Риск трисомии 21 в 1 м триместре норма график расшифровка: Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

  • 23.01.1970

Содержание

Скрининги во время беременности: что такое скрининг, сроки, на каких неделях делают

Подобнее об услуге

Пренатальный скрининг — комплексная процедура, направленная на выявление патологий развития плода на 1-м и 2-м триместрах беременности. Благодаря скринингу специалист может оценить состояние здоровья ещё не рождённого малыша и определить возможный риск развития генетических заболеваний. Процедура не является окончательным вердиктом, родится ли малыш с аномалией или болезнью. Она даёт информацию о наличии самого риска.

Изучив результаты пренатального скрининга, генетик может назначить дополнительные уточняющие исследования. Только после этого делаются окончательные выводы.

Почему вам стоит обратиться в клинику «Линия жизни»

Специалисты нашего центра имеют огромный опыт проведения подобных обследований и безошибочно определят наличие серьезных генетических патологий. Они не пропустят такие серьезные заболевания, как синдромы Дауна, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица, Патау, немолярую триплоидию и другие генетические отклонения.

Когда проводятся пренатальные скрининги: сроки

Неинвазивные пренатальные скрининги проводятся дважды. Первый пренатальный скрининг проводится в 10-13 недель. Второй пренатальный скрининг нужно пройти в 16-18 недель.

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

  • Биохимический анализ венозной крови. 
    Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион.
    Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
  • Определение уровня гормонов беременности. 
    Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
  • Определение уровня плацентарного лактогена. 
    Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т. е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
  • Определение уровня свободного эстриола. 
    Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
  • Определение уровня белка РАРР-А. 
    Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
  • Уровень ингибина А. 
    Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной или трехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна. Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно. После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей.

Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести 3D или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

  • будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
  • раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
  • вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
  • у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.

Результаты пренатального скрининга

Важно понимать, что на результаты скрининга влияют такие факторы, как употребление лекарств и медикаментов в предшествующий анализам период, перенесённые стрессы, повышенный тонус матки, вес мамы и плода, самочувствие женщины, поэтому расшифровку результатов проводит исключительно генетик.

Окончательно результаты пренатальных скринингов оцениваются с помощью специальной компьютерной программы. В группу риска попадают женщины с показателем 1:300 — это высокий риск рождения малыша с аномалией. В 2% случаях анализы являются ложноположительными, поэтому прежде, чем сделать вывод, генетик проведет генетическое обследование методами инвазивной диагностики, когда биоматериал берётся у самого плода.

Эта процедура окончательно даст ответ на вопрос, есть ли у ребенка патологии.

Пренатальный скрининг в клинике «Линия жизни»

Приглашаем пройти все процедуры пренатального скрининга в 1 и 2 триместре в специализированном Центре репродукции «Линия жизни». Расшифровку анализов проводит опытный генетик, поэтому точность результатов гарантирована. Также у нас в клинике можно сделать инвазивный пренатальный скрининг.

Для записи на скрининг или на прием к гинетику позвоните, пожалуйста, по указанным телефонам или оставьте заявку на сайте ниже.

УЗИ в первом триместре беременности ✅ цена в Москве

Ультразвуковое исследование ― информативный и безопасный метод контроля течения беременности. УЗИ назначают, начиная с первых дней задержки менструального цикла для оценки состояния эмбриона и проверки здоровья будущей матери. Пройти обследование вы можете в медицинском центре «Чудо Доктор» в Москве — УЗИ в 1 триместре беременности при невысокой цене проводят опытные квалифицированные врачи. В распоряжении наших специалистов новейшее диагностическое оборудование, которое позволяет получать детальные снимки сложных структур и мельчайших сосудов.

Сроки проведения УЗИ в 1 триместре беременности

Для каждой женщины составляется индивидуальный график обследования. Вместе с тем сроки скрининга утверждены указом Минздрава РФ № 572 от 01.11.2012 г. В соответствии с этим документом первое УЗИ необходимо пройти в период с 10 по 14 неделю беременности. При этом важно учитывать, что досрочный или поздний скрининг может быть малоинформативным. Оптимальным считается выполнение обследования в 12-недельный срок, то есть в середине рекомендуемого периода.

Цели проведения УЗИ в 1 триместре беременности

Подтверждение факта беременности. На экране УЗ-аппарата можно увидеть плодное яйцо с живым эмбрионом. Обследование позволяет обнаружить беременность уже на 5 неделе, то есть в первые дни задержки менструального цикла. Это намного информативнее теста крови и мочи на ХГЧ.

Уточнение срока беременности. УЗИ в первом триместре позволяет с высокой точностью определить день зачатия и рассчитать примерную дату родов. Эти сведения будут полезны в том случае, если у женщины нерегулярный менструальный цикл и она не может указать день задержки.

Определение типа беременности (маточная или внематочная). Во время обследования врач должен удостовериться, что плодное яйцо расположено в матке. Внематочная беременность представляет угрозу для здоровья и жизни будущей матери. В случае ее выявления проводится операция по извлечению эмбриона, позволяющая сохранить детородные органы женщины.

Установление количества плодных яиц. Одноплодная и многоплодная беременность протекают по-разному. Вынашивание двух и более плодов сопровождается быстрым увеличением массы тела и объема живота, а также большей нагрузкой на организм матери, из-за чего во многих случаях возникают осложнения, например, риск выкидыша или ранних родов. УЗИ позволяет это обнаружить и предпринять соответствующие меры на ранних сроках.

Оценка жизнедеятельности эмбриона. Первое УЗИ при беременности позволяет врачу исследовать до 20 показателей, которые позволяют прогнозировать дальнейшее развитие плода. В частности, уже на 6 неделе оборудование может уловить сокращения сердца эмбриона, а после 8 недели подсчитать частоту сердечных сокращений.

Изучение экстраэмбриональных структур. Особое внимание врач уделяет хориону ― одной из оболочек плода. Аномалии внутриутробного развития (например, пузырный занос) обычно связаны с отклонениями в формировании этой структуры. Обнаружить их можно только в 1 триместре беременности. Измерение толщины хориона даст прогноз на соответствие срока беременности, её отставания от срока гестации или в случае неразвивающейся беременности.

Выявление отклонений от нормы. Благодаря УЗИ врач получает возможность провести скрининг всех важнейших показателей жизнеспособности эмбриона, оценить готовность матки к вынашиванию ребенка и другие параметры. Обследование в 1 триместре позволяет вовремя обнаружить, предотвратить или свести к минимуму проявления многих патологий развития плода.

Какие показатели проверяет врач: что покажет УЗИ в 1 триместре беременности?

Чаще всего 1-ю процедуру проводят на сроке 5-8 акушерских недель. УЗИ первого триместра беременности назначают, чтобы:

  • проверить наличие эмбриона,
  • прослушать его сердцебиение,
  • исключить/подтвердить развитие внематочной беременности,
  • определить место прикрепления плодного яйца и количество зародышей.

В I триместре беременности достоверный результат можно получить только при трансвагинальном УЗИ, хотя к 8 неделям эмбрион визуализируется уже трансабдоминально.

Чтобы определить, нормально ли развивается плод, врач измеряет:

  • копчико-теменной размер (КТР),
  • толщину воротниковой зоны,
  • длину носовой кости,
  • частоту сердечных сокращений,
  • бипариетальный размер головы (ПБР).

Кроме того, УЗИ в первом триместре беременности показывает, сформировалось ли 4-камерное сердце, где расположена плацента и какому сроку развития соответствует плод, длину шейки матки, состояние внутреннего маточного зева и цервикального канала. Это позволяет судить о возможной угрозе прерывания беременности. Несоответствие размеров норме свидетельствует о патологии. В этом случае врач назначает ряд дополнительных обследований, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Какие болезни выявляет исследование?

В 1 триместре беременности проводят плановый УЗИ-скрининг. Это одно из самых важных обследований, которое определяет фетометрию (размеры) плода и выявляет ряд серьезных патологий:

  • аномалии головного мозга и костей черепа,
  • пороки сердца,
  • синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, де Ланге,
  • три- и тетраплоидии,
  • пуповинную грыжу.

Если КТР менее 4,5 см или более 8,6 см, скрининговое исследование не может быть использовано для расчета вероятности трисомий.

При проведении УЗИ в первом триместре беременности врач обращает особое внимание на визуализацию носовой кости, при этом ее размер принципиального значения не имеет. У детей, страдающих трисомиями, носовая кость обычно не визуализируется. Есть исключение из этого правила: плоды негроидной расы.

Толщина воротникового пространства (ТВП) не должна превышать 0,25 см, поэтому очень важно, чтобы аппарат при измерении выдавал размер до сотых долей сантиметра. Измеряют лицевой угол (угол между лобной костью и верхней челюстью плода). У плодов с болезнью Дауна лицо более широкое и плоское, чем у обычных людей.

По результатам УЗИ в 1 триместре беременности врач оценивает наличие или отсутствие обратного кровотока в трикуспидальном клапане(клапане между правым предсердием и правым желудочком) и обратного кровотока в венозном протоке. Наличие обратного кровотока обычно встречается при болезни Дауна.

Специалист определяет размер глазниц, так как микрофтальмия также является показателем трисомий и измеряет частоту сердечных сокращений (ЧСС). Увеличение (тахикардия) очень часто встречается при трисомии 13. Урежение (брадикардия) может быть симптомом трисомий 18 и 21, но этот признак встречается редко.

Другим важным показателем на УЗИ I триместра беременности является двигательная активность плода. У детей с трисомиями она снижена. Комплексная оценка всех вышеперечисленных ультразвуковых показателей позволяет с высокой долей вероятности выяснить, имеется ли у будущего ребенка трисомия.

Большинство заболеваний, выявленных на УЗИ в первом триместре беременности, несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидности новорожденного, поэтому очень важно сделать скрининг в указанные сроки. В случае преждевременного или позднего исследования велик риск получить недостоверные результаты. Однако одного УЗИ недостаточно, чтобы в первом триместре беременности однозначно поставить диагноз. Для его подтверждения или опровержения врач назначает дополнительные лабораторные исследования.

Расшифровка результатов УЗИ 1 триместра

Ниже приведены показатели, которые считаются нормой.

  • КТР (копчико-теменной размер), указан в миллиметрах:
  • первый день 10-й недели ― 33―41, шестой день 10-й недели ― 41―49;
  • первый день 11-й недели ― 42―50, шестой день ― 49―58;
  • первый день 12-й недели ― 51―59, шестой день ― 62―73.

Темпы роста КТР позволяют судить о развитии плода. Первый триместр беременности в этом плане служит отправной точкой для дальнейшего сравнительного анализа.

ТВП (толщина воротникового пространства), в миллиметрах:

  • 10 недель ― 1,5―2,2;
  • 11 недель ― 1,6―2,4;
  • 12 недель ― 1,6―2,5;
  • 13 недель ― 1,7―2,7.

Отклонения от нормы могут указывать на хромосомные патологии.

Носовая кость:

  • должна быть сформирована к 10―11 неделе, но ее размеры не определяются;
  • после 12 недели ее размер должен составлять не менее 3 мм.

Особенности строения носовой кости позволяют предположить синдром Дауна.

ЧСС (частота сердечных сокращений эмбриона), измеряется в ударах в минуту:

  • 10 недель ― 161―179;
  • 11 недель ― 153―177;
  • 12 недель ― 150―174;
  • 13 недель ― 141―171.

ЧСС позволяет подтвердить факт беременности и установить жизнеспособность плода.

БПР (бипариетальный размер) головы, указан в миллиметрах:

  • 10 недель ― 14;
  • 11 недель ― 17;
  • 12 недель ― не менее 20;
  • 13 недель ― около 26.

БПР ― один из основных показателей нормального развития плода.

Подготовка к УЗИ плода в первом триместре

Пациенткам рекомендуется за 2―3 дня до посещения врача воздержаться от употребления пищи, вызывающей повышенное газообразование в кишечнике. Из рациона желательно исключить черный хлеб, свежие фрукты и овощи, жирные, копченые и соленые блюда. За час-полтора до посещения клиники необходимо выпить 2―3 стакана чистой воды для наполнения мочевого пузыря. Благодаря этой мере будет улучшена визуализация матки.

Методы проведения УЗИ в 1 триместре беременности

Врач выполняет осмотр пациентки двумя способами:

1 этап

Трансабдоминально. Женщина освобождает от одежды живот и ложится на кушетку. Врач наносит на кожу в области обследования гипоаллергенный гель на водной основе и приступает к диагностике. Осмотр матки, фаллопиевых труб, яичников, мочевого пузыря выполняется через брюшную стенку при помощи специального датчика, который специалист плавно перемещает по животу. Эта безболезненная процедура занимает около 10 минут. Далее пациентка может посетить туалет, чтобы освободить мочевой пузырь.

2 этап

Трансвагинально. Как следует из названия, осмотр репродуктивных органов выполняется через влагалище, в которое вводится тонкий датчик, помещенный в презерватив. УЗИ первого триместра беременности должно включать оба способа диагностики для получения достоверных результатов.

Ультразвуковое исследование является наиболее безопасным для матери и будущего ребенка. Сканирование внутренних органов не предполагает лучевой нагрузки на организм и не требует применения химических препаратов. Нейтральный гель на водной основе практически не впитывается в кожу и легко удаляется бумажной салфеткой.

Преимущества клиники «Чудо Доктор»

Опытные врачи-диагносты

Обследование пациенток выполняют квалифицированные специалисты со средним практическим стажем около 20 лет.

Оборудование экспертного класса

Клиника располагает современными ультразвуковыми аппаратами, позволяющими получать достоверные диагностические данные.

Сервис для взыскательных пациенток

При необходимости вы сможете не только пройти УЗИ, но и сдать лабораторные анализы, а также получить консультации узкопрофильных врачей.

Обследование в любой день недели

Приглашаем вас пройти обследование именно в тот день, который рекомендовал акушер-гинеколог. Мы работаем без выходных.

Для того чтобы записаться на УЗИ или лабораторную диагностику во время первого триместра беременности, а также уточнить цены, позвоните по телефону в Москве или заполните онлайн-заявку, представленную ниже.

Сдать анализ на синдром Дауна в 1 триместе беременности

Метод определения См. отдельные тесты

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1. 

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»  

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.  

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ! 

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований: 

  • свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189; 
  • РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.  
Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). 

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1 

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Платные услуги МЦ «Панацея»

21. ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
КЛИНИЧЕСКИЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Код Наименование Цена
Гематологические исследования:
К2 Клинический анализ крови с подсчетом лейкоформулы и тромбоцитами 320
К02 Клинический анализ крови (cito)-время выполениния 1,5 часа 470
К006 LE-клетки (красная волчанка) 250
К5 Время свертывания крови по Сухареву 200
К6 Длительность кровотечения по Дуке 200
К39 Базофильная зернистость эритроцитов 350
Исследование мочи:
К7 Клинический анализ мочи (10 параметров + микроскопия) 250
К07 Клинический анализ мочи (10 параметров + микроскопия)-cito 400
К8 Трехстаканная проба 470
К9 Проба Нечипоренко 250
К10 Проба Зимницкого 320
К12 Преднизолоновый тест 370
Исследование кала:
К15 Клинический анализ кала (копрограмма) 270
К002 Содержание углеводов в кале 630
К003 Панкретическая эластаза в кале 2 100
К16 Скрытая кровь в кале 630
К17 Анализ кала на яйца гельминтов 320
К18 Анализ кала на простейшие (лямблии, амебы) 250
К31 Обнаружение антигенов лямблий в кале (экспресс-метод) 530
К32 Обнаружение Helycobacter в кале (экспресс-метод) 630
К34 Анализ кала на энтеробиоз 270
Микроскопия мазков:
К22 Гинекологический мазок (микроскопия мазка из уретры, заднего свода,
влагалища)
300
К23 Урологический мазок 300
К24 Гормональная цитология (КПИ, индекс созревания) 320
К25 Проба Шуварского 530
Исследование мокроты:
К26 Клинический анализ мокроты+КУМ 450
Прочие исследования:
К28 Нозограмма (микроскопия мазка из носа на эозинофилы и др. ) 320
К006 Исследование на паразитарные грибы 350
К007 Исследование структуры волос 300
К008 Обнаружение чесоточного клеща 320
К009 Обнаружение клеща Демодекс 320
К010 Микроскопические исследования на кандиды 320
К011 Секрет простаты 300
К0033 Скорость клубучковой фильтрации (проба Реберга) 230
К0034 Соскоб на энтеробиоз 250
ЦИТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (ОНКОЦИТОЛОГИЯ)
Ц001 Цитологическое исследование соскобов шейки матки и цервикального канала 250
Ц002 Цитологическое исследование аспиратов из полости матки 530
Ц003 Цитологическое исследование отделяемого молочных желез 530
Ц004 Цитологическое исследование пунктатов молочных желез 650
Ц005 Цитологическое исследование пунктатов щитовидной железы 650
Ц006 Цитологическое исследование эндоскопического материала 650
Ц007 Цитологическое исследование соскобов и отпечатков с поверхности кожи, опухолей и опухолевидных образований 530
Ц008 Цитологическое исследование мокроты 740
Ц009 Цитологические исследования секретов и пунктатов других органов и тканей 530
Ц013 РАР-тест (цитологическое исследование с окраской по Папаниколау) 850
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Ц010 Гистологическое исследование биопсийного материала 900
Ц011 Гистологическое исследование операционногоо материала 900
ПЦР-ДИАГНОСТИКА
Бактериальные инфекции
П1 Хламидия трахоматис (Chlamydia trachomatis) 230
П001 Хламидия пневмония (Chlamydia pneumoniae) 320
П002 Хламидия пситаци (Chlamydia psitaci) 320
П2 Микоплазма хоминис (Mycoplasma hominis) 230
П3 Микоплазма гениталиум (Mycoplasma genitalium) 230
П003 Микоплазма пневмония (Mycoplasma pneumoniae) 320
П4 Уреаплазма общ. (Ureaplasma urealyticum+Ureaplasma parvum) 230
П5 Уреаплазма уреалитикум 230
П6 Уреаплазма общ. (Ureaplasma urealyticum+Ureaplasma parvum), количественно 570
П7 Гарднерелла вагиналис (Gardnerella vaginalis) 230
П51 Уреаплазма парвум 230
П8 Комплексное определение 5ти микроорганизмов-Chlamydia trachomatis,Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma spp., Ureaplasma urealiticum 950
П9 Комплексное определение 4-х микроорганизмов (Chlamydia trachomatis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma spp.) 850
П59 Комплекс патогенных микроорганизмов TNCM — Trichomonas vaginalis,
Nesseria gonorrhoеae, Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium
700
П10 Комплексное определение 3-х микроорганизмов (Chlamydia trachomatis,
Mycoplasma hominis, Ureaplasma spp. )
630
П11 Комплексное определение 2-х микроорганизмов (Chlamydia trachomatis, Ureaplasma spp.) 450
П12 Комплексное определение 2-х микроорганизмов (Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium) 450
П13 Комплексное определение 2-х микроорганизмов (Gardnerella vaginalis, Candida albicans) 475
П14 Комплексное определение 2-х инфекций (Trichomonas vaginalis, Nesseria gonorrhoеae) 475
П15 Диагностика бактериального вагиноза (6 микроорганизмов: Lactobacillus
spp., Gardnerella vaginalis, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis, Mobiluncus curtisii, Bacteroides spp.)
900
П17 Комплексное определение флоры гениталий «Фемофлор4»(5 групп
микроорганизмов: общая бактериальная масса, Lactobacillus spp., Gardnerella vaginalis/Prevotella bivia/Porphyromonas spp., Candida spp.)
630
П18 Комплексное определение флоры гениталий «Фемофлор8»-9 групп микроорганизмов: общая бактериальная масса, Lactobacillus spp., Enterobacterium spp., Streptococcus spp., Gardnerella vaginalis/Prevotella 1260
П19 Комплексное определение флоры гениталий (23 групп микроорганизмов:
общая бактериальная масса, Lactobacillus spp., Enterobacterium spp., Streptococcus spp., Staphylococcus spp., Gardnerella vaginalis/Prevotella bivia/Porphyromonas spp., Eubacterium spp., S
2100
П53 Скрининговое исследование микрофлоры урогенитального тракта у женщин (Фемофлор-скрин) (13 групп микроорганизмов: общая
бактериальная масса, Lactobacillus spp., Gardnerella vaginalis/Prevotella bivia/Porphyromonas spp., Ureaplasma (urealyticum+parvum), M
1800
П20 Диагностика бактериального простатита (8 инфекций: Escherichia coli, Enterobacter spp., Proteus spp., Serratia spp., Pseudomonas aeruginosa, Enterococcus faecalis/faecium, Staphylococcus aureus, Streptococcus spp.) 1010
П21 Трихомонас вагиналис (Trichomonas vaginalis) 230
П22 Нейссерия гонорея (Nesseria gonorrhoеae) 230
П23 Токсоплазма гонди (Toxoplasma gondii) 270
П24 Кандида альбиканс (Candida albicans) 230
П027 Микобактерии туберкулеза 320
П004 Стрептококк пиогенес (Streptococcus pyogenes) 320
П005 Стрептококк агалактие (Streptococcus agalactiae) 320
П006 Стрептококк пневмония (Streptococcus pneumoniae) 320
П007 Легионелла пневмофила (Legionella pneumophila) 320
П008 Бордетелла пертуссис (Bordetella pertussis) 320
П009 Коринебактерии дифтерии (Corynebacterium diphtheriae) 320
П010 Трепонема паллидум (Treponema pallidum) 380
П011 Хеликобактер пилори (Helicobacter pylori) 510
П012 Иерсиния энтероколитика (Yersinia enterocolitica) 760
П028 Листерия моноцитогенес (Listeria monocytogenes) 700
П62 Андрофлор( 22 микроорганизма/ группы микроорганизмов: нормофлора+условно- патогенные+патогенные) 2100
П63 Андрофлор( 14 микроорганизмов/ группы микроорганизмов: нормофлора+условно-
патогенные+патогенные)
1050
П66 Candida: C.albicans, Ciglabrata, C.krusei, C.parapsilosis и C.tropicalis (качественное и количественное определение) 630
П26 Вирус простого герпеса I и II типа (Virus Herpes simplex I,II type) 270
П27 Вирус простого герпеса I и II типа (Virus Herpes simplex I,II type) 420
П013 Вирус простого герпеса I и II типа (Virus Herpes simplex I,II type), количественноВирус простого герпеса I и II типа (Virus Herpes simplex I,II type), количественно 1010
П28 Вирус простого герпеса I и II типа (Virus Herpes simplex I,II type), генотипирование 270
П60 Вирус герпеса человека 6 типа (HHV 6) 230
П61 Вирус герпеса человека 6 типа (HHV 6) 320
П29 Цитомегаловирус (Cytomegalovirus) 270
П30 Цитомегаловирус (Cytomegalovirus) 320
П014 Цитомегаловирус (Cytomegalovirus), количественно 1010
П31 Комплексное определение 2-х инфекции (вируса простого герпеса (Virus Herpes simplex I,II type) и цитомегаловируса (Cytomegalovirus)) 420
П141 Мазок на SARS-CoV-2 методом ПЦР 1500
П142 Мазок на SARS-CoV-2 методом ПЦР-взятие материала на дому 2700
П32 Вирус папилломы человека высокого риска 16 и 18 типы (Human papilloma virus 16,18 type) 320
П33 Вирус папилломы человека высокого риска 16 и 18 типы (Human papilloma virus 16,18 type), генотипирование 370
П36 Вирус папилломы человека низкого канцерогенного риска 6 и 11 типы — генотипирование 320
П38 Вирус папилломы человека — комплекс высокого канцерогенного риска (16, 18, 31,33, 35, 39, 45, 52, 56, 58 типов)без типирования 530
П54 Вирус папилломы человека комплекс 21 тип(6,11,44,16,18,26,31,33,35,39,45,51,52,53,56,58,59,66,68,73,82)
обнаружение, генотипирование и определение количества каждого из типов
1900
П55 Вирус папилломы человека комплекс 15 типов А9(16,31,33,35,52,58), А7(18,39,45,59), 6/11,51,56,68» обнаружение, генотипирование и определение количества каждого из типов. 950
П56 Вирус папилломы человека комплекс 4 типа (6,11,16,18)» обнаружение, генотипирование и определение количества каждого из типов. 760
П57 Экспресс-диагностика инфекционного мононуклеоза (качественное определение IgM к вирусу Эпштейн-Барра)» 630
П40 Вирус Эпштейн-Барр (Epstein-Barr virus) 320
П41 Вирус Эпштейн-Барр (Epstein-Barr virus) 475
П015 Вирус Эпштейн-Барр (Epstein-Barr virus), количественно 1010
П016 Ротавирусы группы А (Rotavirus A) 740
П017 Энтеровирусы (Enterovirus) 760
П022 Norovirus II 725
П42 Вирус гепатита В (ДНК HBV), качественно 420
П018 Вирус гепатита В (ДНК HBV), генотипирование 1400
П43 Вирус гепатита В (ДНК HBV), количественно 2100
П44 Вирус гепатита С (РНК HCV), качественно 580
П45 Вирус гепатита С (типы -1а, 1в, 2, 3а/b), генотипирование 1050
П46 Вирус гепатита С (РНК HCV), количественно 2200
П019 Вирус гепатита G (HGV-РНК), качественно 570
П020 Вирус гепатита D (HDV-РНК), качественно 580
П021 Вирус гепатита А (РНК HАV), качественно 580
П52 Определение мутаций в гене IL28B, связанном с особенностями
иммунного ответа на противовирусную терапию при HCV-инфекции
740
МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ (МБИ)
Основные виды микробиологических исследования кишечной группы:
М001 МБИ на возбудителей кишечной группы(дизентерия,сальмонеллез,
эйшерихиоз) с определением чувствительности к антибиотикам.
530
М005 МБИ испражнений на условно-патогенные микроорганизмы количественно с определением чувствительности к антибиотикам 740
М006 МБИ испражнений на стафилококк (количественный метод) с определением чувствительности к антибиотикам 530
М010 МБИ испражнений на иерсениозы с определением чувствительности к антибиотикам 630
Основные виды микробиологических исследований на микрофлору:
М011 МБИ крови на стерильность с определением чувствительности к
антибиотикам
700
М012 МБИ мочи на микрофлору (степень бактериурии) 530
М014 МБИ на микрофлору отделяемого из носа с определением чувствительности к антибиотикам 530
М015 МБИ на микрофлору отделяемого из зева с определением чувствительности к антибиотикам 530
М016 МБИ на микрофлору отделяемого из раны с определением чувствительности к антибиотикам 530
М017 МБИ на микрофлору отделяемого из глаза с определением чувствительности к антибиотикам 530
М018 МБИ на микрофлору отделяемого из уха с определением чувствительности к антибиотикам 530
М042 МБИ на микрофлору пунктата с определением чувствительности к антибиотикам 530
М019 МБИ гинекологических мазков с определением чувствительности к антибиотикам 740
М020 МБИ испражнений на Кандиды с определением чувствительности к антимикотикам 630
М021 МБИ отделяемого на Кандиды с определением чувствительности к антимикотикам 630
М023 МБИ кожных покровов с определением чувствительности к антибиотикам 630
М024 МБИ на возбудители дифтерии с определением чувствительности к антибиотикам (две локализации — зев и нос) 1260
М0025 МБИ на микрофлору и чувствительность к антибиотикам + Кандиды и чувствительность к антимикотикам+стрептококки и чувствительность к антибиотикам (одна локализация) 1000
М0026 МБИ на микрофлору и чувствительность к антибиотикам + Кандиды и чувствительность к антимикотикам 900
М025 МБИ на стафилококк с определением чувствительности к антибиотикам (одна локализация) 580
М027 МБИ на стрептококки с определением чувствительности к антибиотикам (одна локализация) 630
М013 МБИ мокроты с определением чувствительности к антибиотикам 630
М033 Исследования кала на дисбактериоз с определением чувствительности к антибиотикам и фагам 1260
М028 МБИ эякулята,секрета простаты на микрофлору и чувствительность к антибиотикам 700
М034 МБИ на паразитарные грибы с определением чувствительности к антигрибковым препаратам (антимикотикам) 630
Серологические исследования:
М041 РПГА с одним эритроцитарным сальмонеллезным диагностикумом (брюшной тиф) 380
М058 РПГА с одним эритроцитарным дизентерийным диагностикумом 320
М055 Серологическая диагностика бруцеллеза (реакция Райта-хеддельсона) 370
М044 Реакция Видаля 420
М046 РПГА на напряженность иммунитета к столбняку 420
М047 РПГА на напряженность иммунитета к дифтерии 420
М048 РПГА с менингококковыми диагностикумами А и С 320
М052 Определение антигенов ротавирусов А.С. в фекалиях 420
М053 РНГА с диагностикумом к иерсинии псевдотуберкулезис (Yersinia pseudotuberculosis) 420
М061 Выявление антигенов стрептококков группы А 600
Р1 Определение группы крови и резус-фактора 450
Р2 Фенотипирование эритроцитарных антигенов (С,Е, с, е), Kell – фенотипирование (С, Е, с, е, Kell) на гелевой карте BioRad 600
С001 Определение резус-антител (включает определение группы крови, резус- фактура и резус-антител (метод конглютинации и желатиновая проба)) 1400
С002 Определение антител по АВО (включает определение группы крови,
резус-фактора, рузус-антител (методом конглютинации и желатиновой проба) и титр антител по системе АВ0)
1400
С007 Определение резус -антител с титром и специфичностью по реакции Кумбса 1050
СЕРОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Диагностика сифилиса:
С4 Антитела к трепонеме паллидум суммарные (anti- Treponema pallidum IgG+ IgM), ИФА 370
С41 Антитела к Treponema pallidum-РПГА 320
С5 Антитела к трепонеме паллидум IgG (anti- Treponema pallidum IgG) 320
С6 Антитела к трепонеме паллидум IgM (anti- Treponema pallidum IgM) 320
С7 Диагностика сифилиса (ЭДС) 320
C8 RW 350
Серологическая диагностика бактериальных и вирусных инфекций:
С0262 Антитела IgG на SARS-CoV-2 (коронавирус) 750
С0263 Антитела IgM на SARS-CoV-2 (коронавирус) 750
С0264 Антитела на SARS-CoV-2 (IgG.IgM) коронавирус (экспресс-тест) 2200
С9 Антитела к хламидиям пневмония IgG, (anti- Chlamidia pneumonia IgG), ИФА 370
С10 Антитела к хламидиям пневмония IgM , (anti- Chlamidia pneumonia IgM) , ИФА 370
С009 Антитела к хламидиям пневмония IgA, (anti- Chlamidia pneumonia IgA) , ИФА 370
С38 Антитела к хламидиям трахоматис IgA , (anti-Chlamidia trachomatis IgA), ИФА 320
С11 Антитела к хламидиям трахоматис IgG, (anti-Chlamidia trachomatis IgG), ИФА 320
С39 Антитела к хламидиям трахоматис IgM, (anti-Chlamidia trachomatis IgM), ИФА 320
С012 Антитела к микоплазме хоминис IgG, (anti-Mycoplasma hominis IgG), ИФА 420
С013 Антитела к микоплазме хоминис IgA, (anti-Mycoplasma hominis IgA), ИФА 420
С014 Антитела к микоплазме хоминис IgM , (anti-Mycoplasma hominis IgM), ИФА 420
С015 Антитела к микоплазме пневмония IgA , (anti- Mycoplasma pneumonia IgA), ИФА 420
С016 Антитела к микоплазме пневмония IgG, (anti- Mycoplasma pneumonia IgG), ИФА 370
С017 Антитела к микоплазме пневмония IgM , (anti- Mycoplasma pneumonia IgM), ИФА 420
С018 Антитела к уреаплазме IgA, (anti-Ureaplasma urealitikum IgA ), ИФА 370
С019 Антитела к уреаплазме IgG, (anti-Ureaplasma urealitikum IgG ), ИФА 420
С020 Антитела к уреаплазме IgM , (anti-Ureaplasma urealitikum IgM), ИФА 420
С12 Антитела к Хеликобактер пилори IgG, (anti-Helicobacter pylori IgG) 400
С021 Антитела к Хеликобактер пилори IgA , (anti-Helicobacter pylori IgA), ИФА 600
С022 Антитела к Хеликобактер пилори IgM , (anti-Helicobacter pylori IgM),
ИФА
475
С023 Антитела к гарднерелле вагиналис IgG , (anti-Gardnerella vaginalis IgG), ИФА 475
С024 Антитела к гарднерелле вагиналис IgM, (anti-Gardnerella vaginalis IgM), ИФА 475
С025 Антитела к трихомонаде вагиналис IgG , (anti-Trichomonada vaginalis IgG), ИФА 530
С026 Антитела к микобактерии туберкулеза IgG+IgM , (anti-Mycobacterium tuberculosis IgG+IgM), ИФА 630
С0261 Серологическая диагностика туберкулеза методом T-SPOT 7350
С027 Антитела к пневмоцисте каринии IgG , (anti-Pneumocistys carinii IgG), ИФА 530
С028 Антитела к пневмоцисте каринии IgM, (anti-Pneumocistys carinii IgM), ИФА 530
С029 Антитела к вирусу кори IgG (anti-Measles virus IgG), ИФА 700
С030 Антитела к вирусу кори IgM (anti-Measles virus IgM), ИФА 700
С031 Антитела к вирусу эпидемического паротита IgG, (anti-Mumps IgG), ИФА 700
С032 Антитела к вирусу эпидемического паротита IgM, (anti-Mumps IgM) ,
ИФА
700
С033 Антитела к возбудителю коклюша IgG , (anti-Bordetella pertussis IgG), ИФА 700
С034 Антитела к возбудителю коклюша IgM, (anti-Bordetella pertussis IgM), ИФА 700
С035 Антитела к иерсениям IgG, (anti-Yersenia Enterocolitica IgG), ИФА 630
С036 Антитела к иерсениям IgA, (anti-Yersenia Enterocolitica IgA), ИФА 630
С037 Антитела к кандиде альбиканс IgG, (anti-Candida albicans IgG), ИФА 450
С038 Антитела к вирусу ветряной оспы IgG (anti-Varicella Zoster virus IgG), ИФА 650
С039 Антитела к вирусу ветряной оспы IgM, (anti-Varicella Zoster virus IgM), ИФА 650
С040 Антитела к аденовирусу IgG, ИФА 650
С041 Антитела к аденовирусу IgM, ИФА 650
С042 Антитела к борелии IgG (anti – Borrelia burgdorferi IgG), ИФА 580
С043 Антитела к борелии IgM (anti – Borrelia burgdorferi IgM), ИФА 580
С044 Антитела к бруцелле IgG (anti-Brucella IgG), ИФА 700
С045 Антитела к бруцелле IgM (anti-Brucella IgM), ИФА 700
С046 Антитела к вирусу клещевого энцефалита IgG, ИФА 580
С047 Антитела к вирусу клещевого энцефалита IgM, ИФА 580
С050 Антитела к парвовирусу B-19 (инфекционная эритема) IgG, ИФА 1320
С051 Антитела к респираторно-сенцитиальному вирусу IgG, (anti-Respiratory syncyt. Virus IgG), ИФА 630
С052 Антитела к респираторно-сенцитиальному вирусу IgM , (anti-Respiratory syncyt. Virus IgM) , ИФА 630
TORCH- инфекции:
С13 Антитела к токсоплазме гондии IgG, (anti-Toxoplasma gondii IgG), ИФА 320
С14 Антитела к токсоплазме гондии IgM, (anti-Toxoplasma gondii IgM), ИФА 320
С15 Антитела к вирусу краснухи IgG (anti-Rubella virus IgG), ИФА 320
С16 Антитела к вирусу краснухи IgM (anti-Rubella virus IgM), ИФА 370
С17 Антитела к цитомегаловирусу IgG , (anti-Cytomegalovirus IgG), ИФА 320
С18 Антитела к цитомегаловирусу IgM, (anti-Cytomegalovirus IgM), ИФА 420
С19 Антитела к вирусу герпеса простого 2 –ого типа, IgG (anti-Herpex simplex virus, a- HSV, 2-ого типа IgG), ИФА 370
С20 Антитела к вирусу герпеса простого 6-ого типа, IgG (синдром хронической усталости) (anti-Herpex simplex virus, a- HSV, 6 –ого типа IgG), ИФА 580
С21 Антитела к вирусу герпеса простого 8 –ого типа, IgG (саркома Капоши) (anti-Herpex simplex virus, a- HSV, 8-ого типа IgG), ИФА 580
С22 Антитела к вирусу простого герпеса 1,2 –ого типа, IgМ (anti-Herpex simplex virus-1,2 IgM), ИФА 370
С40 Антитела к вирусу простого герпеса 1,2 –ого типа, IgG (anti-Herpex simplex virus- 1,2 IgG), ИФА 370
С23 Антитела к вирусу Эпштейн-Барра (anti-Epstein-Barr virus) к раннему антигену EA-IgG; к капсидному белку VCA IgM; ядерному антигену NA- IgG 1050
С231 Антитела к вирусу Эпштейн-Барра (anti-Epstein-Barr virus) к раннему антигену EA-IgG 420
С232 Антитела к вирусу Эпштейн-Барра (anti-Epstein-Barr virus) ядерному антигену NA-IgG 420
С233 Антитела к вирусу Эпштейн-Барра (anti-Epstein-Barr virus) к капсидному белку VCA IgM 370
С054 Антитела к вирусу Эпштейн-Барра IgG , (anti-EBV -IgG) к капсидному белку, ИФА 500
С055 Авидность антител к цитомегаловирусу IgG , ИФА (выполняется в случае положительного IgG) 530
С056 Авидность антител к токсоплазме IgG, ИФА (выполняется в случае положительного IgG) 630
С057 Авидность антител к краснухе IgG, ИФА (выполняется в случае положительного IgG) 630
С058 Авидность антител к вирусу простого герпеса 1, 2 –ого типа IgG, ИФА (выполняется в случае положительного IgG) 630
С24 Поверхностный антиген гепатита «В» (HBsAg), (экспресс-тест) 420
С31 Антитела к вирусу гепатита «С» (anti-HCV) , (экспресс-тест) 420
С33 Антитела к ВИЧ1 и ВИЧ2 (экспресс-тест) 420
ВИЧ
С42 Антитела к ВИЧ, ИФА 320
Гепатит «В»
С25 Поверхностный антиген гепатита «В» (HBsAg), ИФА 320
С26 Антитела к поверхностному антигену гепатита «В» (Anti-HBsAg), ИФА 320
С27 Антиген «е» вируса гепатита «В» (HBeAg), ИФА 420
С28 Антитела к антигену «е» вируса гепатита «В» (anti-HBeAg), ИФА 420
С29 Антитела к коровскому антигену вируса гепатита «В» IgG , (anti – HBcor IgG), ИФА 420
С30 Антитела к коровскому антигену вируса гепатита «В» IgM, (anti – HBcor IgM), ИФА 420
Гепатит «C»
С32 Антитела к вирусу гепатита «С» (anti-HCV) , ИФА 320
С34 Спектр антител к вирусу гепатита «С» (anti-HCV спектр IgG+IgM), ИФА 475
С061 Антитела к вирусу гепатита «С» IgG (anti-HCV IgG), ИФА 580
С062 Антитела к вирусу гепатита «С» IgM (anti-HCV IgM), ИФА 420
Гепатит «D»
С063 Антитела к вирусу гепатита D IgG (anti-HDV IgG), ИФА 475
С064 Антитела к вирусу гепатита «D» IgM (anti-HDV IgM), ИФА 475
Гепатит «E»
С065 Антитела к вирусу гепатита «Е» IgG (anti-HEV IgG), ИФА 530
С066 Антитела к вирусу гепатита «Е» IgM (anti-HEV IgM), ИФА 530
Гепатит «А»
С059 Антитела к вирусу гепатита «А» (anti-HEV IgM), ИФА 530
С060 Антитела к вирусу гепатита «А» (anti-HEV IgG), ИФА 530
Диагностика паразитарных и протозойных инфекций:
К29 Исследование крови на малярию (на толстую каплю) 320
С35 Антитела к антигенам аскариды (anti-Ascaris lumbricoides IgG), ИФА 475
С36 Антитела к антигенам гельминтов (описторхоз, токсокароз, трихинеллез, эхинококкоз) IgG , ИФА 850
С37 Антитела к антигенам лямблий IgG+IgM (anti-Lamblia intestinalis IgG + IgM), ИФА 475
С067 Антитела к антигенам остриц IgG (anti-Enterobius vermicularis IgG), ИФА 1050
С068 Антитела к антигенам лейшманий IgG (anti-Leishmaia donovani IgG), ИФА 1150
С069 Антитела к антигенам возбудителя шистосоматоза IgG (anti- Schistosoma
mansoni IgG), ИФА
950
С070 Антитела к антигенам свиного цепня IgG (anti- Taenia solium), ИФА 1050
С071 Антитела к антигенам стронгилоидоза IgG (anti-Strongiloides stercoralis IgG), ИФА 1050

Пренатальный скрининг I триместра, РАРР-А, ХГЧ, воротниковое пространство

Диагностическое направление

Обследование беременных

Общая характеристика

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» (свободная b-субъединица ХГЧ и РАРР) проводится с целью оценки риска возможных хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Эдвардса и Патау). Исследование проводится между 9 и 13 неделями + 6 дней беременности. Оптимальные сроки проведения исследования — от 11 до 13 недель беременности. При направлении заполняется специальный бланк, в котором указываются индивидуальные данные беременной (возраст, вес, наличие дополнительных факторов риска) и результаты УЗИ (дата УЗИ, КТР, количество плодов, срок беременности по УЗИ). Для расчета комбинированного риска I триместра (чувствительность 90%) необходимы данные о толщине воротникового пространства (ТВП) и визуализации носовой кости. Количественная оценка результатов, полученных при проведении этих профильных исследований, будет производиться с помощью автоматизированной программы PRISCA (разработка компании NYPOLOG Solftware Cristalina Dreving, Германия).

Показания для назначения

Беременные

Маркер

Cкрининговое обследование беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода (синдром Дауна, Патау, Эдвардса) с количественной оценкой результатов по программе PRISCA.

Клиническая значимость

Оценка риска хромосомных аномалий (синдромов Дауна, Эдвардса и Патау)


Состав показателей:

Ассоциированный с беременностью плацентарный белок А

Метод: Хемилюминесцентный иммуноанализ
Единица измерения: Международных единиц на литр

Хорионический гонадотропин (свободная бета-субъединица)

Метод: Хемилюминесцентный иммуноанализ
Единица измерения: Нанограмм на миллилитр

Выполнение возможно на биоматериалах:

Биологический материал

Условия доставки

Контейнер

Объем

Сыворотка

Условия доставки:

24 Час. при температуре от 2 до 25 градусов Цельсия

Контейнер:

Вакутейнер с разделительным гелем

Объем:

8.5 Миллилитров

Правила подготовки пациента

Стандартные условия: в течение рабочего дня ДЦ. Натощак или перерыв не менее 6 часов после приема пищи (должна быть исключена жирная пища).Важно: в указанные врачом сроки беременности. Внимание: врачом заполняется специальное направление (бланк можно взять в ДЦ)

Вы можете добавить данное исследование в корзину на этой странице

Интерференция:

  • Не обнаружена.
  • Не обнаружена.

Интерпретация:

  • Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта, графика. В бланке указываются:1) данные о пациентке, которые используются для коррекции медиан;2) биохимические показатели в абсолютных значениях и скоррегированных МоМ; 3) расчитанные риски трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и трисомии 13 (синдром Патау) .Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований — это статистические вероятные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейшего медико-генетического обследования.

Медицинский центр «Светочъ»

Мы стараемся принимать


Вас по-домашнему

Многопрофильный медицинский центр «Светочъ» предлагает консультации с последующим лечением у врачей, специалистов: терапевта, гинеколога, уролога-андролога, детского психолога, клинического психолога, психиатра-нарколога, дерматовенеролога-трихолога, аллерголога-иммунолога, косметолога в условиях комфортной и доброжелательной обстановки.

Широкий спектр медицинских анализов

Качественные анализы помогают врачам ставить более точный диагноз. И позволяют пациентам следить за состоянием своего здоровья. Каждый желающий может обратиться к нам самостоятельно, без направления врача. Результаты анализов поступят к Вам в кратчайшие сроки.

Уникальный метод лечения алкоголизма

Одним из направлений нашей работы является лечение алкоголизма современными способами. Применяется уникальный метод комплексного подхода, включающий в себя лекарственную терапию и психологическую помощь пациентам во время лечения и в период реабилитации.

Важная информация

Снятие алкогольной интоксикации и лечение зависимости от спиртного проводится только при добровольном согласии самого пациента, достигшего возраста 18 лет. В целях повышения эффективности лечения методы подбираются с учётом индивидуальных особенностей пациента. Необходимые процедуры назначаются после тщательного медицинского обследования.

  Кабинет функциональной диагностики

Современное оборудование и большой опыт врача-диагноста позволяют выявить проблемы со здоровьем. К вашим услугам ЭКГ с расшифровкой, суточное мониторирование сердечного ритма (ХМ-ЭКГ) и артериального давления.

Ультразвуковое исследование

В кабинете УЗИ можно пройти комплексное обследование как по назначению доктора, так и самостоятельно. Аппарат нового поколения позволяет проверить работу внутренних органов, сосудов, артерий и контролировать беременность на разных сроках.

Криодеструкция

Удаление доброкачественных новообразований на коже проводится с помощью жидкого азота. Процедура совершенно безболезненная, быстрая и надежная.

Медицинские осмотры

Проводятся предрейсовые и послерейсовые (предсменные, послесменные) медицинские осмотры. Работаем с предприятиями и частными лицами.

Вакцинация

Прививка от клещевого энцефалита необходима для защиты организма от опасного вируса. Вакцина также предотвращает развитие осложнений после укуса клеща. Привиться могут и взрослые, и дети.

