Мышечная дистония у грудничков: Синдром мышечной дистонии — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

  • 16.03.2021

Содержание

Синдром мышечной дистонии — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Синдромом мышечной дистонии называют состояние, при котором непроизвольно сокращаются мышцы, вследствие чего нарушено естественное положение тела или его отдельных конечностей. Диагноз «синдром мышечной дистонии» и «нарушенный мышечный тонус» довольно часто ставят новорожденным детям, из-за этого у родителей возникает вопрос: насколько опасно это заболевание, и каким образом его лечить.

Причины синдрома мышечной дистонии

Самая распространенная причина появления этого заболевания — родовая травма или повреждения головного мозга малыша из-за нарушенного кровообращения или из-за кислородного голодания на протяжении беременности или в процессе родовой деятельности (при ишемической или гипоксической энцефалопатии). Дистония возникает из-за дегенеративных наследственных заболеваний или в период приема некоторых медикаментов. Если не смогли установить причину развития болезни, то устанавливают диагноз «идиопатическая мышечная дистония».

Виды синдрома мышечной дистонии

Синдром мышечной дистонии сопровождается незначительными отклонениями или чрезмерной скованностью отдельных частей тела и ограниченной двигательной активностью, отмечается неравномерный или переменный тонус. Специалисты могут определить гипертонус, при котором отмечается усиленное напряжение мышц, или гипотонус при пониженном напряжении мышц. Заболевание может охватить группу мышц, одну конечность (при локальной дистонии) или все тело (при диффузной или генерализованной торсионной мышечной дистонии).

Самые распространенные виды заболевания — спазматическая дисфония (при спазмах голосовых мышц), блефароспазм (при дистонии глазных мышц), кривошея (при дистонии мышц шеи) и писчий спазм (при судорогах мышц рук). Деформирующая мышечная дистония – самая серьезная форма заболевания, которая может привести к нарушениям функций организма.

Симптомы синдрома мышечной дистонии

Синдром мышечной дистонии у детей носит односторонний или ассиметричный характер, при котором малыш поворачивает голову и делает перевороты только на одну сторону – это должно обеспокоить родителей.

К главному признаку синдрома мышечной дистонии можно отнести неестественную походку и аномальные позы тела или конечностей (например, при выгибании и выкручивании).

Заболевание характеризуется нарушением двигательных навыков, происходит торможение статико-моторного развития малыша (способность ползать, сидеть, ходить). Прогрессирующий синдром мышечной дистонии ограничивает трудоспособность пациента и является причиной инвалидности, поэтому при начальных симптомах необходимо обращаться к врачу. При пониженном тонусе ребенок вялый, неактивный, мало двигается. Активность движений ребенка зависит от степени понижения тонуса скелетной мускулатуры.

Диагностика синдрома мышечной дистонии

Диагностические критерии для диагностики синдрома мышечной дистонии заключаются в следующем:

  • определение наличия дистонических поз или движений;
  • оценка родов у матери и раннего развития ребенка, у которого подозревают дистонию;
  • определение отсутствия болезней или приема препаратов, которые стать причиной дистонии;
  • определение отсутствия паралича и эпилепсии;
  • определение результатов инструментальных и лабораторных анализов (например, исследование обмена меди, электроэнцефалография, компьютерная и магнитно-резонансная томография).

Лечение синдрома мышечной дистонии

Лечение синдрома мышечной дистонии должно быть комплексным. Оно может включать в себя массаж, физиопроцедуры, лечебную гимнастику и, если необходимо, прием медикаментозных препаратов.

С помощью определенных приемов массажист должен расслабить или привести в тонус необходимую группу мышц. Также возможно использование специальных мануальных приемов, чтобы нормализовать общее психомоторное состояние малыша.

Профилактика синдрома мышечной дистонии

Профилактикой дистонии является здоровая мама, контроль развития беременности и состояния плода, исключение вредных привычек, прохождение курса оздоровительного массажа и гимнастики, развивающий уход за малышом, комплексные осмотры для быстрой диагностики и консультация невролога.

Нарушение мышечного тонуса у детей грудного возраста

Мышечный тонус — это напряжение мышц, которое необходимо для поддержания позы тела и обеспечения его движения.

Изменения мышечного тонуса могут проявляться в виде:

  • мышечной гипертонии или мышечного гипертонуса
  • мышечной дистонии
  • мышечной гипотонии или мышечного гипотонуса

Синдром мышечной гипертонии характеризуется увеличением сопротивляемости пассивным движениям, ограничением спонтанной и произвольной двигательной активности, повышением сухожильных рефлексов, клонусами стоп.

Опасность гипертонуса у ребенка заключается в снижении темпов двигательного развития малыша. Если своевременно не начать лечение, то такой ребенок позднее сядет, поползет, пойдет, при движении будет быстро утомляться.

Синдром мышечной гипотонии характеризуется снижением сопротивляемости пассивным движениям и увеличением их объема. Ограничена спонтанная и произвольная двигательная активность.

Гипотонус у ребенка опасен тем, что такие детки позже начинают удерживать голову, брать предметы в руки, садиться, ходить, но уже по причине недостаточной мышечной силы. Недостаточность движения замедляет рост костей и мышц ребенка, физически малыш выглядит младше своего возраста, в дальнейшем возможно формирование сколиозов, кифозов и других деформаций скелета, нарушение походки.

Синдром двигательных нарушений у детей 1-го года жизни может проявляться мышечной дистонией — состояние, когда мышечная гипотония чередуется с гипертонией, то есть мышечный тонус постоянно меняется.

Опасность мышечной дистонии заключается в том, что в процессе развития у таких детей может отмечаться задержка формирования двигательных навыков: они начинают переворачиваться со спины на живот лишь после 5-6 месяцев, садиться после 7 месяцев, а начинают ходить после 12 месяцев. Выраженная дистония может привести к ассиметрии тела и нарушению походки.

Выявленное нарушение мышечного тонуса требует наблюдение у детского невролога.

Лечение нарушений мышечного тонуса:
  1. Лечебный массаж и гимнастика
  2. Физиотерапевтические, в том числе тепловые и электро-процедуры
  3. Водные процедуры, расслабляющие или тонизирующие ванны, плавание
  4. Медикаментозное лечение: препараты из группы ноотропов, седативные, нейрометаболиты, витаминные препараты.

!!! Не нужно заниматься самолечением или лечением по советам родителей других детей, так как степень нарушения у каждого конкретного малыша разная, а от этого зависит назначенная терапия.


Мышечная дистония. В чем опасность? | Детский бассейн «Морские звезды»

Нарушение функции ЦНС (центральной нервной системы) – распространенная патология у детей 1 года жизни.

Диагностировать её можно с помощью оценки мышечного тонуса. Мышцы ребёнка могут находиться в постоянном напряжении – гипертонус, или же в расслабленном состоянии – гипотонус.

Мышечная дистония – это чередование фазы гипотонии и гипертонии в расслабленном состоянии. Или же при попытке активного движения, напряжение мышц резко сменяется расслабленностью.

Основными причинами возникновения дистонии мышц являются:

физиологические особенности грудничков;

нервно-психические расстройства;

патологии внутриутробного развития;

наследственные болезни;

родовые травмы;

инфекционные болезни поражающие нервную систему.

У грудничков ещё не развита мускулатура, нервная система оканчивает своё формирование – это выражается в хаотических и спонтанных движения. В норме, у новорожденных преобладает гипертонус мышц. Поэтому для малышей характерна следующая поза: ладони сжаты, руки в локтях согнуты и прижимаются к туловищу. Ноги слегка отведены и согнутые в бёдрах и коленях, приведены к животу. Состояние физиологической гипертонии исчезает к 2 – 3 месяцам в руках и к 4 – 5 – на ногах.

Для недоношенных детей характерна расслабленность мышц – гипотония, в 1,5 – 2 месяца она сменяется гипертонусом, который сохранятся, пока ребёнку не исполнится 5 – 6 месяцев.

В чем опасность?

Во время длительного напряжения мускулатуры, в мышцах образуется молочная кислота, она вызывает болезненные ощущения. При гипотонии мускулатура ребёнка не развивается, возникает дистрофия мышц. В некоторых случаях повышение и снижение тонуса мышц чередуются. Такое состояние называется – дистоническими атаками, и наблюдается у детей, перенёсших гемолитическую болезнь. Дистония может являться симптомом заболеваний ЦНС.

Синдром гипертонуса характерен для:

повышенного внутричерепного давления;

гнойного менингита;

билиарной энцефалопатии;

внутриутробных инфекций с поражением ЦНС;

внутричерепной родовой травмы.

Несмотря на то, что синдром гипертонуса мышц характерен для новоржденных, следует обратить внимание, не усиливается ли он. Нарастание мышечного гипертонуса характерно для ДЦП (детского церебрального паралича).

Синдром гипотонуса проявляется при:

врождённых нервно-мышечных заболеваниях;

асфиксии;

внутричерепной и спинальной травме;

поражении периферической нервной системы.

наследственных нарушениях обмена веществ.

Важно знать!

Синдром гипотонуса свидетельствуют о наличии более серьёзных заболеваниях, чем гипертонус.

Симптомы дистонии

Для изучения тонуса грудничка используют специальные методы:

визуальная оценка позы ребёнка;

проба на тракцию;

симптом возврата;

положение «свободного подвешивания»;

оценка тонуса верхних и нижних конечностей.

Визуальный осмотр

. Определить нарушения мышечного тонуса, можно визуально, оценивая позу ребёнка во время сна и бодрствования. Для доношенных детей характерна напряжённая поза. С возрастом гипертония мышц постепенно должна снижаться. В норме тонус симметричных мышц должен быть одинаковый.

Для оценки мышечного тонуса необходимо малыша раздеть и положить на живот, на пеленальный столик. Грудничку в возрасте 3 – 4 месяцев такое положение нравится, он уже способен держать голову и свободно поворачивать её в разные стороны. Туловище должно быть прямое. Чтобы проверить, нужно провести мысленную линию от середины затылка до межъягодичной складки. Смещение линии в одну сторону свидетельствует о патологии.

Проба на тракцию. Лежащего на спине малыша берут за запястья и тянут на себя. Сразу руки ребёнка разгибаются в локтевом суставе, затем ребёнок всем телом подтягивается к рукам. При гипертонусе отсутствует разгибание рук, при гипотонусе – отсутствует вторая фаза. Ассиметрические движения свидетельствуют о наличии пареза или вялого паралича.

Симптом возврата. Определяют тонус мышц у новорожденных детей. Ребёнок лежит на спине с согнутыми ногами. Врач разгибает их, удерживая в выпрямленном состоянии 5 минут. Резко отпускает, и ноги сразу же возвращаются в прежнее положение. При гипотонусе возврата не происходит.

Положение «свободного подвешивания». В норме новорождённый, лёжа на ладони у врача лицом вниз удерживает голову на одной линии с туловищем. Руки и ноги согнуты. При умеренной гипотонии голова и ноги ребёнка свисают. При выраженном ослаблении тонуса опускаются и руки.

Оценка тонуса конечностей. Для определения тонуса мышц верхних конечностей, руки ребёнка поднимают вверх — определяя при этом, насколько он сопротивляется. Для оценки тонуса нижних конечностей ноги разводят в сторону. Показатели зависят от возраста малыша.

Оценку мышечного тонуса должен проводить врач-невролог.

Лечение дистонического синдрома.

В зависимости от причины, вызвавшей нарушение двигательных функций, лечение назначает врач педиатр, невропатолог или инфекционист. Если дистония мышц не связана с тяжёлым состоянием и является скорее физиологическим состоянием, то рекомендуют: гимнастику и массаж.

При выраженном гипертонусе желательно делать малышу расслабляющий массаж — для этого применяют поглаживающие приёмы (они должны быть мягкими и медленными). Из специальных методов помогает расслабить мышцы потряхивание. Для этого плотно захватывают ручку или ножку грудничка и выполняют мелкие колебательные движения.

Расслабить напряжённые мышцы поможет точечная вибрация. Подушечкой пальца надавливают на определённую зону с одновременной вибрацией. Колебательные движения должны быть в виде мелкого дрожания. Скорость движений должна изменятся. Сразу медленные, в середине – быстрые, и в конце – замедляющиеся. Давление на точку также необходимо изменять. Сразу надавливать поверхностно, затем глубже, но к концу процедуры давление должно ослабевать.

Также проводят серию гимнастических упражнений:

Поза эмбриона. Руки грудничка скрещены на груди, ноги согнуты, колени приведены к животу, голову пригибают вперёд. Поза фиксируется руками взрослого и в таком положении ребёнка плавно покачивают.

Покачивание на мяче. Кладут малыша животом и грудью на специальный мяч, придерживают и медленно покачивают его.

Покачивания на весу. Грудничка держат вертикально и слегка покачивают из стороны в сторону (лучше всего такое упражнение проводить в воде!).

Плавание. Купать ребёнка необходимо в тёплой воде, совершая плавательные движения. В воду можно добавить масло лаванды или экстракт хвои — они помогут снизить напряжение мышц.

