик получает инсулин. И даже в голову не приходит, чтобы оставить такого больного один день без лекарства!

Для лечения заболевания появляются новые формы препаратов, например специальные растворы с антибиотиком, которые можно вдыхать с помощью ингаляторов. Если больной имеет шесть курсов таких ингаляций в год, то другие антибиотики становятся просто не нужны, и в стационар совсем не нужно госпитализироваться.

Не медикаментозное лечение должно включать в себя специальные дыхательные упражнения. Это называется кинезитерапия. Пока у нас на этот способ лечения никто особого внимания не обращает, не учат ему специалистов. А ведь медикаменты не будут действовать, если легкие забиты слизью.

Если пациент будет получать весь необходимый объем лечения без перебоев, у него есть возможность жить нормальной полноценной жизнью, как сейчас живут больные во многих странах мира. Эти дети так же любимы нами, как любые другие. Они талантливы, одаренны, пишут музыку, поют, занимаются спортом, имеют медали за спортивные достижения, отлично учатся в школе, поступают в институты, заводят семьи. Они должны быть тоже счастливы.

Карта сайта

Страница не найдена. Возможно, карта сайта Вам поможет.

  • Главная
  • Университет
    • Об университете
    • Структура
    • Нормативные документы и процедуры
    • Лечебная деятельность
    • Международное сотрудничество
    • Пресс-центр
      • Новости
      • Анонсы
      • События
      • Объявления и поздравления
      • Online конференции
      • Фотоальбом
        • День открытых дверей-2021
        • Управление личными финансами (встреча с представителями «БПС-Сбербанк»)
        • Весенний «Мелотрек»
        • Праздничный концерт к 8 Марта
        • Диалоговая площадка с председателем Гродненского облисполкома
        • Расширенное заседание совета университета
        • Гродно — Молодежная столица Республики Беларусь-2021
        • Торжественное собрание, приуроченное к Дню защитника Отечества
        • Вручение свидетельства действительного члена Белорусской торгово-промышленной палаты
        • Новогодний ScienceQuiz
        • Финал IV Турнира трех вузов ScienseQuiz
        • Областной этап конкурса «Студент года-2020″
        • Семинар дистанционного обучения для сотрудников университетов из Беларуси «Обеспечение качества медицинского образования и образования в области общественного здоровья и здравоохранения»
        • Студент года — 2020
        • День Знаний — 2020
        • Церемония награждения лауреатов Премии Правительства в области качества
        • Военная присяга
        • Выпускной лечебного факультета-2020
        • Выпускной медико-психологического факультета-2020
        • Выпускной педиатрического факультета-2020
        • Выпускной факультета иностранных учащихся-2020
        • Распределение — 2020
        • Стоп коронавирус!
        • Навстречу весне — 2020
        • Профориентация — 18-я Международная специализированная выставка «Образование и карьера»
        • Спартакиада среди сотрудников «Здоровье-2020″
        • Конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • Открытие общежития №4
        • Встреча Президента Беларуси со студентами и преподавателями медвузов
        • Новогодний утренник в ГрГМУ
        • XIX Республиканская студенческая конференция «Язык. Общество. Медицина»
        • Alma mater – любовь с первого курса
        • Актуальные вопросы коморбидности сердечно-сосудистых и костно-мышечных заболеваний в амбулаторной практике
        • Областной этап «Студент года-2019″
        • Финал Science Qiuz
        • Конференция «Актуальные проблемы психологии личности и социального взаимодействия»
        • Посвящение в студенты ФИУ
        • День Матери
        • День открытых дверей — 2019
        • Визит в Азербайджанский медицинский университет
        • Семинар-тренинг с международным участием «Современные аспекты сестринского образования»
        • Осенний легкоатлетический кросс — 2019
        • 40 лет педиатрическому факультету
        • День Знаний — 2019
        • Посвящение в первокурсники
        • Акция к Всемирному дню предотвращения суицида
        • Турслет-2019
        • Договор о создании филиала кафедры общей хирургии на базе Брестской областной больницы
        • День Независимости
        • Конференция «Современные технологии диагностики, терапии и реабилитации в пульмонологии»
        • Выпускной медико-диагностического, педиатрического факультетов и факультета иностранных учащихся — 2019
        • Выпускной медико-психологического факультета — 2019
        • Выпускной лечебного факультета — 2019
        • В добрый путь, выпускники!
        • Распределение по профилям субординатуры
        • Государственные экзамены
        • Интеллектуальная игра «Что? Где? Когда?»
        • Мистер и Мисс факультета иностранных учащихся-2019
        • День Победы
        • IV Республиканская студенческая военно-научная конференция «Этих дней не смолкнет слава»
        • Республиканский гражданско-патриотический марафон «Вместе — за сильную и процветающую Беларусь!»
        • Литературно-художественный марафон «На хвалях спадчыны маёй»
        • День открытых дверей-2019
        • Их имена останутся в наших сердцах
        • Областной этап конкурса «Королева Весна — 2019″
        • Королева Весна ГрГМУ — 2019
        • Профориентация «Абитуриент – 2019» (г. Барановичи)
        • Мероприятие «Карьера начинается с образования!» (г. Лида)
        • Итоговое распределение выпускников — 2019
        • «Навстречу весне — 2019″
        • Торжественная церемония, посвященная Дню защитника Отечества
        • Торжественное собрание к Дню защитника Отечества — 2019
        • Мистер ГрГМУ — 2019
        • Предварительное распределение выпускников 2019 года
        • Митинг-реквием у памятника воинам-интернационалистам
        • Профориентация «Образование и карьера» (г.Минск)
        • Итоговая коллегия главного управления здравоохранения Гродненского областного исполнительного комитета
        • Спартакиада «Здоровье — 2019»
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины».
        • Расширенное заседание Совета университета.
        • Научно-практическая конференция «Симуляционные технологии обучения в подготовке медицинских работников: актуальность, проблемные вопросы внедрения и перспективы»
        • Конкурс первокурсников «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • XVI съезд хирургов Республики Беларусь
        • Итоговая практика
        • Конкурс «Студент года-2018»
        • Совет университета
        • 1-й съезд Евразийской Аритмологической Ассоциации (14.09.2018 г.)
        • 1-й съезд Евразийской Аритмологической Ассоциации (13.09.2018 г.)
        • День знаний
        • День независимости Республики Беларусь
        • Церемония награждения победителей конкурса на соискание Премии СНГ
        • День герба и флага Республики Беларусь
        • «Стань донором – подари возможность жить»
        • VIII Международный межвузовский фестиваль современного танца «Сделай шаг вперед»
        • Конкурс грации и артистического мастерства «Королева Весна ГрГМУ – 2018»
        • Окончательное распределение выпускников 2018 года
        • Митинг-реквием, приуроченный к 75-летию хатынской трагедии
        • Областное совещание «Итоги работы терапевтической и кардиологической служб Гродненской области за 2017 год и задачи на 2018 год»
        • Конкурсное шоу-представление «Мистер ГрГМУ-2018»
        • Предварительное распределение выпускников 2018 года
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • II Съезд учёных Республики Беларусь
        • Круглый стол факультета иностранных учащихся
