Синдром кошачьего крика что это: Синдром кошачьего крика : Генетические заболевания : Все про гены!

  • 25.05.2021

Содержание

Лежена синдром — это… Что такое Лежена синдром?

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы. Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (
рис. 2
), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие
,
астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия
.
Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть

стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика. Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Библиогр.:
Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979. набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена)»>

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

Рис. 2а). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины.

Рис. 2б). Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.

★ Синдром кошачьего крика — cтатьи по генетике .. Информаци

Пользователи также искали:

синдром кошачьего крика форум, синдром кошачьего крика фото, синдром кошачьего крика генетика, синдром кошачьего крика геномная мутация, синдром кошачьего крика хромосомная мутация, синдром кошачьего крика презентация, синдром кошачьего крика сколько живут, синдром кошачьего крика звук, кошачьего, синдром, Синдром, крика, Синдром кошачьего крика, мутация, фото, хромосомная, презентация, звук, форум, сколько, живут, геномная, генетика, синдром кошачьего крика сколько живут, синдром кошачьего крика геномная мутация, синдром кошачьего крика фото, синдром кошачьего крика хромосомная мутация, синдром кошачьего крика генетика, синдром кошачьего крика презентация, синдром кошачьего крика форум, синдром кошачьего крика звук, синдром кошачьего крика, cтатьи по генетике. синдром кошачьего крика,

Что такое синдром кошачьего крика и у кого он бывает?

Проблема встречается редко – у 1 на 45 тыс. новорожденных, немного чаще – у девочек, чем у мальчиков. Хотя это заболевание и генетическое, но возникает оно «de novo», то есть впервые у данного человека и по наследству не передается. Основная причина – спонтанная генная мутация. То есть потеря короткого плеча 5-й хромосомы происходит как случайное событие во время формирования половых клеток или на раннем этапе развития эмбриона. Ни мама, ни папа не виноваты в этом генетическом синдроме.

Синдром кошачьего крика: сразу слышно

Болезнь получила название из-за характерного крика младенцев, похожего на мяуканье котенка. Такой звук возникает из-за неправильного строения гортани – узкая, ромбовидной формы; и надгортанника – маленький, с ослабленными мышцами. Плач младенца изменен уже при рождении, поэтому диагноз, как правило, ставится в первые часы жизни. С возрастом этот звук исчезает. Это связано с взрослением и ростом ребенка, а также со сменой гипотонуса мышц надгортанника на гипертонус. У трети маленьких пациентов к двум годам «кошачий крик» пропадает. 

С чем можно перепутать синдром кошачьего крика:

Разнообразие проявления и тяжесть клинической картины зависят от размера потерянного участка хромосомы. Чем он больше, тем сложнее ситуация.

Также одним из типичных для этого генетического заболевания признаков является наличие аномальной поперечной складки на ладони, образованной от слияния двух ладонных складок. Впервые она обнаружена у детей с синдромом Дауна. Круглое лицо встречается также у большинства детей с синдромом кошачьего крика – 83,5%. Широкая и плоская переносица встречается у 87% малышей. Эпикантус, или особая складка у внутреннего угла глаза, встречается у 90% детей с синдромом кошачьего крика. 

Учитывая вышеописанные симптомы, деткам с cri-du-chat синдромом иногда ошибочно могут ставить диагноз «cиндром Дауна». 

Словарь
* 5-я хромосома человека – одна из 23 и чуть ли не самая большая. Она содержит почти 6% всего материала ДНК человеческой клетки. Считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов и много участков с некодирующимися последовательностями, идентичными имеющимся у немлекопитающих позвоночных.
* Плечо хромосомы – участок, расположенный по одну сторону от центра.

Вес, рост, объем

Младенцы кажутся вялыми, но по мере их взросления, когда гипотонус сменяется гипертонусом, оживляются. Низкий вес при рождении (средний вес 2614 г), микроцефалия – маленький размер головы (средняя окружность головы 31,8 см) – встречаются у всех детей с синдромом кошачьего крика. Кроме этого, обращает на себя внимание низкий рост ребенка. Причем если до двух лет и мальчики, и девочки отстают в росте от своих здоровых сверстников, то в более старшем возрасте эта тенденция сохраняется в основном у мальчиков. Маленькая окружность черепа становится более заметна, поскольку голова растет гораздо медленнее, чем тело и конечности.

Решаем вопросы

У малышей с синдромом кошачьего крика могут наблюдаться проблемы с сосанием и глотанием из-за поражения нервной системы. Поэтому низкие прибавки веса у грудничков – еще один момент, на который следует обратить внимание. Обычно ситуация обусловлена гастро-эзофагеальным рефлюксом (забросом содержимого желудка в пищевод).

Но основная проблема, с которой сталкиваются родители, – задержка психомоторного, умственного и речевого развития. Прослеживается зависимость: чем больший фрагмент участка 5-й хромосомы потерян, тем значительнее отставание будет наблюдаться. Однако большинство детей со временем смогут произносить простые предложения и вообще лучше понимают обращенную речь, чем говорят. Прогнозы для детей, с которыми занимаются с раннего возраста, обнадеживают. В Италии в 2001 году было проведено исследование по времени формирования навыков психомоторного развития у 91 пациента с синдромом кошачьего крика. Эксперимент показал, что половина детей учится ходить к трем годам и абсолютно все ходят в более старшем дошкольном возрасте. 25?% детей могут говорить короткие предложения к 4,5 годам, 50?% – к 5,5 годам и почти все к 10 годам. 50?% детей могут есть ложкой в возрасте 3,5 года и самостоятельно одеваться в 5 лет. Получается, что малыши с синдромом кошачьего крика могут освоить очень многие бытовые навыки и продолжать учиться.

Особые дети

Обычно малыши с синдромом кошачьего крика очень ласковые, добрые. Гиперактивность присутствует у 50% из них, иногда сочетается с агрессивностью. Эта проблема корректируется с помощью поведенческой терапии. Кроме этого, для носителей патологии характерны стереотипные движения (навязчивое раскачивание, движения руками и пр.), гиперчувствительность к звукам, неуклюжесть и навязчивая привязанность к определенным вещам. Крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), бывает заметен уже при рождении. Сексуальное развитие обычно является нормальным для обоих полов.