Важно знать! Лечение гипотонуса проводится только в соответствии с врачебным назначением.

Дистония мышц у грудничков является чаще всего физиологической. Чтобы нервно-моторное развитие малыша было нормальным и соответствовало возрасту, с ним необходимо проводить гимнастические упражнения, делать ему массаж. Самый отличный способ — прийти в детский бассейн!

Ждем Ваших малышей на занятия плаванием.

Запись по тел. 239-48-49.

причины, симптомы и лечение в Набережных Челнах

В норме большинство мышц человеческого тела практически всегда пребывают в тонусе. Причем во время сокращения одних наблюдается расслабление других и наоборот. Можно сказать, что происходит постоянный механизм сокращения и расслабления отдельных мышечных волокон. Только во сне наблюдается снижение общего мышечного тонуса. С нормальным функционированием скелетной мускулатуры связана полноценная работа центральной нервной системы. При нарушении работы головного мозга развивается мышечная дистония.

Причины возникновения мышечной дистонии

У маленьких детей нарушение мышечного тонуса чаще всего становится результатом врожденной аномалии развития мозга или родовой травмы. Поражения центральной нервной системы еще во время внутриутробного развития происходит за счет:

  • недостатка кислорода – гипоксия;
  • инфекции;
  • интоксикации матери – курение, прием наркотических веществ, алкоголя;
  • прием матерью некоторых лекарственных препаратов;
  • врожденных генетических мутаций, влияющих на нейроны мозга.

Приобретенные нарушения со стороны тонуса мышечных волокон наблюдаются после следующих состояний:

  1. Черепно-мозговая травма с поражением подкорковых зон, проводящих путей экстрапирамидальной системы.
  2. Новообразования головного мозга, прорастающие в мозговое вещество. Неоплазии могут сдавливать, разрушать нейроны, обеспечивающие регуляцию тонуса мышечной системы.
  3. Энцефалит, вовлекающий в воспалительный процесс экстрапирамидальную систему. Мышечные расстройства зачастую развиваются на фоне смягчения основных симптомов заболевания.
  4. Прием некоторых лекарственных препаратов в течение длительного времени – нейролептиков, антидепрессантов, антипсихотиков, средств для лечения болезни Паркинсона.

Симптомы

Признаки заболевания у детей и взрослых проявляются по-разному. Клиническая картина в детском возрасте проявляется в виде односторонних или ассиметричных симптомов. Могут появиться следующие признаки:

  • младенец поворачивает голову только в одну сторону или переворачивается только на один бочок;
  • отмечается беспокойство, капризность, чрезмерная возбудимость;
  • расстройство сна;
  • возможны частые срыгивания;
  • отмечается дрожание подбородка;
  • медленное развитие двигательных навыков;
  • на яркий свет ребенок реагирует плачем.

Гипотонический тип дистонии проявляется у детей сонливостью, слишком спокойным поведением. То, что родители считают подарком, может быть признаком заболевания.

Клинические симптомы сниженного мышечного тонуса у взрослых имеет следующие симптомы:

  • расстройство походки;
  • желание принять нетипичную позу;
  • утрачивание двигательных навыков;
  • двигательные акты носят стереотипный характер;
  • отмечается блефароспазм, зажмуривание;
  • сокращения мышц рук вызывают сначала изменения почерка, а затем полностью утрачивается способность писать;
  • со временем появляются насильственное вытягивание губ в трубочку, открывание рта;
  • нарушение актов глотания;
  • появление навязчивых скручиваний туловища.

У взрослых пациентов постепенно снижается активность. Состояние усугубляется ухудшением и в дальнейшем полной потерей трудоспособности. Если в основе заболевания лежит нарушение мозгового кровообращения, дистония может стать причиной инвалидности.

Диагностика

Установить точный диагноз можно только после тщательного изучения анамнеза, составления неврологического профиля больного. С целью выяснения причин и составления плана лечения проводят следующие диагностические мероприятия:

  • консультация невролога – выясняет типичные движения, вынужденные позы;
  • беседа с терапевтом, акушером – для сбора данных о родах, раннем развитии ребенка;
  • установление факта заболеваний, которые могут вызвать дистонию;
  • выяснение факта приема лекарственных средств, провоцирующих развитие расстройств со стороны мышечной системы;
  • лабораторный анализ на обмен меди;
  • проведение электроэнцефалографии для выяснения органических или функциональных патологий головного мозга;
  • УЗИ сосудов шеи, головного мозга;
  • рентгенография позвоночника;
  • КТ, МРТ для выяснения состояния отделов центральной нервной системы при отсутствии результатов других методов.

Способы лечения

Все терапевтические мероприятия носят комплексный характер и устанавливаются на основании данных аппаратной и лабораторной диагностики. Медикаментозное лечение подразумевает назначение средств для восстановления проводимости нервных сигналов – бензотропина, лоразепама, диазепама, левадопа. Ноотропные препараты, например, церебролизин, ноотропил, восстанавливают питание и метаболизм в тканях головного мозга. Для улучшения мозговой активности предписан прием кальция глюконата, семакса. Для устранения симптоматики целесообразно назначать миорелаксанты, антидепрессанты, успокоительные средства.

Ботулинотерапия подразумевает инъекции ботулотоксина непосредственно в спазмированные мышцы. Препарат позволяет избавиться от холинергической передачи в мышечные окончания на 1–1,5 месяца.

Физиотерапия – основная часть лечебного комплекса. С целью расслабления и нормального функционирования мышечной системы применяют водолечение, аппликации лечебными грязями, электрофорез, магнитотерапию. Приветствуются активные занятия плаванием в бассейне, лечебная физкультура. Массаж – один из немногих методов, которые можно применять для лечения пациентов любого возраста.

Нарушение тонуса мышц успешно лечится специалистами Центра восстановительной медицины в Набережных Челнах. Базируясь на данных анамнеза, результатах диагностических исследований, реабилитологи составляют индивидуальный план лечения для каждого пациента. Опытный массажист в полном объеме оказывает мануальное воздействие на мышечную систему, что помогает активизировать действие медикаментов, закрепить результат, достигнутый в ходе физических занятий.

Стоимость восстановительного лечения, цены на физиотерапевтические процедуры представлены на сайте Центра. Остались вопросы – звоните по телефонам +7 (8552) 78-09-35, +7 (953) 482-66-62. Специалисты предоставят необходимую информацию, запишут на консультацию к профильному специалисту.

Массаж малыша. Советы родителям.

Массаж детей раннего возраста проводится с профилактической, гигиенической целью, а также в случае каких-либо отклонений в состоянии здоровья или физическом развитии, нарушения нормальной функции позвоночника, резкой выраженности слабости мышц и связочного аппарата, нарушения деятельности желудочно-кишечного тракта и перенесения различных заболеваний.

Массаж оказывает всесторонне развитие на организм ребенка. Реакция организма на массаж различна и зависит от применяемых приемов, продолжительности воздействия. Например, поглаживание, растирание – расслабляют мышцы, а поколачивание, похлопывание – вызывают появление мышечного тонуса. Под влиянием массажа ускоряются крово и лимфоток, обменные процессы, выделение продуктов метаболизма.

При воздействии массажными приемами на кожу, мышцы, связки возникают ответные реакции со стороны различных органов и систем.

Имеется тесная функциональная взаимосвязь между мышечной системой и функцией внутренних органов, тонусом гладкой мускулатуры. Поэтому массаж вызывает положительную реакцию со стороны пищеварительного тракта, особенно это важно при запорах, коликах грудничков, после проведенного массажа хорошо отходят газы.

Массаж стимулирует рост и развитие мышечной массы, способствует поддержанию оптимального тонуса, является своеобразным раздражителем рецепторов кожи и глубжележащих тканей. Несмотря на малую массу ребенка поверхность кожи у него относительно больше, чем у взрослых. Этим частично объясняется большая чувствительность ребенка к действию массажа. Кожа ребенка нежная, гладкая. Капиллярная сетка кожи сильно развита и после массажа быстро возникает гиперемия. Учитывая повышенную возбудимость нервной системы, наличие большого числа рецепторов в коже, можно объяснить повышенную чувствительность ребенка к воздействию массажа.

В раннем детском возрасте нередки заболевания, и массаж является одним из важных методов комплексного лечения. Он прост в исполнении и его может освоить и проводить сама мама ребенка, предварительно пройдя обучение у массажистки.

Массаж при некоторых заболеваниях:

  • Рахит (только не в период разгара!!!) — массаж улучшает обменные процессы, предупреждает прогрессирование болезни, деформацию опорно-двигательного аппарата, усиливает кровоснабжение в массируемой области, стимулирует в мышцах окислительно-восстановительные процессы. Массаж нормализует сон. Массаж проводится осторожно. Применяю поглаживание и растирание. Продолжительность процедуры 5-7 минут.
  • Изменение мышечного тонуса — при мышечном гипертонусе, гипотонусе или мышечной дистонии. Методики проведения массажа в этом случае разнообразны, используется поглаживание, растирание, поколачивание и похлопывание.
  • Пупочная грыжа — целью массажа является усилить тонус мышц пупочного кольца, предотвратить расхождение прямых живота, и как следствием этого уменьшить риск ущемления грыжи.
  • Колики грудничков – целью массажа является стимулирование перистальтики кишечника, отхождения газов. Проводят массаж живота поглаживающими движениями по часовой стрелке, после чего выкладывают малыша на живот и массируют спинку поглаживающими движениями.
  • Плоскостопие, врожденный вывих бедра, мышечная кривошея, врожденная косолапость. Массаж при этих заболеваниях должен проводиться в клинике или на дому опытной массажисткой.

Противопоказания к проведению массажа у детей раннего возраста:

  • Острые инфекционные заболевания.
  • Рахит в период разгара с явлениями гиперестезии.
  • Различные формы геморрагического диатеза.
  • Паховые, пупочные, бедренные грыжи с наклонностью к ущемлению.
  • Врожденные пороки сердца с выраженным цианозом и расстройством компенсации.
  • Гнойничковые, острые воспалительные заболевания кожи.

При проведении массажа необходимо соблюдать ряд правил:

  • В комнате должно быть тепло, чтобы избежать излишней теплоотдачи после массажа, т.е. температура в комнате должна быть не ниже 22-24 градусов.
  • Массаж проводится в положении лежа на столике. Стол, на котором проводится массаж, должен быть покрыт одеялом и чистой пеленкой. В комнате должна быть хорошая освещенность, но прямые лучи света не должны падать в глаза ребенка.
  • При проведении массажа движения рук должны быть мягкими, нежными, без толчков. На руках не должны быть надеты кольца и какие–либо другие украшения.
  • После массажа ребенка надо одеть в теплое, сухое белье для сохранения тепла
  • Массаж проводится после кормления, но не ранее чем через 1-1,5 часа, или перед кормлением. Перед сном ребенка массировать не следует, так как это его возбуждает. После массажа ребенок должен отдыхать.
  • Массажные движения проводят по ходу сосудов – от периферии к центру.
  • При проведении массажа живота следует щадить область печени, нельзя массировать половые органы.
  • При проведении массажа спины исключаются похлопывания, поколачивания области почек.
  • Начинают занятия с 10-15-го дня жизни.
  • Занятия проводятся 3-4 раза в день по 5-7 минут.

Комплекс упражнений для детей от 10-15 дня жизни до 3 месячного возраста:

  • Поглаживание рук (4-6 раз)
  • Поглаживание ног (4-6 раз)
  • Выкладывание на живот
  • Массаж спины (4-6 раз)
  • Массаж живота (6-8 раз)
  • Рефлекторное ползание
  • Массаж и рефлекторные упражнения для стоп. (3-4 раза).

По мере роста ребенка в ежедневный комплекс упражнений добавляются новые элементы, увеличивается время проведения процедуры. Подробнее о технике массажа и гимнастики Вам расскажет врач-педиатр и медицинская сестра — массажистка.

Неправильное, неуверенное выполнение приемов может вызвать неприятные ощущения у ребенка и вместо пользы принести вред. Поэтому прежде, чем начинать самостоятельно проводить массаж и гимнастику Вашему малышу, проконсультируйтесь у специалиста.