        • «Молодежь мира: самобытность, солидарность, сотрудничество»
        • Заседание выездной сессии Гродненского областного Совета депутатов
        • Областной этап республиканского конкурса «Студент года-2017»
        • Встреча с председателем РОО «Белая Русь» Александром Михайловичем Радьковым
        • Конференция «Актуальные вопросы инфекционной патологии», 27. 10.2017
        • XIX Всемирный фестиваль студентов и молодежи
        • Республиканская научно-практическая конференция «II Гродненские аритмологические чтения»
        • Областная научно-практическая конференция «V Гродненские гастроэнтерологические чтения»
        • Праздник, посвящённый 889-летию города Гродно
        • Круглый стол на тему «Место и роль РОО «Белая Русь» в политической системе Республики Беларусь» (22.09.2017)
        • ГрГМУ и Университет медицины и фармации (г.Тыргу-Муреш, Румыния) подписали Соглашение о сотрудничестве
        • 1 сентября — День знаний
        • Итоговая практика на кафедре военной и экстремальной медицины
        • Квалификационный экзамен у врачей-интернов
        • Встреча с Комиссией по присуждению Премии Правительства Республики Беларусь
        • Научно-практическая конференция «Амбулаторная терапия и хирургия заболеваний ЛОР-органов и сопряженной патологии других органов и систем»
        • День государственного флага и герба
        • 9 мая
        • Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «V белорусско-польская дерматологическая конференция: дерматология без границ»
        • «Стань донором – подари возможность жить»
        • «Круглый стол» Постоянной комиссии Совета Республики Беларусь Национального собрания Республики Беларусь по образованию, науке, культуре и социальному развитию
        • Весенний кубок КВН «Юмор–это наука»
        • Мисс ГрГМУ-2017
        • Распределение 2017 года
        • Общегородской профориентационный день для учащихся гимназий, лицеев и школ
        • Праздничный концерт, посвященный Дню 8 марта
        • Конкурсное шоу-представление «Мистер ГрГМУ–2017»
        • «Масленица-2017»
        • Торжественное собрание и паздничный концерт, посвященный Дню защитника Отечества
        • Лекция профессора, д. м.н. О.О. Руммо
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • Меморандум о сотрудничестве между областной организацией Белорусского общества Красного Креста и региональной организацией Красного Креста китайской провинции Хэнань
        • Визит делегации МГЭУ им. А.Д. Сахарова БГУ в ГрГМУ
        • «Студент года-2016»
        • Визит Чрезвычайного и Полномочного Посла Королевства Швеция в Республике Беларусь господина Мартина Оберга в ГрГМУ
        • Конкурс первокурсников «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • День матери в ГрГМУ
        • Итоговая практика-2016
        • День знаний
        • Визит китайской делегации в ГрГМУ
        • Визит иностранной делегации из Вроцлавского медицинского университета (Республика Польша)
        • Торжественное мероприятие, посвященное профессиональному празднику – Дню медицинского работника
        • Визит ректора ГрГМУ Виктора Александровича Снежицкого в Индию
        • Республиканская университетская суббота-2016
        • Республиканская акция «Беларусь против табака»
        • Встреча с поэтессой Яниной Бокий
        • 9 мая — День Победы
        • Митинг, посвященный Дню Государственного герба и Государственного флага Республики Беларусь
        • Областная межвузовская студенческая научно-практическая конференция «1941 год: трагедия, героизм, память»
        • «Цветы Великой Победы»
        • Концерт народного ансамбля польской песни и танца «Хабры»
        • Суботнiк ў Мураванцы
        • «Мисс ГрГМУ-2016»
        • Визит академика РАМН, профессора Разумова Александра Николаевича в УО «ГрГМУ»
        • Визит иностранной делегации из Медицинского совета Мальдивской Республики
        • «Кубок ректора Гродненского государственного медицинского университета по дзюдо»
        • «Кубок Дружбы-2016» по мини-футболу среди мужских и женских команд медицинских учреждений образования Республики Беларусь
        • Распределение выпускников 2016 года
        • Визит Министра обороны Республики Беларусь на военную кафедру ГрГМУ
        • Визит Первого секретаря Посольства Израиля Анны Кейнан и директора Израильского культурного центра при Посольстве Израиля Рей Кейнан
        • Визит иностранной делегации из провинции Ганьсу Китайской Народной Республики в ГрГМУ
        • Состоялось открытие фотовыставки «По следам Библии»
        • «Кубок декана» медико-диагностического факультета по скалолазанию
        • Мистер ГрГМУ-2016
        • Приём Первого секретаря Посольства Израиля Анны Кейнан в ГрГМУ
        • Спартакиада «Здоровье» УО «ГрГМУ» среди сотрудников 2015-2016 учебного года
        • Визит Посла Республики Индия в УО «ГрГМУ»
        • Торжественное собрание и концерт, посвященный Дню защитника Отечества
        • Митинг-реквием, посвященный Дню памяти воинов-интернационалистов
        • Итоговое заседание коллегии главного управления идеологической работы, культуры и по делам молодежи Гродненского облисполкома
        • Итоговая научно-практическая конференция Гродненского государственного медицинского университета
        • Новогодний концерт
        • Открытие профессорского консультативного центра
        • Концерт-акция «Молодёжь против СПИДа»
        • «Студент года-2015»
        • Открытые лекции профессора, академика НАН Беларуси Островского Юрия Петровича
        • «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • Открытая лекция Регионального директора ВОЗ госпожи Жужанны Якаб
        • «Открытый Кубок по велоориентированию РЦФВиС»
        • Совместное заседание Советов университетов г. Гродно
        • Встреча с Министром здравоохранения Республики Беларусь В.И. Жарко
        • День города
        • Дебаты «Врач — выбор жизни»
        • День города
        • Праздничный концерт «Для вас, первокурсники!»
        • Акция «Наш год – наш выбор»
        • День знаний
        • Открытое зачисление абитуриентов в УО «Гродненский государственный медицинский университет»
        • Принятие военной присяги студентами ГрГМУ
        • День Независимости Республики Беларусь
        • Вручение дипломов выпускникам 2015 года
        • Республиканская олимпиада студентов по педиатрии
        • Открытие памятного знака в честь погибших защитников
        • 9 мая
        • «Вторая белорусско-польская дерматологическая конференция: дерматология без границ»
        • Мистер университет
        • Мисс универитет
        • КВН
        • Гродненский государственный медицинский университет
        • Чествование наших ветеранов
        • 1 Мая
        • Cовместный субботник
      • Наши издания
      • Медицинский календарь
      • Университет в СМИ
      • Видео-презентации
    • Общественные объединения
    • Комиссия по противодействию коррупции
    • Образовательная деятельность
  • Абитуриентам
  • Студентам
  • Выпускникам
  • Слайдер
  • Последние обновления
  • Баннеры
  • Иностранному гражданину
  • Научная деятельность
  • Поиск

Муковисцидоз и ваш ребенок

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (также называемый МВ) — это хроническое заболевание, при котором в организме скапливается очень густая слизь. Это вызывает проблемы с дыханием и пищеварением. Пищеварение — это то, как ваш организм переваривает пищу, которую вы едите. Хроническое заболевание — это заболевание, которое длится 1 год или более, требует постоянного медицинского ухода и может ограничить вашу обычную деятельность и повлиять на повседневную жизнь.

