Симптомы жильбера: Синдром Жильбера — лечение и симптомы болезни | Сдать анализ на синдром Жильбера по низкой цене

  • 30.05.2019

Содержание

Синдром Жильбера — лечение и симптомы болезни | Сдать анализ на синдром Жильбера по низкой цене

Синдром Жильбера — врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим  синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией.

Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным  дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:

  1. перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина;
  2. астеноневротические симптомы;
  3. абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена.

Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров  вирусных инфекции — гепатит В,  гепатит С и гепатит G. Для болезни Жильбера характерно увеличение  уровня свободной фракции  билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии  для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.

Синдром Жильбера: симптомы, диагностика, лечение

«Меня интересует такое заболевание, как синдром Жильбера. Никогда раньше о таком не слышала и вот столкнулась. Расскажите, как протекает заболевание, как его лечат? Есть ли способы профилактики? Валентина А».

Синдром Жильбера — это хроническая печёночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в жёлтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер — определённый промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени — обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, солёных, копчёных продуктов и алкогольных напитков.

Жёлтый цвет кожи при синдроме Жильбера — это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично, и печень при нормальном функционировании просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причём, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности.

Синдром Жильбера — достаточно распространённое заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет. Но синдром Жильбера имеется только у людей, которые от обоих родителей получили в наследство генетический дефект.

Синдром Жильбера не проявляется на пустом месте, обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

  • употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
  • регулярный приём некоторых лекарственных препаратов;
  • недавно проведённые оперативные вмешательства по любому поводу;
  • частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
  • прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
  • частое употребление жирной пищи;
  • длительный приём анаболических препаратов;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • голодание.

Эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Симптомы синдрома Жильбера делятся на две группы: обязательные и условные.

  1. К обязательным сиптомам синдрома Жильбера относятся появляющиеся время от времени участки кожи жёлтого оттенка, общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин, нарушение сна, снижение аппетита.
  2. Условные симптомы синдрома Жильбера, которые могут и не присутствовать: в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приёма пищи; головная боль и головокружение; апатия, раздражительность; боли в мышцах; зуд кожных покровов; повышенная потливость; вздутие живота, тошнота, понос.

Даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина — он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печёночных функций будут находиться в пределах нормы — уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени. При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы — на это также укажут показатели исследований.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера — исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач может провести ещё некоторые обследования: ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков; исследование печеночной ткани радиоизотопным методом; биопсия печени.

По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает своё развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте — в 12—30 лет.

Тактику лечения синдром Жильбера определит врач — всё зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент — уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л. Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но важна диетотерапия — из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л. В таком случае пациенту назначаются препараты. Назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности; тощую рыбу и нежирное мясо; некислые соки; галетное печенье; овощи и фрукты в свежем, запечённом или отварном виде; подсушенный хлеб; сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копчёные и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Больные синдромом Жильбера обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Профилактика синдрома Жильбера

Предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно — данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания:

  • скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи
  • избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости сменить род трудовой деятельности
  • избегать частого заражения вирусными инфекциями — например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему
  • исключить инъекционные наркотики, незащищённые половые акты — эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом
  • стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца

Синдром Жильбера: симптомы и лечение

Синдром Жильбера, симптомы которого появляются чаще всего у мужчин, представляет собой генетическую патологию, связанную с нарушением обмена билирубина. Проявляет себя заболевание в возрасте от 2 до 13 лет, но так как заболевание хроническое, то может проявиться в любом возрасте, если возникнут предрасполагающие факторы.

К таковым относятся нездоровый образ жизни, злоупотребления лекарственными препаратами и слишком высокие физические нагрузки.

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику на выявление синдрома Жильбера, симптомы которого малочисленны, и обусловлены тем, что печень не может правильно нейтрализовать билирубин, что приводит к его накоплению. Обычно первые признаки патологии видит врач при обследовании крови на уровень билирубина.

Причины синдрома Жильбера

Так как это генетическое заболевание, то причиной развития является нарушение второй хромосомы в локации, которая отвечает за образование уридиндифосфат-глюкуронил­трансферазы. Это один из ферментов печени, который так же называется билирубин-UGT1A1, который при синдроме Жильбера уменьшается почти на 80%. Функция этого энзима – трансмутировать токсичный непрямой билирубин в связную фракцию. А так как эта функция нарушена из-за сильного уменьшения потребного количества энзима, то в первую очередь страдает мозг.

Синдром Жильбера симптомы на генетическом уровне может иметь разные. Так, стандартно имеется вставка из двух лишних нуклеиновых кислот в локации билирубин-UGT1A1, но таких вставок иногда может быть несколько. И чем больше этих вставок, тем синдром Жильбера симптомы будет иметь более ярко выраженные, и тяжесть заболевания будет более высокой.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы синдрома Жильбера делятся на обязательные и условные. Первая группа проявляется следующим образом:

  1. Общая слабость и быстрая утомляемость без причин.
  2. В области век появляются желтые бляшки.
  3. Сон становится неглубоким, прерывистым.
  4. Снижается аппетит.
  5. Время от времени появляются участки кожи желтого оттенка, начинают желтеть склеры глаз.

К условным симптомам относятся те, которые проявляются не во всех случаях, но могут сопутствовать заболеванию:

  1. боли в мышечных тканях;
  2. выраженный зуд кожных покровов;
  3. периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
  4. повышенная потливость;
  5. в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
  6. головная боль и головокружение;
  7. апатия, раздражительность;
  8. вздутие живота, тошнота;
  9. понос.

Диагностика синдрома Жильбера

В медицинском центре Ейска «Сенситив» можно пройти диагностику синдрома Жильбера, симптомы которого были отмечены врачом. Эта диагностика включает в себя следующие мероприятия:

  1. Анализ крови на билирубин: повышается уровень общего билирубина за счет непрямого билирубина, показатель превышает 8,5 – 20,5 моль/л.
  2. Общий анализ крови: наблюдается небольшая анемия и высокое содержание незрелых эритроцитов.
  3. Биохимический анализ крови: отрицательная тимоловая проба, а все остальные показатели в норме.
  4. Общий анализ мочи: если есть билирубин в моче, то это говорит о патологии печени.
  5. Маркеры вирусных гепатитов: должны быть в норме.