Мышечная дистония, синдром мышечной дистонии у грудничка лечение мышечная дистония

Мышечная дистония – часто встречающееся состояние у детей первого года жизни. Проявляется оно нарушением мышечного тонуса, которое может быть как в сторону его повышения – гипертонус, так и понижения – гипотонус, может быть симметричным, одинаковым с обеих сторон, а может захватывать одну половину тела, верхнюю или нижнюю, правую или левую.
С мышечной дистонией тесно связан термин перинатальная энцефалопатия или гипоксическо-ишемическая энцефалопатия. Второе название с точки зрения физиологии более правильное, так как отражает процесс, приводящий к мышечной дистонии – ишемическое повреждение головного мозга во время беременности и родов.
Причин, приводящих к такому состоянию, очень много – это практически вся патология, возможная во время беременности и родов. Длительные гестозы, угрозы выкидышей и отслойка плаценты, многоводие, интоксикации алкоголем, никотином, наркотиками, промышленный вред, нарушения в деятельности плаценты и многое другое приводят к хронической гипоксии плода. Причина острой гипоксии и повреждения на ее почве головного мозга ребенка – это нарушения процесса родовой деятельности: затяжные или стремительные роды, длительный безводный период, кровотечение, наркоз при операции кесарева сечения, обвитие пуповиной и другая акушерская патология. А поскольку все эти нарушения нормального течения беременности или родов встречаются довольно часто, диагноз «перинатальная энцефалопатия» и «мышечная дистония» ставится нередко.
Мышечная дистония может различаться как по своей выраженности, так и по тому, в какую сторону нарушен мышечный тонус. При его повышении – гипертонусе – может наблюдаться чрезмерный тонус сгибателей или, наоборот, разгибателей, конечностей и туловища, от легкого напряжения, мешающего одевать-раздевать ребенка, до почти полной невозможности движения. Могут быть патологические положения кисти и стопы – кисть в виде «ласты тюленя», стопа – развернутая внутрь или наружу, при хождении такие дети часто не наступают на всю стопу, ходят «на цыпочках».
Так же разным может быть гипотонус мышц – их слишком слабое напряжение. От легкой, незаметной слабости, проявляющейся в плохом удержании предмета в ручке, до тяжелых двигательных нарушений, не позволяющих ребенку в положенный срок переворачиваться на бок, садиться, вставать.
Таким образом, мышечная дистония может вызывать задержку физического развития (иногда развитие эмоциональное, умственное не страдает, хотя у малыша все взаимосвязано).
Дети с мышечной дистонией позже сверстников и не в нужном порядке начинают держать головку, сидеть, ползать, стоять, ходить. Например – садятся уже после того, как начнут вставать, или ползают, но не могут поворачиваться на бок. Все зависит, в какой области и как нарушен тонус мышц – бывает, что в одной части тела гипотонус, а в другой – повышенный.
Малыши, у которых есть мышечная дистония, должны постоянно наблюдаться у невролога. Часто спрашивают – пройдут ли нарушения и можно ли обойтись без лекарств? Все зависит от степени поражения мозга, вовремя и правильно назначенного лечения. Иногда без неврологических препаратов не обойтись, да и не надо обходиться. Но основой лечения этих детей служит длительная и грамотно подобранная лечебная физкультура и массаж, поскольку раздражение рецепторов мышц в нужных областях приводит к исправлению имеющихся нарушений, однако в данном случае лечения не проводится неделю – другую, настраиваться надо на несколько месяцев, иногда, с перерывами – несколько лет. И тогда возможно полное восстановление двигательных функций ребенка, темпов его физического, а значит, и тесно связанного с ним психического развития.

Нарушения мышечного тонуса у детей

Тонус мышц – это готовность мышц в любой момент включится в работу, так называемое преднапряжение. Тонус регулируется всеми частями головного мозга. У младенцев тонус мышц высокий, если сравнивать со взрослыми. Но со временем, когда тонус ослабевает, это позволяет детям двигаться более активно. Но когда нарушается тонус мышц, у детей возникает отставание в развитии.

ПРИЧИНЫ

Основной фактор изменения тонуса у детей это различные травмы в процессе рождения:

  • Гипоксия.
  • Травма головы и шейной части позвоночника при быстрых родах.
  • Вызывание родов окситоцином.
  • Использование вакуума и щипцов.

Все эти причины, плюс неопытность некоторых акушеров, могут привести к расстройству тонуса мышц у новорожденных.

СИМПТОМЫ

Когда у младенца заметна асимметрия в позах, или эти позы кажутся неестественными, следует заподозрить, что у ребенка есть нарушения мышечного тонуса. Это легко определить: младенец не тянется к предметам, часто держит руки в кулачках, и ножки невозможно развести в стороны, то возможно у ребенка повышенный мышечный тонус — одно из нарушений.

При пониженном тонусе ребенок очень вялый, движения слабые, руки и ноги свисающие, а умения и рефлексы для возраста слабо развиты. Можно заметить расстройства в тонусе во время сгибания и разгибания ручки и ножки, иногда активность мышц может быть разной, тогда будет заметна асимметрия — одни мышцы больше напряжены чем другие.

ВИДЫ

Есть три вида тонуса мышц у новорожденных:

  1. Норма.
  2. Гипертонус.
  3. Гипотонус и дистония мышц.

В норме у ребенка должны быть сформированы и развиты обе стороны одинаково, активность и рефлексы должны соответствовать возрасту. При гипертонусе — активность мышц повышенная, младенец при этом делает все движения с трудом, и все движения его будут скованны.
При гипотонусе — мышечный тонус ребенка понижается, все мышцы будут расслаблены, при этом ребенок будет очень вялый, так как мышцы не сокращаются быстро и вовремя. Существует еще мышечная дистония — когда часть мышц в гипотонусе, а часть в гипертонусе. Ребенок также будет скованным, и находиться неестественных позах.

МЕТОДЫ

При подозрении на расстройстве тонуса у ребенка, необходимо обязательно сходить к врачу, а уже он назначит правильное лечение. Существуют различные способы:

  1. Массаж — это самый действенный и распространенный метод. При различных видах нарушения тонуса это очень действенная процедура. При повышенном тонусе массаж назначается расслабляющий, при пониженном — тонизирующий.
  2. Аквагимнастика — также замечательный метод при любых формах нарушения мышечного тонуса у детей. Здесь подход идет через температуру воды: холодная приводит в тонус, а теплая наоборот расслабляет мышцы. Во время аквагимнастики ребенок не только избавится от нарушения тонуса, но и сможет развивать координацию.
  3. Физиотерапия — здесь используется тепло через парафиновые аппликации, а также электрофорез и магниты.
  4. Медикаментозное лечение — крайняя мера, когда не получается снять спазм мышц другим способом.
  5. Остеопатия — действенный способ в лечении гипертонуса, а также применяется для лечения травм во время родов.

ПРОФИЛАКТИКА

В наше время имеется очень много санаториев, которые рады принять у себя гостей с маленькими детьми. Здесь помогают оздоровиться не только взрослым, но и детям. Квалифицированные специалисты и современная лечебно-диагностическая база санаториев поможет быстро восстановить душевный баланс и поправить здоровье.

Дистония | Детская больница Филадельфии

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся непрерывными (продолжительными) или случайными (прерывистыми) мышечными сокращениями, которые невозможно контролировать. Дети с дистонией могут испытывать сокращения (проявляющиеся в виде спазмов или конвульсий) в противоположных мышцах, что приводит к искривлению или неправильному положению тела. Люди с дистонией также могут дрожать или испытывать тремор. Дистония может мешать ребенку говорить, есть или ходить, а также может вызывать боль.

Дистонии классифицируются на основе пораженных частей тела:

  • Очаговая дистония поражает только одну часть тела.
  • Сегментарная дистония поражает две или более соединенных части тела (например, шею, плечо и руку).
  • Мультифокальная дистония поражает две или более части тела, которые не связаны между собой (например, глаза и челюсть).
  • Hemidystonia поражает мышцы одной стороны тела.
  • Осевая дистония поражает мышцы туловища.
  • Общая дистония поражает все или большую часть тела.

Дистонии также классифицируются по частоте и времени мышечных сокращений:

  • Дистония, связанная с конкретной задачей: Мышечные сокращения возникают только при выполнении определенной задачи. Писательские судороги и музыкальная дистония — тому примеры.
  • Пароксизмальная дистония и дискинезия: Мышечные сокращения и аномальные движения возникают только во время приступов.

Некоторые типы дистонии передаются по наследству, в то время как другие (идиопатические дистонии) не имеют известной причины.

Приобретенная дистония или вторичная дистония используется для описания дистонии, которая возникает в результате повреждения мозга в результате травмы (включая травмы и родовые травмы), инфекции, инсульта или реакции на токсин или лекарство.

Дистония также может быть связана с заболеваниями и состояниями, поражающими мозг и нервную систему, включая опухоли головного мозга, нарушения обмена веществ, нейродегенеративные расстройства и демиелинизирующие заболевания.

Биохимический механизм, вызывающий дистонию при травмах головного мозга, полностью не изучен.

Дистония может поражать разные части тела, и симптомы сильно различаются в зависимости от типа дистонии и пораженной области тела. Ранние признаки дистонии могут включать:

  • Судорога стопы или тенденция волочить одну ногу
  • Непроизвольное поворачивание или выкручивание шеи
  • Напряжение, движение или скручивание в руке или ноге
  • Неконтролируемое быстрое моргание или непроизвольное закрытие глаз
  • Невнятная речь, слюнотечение или затруднение глотания
  • Голосовое дрожание, шепот или затрудненная речь

Сначала симптомы дистонии могут быть легкими.Они могут появиться только тогда, когда ребенок устал или беспокоится. Со временем симптомы дистонии могут стать более заметными или не прогрессировать.

Первым шагом в диагностике дистонии является определение характера аномального движения или мышечных сокращений. Неврологу необходимо будет тщательно осмотреть ребенка, опросить семью, чтобы получить историю и описание поведения, а иногда и изучить видеозаписи. Когда движения происходят лишь изредка, может потребоваться длительное наблюдение за ребенком в клинике.

Другие диагностические инструменты, используемые для определения типа и причины дистонии, включают:

  • Анализы крови или мочи
  • Визуализация головного мозга, например магнитно-резонансная томография (МРТ), для поиска опухолей, поражений или признаков инсульта
  • Электромиография (ЭМГ) для измерения электрической активности мышц
  • Генетическое тестирование

Лечение дистонии основано на типе и причине заболевания и направлено на уменьшение симптомов, которые широко варьируются от пациента к пациенту.

Когда выясняется, что дистония вызвана лекарством, принятым, например, для решения другой проблемы со здоровьем, первая линия лечения — отменить или уменьшить дозу этого лекарства. Если это сделать быстро, дистония может прекратиться без дальнейшего лечения.

Чаще всего дистонию лечат комбинацией лекарств и терапии, а в некоторых случаях — хирургическим вмешательством.

Терапия

Может быть полезна физиотерапия, включая упражнения на растяжку, укрепление и диапазон движений, а также терапию для коррекции осанки.

Логопед может быть полезен, если дистония влияет на голос ребенка.

Лекарства

Выраженность симптомов дистонии можно уменьшить с помощью лекарств. Варианты лечения включают:

  • Ботулинический токсин (Ботокс ® ), вводимый в пораженные мышцы каждые три или четыре месяца
  • Баклофен, лекарство, подавляющее аномальные нервные сигналы от спинного мозга
  • Лекарства, влияющие на уровень нейромедиатора дофамина, такие как тригексифенидил, бензтропин, тетрабеназин, диазепам и клоназепам.

Хирургия дистонии

В тяжелых случаях, когда лекарства не приносят должного облегчения, можно использовать глубокую стимуляцию мозга. Для некоторых пациентов с генетической дистонией лучшим методом лечения является DBS. Это лечение включает в себя хирургическую имплантацию электрических проводов в мозг, подключенных к стимулятору с батарейным питанием.

Выборочная денервационная операция — еще один вариант. Это лечение работает путем прерывания нервных сигналов, вызывающих сокращение мышц.

Интратекальная баклофеновая терапия (ITB) с хирургически имплантированной баклофеновой помпой — еще одно лечение, которое может использоваться для детей со смешанной спастичностью и дистонией, обычно от церебрального паралича.

Дополнительные комплексные лечебные процедуры

Массаж и применение тепла и холода могут облегчить мышечную боль. Сенсорная терапия может уменьшить схватки. Медитация, глубокое дыхание, йога, иглоукалывание и биологическая обратная связь могут помочь снять напряжение и уменьшить мышечные спазмы.

Психосоциальная поддержка

Боль и расстройство, вызванные дистонией, у некоторых пациентов могут привести к депрессии и тревоге. Услуги поддержки и психиатрическая терапия могут быть частью плана лечения, чтобы помочь вашему ребенку сохранить позитивный настрой.Команда по уходу за вашим ребенком может включать психолога, психиатра, социального работника, специалиста по детской жизни или других поставщиков медицинских услуг, если это необходимо.

Дистония прогрессирует по-разному у каждого пациента. Это может повлиять только на ту часть тела, где впервые появляется, или со временем может прогрессировать и на другие части тела. Когда он распространяется на другие части тела, он обычно стабилизируется позже, без дальнейшего развития.

Хотя от дистонии нет лекарства, лечение может значительно уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.

Дистония обычно не связана с проблемами в мышлении или понимании.

Поскольку существует так много типов дистонии и такой широкий диапазон степени тяжести, семьи пациентов должны проконсультироваться у медицинского специалиста для получения полезной информации о мировоззрении своего ребенка.

Может потребоваться постоянное лечение медикаментами или терапией с периодическим осмотром ребенка врачом для корректировки плана лечения.