Цены на услуги сети клиник «Медиус» во Всвеоложске

 Аллергокомпонент f78 – казеин nBos d8 IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген c1 — пенициллин G IgE550
Аллерген c1 — пенициллин G IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген c100 — прилокаин/цитанест IgE850
Аллерген c122 — нистатин IgE ИФА800
Аллерген c2 — пенициллин V IgE550
Аллерген c2 — пенициллин V IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген c203 — ампициллин IgE550
Аллерген c204 — амоксициллин IgE550
Аллерген c210 — тетракаин/дикаин IgE850
Аллерген c308 — цефуроксим IgE ИФА800
Аллерген c68 — артикаин/ультракаин IgE850
Аллерген c73 — инсулин человеческий IgE550
Аллерген c73 — инсулин человеческий IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген c74 — желатин коровий IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген c8 — хлоргексидин IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген c82 — лидокаин/ксилокаин IgE850
Аллерген c83 — прокаин/новокаин IgE850
Аллерген c86 — бензокаин IgE850
Аллерген c88 — мепивакаин/полокаин IgE850
Аллерген c89 — бупивакаин/анекаин/маркаин IgE850
Аллерген d1 — клещ домашней пыли Dermatophagoides pteronyssinus IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген d2 — клещ домашней пыли Dermatophagoides farinae IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген d2 — пироглифидный клещ Dermatophagoides farinae IgG550
Аллерген d3 — клещ домашней пыли Dermatophagoides microceras IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген d74 — клещ домашней пыли Euroglyphus maynei IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e1 — эпителий и перхоть кошки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e1 — эпителий кошки IgG550
Аллерген e2 — эпителий собаки IgE ИФА550
Аллерген e2 — эпителий собаки IgG550
Аллерген e200 — помёт канарейки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e201 — канарейка перо IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e201 — перо канарейки IgE550
Аллерген e206 — протеины сыворотки кролика IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e208 — эпителий шиншиллы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e211 — протеины мочи кролика IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e213 — перо попугая IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e215 — перья голубя IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e217 — эпителий хорька IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e219 — протеины сыворотки курицы IgE550
Аллерген e3 — лошадь перхоть IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e3 — перхоть лошади IgE550
Аллерген e4 — перхоть коровы IgE550
Аллерген e5 — перхоть собаки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e6 — эпителий морской свинки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e7 — голубиный помет IgE550
Аллерген e70 — перо гуся IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e72 — протеины мочи мыши IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e73 — эпителий крысы IgE550
Аллерген e73 — эпителий крысы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e74 — моча крысы IgE550
Аллерген e74 — протеины мочи крысы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e75 — протеины сыворотки крысы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e76 — протеины сыворотки мыши IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e77 — помет волнистого попугайчика IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e78 — перо волнистого попугая IgE ИФА550
Аллерген e80 — эпителий козы IgE550
Аллерген e80 — эпителий козы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e81 — эпителий овцы IgE550
Аллерген e81 — эпителий овцы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e82 — Кролик эпителий IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e82 — эпителий кролика IgE ИФА550
Аллерген e83 — эпителий свиньи IgE550
Аллерген e83 — эпителий свиньи IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e84 — Хомяк эпителий IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e84 — эпителий хомяка IgE ИФА550
Аллерген e85 — перо курицы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e86 — перо утки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e87 — крыса IgE550
Аллерген e88 — мышь IgE550
Аллерген e89 — перо индейки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген e91 — перо попугая IgE550
Аллерген f1 — яичный белок IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f1 — яичный белок IgG550
Аллерген f10 — кунжут / Sesamum indicum IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f10 — кунжут IgE550
Аллерген f10 — кунжут IgG550
Аллерген f105 — шоколад IgE ИФА550
Аллерген f105 — шоколад IgG550
Аллерген f11 — гречиха гречневая мука IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f11 — гречневая мука IgG550
Аллерген f12 — горох IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f12 — зеленый горошек IgE550
Аллерген f12 — зеленый горошек IgG550
Аллерген f13 — арахис IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f13 — арахис IgG550
Аллерген f14 — соевые бобы IgE550
Аллерген f14 — соевые бобы IgG550
Аллерген f14 – соя IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f147 — камбала речная IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f15 — фасоль белая IgE550
Аллерген f15 — фасоль белая IgG550
Аллерген f15 — фасоль IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f17 — фундук IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f17 — фундук IgE ИФА550
Аллерген f17 — фундук IgG550
Аллерген f2 — коровье молоко IgG550
Аллерген f2 — молоко коровье IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f20 — миндаль IgE550
Аллерген f20 — миндаль IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f20 — миндаль IgG550
Аллерген f201 — орех пекан IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f202 — орех кешью IgE550
Аллерген f202 — орех кешью IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f202 — орех кешью IgG550
Аллерген f203 — фисташки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f203 — фисташковые орехи IgE550
Аллерген f203 — фисташковые орехи IgG550
Аллерген f204 — форель IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f204 — форель IgG550
Аллерген f205 — сельдь IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f206 — скумбрия IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f207 — моллюск IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f208 — лимон IgE550
Аллерген f208 — лимон IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f208 — лимон IgG550
Аллерген f209 — грейпфрут / Citrus paradisi IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f209 — грейпфрут IgE550
Аллерген f209 — грейпфрут IgG550
Аллерген f210 — ананас / Ananas comosus IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f210 — ананас IgE550
Аллерген f210 — ананас IgG550
Аллерген f211 — ежевика IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f212 — грибы (шампиньоны) IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f212 — шампиньоны IgE550
Аллерген f212 — шампиньоны IgG550
Аллерген f213 — мясо кролика IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f214 — шпинат IgE550
Аллерген f214 — шпинат IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f214 — шпинат IgG550
Аллерген f215 — салат-латук IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f216 — капуста белокочанная IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f216 — капуста кочанная IgE550
Аллерген f216 — капуста кочанная IgG550
Аллерген f217 — брюссельская капуста IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f217 — капуста брюссельская IgE550
Аллерген f217 — капуста брюссельская IgG550
Аллерген f218 — паприка сладкий перец IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f218 — перец красный (паприка) IgE550
Аллерген f218 — перец красный (паприка) IgG550
Аллерген f220 — корица IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f221 — зерна кофе IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f221 — кофе IgG550
Аллерген f222 — чай IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f224 — семена мака IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f225 — тыква IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f225 — тыква IgG550
Аллерген f226 — семена тыквы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f227 — семена сахарной свёклы IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f23 — краб IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f23 — крабы IgE ИФА550
Аллерген f23 — крабы IgG550
Аллерген f231 — кипяченое молоко IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f231 — кипяченое молоко IgG550
Аллерген f232 — овальбумин IgG550
Аллерген f233 — овомукоид IgG550
Аллерген f234 — ваниль IgE550
Аллерген f234 — ваниль IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f234 — ваниль IgG550
Аллерген f235 — чечевица IgE550
Аллерген f235 — чечевица IgG550
Аллерген f236 — молочная сыворотка IgE550
Аллерген f236 — молочная сыворотка IgG550
Аллерген f236 — сыворотка коровьего молока IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f237 — абрикос IgE550
Аллерген f237 — абрикос IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f237 — абрикос IgG550
Аллерген f24 — креветки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f24 — креветки IgG550
Аллерген f242 — вишня IgE550
Аллерген f242 — вишня IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f242 — вишня IgG550
Аллерген f244 — огурец IgE550
Аллерген f244 — огурец IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f244 — огурец IgG550
Аллерген f245 — яйцо куриное (цельное) IgE ИФА550
Аллерген f245 — яйцо куриное IgG550
Аллерген f245 – яйцо IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f247 — мед IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f25 — томаты IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f25 — томаты IgG550
Аллерген f253 — кедровый орех IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f254 — камбала IgE550
Аллерген f254 — камбала IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f254 — камбала IgG550
Аллерген f255 — слива IgE550
Аллерген f255 — слива IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f255 — слива IgG550
Аллерген f256 — грецкий орех IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f256 — орех грецкий (плод) IgG550
Аллерген f256 — орех грецкий IgE550
Аллерген f258 — кальмар IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f259 — виноград IgE550
Аллерген f259 — виноград IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f259 — виноград IgG550
Аллерген f26 — свинина IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f26 — свинина IgG550
Аллерген f260 — брокколи IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f260 — капуста брокколи IgE550
Аллерген f260 — капуста брокколи IgG550
Аллерген f261 — спаржа IgE550
Аллерген f261 — спаржа IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f261 — спаржа IgG550
Аллерген f262 — баклажан IgE550
Аллерген f262 — баклажан IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f262 — баклажан IgG550
Аллерген f263 — перец зеленый IgE550
Аллерген f263 — перец зеленый IgG550
Аллерген f264 — речной угорь IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f265 — тмин IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f266 — мускатный орех IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f267 — кардамон IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f268 — гвоздика IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f269 — базилик IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f27 — говядина IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f27 — говядина IgG550
Аллерген f270 — имбирь IgE550
Аллерген f270 — имбирь IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f270 — имбирь IgG550
Аллерген f271 — анис IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f272 — эстрагон (тархун) IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f273 — тимьян (чабрец) IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f277 — укроп IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f278 — лавровый лист IgE550
Аллерген f278 — лавровый лист IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f278 — лавровый лист IgG550
Аллерген f279 — чилийский перец IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f280 — перец черный IgE550
Аллерген f280 — перец черный IgG550
Аллерген f280 — черный перец IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f281 — карри (приправа) IgE550
Аллерген f281 — карри (приправа) IgG550
Аллерген f281 — карри IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f283 — орегано IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f284 — индейка IgE550
Аллерген f284 — индейка IgG550
Аллерген f284 — мясо индейки IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f287 — красная фасоль IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f287 — фасоль красная IgE550
Аллерген f287 — фасоль красная IgG550
Аллерген f288 — ягоды рода брусничных (черника голубика брусника) IgE550
Аллерген f288 — ягоды рода брусничных (черника голубика брусника) IgG550
Аллерген f289 — финик IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f289 — финики IgE550
Аллерген f289 — финики IgG550
Аллерген f290 — устрица IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f290 — устрицы IgE550
Аллерген f290 — устрицы IgG550
Аллерген f291 — капуста цветная IgE550
Аллерген f291 — капуста цветная IgG550
Аллерген f291 – цветная капуста IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f293 — папайя IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f294 — маракуя IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f3 — треска IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f3 — треска IgG550
Аллерген f300 — козье молоко IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f301 — хурма IgE550
Аллерген f301 — хурма IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f301 — хурма IgG550
Аллерген f302 — мандарин IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f303 — палтус белокорый IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f309 — нут (турецкий горох) IgE550
Аллерген f309 — нут (турецкий горох) IgG550
Аллерген f31 — морковь IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f31 — морковь IgG550
Аллерген f312 — рыба-меч IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f313 — анчоус IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f315 — фасоль зеленая IgE550
Аллерген f315 — фасоль зеленая IgG550
Аллерген f317 — кориандр IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f319 — свекла IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f320 — рак речной IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f322 — смородина красная IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f324 — хмель IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f326 — сыворотка овечьего молока IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f328 — инжир IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f329 — арбуз IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f33 — апельсин IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f33 — апельсин IgG550
Аллерген f332 — мята перечная IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f333 — семена льна IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f338 — гребешок (моллюск) IgE550
Аллерген f338 — гребешок IgG550
Аллерген f342 — маслина IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f343 — малина IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f347 — киноа IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f35 — картофель IgE550
Аллерген f35 — картофель IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f35 — картофель IgG550
Аллерген f36 — кокос IgE550
Аллерген f36 — кокос IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f36 — кокос IgG550
Аллерген f369 — зубатка полосатая IgE (ImmunoCAP)2200
Аллерген f37 — голубая мидия IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f37 — мидии IgE550
Аллерген f37 — мидия (голубая) IgG550
Аллерген f4 — пшеница пшеничная мука IgE (ImmunoCAP)950
Аллерген f4 — пшеничная мука IgE ИФА550
Аллерген f4 — пшеничная мука IgG550
Аллерген f40 — тунец IgE550
Аллерген f40 — тунец IgE (ImmunoCAP)800
Аллерген f40 — тунец IgG550
Аллерген f402 — инжир IgE550
Аллерген f402 — инжир IgG550
Аллерген f403 — пивные дрожжи IgE550
Аллерген f403 — пивные дрожжи IgG550
Аллерген f405 — мята IgE550
Аллерген f405 — мята IgG550
Аллерген f41 — лосось IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f41 — лосось IgG550
Аллерген f414 — тилапия IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f42 — пикша IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f44 — клубника IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f44 — клубника IgG550
Аллерген f45 — пекарские дрожжи IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f45 — пекарские дрожжи IgG550
Аллерген f47 — чеснок IgE550
Аллерген f47 — чеснок IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f47 — чеснок IgG550
Аллерген f48 — лук IgE550
Аллерген f48 — лук IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f48 — лук IgG550
Аллерген f49 — яблоко IgE550
Аллерген f49 — яблоко IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f49 — яблоко IgG550
Аллерген f5 — мука ржаная IgG550
Аллерген f5 — рожь ржаная мука IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f50 — скумбрия IgE550
Аллерген f50 — скумбрия IgG550
Аллерген f54 — батат IgE (ImmunoCAP)850
Аллерген f55 — просо посевное (пшено) / Panicum milliaceum IgE (ImmunoCAP)800

Скрининг материнской сыворотки на хромосомные анеуплоидии

РАСШИФРОВКА

Скачать стенограмму (pdf)

Слайд 1: Титульный слайд

Слайд 2: Введение

Материнский скрининг — это группа пренатальных тестов, включающих ультразвуковые измерения и лабораторные данные, полученные из материнской сыворотки. Цель скрининга — выявить женщин с высоким риском вынашивания плода, пораженного анеуплоидией, такой как трисомия 21, широко известная как синдром Дауна, трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, и трисомия 13, также известная как синдром Патау, как а также дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника.

Целью скрининга этих состояний является нацеливание инвазивного диагностического тестирования только на те беременности, которые, как считается, относятся к группе высокого риска.

Хотя стратегии материнского скрининга, такие как Quad screen во втором семестре, также используются для скрининга открытых дефектов нервной трубки, в центре внимания данной презентации будет скрининг хромосомных анеуплоидий, и для начала я кратко рассмотрю трисомии 21, 18 и 13.

Слайд 3: Хромосомные анеуплоидии

Лица с синдромом Дауна несут дополнительную копию хромосомы 21 и часто демонстрируют характерные физические черты, такие как покатые вверх глаза, широкий плоский нос и макроглоссию или большой язык.

У людей с синдромом Дауна также наблюдается задержка развития от легкой до умеренной, а также повышенная частота заболеваний щитовидной железы, сердечно-сосудистых заболеваний, мегакариобластного лейкоза и острого лимфобластного лейкоза.

Принято считать, что у матерей с возрастом увеличивается заболеваемость синдромом Дауна. Частота живорождений с синдромом Дауна составляет приблизительно 1: 2000 в возрасте матери 20 лет; этот риск увеличивается до 1: 350 живорождений в возрасте матери 35 лет и продолжает расти после этого возраста.Заболеваемость синдромом Дауна в середине беременности немного выше — 1: 270; однако некоторые беременности, конечно, заканчиваются преждевременно, что приводит к несколько меньшей заболеваемости при рождении.

Некоторые люди подвергаются более высокому риску наступления беременности, например, люди с семейным анамнезом синдрома Дауна или если у них ранее была перенесенная беременность. Важно помнить, что все женщины подвержены риску вынашивания ребенка с синдромом Дауна, и общая частота составляет примерно 1: 730 живорождений.

Вторая по распространенности аутосомная анеуплоидия, на которую также проводится скрининг, — это трисомия 18 или синдром Эдвардса. Эффект от этой трисомии более серьезен для плода, чем от трисомии 21. Пораженный плод и новорожденный будут иметь множественные дефекты, включая дефекты атриовентрикулярной перегородки, подковообразную почку, омфалоцеле, атрезию пищевода и серьезную задержку развития. Трисомия 18 — вторая по распространенности аутосомная трисомия с частотой 1: 5 500 живорождений. Как и в случае трисомии 21, частота случаев в середине беременности намного выше, но многие пораженные плоды умирают в утробе матери.Подобно трисомии 21, также наблюдается возрастное увеличение частоты трисомии 18 с увеличением возраста матери.

Из тех пораженных плодов, которые доживают до родов, примерно половина не доживает до первой недели жизни, а 90% умирают в течение первого года жизни.

Последняя аутосомная трисомия, которую мы обсудим, — это трисомия 13 или синдром Патау. Как и в случае с трисомией 21 и трисомией 18, существует возрастной риск нарушения беременности. Распространенность трисомии 13 ниже, чем у трисомии 21 и 18, примерно у 1 случая на 10 000 живорождений.

Пациенты с трисомией 13 имеют ряд дефектов, включая, помимо прочего, голопроэнцефалию, наклонный лоб, серьезные пороки развития глаз, глухоту, расщелину губы и / или неба, полидактилию и врожденные пороки сердца. Примерно 80% пораженных новорожденных не доживают до возраста одного месяца, и только 5% доживают до шести месяцев. У тех, кто выживает больше одного года, наблюдается серьезная умственная отсталость, судороги и неспособность к развитию.

Слайд 4: Диагностическое тестирование на анеуплоиды

Перед тем, как начать обсуждение различных доступных вариантов материнского скрининга, мы сначала обсудим, как устанавливается окончательный диагноз.Единственный убедительный диагноз анеуплоидии связан с получением достаточного количества материала плода для выполнения флуоресцентной гибридизации на месте (FISH) и / или анализа кариотипа для определения наличия дополнительной копии одной из хромосом.

Хотя анализ кариотипа или FISH позволяет установить окончательный диагноз, получение достаточного количества материала плода для анализа сопряжено с определенным риском. Взятие пробы ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез имеют небольшой, но измеримый риск вызвать потерю беременности.Для CVS риск составляет порядка 1 потери на 100 процедур, в то время как амниоцентез снижает риск примерно 3 потери беременности на 1000 процедур.

Поскольку существует неизбежный риск выкидыша, связанный с диагностическими процедурами, а также для адекватной ориентации диагностического тестирования на беременных с высоким риском вынашивания анеуплоидного плода, были разработаны скрининговые тесты.

В настоящее время пациенты проходят скрининг с использованием комбинации одного УЗИ 1-го триместра и сывороточных маркеров матери или в комбинации с маркерами материнской сыворотки 2-го триместра для оценки риска.Выбор стратегии скрининга будет зависеть от времени обращения к пациенту. Например, если пациентка поступает на ранний срок беременности, будет проведен скрининг в первом триместре, но если пациент не явится до второго триместра, скрининговым тестом будет скрининг Quad.

Слайд 5: Варианты скрининга материнской сыворотки

Как видите, существует несколько стратегий скрининга, и решение о том, какие тесты доступны, будет зависеть от времени обращения матери для дородовой помощи.Скрининг первого триместра представляет собой комбинацию ультразвуковых измерений и маркеров материнской сыворотки. Скрининг во втором триместре — это исключительно оценка риска, основанная на концентрации четырех маркеров материнской сыворотки. Этот экран обычно называют экраном Quad; однако он также известен под многими другими распространенными именами.

Есть также несколько опций, которые объединяют расчет риска на экранах 1-го и 2-го триместра, включая встроенный экран, встроенный анализ сыворотки и последовательный скрининг.

Слайд 6: Кратное медианы

Данные, полученные с помощью любого из этих вариантов скрининга, которые мы вскоре обсудим, представлены как кратные медианы (MoM). MoM используется для этих программ скрининга, поскольку значения маркеров ультразвука и сыворотки значительно различаются на протяжении всей беременности. Путем преобразования концентраций маркеров в ММ представление значений стандартизируется для гестационного возраста, расы и различий в платформах измерения. Создание базы данных для MoM требует большого количества хорошо охарактеризованных одноплодных беременностей, на которые, как известно, не влияет хромосомная анеуплоидия.Использование MoM не избавляет от необходимости устанавливать референсный диапазон по расе и платформе для каждой недели беременности, но упрощает составление отчетов о значениях.

Преобразование значения маркера сыворотки в MoM выполняется просто путем деления полученного значения на медианное значение анализируемого вещества, зависящее от гестационного возраста. Рассчитанное значение MoM затем можно использовать для определения отношения правдоподобия вынашивания пораженного плода. В этом примере ХГЧ MoM был определен равным 2.0. Это значение нанесено на распределение значений ХГЧ при нормальной беременности и беременностях с синдромом Дауна. Как вы можете видеть в этом упрощенном примере, значение ХГЧ 2,0 МоМ равно отношению правдоподобия 2 вынашивания плода с синдромом Дауна по сравнению с незатронутым плодом. Затем это отношение правдоподобия умножается на возрастной риск пациента, чтобы определить риск вынашивания пораженного плода. В этом очень упрощенном примере мы рассматриваем только один маркер; тем не менее, расчет общего риска вынашивания плода с синдромом Дауна или трисомией 18 включает сложные формулы, включающие полупрозрачность затылочной кости (если измерена), другие биохимические маркеры, а также наличие у пациента сахарного диабета I типа, массу его тела и статус курения. для создания общего относительного риска.

Слайд 7: Экран 1-го триместра

Теперь, когда мы обсудили, как измерения нормализуются к MoM, мы можем обсудить различные доступные варианты скрининга. В идеале скрининг в 1-м триместре проводится между 11-й и 13-й неделями беременности, хотя его можно проводить уже на 10-й и даже на 14-й неделе. Этот экран представляет собой комбинацию ультразвукового измерения затылочной полупрозрачности (NT), которое представляет собой заполненное жидкостью пространство в задней части шеи плода (как можно увидеть на фотографии справа), протеина плазмы A, связанного с беременностью (PAPP-A). ) и свободная бета-цепь ХГЧ.

Слайд 8: Показатели экрана в 1-м триместре

На скрининге в 1-м триместре у плода с трисомией 21 обычно наблюдается повышение как измерения NT, так и концентрации бета-цепи ХГЧ по сравнению с незатронутыми беременностями, в то время как концентрация PAPP-A будет снижена. Беременности, затронутые трисомией 18, также будут демонстрировать увеличение NT, и концентрации всех сывороточных маркеров обычно ниже, чем у здоровых беременностей с PAPP-A и ХГЧ, значительно ниже, чем без изменений.Беременности с трисомией 13 также будут демонстрировать повышенный NT и умеренно или сильно сниженный PAPP-A MoM и пониженный уровень ХГЧ. Положительный результат скрининга для скрининга в 1-м триместре — это расчетный риск 1: 270 для синдрома Дауна или 1: 100 для трисомии 18. При этих пороговых значениях скрининг 1-го триместра, как сообщается, выявляет от 79% до 92% беременностей, пораженных синдромом Дауна. при уровне ложного обнаружения 5% в зависимости от цитируемой публикации. При частоте ложноположительных результатов 1% скрининг в 1-м триместре выявляет 89% беременностей с трисомией 18.Скрининг 1-го триместра также выявляет 90% беременностей, затронутых трисомией 13, с частотой ложноположительных результатов 0,5%. Хотя эти значения взяты из опубликованных рецензируемых исследований, отдельные лаборатории могут сообщать о различных показателях обнаружения и ложноположительных результатах.

Скрининг 1-го триместра также предлагает пациенту преимущество повышенной конфиденциальности, так как скрининг проводится на ранних сроках беременности, а также предлагает более широкое окно, в котором можно провести диагностическое тестирование, чтобы либо исключить, либо исключить диагноз хромосомной анеуплоидии.Однако у скрининга 1-го триместра есть недостаток, заключающийся в том, что он не может скринировать дефекты нервной трубки, и для скрининга на открытые дефекты нервной трубки потребуется повторный визит и забор крови.

Слайд 9: Экран 2-го триместра

Другой вариант, скрининг во втором триместре, широко известный как скрининг Quad, представляет собой комбинацию четырех маркеров материнской сыворотки: альфа-фетопротеина, общего ХГЧ, неэтерифицированного эстриола и ингибина А. Этот скрининг проводится между 15 и 22 неделями беременности , и предназначен для скрининга как хромосомных анеуплоидий, так и дефектов нервной трубки.

Слайд 10: Показатели экрана 2-го триместра

Как вы можете видеть в этой таблице, частота выявления синдрома Дауна во 2-м триместре Quad screen аналогична комбинированному экрану первого триместра при той же частоте ложных срабатываний. Что касается выявления беременностей с трисомией 18, их нельзя сравнивать напрямую, так как их ложноположительные показатели различаются, а скрининг Quad не обнаруживает беременностей с трисомией 13. Поскольку этот экран включает измерение альфа-фетопротеина, его также можно использовать для выявления открытых дефектов нервной трубки.Показатель MoM выше 2,0 или 2,5, в зависимости от лаборатории и распространенности заболевания в тестируемой популяции, является положительным результатом скрининга. Этот экран выявляет ~ 85% дефектов открытой нервной трубки при уровне ложноположительных результатов от 2% до 5%, в зависимости от испытательной лаборатории и источника литературы.

Слайд 11: Последовательные и интегрированные экраны

В дополнение к двум отдельным вариантам скрининга в 1-м и 2-м триместрах, существует также возможность одного из трех скрининговых обследований между триместрами для оценки риска.Первое, что мы обсудим, — это интегрированный экран, который представляет собой комбинированную оценку риска измерения NT в 1-м триместре и концентрации PAPP-A и компонентов квадрупольного экрана 2-го триместра. На встроенном экране все эти значения используются для расчета общего риска вынашивания плода с трисомией 21 или трисомией 18. На встроенном экране риск пациента после первого триместра не раскрывается.

Слайд 12: Последовательные и интегрированные экраны

Встроенный экран сыворотки идентичен полному встроенному экрану, за исключением измерения NT.Измерение NT должно выполняться сертифицированным ультразвуковым специалистом. В некоторых сообществах доступ к сертифицированному ультразвуковому врачу может быть невозможен, а иногда измерение NT может быть недоступно из-за положения плода, материнского образа жизни и возможного отсутствия страхового покрытия. Несмотря на отсутствие измерения NT, концентрация PAPP-A в 1-м триместре все же может быть включена в расчет с маркерами сыворотки во 2-м триместре.

Третий вариант скрининга между триместрами — это последовательный скрининг.Как и в случае с интегрированным экраном, последовательный экран включает как измерение NT, так и маркеры сыворотки из первого и второго триместра для расчета риска. Однако последовательный экран отличается от встроенного экрана тем, что он раскрывает пациенту результат расчета риска, если рассчитанный риск больше или равен предварительно определенному пороговому значению в диапазоне от 1:50 до 1:40. Если риск вынашивания плода с синдромом Дауна меньше порогового значения, результаты, как правило, не раскрываются пациенту, а значения объединяются с оценкой риска со 2-го триместра.

Слайд 13: Последовательное и интегрированное отображение на экране

Если вы сравните частоту обнаружения полного интегрированного и последовательного экранов, вы заметите, что любой из этих двух вариантов приведет к самому высокому уровню обнаружения и самому низкому уровню ложных срабатываний для синдрома Дауна по сравнению с любым из протоколов скрининга. Согласно литературным источникам, последовательный скрининг сыворотки, который не включает измерение NT, не работает на том же уровне, что и полный интегрированный скрининг.Что касается обнаружения трисомии 18, данные для этого состояния не так хорошо охарактеризованы в литературе, но частота обнаружения при интегрированном скрининге сыворотки составляет 92%. Поскольку измерение NT также увеличивается при трисомии 18, вполне вероятно, что использование измерения NT увеличит частоту обнаружения, но эти публикации отсутствуют.

Слайд 14: Когда переходить к диагностическому тестированию

После получения положительного результата любой из программ скрининга первым шагом должна быть проверка гестационного возраста, чтобы избежать неточного определения относительного риска.Если гестационный возраст является точным, пациенту следует предложить генетическое консультирование и диагностическое тестирование, и это последующее тестирование может включать использование ультразвука высокого разрешения. Для 1-го, 2-го и интегрированного скрининга положительный результат скрининга на трисомию 21 представляет собой рассчитанный риск, превышающий или равный 1: 270, что соответствует возрастному риску для 35-летней женщины. Для трисомии 18 порогом предложения диагностического тестирования является расчетный риск 1: 100. Как уже упоминалось, последовательный экран немного отличается из-за двухэтапного тестирования.

Слайд 15: Резюме

По данным Американского колледжа акушеров и гинекологов, все женщины, независимо от возраста, должны быть обучены возможностям скрининга и им должны быть предложены как скрининговые, так и диагностические тесты. Какое обследование будет проводиться, будет зависеть от времени обращения пациента за дородовой помощью.