Помимо этого назначается ультразвуковое исследование печени и желчного пузыря, чрезкожная пункция печени, а также несколько вариантов проб, которые проводятся под контролем врача в медицинском центре Ейска «Сенситив»

Осложнения и лечение синдрома Жильбера

Сам по себе синдром Жильбера и его симптомы не приводит к повреждению печени, однако она становится чрезвычайно чувствительной к алкоголю, наркотикам и некоторым видам антибиотика. Поэтому все усилия должны быть направлены на предотвращение обострения заболевания: диета, нормальные физические нагрузки, и ни в коем случае не принимать бесконтрольно лекарственные препараты. Также следует исключить алкоголь. А при обострении врач назначает препараты, снижающие уровень билирубина, гепатопротекторы, диуретики, желчегонные средства.

Другие статьи:

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ (СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА) | Медицинский Центр «Статус»

               СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА

(синдром Жильбера-Лербуйе, синдром Жильбера-Мейленграхта, врождённая гипербилирубинемия)

Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент — уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.

Этот фермент, участвует в преобразовании токсичной фракции билирубина в водорастворимую (конъюгированную), нетоксичную. Заболевание семейное, тип наследования синдрома Жильбера — аутосомно-доминантный.

Синдром Жильбера является наиболее мягким клиническим вариантом функциональной гипербилирубинемии и характеризуется:

  • умеренным интермитирующим (непостоянным) повышением содержания непрямого (несвязанного, неконъюгированного) билирубина в крови;
  • частичной недостаточностью фермента,  глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет приблизительно 30% от нормы;
  • уменьшением повышенного билирубина под действием фенобарбитала;
  • отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени;

Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами Gilbert Nicolas Augustin (Жильбе’р Никола’ Огюсте’н, 1858-1927) и Lereboullet P. (Лербуйе’, 1874-1944), которые обозначили его как «семейная холемия». Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера.

 Синдром Жильбера распространён среди европейцев у 2-5% в популяции, 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет (по данным литературы, соотношение мужчин и женщин оставляет 10 к 1).

Иногда синдром Жильбера манифестирует (впервые проявляется) после ОРВИ или вирусного гепатита. Развитие непрямой гипербилирубинемии после вирусного гепатита (ранее обозначали термином «постгепатитная билирубинемия») в настоящее время рассматривается как синдром Жильбера, впервые выявленный после перенесённого острого вирусного гепатита.

Симптомы

Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье. Основное проявление синдрома Жильбера — иктеричность и субиктеричность склер (желтушное окрашивание кожи отмечается лишь у некоторых больных). Зачастую лёгкая желтуха остаётся незамеченной (окрашивание кожи ошибочно принимают за лёгкий загар) и выявляется случайно при биохимическом исследовании. Желтуха может быть хронической или эпизодической.

Желтуха не сопровождается зудом кожи; она появляется или усиливается при 

                                 — физическом напряжении,

                                 — злоупотреблении алкоголем,

                                 — голодании,

                                 — во время инфекционных заболеваний (например, при гриппе).

Появление желтухи обусловлено повышением уровня билирубина крови. Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л.

 

Диагностика

Диагностикой синдрома Жильбера занимаются врачи терапевты  и гастроэнтерологи. В ходе диагностики синдром Жильбера дифференцируют в первую очередь с гемолитическим желтухами, а так же с другими заболеваниями, проявляющимися повышением уровня билирубина крови. Для установления диагноза используются функциональные пробы и генетический тест:

  • Проба с голоданием. На фоне голодания или соблюдения в течение 48 часов низкокалорийной диеты (400 ккал/сут.) концентрация билирубина в сыворотке крови возрастает на 50-100%. Билирубин определяют в день начала пробы утром натощак и спустя двое суток. Точная причина повышения билирубина при голодании неизвестна.  По понятным причинам проба с голоданием используется редко.
  • Проба с фенобарбиталом. Приём фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазу и приводит к снижению уровня билирубина.
  • Наиболее точным, современным методом диагностики является прямая генетическая диагностика (ДНК-диагностика) синдрома Жильбера посредством исследования промоторной области гена UGT1A1.

Важно знать, что генетическая диагностика наследственной гипербилирубинемии   показана не только пациентам, имеющим постоянное или эпизодическое повышение уровня билирубина крови, но и, в качестве прогностического теста, тем больным, которым планируется лечение препаратами, обладающими  гепатотоксичностью. *

          *В частности, доказано, что у больных синдромом Жильбера более выражены побочные эффекты нового цитостатика  иринотекана (применяемого при колоректальном раке, резистентном к фторурацилу). У таких больных, особенно на фоне применения высоких доз, увеличен риск развития гематологических и токсических осложнений.

Генетическая  диагностика  синдрома Жильбера проводится в МЦ «Статус»:

  • Для генетической (окончательной, точной)  диагностики синдрома Жильбера необходимо сдать 1-2 мл крови.
  • Так как анализ  генетический — необязательно сдавать кровь натощак, не нужно отменять прием каких-либо медикаментов, результат не зависит от того, в какое время суток взят материал для исследования.
  • Срок выполнения анализа: 10 рабочих дней:

Лечение

Пациенты в специальном лечении, как правило, не нуждаются, поскольку синдром Жильбера — это не заболевание (состояние, которое может причинить вред), а индивидуальная (генетически обусловленная) особенность организма.

Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок!

 Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха:

— крайне нежелательны алкогольные напитки и жирная пища,

— не рекомендуются физические перегрузки (профессиональные занятия спортом),

— не показана инсоляция (в т.ч. посещение солярия!),

— следует избегать больших перерывов между приемом пищи,

— нельзя ограничивать употребление жидкости.

— любые тепловые физиопроцедуры на область печени вредны.