Ставим диагноз

Диагностика заболевания прежде всего проводится по клиническим признакам. Изменения в строении лица, единственная поперечная ладонная складка, гипертония в сочетании со звуком кошачьего крика – то, на чем основывается первичный диагноз. Первый анализ – это определение кариотипа, который подтверждает диагноз. Клинические проявления заболевания не являются специфическими для синдрома кошачьего крика, если их рассматривать каждый в отдельности, но если их оценивать в целом, то диагноз с самого рождения не вызывает сомнений. Генетическое консультирование родителей, у которых есть уже ребенок с синдромом кошачьего крика, обычно не проводится. Риск повторения спонтанной генной мутации, которая произошла у одного ребенка, крайне ничтожен вновь в одной семье у второго ребенка. До настоящего времени не сообщалось о появлении в одной семье двух детей с синдромом кошачьего крика.

Перинатальная (до родов) диагностика затруднена, поскольку нет специфических изменений у плода. Сообщалось о нескольких случаях, когда удавалось выявить синдром кошачьего крика внутриутробно. У одного из детей цитогенетический анализ проводился на основе обнаружения на УЗИ аномальной изолированной умеренной двусторонней вентрикуломегалии (расширения желудочков). У двух пациентов в связи с микроцефалией и уменьшением размеров мозжечка. Сообщается также о внутриутробной диагностике синдрома кошачьего крика у ребенка с агенезией (отсутствием) мозолистого тела. 

Что делать при синдроме кошачьего крика?

Какого-то специального лечения детей с синдромом кошачьего крика нет, поскольку поражение головного мозга, возникающее в результате мутации, происходит еще на эмбриональной стадии развития. Тем не менее сидеть сложа руки родители не должны. Разработаны реабилитационные программы, которые следует начинать как можно скорее. Активная работа с малышом разных специалистов поможет ребенку нормально развиваться и адаптироваться к окружающему миру. 

Многие малыши могут вскармливаться грудью. Если у ребенка затруднено сосание и глотание, то терапия должна начинаться в первые недели жизни. 

Для коррекции неврологических проблем, психомоторной и речевой задержки к работе привлекаются логопеды, дефектологи, используется образовательная и поведенческая терапия. Основная задача – максимально адаптировать ребенка к окружающему миру и научить навыкам самообслуживания. Коррекция гиперактивности, особенно если она связана с агрессивностью, проводится с помощью поведенческой терапии.

Кроме этого, важна психологическая поддержка семей, важно предоставлять самую современную информацию об этом синдроме.

В будущем

Прогноз выживаемости с каждым годом растет. Самый большой процент смертности у детей с cri-du-chat синдромом на первом году жизни – порядка 10%. Основная причина – пороки развития и сложность их коррегирования, в том числе риск возникновения анестезиологических проблем (трудности с интубацией), которые связаны с пороками развития гортани и надгортанника, во время операций. После первых лет жизни – выживаемость высокая, а заболеваемость низкая. Известны 3 пациента, которые прожили более 50 лет. Прогресс в лечении пациентов с синдромом кошачьего крика с применением реабилитационных программ привел к улучшению психомоторного развития, большей автономии таких пациентов и лучшей социальной адаптации. 

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 

PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA. 2016.2(66):94-96; doi 10.15574/PP.2016.66.94 
 

Редкостные синдромы: клинический случай синдрома «кошачьего крика» 
 

Тяжкая А. В., Горобец Н. И., Починок Т. В., Горобец А. А., Горобец Н. М., Гаврилишин У. В., Резников Ю. П.

Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина 
 

В статье представлен клинический случай редкого и одного из самых тяжелых генетических заболеваний, которое требует проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности, — синдрома «кошачьего крика». В случае подозрения любых отклонений при проведении ультразвукового исследования, в первом триместре беременности нужно обязательно проводить инвазивную пренатальную диагностику (биопсию ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез). Одним из популярных и точных методов цитогенетического исследований на данный момент является FISH-метод (флуоресцентная гибридизация in situ). Преимущество этого метода заключается в возможности исследовать не только метафазные хромосомы, но и интерфазные ядра. 
 

Ключевые слова: синдром «кошачьего крика», инвазивная пренатальная диагностика, FISH-метод. 
 

Литература

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика / Н.П. Бочков. — Москва: ГеотарМедиа, 2002. — С. 189—191.

2. Гинтер Е.Г. Медицинская генетика / Е.К. Гинтер. — Москва: Медицина, 2003. — С. 195.

3. Гречаніна О.Я. Медична генетика / О.Я. Гречаніна. — Київ: Медицина, 2007. — С. 321—325.

4. Запорожан В.П. Медична генетика / В.М. Запорожан. — Одеса, 2005. — С. 83—84.

5. Берман Р.Э. Педиатрия по Нельсону / Р.Э. Берман, Р.М. Клигман, Хол Б. Джексон; пер. с англ. под руководством проф. А.А. Баранова. — Москва, Рид Элсивер. 2009. — Т. 1. — С. 251—260.

6. Сорокман Т.В. Клінічна генетика / Т.В. Сорокман, В.П. Пішак, І.В. Ластівка. — Чернівці: Медуніверситет, 2006. — С. 80.

7. Cerruti Mainardi P. Cri du Chat syndrome / P. Cerruti Mainardi // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2006. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-1-33; PMid:16953888 PMCid:PMC1574300

8. Growth charts for cri-du-chat syndrome: an international collaborative study / R.C. Marinescu, P. Cerruti Mainardi, M.R. Collins [et al.] // Am. J. Med. Genet. — 2000. http://dx.doi.org/10.1002/1096-8628(20000911)94:2<153::AID-AJMG8>3.0.CO;2-#

9. The natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register / P. Cerruti Mainardi, G. Pastore, C. Castronovo [et al.] // Eur. J. Med. Genet. — 2006.