Слизь — это жидкость, которая обычно покрывает и защищает части тела.Обычно он скользкий и водянистый. Но при МВ слизь более густая и липкая. Он накапливается в легких и пищеварительной системе и может вызвать проблемы с дыханием и перевариванием пищи. Накопление слизи в организме облегчает рост вредных бактерий. Это может привести к инфекциям.

Проблемы со здоровьем, вызванные МВ, могут со временем ухудшиться и стать опасными для жизни. Но при регулярном уходе и лечении со стороны медицинских работников люди с МВ ведут более здоровый образ жизни.

Более 30 000 человек в США страдают МВ.Примерно 1 из 4000 детей рождается с МВ. Большинство детей с МВ диагностируют к 2 годам.

Что вызывает МВ?

CF передается по наследству (также называется генетическим). Это означает, что он передается от родителей к детям через гены. Ген — это часть клеток вашего тела, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены бывают парами — вы получаете по одному из каждой пары от каждого родителя. CF — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний в США.

Иногда инструкции в генах меняются.Это называется изменением гена (также называемым мутацией). Изменение гена при CF влияет на белок, который контролирует баланс соли и воды в организме. Это заставляет тело выделять густую липкую слизь и соленый пот.

Родители могут передавать своим детям генные изменения. Иногда изменение гена может привести к неправильной работе гена. Иногда это может вызвать врожденные дефекты или другие проблемы со здоровьем. Врожденные дефекты — это состояния здоровья, которые присутствуют при рождении. Они изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела.Врожденные дефекты могут вызвать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма.

Чтобы заболеть МВ, ребенок должен унаследовать изменение гена МВ от обоих родителей. Если ваш ребенок наследует изменение гена только от одного родителя, у него есть изменение гена для CF, но у него нет этого заболевания. Когда это происходит, ваш ребенок является носителем CF. Носитель CF имеет изменение гена, но не состояние. Примерно 1 из 20 человек является носителем CF.

Если вы и ваш партнер оба больны МВ, у вашего ребенка будет МВ.Но большинство мужчин с МВ бесплодны и не могут забеременеть. Если вы и ваш партнер являетесь перевозчиком CF, есть номер:

  • Вероятность 3 из 4 (75 процентов), что у вашего ребенка не будет CF
  • Вероятность 1 к 2 (50 процентов), что у вашего ребенка не будет МВ, но он будет носителем МВ
  • Вероятность 1 из 4 (25 процентов) того, что у вашего ребенка будет CF
  • Вероятность 1 из 4 (25 процентов), что у вашего ребенка не будет МВ и он не будет носителем

Генетическое консультирование может помочь вам понять ваши шансы передать CF вашему ребенку.Генетический консультант — это человек, который обучен помочь вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Спросите своего врача, нужна ли вам помощь в поиске генетического консультанта. Или свяжитесь с Национальным обществом консультантов по генетике.

Как узнать, есть ли у вашего ребенка CF?

Все дети проходят тестирование на CF в рамках скрининга новорожденных перед выпиской из больницы после рождения.Скрининг новорожденных позволяет выявить серьезные, но редкие и в основном поддающиеся лечению состояния при рождении. Он включает в себя проверку крови, слуха и сердца. При скрининге новорожденных МВ можно обнаружить и лечить на ранней стадии.

Для проведения скрининга лечащий врач вашего ребенка берет несколько капель крови из пятки ребенка, чтобы проверить ее на CF и другие состояния. Кровь сушат на специальной бумаге и отправляют в лабораторию для анализа. Затем лаборатория отправляет результаты поставщику вашего ребенка.

Если результаты обследования новорожденного не соответствуют норме, ему необходимо пройти диагностический тест на наличие CF.Диагностический тест — это медицинский тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка определенное заболевание или нет. Он отличается от скринингового теста, который определяет, есть ли у вашего ребенка заболевание с большей вероятностью, чем у других. Диагностический тест помогает врачу вашего ребенка точно узнать, есть ли у вашего ребенка муковисцидоз или есть другие причины для результатов скринингового теста.

Ваш врач может порекомендовать этот диагностический тест, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка CF:

  • Тест пота. Это простой безболезненный тест, который проверяет количество соли в поту вашего ребенка.У младенцев с МВ в поте гораздо больше соли, чем у младенцев без него. Ваш ребенок может пройти два или более теста на пот.
  • Анализ крови для проверки генов вашего ребенка на CF

Если у вашего ребенка муковисцидоз, он начинает лечение сразу же, в течение 1–3 дней после постановки диагноза. Лучше всего лечить в аккредитованном центре лечения CF, в котором есть все поставщики медицинских услуг, специализирующиеся на лечении детей с CF. Признаки и симптомы CF включают:

  • Кашель, свистящее дыхание или одышка или наличие большого количества слизи в легких или легочные инфекции, такие как пневмония и бронхит
  • Соленая кожа
  • Заложенный нос, инфекции носовых пазух или полипы носа (небольшие разрастания тканей внутри носа)
  • Медленный набор веса и рост
  • Мекония кишечная непроходимость.Это когда меконий застревает в кишечнике новорожденного. Меконий — это первое испражнение ребенка. Он может быть зеленого, коричневого или черного цвета.
  • Испражнения с неприятным запахом, частые, рыхлые, большие или жирные. Опорожнение кишечника — это твердые отходы, которые покидают тело через прямую кишку.
  • Запор, боль в животе или вздутие живота

Какие проблемы может вызвать CF у младенцев и детей раннего возраста?

Некоторые случаи МВ более тяжелы, чем другие.Младенцы с МВ часто болеют инфекциями и нуждаются в серьезной медицинской помощи. CF может вызвать следующие проблемы у младенцев:

  • Проблемы с легкими и дыханием. Когда слизь накапливается в легких, она блокирует дыхательные пути (трубки, по которым воздух входит и выходит из легких) и вызывает проблемы с дыханием и инфекции. По мере взросления ребенка с МВ проблемы с легкими могут усугубляться. Это может привести к серьезному, а иногда и смертельному повреждению легких.
  • Проблемы с пищеварением. Когда слизь накапливается в пищеварительной системе, она блокирует трубки в поджелудочной железе.Поджелудочная железа — это орган в животе, который вырабатывает ферменты, которые помогают организму расщеплять пищу. Закупорка поджелудочной железы может затруднить попадание ферментов в тонкий кишечник. Когда это происходит, ваш ребенок может не получать питательные вещества, необходимые ему для роста и сохранения здоровья. Некоторые дети с МВ набирают вес и нормально растут. Но многие растут медленнее, чем дети без МВ.