Детская больница Филадельфии (CHOP) имеет квалифицированную команду детских неврологов, нейрохирургов, физиотерапевтов, детских и подростковых психиатров, психологов, нейропсихологов, практикующих медсестер, социальных работников и других, которые работают вместе, чтобы распознать ребенка или подростка и помочь им справиться дистония.

Медицинская бригада CHOP может помочь детям и подросткам с дистонией и помочь их родителям справиться с эмоциональными и практическими проблемами, с которыми они могут столкнуться, от первоначального диагноза до лечения и долгосрочного последующего ухода.

Отзыв от : Бен Кеннеди, доктор медицины, и Мэдлин Чадехамбе, доктор медицины
Дата: марта 2019 г.

Цервикальная дистония у младенцев

Дистония — это неврологическое заболевание, характеризующееся непроизвольными сокращениями мышц.Эти сокращения мышц проявляются в дискомфортных движениях, включая неправильное положение части тела и спазмы. Например, может непроизвольно повернуться шея. Нога может тянуться или сгибаться. Речь может быть ограниченной и хриплой.

В некоторых случаях дистония поражает все или большую часть тела. Дистония также может быть локализована на определенном участке тела, двух или более частях тела, прилегающих частях тела или на одной стороне тела. Некоторые дистонии связаны с такими задачами, как почерк или игра на музыкальном инструменте.

Дистония часто бывает болезненной и обструктивной. В большинстве случаев симптомы появляются в среднем возрасте. В редких случаях, когда это происходит в младенчестве, дистония может быть результатом родовой травмы.

Что такое шейная дистония?

Шейная дистония, также называемая спастической кривошеей, представляет собой форму дистонии, ограничивающуюся головой, шеей и плечами. Слово «шейный» означает шею и не имеет никакого отношения к шейке матки. Около 60 000 человек страдают шейной дистонией в Соединенных Штатах, не считая недиагностированных случаев. [1] Младенец с цервикальной дистонией может демонстрировать следующие непроизвольные движения:

  • Повороты или наклоны головы в стороны
  • Наклоны головы вперед или назад
  • Ухо наклонено к плечу
  • Сдвиг шеи из центрального положения
  • Подергивание движение головы
  • Тремор рук

У некоторых людей голова может застрять в ненормальном положении. У других движения могут быть судорожными или напоминать тремор. В любом случае непроизвольные сокращения мышц причиняют боль и дискомфорт, влияя на качество жизни и способность выполнять повседневные задачи.75% людей испытывают боль в результате цервикальной дистонии. [2]

Основные симптомы цервикальной дистонии, непроизвольные движения и боль, могут вызывать дополнительные симптомы. Часто встречаются головные боли и усталость. Участники исследования этого расстройства сообщили о сломанных зубах, нарушении периферического зрения, травмах языка и рта, падениях и переломах, а также о смещении дисков. [3] Возможно повреждение нервов, артрит и повреждение спинного мозга.

Симптомы могут быть вызваны или усугублены стрессом или возбуждением.Определенные позы и положения тела также могут вызывать симптомы.

Могут ли родовые травмы вызвать шейную дистонию?

По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, причины большинства случаев дистонии неизвестны, а симптомы развиваются спонтанно. Случаи, не имеющие первопричины или связи с другим заболеванием, называются идиопатической дистонией. Считается, что одним из факторов является повреждение базальных ганглиев или других областей мозга, контролирующих движения, в результате прошлой травмы.Могут присутствовать аномалии в головном мозге, которые не видны при МРТ или других технологиях визуализации.

Некоторые формы дистонии являются генетическими и передаются по доминантному признаку от родителей к детям. Однако симптомы дистонии не всегда развиваются, даже если ген передается по наследству. И, если симптомы действительно возникают, они не обязательно совпадают с симптомами родителя.

Наконец, дистония может быть приобретена в результате факторов окружающей среды, повреждения мозга, реакции на лекарство и как симптом другого заболевания.Приобретенная дистония или вторичная дистония обычно имеет идентифицируемую причину или связана с другим заболеванием.

Дистония шейки матки может быть идиопатической, генетической или приобретенной в результате физической травмы или реакции на антипсихотические препараты.

Если у младенца цервикальная дистония, вполне вероятно, что физическая травма произошла во время беременности или родов. Гипоксия или кислородное голодание может привести к повреждению головного мозга. Дистоция плеча, когда плечо младенца застревает за тазовой костью матери во время родов, может привести к тому, что врач применит чрезмерную силу к голове и шее младенца.Травма плечевого сплетения, группы нервов в спинном мозге, шее и руках, во время тяжелых родов и родоразрешения также связана с шейной дистонией.

У людей с церебральным параличом, страдающим неврологическим двигательным расстройством, который в некоторых случаях является следствием родовой травмы, могут развиться симптомы вторичной шейной дистонии.

Как диагностируется шейная дистония?

Диагностика цервикальной дистонии основывается на истории болезни пациента и наблюдении за его симптомами.Ранними признаками заболевания являются непроизвольное скручивание или повороты головы, головные боли, боли в шее и плечах, а также увеличение мышц шеи.

Поскольку некоторые виды дистонии являются генетическими, знание семейного анамнеза пациента может определить, подвержен ли он риску заболевания. Тестирование может исключить другие состояния, но не существует лабораторных или визуализирующих тестов на дистонию. Невролог, хорошо разбирающийся в двигательных нарушениях, диагностирует шейную дистонию.

Аномальное положение шеи у младенца или малыша не может быть цервикальной дистонией, поскольку цервикальная дистония обычно развивается в более позднем возрасте.Другие состояния, вызывающие симптомы дистонии, обычно можно вылечить или разрешить самостоятельно после постановки диагноза.

Дистонические позы могут быть «доброкачественной идиопатической младенческой дистонией», которая проходит сама по себе. Если ребенок сопровождается рвотой, у него может быть «доброкачественная пароксизмальная кривошея», которая улучшается по мере взросления ребенка. «Врожденная мышечная кривошея» — это укорочение шейной мышцы, которое корректируется реабилитацией, а иногда и хирургическим вмешательством. «Пароксизмальный тонизирующий взгляд», при котором глаза смотрят вверх, а подбородок опускается в течение продолжительных периодов, также может напоминать цервикальную дистонию.

Когда у ребенка диагностирована истинная цервикальная дистония, поставщик медицинских услуг должен рассмотреть возможные вторичные причины, такие как родовая травма или родственное заболевание.

Как лечить шейную дистонию?

К сожалению, цервикальная дистония неизлечима, и симптомы обычно сохраняются на всю жизнь. Симптомы обычно начинаются медленно, а затем ухудшаются и в конечном итоге стабилизируются. Дистония может прогрессировать с головы, шеи и плеч на другие мышцы тела.Некоторые люди испытывают спонтанную ремиссию, хотя ремиссия почти никогда не бывает постоянной.

Исследователи работают над более глубоким пониманием цервикальной дистонии. Хорошая новость заключается в том, что лечение цервикальной дистонии существует. Стандартным лекарством от цервикальной дистонии является инъекция ботулотоксина каждые 3-4 месяца. Ботулинический токсин способствует сдвигу в сторону нормальной функции мозга, блокируя нейромедиатор ацетилхолин, который заставляет мышцы сокращаться.

Меньшинство детей получают пользу от миорелаксантов баклофена и тизанидина, которые в остальном имеют ограничивающие побочные эффекты для взрослых.Некоторые пероральные препараты, действующие на нейротрансмиттеры, оказались успешными для небольших групп пациентов. Также используются противосудорожные препараты, такие как те, которые используются для лечения эпилепсии.

Глубокая стимуляция мозга, хирургическая имплантация электродов в мозг, является вариантом в более тяжелых ситуациях. Подобно тому, как кардиостимулятор использует электричество для управления сердечным ритмом, электрические импульсы могут регулировать сигналы мозга. Другой вариант хирургического вмешательства — избирательная денервация, перерезание нервов и мышц в местах возникновения дистонии.

Пациенты также могут воспользоваться техникой, называемой «сенсорным трюком», чтобы облегчить симптомы: легкое прикосновение к подбородку, лицу или затылку может вызвать временное улучшение. Также полезны обезболивающие и шейные фиксаторы.

Важно отметить, что депрессия и беспокойство могут быть следствием переживания цервикальной дистонии. Группы поддержки доступны, чтобы помочь детям с дистонией лучше жить и понимать свое состояние.

Информацию можно найти в следующих организациях: Примеры исследовательских публикаций

«Цервикальная дистония», Мун Сук Банг, доктор медицины, доктор медицинских наук.Д. и Ши-Ук Ли, доктор медицинских наук. в Основы физической медицины и реабилитации, 4 th Edition . Elsevier, 2020.

«Применение ботулотоксина во время беременности и его влияние на женское репродуктивное здоровье», Ву Ли и Мин Тан, экспертное заключение по безопасности лекарственных средств, , 10 октября 2019 г.

«Ранние инъекции ботулотоксина младенцам с Опорно-расстройства: систематический обзор безопасности и эффективности»Жан-Себастьен Bourseul, MD, MSc и др Архивы физической медицины и реабилитации , 27 дек 2017.

«Инъекция ботулинического токсина типа А для лечения цервикальной дистонии у взрослых с дискинетическим церебральным параличом» Ю Гён И и др., Toxins , 16 мая 2018 г.

«Стремление к большему количеству хороших дней: взгляд пациентов на ботулинический токсин для лечения» шейной дистонии «Микеле Полициани и др., Предпочтения и приверженность пациентов , 22 августа 2016 г.

» Сенсорные трюки связаны с более высоким качеством жизни, связанным со сном, при шейной дистонии «Кейси Бенадоф и др., Tremor and Other Гиперкинетические движения , 17 июня 2019 г.


[1] Тихоокеанский институт нейробиологии
[2] Фонд медицинских исследований дистонии
[3] Poliziani et al., «Стремление к большему количеству хороших дней: взгляд пациентов на ботулинический токсин» лечение цервикальной дистонии ».

Дистонии — Фонд детской неврологии

Описание

Дистонии — это двигательные расстройства, при которых устойчивые мышечные сокращения вызывают скручивания и повторяющиеся движения или неправильные позы.Непроизвольные и иногда болезненные движения могут затронуть одну мышцу; группа мышц, например, в руках, ногах или шее; или все тело. Ранние симптомы могут включать ухудшение почерка, судороги стопы или волочение ноги после бега или ходьбы на определенное расстояние. Другие возможные симптомы — тремор и трудности с голосом или речью. Около половины случаев дистонии не связаны с заболеванием или травмой и называются первичной или идиопатической дистонией. Из первичных дистоний многие случаи передаются по наследству.Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Дистония может возникнуть в любом возрасте, но ее часто описывают как раннее или детское начало, а не начало у взрослых.

Лечение

Ни одно лечение не является универсально эффективным. Вместо этого врачи используют различные методы лечения (лекарства, хирургическое вмешательство и другие виды лечения, такие как физиотерапия, наложение шин, управление стрессом и биологическая обратная связь), направленных на уменьшение или устранение мышечных спазмов и боли.Поскольку реакция на лекарства различается у разных людей и даже у одного и того же человека с течением времени, наиболее эффективная терапия часто подбирается индивидуально.

Прогноз

Начальные симптомы могут быть очень легкими и заметными только после длительного напряжения, стресса или утомления. Дистонии часто проходят разные стадии. Первоначально дистонические движения носят прерывистый характер и появляются только во время произвольных движений или стресса.Позже люди могут демонстрировать дистонические позы и движения при ходьбе и, в конечном итоге, даже в расслабленном состоянии. Дистонические движения могут привести к необратимым физическим деформациям из-за укорочения сухожилий.

Исследования

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит исследования, связанные с дистонией, в своих лабораториях при Национальных институтах здравоохранения (NIH), а также поддерживает дополнительные исследования дистонии посредством грантов, выделенных крупным исследовательским учреждениям по всей стране.Ученые из других институтов NIH (Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств, Национальный институт глаз и Национальный институт здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер) также поддерживают исследования, которые могут принести пользу людям с дистонией. Исследователи полагают, что дистонии возникают в результате аномалии в области мозга, называемой базальными ганглиями, где обрабатываются некоторые сообщения, инициирующие сокращение мышц. Ученые из лабораторий NINDS провели подробные исследования характера мышечной активности у людей с дистониями.Исследования с использованием анализа ЭЭГ и нейровизуализации исследуют активность мозга. Поиск гена или генов, ответственных за некоторые формы доминантно наследуемых дистоний, продолжается.

Информация получена в рамках партнерства CNF с Национальным институтом неврологических заболеваний и инсульта (NINDS), Национальным институтом здравоохранения США .

Симптомы детской дистонии

Дистония — это мышечное заболевание, которое может развиться у младенцев вскоре после рождения.Это заболевание, при котором мышцы начинают сокращаться без предупреждения, в то время как страдающий человек не может контролировать свои движения. Это часто приводит к повторяющимся движениям, необычным позам, постоянной боли и истощению в пораженной области.

Это состояние часто вызвано гипоксией, состоянием, при котором кислород не может достичь мозга. Мозг станет слабым без кислорода, так как его клетки начнут отмирать.