Синдром кошачьего крика | Что это такое

Пользователи также искали:

синдром кошачьего крика форум, синдром кошачьего крика фото, синдром кошачьего крика генетика, синдром кошачьего крика геномная мутация, синдром кошачьего крика хромосомная мутация, синдром кошачьего крика презентация, синдром кошачьего крика сколько живут, синдром кошачьего крика звук, кошачьего, синдром, Синдром, крика, Синдром кошачьего крика, мутация, фото, хромосомная, презентация, звук, форум, сколько, живут, геномная, генетика, синдром кошачьего крика сколько живут, синдром кошачьего крика геномная мутация, синдром кошачьего крика фото, синдром кошачьего крика хромосомная мутация, синдром кошачьего крика генетика, синдром кошачьего крика презентация, синдром кошачьего крика форум, синдром кошачьего крика звук, синдром кошачьего крика, cтатьи по генетике. синдром кошачьего крика,

Синдром кошачьего крика

Пользователи также искали:

синдром кошачьего крика форум, синдром кошачьего крика фото, синдром кошачьего крика генетика, синдром кошачьего крика геномная мутация, синдром кошачьего крика хромосомная мутация, синдром кошачьего крика презентация, синдром кошачьего крика сколько живут, синдром кошачьего крика звук, кошачьего, синдром, Синдром, крика, Синдром кошачьего крика, мутация, фото, хромосомная, презентация, звук, форум, сколько, живут, геномная, генетика, синдром кошачьего крика сколько живут, синдром кошачьего крика геномная мутация, синдром кошачьего крика фото, синдром кошачьего крика хромосомная мутация, синдром кошачьего крика генетика, синдром кошачьего крика презентация, синдром кошачьего крика форум, синдром кошачьего крика звук, синдром кошачьего крика, cтатьи по генетике. синдром кошачьего крика,

Медицинский центр — Асклепий Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации + определением носительства мутаций у матери, связанных с наследственными заболеваниями (18 синдромов). Сдать анализ во Владив

Неинвазивный пренатальный ДНК тест«Panorama»(НИПТ)- это высокоточный безопасный неинвазивный ДНК-тест, который дает важную информацию о Вашей беременности, даже на раннем сроке. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить хромосомную патологию плода во время беременности по самым часто встречаемым синдромам. Метод основан на анализе свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК от плода, которые проникают в кровь беременной женщины. Исследование фетальной ДНК плода показывает, если есть хромосомные аномалии. Кроме того в данном исследовании можно получить информацию о поле плода. Расширенная панель включает в себя исследование фетальной ДНК на:Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), Триплоидия, Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы). Дополнительные возможности: -расширенная диагностика хромосомной патологии с выявлением микродилеций хромосом.Данный тест позволяет выявлять наиболее частые микроделиционные синдромы такие, как Синдром делеции 22q11.2(Синдром Ди Джорджи), Синдром делеции 1p36 (Синдром Ангельмана), Синдром “Кошачьего крика”, Синдром Прадера-Вилли. Микроделеции — это потери маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на здоровье ребенка, в том числе на умственные способности, сердечно-сосудистую и дыхательную системы, вызвать проблемы с иммунной системой, проблемы при приеме пищи и другие, которые, возможно, потребуют немедленного медицинского вмешательства при рождении. -Исследование, также, включает расчет риска наиболее частых наследственных заболеваний у матери(муковисцидоз, фенилкетонурия, галактоземия, нейросенсорная тугоухость и гемохроматоз). Показания к проведению неинвазивной пренатальной диагностики хромосомной патологии:осложненная беременность, женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг. В остальных случаях исследование проводится по желанию родителей.

Показать больше

Синдром кри-дю-чата | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

От 80% до 99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик

кошачий крик

0200046
Эпикантус

Складки глаз

Выраженные складки глаз

[ более ]
0000286
Высокий голос 0001620
Умственная отсталость тяжелая

Ранняя и тяжелая умственная отсталость

Умственная отсталость, тяжелая форма

Тяжелая умственная отсталость

[ более ]
0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши 0000368
Микроцефалия

Аномально маленький череп

Уменьшение окружности черепа

Уменьшенный размер черепа

Уменьшенная окружность головы

Небольшая окружность головы

[ более ]
0000252
Microretrognathia

Маленький втянутый подбородок

0000308
Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252
Круглый торцевой

Круглое лицо

Круглый внешний вид лица

Круглая форма лица

[ более ]
0000311
Серьезная задержка глобального развития 0011344
Широкая переносица

Широкая носовая перемычка

Широкий корень носа

Расширенный носовой мост

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина переносицы

Носовая перемычка широкая

Широкая переносица

Расширенный носовой мост

[ более ]
0000431
30% -79% людей имеют эти симптомы
Нисходящие глазные щели

Наклон отверстия между веками вниз

0000494
Высокое небо

Повышенное небо

Увеличенная небная высота

[ более ]
0000218
Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]
0000316
Задержка внутриутробного развития

Дефицит дородового роста

Задержка внутриутробного развития

[ более ]
0001511
Сколиоз 0002650
Короткая шея

Уменьшенная длина шеи

0000470
Низкий рост

Уменьшенный рост

Маленький рост

[ более ]
0004322
Маленькая рука

Непропорционально маленькие руки

0200055
5% -29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности кости 0004348
Нарушение морфологии сердечно-сосудистой системы 0030680
Синдактилия пальцев 0006101
Паховая грыжа 0000023
Гипергибкость суставов

Суставы выходят за пределы ожидаемого диапазона движений

0005692
Преаурикулярная кожная бирка 0000384
Рецидивирующие переломы

Повышенная частота переломов

Повышенные переломы

Множественные переломы

Множественные самопроизвольные переломы

Различная степень множественных переломов

[ более ]
0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступен через HPO
Патология почек

Аномальная почка

0000077
Аномалия ушной раковины

Уши неправильной формы

Порок развития ушной раковины

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]
0000377
Агрессивное поведение

Агрессия

Агрессивное поведение

Агрессивность

[ более ]
0000718
Нарушение прикуса переднего открытого прикуса

Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов

Промежуток между верхними и нижними передними зубами при прикусывании

[ более ]
0009102
Беспокойство

Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх

0000739
Аутизм 0000717
Двустворчатый язычок 0000193
Катаракта

Помутнение хрусталика глаза

Мутный объектив

[ более ]
0000518
Довольно счастливый характер 0100024
Крипторхизм

Неопустившиеся яички

Неопустившееся яичко

[ более ]
0000028
Задержка речевого и языкового развития

Нарушение речевого развития

Задержка языкового развития

Отложенная речь

Задержка получения речи

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение речевого развития

Языковая задержка

Язык отложен

Дефицит языкового развития

Позднее развитие речи

Плохое языковое развитие

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]
0000750
Диастаз прямых мышц живота

Разрыв между большими левой и правой мышцами живота

0001540
Затруднения при ходьбе

Трудности при ходьбе

0002355
Углы рта опущенные

Опущенные уголки рта

Опущенный рот

[ более ]
0002714
Эхолалия

Повторение речи другого человека

0010529
Асимметрия лица

Асимметрия лица

Кривое лицо

Несимметричное лицо

[ более ]
0000324
Гримаса 0000273
Проблемы с кормлением в младенчестве 0008872
Функциональные респираторные нарушения 0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Кислотная рефлюксная болезнь