Важно помнить, что эти программы скрининга не являются диагностическими тестами. Поскольку общая распространенность трисомии 21 и трисомии 18 довольно низка, эти скрининговые тесты будут ложно определять больше незатронутых беременностей, чем пораженных.Например, если 1000 отдельных женщин проходят скрининг с ложноположительным результатом 5%, 50 пациентов получат результат с высоким риском. Это значение 50: 1000 соответствует 1:20, а общая распространенность синдрома Дауна без учета возраста матери составляет 1: 730. Также важно помнить, что скрининг не позволяет выявить все случаи хромосомной анеуплоидии плода.

Независимо от результата скрининга, оценка риска всегда должна сообщаться пациенту, поскольку важна интерпретация пациентом риска и выбор того, следует ли перейти к диагностическому тестированию.

Слайд 16: Ссылки

Расчет риска синдрома Дауна — Институт профилактической медицины Вольфсона

Маркеры

Существует несколько различных маркеров, которые используются при скрининге синдрома Дауна, некоторые полезны только в первом триместре беременности (10–13 недель), а некоторые — только во втором триместре беременности (14–22 недели). В пяти скрининговых тестах используются разные комбинации этих маркеров.

Маркеры первого триместра

  • Белок плазмы, ассоциированный с беременностью (PAPP-A)
  • свободный ß-хорионический гонадотропин человека (свободный ß-ХГЧ)
  • Затылочная прозрачность (NT)

Маркеры второго триместра

  • Альфа-фетопротеин (AFP)
  • неконъюгированный эстриол (uE3
  • общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ)
  • Ингибин-А (ингибин)

В первом триместре беременности уровень PAPP-A в среднем низкий при беременностях с синдромом Дауна (примерно вдвое меньше, чем при здоровых беременностях), а измерение затылочной прозрачности и уровни свободного ß-ХГЧ в среднем высокие ( примерно вдвое больше, чем у здоровых беременностей).

Во втором триместре уровни AFP и uE3 в среднем низкие (примерно три четверти от показателей здоровых беременностей), а уровни ингибина и ХГЧ в среднем высокие (примерно вдвое выше, чем у здоровых беременностей).

Концентрация маркеров зависит от срока беременности. В первом триместре PAPP-A и NT увеличиваются, а свободный ß-ХГЧ снижается. Во втором триместре AFP и uE3 увеличиваются, ХГЧ снижается, а ингибин снижается до 17 недель и увеличивается после 17 недель.Кроме того, измерение сывороточных маркеров может варьироваться в зависимости от лаборатории. Чтобы учесть эту вариацию, концентрация каждого маркера выражается как кратное медиане для здоровых беременностей одного и того же гестационного возраста (МоМ).

На диаграмме ниже средний уровень маркера составляет 2,5 МЕ / мл через 10 недель, 5,0 МЕ / мл через 12 недель и 10,0 МЕ / мл через 14 недель. Если у женщины обнаруживается, что у женщины 5,0 МЕ / мл через 10 недель, ее уровень вдвое выше среднего (5,0 / 2,5) или 2,0 мес. Аналогично, если уровень 5.0 МЕ / мл через 14 недель, это половина медианы (5,0 / 10,0) или 0,5 мМ.

Риск синдрома Дауна относительно уровней маркеров

На графиках ниже показано перекрывающееся относительное частотное распределение маркеров беременностей Дауна. Точки пересечения — это значение, при котором риск синдрома Дауна совпадает с фоновым риском в популяции. Из этих графиков можно видеть, что значения AFP, uE3 и PAPP-A ниже 0,86 MoM, 0,83 MoM и 0,64 MoM соответственно, а значения NT, ингибина-A и свободного ß-hCG выше 1.46 мес, 1,54 мес и 1,67 мес соответственно будут иметь тенденцию повышать риск синдрома Дауна выше фонового риска, в то время как значения в противоположных направлениях будут иметь тенденцию уменьшать риск ниже фонового риска.

Для более четкого отображения всех шести кривых в формате PDF размером 75 КБ щелкните любой график выше .

Факторы, влияющие на отборочный тест

Вес матери, этническая группа, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), инсулинозависимый сахарный диабет (IDDM) и курение

  • Уровни маркеров в сыворотке, как правило, снижаются у более тяжелых женщин и повышаются у более легких женщин.
  • Уровни АФП, как правило, примерно на 20% выше, уровни свободного ß-ХГЧ и ХГЧ примерно на 10% и уровни PAPP-A примерно на 60% выше у афро-карибских женщин, чем у женщин европеоидной расы.
  • Уровни свободного ß-ХГЧ и ХГЧ, как правило, примерно на 10% выше, а уровни uE3 и PAPP-A примерно на 10% ниже у женщин, забеременевших в результате ЭКО, по сравнению с беременностями без ЭКО
  • Уровни
  • AFP и uE3 обычно низкие (около 8% и 6% соответственно) у женщин с инсулинозависимым сахарным диабетом.
  • PAPP-A, свободный ß-ХГЧ и ХГЧ, как правило, примерно на 20% ниже, а уровни ингибина примерно на 60% выше у курящих женщин.

Для этих факторов сделаны соответствующие корректировки значений MoM.

Близнецы

Уровни сывороточных маркеров повышаются при беременности двойней. Чтобы учесть это, вносятся корректировки.

Скрининг двойных беременностей представляет собой трудность из-за возможности того, что один плод может быть поражен, а другой — нет.Из-за наличия двух плодов амниоцентез — это немного более сложная процедура при беременности двойней. Если обнаружено, что у одного близнеца поражение, а у другого нет, может быть предложено выборочное убийство плода. Эта процедура представляет значительный риск для здорового близнеца. Поэтому наличие беременности двойней может рассматриваться некоторыми женщинами как причина для отказа от скрининга.

Перенесенные ранее беременности

Если сообщается о предыдущей беременности с синдромом Дауна или, результат будет классифицирован как «положительный по результатам скрининга» независимо от уровня маркеров скрининга, чтобы можно было обсудить с женщиной дальнейшее тестирование.Риск рассчитывается с учетом предыдущей беременности женщины с синдромом Дауна. Возраст женщины на момент ее предыдущей беременности с синдромом Дауна влияет на риск рецидива, и это учитывается при расчете риска.

С учетом обследования предыдущей беременности

Если женщина проходила скрининг на синдром Дауна или открытые дефекты нервной трубки во время предыдущей беременности, уровни маркеров скрининга при этой беременности можно использовать для корректировки уровней маркеров при текущей беременности.Это полезно, потому что маркеры, используемые при скрининге, имеют тенденцию «отслеживать» периоды между беременностями (например, уровень свободного ß-ХГЧ, высокий при одной беременности, как правило, повышается при последующей беременности). Таким образом, женщина с ложноположительным результатом при одной беременности, скорее всего, снова получит ложноположительный результат при следующей беременности. Корректировка уровней маркеров для тех, что были при предыдущей беременности, может помочь избежать этой проблемы ложноположительных результатов, повторяющихся при разных беременностях.

Вагинальное кровотечение

Вагинальное кровотечение непосредственно перед взятием второго образца крови может повлиять на результат скрининга за счет повышения уровня АФП в сыворотке крови матери, поэтому в этих обстоятельствах может быть целесообразно отложить сбор крови для скринингового теста до недели после остановки кровотечения.

Исследование после амниоцентеза

Если во время беременности была предпринята попытка амниоцентеза до взятия второго образца крови, результат не может быть интерпретирован. Это связано с возможностью переливания крови матери и плода, что может повысить уровень АФП в сыворотке крови матери.

Генетический: синдром Дауна | Encyclopedia.com

Определение
Описание
Демография
Причины и симптомы
Диагноз
Лечение
Прогноз
Профилактика
Будущее
Для получения дополнительной информации

Синдром Дауна или трисомия 21 — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21 или частью хромосомы 21, перемещенной (прикрепленной) к другой хромосоме у одного из родителей пострадавшего ребенка.

Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости (средний показатель IQ составляет 35–70), а также характерные черты лица, которые включают в себя голову меньше среднего, наклоненные вверх глаза и приплюснутый нос. Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, на ладони часто имеется единственная складка. Еще одна характерная черта синдрома Дауна — гипотония — медицинский термин, обозначающий плохой мышечный тонус. Детям с синдромом Дауна часто требуется обширная физиотерапия, чтобы научиться нормально ходить и двигаться.Кроме того, замедляется нормальный рост; большинство из этих детей никогда не достигают взрослого роста.

Младенцы с синдромом Дауна часто рождаются с тяжелыми пороками сердца или закупоркой пищевода и тонкой кишки. Эти условия могут потребовать хирургического вмешательства вскоре после рождения. Эти дети также подвержены повышенному риску детской лейкемии.

Подростки и взрослые с синдромом Дауна более склонны, чем другие люди, к развитию проблем со здоровьем, включая частые инфекции, катаракту, желудочно-кишечную рефлюксную болезнь, проблемы со слухом, апноэ во сне, вывихи бедер и гипотиреоз.

Синдром Дауна встречается примерно у каждого 800 живорождений в Соединенных Штатах, или примерно у 6000 детей в год. Эти дети, однако, составляют лишь около четверти детей, зачатых с трисомией 21. Это состояние связано с таким количеством пороков сердца и другими проблемами, которые влияют на выживаемость до рождения, что около 75 процентов плодов, зачатых с синдромом Дауна, вынашиваются.

Синдром Дауна, насколько известно, встречается с одинаковой частотой у всех рас и этнических групп.Мальчики подвержены заболеванию немного чаще, чем девочки.

Синдром Дауна возникает в результате генетических ошибок во время образования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или во время деления клеток вскоре после оплодотворения яйцеклетки спермой. Наиболее распространенная форма синдрома Дауна, отвечающая примерно за 95 процентов случаев, возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид

, несущие две копии хромосомы 21, вовлечены в зачатие. Причина появления дополнительной копии в аномальной зародышевой клетке — генетическая ошибка, называемая нерасхождением.Во время нормального процесса образования зародышевых клеток парные хромосомы в клетке делятся так, что каждая дочерняя клетка имеет только одного члена пары. При нерасхождении одна дочерняя клетка получает оба члена хромосомной пары, а другая клетка — ни одного. Если половая клетка, несущая две копии хромосомы 21, оплодотворяется нормальной половой клеткой от другого родителя, у ребенка будет три копии хромосомы 21. Эта генетическая ошибка называется полной трисомией 21.

The Children’s Advocate

John Лэнгдон Хейдон Даун (1828–1896) был британским врачом, который первым начал заботиться о детях с синдромом, который теперь носит его имя, и обучал их.Он опубликовал первое научное описание этого состояния в 1866 году. Изначально Даун надеялся стать химиком и учился у Майкла Фарадея, одного из самых одаренных ученых своего времени, но затем в 1853 году решил поступить в медицинскую школу. исключительно талантливый; его профессора предсказывали ему блестящее будущее в медицине и были ошеломлены, когда он отказался от престижной должности в лондонской больнице, чтобы стать суперинтендантом приюта для умственно отсталых детей в Суррее в 1858 году.В то время область умственной отсталости считалась недостойной серьезного интереса или беспокойства, а пострадавшие дети считались бесполезными.

В течение следующих десяти лет Даун работал в приюте Эрлс-Вуд, превратив его в образцовое учреждение по уходу за психически больными, а также отсталыми детьми и подростками. В 1868 году он основал школу для обучения детей с трисомией 21, которую тогда назвали монголизмом. Даун считал, что эти дети действительно могут учиться и вносить свой вклад в жизнь общества.Он также выступал за высшее образование для женщин, возражая против широко распространенного мнения, что разрешение женщинам учиться в университете повысит вероятность того, что у них будут умственно отсталые дети.

Двое сыновей Дауна стали врачами и продолжили свою работу в основанной им школе. Хотя генетическая причина трисомии 21 еще не была известна — он сам приписывал ее туберкулезу у родителей детей, — он был важным защитником тех, кто страдает этим синдромом. Причина синдрома Дауна была окончательно определена в 1959 году французским педиатром и генетиком Жеромом Леженом (1926–1994).

У некоторых детей с синдромом Дауна есть некоторые клетки тела с дополнительной копией хромосомы 21 и некоторые клетки тела без дополнительной копии. Это состояние называется мозаичной трисомией 21. Считается, что оно возникает в результате случайных ошибок при делении клеток на ранних стадиях развития плода. Мозаичная трисомия 21 составляет около 2 процентов детей с синдромом Дауна.

Около 3 процентов случаев синдрома Дауна происходит в семьях. Часть хромосомы 21 может прикрепиться к хромосоме 14 либо до, либо в момент зачатия.Этот тип генетической ошибки называется сбалансированной транслокацией, потому что от хромосомы 21 нет лишнего материала. Человек с таким типом транслокации выглядит нормально и нормально развивается; однако у него или нее повышен риск рождения ребенка с полной трисомией 21.

Возраст матери является фактором риска развития синдрома Дауна, увеличиваясь с одного шанса на 1562 у матерей в возрасте двадцати четырех лет и младше до одной из девятнадцати в матери старше сорока пяти лет. Недавние исследования показывают, что возраст отца также является важным фактором; мужчины сорока двух лет и старше подвергаются повышенному риску рождения ребенка с трисомией 21.

В дополнение к физическим характеристикам, упомянутым ранее, к другим признакам синдрома Дауна у новорожденного относятся:

  • Дополнительная кожная складка во внутреннем углу глаза
  • Короткая шея
  • Белые пятна на радужной оболочке глаза известные как пятна Брашфилда
  • Круглое лицо
  • Уши меньше обычного
  • Уплощенная область на затылке
  • Отсутствие зубов или замедленное развитие зубов
  • Высовывающийся язык и склонность дышать через рот
  • Сверхширокое пространство между большим и вторым пальцами стопы

Большинство детей с синдромом Дауна диагностируются при рождении на основании их физических особенностей.Диагноз можно подтвердить анализом крови и кариотипом (анализом хромосом человека).

Диагноз также можно поставить до рождения. Существует два типа пренатальных тестов: скрининговые и диагностические. Специалисты по проверке только оценивают риск развития синдрома Дауна у ребенка. Скрининговые тесты, проводимые между пятнадцатой и двадцатой неделями беременности, включают анализ крови и ультразвуковое исследование. Однако точность этих тестов составляет всего около 60 процентов. Диагностические тесты, точность которых составляет около 98 процентов, включают забор образцов ворсин хориона (CVS), сделанный между девятой и четырнадцатой неделями беременности; амниоцентез, который можно делать одновременно

, что и скринеры; и тестирование образцов крови, взятых из пуповины ребенка, сделанных после восемнадцатой недели беременности.

Лечение детей с трисомией 21 очень индивидуализировано. Младенцам с пороками сердца или непроходимостью пищевода и пищеварительного тракта обычно требуется немедленная операция. Детям постарше требуется периодический осмотр на предмет катаракты, потери слуха и заболеваний щитовидной железы. Некоторым детям необходимы специальные лекарства и мочегонные средства при сердечных заболеваниях, а у большинства детей необходимо наблюдать за частыми инфекциями, особенно ушными инфекциями и пневмонией.

Одно время дети с синдромом Дауна были помещены в специальные учреждения или помещены в специальные образовательные программы отдельно от других детей.К началу 2000-х годов, однако, акцент в лечении был сделан на том, чтобы дать этим детям как можно больше возможностей ходить в школу с другими детьми в их возрастной группе и участвовать в спорте, групповых мероприятиях и других аспектах социальной жизни в период взросления .

Люди с синдромом Дауна имеют сокращенную продолжительность жизни и высокий риск ранней болезни Альцгеймера, часто проявляя заметную потерю умственной функции к сорока годам. По данным на 2008 год, около 85 процентов детей, рожденных с трисомией 21, доживают до первого года жизни, но только 50 процентов доживают до пятидесятилетнего возраста.Это, однако, большое улучшение, поскольку еще в 1980 году ожидаемая продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла всего двадцать пять лет.

Врожденные пороки сердца являются одной из причин нынешнего высокого уровня смертности, равно как и уязвимость к инфекциям. высокий уровень нарушений со стороны пищеварительного тракта и преждевременного старения. У детей с синдромом Дауна вероятность развития лейкемии выше, чем у других детей.

Невозможно определить при рождении, будет ли ребенок с синдромом Дауна сильно умственно отсталым или будет иметь низкий нормальный интеллект.Индивидуальная оценка ребенка имеет решающее значение для обеспечения возможностей для полноценного развития. В целом, дети с мозаичным синдромом Дауна имеют более высокие показатели IQ, чем дети с полной трисомией 21. Многие взрослые с синдромом могут работать и жить самостоятельно; некоторые стали успешными художниками, актерами и певцами.

Поскольку большинство случаев синдрома Дауна вызвано спонтанной генетической мутацией, а не наследственным генетическим дефектом, не существует полностью эффективного способа предотвратить трисомию 21.Взрослые, которые обеспокоены тем, что у них может быть сбалансированная транслокация хромосомы 21, могут выбрать кариотип, чтобы увидеть, действительно ли их хромосомы аномальны. Беременным женщинам старше тридцати пяти следует сдавать анализы в течение первого триместра (трехмесячного периода) беременности для выявления синдрома.

СЛОВА, КОТОРЫЕ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ

Взятие пробы ворсин хориона (CVS): Пренатальный тест, который включает в себя взятие небольшого образца плаценты, органа, который формируется внутри матки во время беременности и снабжает ребенка кислородом и питательными веществами, переносимыми кровью. .

Врожденный: Присутствует при рождении.

Зародышевые клетки: Клетка, участвующая в воспроизводстве. У человека половые клетки — это сперма (мужская) и яйцеклетка (женская). В отличие от других клеток организма, половые клетки содержат только половину стандартного количества хромосом.

Гипотония: Медицинский термин, обозначающий плохой мышечный тонус.

Кариотип: Микрофотография хромосом в одной клетке человека. Создание кариотипа — это один из способов проверки на генетические нарушения.

Мозаицизм: Состояние, при котором у человека есть некоторые клетки тела, содержащие ненормальное количество хромосом, и другие клетки, содержащие нормальное количество. Мозаицизм возникает в результате случайных ошибок в процессе деления клеток после зачатия.

Нерасхождение: Генетическая ошибка, при которой одна или несколько пар хромосом не могут разделиться во время образования половых клеток, в результате чего обе хромосомы переносятся в одну дочернюю клетку, а не в другую.Если яйцеклетка или сперматозоид с парным набором хромосом вовлечены в зачатие ребенка, ребенок будет иметь три хромосомы в его генетическом составе, две от одного родителя и одну от другого.

Транслокация: Генетическая ошибка, при которой часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.

Трисомия: Тип генетического заболевания, при котором клетка содержит три копии определенной хромосомы вместо двух нормальных.Синдром Дауна — одна из нескольких трисомий.

Возможно, что увеличение числа женщин, имеющих детей в возрасте от тридцати до сорока лет, приведет к увеличению числа детей, рожденных с синдромом Дауна. Однако по состоянию на начало 2000-х годов около 90 процентов женщин, у плодов которых был диагностирован синдром

, предпочли прервать беременность до родов. Растет беспокойство по поводу того, заставляют ли таких женщин делать этот выбор. Родители сформировали группы поддержки, чтобы защитить свой выбор иметь детей, несмотря на пренатальный диагноз, и группы по защите прав инвалидов также выступили от их имени.Первый Всемирный день синдрома Дауна был проведен в Сингапуре в 2006 году для повышения осведомленности о многих положительных вкладах людей с трисомией 21. Сара Пэйлин, кандидат в вице-президент от республиканской партии в 2008 году, имеет сына с синдромом Дауна и в период ее кампания.

СМОТРИ ТАКЖЕ Болезнь Альцгеймера; Врожденный порок сердца; Синдром Эдвардса; Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь; Гипотиреоз; Лейкемия; Синдром Патау; Синдром тройного Икс

КНИГИ

Лэйни, Рассвет. Синдром Дауна . Детройт, Мичиган: Greenhaven Press, 2008.

Мур-Маллинос, Дженнифер. У моего друга синдром Дауна . Hauppauge, NY: Barrons Educational Series, Inc., 2008.

Skallerup, Susan J., ed. Младенцы с синдромом Дауна: Руководство для новых родителей , 3-е изд. Бетесда, Мэриленд: Woodbine House, 2008.

ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ

Хармон, Эми и Кэсси Бракен. «Записная книжка репортера: необычная кампания». New York Times , май 2007 г.Доступно в Интернете по адресу http://video.on.nytimes.com/index.jsp?fr_story=75b21d45037ddde30bf24171111b1ab53bebc333 (по состоянию на 3 августа 2008 г.). Это четырехминутный видеоролик о кампании, чтобы показать родителям положительные стороны воспитания ребенка с синдромом Дауна.

Николь, Кейтлин. «Дома с синдромом Дауна». New Atlantis 20 (весна 2008 г.): 143–153. Доступно в Интернете по адресу http://www.thenewatlantis.com/publications/at-home-with-down-syndrome (по состоянию на 3 августа 2008 г.). Эта статья представляет собой обзор книг, написанных родителями детей с синдромом Дауна.

ВЕБ-САЙТЫ

Genetics Home Reference. Синдром Дауна . Доступно в Интернете по адресу http://ghr.nlm.nih.gov/condition=downsyndrome (обновлено в июне 2008 г .; просмотрено 3 августа 2008 г.).

Национальное общество синдрома Дауна (NDSS). Общие сведения о синдроме Дауна . Доступно в Интернете по адресу http://www1.ndss.org/index.php?option=com_content&task=section&id=23&Itemid=234 (по состоянию на 3 августа 2008 г.).

Национальный исследовательский институт генома человека (NHGRI). Информация о синдроме Дауна . Доступно в Интернете по адресу http://www.genome.gov/19517824 (обновлено 10 апреля 2008 г.; проверено 3 августа 2008 г.).

Национальный институт детского здоровья и развития человека (NICHD). Факты о синдроме Дауна . Доступно в Интернете по адресу http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/downsyndrome.cfm (обновлено 18 августа 2006 г.; проверено 3 августа 2008 г.).

Стоимость общих пренатальных тестов

Во время беременности вам следует регулярно посещать дородового врача, обычно это акушер, акушерка или семейный врач.Помимо измерения артериального давления, веса, размера живота и частоты сердечных сокращений плода, врач может назначить тесты для выявления потенциальных проблем с беременностью или врожденных дефектов. Некоторые из этих анализов рекомендуются всем беременным женщинам в рамках профилактического дородового ухода и должны полностью покрываться страховкой без каких-либо дополнительных затрат для вас. К ним относятся стандартные обследования на гестационный диабет, анемию, наличие бактерий в моче и ряд инфекций, передающихся половым путем.

Другие тесты доступны для поиска хромосомных аномалий или других проблем с беременностью.В зависимости от особенностей вашего страхового плана вам, возможно, придется помочь покрыть их стоимость. Ниже вы найдете информацию о некоторых наиболее распространенных тестах, которые женщины проходят во время беременности:

Пренатальные скрининговые тесты в первом триместре

Какие они?

Комбинация ультразвукового исследования и анализа крови, каждый из которых рассматривает определенные факторы, которые могут указывать на наличие врожденного порока. Ультразвук проводится между 11 и 14 неделями и измеряет заднюю часть шеи вашего ребенка, а также другие части анатомии.Утолщение или скопление жидкости может указывать на синдром Дауна. В анализе крови измеряется гормон, хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и белок плаценты. Аномальный уровень любого из них может указывать на хромосомную аномалию.

Кто это получает?

Обычно предлагается всем беременным женщинам.

Сколько стоят дородовые скрининговые тесты в первом триместре?

Стоимость варьируется в зависимости от поставщика медицинских услуг и страховой компании, но должна попадать в типичный диапазон для анализов крови и УЗИ при беременности.Healthcare Bluebook, компания, предлагающая информацию о ценах на медицинские услуги, предполагает, что справедливая цена за тест на ХГЧ составляет, например, 39 долларов. Стоимость УЗИ плода обычно составляет около 280 долларов. Тем не менее, женщины сообщают, что счета за эти обследования достигают 600 долларов, поэтому проконсультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, если вы будете оплачивать счет.

Что вы заплатите?

Если вы не застрахованы, вы несете ответственность за всю сумму. Если ваша страховая компания классифицирует эти тесты как обычную дородовую помощь, они могут быть оплачены вам бесплатно.В противном случае ваша доля платежа определяется структурой вашего страхового плана. Например, у вас может быть доплата в размере 25 долларов за лабораторные анализы (анализ крови) и доплата в размере 75 долларов за радиологические процедуры (ультразвук). Или вы можете нести ответственность за все расходы, вплоть до вашей франшизы, и процент от после этого, пока вы не достигнете максимальной суммы наличных денежных средств за год.

Пренатальные скрининговые тесты во втором триместре

Какие они?

Пренатальные скрининговые тесты, которые часто используются во втором триместре, включают: анализы крови на такие вещи, как альфа-фетопротеин (AFP), ХГЧ, эстриол и ингибин.Ненормальные результаты могут означать, что вам нужно дополнительное тестирование.