Многие симптомы детской дистонии вызваны инфекцией, вызванной халатностью в больнице.В редких случаях причиной может быть побочная реакция на определенные препараты, применяемые детям для контроля других физических проблем. Отравление свинцом и угарным газом также может привести к развитию детской дистонии, хотя эти причины случаются редко.

Это состояние часто ошибочно принимают за церебральный паралич, поскольку оба нарушения влекут за собой гипоксию и повторяющиеся движения мышц. Однако детская дистония не влечет за собой когнитивных нарушений, подобных церебральному параличу.

Это состояние также может быть генетическим, поскольку мутация в гене DYT1 может вызвать у ребенка дистонию.Однако эффекты, вызванные этим геном, чрезвычайно разнообразны, поскольку не все люди, у которых есть мутации в этом гене, будут подвержены риску развития дистонии.

Симптомы детской дистонии диагностируются с помощью МРТ или компьютерной томографии. Это необходимо для определения активности мозга и того, как они влияют на мышечные движения.

Неконтролируемые движения

Самый распространенный симптом детской дистонии — неспособность ребенка контролировать свои движения. Примеры этого включают постоянное подергивание ноги или руки или постоянное дрожание конечности.Такие движения вызывают утомление определенных мышц и приводят к тому, что тело принимает необычные позы, чтобы попытаться удержать эти движения под контролем. Мышцы могут не развиваться должным образом и не будут расти так же хорошо, как другие.

Эти движения обычно возникают на одной стороне тела и могут стабилизироваться в течение нескольких лет. Травмы или другие проблемы, которые могут повлиять на тело, могут сделать эти движения более тяжелыми и постоянными.

Перетаскивание ноги

Младенец может начать волочить ногу, ползая или делая другие движения.Это влечет за собой, что одна нога, возможно, совершает нормальные движения при ползании, поскольку другая не может за ней поспевать. Это часто приводит к неуравновешенности или нарушению способности двигаться вперед. Пострадавшей ноге также может стать труднее развить навыки координации мышц.

Судороги стопы

В стопе также могут развиться сильные судороги, которые мешают ей двигаться правильно. Младенец станет чрезвычайно чувствительным к любому прикосновению или другому давлению на ступню.

Тянущие ощущения в шее

Шея может испытывать постоянное тянущее ощущение, которое не проходит.Это ощущение вызывает напряжение в шее, которое может помешать ребенку безболезненно поворачивать голову. Такие ощущения чаще развиваются, когда ребенок испытывает сильные физические нагрузки.

Повторяющееся мигание

Веки младенца также могут быть затронуты, поскольку они могут постоянно моргать, в то время как ребенок не может это контролировать. Глаза будут постоянно мигать, что потенциально мешает ребенку иметь четкое зрение. Это также может вызвать усталость в глазах и потенциально нарушить привычки сна ребенка.

Могут ли они распространяться?

Симптомы детской дистонии часто проявляются, начиная с конечностей. Симптомы могут постепенно переходить в другие части тела. Интенсивность этих симптомов может меняться в течение дня и может привести к серьезным физическим травмам, если они будут слишком интенсивными.

Все окрестности родильного дома должны проверяться и контролироваться, чтобы предотвратить возможное развитие симптомов детской дистонии.

Источники:

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Дистония с ранним началом (генерализованная дистония) — это неврологическое двигательное расстройство, которое обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.Симптомы начинаются в одной части тела (обычно в руке или ноге) и в конечном итоге могут распространяться на другие части тела, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые заставляют тело принимать неестественные положения. Это наиболее распространенная наследственная форма дистонии, в большинстве случаев вызванная изменениями (мутациями) гена DYT1 .

Специфические симптомы могут варьироваться от человека к человеку даже у людей с одним и тем же подтипом. Конкретные симптомы могут возникать в зависимости от конкретной пораженной части тела, возраста начала и основной причины.Дистонии с более ранним возрастом начала с большей вероятностью разовьются от очагового до генерализованного и обычно более серьезны. Начальные формы дистонии у взрослых имеют тенденцию проявлять очаговые проявления и обычно не прогрессируют.

Некоторые больные могут временно прерывать дистонические движения или позы, выполняя определенное действие или маневр. Это известно как «gestes antagoniste» или сенсорный трюк. Обычно поражается часть тела, не пораженная дистонией, но часто находящаяся рядом с пораженным участком.Например, некоторые люди могут временно облегчить шейную дистонию, прикоснувшись к подбородку. Изменение модели мышечной активации также может улучшить некоторые дистонические позы. Например, у пациентов с дистонией стопы, вызывающей ненормальный поворот одной ступни при ходьбе, когда их просят бежать или идти назад, они могут продемонстрировать уменьшение этой аномальной позы.

Некоторые из наиболее известных форм дистонии кратко обсуждаются ниже. У NORD есть индивидуальные отчеты по многим конкретным подтипам дистонии.Для получения дополнительной информации выберите название конкретного заболевания в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний.

ИЗОЛИРОВАННАЯ ФОКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ

Изолированные фокальные дистонии являются наиболее распространенными дистониями и могут включать доброкачественный эссенциальный блефароспазм, цервикальную дистонию, оромандибулярную дистонию и дистонию гортани. Эти дистонии часто возникают у взрослых. У NORD есть отдельные отчеты об этих формах дистонии.

Изолированная дистония конечностей может возникать у взрослых и часто поражает руки и / или кисти.Многие из них связаны с профессиональной или конкретной задачей. Профессиональная или специализированная дистония — это общие термины, которые относятся к очаговой дистонии, связанной с определенной, часто повторяющейся, деятельностью. Первоначально пораженные люди могут проявлять недостаток ловкости при выполнении рассматриваемой деятельности. В конце концов, состояние прогрессирует, вызывая повторяющиеся движения и неправильные позы. Наиболее распространенной формой может быть судорога писателя, при которой происходит ненормальное сгибание, разгибание или вращение пальцев и запястья, когда пострадавший пишет.В некоторых случаях письмо здоровой рукой (контралатеральной) может вызвать дистоническую позу в пораженной руке. Это явление называется «зеркальными движениями».

Дистония музыканта — это форма дистонии, связанной с конкретными задачами, при которой задействованы мышцы, задействованные в работе. Симптомы возникают, когда музыканты пытаются играть на музыкальном инструменте. Наиболее распространенными формами являются очаговая дистония кисти и амбушюрная дистония. Дистония фокальной кисти характеризуется безболезненной потерей мышечного контроля над хорошо отработанными движениями (что наблюдается у пианистов, гитаристов и т. Д.).

Эмбушурная дистония — это особая форма дистонии музыкантов, которая поражает людей, играющих на медных и деревянных духовых инструментах. Эта форма дистонии может поражать мышцы рта, лица, челюсти и языка. Мышечные сокращения, характерные для амбушюрной дистонии, могут возникать только тогда, когда музыкант играет или дует в мундштук инструмента.

НАСЛЕДОВАТЕЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ

Была создана генетическая классификация дистонии, которая подразделяет дистонию на подклассы на основе конкретной генетической мутации / локусов, связанных с подтипом.Заболеваниям давали официальную аббревиатуру DYT и номер (например, DYT1). Подтипы пронумерованы в том порядке, в котором они были идентифицированы в медицинской литературе. Выявлено около 28 форм. Однако у этой классификации есть несколько проблем. Обозначения были присвоены без известного гена, так что в конечном итоге было обнаружено, что люди с одной формой дистонии имеют существующую форму. Например, у людей с DYT14 в конечном итоге был установлен DYT5. Была предложена новая номенклатура, в которой различные формы дистонии обозначаются префиксом DYT-, за которым следует название причинного гена (Marras et al., 2106). Например, вместо дистонии DYT1 эта форма теперь называется DYT- TOR1A . Другая проблема заключается в том, что некоторые расстройства, включенные в эту систему классификации, не имеют дистонии в качестве основного симптома, а имеют другой неврологический признак, такой как миоклонус или паркинсонизм. Кроме того, многие генетически обусловленные расстройства с дистонией как признаком не включены в классификацию, такие как синдром Леша-Найхана, болезнь Вильсона и синдром глухоты-дистонии-оптической нейронопатии.

Некоторые из наиболее известных форм наследственной дистонии описаны ниже.

DYT- TOR1A -связанная дистония (ранее называвшаяся DYT1) обычно начинается в детстве или подростковом возрасте. Однако заболевание может развиться и в более позднем возрасте. Симптомы обычно начинаются в одной части тела (обычно в руке или ноге) и могут в конечном итоге распространяться на другие части тела, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые заставляют тело принимать неестественные положения. Степень тяжести может сильно различаться от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи.Расстройство потенциально может вызвать значительную инвалидность в детстве, в то время как в других случаях оно может оставаться невыявленным до зрелого возраста с лишь легкими симптомами. Дистония, связанная с DYT1, является наиболее распространенной наследственной формой дистонии и вызывается геном DYT1 (также известным как TOR1A ). Эта форма дистонии наследуется по аутосомно-доминантному типу.

DYT- KMT2B (или DYT28) дистония является генетической формой генерализованной дистонии с ранним началом. что он был идентифицирован в 2016 году.Хотя эта форма дистонии встречается редко, она составляет почти 10% генетических случаев генерализованной детской дистонии. Дистония связана с рядом дисморфических особенностей (таких как маленький рост, удлиненное лицо, широкое основание носа и выпуклый кончик носа), а также с системными проявлениями в некоторых случаях (умственная отсталость и задержка развития, микроцефалия, поражение почек и дыхательных путей, дерматологические изменения и офтальмологические симптомы), которые могут помочь в постановке диагноза у этих пациентов.Это нарушение вызвано мутациями в гене KMT2B . В большинстве случаев пациенты имеют de novo мутаций, которые представляют собой генетические изменения, спонтанно возникшие у пациентов и не передающиеся по наследству от их родителей. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Х-связанная дистония-паркинсонизм (также известная как «Любаг», DYT / PARK- TAF1 или DYT3) — это форма дистонии, встречающаяся почти исключительно у мужчин с филиппинского острова Панай.У большинства женщин-носительниц симптомы не развиваются (бессимптомно). Симптомы и клиническое течение сильно различаются. У больных могут развиться симптомы, связанные с паркинсонизмом, включая аномальную медлительность движений (брадикинезия), тремор покоя и неспособность оставаться в стабильном или сбалансированном положении (постуральная нестабильность). В конце концов, развивается дистония, которая обычно носит очаговый характер, чаще всего поражая челюсть, шею, туловище или глаза. У некоторых людей развивается только паркинсонизм, который имеет тенденцию медленно прогрессировать.Паркинсонизм может быть более серьезным, что в конечном итоге приводит к нестабильной походке и частым падениям. Дистония имеет тенденцию к прогрессированию и может стать генерализованной или многоочаговой. У людей с сочетанием дистонии и паркинсонизма могут развиться тяжелые, опасные для жизни осложнения. Средний возраст начала Х-связанной дистонии-паркинсонизма составляет 39 лет. Это нарушение вызвано мутациями в гене TAF1 .

Допа-зависимая дистония (DRD) — это общий термин для нескольких расстройств, при которых присутствуют генерализованная дистония и паркинсонизм и которые часто резко поддаются лечению леводопой.Леводопа — это аминокислота, которая превращается в дофамин. Дофамин — это химическое вещество мозга, которое служит нейротрансмиттером и дефицитно у людей с DRD. У пораженных людей может быть ошибочно поставлен диагноз церебральный паралич или болезнь Паркинсона. Были идентифицированы две основные формы, известные как синдром Сегавы, из-за мутаций гена циклогидролазы 1 GTP ( GCh2 ) (называемого DYT / PARK- GCh2 ) и дефицита тирозингидроксилазы ( TH ) (называемого DYT. / PARK- TH ), хотя многие другие расстройства могут имитировать допа-чувствительную дистонию, включая ювенильный паркинсонизм.Синдром Сегавы наследуется по аутосомно-доминантному типу; Дефицит тирозингидроксилазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У NORD есть индивидуальные отчеты по обоим этим расстройствам. Эти расстройства также известны как DYT5A и DYT5B. Рецессивные формы допа-чувствительной дистонии могут быть вызваны также дефицитом сепиаптеринредуктазы ( SPR ).