Изжога

[ более ]
0002020
Задержка роста

Задержка роста

Дефицит роста

Нарушение роста

Задержка роста

Плохой рост

Замедленный рост

[ более ]
0001510
Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]
0000365
Большой осевой трирадиус 0001042
Гиперактивность

Более активен, чем обычно

0000752
Гиперакузис 0010780
Гипертония 0001276
Гипоспадия 0000047
Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость

Умственная отсталость неспецифическая

Умственная отсталость

[ более ]
0001249
Длинная поверхность

Удлинение лица

Увеличенная высота лица

Увеличенная длина лица

Вертикальное удлинение лица

Вертикальное увеличение лица

Вертикальное разрастание лица

[ более ]
0000276
Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

[ более ]
0000369
Приводная мышца плюсны

Передняя половина стопы поворачивается внутрь

0001840
Близорукость

Близкий вид

Близорукий

Близорукость

Близорукость

[ более ]
0000545
Узкое лицо

Уменьшение ширины лица

Уменьшение ширины лица

[ более ]
0000275
Гипотония новорожденных

Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде

0001319
Вызывающее оппозиционное расстройство 0010865
Атрофия зрительного нерва 0000648
Чрезмерное дружелюбие 0100025
Pes planus

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]
0001763
Преждевременное поседение волос

Раннее поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение волос

[ более ]
0002216
Выступающие надглазничные гребни

Выдающаяся бровь

0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве 0005437
членовредительство

Умышленное членовредительство

Членовредительство

[ более ]
0000742
Короткая продолжительность концентрации внимания

Плохая концентрация внимания

Проблема с вниманием

[ более ]
0000736
Короткая пястная кость

Укороченная длинная кость руки

0010049
Короткая плюсневая кость

Короткая длинная кость стопы

0010743
Короткий желобок 0000322
Одиночная поперечная ладонная складка 0000954
Малый для гестационного возраста

Масса тела при рождении менее 10-го процентиля

Низкий вес при рождении

[ более ]
0001518
Спорадически

Нет предыдущего семейного анамнеза

0003745
Стеноз наружного слухового прохода

Сужение прохода от внешнего к среднему уху

0000402
Стереотипия

Повторяющиеся движения

Повторяющееся или самоповреждающее поведение

[ более ]
0000733
Косоглазие

Косоглазый

Косоглазие

Прищуренные глаза

[ более ]
0000486
Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159
Киноварь толстой нижней губы

Увеличение объема нижней губы

Пухлая нижняя губа

Выступающая нижняя губа

[ более ]
0000179

Синдром кри-дю-чат | Педагогическая школа BYU McKay

Что это?

Кри-дю-чат, также известный как кошачий крик или 5p-, является хромосомным заболеванием, которое возникает, когда часть хромосомы 5 отсутствует.Это называется кошачьим плачем, потому что младенцы часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Признаками этого расстройства являются умственная отсталость, задержка развития, маленькая голова, низкий вес при рождении, слабый мышечный тонус и характерные черты лица (широко посаженные глаза, низко посаженные уши, маленькая челюсть, округлое лицо). Из-за своего небольшого размера у некоторых из этих детей может быть порок сердца.

Поддержка обучения

У этих учеников могут быть трудности с сидением, стоянием или ходьбой.Скорее всего, они работают с терапевтом, чтобы помочь им, но преподавательский состав должен быть с ними терпеливым и помогать им найти удобный способ обучения. Некоторые с Cri-du-chat могут находиться в инвалидном кресле, поэтому убедитесь, что у них есть достаточно места для перемещения по классу и коридорам. Убедитесь, что у них есть стол, которым они могут пользоваться. Инвалидное кресло поместится под столом, поэтому его, возможно, придется немного приподнять, чтобы разместить стул.

У учащихся с Чи-дю-чат часто возникают трудности с речью. Важно убедиться, что вы поддерживаете их общение, уделяя внимание и внимательно выслушивая.Если вы не поняли, попросите их повторить то, что они сказали. Есть и другие способы общения с этими учениками, например, язык жестов или система обмена картинками. Это поддерживает общение, потому что учащийся может указывать на картинки того, что нужно или нужно.

Отсутствие контроля над ртом и губами может привести к тому, что ученик начнет пускать слюни. Имейте под рукой чистые бумажные полотенца, салфетки или тряпку и всегда мойте руки, чтобы избежать распространения микробов. Чрезвычайно важно помогать учащимся во время еды из-за их затрудненного глотания.Их пищу следует нарезать небольшими кусочками. Убедитесь, что они не задыхаются. Узнайте, что необходимо для того, чтобы учащийся получил нужные питательные вещества. Если она не может пережевывать пищу, ей может потребоваться высококалорийный напиток. Жизненно важно, чтобы они не подавились. Заблокированные дыхательные пути перестают дышать.

У некоторых учащихся могут быть проблемы со слухом и зрением. Поэтому важно быть впереди них, когда вы говорите, чтобы они не только видели, кто вы, но и чтобы они могли слышать, что вы говорите. Если они все еще не слышат, возможно, стоит поговорить ближе к их уху.Не повышай голос. Говорите так, чтобы ваш голос был нормальным и чистым.

Возможно, вы не знакомы с этим синдромом, поэтому самое важное — узнать потребности этого конкретного ребенка у учителей и родителей. Затем работайте над тем, чтобы сделать ученика безопасным, комфортным, счастливым и обеспечить его обучение.

Источники

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome

http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/unbalanced/

Синдром Кри дю Чата, статья


Непрерывное образование

Синдром Кри дю чат — это генетическое заболевание, вызванное делецией короткого плеча хромосомы 5.Название синдрома означает кошачий крик и описывает основной клинический признак высокого монохроматического кошачьего крика. Клиническая картина, тяжесть и прогрессирование заболевания различаются в зависимости от области удаленной хромосомы. Это расстройство часто характеризуется характерными чертами лица, задержкой развития и умственной отсталостью. Это упражнение иллюстрирует стратегии презентации, оценки и лечения синдрома Кри дю чат и подчеркивает роль межпрофессиональной группы в оказании помощи пострадавшим пациентам.

Цели:

  • Опишите состояние пациента с критическим синдромом.
  • Определите причину критического синдрома.
  • Обрисуйте варианты лечения синдрома кри-дю-чата.
  • Обобщите важность улучшения координации между членами межпрофессиональной команды для улучшения результатов для пациентов, страдающих критическим синдромом.