Какие поставщики услуг нужны вашему ребенку для лечения МВ?

Вашему ребенку нужна бригада врачей, специализирующихся на лечении МВ у младенцев и детей.Поставщики часто работают в аккредитованном центре помощи при CF. Вы можете получить лечение CF в аккредитованном центре обслуживания CF. В этих центрах есть опытные поставщики, которые специализируются на лечении людей с МВ.

Команда по уходу за вашим ребенком может включать вас и вашего ребенка, а также:

  • Педиатр. Это врач, имеющий подготовку и образование для ухода за младенцами и детьми.
  • Медсестра, которая помогает вам управлять общим уходом за ребенком
  • Диетолог CF, который поможет вам с питанием вашего ребенка
  • Социальный работник CF или психолог, который поможет вам справиться с CF как часть повседневной жизни вашего ребенка
  • Специалист по респираторной терапии CF, который помогает вашему ребенку дышать и обеспечивает чистоту дыхательных путей ребенка
  • Физиотерапевт CF, помогающий физическому развитию вашего ребенка

Если у вашего ребенка МВ, как лечить проблемы с легкими и дыханием?

Многие легочные инфекции у детей с МВ вызываются бактериями, которые трудно вылечить с помощью таких лекарств, как антибиотики.Эти инфекции могут привести к повреждению легких. Лечение вашего ребенка зависит от того, насколько тяжело его состояние.

Чтобы помочь вашему ребенку дышать, держите его подальше от дыма от табачных изделий, таких как сигареты и сигары. Попросите других, особенно тех, кто ухаживает за ребенком, не курить и не подпускать ребенка к дыму.

Некоторые лекарства могут помочь младенцам и детям с МВ лучше дышать и предотвратить инфекции. К ним относятся:

  • Антибиотики. Это лекарства, убивающие инфекции, вызванные бактериями.Иногда их используют для предотвращения инфекций. Обычно их принимают внутрь. Если инфекция тяжелая, вашему ребенку могут вводить антибиотики через капельницу (также называемую внутривенной). Это когда лекарство вводится через иглу в вену.
  • Противовоспалительные препараты. Эти лекарства могут помочь уменьшить отек легких, затрудняющий дыхание.
  • Бронходилататоры. Эти вдыхаемые лекарства помогают открыть дыхательные пути, расслабляя мышцы вокруг них.
  • Гипертонический раствор.Вдыхание тумана с соленой водой поможет разжижить слизь.
  • Лекарства, которые разжижают слизь, улучшают циркуляцию воздуха и предотвращают накопление вредных бактерий
  • Вакцина от гриппа для детей старше 6 месяцев. Вакцина против гриппа помогает защитить вашего ребенка от гриппа.

Другие методы лечения, которые помогут вашему ребенку дышать, включают:

  • Терапия грудной клетки для разжижения слизи и очистки дыхательных путей к легким. Это может включать похлопывание вашего ребенка по спине сложенной (округлой) рукой или небольшой чашкой, называемой грудным перкуссором, чтобы помочь вашему ребенку отхаркивать слизь вверх и выйти из легких.Поставщики услуг вашего ребенка могут научить вас, как проводить эту терапию с вашим ребенком. Также можно использовать вибрационный жилет, чтобы помочь ребенку отхаркивать слизь.
  • План, который поможет обеспечить достаточную физическую активность вашего ребенка
  • Рентген грудной клетки для проверки легких вашего ребенка
  • Пересадка легких. Это лечение используется только в том случае, если МВ вашего ребенка становится опасным для жизни.

Если у вашего ребенка МВ, как лечить проблемы роста и пищеварения?

Лечение CF направлено на получение из пищи питательных веществ, которые помогают вашему ребенку расти и набирать вес.Лечение может включать:

  • Лекарство, называемое добавками ферментов поджелудочной железы, которые помогают организму переваривать пищу и получать питательные вещества из пищи
  • Витаминные добавки, особенно витамины A, D, E и K
  • Солевая добавка, чтобы помочь вашему ребенку получать нужное количество соли
  • Калорийность добавок, добавленных в грудное молоко или смесь. Вы также можете добавлять калории в твердую пищу, когда ваш ребенок начинает ее есть. Не давайте ребенку сок, воду или другую жидкость в первый год жизни.В этих жидкостях меньше калорий и питательных веществ, чем в грудном молоке или смесях.
  • Питания через трубку. Если вашему ребенку сложно набрать вес, его можно кормить смесью через зонд в желудок.

Безопасно ли грудное молоко для ребенка с МВ?

Да. Грудное молоко — лучшая еда для малышей первого года жизни. И даже если у вас муковисцидоз, грудное молоко полезно для вашего ребенка.

Мамы могут передавать лекарства своим младенцам с грудным молоком. А некоторые лекарства могут быть вредными для ребенка.Если вы лечитесь от CF, поговорите со своим врачом, чтобы убедиться, что лекарства, которые вы принимаете, безопасны для вашего ребенка. Возможно, вам потребуется перейти на более безопасное лекарство. Убедитесь, что ваш поставщик услуг дородового ухода, поставщик CF и поставщик услуг вашего ребенка знают о любых лекарствах, которые вы принимаете. Не начинайте и не прекращайте принимать какие-либо лекарства, не посоветовавшись предварительно со своим врачом.

Дополнительная информация

Фонд муковисцидоза

См. Также: Муковисцидоз и беременность

Последнее обновление: май 2019 г.

Скрининг новорожденных на CF | CF Foundation

Важность ранней диагностики CF

Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения.Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться сохранять здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получившие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы. чем те, кому поставлен диагноз позже. Ранняя диагностика и лечение могут:

  • Улучшить рост
  • Помогите сохранить легкие здоровыми
  • Сократить пребывание в больнице
  • Добавить годы к жизни

Как проводится скрининг новорожденных?

Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.Фото любезно предоставлено March of Dimes.

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице. Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с информацией о вашем ребенке отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая проверяет образец крови на наличие определенных состояний здоровья, включая CF. В некоторых штатах скрининг новорожденных включает два образца крови: один при рождении и один. несколько недель спустя.

Скрининг новорожденных CF может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проводят скрининг новорожденных на CF, но методы скрининга могут отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

Знаете ли вы?

Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на муковисцидоз.

IRT обычно находится в организме в небольших количествах. У людей, страдающих МВ, уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Это называется состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на МВ, пожалуйста, обратитесь в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation, или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный фондом CFF для анализа пота, чтобы исключить или подтвердить диагноз CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, свяжитесь с [email protected]

Общие сведения о результатах скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия образца крови.Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест CF проверяет IRT, который обычно в небольших количествах обнаруживается в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также, как правило, высоки у людей, которые есть CF. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.

Посмотрите видеоролик «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных положительны на CF

Положительный результат скрининга новорожденных говорит вам, что у вашего ребенка может быть CF и потовая проба необходима для того, чтобы исключить или диагностировать CF.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поту вашего ребенка.Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты теста пота неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный результат NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, когда вашему новорожденному исполнится 10 дней.Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальным генетическим тестом должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены. Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.

Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда пот-тест подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки. Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, специалистов здравоохранения и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку. Благодаря этой сети — и агрессивным исследованиям и новые методы лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.

Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует связаться с центром обслуживания, аккредитованным CF Foundation. Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Посмотрите веб-трансляцию «Партнерство в сфере ухода: центры обслуживания, аккредитованные Фондом CF», чтобы узнать больше о центрах обслуживания CF.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это работать в тесном сотрудничестве со специалистами по лечению МВ в вашем медицинском центре.Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ рассказывают о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года жизни.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с группами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF чем когда-либо.К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые лекарства, называемые модуляторами трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), предназначенные для лечения основной причины МВ у людей с определенными мутациями гена МВ, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с МВ.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

Мой ребенок — носитель CF

Если результаты скрининга новорожденного выявили одну мутацию гена CF и тест пота был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет. Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем муковисцидоза. Носитель CF здоров и не имеет болезнь.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям.Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

Мутации гена CF являются общими в семьях. По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, генетическим консультантом или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Муковисцидоз у детей | Симптомы МВ у младенцев

Муковисцидоз (МВ) — хроническое наследственное заболевание, которое влияет на то, как вода и соль перемещаются в клетки и из них, что, в свою очередь, влияет на выработку пота, слизи и пищеварительных соков. У пациентов с МВ выделяется чрезмерное количество густой и липкой слизи, которая со временем накапливается и приводит к осложнениям.Заболевание чаще всего поражает легкие и поджелудочную железу, но также могут поражаться кишечник, печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Слизь, которая накапливается в легких, может закупоривать дыхательные пути, вызывая затруднения дыхания и частые бактериальные инфекции, в то время как накопление слизи в поджелудочной железе препятствует высвобождению пищеварительных ферментов, влияя на всасывание важных питательных веществ и расщепление пищи.

Как генетическое заболевание муковисцидоз может проявляться в очень раннем возрасте, и теперь можно очень рано подтвердить диагноз.

Диагностика муковисцидоза у детей

В США национальная программа скрининга новорожденных (NBS) требует, чтобы все новорожденные проходили скрининг на CF, но метод скрининга может отличаться от штата к штату (в некоторых штатах требуется два скрининговых теста). Процедура проводится в течение первых нескольких дней жизни в больнице (а иногда и через несколько недель) и требует сбора нескольких капель крови через укол в пятку. Родителям нужно подождать около недели, чтобы узнать результаты обследования, подтверждающего уровень химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, которое называется иммунореактивным трипсиногентом (IRT), у ребенка.

Уровни

IRT обычно низкие, но у пациентов с МВ они обычно высоки. Однако этот тест не подтверждает болезнь, потому что у недоношенных детей также может быть высокий уровень IRT, как и у носителей CF (один дефектный ген). Если тест окажется положительным (две мутации гена CF), родителям рекомендуется отвезти ребенка в сертифицированный CF центр для прохождения теста на пот, экзамен, который обычно проводится дважды, который измеряет количество соли в поту ребенка и в настоящее время самый надежный способ диагностики МВ.По оценкам Фонда муковисцидоза, каждый четвертый ребенок, рожденный от родителей, которые являются носителями муковисцидоза, будет болен.

Характеристики муковисцидоза у детей

Хотя у детей болезнь может быть диагностирована до появления каких-либо симптомов, они начинают испытывать симптомы из-за скопления слизи. Если болезнь поражает легкие, общими симптомами являются кашель, хрипы или затрудненное дыхание. Мекония илеус, представляющий собой толстый и липкий первый стул, также может быть ранним признаком МВ у младенца и может блокировать кишечник.Такая закупорка может привести к так называемой «задержке роста» или плохому набору веса. В поджелудочной железе слизь может привести к плохому усвоению пищи и питательных веществ и, опять же, к нарушению нормального развития, в то время как в печени она может блокировать желчный проток.

Другие симптомы болезни включают необычно солоноватую кожу, хронические инфекции грудной клетки или носовых пазух, густую мокроту, плохой рост и запоры или жирный и объемный стул. Однако все дети испытывают симптомы заболевания по-разному, а у детей с более легкими формами заболевания симптомы могут не проявляться в течение многих лет.

Всего 30 лет назад ожидалось, что дети с МВ не будут жить дольше 10 лет, но теперь многие из них доживают до зрелого возраста благодаря улучшениям в уходе и лечении болезней.

Лечение муковисцидоза у детей

Лечение детей с муковисцидозом зависит от таких факторов, как возраст, общее состояние здоровья, история болезни, степень заболевания, переносимость определенных лекарств или методов лечения и предпочтения родителей. Несмотря на то, что от CF нет лекарства, лечение может улучшить качество жизни и продолжительность жизни ребенка.К ним относятся методы очистки дыхательных путей, ингаляционные препараты (с использованием небулайзеров), бронходилататоры, нестероидные противовоспалительные средства и антибиотики для борьбы с проблемами легких, а также ферменты поджелудочной железы, витаминные добавки, специальная диета и лечение кишечной непроходимости, направленное на улучшение пищеварения. проблемы.

Целью всех видов лечения муковисцидоза является профилактика и лечение инфекций, поддержание чистоты дыхательных путей и легких и поддержание адекватного усвоения питательных веществ и калорий.

Примечание: «Новости муковисцидоза» — это исключительно новостной и информационный веб-сайт об этом заболевании. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг с любыми вопросами, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его обращение из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте.

Муковисцидоз у детей: что вы должны знать

Это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Тем не менее, большинство родителей не знают о болезни, пока их ребенку не поставят диагноз.

Опубликовано от Рекомендованный поставщик Адам Секори в пятницу, 3 мая 2019 г.


Возможно, вы даже не помните об этом, но в первые несколько дней после рождения вашего ребенка их обследовали на муковисцидоз.Во всех 50 штатах есть программы скрининга новорожденных, которые проверяют наличие генетического заболевания.

Если тест вашего ребенка не дал положительного результата, вы, скорее всего, просто перешли к другим проблемам новорожденного, о которых вам нужно было беспокоиться. Хотя вы можете быть не в курсе с этим ребенком, есть вероятность, что ваш следующий может заболеть муковисцидозом.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, унаследованное от обоих родителей.

Оба родителя должны быть носителями мутации гена, вызывающей муковисцидоз.Каждый 31 человек является носителем мутации. Если и вы, и ваш супруг являются носителями, вероятность того, что у вашего ребенка будет МВ, составляет 25 процентов. И эта вероятность применима к каждому вашему ребенку.

Каждый человек с муковисцидозом рождается с ним — это случается при зачатии. В целом, примерно каждый 3500 младенцев страдает генетическим заболеванием, вызывающим образование густой липкой слизи. Слизь накапливается в легких, пищеварительном тракте и других частях тела вашего ребенка. Со временем скопление может закупорить легкие и привести к легочным инфекциям и респираторным заболеваниям.То же самое может произойти и с поджелудочной железой, создавая закупорку, которая не позволяет вашему ребенку расщеплять пищу, которую он ест.