Кто это получает?

Обычно они предлагаются всем беременным женщинам.

Сколько стоят скрининговые тесты во втором триместре:

По данным HealthCare Bluebook, справедливая цена за тест на AFP составляет 43 доллара. Для эстриола это 63 доллара. Уточните у своего поставщика медицинских услуг и / или в своем страховом плане, сколько вам это будет стоить.

Что вы заплатите?

Незастрахованные женщины будут нести ответственность за всю сумму.Если ваша страховая компания считает эти тесты стандартным дородовым наблюдением, они могут быть оплачены вам бесплатно. В противном случае ваша стоимость будет зависеть от того, как настроен ваш план. У вас может быть доплата за анализ крови, даже если вы уже достигли своей франшизы. Тем не менее, вам никогда не придется платить больше, чем ваш максимум из собственного кармана, если вы получаете свои услуги в сети.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

Что это?

Между 10 и 12 неделями беременности врач берет небольшой образец ткани плаценты.Он имеет ту же генетическую структуру, что и плод, и его можно исследовать на предмет хромосомных аномалий, но не на предмет дефектов нервной трубки. (Для этого вам может потребоваться амниоцентез.)

Кто это получает?

Женщины с риском хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна, и те, у кого в семейном анамнезе есть конкретное генетическое заболевание, такое как Tay-Sachs или кистозный фиброз. CVS позволяет более раннюю диагностику этого типа проблемы по сравнению с амниоцентезом.

Сколько стоит CVS?

Для женщин были указаны цены от 1300 до 4800 долларов.

Что вы заплатите?

Что вы заплатите? Ваша медицинская страховка может покрывать отбор проб ворсинок хориона, если у вас есть определенные факторы риска, такие как пожилой возраст или семейный анамнез определенных генетических заболеваний, хотя вам, возможно, придется помочь оплатить его расходы. Вам также может потребоваться предварительное разрешение от страховой компании. За тест может взиматься различная плата, в том числе плата за врача, лабораторию и процедуру, и ваша часть будет зависеть от вашего страхового плана.

Амниоцентез

Что это?

В этой процедуре, которая обычно проводится после 15 недель беременности, через брюшную полость вводится небольшая игла, чтобы получить образец околоплодных вод.Клетки в жидкости проверяются на хромосомные проблемы или открытые дефекты нервной трубки. Их также можно проверить на предмет конкретных генетических аномалий, основываясь на семейном анамнезе.

Кто это получает?

Беременные женщины с повышенным риском любых хромосомных аномалий у плода, например женщины старше 35 лет, женщины с семейным анамнезом определенных генетических заболеваний или те, кто ранее проходил скрининговые тесты с отклонениями от нормы.

Сколько стоит амниоцентез?

Женщины сообщают о стоимости амниоцентеза от 1000 до 7200 долларов.

Что вы заплатите?

Большинство страховых планов покрывают тест, если у вас есть факторы риска хромосомных аномалий у вашего ребенка, но вам, возможно, придется помочь оплатить расходы. Некоторые страховые компании требуют предварительного разрешения на амниоцентез, поэтому лучше всего позвонить по номеру на обратной стороне карты, чтобы узнать подробности. Амниоцентез может привести к выставлению различных счетов, например, на оплату услуг врача, процедур и лабораторных работ. Ваша доля будет зависеть от вашего страхового плана. Без страховки вы будете нести полную стоимость.

Другие общие тесты во время беременности

Другие тесты, которые могут понадобиться беременной женщине, включают генетические тесты, посев на стрептококк группы B, мониторинг плода или суточный анализ мочи на преэклампсию. Как и в других примерах, ее расходы будут зависеть от того, есть ли у нее страховка, сколько ее поставщик выставляет им счета и как их страхование покрывает их.

В то время как в последние годы все больше планов взимают с застрахованного пациента большую часть расходов на лечение — по данным Консультативного совета, средние франшизы как за внутрисетевое, так и за внесетевое обслуживание увеличились более чем вдвое, — некоторые по-прежнему имеют щедрые страхование беременности.

Беременные в последние годы женщины, особенно те, которые застрахованы у крупных работодателей, сообщают об относительно разумных доплатах и ​​других расходах из собственного кармана. Тем не менее, внимательно прочитайте литературу о вашем собственном плане и сделайте тщательный выбор при выборе плана медицинского страхования, если расходы по беременности будут в вашем будущем.

Скрининг в первом триместре | Лабораторные тесты онлайн

Источники, использованные в текущем обзоре

(проверено 21 октября 2014 г.).Центры по контролю и профилактике заболеваний. Данные и статистика, частота возникновения синдрома Дауна. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Дата обращения 26.12.2016.

Льюис, Р. (3 июля 2015 г.). Комитет заявляет, что внеклеточный анализ ДНК плода требует осторожности. Медицинские новости Medscape. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2015 г.). Американский колледж акушеров и гинекологов. Заключение комитета, номер 640.Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Дата обращения 26.12.2016.

(8 октября 2015 г.). Скрининг в первом триместре. Клиника Майо. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Дата обращения 26.12.2016.

(май 2016 г.). Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Американский колледж акушеров и гинекологов. Доступно на сайте https: // s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Дата обращения 26.12.2016.

Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бекендорф Дж.Л. и др. (28 июля 2016 г.). Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: Заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики. Генетика в медицине . Доступно в Интернете по адресу http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.).Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг на врожденные дефекты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Дата обращения 26.12.2016.

(октябрь 2016 г.). Марш десятицентовиков. Синдром Дауна. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Дата обращения 26.12.2016.

(проверено 20 октября 2016 г.). Центры по контролю и профилактике заболеваний. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http: // www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Дата обращения 26.12.2016.

(© 1995-2016). Медицинские лаборатории Мэйо. Скрининг матери в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/2011/Clinical+and+Interpretive/87857. Дата обращения 26.12.2016.

(© 2016). Основание трисомии 18. Что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. Дата обращения 26.12.2016.

(сентябрь 2016 г.) Американский конгресс акушеров и гинекологов.Пренатальные генетические скрининговые тесты. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. По состоянию на январь 2017 г.

Источники, использованные в предыдущих обзорах

Пагана, Кэтлин Д. и Пагана, Тимоти Дж. (© 2007). Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. Стр. 710-713.

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циклопедический медицинский словарь Табера. Компания F.A. Davis, Филадельфия, Пенсильвания [18-е издание].

Ньюбергер, Д. (15 августа 2000 г.). Синдром Дауна: оценка и диагностика пренатального риска. Американский семейный врач [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Доступно 15.04.07.

Qin, Q., et. al. (2002). Иммунофлюорометрический анализ с временным разрешением в месте оказания медицинской помощи для определения белка плазмы крови человека, связанного с беременностью: Использование в первом триместре скрининга синдрома Дауна. Clinical Chemistry 48: 473-483 [Электронный журнал]. Доступно в Интернете по адресу http: // www.Clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Доступно 15.04.07.

(январь 2007 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Доступно 15.04.07.

Барклай, Л. и Ли, Д. (4 января 2007 г.). Новые рекомендации рекомендуют универсальный пренатальный скрининг синдрома Дауна. Medscape Medical News [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print.Доступ 4/10/07

.

Клири-Голдман, Дж. И Мэлоун, Ф. (26 сентября 2005 г.). Достижения в пренатальной диагностике. Medscape from Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Доступ 4 октября 2007 г.

Коул, Д.С. (© 2005). Достижения в пренатальной диагностике в первом триместре: комбинированный, интегрированный или амниоцентез? Освещение конференции Medscape: 53-е ежегодное клиническое собрание Американского колледжа акушеров и гинекологов [онлайн-информация].Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewprogram/4078_pnt. Доступ 4 октября 2007 г.

Американский колледж радиологии и Радиологическое общество Северной Америки. Radiology Info, Акушерское ультразвуковое исследование (онлайн-информация, по состоянию на июнь 2007 г.). Доступно в Интернете по адресу http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD, et al. Скрининг в первом или втором триместре или в обоих случаях при синдроме Дауна. Медицинский журнал Новой Англии . 2005; 353: 2001-2011.

Пресс-релиз ACOG (2 января 2007 г.). Новые рекомендации при синдроме Дауна призывают к скринингу всех беременных женщин. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

Практический бюллетень ACOG Руководство по клиническому ведению акушеров-гинекологов. Номер 77, январь 2007 г. Скрининг хромосомных аномалий плода. Акушерство и гинекология 2007; 109: 217-227.

(© 2010). Скрининг на врожденные пороки.ACOG [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/publications/patient_education/bp165.cfm. По состоянию на июнь 2010 г.

(ноябрь 2008 г.). Скрининг материнской крови на врожденные пороки. Марш десятицентовиков [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. По состоянию на июнь 2010 г.

Персонал клиники Мэйо. (2 июля 2008 г.). Скрининг в первом триместре. MayoClinic.com [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126.По состоянию на июнь 2010 г.

Ekelund, C. et. al. (2008 декабря 8). Воздействие новой национальной политики скрининга синдрома Дауна в Дании: популяционное когортное исследование. Medscape из BMJ . 2008; 337 (2547) [Он-лайн информация]. Доступно в Интернете по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/584622. По состоянию на июнь 2010 г.

Пагана, К. Д. и Пагана, Т. Дж. (© 2007). Справочник по диагностическим и лабораторным испытаниям Мосби, 8-е издание: Mosby, Inc., Сент-Луис, Миссури. С. 757-759.

Ву, А.(© 2006). Клиническое руководство Tietz по лабораторным испытаниям, 4-е издание: Saunders Elsevier, Сент-Луис, Миссури. С. 252-259, 886-889.

(февраль 2006 г.) Американская ассоциация беременных. Экран первого триместра. Доступно в Интернете по адресу http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. По состоянию на сентябрь 2010 г.

Кларк, В. и Дюфур, Д. Р., редакторы (2006). Современная практика в клинической химии, AACC Press, Вашингтон, округ Колумбия, стр. 416-418.

ACOG. Скрининг на врожденные пороки.Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. По состоянию на февраль 2013 г.

CDC. Врожденные пороки, диагностика. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. По состоянию на февраль 2013 г.

MayoClinic.com. Скрининг в первом триместре. Доступно в Интернете по адресу http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. По состоянию на февраль 2013 г.

Марш десятицентовиков. Врожденные пороки: синдром Дауна.Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. По состоянию на февраль 2013 г.

Основание трисомии 18: что такое трисомия 18? Доступно в Интернете по адресу http://www.trisomy18.org/site/PageServer?pagename=whatisT18_whatis. По состоянию на февраль 2013 г.

LabCorp. Скрининг материнской сыворотки в первом триместре. PDF-файл доступен для загрузки по адресу http://www.ptow.com/x_upload/files/Maternal%20Serum%20Screening.pdf. По состоянию на февраль 2013 г.

фактов о микроцефалии | CDC

Микроцефалия — это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с детьми того же пола и возраста.Младенцы с микроцефалией часто имеют меньший мозг, который мог не развиться должным образом.

Изображения находятся в общественном достоянии и, следовательно, свободны от каких-либо ограничений авторских прав. В порядке любезности мы просим, ​​чтобы поставщик контента (Центры по контролю и профилактике заболеваний, Национальный центр по врожденным дефектам и порокам развития) был указан и уведомлен о любом публичном или частном использовании этого изображения.

Что такое микроцефалия?

Микроцефалия — это состояние, при котором голова ребенка намного меньше, чем ожидалось.Во время беременности голова ребенка растет, потому что растет мозг ребенка. Микроцефалия может возникнуть из-за того, что мозг ребенка не развился должным образом во время беременности или перестал расти после рождения, что приводит к уменьшению размера головы. Микроцефалия может быть изолированным состоянием, что означает, что она может возникать без других серьезных врожденных дефектов или может возникать в сочетании с другими серьезными врожденными дефектами.

Что такое тяжелая микроцефалия?

Тяжелая микроцефалия — более серьезная, крайняя форма этого состояния, когда голова ребенка намного меньше, чем ожидалось.Тяжелая микроцефалия может возникнуть из-за того, что мозг ребенка не развился должным образом во время беременности или мозг начал правильно развиваться, а затем был поврежден в какой-то момент во время беременности.

Другие проблемы

У младенцев с микроцефалией может быть ряд других проблем, в зависимости от того, насколько серьезна их микроцефалия. Микроцефалия связана со следующими проблемами:

  • Изъятия
  • Задержка развития, например проблемы с речью или другие этапы развития (например, сидение, стояние и ходьба)
  • Умственная отсталость (снижение способности к обучению и повседневной жизни)
  • Проблемы с движением и равновесием
  • Проблемы с кормлением, например затруднение глотания
  • Потеря слуха
  • Проблемы со зрением

Эти проблемы могут варьироваться от легких до тяжелых и часто сохраняются на всю жизнь.Поскольку мозг ребенка маленький и недоразвитый, у детей с тяжелой микроцефалией может быть больше этих проблем или с ними сложнее, чем у детей с более легкой микроцефалией. Тяжелая микроцефалия также может быть опасной для жизни. Поскольку при рождении сложно предсказать, какие проблемы у ребенка возникнут из-за микроцефалии, младенцы с микроцефалией часто нуждаются в тщательном наблюдении путем регулярных осмотров у поставщика медицинских услуг для наблюдения за их ростом и развитием.

Сколько детей рождается с микроцефалией?

Микроцефалия — не распространенное заболевание.По оценкам исследователей, в США примерно 1 из 800-5000 детей рождается с микроцефалией.

Причины и факторы риска

Причины микроцефалии у большинства младенцев неизвестны. У некоторых детей микроцефалия возникает из-за изменений в генах. Другие причины микроцефалии, включая тяжелую микроцефалию, могут включать следующие воздействия во время беременности:

  • Определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха, токсоплазмоз или цитомегаловирус
  • Тяжелое недоедание, означающее недостаток питательных веществ или недостаточное питание
  • Воздействие вредных веществ, таких как алкоголь, некоторые лекарства или токсичные химические вещества
  • Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время развития

Некоторые дети с микроцефалией были зарегистрированы среди матерей, инфицированных вирусом Зика во время беременности.Ученые CDC объявили, что накоплено достаточно доказательств, чтобы сделать вывод о том, что вирусная инфекция Зика во время беременности является причиной микроцефалии и других серьезных дефектов головного мозга плода.

CDC продолжает изучать врожденные дефекты, такие как микроцефалия, и способы их предотвращения. Если вы беременны или собираетесь забеременеть, поговорите со своим врачом о том, как повысить ваши шансы на рождение здорового ребенка.

Диагностика

Микроцефалию можно диагностировать во время беременности или после рождения ребенка.

Во время беременности

Во время беременности микроцефалию иногда можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования (которое создает изображения тела). Чтобы увидеть микроцефалию при беременности, УЗИ нужно делать в конце 2 триместра или в начале третьего триместра. Для получения дополнительной информации о скрининге и подтверждающих тестах во время беременности посетите веб-страницу CDC по диагностике врожденных дефектов.

После рождения ребенка

Чтобы диагностировать микроцефалию после рождения, врач измеряет расстояние вокруг головы новорожденного ребенка, также называемое окружностью головы, во время медицинского осмотра.Затем провайдер сравнивает это измерение с популяционными стандартами по полу и возрасту. Микроцефалия определяется как измерение окружности головы, которое меньше определенного значения для младенцев того же возраста и пола. Это значение измерения для микроцефалии обычно более чем на 2 стандартных отклонения (SD) ниже среднего. Значение измерения также может быть обозначено как меньше 3-го процентиля. Это означает, что голова ребенка очень мала по сравнению с младенцами того же возраста и пола.

Таблицы роста окружности головы для новорожденных, младенцев и детей в возрасте до 20 лет в Соединенных Штатах можно найти на веб-сайте диаграмм роста CDC.Графики роста окружности головы, основанные на гестационном возрасте при рождении (другими словами, на каком сроке беременности во время родов) также доступны на внешнем значке INTERGROWTH 21. CDC рекомендует поставщикам медицинских услуг использовать диаграммы роста ВОЗ для мониторинга роста младенцев и детей в возрасте от 0 до 2 лет в Соединенных Штатах.

Микроцефалию можно определить путем измерения окружности головы (ОК) после рождения. Хотя на измерения окружности головы может влиять форма и другие факторы, связанные с родами, измерения следует проводить в первый день жизни, поскольку обычно используемые справочные таблицы окружности головы при рождении по возрасту и полу основаны на измерениях, выполненных до достижения 24-часового возраста. .Наиболее важным фактором является то, что окружность головы тщательно измеряется и документируется. Если измерение в течение первых 24 часов жизни не проводится, окружность головы следует измерить как можно скорее после рождения. Если врач подозревает, что у ребенка микроцефалия, он может запросить один или несколько тестов, чтобы подтвердить диагноз. Например, специальные тесты, такие как магнитно-резонансная томография, могут предоставить важную информацию о структуре мозга ребенка, которая может помочь определить, была ли у новорожденного инфекция во время беременности.Они также могут помочь врачу найти другие проблемы, которые могут присутствовать.

Процедуры

Микроцефалия — это пожизненное заболевание. Нет никаких известных методов лечения или стандартного лечения микроцефалии. Поскольку микроцефалия может варьироваться от легкой до тяжелой, варианты лечения также могут варьироваться. Младенцы с легкой формой микроцефалии часто не испытывают никаких других проблем, кроме небольшого размера головы. Этим младенцам потребуются регулярные осмотры, чтобы следить за их ростом и развитием.

При более тяжелой форме микроцефалии младенцы нуждаются в уходе и лечении, направленном на решение других проблем со здоровьем (упомянутых выше).Услуги по развитию в раннем возрасте часто помогают младенцам с микроцефалией улучшить и максимизировать свои физические и интеллектуальные способности. Эти услуги, известные как внешний значок раннего вмешательства, могут включать в себя речевую, профессиональную и физиотерапию. Иногда также необходимы лекарства для лечения судорог или других симптомов.

Другие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

От матери к ребенку внешний значок (от имени Организации специалистов по тератологической информации)
Этот веб-сайт предоставляет исчерпывающую информацию для матерей, медицинских работников и широкой общественности о воздействиях во время беременности.

Список литературы

  1. Национальная сеть профилактики врожденных дефектов. Данные по основным врожденным дефектам, полученные в результате популяционных программ надзора за врожденными дефектами в США, 2006-2010 гг. Исследование врожденных дефектов (часть A): клиническая и молекулярная тератология. 2013; 97: S1-S172.

PCBE: стенограммы (13 декабря 2002 г.)

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Спасибо.

После этого будет очень короткая сессия общественного обсуждения. У нас есть один человек, который попросил выступить, и мы попросим его просто следить за этим занятием без перерыва.

Хочу выразить особую благодарность Джерри Шаттену за согласие приехать. Это появление появилось в очень короткие сроки, и оно было вызвано тем фактом, что, анализируя то, что, как мы понимали, Фрэнсис Коллинз собирался представить этой группе посредством влияния геномных знаний на возможности улучшения или любого рода вмешательства, Большая часть того, что он сказал, указала на предимплантационную генетическую диагностику, тему, которая как бы появлялась на экране нашего радара один или два раза раньше, но которую мы не рассмотрели тематически.

И то, что, по нашему мнению, было бы необходимым для оценки всей этой области использования геномных знаний для возможностей улучшения, нам нужно было кое-что знать о самой предимплантационной генетической диагностике, существующей и прогнозируемой, о том, как она работает, кто ее использует. , для каких целей, каковы его вероятные перспективы в будущем, связанные с заболеванием и не связанные с заболеванием, и, в частности, как эта технология могла бы выглядеть, если бы она была объединена с новыми возможностями скрининга, которые предоставляет проект «Геном человека».

И я думаю, что мы пригласили доктора Шаттена прийти буквально за неделю до десяти дней, и он любезно согласился, и мы рады видеть вас здесь и с нетерпением ждем презентации.

DR. SCHATTEN: Спасибо, Леон.

И для меня большая честь иметь возможность выступить перед этим благородным органом. И прежде всего я хочу поблагодарить вас всех за ту тяжелую работу, которую вы делаете.

Биоэтические проблемы, связанные с вспомогательной репродукцией и репродуктивной генетикой, — это вопросы, которые, возможно, нам следовало обсуждать 25 лет назад.Возможно, у нас должны были бы дискутировать ученые, образованные, вдумчивые, верные люди, прежде чем на Земле появился миллион этих возлюбленных душ.

Но сейчас замечательно, что мы ведем эти разговоры, и я благодарен за возможность говорить о том, куда будет развиваться АРТ в будущем.

Сегодня я хотел бы поговорить о репродуктивной медицине и предимплантационной генетической диагностике, но я остановлюсь на том, что клинически происходит в категории репродуктивной медицины, а затем, во-вторых, что происходит в категории молекулярная биология развития, а это фундаментальная наука.

Одна из проблем, с которыми, как мне кажется, сталкиваются многие из нас, — это перекрестие или опасения перекрестного перехода между тем, что твердо стоит на лабораторном столе и не переедет в клинику, может быть, в любой из наших жизней, по сравнению с тем, что уже происходит в нашей жизни. клинику или потенциально может пройти там.

Как вы слышали от Фрэнсиса, предимплантационная генетическая диагностика требует вспомогательной репродукции, очевидно, потому что вам нужен эмбрион в чашке. Общая цель — строго помочь будущим родителям реализовать свои мечты об избавлении от болезней, и я думаю, что важно помнить, что ПГД — это метод, помогающий парам попытаться иметь здоровых детей.

Многие из этих пар потеряли детей из-за повторяющихся самопроизвольных выкидышей. Другие узнали, что в ходе пренатального тестирования их дети несли разрушительную генетику, и они прошли через агонию при мысли о прерывании беременности.

ПГД прямо сейчас полезен при аутосомных и хромосомных заболеваниях, связанных с X или Y, хромосомных перестройках, и сначала я расскажу об экстракорпоральном оплодотворении, но позже перейду к технике, известной как ИКСИ, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов.

Наконец, мы поговорим о репродуктивном старении, особенно о старении у женщин, и методах, которые выходят за рамки предимплантационной генетической диагностики, называемой либо скринингом на анеуплоидию, либо предимплантационным генетическим скринингом.

Теперь, способ, которым эти методы осуществились, состоит в том, что сначала экстракорпоральное оплодотворение обошло закупорку репродуктивного тракта типичной женщины, где яйцеклетки можно было удалить из яичника, поместить в культуральную чашку, где было введено некоторое количество сперматозоидов и Сперма вошла в яйцеклетку естественным путем, процесс, который мы не совсем понимаем, но есть механизмы, которые выбирают один конкретный сперматозоид, который проходит через внешнюю оболочку яйцеклетки, а затем входит в яйцеклетку через плазматическую мембрану.

Примерно десять лет назад был разработан новый метод, известный как интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов или ИКСИ. ИКСИ — это метод, при котором отбирается один сперматозоид и вводится в цитоплазму яйцеклетки.

По иронии судьбы, ИКСИ была открыта у людей и должна была быть открыта у людей. Модели на животных для ИКСИ только сейчас доводятся до совершенства. Это метод, который удивительно хорошо работает с людьми, и в некотором смысле это пример трансляционного исследования, но это исследование от постели до скамьи.

Сейчас ИКСИ у мышей и домашних животных работает, но оказалось, что люди были самой простой системой для ее разработки, и на самом деле это произошло в Брюсселе Джонни Палермо почти случайно.

Он пытался ввести сперму в пространство под блестящей оболочкой. Это известно как SUZI, подзональная инъекция, и микроигла вошла в яйцо. Сперма попала в яйцеклетку, и на удивление яйцеклетка и эмбрион развивались очень хорошо.

И поэтому я думаю, что хотя мы все можем хотеть строить планы на будущее, нам, возможно, также нужно быть открытыми к тому факту, что несчастные случаи случаются, а несчастные случаи не всегда отрицательны.

Я немного расскажу о том, что культивирование in vitro может иметь последствия для яиц, но сегодня мы говорим о предимплантационной генетической диагностике, когда вы берете одну клетку, один бластомер и проводите генетическое тестирование.

Это слайд Андре Ван Штайртегема из Свободного университета в Брюсселе. Здесь вы можете увидеть человеческие ооциты, где вы можете увидеть ядра сперматозоидов и яйцеклетки вместе, а ядра выстроены в линию. Первый дивизион, второй дивизион.

Этап, который называется морула.Это похоже на шелковицу, что означает греческий термин, а позже эта похожая на шелковицу клетка сплющивается, превращаясь в уплотненную морулу, и это бластоциста, которую, я думаю, вы все, вероятно, знаете и любите сейчас.

Наружные клетки бластоцисты становятся плацентой. Вот некоторые из тех внутренних клеток, которые являются клетками внутренней клеточной массы, которые могут образовывать плод. Может быть, только некоторые из них образуются в зародыше, и это те клетки, из которых вы получаете эмбриональные стволовые клетки.