Введение

Cri-du-chat — это генетическое заболевание, вызванное делецией короткого плеча хромосомы 5. Название синдрома, означающее «кошачий крик », было придумано после основного клинического обнаружения высокотонального монохроматического кошачий крик. Клиническая картина, тяжесть и прогрессирование заболевания различаются в зависимости от области удаленной хромосомы и от того, является ли она конечной или интерстициальной.Другими словами, различия в фенотипе объясняются различиями в генотипах. Для этого расстройства характерны характерные черты лица, задержка развития и умственная отсталость. [1] [2]

Этиология

Cri-du chat является результатом частичной или полной делеции хромосомы 5p. Большинство делеций происходит de novo . Делеции происходят как случайные события во время образования репродуктивных клеток на раннем этапе развития плода.Примерно от 80% до 90% имеют отцовское происхождение, что может возникнуть в результате поломки хромосомы во время формирования гамет. Остальные 10-15% являются результатом несбалансированной родительской транслокации. Более того, от 80% до 90% случаев являются результатом терминальных делеций хромосомы 5, а от 3% до 5% — интерстициальной делецией. Мозаицизм, инверсии и кольцевые хромосомы — менее распространенные механизмы. [2]

Эпидемиология

Хотя Cri du chat считается редким заболеванием, это одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий.Заболеваемость колеблется от 1 из 15 000 до 1 из 50 000 живорожденных. Заболеваемость у женщин несколько выше, чем у мужчин. Точная заболеваемость и распространенность во всем мире и среди рас не установлена. Точно так же неясны конкретные факторы риска, связанные с пренатальными событиями или возрастом родителей. Тем не менее, время от времени поступают сообщения о воздействии радиации на родителей, гиперемезисе, анорексии и токсемии. [3]

Патофизиология

Пациенты демонстрируют фенотипическую и генотипическую изменчивость.Исследования показали, что частичная делеция короткого плеча хромосомы 5 является причиной характерного фенотипа. Фенотип можно идентифицировать, несмотря на тот факт, что вариации в размере делеции привели к теории, согласно которой критическая область ответственна за характерный признак гемизиготности. Идентифицированный регион — 5p15.2, и люди с делецией хромосомы 5, которые не включают эту область, не показывают типичного фенотипа, а в некоторых случаях даже нормальны.

Цитогенетические исследования помогли идентифицировать две области, 5p15.3, который отвечает за характерный крик, и 5p15.2, который отвечает за другие важные клинические данные. Точно так же были определены другие области для дополнительных функций, таких как задержка речи и дисморфизм. Следовательно, клинические проявления зависят от удаления критической зоны. Другим решающим фактором проявления является размер, а также тип делеции и то, является ли она интерстициальной или конечной.

Наиболее характерной чертой этого заболевания является пронзительный плач, а его патогенез связан с анатомическим изменением морфологии гортани, которое может быть результатом:

  • Маленький, гибкий надгортанник
  • Гипоплазия гортани
  • Узкая или ромбовидная гортань
  • Аномальное воздушное пространство в задней части тела при фонации

Однако не все пациенты с аномальным плачем обладают вышеуказанными особенностями.Следовательно, возможны и неврологические изменения. [3]

История и физика

Неонатальный период

В неонатальном периоде наиболее характерной находкой является пронзительный монотонный крик, который обычно исчезает в течение первых нескольких месяцев жизни. Крик не ограничивается одним только этим синдромом и, как известно, сопровождает некоторые другие неврологические расстройства. Новорожденные также имеют низкий вес при рождении и микроцефалию, а также асфиксию, мышечную гипотонию и нарушение всасывания.Это приводит к нарушению роста и развития в течение первых нескольких лет жизни. Имеются сообщения о рецидивирующих респираторных и кишечных инфекциях. [3]

Общие характеристики:

(a) Черепно-лицевые аномалии:

  • Микроцефалия
  • Лицо луны
  • Гипертелоризм
  • Выдающиеся эпикантические складки
  • Большой носовой мост
  • Углы рта опущенные
  • Короткий желобок
  • Преждевременная седина
  • Аномальные складки при поперечном сгибании

Нечасто:

  • Косая нисходящая глазная щель
  • Низко посаженные уши
  • Слуховые проходы узкие
  • Преаурикулярные метки
  • Глухота
  • Близорукость и катаракта
  • Повышенная чувствительность школьников к метахолину
  • Гипоспадия и крипторхизм

С возрастом меняются следующие признаки:

  • Гипотония в неонатальном периоде сменяется гипертонией
  • Выраженная микроцефалия
  • Выступающая надглазничная дуга
  • Неправильный прикус
  • Лицо Луны меняется на более узкое вертикальное лицо в зрелом возрасте

(б) Другие возможные аномалии:

  • Повышенная чувствительность к звуку
  • Сердечные заболевания, включая врожденные пороки сердца
  • Кожная гемангиома
  • Патология почек

(c) Орофациальные аномалии:

  • Высокое небо
  • Микроретрогнатия нижней челюсти
  • Гипоплазия эмали
  • Хронический пародонтит

(d) Проявления развития и поведения:

  • Гиперактивность
  • Самоповреждение
  • Повторяющиеся движения
  • Нежный характер
  • Навязчивая привязанность к предметам
  • Понимание речи лучше, чем их способность говорить или общаться [2]

Оценка

Антенатально

Cri du chat можно диагностировать с помощью амниоцентеза во время антенатального периода, когда делеция хромосомы 5 будет видна.Структурные аномалии наблюдаются сонографически. Кроме того, у плода с мозаицизмом могут наблюдаться фетоплацентарные и фетоамниотические хромосомные аномалии наряду с микроцефалией и гипоплазией мозжечка. [3] [4] [5] [6]

Постнатально

Диагноз можно поставить на основании клинических данных. Возникновение специфических характерных симптомов, таких как микроцефалия, низкий вес при рождении, лунное лицо, мышечная гипотония и кошачий крик, должны вызвать клиническое подозрение на это состояние.Иногда это может быть сложно, потому что особенности могут быть неочевидными, поскольку пациенты демонстрируют цитогенетические вариации, ведущие к фенотипическим вариациям. Клинические особенности, а также тяжесть и прогноз могут быть определены размером и положением делеции.