Хотя мутация гена передается при зачатии, симптомы появляются только у 10–15 процентов детей при рождении. Но наиболее распространенные признаки обычно проявляются в возрасте до двух лет:

.
  • Свистящее дыхание, кашель и увеличение количества слизи в легких
  • Пневмония
  • Кожица соленая
  • Медленное увеличение веса
  • Увеличенные пальцы рук и ног
  • Полипы внутри носа
  • Аномальные дефекации и выпадение прямой кишки

Эти признаки похожи на многие другие проблемы со здоровьем, что может затруднить идентификацию заболевания в тех случаях, когда диагноз был пропущен при скрининге новорожденных.

Пот — ключ к диагностике CF.

Родители часто первыми замечают симптомы муковисцидоза у своего ребенка. Когда вы душите малыша поцелуями, соленый вкус — это подарок.

Соленая кожа является маркером муковисцидоза, потому что болезнь меняет то, как экзокринные железы обрабатывают соль. Так что в поту много соли. Тест для измерения содержания соли в поте вашего ребенка покажет вам, есть ли у него CF.При положительном результате обследования новорожденных в больнице или если вы сами заметили симптомы, вашему ребенку будет проведен анализ пота для диагностики CF.

Поскольку муковисцидоз передается по наследству, важно проверить других своих детей, даже если у них нет симптомов. Возраст появления симптомов варьируется, поэтому у вашего ребенка может быть муковисцидоз, даже если вы не заметили никаких признаков. Или у них может не быть болезни, но они все еще являются носителями мутировавшего гена, а это означает, что их детей могут заболеть муковисцидозом.

Любые будущие дети тоже могут. Поскольку муковисцидоз начинается при зачатии, беременным женщинам доступны пренатальные генетические скрининговые тесты для выявления заболевания до рождения ребенка.

Муковисцидоз оказывает долгосрочное влияние на физическое развитие и здоровье.

Соленый пот и другие симптомы позволяют поставить диагноз, но это не единственные проблемы, возникающие при МВ. Несмотря на то, что степень тяжести каждого случая различна, ваш ребенок будет болеть чаще и ему потребуется дополнительная медицинская помощь.Муковисцидоз — это болезнь на всю жизнь, поэтому его последствия будут представлять проблемы на протяжении всей жизни вашего ребенка, в том числе:

  • Медленный рост и физическое развитие — Густая липкая слизь загрязняет пищеварительную систему, закупоривая трубки внутри поджелудочной железы и затрудняя переваривание пищи. Ваш ребенок не сможет усваивать питательные вещества, необходимые для роста и сохранения здоровья.
  • Проблемы с дыханием — Слизь также затрудняет дыхание вашего ребенка и увеличивает риск заражения.Они будут чаще кашлять, хрипеть и откашливаться. Они заразятся инфекциями, которые обычно не поражают здоровых младенцев и детей.
  • Легочные инфекции и болезни легких — По мере взросления вашего ребенка респираторные инфекции могут усугубляться и вызывать серьезные повреждения, приводящие к заболеванию легких.
  • Обезвоживание и тепловой удар — Если с потом теряется больше соли, у вашего ребенка повышается вероятность обезвоживания или теплового удара. Вам придется принять дополнительные меры, чтобы они оставались увлажненными и охлаждались в жаркую погоду.
  • Бесплодие — В дальнейшем муковисцидоз может привести к проблемам с фертильностью во взрослом возрасте. Мужчины могут стать бесплодными, а женщины могут производить столько слизи, что сперматозоидам становится трудно достичь их яйцеклеток.

Раннее выявление и раннее лечение являются ключевыми факторами.

Есть причина, по которой Айова и все остальные штаты стандартизировали программы скрининга новорожденных для выявления муковисцидоза. При раннем выявлении CF медицинская бригада вашего ребенка может разработать план лечения для облегчения симптомов, содействия росту, предотвращения осложнений и замедления повреждения легких.

Наиболее важные методы лечения затрагивают проблемы с легкими и пищеварением, которые часто встречаются при муковисцидозе. Вашему ребенку могут понадобиться разжижители слизи, антибиотики и другие лекарства, чтобы лучше дышать и предотвратить инфекции. Если они отстают в своем развитии, часто необходимы лекарства, которые помогают их организму усваивать питательные вещества, и диета, состоящая из здоровых высококалорийных блюд.

План лечения вашего ребенка будет зависеть от его симптомов и тяжести заболевания.Помимо управления планом лечения, у родителей есть еще много дел, особенно в первые годы жизни.

  • Младенцы — Младенцы и младенцы нуждаются в большем уходе и более восприимчивы к инфекциям. Вы должны обеспечить, чтобы детский сад, няни и члены семьи были осведомлены о МВ и потребностях вашего ребенка. Соблюдайте особые меры предосторожности, соблюдая чистоту, чтобы предотвратить распространение бактерий и инфекций, и постоянно следите за их дыханием.
  • Малыши — Развитие правильных пищевых привычек важно для всех детей в возрасте от 3 до 5 лет, но особенно для детей с муковисцидозом.Проконсультируйтесь с диетологом, чтобы он помог создать благоприятную атмосферу во время приема пищи, выбрать здоровую пищу или просто заставить кушать капризных малышей.
  • Дети школьного возраста — Когда ваш ребенок отправится в детский сад, ему, возможно, придется начать заботиться о нем самостоятельно, например, принимать лекарства во время еды, поддерживать водный баланс и получать правильное питание. Пропуски в школу являются обычным явлением из-за частых инфекций или, в некоторых случаях, госпитализации, поэтому важно помочь им не отставать от школьных занятий.

Муковисцидоз больше не только для детей.

И это хорошо. Муковисцидоз когда-то был известен как детская болезнь. Ожидаемая продолжительность жизни детей, рожденных с этим заболеванием, была настолько низкой, что они не достигли совершеннолетия.

Достижения медицины изменили это. Сейчас из 30 000 человек, живущих с муковисцидозом в Соединенных Штатах, половина — взрослые. Муковисцидоз диагностируется и лечится раньше, поэтому люди живут дольше.Средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом сегодня составляет около 38 лет, а все больше и больше людей живут еще дольше.

Если вас беспокоит муковисцидоз у вашего ребенка, поговорите со своим педиатром о симптомах, которые вы видели. Хотя генетические скрининговые тесты новорожденных эффективны при раннем выявлении МВ, они не позволяют выявить все случаи. Если у кого-то из членов вашей семьи есть CF, и вы беспокоитесь, что вы или ваш супруг (а) являетесь носителями, проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом относительно вариантов тестирования.

Познакомьтесь с этим рекомендованным поставщиком

Подробнее о:
Педиатрия, & nbsp Первая помощь

Адам Секори, доктор медицинских наук, работает в клинике Айовы с 2013 года и с 2008 года работает сертифицированным педиатром в Де-Мойне. Культура, способность развивать педиатрическое отделение и тесное сотрудничество со специалистами — вот что привлекло его в Айову. Клиника.