В период обострения (усиление желтухи) назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Но, как правило, не требуется и этого: эпизод желтухи разрешается самостоятельно.

 Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала. Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.

Также возможен курсовой приём гепатопротекторов: карсил, легалон, хофитол ит.д.

В некоторых случаях назначают индукторы ферментов печени (Зиксорин Флумецинол, Синклит).

Решение о схеме лечения, в зависимости от состояния больного, принимает  лечащий врач.

Прогноз

Прогноз благоприятный, поскольку синдром Жильбера (как сказано выше), по большому счёту, можно считать вариантом нормы. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. Возможно развитие холелитиаза (желчекаменной болезни), психосоматических расстройств (депрессий).

Синдром Жильбера — Гастроэнтерология — Многофункциональный лечебно-диагностический центр для всей семьи ЗДОРОВЬЕ ПЛЮС в Пятигорске

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, имеющее специфические симптомы, главным из которых является желтизна белков глаз.

Данная патология возникает при повышении уровня билирубина в крови. Причем уровень может повышаться временами, и тогда симптомы со временем исчезают, а может быть постоянно повышенным, и тогда у человека симптомы болезни Жильбера проявляются при обострениях патологии.

Следует отметить, что данный синдром, хотя и является весьма специфичным, но здоровью человека совершенно не угрожает, а потому и лечения его не требуется.

Главной причиной появления синдрома Жильбера является генетическая обусловленность недостатка одного из ферментов в печени, а именно того фермента, который участвует в процессе обмена билирубина.

Из-за этого в крови уровень билирубина повышается, а у человека возникает желтуха. При синдроме Жильбера уровень билирубина является повышенным с самого рождения. Однако и те новорожденные, которые не страдают от данного синдрома, склонны к появлению желтухи, а потому врачи могут не диагностировать данную патологию, хотя и обратят внимание на определенную желтушность маленького пациента. В этом случае выявление синдрома Жильбера может произойти в более позднем возрасте.

СИМПТОМЫ СИНДРОМА ЖИЛЬБЕРА

Хотя у многих пациентов уровень билирубина повышен постоянно, но симптомы данного заболевания чаще всего проявляются только временами. Обычно они обостряются при определенных жизненных ситуациях, например, стрессах, голодании, интенсивных физических нагрузках, при употреблении алкоголя, приеме некоторых медицинских препаратов. Появиться симптомы синдрома могут и на фоне перенесенных вирусных заболеваний, например, гриппа.

Самый яркий симптом данной патологии — легкая желтушность склер (белков глаз). Впрочем, в некоторых случаях при повышенном уровне билирубина желтушность склер не возникает. Значительно чаше у пациентов окрашиваются в желтый цвет стопы и ладони, подмышки, а также носогубный треугольник.

Практически у каждого второго человека с синдромом Жильбера появляются тошнота, отсутствие аппетита, нарушения работы ЖКТ, в том числе метеоризм, запоры, изжога, горечь во рту, понос. Желтушной могут стать кожа, слизистые оболочки.

В некоторых случаях пациенты жалуются на слабость и неприятные ощущения в печени. Более чем у половины пациентов увеличивается в размере печень, а у каждого десятого — селезенка.

Диагностика данного заболевания осуществляется с помощью анализа крови, а именно пробы с применением фенобарбитала. Если у пациента имеется болезнь Жильбера, то уровень в крови билирубина снизится.

Как мы уже выяснили, лечение данного синдрома не требуется, так как он не опасен для здоровья человека. Однако пациенту необходимо соблюдать определенный режим, чтобы сдерживать уровень билирубина в крови. Следует исключать активные физические нагрузки, а также прием алкоголя и употребление жирной пищи. При обострении синдрома пациенту назначаются медицинские средства для оттока желчи и витамины. Систематически нужно принимать препараты, улучшающие работу печени.

При выявлении любых из перечисленных симптомов следует обратиться к врачу-гастроэнтерологу
Записаться на прием Вы можете по телефону 8 (928) 337-60-60.

Синдром Жильбера у детей

Что такое синдром Жильбера?

Gilbert’s syndrome, врожденная негемолитическая желтуха – это наследственное нарушение работы печени по переработке и выводу билирубина, побочного продукта естественного распада эритроцитов (гемолиза). Нарушение это проявляется в периодическом повышении уровня билирубина в крови – гипербилирубинемии. Это генетически обусловленная особенность, которую ребенок наследует от родителей по аутосомно-рецессивному типу (то есть дефект должен быть у обоих родителей, хотя внешне он может не проявиться ни у одного из них). У большинства людей она не проявляется какими-либо симптомами и не относится медициной к тяжелым заболеваниям. Как правило, она вообще не требует терапии.

Семейная негемолитическая желтуха чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и затрагивает 3-7% людей в популяции. Обычно она не проявляется до подросткового возраста, но бывает, что ее диагностируют и в возрасте 3-5 лет. Примерно у 30% людей она не проявляется вообще и выявляется случайно, по анализам, сданным для каких-то других целей.

Как определить синдром Жильбера у ребенка?

Билирубин – это оранжево-желтое вещество. Его избыток откладывается в подкожной клетчатке. Поэтому у людей, у которых его уровень повышен, слегка желтеют кожа и белки глаз. При синдроме Жильбера провокаторами такого повышения могут стать стресс, физическое утомление, обезвоживание, голодание, инфекция, хирургическое вмешательство или переохлаждение. Неспецифические симптомы включают в себя усталость, слабость, тошноту, дискомфорт в животе и диарее, однако непосредственно с уровнем билирубина все это никак не связано. Существует даже мнение, что родители, напуганные цветом кожи и склер своего чада, склонны отчасти преувеличивать симптомы или приписывать желтухе то, что вызвано совершенно другими причинами.