При наличии клинического подозрения одним из первых тестов, которые могут подтвердить диагноз, является анализ кариотипа. Однако в случаях, когда клиническое подозрение является высоким при наличии нормального кариотипа, могут быть проведены дополнительные специфические тесты, такие как FISH, CGH (сравнительная геномная гибридизация) или количественная ПЦР (полимеразная цепная реакция).

FISH позволил улучшить диагностику генетических нарушений, вызванных делецией хромосом, и предоставил фенотипическую карту и связанный с ней геном человека. Новые методы, такие как CGH, открыли новые возможности, включая полный геном и связанные с ним маркеры, которые могут идентифицировать генетические изменения.

Было проведено очень мало исследований результатов МРТ. Однако наиболее частым признаком является гипоплазия моста. Это представление связано с другими находками, такими как гипоплазия мозжечка и микроцефалия, а также аномалии мозолистого тела.Также наблюдались супратенториальные аномалии. [2] [7]

Лечение / менеджмент

Специфического лечения для пациентов не существует из-за раннего начала церебрального повреждения во время эмбрионального развития. Однако пациенты получают пользу от реабилитации, особенно при раннем вмешательстве. Этот подход продемонстрировал улучшение прогноза, а также социальную адаптацию.

В неонатальном периоде физиотерапию следует начинать в первую неделю жизни, чтобы помочь при любых затруднениях при глотании и всасывании.Грудное вскармливание по-прежнему возможно, а интенсивная терапия требуется редко. [8] [1] [9]

Лечебная физкультура, психомоторная терапия и логопедия рекомендуются при психомоторной и речевой отсталости. Пациенты часто страдают сенсоневральной глухотой; поэтому аудиометрические обследования должны проводиться у всех детей. Другие полезные методы лечения включают хирургическое вмешательство, специальную диету и здоровый образ жизни.

К уходу за пациентом должны быть привлечены семьи. Они должны получить информацию о болезни и доступных группах поддержки.

При последующих беременностях следует предлагать услуги генетического консультирования. [3] [10]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз критического синдрома включает следующее:

  • Множественные врожденные аномалии
  • Другие аутосомные синдромы моносомии или трисомии
  • Синдромы умственной отсталости
  • Синдром Патау
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна

Прогноз

Заболеваемость и смертность снижаются после первых нескольких лет жизни.По имеющимся данным, 75% смертей происходят в течение первого месяца жизни, и около 90% смертей происходят в течение первого года. Важно отметить, что тип, размер и расположение удалений значительно влияют на прогноз.

Одним из важнейших факторов прогноза заболевания является ранняя диагностика. Ранняя диагностика позволяет на раннем этапе применять терапевтические меры для улучшения результатов физического и психомоторного развития и помогает в социальной адаптации.[2]

Осложнения

Синдром Кри-дю-чат — это делеция хромосомы, вызванная частичной делецией p-плеча хромосомы 5. Осложненное может включать следующее:

  • Пороки сердца или других органов
  • Сколиоз
  • Плохой мышечный тонус
  • Проблемы со слухом или зрением
  • Умственная отсталость

Сдерживание и обучение пациентов

Помимо пациентов, семьи пострадавших людей сталкиваются с повышенным стрессом из-за неадаптивного поведения пациентов.Пациентам и семьям требуется поддержка со стороны медицинских работников, других семей и друзей. Семьи должны быть осведомлены о самой последней информации о синдроме и обеспечены необходимыми ресурсами.

Жемчуг и другие предметы

  • Кри-дю-чат — редкое генетическое заболевание, вызванное делецией короткого плеча хромосомы 5.
  • Различия в фенотипах объясняются различиями в генотипах, которые также влияют на тяжесть заболевания и прогноз.
  • Самая характерная находка — пронзительный монотонный крик. Другие признаки включают микроцефалию, низкий вес при рождении, гипотонию, задержку психомоторного развития и черепно-лицевые пороки развития.
  • Возможен клинический диагноз. Однако анализ кариотипа может подтвердить диагноз, если клинические подозрения высоки.
  • При наличии нормального кариотипа и при высоком клиническом подозрении могут быть проведены более специфические цитогенетические исследования, такие как FISH или CGH.
  • Управление сосредоточено на программах физиотерапии и реабилитации как можно раньше, которые улучшат прогноз и социальную адаптацию.
  • Заболеваемость и смертность самые высокие в первые несколько лет жизни. Девяносто процентов смертей случаются в первый год.

Улучшение результатов команды здравоохранения

Cri du chat управляется межпрофессиональной командой, в которую входят медсестры, терапевты, социальные работники и диетологи.Специального лечения для пациентов не существует из-за раннего начала церебрального повреждения во время эмбрионального развития. Однако пациенты получают пользу от реабилитации, но результаты тем лучше, чем раньше она начинается. Такой подход к лечению улучшает прогноз, а также улучшает социальную адаптацию. В неонатальном периоде физиотерапию следует начинать с первой недели жизни, чтобы помочь при любых затруднениях при глотании и всасывании. Грудное вскармливание по-прежнему возможно, а интенсивная терапия требуется редко.[8] [1] [9]

К сожалению, результаты у младенцев с этим расстройством плохие. Они сталкиваются с многочисленными проблемами с питанием, дыханием и развитием. Большинство из них умирают в течение первых нескольких месяцев, но люди с умеренным дефицитом могут жить дольше.


Синдром Кри дю Чата — DisabilityInfo.org

Инвалидность / болезнь Описание:

Врожденная инвалидность, синдром Кри-дю-Чат — это сочетание физических особенностей и особенностей развития в результате потери генетического материала из части хромосомы 5.Младенцы с этим заболеванием часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий. Расстройство характеризуется умственной отсталостью и задержкой развития, маленьким размером головы, низкой массой тела при рождении и слабым мышечным тонусом в младенчестве. У них также могут быть отличительные черты лица, включая широко поставленные глаза, низко посаженные уши, небольшую челюсть и округлое лицо. Некоторые дети с синдромом кри-дю-чат рождаются с пороком сердца.