Интересная особенность, которую расшифровывают такие люди, как Ричард Гарднер и Роджер Педерсен в Великобритании, — это внутренняя полярность ооцитов млекопитающих, и позвольте мне просто сказать, что сейчас есть мысли, что оси, на которых отрываются первое и второе полярные тела яйцеклетки фактически определяет нашу дорсально-вентральную ось, а место, в которое входит сперматозоид, определяет нашу лево-правую ось.

Причина, по которой это становится важным, заключается в том, что даже несмотря на то, что мы можем сказать, что нет — ооцит или эмбрион полностью пластичны и нет проблем с удалением одной или двух клеток, фактическая информация об этом все еще неизвестна.

Хорошо. Биопсия бластомера происходит просто с помощью тонкой иглы для аспирации одной клетки. Как видите, если ячеек меньше шести, обычно берется одна ячейка. Если в Европе больше шести клеток, берут два бластомера. Яичная скорлупа, zona pellucida, растворяется либо с небольшим количеством кислоты, либо с помощью лазера, и здесь вы можете увидеть эти два отдельных бластомера.

И вы должны понимать, что технически это чрезвычайно сложно, потому что у вас есть одна или две клетки, и теперь в вашей посуде растет эмбрион.Если вы собираетесь сделать биопсию бластомера на третий день, вам необходимо перенести выбранные эмбрионы на пятый день. Таким образом, у вас есть 48 часов, чтобы провести генетический диагноз, убедиться в правильности диагноза, а затем попросить врача поговорить с пациентами, чтобы они могли проанализировать результаты.

Время здесь играет важную роль, а рычагов здесь не так уж и много. В контексте ПГД это было выполнено много лет назад, в конце 60-х. Ричард Гарднер и Боб Эдвардс проделали это с кроликами, и что интересно, они отметили, что одно из потомков было ацефалическим.

Работа, которую большинство из нас — ПГД — была впервые проведена на людях лордом Робертом Уинстоном и Аланом Хендисайдом, а Алан Хэндисайд из Университета Лидса был достаточно любезен, чтобы одолжить мне несколько этих слайдов. Это первый отчет об использовании ПЦР для анализа скрининга, специфичного для Y, чтобы вы могли убедиться, что рожаете только девочек, чтобы не получить Х-сцепленные расстройства у мальчиков.

Это лейкодистрофия надпочечников. Это Боб Уинстон и Алан Хэндисайд со счастливой парой, и вы понимаете, что острые проблемы выбора пола частично возникают из-за разработки методов, гарантирующих, что болезни, сцепленные с X или Y, не передаются.

Методика работает, и я думаю, что важно проверить это на практике, заключается в том, что у женщины, которая подвергается гормональной стимуляции, забирается определенное количество ооцитов. Есть конечное количество яиц. Дюжина яиц — достойный урожай. Вот десять, и только небольшая часть из них будет удобрять. В брюссельской клинике оплодотворяют все с помощью ИКСИ, и даже в их умелых руках развивается только 80 процентов эмбрионов.

Затем вы проводите анализ, и по мере того, как вы проводите анализ, поскольку вы смотрите только на одну или две ячейки, иногда результаты неоднозначны или нет результата.Иногда у вас присутствует мутация, например, в случае муковисцидоза или серповидно-клеточной анемии, и вы не передадите их.

В конечном итоге то, на что вы надеетесь, — это здоровые эмбрионы, которые хорошо развиваются, и поэтому, хотя вы можете подумать, что способность проверять все черты, которые я проявляю, то есть, вы знаете, переход к светлым волосам, синим глаза, знаете ли, высокие люди, были бы восхитительны, но реальность такова, что обычно слишком мало яиц, слишком мало эмбрионов, чтобы действительно выявить миллионы признаков.

Вот один из примеров использования флуоресцентной гибридизации in situ, или FISH, и вы можете увидеть три хромосомы в одном бластомере Trisomy 21, это работа Сантьяго Мунне из клиники Св. Варнавы.

Вот трисомия 15. Работа Алана Хэндисайда говорит об использовании многоцветной FISH последовательно, так что теперь даже девять различных хромосом могут быть идентифицированы в одних и тех же взаимодействующих клетках.

Фрэнсис Коллинз является пионером генетической основы муковисцидоза, и теперь можно определить, какие эмбрионы будут нести муковисцидоз, а какие эмбрионы будут иметь муковисцидоз, а какие — нести их, и вы можете заметить, что некоторые клетки имеют муковисцидоз. нет диагностики из-за технических трудностей.

Миотоническая дистрофия, болезнь Хантингтона, существует целый ряд заболеваний, которые можно выявить прямо сейчас с помощью предимплантационной генетической диагностики, и я перейду к ним через секунду.

Другой появляющийся метод — сравнительная геномная гибридизация, часто называемая CGH, и эти слайды были одолжены мне Диганом Уэллсом (фонетический), также в Сент-Варнава, и это необычный метод, в котором вы можете использовать ДНК эмбриона, сопоставленную с нормальной ДНК чтобы спросить, есть ли у вас правильное сочетание хромосом, слишком много или слишком мало, и соотношение между зеленым и красным цветом дает вам указание на нормальную трисомию или моносомию, и один пример этого, глядя на первый Полярное тело находится здесь, где вы можете видеть, что эта хромосома имеет красноватый оттенок, и вы можете видеть здесь, что это показано количественно, измеряя красный цвет по сравнению с желтым.

И когда вы вернетесь позже, и освещение будет слишком сильным, чтобы вы это увидели, но действительно есть три точки, демонстрирующие, что есть три копии этой хромосомы в этом полярном теле.

CGH — это полуавтоматический способ, но он по-прежнему невероятно требователен. CGH можно использовать с хромосомными красками, так что вы действительно можете видеть не только присутствующие хромосомы целиком, но и хромосомные перестройки.

Европейское общество репродукции человека и эмбриологии недавно создало консорциум PGD, который включает в себя большое количество клиник, почти 30 клиник по всему миру, и вы можете видеть, что этот всеобъемлющий реестр находит применение при ряде аутосомно-доминантных заболеваний.

Теперь вы должны помнить, что аутосомно-доминантное заболевание — это заболевание, при котором будет поражено 50 процентов эмбрионов. Есть рецессивные заболевания, при которых поражается один или четыре эмбриона. Х-сцепленный, конечно, будет — мальчики будут затронуты и различные хромосомные аномалии.

И я хочу убедить вас, что их количество растет. Есть участки в технике. Некоторые из них включают выпадение аллелей, а также перекрывающиеся сигналы, но частота ошибок хорошая и становится намного лучше.

Я действительно хотел сказать пару слов о генетике бесплодия, и особенно о генетике мужского бесплодия, поскольку мы так близко к Капитолию и Белому дому. Важно помнить, что отец нашей страны на самом деле вовсе не был отцом. У Джорджа Вашингтона не было детей. Марта сделала от первого брака. Он никогда не усыновил ее детей, хотя усыновил ее внуков. И историки писали о том, могла ли свинка Джорджа Вашингтона в подростковом возрасте быть причиной его бесплодия и могла бы монархия быть более привлекательной для него, если бы у него было потомство, но продолжалось.

(Смех.)

DR. SCHATTEN: Я имею в виду, что это забавно, что мы можем говорить о генетике мужского бесплодия. Знаете, есть шутка, что если у ваших бабушек и дедушек нет детей, а у ваших родителей нет детей, то велика вероятность, что у вас не будет детей.

(Смех.)

DR. SCHATTEN: Но вы знаете, мы сейчас находимся в этом странном сценарии, когда благодаря необычайной работе таких людей, как Дэвид Пейдж, Шерман Сильвер и Паскуалле Патрисио, мы знаем, что в Y-хромосоме есть микроделеции, которые делают некоторых мужчин бесплодными, и что вы можете собрать их сперму, ввести ее в ооцит, и их дочери кажутся нормальными, но их сыновья несут ту же самую микроделецию Y-хромосомы.

И все это связано с техникой ИКСИ, и то, что у меня есть, это слайд из последних данных CDC SAR о распространенности вспомогательной репродукции и ИКСИ в Соединенных Штатах, и вы можете видеть, что sine ’95 количество циклов ВРТ растет, и в нашей стране есть прогнозы, что скоро она превысит один процент от всех рождений.

В некоторых странах Западной Европы до пяти процентов всех родов происходит с помощью АРТ.

Вы можете видеть, что многоплодная беременность продолжает оставаться проблемой, но я хотел бы особенно сосредоточиться на этой технике ИКСИ, межцитоплазматической инъекции сперматозоидов.Это метод, который нельзя было обнаружить у животных. Он плохо работает у животных, он необычайно успешен у людей, и он растет, и мы не знаем об этом всего.

Вот слайд с изображением людей от Андре Ван Штайртегема, на котором вы можете увидеть, как один сперматозоид всасывается в тонкую иглу. Затем эту сперму переносят в неоплодотворенную яйцеклетку, которую удерживают полированной иглой.

Вот здесь полярное тело. Сперма вводится в яйцеклетку, а затем игла извлекается.И это замечательно успешная техника. Некоторые клиники сообщают об оплодотворении до 90 процентов.

Это удивительно важно для некоторых генетических тестов, потому что, если вокруг яйцеклетки слишком много сперматозоидов, генетическое тестирование не удастся.

Есть некоторые различия в хореографии оплодотворения с помощью ИКСИ и оплодотворения с помощью ЭКО, и это работа Лауры Хьюиттсон и Кэла Симерли (фонетическая) на макаках-резусах, где вы можете видеть, что вокруг ядра сперматозоида есть ошейник, который попадает в яйцо, и хромосома X или Y фактически остается на этом краю.

Это ядро ​​яйцеклетки и ядро ​​сперматозоида, и я не буду вдаваться в подробности, скажу лишь, что существуют различия в способах деконденсации ядра сперматозоида после этой формы ВРТ, и это работа Шермана Зильбера и Сантьяго Мунне показывает, что тяжелая олигоспермия или тяжелая азооспермия.

То есть есть некоторые мужчины, у которых нет спермы в эякуляте. Существуют методы, при которых вы можете использовать аспирацию сперматозоидов из яичек или аспирацию сперматозоидов из придатка яичка, и даже если мужчина не выделяет сперматозоидов, сперму можно собрать с помощью этой процедуры, но даже это приводит к появлению эмбрионов с хаотическими хромосомами. как проанализировано спектральным кариотипированием.

Например, здесь вы можете видеть мозаицизм и хаотическое разделение хромосом с множеством трисомий в этом эмбрионе, а также другое использование ПГД из-за ИКСИ, поскольку важно спросить, могут ли мужчины, которые могут быть носителями хромосомных аномалий, которые делают их бесплодными, теперь производят сперматозоиды, которые могут нести те же хромосомные аномалии.

Вот анимация, где сперма вводится в микроиглу, вводится в человеческую яйцеклетку, и поэтому второе использование предимплантационной генетической диагностики заключалось в скрининге хромосомных аномалий после лечения мужского бесплодия, особенно после ИКСИ.

И вы можете себе представить, какое горе для пары пройти через все неинвазивные и дорогостоящие процедуры АРТ, родить ребенка с мужским бесплодием, только потом провести пренатальную диагностику и решить, хотят ли они выбирать. — есть ли хромосомная ошибка, и они, возможно, должны быть устранены.

Хорошо. Теперь я хочу перейти к проблеме женского бесплодия, и женщины в группе будут знать, что ваши биологические часы тикают намного быстрее, чем биологические часы мужчин.Никто из нас не знает точную причину, но вы можете видеть здесь, что частота имплантации падает с возрастом, как и частота анеуплоидии, и одна из причин, по которой женщины старше 35 обычно выбирают скрининг на синдром Дауна, заключается в этой частоте. трисомии.

Недавно в США и Европе был впервые применен новый метод, называемый либо скринингом на анеуплоидии, либо предимплантационным генетическим скринингом.

Простите. Да, позвольте мне вернуться к этому, а потом я вернусь к этому.Нет, я вернусь.

Скрининг анеуплоидии — это метод, при котором вы изучаете множество хромосом в предимплантационном эмбрионе и переносите только те эмбрионы, которые имеют правильное количество хромосом. И аргумент заключается в том, что вместо переноса эмбрионов, которые могут иметь ненормальное количество хромосом, путем проведения предимплантационного генетического скрининга вы можете переносить только те эмбрионы, которые имеют правильное количество хромосом, и я вернусь к некоторым спорам по этому поводу.

Есть метод, который включает в себя рассмотрение первого полярного тела, который Юрий Валенский впервые применил в нашей стране в Чикаго, и это интересный метод, потому что он относится к категории отбора гамет, а не отбора эмбрионов.

Итак, полярное тельце, содержащее материнскую ДНК, может быть извлечено из яйца, и оно содержит хромосомы, находящиеся в яйце, и вы можете провести на нем генетическое тестирование.

Теперь он не будет затрагивать проблемы отцовских аномалий или аномалий оплодотворения в генетике, но он будет касаться материнских проблем.

Недавно было много дискуссий о другом методе, который пытается в некотором смысле повернуть вспять биологические часы яиц, то есть яйца от женщин примерно после 40 лет испытывают большие трудности при имплантации, а также о клинике, возглавляемой Жаком Коэном. в Св. Варнаве использовали метод, известный как перенос цитоплазмы, при котором цитоплазма, как правило, из более молодой донорской яйцеклетки вводится в ооцит пары, которая переживает повторные неудачи ЭКО, и это делается путем инъекции спермы вместе с цитоплазмой.

Как я думаю, эта группа уже знает, что мы наследуем нашу ДНК от обоих родителей с точки зрения нашей ядерной ДНК, но все наши митохондрии происходят от нашей матери, и поэтому этот метод цитоплазматического переноса имеет нераспознанный, непризнанный риск внесения дополнительных митохондрии. Таким образом, вы можете получить яйцо или эмбрион, а теперь и потомство, митохондрии которого в некотором смысле происходят из двух материнских источников.

И это подводит меня к краткому обсуждению ядерного и неядерного, экстраядерного наследования.Я думаю, что все мы думаем, что наша ДНК происходит наполовину от нашего отца и наполовину от нашей мамы, и до Долли у каждого из нас была ровно одна мама и ровно один папа.

Одна из необычных особенностей Долли и того, как она удивила многих из нас, заключается в том, что внезапно с переносом ядра соматической клетки у вас появилось потомство от млекопитающего, у которого не было точно этих двух родителей.

Некоторые из вас могут знать о проблемах геномного импринтинга или родительских отпечатков происхождения, и, в отличие от немлекопитающих, в некотором смысле у нас есть особый код в нашем геноме, почти пятый нуклеотид, связанный с нашей ДНК, который сообщает нашим клеткам кем был наш папа и кем была наша мама.Так что есть память об отцовской ДНК, отличной от материнской.

И эта память очень важна. Это называется геномным импринтингом. Есть определенные заболевания, такие как синдром Ангельмана или синдром Беквита-Видемана, при которых ошибки возникают не в количестве хромосом, а в наследовании точно равного количества хромосом от отца и мамы.

И вполне может быть, что появятся новые тесты на геномных отпечатках, и, кроме того, Алан Хоуг и Трейси Просен из Magee Women’s изучали инактивацию искаженной Х-хромосомы, и у женщин активна только одна Х-хромосома, и это оказывается есть группа женщин, страдающих повторным самопроизвольным абортом.Они теряют плод мужского пола в утробе матери. Они, как правило, рожают дочерей, и эти дочери также имеют искаженную инактивацию Х-хромосомы, так что они также рожают дочерей, но они, как правило, теряют свои зародыши мужского пола в утробе матери.

И это странная передача импринтинга от поколения к поколению. Иногда это называют геном выкидыша, но не потому, что есть ошибка в количестве Х-хромосомы или Х- или Y-хромосом, а скорее в том, как они запечатлены.

Митохондриальная ДНК также наследуется неядерным способом, как и другие структуры в клетке, и они вполне могут служить основой для будущих генетических тестов.

Итак, главный момент, который я хочу сделать, и это может быть неочевидно для этой группы, заключается в том, что у природы есть стратегия контроля качества. У природы есть стратегия контроля качества, при которой существует множество гамет для зачатия, а затем происходит незаметное для нас увядание эмбриона in vivo. По наиболее точным оценкам, только одно из каждых четырех зачатий естественным образом дает потомство.

Ирония вспомогательной репродукции заключается в том, что невидимую потерю этих эмбрионов in vivo теперь можно наблюдать в культуральной чашке, потому что АРТ теперь позволяет наблюдать все эти неудачные попытки оплодотворения.

Так что вы можете увидеть, как арестованы эмбрионы. Вы можете увидеть дефектные эмбрионы. Вы можете увидеть все те эмбрионы, о которых женщина даже не подозревала. Она бы даже не пропустила месячный цикл, но теперь из-за оплодотворения пробирки вы видите их в тарелке.

И, кроме того, стимуляция яичников производит дополнительные яйцеклетки, а не только одно в месяц, что также приводит к некоторому контролю качества, а также к трудным решениям, какие эмбрионы перенести и какова судьба этих других эмбрионов.

Существует множество доказательств анеуплоидии в человеческом развитии, и это работа Терри Хассольда и Пэт Хант из Case Western, где кажется, что от трех до четырех процентов сперматозоидов являются анеуплоидами.Ооциты гораздо больше подвержены анеуплоидии, и вполне может быть, что одна из стратегий, которые природа использует для создания этих шести или семи миллионов ооцитов в плодном яичнике, но овулирующих только 400 из них в течение жизни женщины, — это выбор для те, у которых правильные номера хромосом.

Эти оценки количества доимплантационных и постимплантационных потерь, действительно, являются приблизительными, но ясно, что большая часть потерь происходит естественным путем, и во многих отношениях я думаю, что мы можем быть благодарны за это, потому что это естественное Система контроля качества гарантирует, что подавляющее большинство рожденных детей имеют правильное количество хромосом и все здоровы.

И вы, возможно, помните, что есть только редкие случаи трисомии. Случаев моносомий нет. Таким образом, существует встроенный метод, гарантирующий, что большинство хромосом имеют правильные номера или почти все потомки имеют правильные номера.

Здесь снова представлена ​​диаграмма, и она получена в результате комбинации того и другого, рассматривая потери в первом триместре по сравнению с ПГД, и вы можете видеть, что у предимплантационных эмбрионов наблюдается большое количество моносомий. работа Сантьяго Мунне, но они даже не проявляются как попытки имплантации.

Существует множество фактов, которые необходимы для вспомогательных репродуктивных технологий. К сожалению, возможно, 20 процентов нашего населения бесплодны, и американская общественность действительно не знает, являются ли эти методы настолько безопасными и эффективными, насколько это возможно для человека, и что было бы идеально не только снизить риски, но и быть способен взвесить соотношение риска и пользы.

Нам неизвестны результаты АРТ. Мы не знаем о детях или внуках, и могут пройти годы, прежде чем мы получим эту информацию, хотя мы должны собирать эту информацию сейчас.

Мы не знаем о последствиях нашего первого окружения, и, как сказал Фрэнсис Коллинз, однояйцевые близнецы не идентичны ни по своему поведению, ни по своему здоровью, то есть окружающая среда играет роль.

Есть проблемы с получением этих доказательств. Некоторые из проблем заключаются в том, что существуют различия между различными практиками АРТ во всем мире, особенно в нашей стране, и все эти практики выходят за рамки федерального финансирования.

Существуют различные способы сбора данных, и инновации происходят так быстро, что часто инновации вводятся клинически, и никто даже не знает, оптимизированы они или заслуживают внимания.

Кроме того, разные программы различаются по своему техническому опыту, и, следовательно, вы часто видите, что статистика варьируется от одной программы к другой, и от нововведений быстро отказываются, а затем заменяют их новыми, и поэтому даже попытка получить ретроспективную информацию является сложной задачей. .

И, наконец, что, возможно, наиболее важно, бесплодные пары просто не могут ждать годы и годы, пока будут собраны полные данные, потому что их биологические часы тикают. Даже получение информации важно, но распространять ее проблематично, потому что между программами АРТ существует естественная конкуренция.

Есть технологические проблемы. Есть проприетарные проблемы, и мне не нужно об этом беспокоиться.

Итак, позвольте мне теперь перейти к науке, лежащей в основе некоторых из этих методов, и признать многим из вас, что я действительно дядя обезьяны.Моя племянница ненавидит это. Это первая обезьяна, изготовленная методом ИКСИ. Мы сделали несколько таких животных.

В этом разделе я хочу отметить, что репродуктивная медицина — это отдельная область, но она связана с областью молекулярной биологии развития. Репродуктивная медицина помогает будущим родителям реализовать свои мечты о наследстве, свободном от болезней.

Биология развития — это понимание молекулярных основ здорового развития и коренных причин болезней.И поэтому, когда вы слышите о геноме человека и слышите о генетическом улучшении, многое из этого исходит из экстраполяции того, что происходит на лабораторном столе, работающем с мышами, и важно поговорить о том, куда может пойти эта область, и особенно поговорить об этом. зона беспокойства, о которой говорил Фрэнсис Коллинз.

Но я думаю, что также важно сосредоточить нашу энергию на том, что может произойти в течение следующих 25 или 50 лет, и не терять слишком много времени на проблемы, которые, вероятно, не будут в этих временных рамках.

Дизайнерских младенцев не существует, равно как и технологии недоступны. Люди не были клонированы. Обезьяны не были клонированы путем переноса ядер соматических клеток.

Слишком мало эмбрионов, доступных для нетерапевтического отбора, и позвольте мне напомнить вам, что даже терапевтический отбор стоит целое состояние. И поэтому я думаю, что хотя АРТ поднимает много важных вопросов, и я одобряю эту группу, инженерия человека сейчас очень спекулятивна.

Изучая ИКСИ, мы недавно показали, что сперматозоид может быть каналом для чужеродной ДНК, и в этом случае мы использовали молекулу ДНК, которая несет зеленый флуоресцентный белок, и вы можете видеть здесь в ИКСИ обезьяны, вы можете видеть, что есть красный сперматозоид, который при введении в эмбрион обезьяны может дать вам экспрессию маркерного гена, и это зеленый флуоресцентный белок.Это просто говорит нам о том, что этот чужеродный ген был занесен в эмбрион приматов.

Это бластоциста приматов, где вы можете увидеть клетки внутренней клеточной массы, и это стало первым шагом к генной инженерии у приматов, кроме человека.

Теперь я должен напомнить вам, что методы, которые мы использовали для создания генетически модифицированной обезьяны, были методами, о которых уже в 1971 году сообщили Руди Джениш, Джон Гардон и Фрэнк Раддл, и если специалист по бесплодию действительно был мошенником, который хотел Чтобы создать генетически модифицированных людей, они уже могли вносить генетические модификации в людей, когда они создавали первых детей из пробирки четверть века назад.

Тогда не было причин для этого. Нет причин делать это сейчас.

Я расскажу вам, как мы это сделали в прошлом году, когда мы в основном использовали методы генной терапии для внесения чужеродного фрагмента ДНК в яйцо макаки-резуса, и здесь вы можете увидеть вирусный вектор, который вносит одноцепочечная РНК, которая, как только она попадает в неоплодотворенное яйцо обезьяны, подвергается обратной транскрипции сначала в одноцепочечную ДНК, а затем в двухцепочечную ДНК.

Стратегия, которую мы используем, входит в хромосомы только тогда, когда они деконденсируются из миотической или митотической стадии в интерфазу, и поэтому, поскольку мы ввели ее в неоплодотворенное яйцо, мы знали, что хромосомы яйца уже были заблокированы во второй миотической метафазе. Таким образом, чужеродная ДНК вошла в схему материнских хромосом.

Позже мы оплодотворили эту яйцеклетку с помощью ИКСИ, и вы можете видеть, что сперма попадает в яйцеклетку с помощью этой техники инъекции, и яйца развиваются хорошо, и они несут в себе маркерный ген, и они имплантировали его примерно с той же скоростью, что и контроль Потомство-резус.

И вы можете спросить: зачем проводить эксперименты по добавлению гена к нечеловеческому примату, и, как упоминал Фрэнсис, мыши являются необычной моделью для того, чтобы проложить путь к механизмам болезней человека, и действительно, есть мыши, которые переносят кистозный фиброз , и есть мыши, несущие мышечную дистрофию и белки Альцгеймера, а также массу других человеческих генов.

И на самом деле, одна из причин секвенирования генома человека состоит в том, чтобы создать мышиные модели, чтобы понять поведение этих человеческих генов у мышей.Но могут быть болезни, например, такие как аутизм или, может быть, шизофрения, при которых примат-посредник, небольшое количество приматов заполняет пробел между мышами и пациентами.

Итак, мы изучаем эту технологию, но не с целью улучшения генетики людей. Однако существует слияние того, что может происходить в репродуктивной лаборатории и репродуктивной клинике. Например, один из методов — это метод, который мы использовали два года назад для разделения эмбрионов приматов на отдельные клетки, и, конечно же, это часть метода предимплантационной генетической диагностики, когда мы позже сделали искусственных близнецов и искусственных четвероногих, и это одна искусственная четверка.