Однако само по себе пожелтение кожи и белков глаз и повышение уровня билирубина в крови может быть симптомов самых разных состояний – физиологической желтухи новорожденных, гепатитов, еще нескольких генетических нарушений (например, синдрома Криглера-Найяра, синдрома Дабина-Джонсона, синдрома Ротора). Поэтому при малейших сомнениях необходимо записаться на прием к педиатру, который проведет осмотр и назначит необходимые анализы (как правило – анализ крови) и, при необходимости, — консультацию врача-специалиста. В данном случае для подтверждения диагноза может потребоваться консультация генетика, а для коррекции терапии и диеты – детского гастроэнтеролога.

Опасен ли синдром Жильбера для ребенка?

Нет, он считается не опасным заболеванием, а иногда даже и просто генетической особенностью: он не влияет на качество жизни и на работу печени в целом. Даже прием лекарств требуется далеко не в каждом случае: грамотный педиатр определяет эту необходимость на основании анализов, симптомов и общего состояния маленького пациента.

Проблему представляет собой скорее повышенная тревожность родителей и врачей, которые из-за недостаточной информированности «залечивают» таких детей, хотя лечение им не требуется. Достаточно поддерживать здоровый образ жизни и периодически сдавать анализ крови.

Существуют данные, что пациенты с этой генетической особенностью входят в группу повышенного риска по желчекаменной болезни. Риск сердечно-сосудистых заболеваний и диабета II типа для них, наоборот, понижен.

Заразен ли синдром Жильбера?

Нет, не заразен. Если пожелтение кожи и склер заметно для окружающих, они могут начать беспокоиться просто потому, что никогда о нем не слышали, – в народном сознании это может быть только «желтуха», то есть гепатит А, распространенная и заразная болезнь. Однако в реальности людям, с которым общается ребенок, ничто не угрожает, поэтому он спокойно может посещать детские учреждения, включая бассейн, и общаться с друзьями.

Какие ограничения накладывает на жизнь ребенка синдром Жильбера?

Чтобы не провоцировать повышение уровня билирубина, пациенту, как правило, составляют щадящую для печени диету, которой предстоит придерживаться, по возможности, всю жизнь. Но она запрещает продукты, которых родители и так стараются не давать подрастающему поколению (жирное, жареное, маринованное, соленое) и в целом не сложнее ограничений, с которыми сталкиваются, например, родители аллергиков. Взрослому пациенту крайне нежелательно употреблять алкоголь (что тоже, в общем, скорее хорошо, чем плохо).

Таким детям может быть противопоказан некоторых лекарств, которые дают нагрузку на печень. Личный педиатр, который ведет ребенка постоянно, поможет определить, какие лекарства можно давать ему спокойно, а какие лучше заменить.

Синдром Жильбера также накладывает ограничения на тяжелые физические нагрузки. Поэтому профессиональный спорт, скорее всего, будет противопоказан такому ребенку, однако играть во дворе и посещать любительские спортивные секции можно без ограничений.

И, конечно, с возрастом необходимо рассказать сыну или дочке о том, что это наследственное нарушение он(а) может передать своим детям, если и у второго родителя будет такое же нарушение соответствующего гена. Само по себе это знание никак не должно останавливать его от того, чтобы заводить детей от конкретного партнера, однако поможет ему не растеряться, если заболевание манифестирует и у них, и вовремя обратиться к врачу.

Синдрома Жильбера — Лечение и диагностика симптомов болезни Жильбера

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера – патологическое состояние, которое характеризуется нарушением обмена билирубина (одного из желчных пигментов).

Синдром Жильбера развивается постепенно. Незначительные симптомы не вызывают чувства тревоги. Вы продолжаете вести прежний образ жизни, пытаетесь не замечать изменения цвета склер и кожи. Эпизоды желтухи возникают внезапно. В дальнейшем начинает беспокоить боль в подреберье с правой стороны.

Самостоятельное лечение печени не оправдывает ожиданий. Симптомы периодически обостряются. Наряду с этим ткани печени продолжают повреждаться. В тяжелых случаях орган утрачивает свои функции. Восстановить работу организма поможет только операция по пересадке печени.

Причины синдрома Жильбера

Билирубин присутствует в составе крови в связанном и свободном виде. При нормальной работе организма билирубин превращается в растворимую форму и выводится. При нарушении этого процесса свободный билирубин оказывает токсическое действие, главным образом, по отношению к клеткам головного мозга. Основная причина болезни Жильбера – генетические нарушения. Заболевание является врожденным. Симптомы проявляются на фоне длительного голодания, инфекционных поражений печени, простуды и гриппа, кишечных инфекций. Факторы, способствующие проявлению болезни – злоупотребление алкоголем, бесконтрольный прием антибиотиков и гормональных препаратов.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера имеет следующие симптомы:

  • повышенная утомляемость;
  • боль в правом подреберье;
  • нарушение сна;
  • повышенное потоотделение;
  • желтушность кожных покровов;
  • тошнота.

Как вылечить синдром Жильбера

Боитесь, что синдром Жильбера приведет к необратимым последствиям? У вас есть возможность не допустить этого. В медицинском центре Он Клиник принимает высококвалифицированный гастроэнтеролог. Врач проведет комплексную диагностику, определит наличие сопутствующих диагнозов и порекомендует вам эффективное лечение. Каждому пациенту оно подбирается в индивидуальном порядке.

Синдром Жильбера — Диагностика и лечение

Диагноз

Ваш врач может заподозрить синдром Жильбера, если у вас необъяснимая желтуха или если уровень билирубина повышен в вашей крови. Другие признаки и симптомы, предполагающие синдром Жильбера, а также ряд других заболеваний печени, включают темную мочу и боль в животе.

Чтобы исключить более частые заболевания печени, ваш врач может назначить общий анализ крови и функциональные пробы печени.

Сочетание нормальных функциональных тестов крови и печени и повышенного уровня билирубина является индикатором синдрома Жильбера. Как правило, никаких других анализов не требуется, хотя генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Лечение

Синдром Жильбера не требует лечения. Уровень билирубина в крови может со временем колебаться, и иногда у вас может возникнуть желтуха, которая обычно проходит сама по себе без каких-либо побочных эффектов.