DYT- THAP1 дистония (ранее называвшаяся DYT6) характеризуется дистонией, поражающей черепные, шейные и гортанные области.Дистония имеет тенденцию к ухудшению и распространению на другие области (генерализованная дистония). У некоторых людей сначала проявляется дистония, поражающая руки, а затем развиваются симптомы краниальной и шейной дистонии. Чаще всего это заболевание начинается в юношеском возрасте. Дистония, связанная с DYT6, вызывается мутациями в гене THAP1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Пароксизмальная некинезигенная дискинезия (ПКНД) — это заболевание, характеризующееся эпизодами дистонии и хореоатетоза.Хореоатетоз характеризуется нерегулярными, быстрыми, отрывистыми движениями, которые могут возникать в сочетании с медленными извивающимися движениями. Эпизоды могут длиться от минут до часов и могут повторяться несколько раз в день или в месяц. Эпизоды часто вызываются алкоголем, кофеином, голодом, усталостью, стрессом и никотином. Движение не вызывает эпизод. Начало расстройства может варьироваться от раннего детства до раннего взросления. Расстройство потенциально может приводить к потере трудоспособности, поскольку оно может мешать выполнению основных действий, таких как жевание, глотание, речь, ходьба и координация движений рук и кистей.PNKD вызывается мутациями в гене MR1 (также называемом геном PNKD ) и наследуется по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях расстройство возникает случайно по неизвестным причинам (спорадически). Расстройство также известно как PxMD-, PNKD (ранее называвшееся DYT8), пароксизмальный дистонический хореоатетоз или синдром Маунт-Ребека.

Пароксизмальная кинезигенная дискинезия (ПКД), также известная как PxMD- PRRT2 (ранее называвшаяся DYT10), характеризуется эпизодами дистонии и хореоатетоза, которые запускаются внезапными движениями или испугом.Эпизоды обычно длятся секунды или минуты. В некоторых случаях за один день может произойти до 100 эпизодов; в других случаях может происходить всего один раз в месяц. В редких случаях также могут наблюдаться резкие, колебательные или раскачивающиеся движения (баллизм). Некоторые пострадавшие могут испытывать аномальные ощущения (ауру) в пораженной области непосредственно перед приступом. Возраст начала обычно находится в детском или подростковом возрасте, но сообщалось о заболевании у лиц в возрасте от 4 до 57 лет. PKD вызывается мутациями в гене PRRT2 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миоклоническая дистония, более известная как DTY11, миоклоническая дистония или согласно обновленной номенклатуре DYT- SGCE , характеризуется быстрыми непроизвольными подергиваниями (миоклонус) с устойчивыми дистоническими позами или без них. Миоклонус чаще всего поражает шею, туловище и предплечья. Реже вовлекаются ноги. Миоклонус вызывается сокращением или расслаблением мышц, и пострадавший не может контролировать его. У больных также может развиться фокальная или сегментарная дистония (например,грамм. писательская судорога или шейная дистония). Как правило, дистония не ухудшается и не распространяется на другие области. Дополнительные симптомы, о которых сообщалось, включают панические атаки, беспокойство, депрессию и обсессивно-компульсивное расстройство. Начало обычно в детстве или подростковом возрасте. Большинство случаев миоклонической дистонии вызвано мутациями в гене SGCE . Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP), также известная как DYT12 или DYT / PARK- ATP1A3 , характеризуется дистоническими особенностями и дополнительными симптомами, которые напоминают симптомы, наблюдаемые при болезни Паркинсона (паркинсонизм).Классические признаки включают непроизвольные дистонические мышечные спазмы в руках чаще, чем в ногах, и заметное поражение речевых и глотательных мышц. Симптомы паркинсонизма включают непроизвольные ритмичные дрожащие движения (тремор), брадикинезию и постуральную нестабильность. В некоторых случаях сообщалось об изъятиях. Как следует из названия, симптомы обычно быстро развиваются в течение нескольких часов или дней, и часто после такого триггерного события, как эмоциональный стресс, алкогольная выпивка, роды или определенные формы упражнений, такие как бег.RDP вызывается мутациями в гене ATP1A3 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. РДП обычно начинается в подростковом или юношеском возрасте и стабилизируется в течение примерно 4 недель, после чего заболевание прогрессирует незначительно, однако наличие генетических тестов показало, что клинический спектр расстройства шире, чем предполагалось изначально, включая чередующуюся гемиплегию детского возраста ( Для получения дополнительной информации об этом состоянии выберите «переменная гемиплегия в детском возрасте» в базе данных редких заболеваний.)

Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой, также известная как PxMD-SLC2A1 или DYT18, характеризуется сочетанием хореи, атетоза и дистонии, которое в первую очередь поражает участки тела, подвергшиеся чрезмерной нагрузке. Чаще всего поражаются ноги. Эпизод может длиться от нескольких минут до более часа и возникает после продолжительной физической активности или упражнений. В некоторых случаях сообщалось о дополнительных симптомах, включая судороги, гемолитическую анемию и мигрень. Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой, вызывается мутациями в гене SCL2A1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

ПРИОБРЕТЕННАЯ ДИСТОНИЯ

Приобретенная дистония может быть результатом экологического или связанного с заболеванием повреждения части мозга или центральной нервной системы (см. Раздел «Причины» ниже). Приобретенная дистония часто сопровождается другими неврологическими симптомами, такими как паркинсонизм. Конкретные симптомы и тяжесть этих расстройств варьируются в зависимости от основных причин, конкретных пораженных участков тела и других факторов.

Специфической формой приобретенной дистонии является поздняя дискинезия, которая включает формы дистонии, вызванные приемом определенных лекарств.Поздняя дискинезия вызывает быстрые повторяющиеся движения без устойчивых поз. Поздняя дистония обычно считается тяжелой формой поздней дискинезии, характеризующейся сокращением мышц, приводящим к более медленным корчащимся движениям. У NORD есть индивидуальный отчет о поздней дискинезии.

Двигательные расстройства | Бостонская детская больница

Что такое двигательные расстройства?

У детей с двигательными расстройствами возникают нежелательные движения или проблемы с движением в соответствии с их намерениями.Термин «двигательные расстройства» является широким и включает широкий спектр состояний с большим разнообразием причин. В то время как дети с параличом или спастичностью также испытывают трудности с передвижением, двигательные расстройства отличаются тем, что аномальные движения являются «дополнительными» или добавляются к движениям, которые дети намереваются делать.

Двигательные расстройства могут поражать одну или несколько частей тела и со временем могут меняться по локализации и степени тяжести. Аномальные движения могут происходить сами по себе или могут возникать только тогда, когда ребенок двигается или пытается сделать определенное движение.Иногда движения более очевидны в определенное время дня или имеют определенные триггеры или ситуации, которые усугубляют их.

Какие бывают типы двигательных расстройств?

К типам двигательных расстройств относятся:

Хорея

Хорея — это симптом неврологического повреждения, а не болезнь сама по себе. Дети с хореей имеют нерегулярные плавные движения, которые иногда называют «танцевальными». Иногда движения включаются в движения, которые ребенок намеревается сделать.Они могут быть медленными и корчащимися или более сильными. Если хорея поражает ноги, дети могут часто спотыкаться и испытывать трудности при ходьбе, но редко падают.

Хорея у детей может быть вызвана травмой головного мозга при рождении, травмой головы, инфекцией, воспалением или токсической реакцией на лекарства. В некоторых случаях это может быть генетическая причина.

Тремор

Тремор — это ритмическое сотрясение или дрожание конечности. Иногда это происходит у детей как осложнение основного заболевания или травмы головы, как побочный эффект приема тяжелых лекарств или как следствие генетического заболевания.Тремор может возникать в покое или во время движения и может возникать отдельно или вместе с другими симптомами, такими как слабость конечности и трудности с точной настройкой движений.

Тремор иногда передается по наследству. Наиболее распространенная наследственная форма известна как эссенциальный тремор.

Иногда тремор — это всего лишь временная часть двигательного развития ребенка; в других случаях это может быть продолжительным. В отличие от большинства других двигательных расстройств, дети иногда могут сознательно подавлять тремор.

Миоклонус

Миоклонус — это двигательное расстройство, сопровождающееся очень быстрыми, внезапными непроизвольными мышечными сокращениями, которые ребенок не может подавить.Подергивания могут быть случайными или частыми, а также случайными или полуритмическими. Миоклонус иногда имеет триггеры, такие как удерживание тела в определенной позе, прикосновение или испуг. В других случаях может показаться, что симптомы появляются без причины.

Миоклонус часто является доброкачественным заболеванием, не оказывающим долгосрочного воздействия на здоровье ребенка, но для определения типа миоклонуса и его причины крайне важно пройти обследование у специалиста по двигательным расстройствам.

Миоклонус может возникнуть после тяжелой черепно-мозговой травмы, а также может возникнуть в результате нарушения обмена веществ или нейродегенеративного заболевания.Это также может быть частью судорожного расстройства, называемого миоклонической эпилепсией, и по этой причине часто рекомендуется проверять детей с миоклонусом на эпилепсию.

Дистония

У детей с дистонией неправильные сигналы мозга вызывают ненормальное сокращение групп мышц. Вместо того чтобы сокращаться скоординированным образом, мышцы могут сокращаться в противовес друг другу: мышцы «толкания» и «тяги» активны одновременно, вызывая болезненные или дискомфортные скручивающие движения и неловкие изгибающиеся позы.

Дистония часто вызывается определенными действиями, такими как письмо или ходьба, но также может возникать, когда ребенок находится в состоянии покоя. Симптомы часто начинаются в одной части тела, например, на руке, ноге или во рту, а затем распространяются на другие части тела.

Тики

Тики — это внезапные непроизвольные движения или звуки, которые приходят и уходят с течением времени. Они довольно часто встречаются у детей, и их обычно лечит педиатр. Мышечные тики могут поражать любую часть тела и могут различаться по степени тяжести — от очень легких и малозаметных до очень разрушительных, частых и тяжелых.Дети обычно способны подавлять тики, по крайней мере, временно, но при сопротивлении тикам они будут чувствовать нарастающее чувство «неправильности» или «толчка».

Если тики сохраняются, несмотря на лечение, ребенку, возможно, необходимо обратиться к специалисту по двигательным расстройствам. Примерно от 10 до 15 процентов детей заметят прогрессирование тиков и станут потенциально инвалидами, но большинство тиковых расстройств проходят или становятся минимальными к тому времени, когда ребенку исполняется 20 лет.

Если у ребенка наблюдаются как вокальные, так и двигательные тики более года, у него синдром Туретта.

Паркинсонизм

У детей с паркинсонизмом есть как минимум два симптома болезни Паркинсона: мышечная ригидность, проблемы с равновесием или частые падения, медленные движения или тремор в состоянии покоя. Сам по себе паркинсонизм является наименее распространенным двигательным расстройством у детей. Чаще всего симптомы возникают как побочное действие лекарств. Паркинсонизм также может быть результатом генетических состояний, вызывающих дегенерацию мозга, таких как болезнь Вильсона, ювенильная болезнь Хантингтона и лизосомные расстройства, а также различные формы травм головного мозга.

Атаксия

Атаксия — нарушение координации движений, вызванное травмой или дисфункцией мозжечка. Его симптомы — неуклюжесть, нарушение равновесия, неравномерность движений и неспособность выполнять точные или плавные движения.

Атаксия может иметь разные паттерны. В некоторых случаях заболевание начинается внезапно в результате инсульта, воспаления или инфекции и обычно улучшается по мере лечения этих причин. Другие типы атаксии постоянно приходят и уходят и вызываются эпилепсией, генетическими мутациями, метаболическими нарушениями или атипичными типами мигрени.

Функциональные неврологические расстройства

Помимо перечисленных выше состояний, двигательные расстройства у детей нередко возникают после стрессовых жизненных событий. Состояние, известное как расстройство с функциональными неврологическими симптомами, иногда называемое конверсионным расстройством, может вызывать любое из двигательных расстройств, описанных выше, даже если неврологическая причина или состояние не могут быть идентифицированы.

Функциональные расстройства также могут возникать у детей с другими неврологическими проблемами и усугублять существующее двигательное расстройство.Хорошая новость заключается в том, что большинство детей выздоравливают от этого типа двигательного расстройства после переобучения физиотерапевтами и постоянной поддерживающей терапии у невролога. В некоторых случаях детям может быть полезна совместная помощь психолога или психиатра.

Каковы причины двигательных нарушений?

Нарушения движения могут быть результатом многих типов травм головного мозга, таких как травмы головы, инфекции, воспаления, нарушения обмена веществ, токсины или непреднамеренные побочные эффекты лекарств.Они также могут быть симптомом других основных заболеваний или состояний, включая генетические нарушения.

Как мы лечим двигательные расстройства

В Детской больнице Бостона у нас есть команда специалистов, которые специализируются на диагностике и лечении двигательных нарушений у детей. Клаудио Мело де Гусмао, доктор медицины, работает с нейрохирургом Скеллигом Стоуном, доктором медицины, для оценки и ухода за детьми с атаксией, хореей, дистонией, миоклонусом, тремором, тиками, синдромом Туретта и другими двигательными расстройствами.

Дистония у детей и подростков: систематический обзор и новый диагностический алгоритм

Введение

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое1. у подростков, здесь называемых дистонией детства (ДК), список возможных генетических и негенетических причин обширен.2, 3 Для клиницистов, сталкивающихся с молодым пациентом с дистонией, важным практическим вопросом является то, как проводить диагностическое обследование, что часто бывает сложным, трудоемким и дорогостоящим.