Ассоциации / Группы:

The Arc of the United States
Национальная организация людей с ограниченными интеллектуальными возможностями и связанными с ними нарушениями развития и их семей.
1825 K Street, NW, Suite 1200
Вашингтон, округ Колумбия 20006
Телефон: 202-534-3700 или 800-433-5255
Факс: 202-534-3731
Форма связи

Программа помощи по лечению хромосомных заболеваний
предоставляет поддержку и информацию всем, у кого диагностировано редкое хромосомное изменение, перестройка или расстройство.
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429-0724
Телефон доверия: 561-395-4252
Электронная почта: [email protected]

Общество 5p- (Five P Minus)
Группа поддержки родителей для детей с синдромом Cri Du Chat
Волонтерская организация, управляемая волонтерами родителей, 5p-Society предоставляет информацию и поддержку другим родителям детей и взрослых с Cri Du Чат-синдром, а также знакомит профессионалов и общественность с этим синдромом.Информационные бюллетени и информация из библиотеки общества доступны за небольшое пожертвование.
5P- Society
PO Box 268
Lakewood, CA 9
Служба поддержки семьи: 888-970-0777
Эл. Почта: [email protected]

Disease Infosearch предоставляет информацию о генетических заболеваниях.Наши инструменты расширяют доступ к услугам и предоставляют людям необходимую информацию, когда они в ней нуждаются.
4301 Connecticut Avenue, NW, Suite 404
Вашингтон, округ Колумбия 20008-2369
Телефон: 202-966-5557
Факс: 202-966-8553
Контактная форма
Электронная почта: [email protected]

Национальная организация по редким заболеваниям, Inc. (NORD)
имеет базу данных по редким заболеваниям, ресурсы, программы помощи пациентам и поддержку.
PO Box 1968
55 Kenosia AVE
Danbury, CT 06813-1968
Телефон: 203-744-0100
Факс: 203-263-9938
Электронная почта: orphan @ rarediseases.org

Другая информация:

Синдром Кри дю Чата — Национальная медицинская библиотека США

Синдром Кри-дю-Чат — Национальный исследовательский институт генома человека

Информационный бюллетень последнее обновление: 06.04.2020

О 5P-синдроме — Общество пять P минус

Одна из наших родителей, Тэмми Доусон, хочет поделиться своим опытом применения ПРОБИОТИКОВ.

«Многие из наших сыновей и дочерей борются с запорами.Мой сын Аллан боролся с этой проблемой всю свою жизнь. Мы пробовали минеральное масло, сливовый сок, клизмы, ежедневные дозы Miralax и добавляли как можно больше клетчатки, но безуспешно. Нормой для него было, возможно, одно опорожнение кишечника каждые семь дней, что, как мы все знаем, было бы неудобно, если не сказать больше. Я искал ответы, которые помогли бы ему найти облегчение в этой области.

«Я искренне верю, что наши сыновья и дочери просто учатся жить с этим хроническим заболеванием, каким бы неудобным оно ни было.Я даже подумал про себя, что это может сыграть роль в их поведенческих проблемах, которые, кажется, у многих возникают в более молодом возрасте, по крайней мере, для моего сына это было намного сложнее. Как и многие из вас, на протяжении многих лет мы обсуждали с нашими врачами, как преодолеть проблему запора, и все, что я когда-либо получал от наших врачей первичного звена и специалистов, — это добавлять больше клетчатки и принимать Миралакс ежедневно, что, как мы понимаем, все знают, если принимать его ежедневно, это приведет только к жидкому стулу, беспорядку и головной боли у тех, кто за ними ухаживает.Так что, используя этот метод, мне пришлось попытаться найти правильную дозировку, чтобы дать Аллану. И здесь опять же, это в основном приводит к опорожнению кишечника только один раз в неделю. Я также начал давать ему активный йогурт и больше персиков и груш как часть его ежедневного рациона.

«Недавно я обсуждал со своим гастрономом вопрос не только о себе как о больном СРК, но и о запорах в целом. Мне сказали исследовать «Пробиотики», и они обнаружили, что эта пищевая добавка помогает многим, кто страдает различными проблемами пищеварения, которые часто приводят к запорам или диарее.

«Итак, я последовал его совету, провел небольшое исследование и поговорил с моим другом, который занимается натуральной холистической медициной / лечением. Она сказала, что это избавило ее от необходимости принимать различные рецептурные лекарства для лечения ее проблем и принесло ей большое облегчение за последние пару лет. Короче говоря, я повела Аллана к его первичному врачу, потому что я обнаруживала, что он сидит на унитазе часами, пытаясь опорожнить кишечник, и она также сообщила мне, что мне нужно начать его прием пробиотиков.Она сказала, что скоро мы увидим перемены. Итак, мы с Алланом уехали оттуда и пошли в местную аптеку, где я купил сверхсильные пробиотики Nature’s Bounty, дал ему рекомендованную дозу в машине и занялся своими делами. Мы были на побегушках, и Аллан сообщил мне, что он должен пойти «пух-пух», так что мы пошли домой и, конечно же, у него был стул. В то время я об этом не думал. Я просто подумал, что пора.

«Я даю Аллану пробиотик каждый день, когда он приходит домой из школы, и, конечно же, он каждую ночь опорожняется.Прошла неделя, и я подумал, может быть, это совпадение. Прошла вторая неделя, а он продолжал ходить каждый день. Сейчас это продолжается примерно 6-8 недель. Я очень доволен результатами. Для нас это спасло жизнь. Я скажу, что я думал, что куплю оптом в Costco другой бренд. Но этот бренд не работал на Аллана. Мне было сложно найти оригинальный продукт, поэтому я заказал онлайн. Конечно же, как только он прибыл, я ввел Аллану рекомендованную дозу, и он опорожнился в течение 3 часов.Если вы решите попробовать, возможно, вам придется найти бренд, который вам подходит.

«Я слышал, что для некоторых людей охлажденные пробиотики якобы даже лучше, но я подумал, если он не сломался, зачем его сейчас ремонтировать. Так что я бы посоветовал, если вы собираетесь вводить лекарство кому-либо младше 18 лет, обсудите это со своим педиатром или врачом, прежде чем давать его ребенку. Я надеюсь, что я пролил свет на то, что возможно найти что-то, что действительно решит проблемы запоров наших сыновей / дочерей.И, возможно, в свое время мы узнаем, действительно ли это должно быть частью ежедневного рациона наших детей. Удачи всем вам.»

Ключевые факты о синдроме Кри дю Шат

Синдром Кри дю Шат — редкое генетическое заболевание, которым страдает примерно от 1 из 37 000 до 50 000 человек в популяции.


Синдром Кри дю Шат вызван отсутствием информации (делецией) на коротком плече хромосомы 5.


Большинство людей с синдромом Кри дю Шат будут иметь умственную отсталость от умеренного до глубокого уровня; однако у некоторых людей будет умеренная умственная отсталость.