Образ жизни и домашние средства

Определенные жизненные события, такие как стресс, могут вызывать эпизоды повышенного уровня билирубина при синдроме Гилберта, ведущие к желтухе.Принятие мер по управлению такими ситуациями может помочь контролировать уровень билирубина.

Эти шаги включают:

  • Убедитесь, что ваши врачи знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Гилберта влияет на то, как ваш организм обрабатывает определенные лекарства, каждый врач, которого вы посещаете, должен знать, что у вас есть это заболевание.
  • Придерживайтесь здоровой диеты. Избегайте крайне низкокалорийных диет. Придерживайтесь обычного графика приема пищи, избегайте голодания и пропусков приема пищи.
  • Управляйте стрессом. Найдите способы справиться со стрессом в своей жизни. Могут быть полезны упражнения, медитация и прослушивание музыки.

Подготовка к приему

Перед приемом вы можете записать вопросы, которые следует задать врачу, в том числе:

  • Уровень билирубина у меня значительно повышен?
  • Следует ли мне снова проверить уровень билирубина?
  • Может ли синдром Гилберта вызывать мои признаки и симптомы?
  • Могут ли лекарства, которые я принимаю от других заболеваний, ухудшить синдром Жильбера?
  • Может ли синдром Жильбера вызвать осложнения или привести к повреждению печени?
  • Есть ли у меня повышенный риск образования камней в желчном пузыре?
  • Могу ли я что-нибудь сделать для поддержания низкого уровня билирубина?
  • Вредна ли желтуха?
  • Насколько вероятно, что мои дети унаследуют синдром Гилберта?

Октябрь08, 2020

Показать ссылки
  1. Chowdhury JR, et al. Синдром Жильбера и неконъюгированная гипербилирубинемия из-за перепроизводства билирубина. https://www.uptodate.com/contents/search. Доступ 14 августа 2018 г.
  2. Национальная медицинская библиотека. Синдром Жильбера. Домашний справочник по генетике. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gilbert-syndrome. Доступ 8 августа 2018 г.
  3. Синдром Гилберта. Американский фонд печени. https://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/gilbertsyndrome/.Доступ 14 августа 2018 г.
  4. Picco MF (экспертное заключение). Клиника Мэйо, Джэксонвилл, Флорида, 23 марта 2015 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Гилберта — это наследственное генетическое заболевание, при котором у человека немного повышен уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Может придавать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредно, в лечении пациенты не нуждаются.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

  • болезнь
  • инфекция
  • обезвоживание
  • стресс
  • менструация
  • перенапряжение
  • голодание
  • недостаток сна
  • алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Гилберта вряд ли будут какие-то специфические симптомы, кроме пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

  • соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
  • есть регулярно и не пропускать приемы пищи
  • избегать голодания и низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторым улучшениям уровня билирубина. Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они прерывистые, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может мешать приему некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, по возможности:

  • Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
  • Гемфиброзил, для снижения холестерина
  • Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
  • Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
  • Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Физические упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Жильбера, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз можно подтвердить, назначив фенобарбитал, который снижает уровень билирубина, и внутривенное введение никотиновой кислоты, которое повышает уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо при назначении профиля печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может провести дополнительные анализы, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, препятствующая секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Тесты для этих состояний могут включать:

  • ультразвуковое сканирование печени
  • компьютерную томографию брюшной полости
  • ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
  • эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
  • МРТ брюшной полости
  • голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
  • генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

  • определение состояния и подтверждение того, что ваш врач знает о нем, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
  • правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
  • изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
  • отказ от алкоголя

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое синдром Жильбера?

Синдром Гилберта — это наследственное заболевание печени, при котором ваша печень не может полностью перерабатывать соединение, называемое билирубином.

Ваша печень расщепляет старые эритроциты на соединения, включая билирубин, которые выделяются с фекалиями и мочой. Если у вас синдром Жильбера, билирубин накапливается в кровотоке, вызывая состояние, называемое гипербилирубинемией. Вы можете увидеть этот термин в результатах анализа крови. Это просто означает, что в вашем организме высокий уровень билирубина. Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что с вашей печенью что-то не так. Однако при синдроме Гилберта ваша печень обычно в норме.

Примерно от 3 до 7 процентов людей в Соединенных Штатах страдают синдромом Гилберта. Некоторые исследования показывают, что он может достигать 13 процентов. Это не является вредным заболеванием и не требует лечения, хотя может вызвать некоторые незначительные проблемы.

Синдром Жильбера не всегда вызывает заметные симптомы. Фактически, 30 процентов людей с синдромом Жильбера могут никогда не иметь никаких симптомов. Некоторые люди с синдромом Гилберта даже не подозревают, что у них он есть. Часто диагноз ставится только в раннем взрослом возрасте.

Когда он действительно вызывает симптомы, они могут включать:

Если у вас синдром Гилберта, вы можете заметить эти симптомы чаще, если будете делать то, что может еще больше повысить уровень билирубина, например:

  • эмоциональное или физическое напряжение
  • энергично тренируется
  • не ест в течение длительного периода времени
  • не пьет достаточно воды
  • недостаточно спит
  • болен или инфицирован
  • выздоравливает после операции
  • менструация
  • воздействие холода

Некоторые люди с При синдроме Гилберта также обнаруживается, что употребление алкоголя ухудшает симптомы.У некоторых людей вскоре после этого даже одна или две порции напитка могут вызвать тошноту. У вас также может быть что-то вроде похмелья в течение нескольких дней. Алкоголь может временно повысить уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера.

Синдром Гилберта — это генетическое заболевание, переданное вашим родителям.

Это вызвано мутацией в гене UGT1A1. Эта мутация приводит к тому, что ваше тело вырабатывает меньше билирубина-UGT, фермента, расщепляющего билирубин. Без надлежащего количества этого фермента ваше тело не сможет правильно перерабатывать билирубин.

Ваш врач может проверить вас на синдром Жильбера, если они заметят желтуху без других признаков или симптомов проблемы с печенью. Даже если у вас нет желтухи, врач может заметить повышенный уровень билирубина во время обычного анализа крови на функцию печени.