Эта работа также приводит к дискуссиям о переносе ядра, и это перенос ядра соматической клетки в яйце обезьяны, и я могу сказать вам по работе в нашей лаборатории, что клонирование обезьяны намного труднее, чем клонирование мыши или овцы, и отчеты, о которых вы читаете в нерецензируемых журналах, не заслуживают рассмотрения. Клонирование приматов, включая клонирование человека, не будет в нашей жизни.

И позвольте мне закончить здесь, попросив вашу комиссию рассмотреть важную работу, которая должна быть проведена в отношении биоэтических вопросов, связанных с АРТ.Все вы знаете историю Асиломара, и я почти задаюсь вопросом, нужно ли стране что-то, что могло бы быть похоже на собрание Асиломара, но было бы сосредоточено на АРТ. Термин «АРТ-силомар» может быть неправильным, но я думаю, вы знаете, к чему я клоню.

И отчасти причина в том, что ведутся дискуссии о стволовых клетках, клонировании, передаче зародышевой линии и генетическом улучшении, а также согласованная встреча со знающими заинтересованными сторонами и, возможно, в качестве постоянного форума, я думаю, будет похвальна как для биомедицинского сообщества. но и для широкой публики.

По иронии судьбы, финансирование ELSI, направленное на проект «Геном человека», не поддерживает исследования вспомогательных репродуктивных технологий и репродуктивной генетики, и отчасти это связано с остротой репродуктивных проблем человека на национальном уровне.

Я думаю, что наличие спонсорской помощи ELSI в области репродуктивной генетики важно, особенно для определения того, что осуществимо, и для формулирования причин, по которым стоит двигаться вперед или нет.

У нас, как выяснил ваш комитет, у всех есть настоящая проблема даже с номенклатурой.Важно защитить АРТ и определить, какие клинические подходы широко применяются, а какие, вероятно, не оправданы, и, возможно, не менее важно проводить широкие публичные обсуждения о том, что возможно, а что является настоящей научной фантастикой.

И я думаю, что этот комитет мог бы помочь, поддерживая постоянный диалог с широкой общественностью. В определенном смысле, я думаю, то, с чем вы сталкиваетесь с помощью отбора эмбрионов репродуктивной генетики, может подняться до уровня проекта «Геном человека».Это может быть даже что-то эквивалентное Манхэттенскому проекту, где вы впервые будете смотреть на поведение генов в клетке с глубокими социальными последствиями, потому что на самом деле ДНК экспрессируется в цитоплазме яйца, и она имеет одно из самых важных значений. глубокие последствия.

Я слышал, как некоторые люди думают о Манхэттенском проекте, но с одним отличием. Манхэттенский проект объединил множество блестящих людей. Он объединил стандартизованные ресурсы и этические вопросы, но Манхэттенский проект выполнялся в полной секретности.

Я думаю, что во многих отношениях эта область репродуктивной генетики ВРТ должна отличаться от Манхэттенского проекта, потому что она должна иметь полную прозрачность.

Я думаю, что общественность обеспокоена тем, что происходит со стволовыми клетками, что происходит с отбором эмбрионов, и я думаю, что ваша комиссия могла бы помочь развеять эти подозрения.

Старшие дети из скрининга на анеуплоидии из ИКСИ даже не поступили в дошкольные учреждения. Это подходящее время для продолжения исследований результатов применения некоторых техник, и здесь вы можете увидеть рисунок маленького инопланетянина, на котором одна мама разговаривает со своей подругой и говорит: «Знаешь, Джеффри был сюрпризом». и Бог знает, что никто из нас не хочет сюрпризов от любой из этих техник.

И позвольте мне, вы знаете, еще раз поблагодарить многих людей, которые помогли мне подготовить этот доклад, включая Алана Хэндисайда, Андре Ван Стейртегема, Сантьяго Мунне, Шермана Силбера, Кэти Хадсон.

И, между прочим, сцена из Гаттаки была подготовлена ​​Гленом Макги, который пришел из Центра биоэтики Пенна, и поэтому сцена в Гаттаке была сделана так хорошо, что она была написана специалистом по биоэтике.

Благодарю за внимание.

(Аплодисменты.)

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Большое спасибо. Очень интересный разговор.

Можем ли мы достать свет?

И Майкл Сандель.

ПРОФ. САНДЕЛЬ: Большое спасибо.

У меня вопрос о цели и практике ВРТ. Когда я пришла без обучения, я предположила, что целью вспомогательной репродукции является помощь бесплодным парам иметь детей, и поэтому я был поражен, узнав из заявления о миссии, которое вы пару раз высказывали, что цель репродуктивной медицины — помочь помочь будущим родителям реализовать свои мечты о наследстве, свободном от болезней.

На самом деле, эта формулировка почти имела что-то вроде леденящего кровь обертона Гаттаки. Я не думал, что целью вспомогательной репродукции было наследие, свободное от болезней, хотя мне пришло в голову, что некоторые люди могут этим заняться.

Итак, мой вопрос частично касается миссии, но также и текущей практики. Среди тех, кто сейчас его использует, большинство из них страдают бесплодием, или есть люди, которые этим занимаются, но не страдают бесплодием, но прибегают к нему по причинам генетического скрининга?

DR.SCHATTEN: Позвольте мне прояснить это. Это был мой термин, который я придумал для вас сегодня рано утром, потому что комбинация ПГД с АРТ — это поиск ребенка, у которого не было бы муковисцидоза. Вот почему я говорил о наследии, свободном от болезней.

В настоящее время АРТ берет свое начало в лечении бесплодных пар, и благодаря комбинации предимплантационного генетического тестирования у пар теперь есть возможность проводить скрининг перед имплантацией. И поэтому я имел в виду строго категорию пар, которые могут быть переносчиками, например, болезни Хантингтона или некоторых других наследственных заболеваний.

ПРОФ. САНДЕЛЬ: Но все ли люди, которые им пользуются, бесплодны?

DR. SCHATTEN: Нет, нет. И, на самом деле, это очень интересная проблема, потому что многие из них могут быть бесплодными и иметь заболевание, но есть, и я предполагаю, что примерно треть людей, выбирающих ПГД, в остальном фертильны, но, возможно, имели детей с кистозной фиброз или мышечная дистрофия, или у них могло быть предыдущее прерывание, и они по разным причинам не желают проходить через это снова.

Биопсия эмбриона — сложная техника, очень дорогая, и не совсем ясно, насколько она безобидна. Таким образом, вы не стали бы прибегать к биопсии эмбриона, если бы не были веские причины для того, чтобы действительно понести все затраты, затраты и героизм АРТ.

Спасибо.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Майкл, ты в порядке?

Ребекка Дрессер, затем Фрэнк, а затем Джанет.

ПРОФ.ДРЕССЕР: Спасибо за то, что вы готовы внимательно изучить свою практику. Я думаю, что, возможно, у вас есть негативные отзывы от некоторых из ваших коллег. Так что я действительно благодарен за вашу готовность поднять некоторые из этих вопросов.

Мне было интересно, задумывались ли вы о том, как должна выглядеть ответственная система исследований для этой новой процедуры. Считаете ли вы, что это должно быть смоделировано на основе того, что требуется для новых лекарств и устройств, или, вы знаете, с исследованиями на животных у определенных видов, а затем на различных этапах исследований на людях, или вы считаете подходящим что-то еще?

DR.SCHATTEN: Спасибо за ваш комментарий.

И, кстати, я думаю, что сообщество репродуктивной медицины разделяет мнение о том, что АРТ действительно является подарком для пар, добившихся успеха. Это безопасно и эффективно, и, безусловно, будущие исследования сделают его еще более безопасным и эффективным.

При формировании государственной или научной политики по этому поводу у меня нет однозначного ответа. Конечно, если бы охват АРТ был более широким, возможно, 75 процентов пар, которые не могут себе это позволить, могли бы себе это позволить, и, следовательно, был бы равный доступ, и ирония заключалась бы в том, чтобы проводить больше циклов АРТ, а не только будет лечиться больше людей, но эта область выиграет от расширения знаний, которые будут собраны как клинически, так и более фундаментально.

Есть ирония в нашей федеральной системе финансирования, и вы будете знать это лучше, чем я, но мы знаем, что ни единого пенни из федеральных долларов никогда не идет на поддержку единственного аборта. Есть, знаете ли, четкие механизмы, гарантирующие, что этого никогда не произойдет.

И все же в рамках исследовательского сообщества этот патологический, этот отброшенный материал может быть исследован. По иронии судьбы, область исследований бесплодия имеет дополнительные препятствия, так что не только ни цента федеральных денег не идет на поддержку самой АРТ и ее клинической практики, но, кроме того, никакие исследования патологического выброшенного материала не разрешаются.

И я знаю, что это касается вопроса о том, что подходит для федерального спонсорства, а что нет, но у общественности в нашей стране остаются неадекватные ответы о том, что является передовой практикой. И знаете, вы задали хороший вопрос. Следует ли относиться к ним так, как если бы они были лекарствами, в отношении которых FDA будет регулировать их, как если бы они были, знаете ли, новыми соединениями, которые будут тестироваться сначала in vitro, а затем на мышах и постепенно набирать обороты?

И такой подход стал бы концом АРТ, потому что, как и ИКСИ, его нужно было разработать на людях.Это не работает на моделях животных. И требование, скажем, от FDA провести такую ​​же тщательную проверку этой медицинской практики было бы разрушительным для бесплодных пар в нашей стране.

И, как видите, это поле очень стремительно. Новые методы вводятся почти каждые пару лет, и некоторые из них разрабатываются в Соединенных Штатах. Другие разработаны в Европе или в Азии, и было бы похвально, если бы Соединенные Штаты играли ответственную, но активную, а не реактивную роль в борьбе с инновациями в области АРТ.

Позвольте мне закончить, сказав, кто из нас четверть века назад мог предсказать, что ЭКО дало бы нам миллион детей. Я имею в виду, что это самые любимые дети на земле, может быть, после меня. Кто из нас мог предположить, что ИКСИ окажется настолько успешным в лечении мужского бесплодия?

Кто из нас мог предсказать даже пять лет назад, что этот комитет будет обсуждать человеческие эмбриональные стволовые клетки?

И, конечно же, вы должны помнить, что ни один из этих человеческих эмбрионов не был создан на федеральные средства.Действительно, ни одна из эмбриональных стволовых клеток человека не была произведена на федеральные средства.

Итак, когда мы пытаемся понять, куда идет поле, и нам нужно бороться с этими вещами, я думаю, нам также нужно признать, что мы путешествуем вместе, и ни один из наших хрустальных шаров не может быть яснее другого. , и что нам просто нужно поддерживать разговор и поддерживать его на постоянной основе.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Ребекка, пожалуйста, продолжайте.

ПРОФ.ДРЕССЕР: Я полагаю, я просто слышу некоторую несогласованность, и я подумал, что в остальной части некоторых ваших писем и ваших заявлений здесь говорилось о том, что некоторые из этих методов широко используются без достаточной информации о рисках для детей, а также информации, которая вы бы хотели, чтобы пары могли принимать информированные решения о том, проходить ли процедуры.

Так что мне кажется, что, с одной стороны, я имею в виду, мне кажется, что тогда вам нужно будет отдать предпочтение более осторожному подходу во внешнем интерфейсе, а не просто сказать, что страхование должно покрывать это, и больше людей должны пройти через Это.

DR. SCHATTEN: У меня действительно есть некоторая непоследовательность, и отчасти это происходит из-за того, что я занимаюсь фундаментальными науками, и признание того, что есть доказательства для публикации статьи в рецензируемом журнале, в отличие от того, что я сам был бесплодным в течение нескольких лет и зная о душевной боли тоски по своим детям.

Знаете, есть реальность. С одной стороны, некоторые из нас могут сказать: «Послушайте. Мы еще не понимаем молекулярную генетику миотических ошибок у дрожжей, поэтому нам нужно 35 лет и многие миллионы долларов, чтобы изучить это, и нецелесообразно переносить эти технологий людям, пока мы не поймем миотические аберрации.

А, с другой стороны, если пара страдает бесплодием, они не могут ждать 35 лет. И на самом деле они платят за то, чтобы что-то сделать, чтобы облегчить собственное бесплодие, за свою терапию.

И здесь есть динамика, в которой репродуктивная медицина и молекулярная биология пересекаются, но идеального союза нет, и я думаю, что было бы ужасно сказать, что, вы знаете, лечение бесплодия нужно свернуть, потому что все информации пока нет.

Я думаю, что вместо этого нам нужно собирать информацию, в то же время позволяя людям иметь семьи, как они сами определяют это со своими врачами.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Но позвольте мне продолжить мысль Ребекки. Мы начали практику предимплантационной генетической диагностики, и родители согласились с этим желанием. Есть ли вообще проспективное исследование для изучения воздействия этой процедуры на детей, которые, конечно же, должны удовлетворять законные родительские желания именно на их спине?

Я имею в виду, взять две восьмых восьмиклеточного эмбриона и приступить к этому, не получив — конечно, может быть, у вас не получится сначала сделать это у других видов, и даже исследования на животных не дадут вам необходимой безопасности. о том, чтобы быть уверенным в том, что это абсолютно безопасно для человека.

Не могли бы вы подумать на начальном этапе, прежде чем кто-то поощряет спрос на эту практику, что нужно предпринять какие-то шаги, чтобы убедиться, что это на самом деле не вредит этим детям? И что по этому поводу делается?

DR. SCHATTEN: Во-первых, проводятся тщательные всесторонние исследования результатов ПГД не в Соединенных Штатах, а в европейских странах, и я думаю, что было бы большим шагом вперед, если бы Соединенные Штаты могли участвовать более активно. вы знаете, действительно ли эти эксперименты приводят к непредвиденным результатам.

Итак, я согласен с вами, что исследования действительно должны продолжаться, и я также согласен с вами, что у нас должен быть форум, механизм для формулирования, обсуждения и оценки того, какие будущие методы лечения следует ускорить или исследовать.

Но в нашей стране, поскольку все практики лечения бесплодия являются частными, существует разрыв между другими аспектами медицины. Например, в других областях медицины NIH может спонсировать это. Вы можете провести тщательные исследования.Когда страховые компании покрывают это, требуется дополнительная проверка эффективности лечения.

Вы знаете, конечно, ВРТ в нашей стране и во всем мире регулируется. Это регулируется различными профессиональными обществами. Это регулируется CDC. Это регулируется каждой больницей и наблюдательным советом учреждения. Но у нас действительно есть странный пробел, когда клиники по лечению бесплодия проводят клинические исследования и клиническую практику, а затем другие проводят очень фундаментальные исследования, часто на мышах, и NIH, который обычно поддерживает важную трансляционную и клиническую связь между фундаментальной и клинической практикой. не так активно участвует по причинам, которые вы все понимаете лучше, чем я.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Ну, Ребекка упомянула, я думаю, Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, которое несколько лет назад заявило о своих правах в отношении клонирования человека. Независимо от того, является ли это правильным толкованием статута, мы действительно попросим кого-нибудь поговорить с нами об этом в будущем.

Но, я имею в виду, есть много вещей, которые разрабатываются в частном секторе, к которым связаны вопросы безопасности и эффективности, и что у нас есть механизм для проверки.

DR. SCHATTEN: И я думаю, что FDA отлично справляется с этим. Я слышу от моих коллег-репродуктологов, что FDA не отвечает за регулирование медицины, и я думаю, что время от времени возникает раздражительный разговор между тем, какова соответствующая роль FDA и какие полномочия предоставлены врачам для практической медицины.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Я полагаю, что можно мягко задать вопрос: если это отрасль медицины и ответственной медицины, в которой не только борются с бесплодием взрослых, но и рождаются дети, которые могут подвергаться риску из-за процедур, используемых для их появления, мне кажется, что ответственная медицинская практика этой профессии будет следить за тем, чтобы не потому, что они навязаны им, а каким-то образом следить за тем, чтобы все виды надлежащих Эта практика подвергается тщательному изучению и не зависит от того, действительно ли правительство взяло на себя эту роль.

И вопрос в том, является ли это областью, в которой, как вы сами говорите, инновации приходят быстро и яростно и сменяют друг друга еще до того, как у кого-нибудь есть шанс изучить их влияние?

А что такое профессиональное саморегулирование в этой сфере и тщательная проверка того, что все это делает?

Это —

DR. SCHATTEN: Леон, я должен сказать, что это отличные вопросы, и я думаю, что очень немногие из нас действительно хотели бы, чтобы правительство было под простынями в нашей спальне.Знаете, можно было бы возразить, что женщины детородного возраста должны быть проверены на наркотики, чтобы, вы знаете, соединения, которые могут повлиять на потомство, алкоголь плода, что угодно, вы знаете, не должны влиять на следующее поколение.

И это острые проблемы, и я не претендую на то, чтобы знать ответы, но, будучи сам бесплодным, я знаю, что есть проблемы, связанные с деторождением, которые я предпочитаю решать вместе с моим собственным врачом и не обязательно иметь людей от правительства здесь, чтобы помочь мне.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Франк.

ПРОФ. ФУКУЯМА: Ну, на самом деле у меня было два вопроса, но в последнем раунде был задан первый. По сути, я собирался спросить о политике того, как люди — может быть, я мог бы просто сделать что-то более конкретное.

Есть ли разница между клинической практикой и научно-исследовательским сообществом? Я имею в виду, что один более враждебно настроен по отношению к такому надзору, чем другой, или это в значительной степени повсеместно? Это моя первая часть вопросов, которые поднимали Ребекка и Леон.

Второй совсем другой. С точки зрения повышения потенциала усиления ПГД большим ограничением является количество яиц. Я имею в виду, мы видели это с самого начала с презентации Фрэнсиса Коллинза.

Ли Сильвер, когда он говорит об этом, говорит о всевозможных стратегиях увеличения количества яиц, чтобы у вас была большая степень отбора, включая, вы знаете, сбор их, вы знаете, из плодных яиц плодов женского пола.

Считаете ли вы все это областью научной фантастики или какие из этих практик вы считаете реалистичными?

DR.SCHATTEN: Я должен сказать, что люблю научную фантастику так же сильно, как и другие парни или женщины, но я думаю, что важно, чтобы мы не теряли концентрацию на вещах, которые являются настоящей фантастикой. Выделение яйцеклеток из плодов женского пола — это научная фантастика. Он не работает даже с плодными яичниками мыши, за исключением, возможно, одной или двух рук.

Как вы отметили, проблема количества высококачественных эмбрионов, производимых в клинике по лечению бесплодия, является серьезной проблемой, но дело не только в количестве.Это еще и трудность получения этих эмбрионов. Так что очень немногие люди могут себе это позволить. Очень немногие люди будут заинтересованы в этом. Для этого вам понадобится действительно очень веское обоснование.

И, кроме того, вы не найдете много клиник по лечению бесплодия или, возможно, вы не найдете ни одной клиники по лечению бесплодия, которая даже рассматривала бы возможность выбора пола для уравновешивания семьи. Так что говорить о наличии безграничного количества эмбрионов, из которых вы можете провести скрининг на определенное количество унаследованных признаков, чтобы дать вам генетическое улучшение, я думаю, это действительно научная фантастика.

ПРОФ. ФУКУЯМА: Первый вопрос был о том, есть ли различия в сопротивлении надзору.

DR. SCHATTEN: Да. Я не думаю, что есть. Между фундаментальными учеными и клиническим сообществом ведутся дискуссии, и я слышал, что это наиболее исторически утверждалось в контексте того, почему всякий раз, когда NIH финансирует что-либо на АРТ, он финансирует только те исследования, которые вызывают озабоченность. Он никогда не финансирует исследования, улучшающие подходы.

И я думаю, что в определенном смысле это законная критика, хотя АРТ не изучалась с той энергией и глубиной, которой она заслуживает. Я думаю, что фундаментальное биомедицинское сообщество и клиническое сообщество согласны с тем, что все доказательства подтверждают тот факт, что АРТ вполне безопасна. Частота врожденных пороков развития существенно не отличается от общей популяции.

Есть исследования, которые выходят, и каждое из этих исследований тщательно изучается, и трудно понять, есть ли в самом исследовании какие-то ошибки или предвзятость.Например, в следующем месяце будет статья Энди Фейнберга из Johns Hopkins, в которой сообщается об увеличении числа случаев геномного импринтинга синдрома Беквита-Видемана после АРТ.

Неизвестно, мог ли добровольный реестр быть искажен, потому что пары, которые могут позволить себе использовать АРТ, могут участвовать в этом сетевом реестре больше, чем население в целом. Возможно, действительно есть некоторые последствия среды in vitro, которые мы еще не понимаем.

Одна из проблем, которые, я думаю, для общественности заключается в том, что вы слышите тревожные сообщения, которые редко помещаются в надлежащий контекст, и я думаю, что бесплодные пары, как правило, настолько заинтересованы в том, чтобы иметь своих биологических детей, что, возможно, увеличивается от, вы знаете, один на каждые 100000 рождений, а сейчас, скажем, шесть на каждые 100000 рождений или какое-то другое соотношение, вероятно, не на уровне беспокойства для этих мотивированных людей.

Кроме того, вы должны помнить, что у бесплодных пациентов, как вы знаете, есть какая-то основная проблема, и поэтому, возможно, вы не ожидаете, что их потомство будет абсолютно на одном уровне с населением в целом, потому что существует генетическая основа бесплодия.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Хорошо. Есть пара наших участников, которым нужно сесть на самолет, и я хотел бы поблагодарить их, пожелать им счастливых праздников и извинить их. Если кто-то из тех, кто должен уйти, я бы дал вам привилегию прыгнуть в очередь и задать свой вопрос, если это так.

Хорошо. Тогда приступим по порядку. У меня есть Робби Джордж, а затем Джанет.

ПРОФ. ДЖОРДЖ: Я рад передать дело Дэну. О, у вас нет вопросов?

Доктор Шаттен, мой первый вопрос на самом деле просто вопрос типа да / нет. Я хочу убедиться, что понял тебя. Вы говорили нам, что ни один человеческий или даже обезьяний эмбрион не был создан SCNT или не будет в нашей жизни?

DR. SCHATTEN: Да и нет.

(Смех.)

ПРОФ. ДЖОРДЖ: О, тогда оба ответа.

DR. SCHATTEN: От обезьян не было произведено потомства, и я не верю ни одному из этих экстравагантных заявлений людей, которые утверждают, что у них беременность SCNT должна прийти к сроку.

Я думаю, вы знаете, что одна из опасностей человеческого потомства SCNT заключается в том, что он привлекает столько внимания средств массовой информации, что, знаете, эту чушь обсуждают, как если бы это было реальностью.

Теперь позвольте мне перейти к другому вашему вопросу, и да, SCNT был предпринят нами в обезьяньих яйцах, а также группой Дона Вольфа, и они не развиваются.

Кроме того, как мы знаем из передовых клеточных технологий, человеческие яйца, как сообщалось, использовались для SCNT в том отчете, с которым вы, люди, столкнулись. Итак, нет, потомства нет; да, попытки in vitro, неудачные попытки.

ПРОФ. ДЖОРДЖ: Не удалось произвести эмбрион или не удалось произвести эмбрион, который мог бы поддерживать дальнейшее развитие?

DR.SCHATTEN: Не удалось создать эмбрион, который мог бы поддерживать дальнейшее развитие, и это важный момент, и многие эмбрионы, как люди, так и приматы, спонтанно активируются или активируются после того, как им вводят клетку, и они делятся от одной клетки на две и, может быть, от двух до трех, от четырех до пяти.

И хоть убей, вы бы посмотрели в микроскоп и сказали: «Ну, это похоже на жизнеспособный эмбрион».

Но когда вы вернетесь и посчитаете хромосомы, у этих эмбрионов нет репродуктивного будущего.

ПРОФ. ДЖОРДЖ: Вернемся к практике вспомогательной репродукции, какие протоколы используются или существует ли набор протоколов во всем — если бы я мог сказать «отрасль», что могло бы быть неправильным, — но практика принятия решений относительно сохранения или выброс эмбрионов, созданных для вспомогательных репродуктивных целей?

Теперь, возможно, вы захотите отделить это от вопроса о преддиагностическом скрининге, но только для вспомогательной репродукции вне скрининга, скрининга на предмет заболевания.

DR. SCHATTEN: Эти два вопроса очень хороши. Американское общество репродуктивной медицины в нашей стране, ESHRE, Управление по оплодотворению человека и эмбрионам в Великобритании имеют руководящие принципы или ограничения. Возможно, вы знаете, что наблюдается тревожный рост числа многоплодных рождений, особенно тройняшек и более высоких поколений, и это произошло из-за переноса нескольких эмбрионов после ВРТ в надежде на то, что у пары будет семья, которую они ищут, от бесплодия. клиника.

В результате сейчас существуют строгие правила ограничения количества переносимых эмбрионов. Большинство программ переводят только две, в зависимости от возраста, может быть, трех.