Недавно в молекулярно-генетической диагностике произошел сдвиг парадигмы, и теперь методы секвенирования следующего поколения (NGS) позволяют нам анализировать сотни генов одновременно. Стратегии диагностики NGS особенно эффективны при гетерогенных состояниях, включая двигательные расстройства, значительно увеличивая диагностическую ценность при меньших затратах.4, 5 Поскольку значительная часть случаев DC считается генетической, диагностический подход « генетика прежде всего » для всех пациентов с DC кажется логичным и привлекательным.Однако есть две группы пациентов, которым следует рассмотреть другой начальный подход. Во-первых, у детей и подростков, у которых могла быть приобретенная дистония, и, во-вторых, у пациентов, у которых причиной может быть излечимая врожденная ошибка метаболизма (ВЭМ), потому что для большинства этих ВМО биохимические исследования будут более быстрым диагностическим методом, чем генетическое тестирование. .

Сначала мы даем систематический обзор литературы по феноменологии, классификации и этиологии DC. Затем мы предлагаем новую диагностическую стратегию, которая поможет клиницистам определить, каким пациентам могут быть полезны технологии NGS, а каким пациентам требуются другие начальные исследования.Наконец, мы приводим обновленный список кандидатов в гены дистонии для ускорения разработки NGS-диагностики DC (см. Онлайн-приложение 1).

Методы

Мы систематически проверяли все документы, касающиеся DC до 20 октября 2014 года, как генетические, так и негенетические, в трех возрастных группах (младенческий, детский и подростковый), как это предлагается в последней классификации дистонии. систематический поиск, см. онлайн-приложение 2.

Дистония у детей и подростков: современное состояние

Феноменология: это дистония?

Первым шагом в диагностике постоянного тока является идентификация гиперкинетического движения как «дистонического».Дистония определяется как «двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое. Дистонические движения обычно имеют узорчатый или скручивающий характер и могут быть дрожащими. Они часто инициируются или усугубляются произвольными действиями и связаны с активацией переполненных мышц ».1 Это определение дистонии идентично для взрослых и детей1, 3 и аналогично определению дистонии, опубликованному Целевой группой по детским двигательным расстройствам.6 У детей дистония чаще бывает генерализованной, чем у взрослых.

Правильная идентификация дистонии требует как понимания систем классификации, так и визуального распознавания образов. Три важных характерных клинических признака дистонии: (1) предсказуемые сокращения одних и тех же мышц; (2) обострение при выполнении произвольных движений (например, ходьба, бег, письмо) и (3) так называемый geste antagoniste , или сенсорный трюк.Это явление характеризуется купированием дистонических движений легким прикосновением к соответствующей или прилегающей части тела. Сенсорный трюк особенно часто встречается при краниальной и шейной дистонии, тогда как поражение конечностей и туловища чаще преобладает у детей. Следовательно, сенсорный трюк не является обязательной функцией в DC; тем не менее, при наблюдении это сильно способствует диагностике дистонии.1, 6

У детей движения следует оценивать в соответствии с их возрастом развития.Например, у здорового малыша могут быть нормальные движения переполнения, которые могут выглядеть как дистония, уменьшающиеся по мере развития ребенка.3 В дополнение к этим нормальным движениям, аномальные движения могут также имитировать дистонию (таблица 1). Например, дети с очаговыми стереотипными движениями век, лица или шеи чаще страдают тиками, чем очаговая дистония.7, 8

Таблица 1

Мимики дистонии у детей и подростков

Надежные диагностические критерии для различных локализаций тела дистония необходима, чтобы помочь клиницистам точно дифференцировать дистонию от состояний, имитирующих дистонию.Недавно были утверждены диагностические рекомендации по диагностике блефароспазма; 9 однако блефароспазм — это форма очаговой дистонии, которая редко возникает в детском или подростковом возрасте. Для других локализаций дистонии на теле нет необходимости в специфических диагностических критериях.

Классификация дистонии

Самая последняя общая схема классификации дистонии выделяет две отдельные оси: ось I — клинические характеристики, и ось II — этиология.1 Ось I описывает клинические признаки по (1) возрасту начала, (2) распределение тела, (3) временной паттерн, (4) сосуществование других двигательных расстройств и (5) другие неврологические или системные проявления.Ось II рассматривает этиологию через два компонента: (1) патология нервной системы и (2) наследственная или приобретенная дистония. Классификация этиологии на категории «наследственные» или «приобретенные» отличается от традиционных схем классификации, в которых дистония классифицируется как первичная генетическая дистония или вторичная дистония.1 Причина этого изменения заключалась в том, что первичные дистонии, наследственные дистонии и синдромы «плюс-дистония» были все фактически генетические нарушения1. Эти три категории теперь рассматриваются вместе как «унаследованные».В этом обзоре мы подробно рассмотрим это недавнее изменение этиологической классификации.

Этиология дистонии

Существует много возможных этиологий DC. В этом обзоре мы выделяем приобретенные дистонии и излечимые IEM, потому что для этих состояний необходимо рассмотреть начальный подход, отличный от тестирования NGS. Все другие генетические причины могут быть проверены одновременно с помощью NGS-диагностики.

Приобретенные дистонии

Мы фокусируемся на приобретенных формах дистонии, которые являются относительно распространенными и / или поддающимися лечению.Лекарственные средства и токсические вещества, которые могут вызывать ДК, перечислены в таблице 2. Для других причин приобретенного ДК клинические признаки и рекомендуемые исследования приведены в таблице 3.

Таблица 2

Лекарственные средства и токсические вещества, которые могут вызывать дистонию у детей и подростков

Таблица 3

Клинические признаки приобретенной дистонии

Лекарства и токсические вещества

DC могут быть вызваны определенными лекарствами и токсическими агентами, чаще всего нейролептиками и противорвотными средствами (таблица 2) .7, 8 Дистонии, вызванные лекарствами, подразделяются на острые дистонические реакции и поздняя (хроническая) дистония.Последнее является хорошо распознаваемым заболеванием у взрослых, но может встречаться и у детей.7 Острые формы дистонии могут возникнуть после приема нескольких доз или даже после одного приема или случайного проглатывания.8 Дистония обычно быстро исчезает после отмены лекарственного препарата. .

Детский церебральный паралич

Дискинетический церебральный паралич (ДЦП) является наиболее частой причиной приобретенного ДЦП. 10 ДЦП — это клинический диагноз, охватывающий группу постоянных заболеваний, вызывающих нарушение движения и осанки, вызванное непрогрессирующими нарушениями. в развивающемся мозге плода или младенца.11 Дискинетический ХП характеризуется наличием хореоатетоза и дистонии11, а возможная этиология неоднородна.8, 12 Он наиболее часто встречается у доношенных детей, которые испытали неблагоприятные перинатальные эффекты, поскольку базальные ганглии особенно уязвимы для патогенных событий в отношении в конце беременности.12 Существуют рекомендации, которые помогут определить, было ли острое внутриродовое событие вероятной причиной какого-либо конкретного случая ХП.13 Благодаря агрессивному лечению перинатальной гипербилирубинемии в настоящее время ядерная желтуха редко рассматривается как причина дискинетической CP.12

При дискинетическом ХП гиперкинетические движения обычно двусторонние и в основном начинаются после первого года жизни и медленно прогрессируют в течение нескольких лет.7, 8 У детей с тяжелым ХП дистония может быть настолько глубокой и устойчивой, что проявляется в виде гипертония, а не ненормальные непроизвольные движения.3 МРТ головного мозга демонстрирует отклонения от нормы примерно у 80% людей с ХП.14 Генетический анализ рекомендуется в тех случаях, когда не может быть определена конкретная причина, поскольку некоторые моногенные расстройства могут проявляться с клиническими признаками, аналогичными ХП .15

Приобретенные структурные поражения

Структурные поражения, такие как инсульт, новообразования или структурные аномалии сосудов, включая артериовенозные мальформации, могут привести к одностороннему DC (фокальной или гемидистонии) .7, 8 Детский инсульт может привести к дистонии, если хвостатое, линзовидное ядро или таламус.7,8 В большинстве случаев дистония развивается через месяцы или даже годы после инцидента.

Аутоантител-ассоциированные и аутоиммунные расстройства

Некоторые аутоантител-ассоциированные и аутоиммунные расстройства могут приводить к ДК (таблица 3).16 Мы делаем акцент на двух расстройствах, связанных с аутоантителами, так как раннее выявление и своевременная терапия могут значительно улучшить исход в этих условиях.16

Энцефалит против рецепторов N-метил-d-аспартата (NMDAR) у детей характеризуется сочетание судорог, двигательных расстройств, психиатрических симптомов и энцефалопатии16. Первый симптом часто не является психиатрическим. 17 Помимо дистонии, у одного и того же пациента могут наблюдаться множественные двигательные расстройства, 16 наиболее характерными из которых являются орофациальные дискинезии.17 Маленькие дети часто проявляют приступы гнева, гиперактивности или раздражительности, тогда как у пожилых пациентов тревога, психоз и измененная личность являются основными наблюдаемыми психиатрическими особенностями.17 Распознавание комбинации симптомов должно побудить к тестированию на антитела к NMDAR, как в сыворотке, так и спинномозговая жидкость (CSF) .17 МРТ головного мозга, ЭЭГ и CSF могут показывать неспецифические аномалии.17,18 Основное новообразование обнаруживается примерно у 6% девочек младше 12 лет, но редко у мальчиков, тогда как связь с яичниками тератома увеличивается у девочек-подростков.18 Лечение состоит из иммунотерапии и онкологического лечения пациентов с клинически обнаруживаемой опухолью18. Результат хороший у большинства пациентов, получивших достаточно раннее лечение. 18

Аутоиммунный энцефалит базальных ганглиев — это синдром, характеризующийся экстрапирамидными двигательными расстройствами, включая дистонию и др. паркинсонизм, нарушение сна, дизавтономия и психиатрические симптомы.16 Примерно в 70% случаев выявляются сывороточные антитела к рецепторам антидофамина-2.16 Многие пациенты имеют гиперинтенсивные аномалии базальных ганглиев на МРТ T2 и проявляют признаки воспаления спинномозговой жидкости, включая олигоклональные полосы.16 Иммунная терапия является основой лечения.16, 17 В прошлом энцефалит с преимущественным поражением базальных ганглиев имел множество названий, включая летаргический энцефалит и двусторонний стриатальный некроз (инфантильный) .16 Эти заболевания и аутоиммунный энцефалит базальных ганглиев могут быть частью одного и того же клинического объекта.16

Инфекции

DC, вызванный инфекцией, относительно редко, но сообщалось о детях с вирусными инфекциями, туберкулезом, микоплазмой или токсоплазмозом.19 Инфекция флавивирусами является важной причиной ДК, наиболее распространенной из которых является японский энцефалит.19 К другим вирусам, связанным с ДК, относятся вирусы гриппа, вирусы герпеса (включая простой герпес и опоясывающий герпес) и вирусы кори, которые могут приводить к подостром склерозирующему панэнцефалиту. 7, 8 Основными бактериальными инфекциями являются туберкулез и инфекция, вызванная микоплазмой Mycoplasma pneumoniae .8. Следует подозревать наличие инфекции у любого ребенка с дистонией и ранее существовавшим иммунодефицитом или признаками менингоэнцефалита или энцефалита.Обнаружение инфекционного агента может быть важным для выбранного типа терапии, поэтому в дополнение к нейровизуализации показаны исследования сыворотки и спинномозговой жидкости.

ИЭМ, поддающиеся обработке

ИЭМ

очень неоднородны. Для большинства клиницистов, которые не работают ежедневно с IEM, будет практически невозможно распознать все эти часто чрезвычайно редкие состояния. К счастью, поскольку все IEM могут быть обнаружены с помощью NGS-диагностики, раннее выявление необходимо только для тех IEM, своевременное лечение которых может улучшить результат.20

В целом важным признаком IEM является сложная клиническая картина, включающая как неврологические, так и неневрологические особенности. Обзор излечимых IEM, связанных с DC, представлен в онлайн-приложении 3. Мы определили «излечимые» как доступность терапии, которая может привести к улучшению или предотвращению симптомов. Мы выделим пять важных подгрупп излечимых IEM, которые могут вызывать DC.

Органические ацидурии

Органические ацидурии могут проявляться как остро, так и периодически и связаны с «подобными интоксикации» неспецифическими симптомами, такими как рвота и анорексия, прогрессирующими в сторону энцефалопатии.Эпизоды часто вызываются интеркуррентным заболеванием, изменениями в питании или длительным голоданием.21 Если основной ферментативный дефект тяжелый, начало наступает в период новорожденности. Более легкие фенотипы могут проявляться позже как медленно прогрессирующее заболевание или с прерывистым течением. Примерами органических ацидурий, связанных с ДК, являются пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидурия, дефекты кобаламина и глутаровая ацидурия типа I.22

Дефицит GLUT-1

Дефицит GLUT-1, вызванный мутациями в гене SCL2A1, может вызывать пароксизмальную дистонию. вызвано длительными упражнениями.23 Этот фенотип также называют дистонией, вызванной пароксизмальной нагрузкой. Ген SCL2A1 кодирует белок транспорта глюкозы 1, и мутации в этом гене нарушают транспорт глюкозы в мозг. Пароксизмальная дистония может быть единственным признаком, но задержка развития, спастичность, атаксия и эпилепсия также могут быть частью фенотипа. Кетогенная диета является текущим золотым стандартом лечения и в большинстве случаев оказалась полезной.23

Накопление металлов

Болезнь Вильсона (WD) и дистония с накоплением марганца в мозге (DBMA), вызванные мутациями SLC30A10 , являются оба нарушения накопления металлов, симптомы которых можно полностью или частично предотвратить при своевременном лечении.24, 25 При обоих заболеваниях обычно присутствует сочетание неврологических симптомов и поражения печени. Другими проявлениями являются психиатрические симптомы и роговичное кольцо Кайзера-Флейшера при WD, а также паркинсонизм и полицитемия при DBMA. Ориентировочные биохимические данные включают низкий уровень меди и церулоплазмина в сыворотке при WD и гиперманганеземию при DBMA.