Ваш врач может также провести такие анализы, как биопсия печени, компьютерная томография, УЗИ или другие анализы крови, чтобы исключить любые другие заболевания, которые могут вызывать или повышать ваш аномальный уровень билирубина. Синдром Жильбера может возникать наряду с другими заболеваниями печени и крови.

Вам, скорее всего, поставят диагноз «синдром Жильбера», если анализы печени покажут повышенный билирубин и нет других признаков заболевания печени. В некоторых случаях ваш врач может также использовать генетический тест, чтобы проверить мутацию гена, ответственного за состояние. Лекарства ниацин и рифампицин могут вызвать повышение билирубина при синдроме Жильбера, а также привести к постановке диагноза.

В большинстве случаев синдром Жильбера не требует лечения. Однако, если у вас начнутся серьезные симптомы, включая усталость или тошноту, ваш врач может назначить ежедневный фенобарбитал (люминал), чтобы снизить общее количество билирубина в вашем организме.

Есть также несколько изменений в образе жизни, которые помогут предотвратить симптомы, в том числе:

  • Высыпайтесь как следует. Попробуйте спать по семь-восемь часов в сутки. Как можно точнее придерживайтесь последовательного распорядка.
  • Избегайте длительных интенсивных упражнений. Делайте интенсивные тренировки короткими (до 10 минут). Старайтесь уделять хотя бы 30 минут легкой или умеренной физической активности каждый день.
  • Оставайтесь хорошо увлажненными. Это особенно важно во время физических упражнений, жаркой погоды и болезней.
  • Попробуйте расслабиться, чтобы справиться со стрессом. Слушайте музыку, медитируйте, занимайтесь йогой или попробуйте другие занятия, которые помогут вам расслабиться.
  • Соблюдайте сбалансированную диету. Ешьте регулярно, не пропускайте приемы пищи и не соблюдайте какие-либо диеты, которые рекомендуют голодание или употребление лишь небольшого количества калорий.
  • Ограничьте употребление алкоголя. Если у вас есть заболевание печени, лучше избегать алкоголя. Однако, если вы все же пьете, подумайте о том, чтобы ограничиться несколькими порциями в месяц.
  • Узнайте, как ваши лекарства взаимодействуют с синдромом Жильбера. Некоторые лекарства, в том числе применяемые для лечения рака, могут действовать иначе, если у вас синдром Жильбера.

Синдром Жильбера — безвредное заболевание, не требующее лечения. Нет изменений в ожидаемой продолжительности жизни из-за синдрома Жильбера. Однако, если вы начнете замечать симптомы, возможно, вам придется изменить образ жизни.

Синдром Гилберта: MedlinePlus Genetics

Изменения в гене UGT1A1 вызывают синдром Гилберта.Этот ген предоставляет инструкции по выработке фермента билирубин-уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы (билирубин-UGT), который находится в основном в клетках печени и необходим для удаления билирубина из организма.

Фермент билирубин-UGT выполняет химическую реакцию, называемую глюкуронидацией. Во время этой реакции фермент переносит соединение, называемое глюкуроновой кислотой, на неконъюгированный билирубин, превращая его в конъюгированный билирубин. Глюкуронизация делает билирубин растворяющимся в воде, чтобы его можно было удалить из организма.

Синдром Гилберта встречается во всем мире, но некоторые мутации чаще встречаются в определенных популяциях. Во многих популяциях наиболее частое генетическое изменение, вызывающее синдром Гилберта (известное как UGT1A1 * 28), происходит в области рядом с геном UGT1A1 , называемым промоторной областью, которая контролирует выработку фермента билирубин-UGT. Это генетическое изменение нарушает производство ферментов. Однако это изменение необычно для азиатского населения, и у затронутых азиатов часто наблюдается мутация, которая изменяет один строительный блок белка (аминокислоту) в ферменте билирубин-UGT.Этот тип мутации, известный как миссенс-мутация, приводит к снижению функции фермента.

Люди с синдромом Жильбера имеют примерно 30 процентов нормальной функции фермента билирубин-UGT. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно быстро глюкуронидируется. Затем это токсичное вещество накапливается в организме, вызывая легкую гипербилирубинемию.

Не у всех с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия, что указывает на то, что для развития состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые еще больше препятствуют процессу глюкуронизации.Например, эритроциты могут слишком легко разрушаться, высвобождая избыточное количество билирубина, с которым нарушенный фермент не может справиться. В качестве альтернативы, движение билирубина в печень, где он будет глюкуронидирован, может быть нарушен. Эти другие факторы могут быть связаны с изменениями в других генах.

Информация о здоровье детей: синдром Гилберта

Синдром Гилберта ( zhil-bairs ) — довольно распространенное заболевание печени, которое присутствует при рождении, но обычно проявляется только в подростковом или раннем взрослом возрасте.У людей с этим заболеванием наблюдается незначительное повышение уровня желтого пигмента в крови, называемого билирубином ( billy-roo-bin ). Это не серьезное заболевание.

Когда старые красные кровяные тельца разрушаются, образуется билирубин. Затем билирубин переносится с кровью в печень. Печень использует химические вещества, называемые ферментами, для расщепления билирубина. Синдром Жильбера возникает, когда один из ферментов, помогающих печени удалять билирубин из крови не работает должным образом.Если не считать незначительной проблемы с очисткой от билирубина, печень функционирует нормально.

По оценкам, от трех до семи процентов людей страдают синдромом Жильбера, и он чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Считается, что заболевание передается по наследству. Это также известно как болезнь Мейленграхта.

Признаки и симптомы синдрома Жильбера

Редко, когда у вашего ребенка проявляются серьезные симптомы синдрома Жильбера. Иногда вы можете заметить, что у вашего ребенка слегка желтизна кожи (желтуха).Белки их глаз могут иногда становиться желтыми — это будет более очевидно, когда у них болезнь, например, простуда. Другие факторы могут вызвать эпизод желтухи, в том числе:

  • обезвоживание
  • пост
  • менструация
  • перенапряжение.