Ирония этой быстро меняющейся области заключается в том, что, поскольку методы выращивания бластоцист до пятого дня были оптимизированы, наступило большее время, когда вы сможете провести предимплантационное генетическое тестирование, и многие клиники перешли на перенос пятого дня. Ирония в том, что сейчас наблюдается увеличение монозиготных двойников у однояйцевых близнецов, за эти пять дней переноса, знаете, это настолько иронично, что клиника решила бы переносить только эмбрионы более поздней стадии, чтобы уменьшить множественность, и все же природа как бы хлопает вас в голове, и вы получите однояйцевых близнецов, даже если вы положите всего один или два эмбриона.

Таким образом, с точки зрения попытки сократить количество многоплодных беременностей при сохранении одиночных беременностей, в каждой стране есть динамика попыток сократить их число.

Теперь, в вопросе о том, какие эмбрионы выбираются после ПГД, я думаю, что это универсальное решение родителей. То есть я думаю, что сотрудники лаборатории и клиницисты считают себя информирующими пару о результатах, а затем пара принимает решение.

ПРОФ. ДЖОРДЖ: Леон, у меня еще один вопрос. Должен ли я отложить время и посмотреть, хватит ли у нас времени на других?

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Давай сделаем это, Робби.

ПРОФ. ДЖОРДЖ: да.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Джанет Роули, пожалуйста.

DR. Роули: У меня есть пара вопросов, и один из них будет касаться нескольких потомков, и у меня сложилось впечатление, что по крайней мере в Соединенных Штатах, потому что родители платят за каждый раз, когда процедура Если вы сделали только один или, возможно, два эмбриона, и это было неудачно, родителям придется снова заплатить за процедуру, даже если эмбрионы были сохранены с первой попытки забеременеть.Для этого родителям придется снова платить.

Чтобы наша система здравоохранения, если хотите, поощряла людей искать для имплантации несколько эмбрионов.

DR. SCHATTEN: Верно. Теперь стоимость переноса замороженного эмбриона намного меньше, чем стоимость сбора яиц, проведения оплодотворения и так далее, но все же есть затраты, и интересно сравнить Соединенные Штаты с Австралией.

Австралия была встревожена тем, насколько дорого обходятся общество тройняшкам и многоплодным рождениям, и, насколько я понимаю, теперь они покрывают повторяющиеся циклы переноса одного эмбриона, так что у пары нет стимула искать очень большую семью, потому что они знают, что у них будет гораздо больше шансов получить синглтон.

DR. Роули: Верно, или давление на врача, желающего хотя бы успеха, сделать то же самое.

DR. SCHATTEN: Верно.

DR. Роули: А теперь я хочу вернуться. Что касается ELSI для АРТ, какой институт финансирует любые исследования АРТ? Вы вроде как намекаете, что федеральное правительство денег не дает. Итак, ELSI, являясь компонентом, по крайней мере, тем, с которым я наиболее знаком, Института генома как часть этого института, если нет института, финансирующего АРТ, то вы можете сказать, что нет института, который был бы заинтересован в обеспечении того, чтобы этические вопросы рассматриваются в исследованиях, финансируемых этим институтом.

DR. SCHATTEN: Я думаю, это правильный комментарий. ЭКО пришло в нашу страну в конце 70-х — начале 80-х годов, и, конечно же, это было задолго до основания Института генома человека, и хотя тот или иной институт мог учитывать этические, правовые и социальные последствия, тернистость федеральное финансирование экстракорпорального оплодотворения, я думаю, отговорило NIH от шага в эти мутные воды.

Я могу понять причины, по которым Институт генома человека предпочел бы не заниматься этими трудными вопросами, и все же это очень важно, для нашей страны было очень важно вести серьезные, вдумчивые разговоры, такие как разговоры, которые происходят. здесь сегодня.Вы знаете, эти разговоры могли иметь место уже 20 лет назад, и каким-то образом запрет Конгресса, поправка Дики, я думаю, могла быть либо чрезмерно истолкована, либо просто была слишком тревожной для директоров NIH, обеспокоенных их ассигнованиями Конгресса, чтобы подойти к ним. эта пластина.

DR. Роули: Хорошо, и последний вопрос, который я хотел задать, вы порекомендовали нам рассмотреть возможность разработки Асиломара или поощрения создания конференции типа Асиломар, на которой эти вопросы могли бы обсуждаться в сообществе.И меня особенно поразил тот факт, что вы сказали, что должны быть включены хорошо осведомленные заинтересованные стороны, потому что это, безусловно, способ работы Асиломара.

В Асиломар были включены люди, которые знали больше всего и имели больше всего опыта. Некоторые члены этого Совета высказывали опасения, что, если у вас есть знающие люди в такой группе, они будут влиять и, возможно, исказить результат такой конференции, потому что они заинтересованы в этом, и я был бы признателен за ваше Комментарии.

DR. SCHATTEN: Вы напоминаете мне много лет назад в Беркли, когда город купил электрическую компанию. они боялись, что капиталисты будут управлять своим электричеством. Поэтому они не нанимали никого, кто хоть как-то разбирался в производстве электроэнергии, и это создавало проблему.

Итак, вы знаете, когда я говорю «осведомленные заинтересованные стороны», я имею в виду именно это, и я не имею в виду просто людей, которые зарабатывают себе на жизнь с помощью АРТ. Многие из нас являются хорошо осведомленными заинтересованными сторонами, но я также думаю, что, как и в случае с Асиломаром, нужно провести научное, научное обсуждение.

Теперь я не хочу иметь в виду, что настанет подходящий момент для копирования Асиломара. Вы знаете, сообщество рекомбинантной ДНК тогда было очень маленьким. У вас не было интеллектуальной собственности и коммерциализации, и почти все учились в университетах с федеральным финансированием. Это гораздо более сложный вопрос, но, как сказал Фрэнсис, просто потому, что он сложный, не означает, что мы не должны пытаться вскочить в него и достичь консенсуса там, где мы можем, и продолжать двигаться вперед.

DR. Роули: Спасибо.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Спасибо.

Мэри Энн Глендон.

ПРОФ. ГЛЕНДОН: Думаю, это быстрый вопрос. Меня действительно поразило ваше заявление о том, что около 20 процентов населения бесплодны, и я подумал, не может ли это — мне кажется, вряд ли возможно, чтобы это было константой во времени и среди населения. Это похоже на эпидемию, и если это так, мне было бы любопытно узнать, знаем ли мы, в чем ее причина.

DR. SCHATTEN: Хороший вопрос. Я имею в виду, что 20 процентов населения детородного возраста, а бесплодие было всегда. Я имею в виду, вы можете вернуться к Библии и увидеть там бесплодие.

Я имею в виду, я думаю, что одна из причин того, что «Молодожены» были такими острыми, заключалась в том, что они были бесплодны. Я имею в виду, что этот элемент был всегда.

Бесплодие всегда было в нашем обществе. Всего —

ПРОФ.ГЛЕНДОН: В такой пропорции?

DR. SCHATTEN: Возможно, не в той пропорции, нет. Это очень обсуждается. Был сенатор, который несколько лет назад говорил о том, что он наполовину мужчина, чем его дед, и это было основано на снижении количества сперматозоидов с 30-х годов.

Данные не совсем достоверны, но есть основания полагать, что эстроген разрушает, что другие социальные проблемы окружающей среды могут повышать уровень бесплодия.

Я думаю, что до тех пор, пока не появились клиники по лечению бесплодия, люди спокойно страдали от бесплодия. Я имею в виду, я не хочу слишком сосредотачиваться на сенаторе Доуле, но, пока не появилась Виагра, он, вероятно, не поделился бы своими интимными подробностями.

ПРОФ. ДЖОРДЖ: Гил Мейлаендер, Билл Херлбат, Альфонсо, а потом мы остановимся.

ПРОФ. МЕЙЛАЕНДЕР: Это всего лишь два момента, которые, вероятно, слишком велики, чтобы по-настоящему обсуждать их, но я не удовлетворен тем, что хотя бы не упомянул их, потому что мне кажется, что в вашу презентацию встроены два простых предположения, что я сам находился где-то между озадаченным и удивлен.Во-первых, мы обязаны защищать АРТ, когда вы сами признаете, что она не была изучена с той глубиной, которой заслуживает.

И мне кажется, что — я наивно думаю, что научное мышление не будет думать, что кто-то несет ответственность за его защиту, если у нас нет данных, которые нам кажутся необходимыми. Так что это одна из моих проблем.

А во-вторых, есть очень глубокое предположение, отчасти в презентации, даже больше в ваших ответах на вопросы, что желание иметь ребенка каким-то образом представляет собой право, и это, как мне кажется, требует исследования.В конце концов, многие люди не просто хотят иметь ребенка. Они хотят иметь ребенка определенного сорта, мальчика или девочку, ребенка с определенными способностями, ребенка без определенных болезней, и мне кажется, что если мы просто принимаем предположение, что желание является правом, мы просто приватизируем евгенический выбор определенными способами.

Я имею в виду, я понимаю, что они оба слишком большие вопросы для вас, чтобы с ними справиться, но они кажутся мне просто предположениями, похороненными там, и их нужно раскопать и, по крайней мере, признать, что они работают .

DR. SCHATTEN: Я ценю вопросы. Вы знаете, что вопрос о том, является ли бесплодие болезнью или неприятностью, обсуждается в обществе, и в разных штатах действуют разные правила в отношении того, распространяется ли лечение бесплодия и какие виды лечения бесплодия покрываются.

Для тех из нас, кто хотел иметь детей и испытывал трудности, мы утверждаем, что это гораздо больше, чем неприятность, но я думаю, что есть место для споров. Вы знаете, бесплодие поднимается до того же уровня, что, скажем, ювенильный диабет или шизофрения? Я могу сказать да.Другие со мной не согласились.

Итак, вы знаете, что вопрос о праве на пособие, я думаю, немного сложнее, потому что лечить бесплодие как болезнь — это одно. Вы знаете, что перефразировали это в терминах ребенка своей мечты или надежды, что подразумевало своего рода выбор, или улучшение, или что-то еще, помимо простого рождения ребенка.

И, кстати, я думаю, что большинство людей не хотят просто иметь ребенка. Они хотят иметь здорового ребенка. И это подводит меня к ответу на ваш первый вопрос: «Почему мы, как общество, должны защищать ВРТ?»

Я думаю и то, и другое, потому что это правильно для сотен тысяч детей, которые живут в нашей стране.Я имею в виду, вы знаете, мы хотели бы знать, подвергаются ли будущие дети какому-либо риску, о котором мы еще не знаем, и мы хотели бы минимизировать это как общество, так как забота о здоровье всех этих Дети становятся нашей обязанностью, и, как и в других областях медицины, вы должны быть уверены, что людям, обращающимся за лечением, дается самое лучшее. То же, что и с трансплантацией печени.

ПРОФ. ДЖОРДЖ: Я думаю, здесь есть разрыв.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Вы хотите кратко прокомментировать?

ПРОФ. МЕЙЛАЕНДЕР: Да. Я понял, что вы имеете в виду под защитой, означая сделать мир безопасным или сохранить практику, и мне показалось, что это просто озадачило меня, что вы хотели бы сохранить ее в то же время, то есть сохранить практику живой и здоровой. — в то же время признавая, по крайней мере, с научной точки зрения, что он не был хорошо изучен, и мы не очень много о нем знали.Это было то, что меня озадачило.

DR. Роули: Но я думаю, что здесь важно сказать, что он недостаточно изучен, потому что мы предотвратили его изучение. Так что это общественное или политическое решение.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Джанет, мне очень жаль. Люди могут изучать вещи без государственных денег, если они того пожелают.

DR. Роули: Вы получаете очень мало этого, и он находится в таком облаке, что ни один заслуживающий доверия исследователь не собирается выходить в поле.

DR. SCHATTEN: Да, я тоже не согласен с тобой, Леон, по этому поводу.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Я просто подчеркивал, что есть вещи, которые люди могут делать, если они достаточно заинтересованы, что не требует государственного гранта, и сама отрасль может быть весьма заинтересована в выяснении безопасности свои собственные процедуры путем собственного самообучения, если он, по сути, предусматривает профессиональное саморегулирование. Вам не нужны раздаточные материалы от дяди Сэма, чтобы узнать, хорошо ли то, что вы делаете.

ПРОФ. МЕЙЛАЕНДЕР: И если бы я хотел защитить практику от потенциальных критиков, я бы фактически, если бы я был вовлечен в эту отрасль, я бы действительно хотел изучить ее именно такими способами, чтобы не допустить потенциальных критиков.

DR. SCHATTEN: Ну, я имею в виду, если вы распространили это на области психического здоровья, рака или диабета, вы могли бы сказать: «Ну, а почему Национальный институт рака или почему, вы знаете, NIDDK изучает болезни? Не врачи, которые лечили этих людей, тоже его изучают? »

Я имею в виду, что мы можем просто оставить это как спорный момент, но явно не хватает ресурсов; нет … вы знаете, это требует времени; берет оборудование; это требует денег.И в конечном итоге это вынудит пациентов, получающих АРТ, платить гораздо больше, потому что в конечном итоге они будут платить за будущие исследования, и поэтому еще меньше людей смогут это сделать.

DR. Роули: Я думаю, что нам очень повезло, что в мире есть другие страны, которые на самом деле имеют совсем другие взгляды, и их субсидирование такого рода исследований, от которых выиграют мы и пациенты в Соединенных Штатах, но это действительно позор, что мы сами этого не делаем.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: У меня есть Билл Херлбат, а затем Альфонсо.

DR. HURLBUT: Впервые я встретил Фрэнсиса Коллинза более десяти лет назад, и я спросил его, потому что я знал, что он открыл ген муковисцидоза, а также был клиническим врачом, и я спросил его: «Фрэнсис, ты когда-нибудь принимал? уход за пациентом с МВ, который сказал, что хотел бы никогда не родиться? »

И он сказал, что нет, и это показалось мне очень тяжелым заявлением о том, что только что происходило в то время, PGD.

Теперь я подниму это в другом контексте. Вы можете очень посочувствовать этому по-человечески, но мне интересно, если вы думаете, что это законный отсев эмбрионов, очевидно, не потому, что природа делает это, потому что природа все равно сделает это в большинстве случаев, а ради какого-то качества. контроль продукта.

Тогда действуете ли вы с определенным чувством естественности, которое преобладает над решением?

Вы сказали две вещи, которые мне показалось трудно совместить.Во-первых, вы думали, что личное право выбора в спальне должно быть предоставлено самому человеку, но затем вы сказали, что клиники не будут заниматься определенными вещами, такими как выбор пола и так далее.

Вот мой сложный поворот. Итак, очевидно, есть вопросы, должны ли люди иметь право выбирать вещи, которые нельзя было бы назвать нормативным здоровьем, такие как глухота или ахондроплазия, и такие случаи бывают. Некоторые думают, что выбор пола — это социальная болезнь, определяющая пропорции семьи.Сейчас существуют сложные типы HLA.

Но я хочу спросить вас об одном действительно сложном вопросе, который имеет отношение к нашему вчерашнему обсуждению риталина. Недавно в журнале Science была опубликована статья об исследовании жестокого обращения с детьми, и в этом случае определенный ген — я думаю, это был МАОА — вы знаете эту историю?

И здесь случай был интересен, потому что была генетическая предрасположенность, если ребенок подвергался жестокому обращению в детстве, но в противном случае эта генетическая предрасположенность не выражалась.

А теперь не могли бы вы дать нам общее представление о том, как вы подходите к решениям о том, что здесь делать?

И тогда у меня есть дополнительный вопрос.

DR. SCHATTEN: Надеюсь, это был вопрос «да» или «нет».

Смотри. Вы много вкладываете в этот вопрос, а я не уполномочен и не обучен быть арбитром в принятии этих решений. Я предполагаю, что если вы спросите родителей, которые вернулись с могилы, где они похоронили своего ребенка с CF, был ли у них выбор иметь здорового ребенка, вы получите другой ответ.

И вы знаете, для тех из нас, кто потерял детей, это очень и очень сложные вопросы. Может, позволь мне оставить это там.

Что касается признака, который является пагубным при определенном влиянии окружающей среды, я не могу посоветовать вам, будет ли это тем, на которое вы будете проверять или не проверять. Я думаю, что реальность того, что сейчас происходит в клиниках, заключается в том, что пары, которые приходят на ПГД, появляются потому, что у них были огромные потери или у них были больные дети, и все, что они просят своего врача, — это увеличить шансы на рождение здорового ребенка.

DR. HURLBUT: Я не хочу показаться несимпатичным. У меня сам ребенок-инвалид, но я пытаюсь ответить на более фундаментальный вопрос. Что наш референт здесь?

Если вы говорите, что это направлено на здоровье, то нужно принять во внимание тот факт, что, во-первых, мы, возможно, в небольшой степени распространяем бесплодие, но есть некоторые из них. Вы это признаете.

Во-вторых, мы идем на неизвестный риск. Я имею в виду, когда вы добавляете эффекты гиперстимуляции, которые влияют на яйца, потому что некоторые люди думают, что анеуплоидия больше; Вы согласитесь, что средства массовой информации, в которых это культивируется, изменились с годами и влияют на вещи.Потеря бластомера с удалением небольшого количества пациентов и более низкий уровень успешной имплантации. Похоже, они равны, потому что вы берете нормальный эмбрион и повторно имплантируете его. Получается, что это, наверное, половина успеха. Вы убиваете нормальные эмбрионы, если хотите, в процессе, потому что по сравнению с нормальной скоростью имплантации, которая включает в себя множество анеуплоидий, вы — вы понимаете, что я имею в виду?

DR. SCHATTEN: Ну, я не думаю, что вы их убиваете. Вы являетесь свидетелем естественного прекращения оплодотворения и эмбриогенеза, происходящего в организме женщины, но обычно вы не можете этого видеть.

DR. HURLBUT: Нет. Я хочу сказать, что если вы проводите ПГД, вставляете обратно и говорите, что у вас 30 процентов, и вы говорите: «О, это то же самое, что и нормальная скорость передачи ЭКО», то не будет истощения эмбрионов.

Но если вы посмотрели на нормальное, а потом увидели — ну, на самом деле мы этого не увидим. Он находится под экраном радара, но половина из них — анеуплоидии. Тогда на самом деле вы можете убить намного больше нормальных эмбрионов.

Что ж, это замечательный момент.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Это побочный момент. Почему бы и нет —

DR. HURLBUT: Да, позвольте мне — моя точка зрения такова: здесь происходит много вмешательств, и я согласен, что на своем собственном медицинском обучении я видел, насколько глубоко печаль бесплодия, но здесь происходит что-то такое, что смешивает метафоры, если хотите.

Мы пытаемся вылечить болезнь, и в то же время мы распространяем болезнь и, возможно, вызываем болезнь.И я знаю, что это статистический вопрос, но вот что я действительно хочу знать. И это так: идем ли мы к ситуации, когда, несмотря на все эти потенциальные опасности, мы можем прийти к другой стороне, где мы можем окончательно сказать, что вспомогательные репродуктивные технологии на самом деле безопаснее, обеспечивают лучший контроль качества и просто лучший конечный продукт так что мы действительно вступаем в пост сексуальное репродуктивное общество?

DR. SCHATTEN:

DR.HURLBUT: Вы уверены?

DR. SCHATTEN: Да ладно. То есть так дешевле и веселее. Я имею в виду, что люди не ходят в клиники АРТ для отдыха. Вы знаете, я думаю, что расширение ART до такой степени, что люди выберут его, а не старомодный способ, маловероятно.

И я должен сказать, что ценю ваши вопросы, потому что да, мы узнаем, что мы распространяем гены бесплодия, и мужчины, у которых есть эти микроделеции Y-хромосомы, получают консультации по этому поводу и понимают это.

Вы знаете, это сложный вопрос, знаете, кто является пациентом в клинике бесплодия.

DR. HURLBUT: Верно.

DR. SCHATTEN: Я имею в виду, это исключительно бесплодная пара?

Знаете, ваш глагол об убийстве эмбрионов я бы не стал использовать, потому что я думаю, что в некотором смысле PGD помогает парам избежать ужасного решения об аборте, и поэтому в определенном смысле возможность избежать аборта, я думаю, является настоящая находка.

Но я знаю, что все это заряжено, и у меня, конечно же, нет четкого представления о том, что является абсолютным, что является угольно-черным и где меняются оттенки серого.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Альфонсо, а затем у нас будет общественное обсуждение, и мы остановимся.

DR. ГОМЕЗ-ЛОБО: : Это может быть очень кратко. Вы дали нам пример успеха в АРТ. Итак, знаем ли мы, сколько существует замороженных эмбрионов и сколько эмбрионов было выброшено в процессе достижения этого успеха?

DR.SCHATTEN: Я уверен, что в реестре сортировки CDC есть эти номера. Альфонсо, как я уже упоминал, оценки таковы, что, возможно, 25 процентов естественных зачатий приводят к рождению ребенка, и поэтому можно предположить, что 25 процентов in vitro могут продолжаться и развиваться нормально, и это будет означать, что у вас будет 75 процентов оплодотворенных яиц, вы знаете, задержка в каком-то аспекте развития.

DR. ГОМЕЗ-ЛОБО: : Нет, но я не имел в виду те, которые умерли естественным образом.Меня беспокоит это. Я вижу благородную цель, но не уверен в средствах, и меня очень беспокоит криоконсервация эмбрионов.

Я слышал оценки от 300 000 до одного миллиона. Я просто хочу знать, что это —

DR. SCHATTEN: Я уверен, что это неправильно.

DR. ГОМЕЗ-ЛОБО: : Хорошо.

DR. SCHATTEN: Я уверен, что это неправильно, слишком высоко.

Теперь, как упомянула Джанет, пары могут замораживать высококачественные эмбрионы, чтобы, если у них будет ребенок, у них мог бы родиться еще один ребенок от того же события, который тогда был бы, знаете ли, эквивалентом, вы знаете, а не близнецом ни для кого. значит, не идентичный близнец.

Итак, есть замороженные эмбрионы, которые хранятся таким образом. Я не знаю окончательного числа, но я слышал, что ASRM с CDC смотрят на это число, и я думаю, что есть замороженные эмбрионы, но я думал, что это что-то вроде менее 10 000. Это гораздо меньшее число, чем вы предполагаете.

Но эти эмбрионы нужны пациентам, чтобы сохранить их способность к зачатию.

DR. ГОМЕЗ-ЛОБО: : Хорошо. Цифру в 300 000 я получил от одного из моих коллег в Джорджтауне, который очень хорошо осведомлен — вот почему я упомянул об этом.

DR. HURLBUT: Из замороженных эмбрионов, сколько замороженных эмбрионов?

DR. ГОМЕЗ-ЛОБО: : Да.

DR. HURLBUT: Ну, только в Австралии их 60 000.

DR. SCHATTEN: Ой, мне очень жаль.

DR. HURLBUT: По их оценкам, во всем мире их миллион.

DR. SCHATTEN: Возможно, вы знаете лучше меня.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Смотри.Позвольте мне закончить это, и сделаю одно замечание. Я думаю, можно было бы преуменьшить вероятные масштабы комбинации АРТ с генетическим скринингом и предимплантационной генетической диагностикой, если бы не тот факт, что по нашим оценкам в Европе до пяти процентов всех родов сейчас происходят с помощью вспомогательной репродукции. В Соединенных Штатах, как вы сказали, приближается к одному проценту.

И если этот показатель бесплодия в 20 процентов является точным, и он определенно растет, я имею в виду оценки.Трудно дать правильную оценку, но есть люди, которые по крайней мере утверждают, что эта цифра растет.

Можно было бы ожидать значительного увеличения использования АРТ на начальном этапе при бесплодии, но если кто-то проходит процедуру, и если ПГД становится безопасным, и если есть много вещей для проверки, тогда в то время как многие люди, которые могут и хотели бы Если вы предпочитаете рожать детей естественным путем, у вас будет возможность не только получить пользу от АРТ, но и получить пользу от скрининга.

И это, как мне кажется, означает, что даже если это практика меньшинства, это может быть очень значительная практика меньшинства, отчасти в зависимости от безопасности техники, затрат и того, на что ее нужно проверять.

Итак, из того, что я услышал в презентации, тот факт, что прямо сейчас у нас есть 6000 случаев ПГД по всему миру, и как долго это практикуется? Три-четыре года?

DR. SCHATTEN: О, нет.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: О людях.

DR. SCHATTEN: Ну, больше дюжины лет.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: В людях?

DR. SCHATTEN: У человека.

ПРЕДСЕДАТЕЛЬ КАСС: Ну, я имею в виду, что никто не знает, как будет выглядеть будущее, но я не удивлюсь, если это окажется практикой значительного масштаба и заслуживает нашего внимания.

Я вижу Кэти Хадсон здесь, в комнате, и их группа на самом деле уделяет этому особое внимание, и мы с нетерпением ждем возможности узнать, что там происходит.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*