Доктор.Seco … Подробнее

Прием новых пациентов

Запланировать сейчас


Прочая педиатрия

Теги
  1. дети
  2. педиатрия

Муковисцидоз | Госпиталь на Грейт-Ормонд-стрит

Часто у новорожденных нет непосредственных признаков каких-либо проблем, и поэтому бывает трудно принять диагноз.Однако важно, чтобы соответствующее лечение было начато как можно раньше, чтобы мы могли сохранить ребенка как можно лучше, как можно дольше и отсрочить появление симптомов.

Когда появляются симптомы, они могут включать:

  • кашель
  • инфекции грудной клетки
  • трудности с усвоением жира, что приводит к плохому увеличению веса
Комбинация лекарств и физиотерапии (физическая активность и очистка дыхательных путей) может помочь контролировать легочные инфекции и предотвратить повреждение легких.

Поджелудочная железа — это железа в брюшной полости, одна из функций которой — вырабатывать пищеварительные соки (ферменты), которые помогают переваривать и усваивать пищу, которую мы едим. У большинства детей с МВ небольшие каналы, по которым проходят ферменты, блокируются липкой слизью. Это означает, что они не могут переваривать и усваивать жир так, как должны. Чтобы помочь в этом, мы будем давать вашему ребенку ферменты поджелудочной железы при каждом кормлении. Если ребенку нужны эти ферменты, диетолог объяснит это более подробно. Прием ферментов поджелудочной железы не влияет на грудное вскармливание.

У всех нас в легких есть слизь, которая помогает им функционировать, но у детей с муковисцидозом слизь необычно густая. Это может заблокировать более мелкие дыхательные пути и привести к инфекции. Чтобы предотвратить это, мы обычно начинаем давать детям антибиотики и учим родителей очищению дыхательных путей (физиотерапия грудной клетки). Физическая активность — очень важная часть лечения CF, и мы поощряем ее с самого начала — физиотерапевты расскажут об этом больше, когда вы встретитесь с ними.

Иногда у детей с МВ в течение первых двух дней жизни появляются признаки непроходимости кишечника (так называемая мекониевая непроходимость).Ребенку не удается открыть кишечник, чтобы вывести меконий (плотный черный материал, присутствующий в кишечнике всех новорожденных), потому что меконий настолько толстый, что блокирует кишечник. Младенцам с мекониевой непроходимостью может потребоваться срочная операция для снятия закупорки, хотя в некоторых случаях с ней можно справиться без хирургического вмешательства.

Люди с МВ склонны к развитию костных заболеваний (слабость костей) из-за проблем с питанием и других проблем, связанных с этим заболеванием. Это часто вызывает проблемы в раннем взрослом возрасте, поэтому очень важно уделять пристальное внимание правильному питанию и упражнениям, чтобы кости оставались здоровыми и крепкими.

CF ассоциируется с проблемами фертильности, особенно у мужчин, у которых заблокированы трубки, по которым проходит сперма. Женщины с МВ действительно производят здоровые оплодотворенные яйцеклетки, поэтому необходима эффективная контрацепция.

CF также может вызывать закупорку мелких протоков в печени. Это случается только примерно с 8% людей с МВ, но это серьезно, и люди с МВ регулярно проходят обследование на предмет наличия осложнений со стороны печени.

Муковисцидоз — NHS

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором в легких и пищеварительной системе накапливается липкая слизь.Это вызывает легочные инфекции и проблемы с перевариванием пищи.

В Великобритании большинство случаев муковисцидоза выявляется при рождении с помощью скринингового укола новорожденных в пятку.

Симптомы обычно начинаются в раннем детстве и варьируются от ребенка к ребенку, но со временем состояние медленно ухудшается, легкие и пищеварительная система становятся все более поврежденными.

Доступны методы лечения, которые помогают уменьшить проблемы, вызванные этим заболеванием, и облегчают жизнь, но, к сожалению, продолжительность жизни сокращается.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по поводу коронавируса и муковисцидоза в Доверительном фонде муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза

Скопление липкой слизи в легких может вызвать проблемы с дыханием и увеличить риск легочных инфекций. Со временем легкие могут перестать работать должным образом.

Слизь также закупоривает поджелудочную железу (орган, который помогает пищеварению), что не позволяет ферментам достигать пищи в кишечнике и помогать пищеварению.

Это означает, что большинство людей с муковисцидозом не усваивают питательные вещества из пищи должным образом и им нужно есть больше калорий, чтобы избежать недоедания.

Симптомы муковисцидоза включают:

У людей с этим заболеванием также может развиться ряд связанных состояний, включая диабет, тонкие, ослабленные кости (остеопороз), бесплодие у мужчин и проблемы с печенью.

Диагностика муковисцидоза

В Великобритании все новорожденные проходят скрининг на муковисцидоз в рамках анализа пятен крови новорожденных (укол в пятку), который проводится вскоре после их рождения.

Если скрининговый тест предполагает, что у ребенка может быть кистозный фиброз, им потребуются следующие дополнительные тесты, чтобы подтвердить, что у него есть это заболевание:

  • тест на пот — для измерения количества соли в поту, которая будет аномально высокой. человек с муковисцидозом
  • генетический тест — при котором образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий муковисцидоз

Эти тесты также могут использоваться для диагностики муковисцидоза у детей старшего возраста и взрослых, у которых не было новорожденный тест.

Генетический тест также можно использовать для определения того, является ли кто-либо «носителем» муковисцидоза в тех случаях, когда заболевание передается в семье.

Этот тест может быть важен для тех, кто думает, что у них может быть дефектный ген, и желает иметь детей.

У Доверительного фонда кистозного фиброза есть дополнительная информация о генетическом тестировании на муковисцидоз.

Лечение муковисцидоза

Лекарства от муковисцидоза не существует, но ряд методов лечения может помочь контролировать симптомы, предотвратить или уменьшить осложнения и облегчить жизнь с этим заболеванием.

Людям с муковисцидозом может потребоваться прием различных лекарств для лечения и профилактики проблем с легкими.

Физическая активность и использование методов очистки дыхательных путей также могут быть рекомендованы, чтобы помочь очистить легкие от слизи.

Узнайте больше о лечении муковисцидоза.

Осложнения муковисцидоза

Люди с муковисцидозом также имеют более высокий риск развития других состояний.

К ним относятся:

  • слабые и ломкие кости (остеопороз) — лекарства, называемые бисфосфонатами, иногда могут помочь
  • диабет — для контроля уровня сахара в крови может потребоваться инсулин и специальная диета
  • полипы носа и инфекции носовых пазух — стероиды, антигистаминные препараты , антибиотики или промывание носовых пазух могут помочь
  • Проблемы с печенью
  • Проблемы с фертильностью — женщины с муковисцидозом могут иметь детей, но мужчины не смогут зачать ребенка без помощи специалистов по фертильности (обратитесь к врачу или специалисту по фертильности для получения дополнительных советов)

Людям с муковисцидозом не следует встречаться лицом к лицу.Это потому, что они с большей вероятностью будут распространять инфекции и более уязвимы для осложнений, если у них действительно разовьется инфекция.