За исключением повышенного уровня билирубина в крови, функция печени вашего ребенка будет нормальной.

Когда обращаться к врачу

Несмотря на то, что синдром Гилберта не является серьезным, если у вашего ребенка есть признаки этого заболевания, его должен показать терапевт. Врачу важно убедиться, что у вашего ребенка нет более серьезного заболевания печени.

Диагноз синдрома Жильбера ставится при стойком повышенном уровне билирубина, но другие функциональные тесты печени в норме. Для подтверждения диагноза может потребоваться повторение анализов крови несколько раз, а некоторым пациентам могут потребоваться другие тесты.

Лечение синдрома Жильбера

Синдром Гилберта не требует лечения и не мешает вести нормальный образ жизни.

Если у вашего ребенка желтуха больше, чем обычно, обратитесь к местному терапевту. Может быть другая причина желтухи, и могут потребоваться дополнительные анализы крови.

Ключевые моменты, которые следует запомнить

  • Синдром Жильбера не является серьезным заболеванием и обычно не имеет серьезных симптомов.
  • Синдром Гилберта необходимо диагностировать с помощью анализов крови, чтобы убедиться, что у вашего ребенка нет более серьезного заболевания печени.
  • Синдром Жильбера не требует лечения и не мешает вести нормальный образ жизни.

Для получения дополнительной информации

Общие вопросы, которые задают нашим врачам

Не приводит ли слишком много билирубина в крови к проблемам с кровью как анемия?

Нет, повышенный уровень билирубина в крови не вреден и не приводит к другим проблемам со здоровьем.

Следует ли моему ребенку соблюдать специальную диету, чтобы избежать эпизодов желтуха?

Существует очень мало изменений в образе жизни детей с синдромом Жильбера, включая изменения в питании.Всегда разумно придерживаться здоровой и сбалансированной диеты.

Разработано отделением общей медицины Королевской детской больницы. Мы признательны потребителям и опекунам RCH.

Отзыв написан в июне 2018 г.

Kids Health Info поддерживается Фондом Королевской детской больницы. Чтобы сделать пожертвование, посетите www.rchfoundation.org.au.

Симптомы синдрома Жильбера

Синдром Жильбера возникает из-за дефицита фермента UGT, который помогает в конъюгации свободного неконъюгированного билирубина.

Этот процесс конъюгации путем глюкуронизации помогает сделать билирубин водорастворимым и, наконец, способствует выведению билирубина с мочой и фекалиями.

Билирубин — продукт распада мертвых и старых эритроцитов. В то время как белковая часть гемоглобина, присутствующего в красных кровяных тельцах, спасается, гемовая часть выводится с билирубином.

Синдром Жильбера встречается у 1 из 20 человек. Для этого синдрома характерна желтуха. Тем не менее, существует большое количество людей, которые не знают о своем состоянии.

У них наблюдается периодическое повышение уровня билирубина в крови, который возвращается к норме и остается нормальным большую часть времени.

Когда начинают проявляться симптомы синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера обычно диагностируется в возрасте от 15 до 30 лет. Обычно легкая бессимптомная желтуха впервые замечается у подростков.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Симптомы синдрома Жильбера включают желтуху, усталость, а иногда и отсутствие симптомов.

Желтуха

Пациенты с синдромом Жильбера склонны время от времени развивать желтуху. Риск увеличивается из-за других проблем, таких как голодание, обезвоживание, повторяющаяся и обильная рвота, инфекции, физическая нагрузка и стресс, а также после операции. Менструация также может быть фактором повышения уровня билирубина.

Желтуха вызывается повышенным уровнем билирубина в крови. Классические симптомы желтухи включают изменение цвета на желтоватый оттенок:

  • кожа
  • Слизистая оболочка рта
  • ногтевые ложа
  • белки глаз

Билирубин имеет оранжево-желтый цвет.Изменение цвета кожи и слизистых оболочек происходит из-за отложения избыточного билирубина.

Глаза являются наиболее частым местом поражения у пациентов с синдромом Жильбера и желтухой. Возможно потемнение цвета мочи. Особенно это заметно в первой утренней моче.

Потемнение мочи — частый признак вирусного гепатита. У многих пациентов с синдромом Жильбера может не быть темной мочи и может быть моча нормального соломенного цвета.

При приеме некоторых лекарств наблюдается обострение или усиление желтухи.К ним относятся атазанавир и индинавир (используются против ВИЧ-инфекции), гемфиброзил или комбинация гемфиброзила со статинами для снижения уровня холестерина и иринотекан, используемые против распространенного рака кишечника.

Усталость и слабость

Другие симптомы синдрома Жильбера включают:

  • усталость
  • слабость и утомляемость легкой степени
  • Слабые боли в животе, особенно в верхней части живота
  • легкая тошнота, иногда рвота
  • сильная потеря аппетита
  • непереносимость жиров
  • головокружение
  • Синдром раздраженного кишечника
  • Трудности с концентрацией внимания на текущих задачах и т. Д.

Эти симптомы могут присутствовать у пациентов с синдромом Жильбера независимо от наличия или отсутствия явной желтухи.

Нет симптомов

Большинство пациентов обращаются без каких-либо симптомов заболевания. У этих пациентов может наблюдаться или не наблюдаться периодическое повышение уровня билирубина, приводящее к симптомам желтухи.

По крайней мере, 30% пациентов с синдромом Жильбера имеют это безмолвное состояние без каких-либо симптомов. (1-6)

Дополнительная литература

Синдром Гилберта: симптомы, причины и лечение

Синдром Жильбера считается легким генетическим заболеванием, поражающим печень, при котором уровень билирубина в крови повышается.По данным Национальной организации редких заболеваний (NORD), билирубин — это побочный продукт желтого цвета, который образуется из-за разрушения старых или изношенных эритроцитов.