Лизосомное накопление

Тип С по Ниману Пику — клинически гетерогенное заболевание, при котором проявляющийся фенотип зависит от возраста начала.Младенцы могут иметь асцит и заболевание печени или легких. Классические проявления в среднем и позднем детстве включают атаксию, надъядерный паралич вертикального взора, психиатрические симптомы, дистонию и деменцию, тогда как в клинической картине у взрослых преобладают психиатрические симптомы и снижение когнитивных функций26. стабилизируют прогрессирование неврологических симптомов, в том числе у педиатрических пациентов27.

Допа-чувствительные дистонии

Допа-чувствительные дистонии (DRD) — это группа заболеваний с более коварным началом, вероятно, представляющая 5% детских дистоний.28 Чаще всего встречается аутосомно-доминантная форма дефицита ГТФ-циклогидролазы. Эта форма, также известная как болезнь Сегавы, демонстрирует отличный и устойчивый ответ на низкие дозы леводопа.29 Как правило, наблюдаются суточные колебания симптомов и связанный с ними паркинсонизм. Кроме того, были идентифицированы две аутосомно-рецессивные формы DRD: дефицит тирозингидроксилазы и дефицит сепиаптеринредуктазы, которые часто сопровождаются умственной отсталостью и офтальмологическими проблемами, такими как окулогирный криз, взгляд снизу вверх и птоз.30

Поскольку признаки DRD могут быть неспецифичными и могут демонстрировать значительную фенотипическую изменчивость, DRD часто ошибочно диагностируется как CP.30 Это может привести к значительной задержке диагностики и адекватного лечения.29, 30

В дополнение к биохимическим и молекулярным исследованиях, исследование леводопы можно использовать в качестве диагностической процедуры. Однако следует отметить, что положительный ответ на испытание леводопы не является специфическим для классических DRD, но также может наблюдаться при других расстройствах, таких как атаксия, телеангиэктазия и дефицит GLUT-1.31, 32

Классификация генетических дистоний

Генетические формы дистонии, включая IEM, можно разделить на две группы. Первая группа состоит из моногенетических форм дистонии с назначенными генетическими локусами, идентифицированными как DYT1–25 , которые ранее назывались «первичные дистонии» и «дистония плюс синдромы». Эти расстройства характеризуются изолированной дистонией или дистонией в сочетании с паркинсонизмом или миоклонусом1. Вторая группа состоит из генетических заболеваний, при которых дистония является важным признаком среди ряда других неврологических и системных признаков.По оси I последней классификации дистонии эти сопутствующие неврологические или системные проявления классифицируются как «ассоциированные признаки» 1. Важные ассоциированные особенности у детей включают в себя: атаксию, эпилепсию, умственную отсталость, спастичность, гипотонию, аномальные движения глаз, невропатию и т. Д. глухота, офтальмологические признаки, гепатоспленомегалия, психические и дисморфические особенности. Эти особенности имеют решающее значение для точного фенотипирования и являются предпосылкой для правильной интерпретации результатов NGS.

Методология NGS

Генетические методы, использующие массивное параллельное секвенирование, называются NGS. С помощью этих новых методов секвенирование всего генома пациента (полногеномное секвенирование; WGS), кодирующих областей (экзонов) каждого гена (полносеквенированное секвенирование; WES) или нацеливание на конкретные болезнетворные гены (целевое повторное секвенирование; TRS ) стали реальностью в ДНК-диагностике. Технические детали конкретных методов выходят за рамки этого обзора, но описаны в других местах.33

Важно понимать, что с подходами WGS или WES станет доступной информация для всех генов, включая те, которые не имеют отношения к диагностическому вопросу. Эти гены необходимо исключить, чтобы ограничить анализ данных списком известных генов, которые могут объяснить фенотип. Если фенотип уникален и в выбранных генах не обнаружено мутации, информацию об исключенных генах можно использовать для поиска новых генов, вызывающих болезнь. Недостатками WGS и WES являются высокая стоимость, риск получения нежелательных результатов и покрытие, которое обычно меньше, чем в панелях TRS, что ставит под угрозу точность диагностики.В панелях TRS тестируется предварительно выбранный список из нескольких известных генов, вызывающих дистонию. Посредством секвенирования только предварительно выбранных генов охват значительно увеличивается, что способствует точности диагностики, а нежелательные результаты сводятся к минимуму при значительно меньших затратах.

Важные преимущества NGS-диагностики по сравнению с обычными биохимическими процедурами заключаются в том, что доставка ДНК в справочные центры является относительно дешевой и простой, без жестких условий доставки. Напротив, стоимость и условия доставки образцов, например, для биохимических тестов (CSF), могут стать серьезным препятствием в нынешнем диагностическом процессе.

Можно ожидать, что в ближайшем будущем широкое использование NGS, как в исследованиях, так и в клинической диагностике, приведет к появлению большого количества сообщений о генах, связанных с дистонией, и список связанных генов будет быстро расти. Однако важно, чтобы выполнялось независимое подтверждение причинной связи между вариантами генов и дистонией, потому что в некоторых недавно аннотированных генах дистонии варианты этих генов также встречаются с высокой частотой в общей популяции.34

Новый диагностический алгоритм

Из-за чрезвычайно широкого диапазона возможных причин DC было разработано несколько алгоритмов, помогающих клиницистам в принятии диагностических решений.2, 35, 36 Эти алгоритмы не имеют широкого применения, поскольку они в основном сосредоточены на (редко) нейрометаболические причины и не используют доступность методологий NGS. На основе нашего систематического обзора литературы и нашего собственного клинического опыта мы предлагаем новый диагностический алгоритм с пятью шагами (рисунок 1).

Рисунок 1

Алгоритм диагностики дистонии у детей и подростков (ВЭМ, врожденная ошибка обмена веществ).

Шаг 1. Это дистония?

Первым шагом в алгоритме является тщательная запись анамнеза и выполнение физического и неврологического обследования, чтобы определить, что дистония является важной особенностью.

Двигательные расстройства, которые могут быть ошибочно диагностированы как дистония, перечислены в таблице 1. Как правило, эти «псевдодистонии» имеют известную или предполагаемую причину, которая, как считается, отличается от причин более широкой группы дистоний.1 В этих условиях не рекомендуется применять алгоритм и тестирование NGS.

Шаг 2: Может ли дистония быть вызвана лекарствами или токсичными веществами?

Второй шаг — проверить воздействие любых лекарств или токсичных веществ, которые могут вызывать дистонию (таблица 2). Лечение состоит из прекращения приема лекарств или предотвращения дальнейшего токсического воздействия и, если возможно, детоксикации.

Шаг 3: Клинические признаки приобретенной дистонии?

Шаг 3 — определить, может ли дистония быть приобретенной.В таблице 3 мы указываем красные флажки для приобретенных расстройств с основными подгруппами. Эти красные флажки предназначены только для того, чтобы направлять врачей к ограниченному количеству расстройств, при которых немедленная диагностика и лечение необходимы для выявления излечимых расстройств, предотвращения повреждений мозга во время диагностического процесса.

Шаг 4: Биохимические исследования и испытание леводопы

У любого ребенка с дистонией без очевидных ключей к приобретенной причине мы рекомендуем выполнить лабораторное обследование (таблица 4), направленное на выявление излечимых форм, прежде чем переходить к тестированию NGS.Конечно, эта рекомендация применима только к тем центрам, где биохимическая диагностика даст более быстрые результаты, чем тестирование NGS, в зависимости от местных учреждений. Исследования спинномозговой жидкости рекомендуются только избранным пациентам (таблица 4), поскольку в противном случае диагностическая ценность исследований спинномозговой жидкости, вероятно, будет довольно низкой.37, 38

Таблица 4

Биохимические исследования для выявления излечимых врожденных нарушений метаболизма с дистонией как важным признаком

В дополнение к лабораторным исследованиям мы рекомендуем всем пациентам пройти пробную терапию леводопой и карбидопой.30 Основная цель исследования — диагностика. Однако дополнительным преимуществом является то, что леводопа также может облегчить симптомы при дистонии, не связанной с DRD.39 Рекомендуемая начальная доза леводопы составляет 1 мг / кг / день, которую следует постепенно увеличивать до полного улучшения или до появления ограничивающих дозу побочных эффектов. .7 Большинство людей реагируют на 4–5 мг / кг / день в разделенных дозах40. Леводопа следует назначать в течение 3 месяцев, прежде чем считать испытание неудачным. 39

Шаг 5: NGS

Одновременно с биохимическими исследованиями и началом В исследовании леводопы все возможные генетические причины могут быть устранены с помощью диагностических технологий NGS.Чтобы облегчить это, мы предоставляем список DC-ассоциированных генов (см. Онлайн-приложение 1). В тех случаях, которые остаются нераскрытыми после тестирования NGS, рекомендуется направление в специализированный специализированный центр для дальнейшего изучения возможностей получения этиологического диагноза.

Обсуждение

Мы даем исчерпывающий обзор DC и предлагаем новый алгоритм диагностики (рисунок 1). Этот пятиэтапный подход представляет собой руководство для клиницистов по определению, каким пациентам могут быть полезны инновационные генетические тесты, а также тем, кому в первую очередь необходимы другие исследования, с учетом важности раннего распознавания приобретенных и излечимых причин DC.

Предлагаемая нами блок-схема (рисунок 1) отличается от существующих алгоритмов тем, что некоторые часто используемые этапы обработки были опущены, например, возраст начала, временная модель (например, постоянная или пароксизмальная), связанные особенности и способ наследования. 35, 36 Действительно, «распознавание образов», основанное на этих характеристиках, было важно для определения дистонических расстройств и все еще может быть успешным для определения классических фенотипов, особенно специалистами в данной области.1, 8 Однако эти особенности не были включены в наш алгоритм, потому что у многих врачей будет ограниченный опыт работы с этими редкими заболеваниями, а конкретные клинические паттерны легко останутся нераспознанными.Кроме того, недавние исследования более широко применяемого NGS-тестирования демонстрируют, что клиническая гетерогенность многих расстройств намного больше, чем ожидалось, 23,31, поэтому распознавание клинических паттернов более легких, промежуточных и необычных фенотипов остается проблематичным.

Тем не менее, тщательное клиническое фенотипирование по-прежнему необходимо по двум причинам. Во-первых, клиницистам необходимо определить на основе этих клинических параметров априорный риск того, что пациент действительно страдает генетическим заболеванием.Методологию NGS не следует использовать при низком априорном риске, поскольку многочисленные тестируемые гены повышают вероятность того, что варианты будут неверно истолкованы как вызывающие заболевание в генах, которые вряд ли могут объяснить клинический фенотип. Во-вторых, тесно связанное с первой причиной, подробное фенотипирование является ключевым, когда результаты диагностических стратегий NGS доступны и нуждаются в интерпретации. Как ясно заявили Хеннекам и Бизекер41, NGS и компьютеры не смогут волшебным образом поставить за нас диагноз пациентам.Вместо этого произойдет переход от режима дифференциальной диагностики перед NGS-тестом к режиму диагностической оценки после NGS-теста.41 Таким образом, диагностические навыки клиницистов будут интегрированы в оценку результатов NGS-теста для постановки молекулярного диагноза. вместе с сотрудниками лаборатории.

Примечательно, что клиницисты, использующие диагностику NGS, должны знать, что существуют некоторые технические ошибки при применении диагностики NGS, такие как ограниченная способность обнаруживать большие структурные перестройки.В DC ​​это особенно актуально, если никакая причинная мутация в гене не может быть идентифицирована методами NGS, в то время как в то же время клиническая картина совместима, например, с миоклонической дистонией или пароксизмальной кинезигенной дискинезией, оба расстройства, которые могут быть вызваны: делеции (в SCGE и PRRT2 соответственно). В этих случаях по-прежнему требуются дополнительные генетические тесты, обнаруживающие делеции, такие как мультиплексная лигирование-зависимая амплификация зонда или сравнительная геномная гибридизация массивов (array-CGH).42

В настоящее время мы живем в переходный период между появлением диагностических тестов NGS и меняющимися затратами, бюджетами и доступностью диагностических процедур.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*