The Cystic Fibrosis Trust предоставляет дополнительную информацию об осложнениях кистозного фиброза и предотвращении перекрестных инфекций.

Причина муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание. Это вызвано дефектным геном, который влияет на перемещение соли и воды в клетки и из них.

Наряду с рецидивирующими инфекциями это может привести к скоплению густой липкой слизи в трубах и проходах организма, особенно в легких и пищеварительной системе.

Человек с муковисцидозом родился с этим заболеванием. Невозможно «заразиться» муковисцидозом от кого-то, у кого он есть.

Как передается муковисцидоз

Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей.

Это может произойти, если родители являются «носителями» дефектного гена, что означает, что у них самих нет муковисцидоза.

По оценкам, примерно каждый 25 человек в Великобритании является носителем муковисцидоза.

Если оба родителя являются носителями, существует:

  • 1 из 4 шансов, что их ребенок не унаследует дефектные гены и не будет иметь муковисцидоза или не сможет передать его
  • 1 из 2 шансов, что их ребенок будет наследует дефектный ген от одного родителя и является носителем
  • 1 из 4 шансов, что их ребенок унаследует дефектный ген от обоих родителей и будет иметь муковисцидоз

Если у одного из родителей муковисцидоз, а другой является носителем, существует:

  • 1 из 2 шансов, что их ребенок будет носителем
  • 1 из 2 шансов, что у их ребенка будет муковисцидоз

Outlook

Муковисцидоз имеет тенденцию к ухудшению со временем и может привести к летальному исходу, если приведет к серьезной инфекции или легкие перестают работать должным образом.

Но люди с муковисцидозом теперь живут дольше из-за достижений в лечении.

В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживут до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в настоящее время, вероятно, будут жить дольше этого возраста.

Поддержка

Поддержка доступна, чтобы помочь людям с муковисцидозом жить как можно более независимо и иметь максимально возможное качество жизни.

Может быть полезно поговорить с другими, у кого такое же состояние, и связаться с благотворительной организацией.

Следующие ссылки могут быть полезны:

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете муковисцидозом, ваша клиническая бригада спросит вас, согласны ли вы быть в реестре муковисцидоза Великобритании.

Это безопасный анонимный реестр, спонсируемый фондом Cystic Fibrosis Trust, в котором хранится информация о здоровье людей с муковисцидозом.

Реестр помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о Реестре муковисцидоза Великобритании

Последняя проверка страницы: 16 марта 2021 г.
Срок следующей проверки: 16 марта 2024 г.

Муковисцидоз | Состояние здоровья матери и ребенка

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, то есть передается по наследству. Оба родителя должны нести копию мутировавшего гена, чтобы ребенок родился с этим заболеванием. У людей с муковисцидозом выделяется густая липкая слизь, которая накапливается в легких и также влияет на функцию поджелудочной железы и кишечника.Это приводит к проблемам с дыханием и пищеварением.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Симптомы CF могут различаться как по диапазону, так и по степени тяжести. Вот некоторые общие симптомы:

  • Кожа с соленым привкусом: Еще до того, как обследование новорожденного может подтвердить диагноз, многие родители замечают соленый привкус кожи ребенка, когда они его целуют.
  • Аномальное испражнение: Поскольку накопление слизи может повлиять на работу поджелудочной железы и кишечника, у людей с МВ часто бывает диарея или объемный жирный стул.
  • Частый кашель: липкая слизь скапливается в дыхательных путях и легких. Это может вызвать приступы кашля с выделением густой, иногда кровянистой мокроты. Это также делает людей с МВ более предрасположенными к респираторным инфекциям, таким как бронхит и пневмония. Со временем повторные инфекции могут привести к повреждению легких.
  • Плохая прибавка в весе и рост: Слизь, блокирующая поджелудочную железу, препятствует попаданию важных пищеварительных ферментов в кишечник. В результате питательные вещества, жиры и белки из пищи плохо усваиваются.Даже если ребенок с МВ хорошо питается, он может не набирать вес или нормально расти.

Как диагностируется муковисцидоз?

Муковисцидоз можно диагностировать с помощью генетических тестов, анализов крови и пота. Хотя МВ чаще всего диагностируется у новорожденных, заболевание также можно обнаружить до рождения ребенка или в более позднем возрасте.

  • Пренатальное тестирование: Генетические скрининговые тесты, проводимые во время беременности, такие как амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS), покажут, есть ли у вашего ребенка муковисцидоз.Диагноз до рождения ребенка позволит вам узнать больше о болезни и подготовиться к трудностям, с которыми столкнется ваша семья.
  • Скрининг новорожденных: Новорожденные обычно проходят обследование на различные состояния здоровья, включая муковисцидоз. Генетический тест определяет, есть ли у вашего ребенка генная мутация CF. Анализ крови показывает, насколько хорошо работает поджелудочная железа. А тест на пот измеряет количество соли в поту вашего ребенка (высокие уровни подтверждают диагноз МВ).Потовый тест обычно проводится только в том случае, если необходимо подтвердить или исключить диагноз муковисцидоза, в зависимости от результатов генетического анализа и анализа крови.

Как лечится муковисцидоз?

В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза. Но существует множество методов лечения, которые помогают справиться с болезнью и позволяют людям с МВ жить дольше и оставаться здоровыми. Современные методы лечения направлены на то, чтобы дать детям и молодым людям с МВ подходящие методы лечения, чтобы они могли посещать школу, путешествовать, заниматься спортом и жить полноценной, занятой жизнью.Лечение может включать:

  • Методы очистки дыхательных путей: Существует множество методов, которые помогают очистить легкие от слизи, в том числе удары или хлопки по груди и спине, жилеты, которые вибрируют с высокой частотой для разжижения слизи, и глубокое дыхание. техники.
  • Упражнение: Тяжелое дыхание во время аэробных упражнений — еще один способ помочь разжижить слизь, которая накапливается в легких. Упражнения также важны для поддержания общего состояния здоровья и физического состояния.
  • Правильное питание: Поскольку люди с МВ плохо усваивают белки, жиры и другие питательные вещества, им требуются диеты с высоким содержанием питательных веществ и высоким содержанием калорий и жиров. Как правило, человеку с CF необходимо потреблять в 1,5–2 раза больше калорий, чем человеку, не страдающему этим заболеванием. И даже при здоровом питании им могут потребоваться витаминные добавки, чтобы предотвратить любые дефициты.
  • Лекарства: Ваш врач может назначить различные лекарства, чтобы помочь очистить слизь и предотвратить инфекции, включая вдыхаемые разбавители слизи и антибиотики.
  • Пересадка легких: Если ваши легкие настолько повреждены, что больше не могут нормально функционировать, вы можете быть кандидатом на трансплантацию легких. Это длительный процесс, поэтому ваша бригада по уходу за CF может обсудить с вами этот вариант лечения задолго до того, как он вам действительно понадобится.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*