Синдром Гилберта — наиболее известное название этого состояния, но он может упоминаться и под другими названиями, утверждает NORD, например:

  • Болезнь Жильбера
  • Синдром Жильбера-Леребулле
  • Болезнь Мёленграхта
  • Конституционная дисфункция печени
  • Семейная негемолитическая желтуха
  • Гипербилирубинемия
  • Неконъюгированная доброкачественная билирубинемия

Билирубин повышается у людей с синдромом Жильбера, потому что у них недостаточно определенного фермента печени, необходимого для его удаления из организма. Многие люди с синдромом Жильбера остаются бессимптомными, то есть у них нет заметных признаков заболевания. Но у некоторых людей уровень билирубина увеличивается до появления симптомов. Хотя симптомы часто поддаются лечению, они включают желтуху или пожелтение кожи, глаз и слизистых оболочек.

Августин Жильбер и Пьер Леребулле впервые упомянули синдром Жильбера в медицинской литературе в 1901 году. Текущая статистика показывает, что он затрагивает примерно от 3 до 7 процентов U.S. Population, сообщает клиника Кливленда. Кроме того, он чаще всего встречается у молодых людей и больше поражает мужчин, чем женщин, и его можно найти у людей любого этнического происхождения.

Веривелл / Джессика Олах

Симптомы

Симптомы синдрома Гилберта могут оставаться незамеченными в течение многих лет, прежде чем стрессовый фактор подействует на организм и повысит уровень билирубина, или стандартный тест или осмотр не будут выполнены по другой причине. Факторы, которые могут влиять на уровень билирубина, включают стресс, повышенную физическую активность, обезвоживание, голодание, болезнь, инфекцию, переохлаждение или менструацию.

Первичным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, однако некоторые люди с этим заболеванием сообщают о дополнительных симптомах, включая усталость, головокружение или боль в животе. Но есть некоторые расхождения в отношении того, указывают ли эти другие симптомы на повышенный уровень билирубина в крови. Вместо этого некоторые исследователи полагают, что они могут возникать одновременно из-за наличия других состояний или болезней.

Причины

Синдром Жильбера — это генетическое унаследованное заболевание, то есть передается от семьи.Возникновение синдрома может быть связано с гормональными изменениями, происходящими в период полового созревания.

У людей с синдромом нарушен ген, называемый геном UGT1A1, который затрудняет удаление билирубина из крови печенью. Поскольку билирубин не выводится из организма с нормальной скоростью, он накапливается в кровотоке и, в конечном итоге, может окрашивать кожу, глаза и слизистые оболочки в желтый цвет.

Помимо генетического варианта, других известных причин синдрома Жильбера нет.Состояние не связано с тяжелыми заболеваниями печени, такими как цирроз или гепатит С, образом жизни или влиянием окружающей среды, заявляет Национальная служба здравоохранения Великобритании (NHS).

Диагностика

Хотя синдром Гилберта может присутствовать при рождении, он вряд ли будет диагностирован до достижения половой зрелости, особенно в конце подросткового возраста или в начале 20-летнего возраста.

Большинство случаев синдрома обнаруживается при проведении анализов крови на другие состояния, такие как инфекции, болезнь или рутинная лабораторная работа.Эти анализы крови могут выявить небольшое повышение уровня билирубина без каких-либо симптомов. Ваш врач может поставить диагноз синдрома Жильбера, если уровень билирубина повышен без признаков гемолиза, также известного как преждевременное разрушение эритроцитов или признаки повреждения печени.

Если вы испытываете симптомы, связанные с синдромом Жильбера, такие как желтуха, ваш врач может назначить лабораторные работы для оценки уровня билирубина и тесты для оценки функции печени. Кроме того, ваш врач может попросить вас пройти генетический тест, хотя это может не быть необходимым для установления диагноза синдрома Жильбера.

Лечение

Поскольку синдром Гилберта считается легким заболеванием, зачастую он вообще не требует лечения. Хотя синдром сохраняется на протяжении всей жизни, он редко оказывает существенное влияние на ваше общее состояние здоровья. Кроме того, это не увеличивает ваши шансы на развитие заболевания печени или других осложнений.

Желтуха бывает временной и непродолжительной и часто проходит сама по себе.Вы можете обнаружить, что внесение некоторых изменений в образ жизни, таких как сохранение гидратации, управление стрессом и регулярное питание, может минимизировать эпизоды желтухи.

Прогноз

Синдром Гилберта не повлияет на вашу продолжительность жизни. Фактически, новые исследования показывают, что люди с этим заболеванием могут иметь меньший риск сердечно-сосудистых заболеваний. Когда-то считалось, что билирубин токсичен для клеток организма. Но новые исследования показывают, что билирубин может обладать антиоксидантными, противовоспалительными и другими полезными свойствами, которые защищают сердце.

Повышенный уровень билирубина может защитить основные кровеносные сосуды сердца от окислительного стресса, связанного с ишемической болезнью сердца (ИБС).

В настоящее время необходимы дополнительные исследования связи между билирубином и защитными свойствами, которые он может оказывать на сердце. В настоящее время неясно, какие механизмы действия в организме способствуют антиоксидантным и противовоспалительным свойствам билирубина. Также важно отметить, что в других исследованиях были обнаружены противоречивые данные о билирубине и его защитном влиянии на ИБС.

Копинг

Некоторые лекарства, например, понижающие уровень холестерина, могут усилить желтуху. Поговорите со своим врачом о любых лекарствах, отпускаемых по рецепту или без рецепта, которые вы можете принимать.

Генетические варианты, вызывающие синдром Жильбера, могут сделать некоторых людей более восприимчивыми к токсичности определенных лекарств.

Слово Verywell

Хотя вы не можете предотвратить возникновение синдрома Гилберта, как правило, вам не нужно соблюдать особые диетические требования или требования к фитнесу.Тем не менее, избегание обстоятельств и минимизация стрессовых событий, которые могут вызвать желтуху или другие симптомы, могут быть полезны для сдерживания состояния. Хотя всегда немного нервничают, когда ставят диагноз заболевание, успокаивайтесь, вспоминая, что желтуха, как правило, проходит сама по себе. Кроме того, это состояние не влияет на продолжительность жизни человека с синдромом Гилберта.

.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*