Большинство людей с синдромом Кри дю Шат смогут понять больше, чем сформулировать.


Большинство людей с синдромом Кри дю Шат не имеют проблем со зрением и слухом, хотя некоторые люди могут быть сверхчувствительны к звуку.


Сообщается, что люди с синдромом Кри дю Шат имеют возможность общаться с другими людьми.


Хотя при синдроме Кри дю Шат часто возникают проблемы с координацией, недавние исследования показывают, что значительная часть детей научится ходить.

При синдроме Кри дю Шат может возникнуть ряд проблем со здоровьем, включая искривление позвоночника, запор, гастроэзофагеальный рефлюкс и инфекции дыхательных путей, трудности с кормлением, плоскостопие, почечные и сердечные проблемы. При регулярном наблюдении многие из этих трудностей можно вылечить или уменьшить.

Поведенческие расстройства, гиперактивность и нарушения сна являются обычными явлениями при синдроме Кри дю Шат. Тем не менее, поведенческие и медицинские вмешательства показали свою эффективность в снижении воздействия такого поведения на людей с умственной отсталостью.

Многие дети с синдромом Кри дю Шат привязаны к любимому предмету.

Расстройство аутистического спектра (РАС) не сильно связано с синдромом Кри дю Шат, хотя около 30% людей соответствуют пороговому значению РАС на инструментах скрининга.

Загрузить страница в формате PDF

Определение «критической области» для кошачьего крика синдрома Кри-дю-чат и анализ генов-кандидатов с помощью количественной ПЦР

Терминальные и интерстициальные делеции 5p являются двумя основными типами хромосомных перестроек, наблюдаемых у пациентов с CDC. Оба типа делеций приводят к гемизиготному статусу соответствующих регионов, так что присутствует только одна интактная хромосома 5.Одна из стратегий идентификации генов, участвующих в клинических характеристиках CDC, состоит в том, чтобы идентифицировать гены, которые расположены в недостающих областях усеченной хромосомы 5. Клиническая изменчивость у пациентов CDC привела к постулированию «критических областей», где отдельные характеристики, такие как кошачий крик, умственная отсталость или дисморфия лица, являются результатом отсутствия определенных генов в отдельных регионах. Это разделяет синдром CDC на отдельные индивидуальные фенотипы и коррелирует каждый фенотип с «критической областью», такой как конкретная «критическая область» для кошачьего крика. 3 Здесь мы сообщаем о точном картировании теломерных точек останова у двух ключевых CDC лиц, как с интерстициальными делециями, так и с одним и одним без кошачьего крика. Кроме того, мы пытаемся сопоставить отображенную область и предлагаемые гены с предыдущими исследованиями, в которых была нанесена на карту «критическая область» кошачьего крика.

Зонды и маркеры, использованные Оверхаузером и др. , 4 Герш и др. , 5 Черч и др. 6 и Майнарди и др. 7 , выровнены по завершенной последовательности ДНК для хромосомы 5р.В таблице 4 представлены результаты этих сопоставлений только для маркерных систем, для которых доступна информация о последовательности ДНК. В этих исследованиях использовались как маркеры STS, где информация о последовательности из наборов праймеров для ПЦР может определять их местонахождение, так и системы маркеров с использованием клонов ДНК фага лямбда, где информация о последовательностях недоступна.

Overhauser et al. 1994 4 предложили проксимальную область на сегменте 5p15.3 как «критическую область», напоминающую кошачий крик. Это было основано на исследовании 49 пациентов CDC с терминальными или интерстициальными делециями 5p, и особенно двух пациентов, у одного из которых не было кошачьего крика, а у другого — крика, ограничили область и поддержали еще шесть пациентов, у которых не было кошачий крик. 4 Область картируется с помощью маркера STS D5S727 и фланкируется маркерами D5S11 и D5S12, которые не входят в «область» кошачьего крика. Размер региона составляет 5,9 Мбит / с, но, вероятно, он намного меньше из-за большого интервала между маркерами, которые они использовали. Эта область перекрывается с областью 0,64 Мбит / с, обнаруженной в этой работе (рисунок 4 и таблица 4).

Рисунок 4

Схематическое изображение критической области кошачьего типа, идентифицированной в этом исследовании и Оверхаузером и др. , 4 Герш и др. 5 и Черч и др. 6 Расстояния от теломеры 5p показаны в Mbp.

Используя ту же стратегию для четырех семейств, Gersh et al. 5 картировал кошачий крик в той же проксимальной области 5p15.3, используя системы маркеров D5S13, D5S727, D5S731 и D5S760. Только D5S727 может располагаться на последовательности хромосомы 5p (таблица 4), остальные три маркера являются клонами фага (не показаны в таблице 4) и не могут быть расположены на последовательности 5p. Существует соответствие между «критическими областями», нанесенными на карту Оверхаузером и др. и Гершем и др. , и теми, что представлены в этом исследовании (рис. 4).

Черч и др. постулируют гораздо большую область, расположенную в самой проксимальной части сегмента p15.3 и дистальной части 5p15.2, как «критические области» для кошачьего крика. 6 Это исследование основано на пяти семьях CDC, две из которых имеют кошачий крик, а три — нет. Между первыми двумя отчетами и исследованием Черча и др. нет совпадений, если информация карты и маркеры STS применяются к последовательности 5p (рис. 4). Три маркера STS D5S721, D5S88, D5S821 непрерывны в Bin V согласно Черчу и др. , давая одну непрерывную область на 5p, но маркер STS D5S821 расположен более чем на 16 Мбит / с проксимальнее двух других маркеров.Это несоответствие проиллюстрировано на рисунке 4.

В этом исследовании более точное хромосомное положение кошачьей критической «критической области» было получено с использованием двух ключевых пациентов CDC, которые были отобраны для дальнейшего анализа. Цитогенетическое точное картирование с использованием технологии микрочипов в сочетании с методом молекулярной биологии было применено для картирования дистальных контрольных точек на 5р в случае 49 и случае 252. Эти два пациента CDC были выбраны по трем причинам: (а) оба пациента несут интерстициальные делеции на хромосоме 5р; (b) две дистальные точки останова относительно близко расположены в позиции 5p15.2–5p15.3 расположены между маркерами STS D5S464 и D5S676 (неопубликованные данные), а расстояние между D5S464 и D5S676 ограничено 2,4 сМ или 1,7 Мбит / с соответственно; и (c) клинические признаки кошачьего крика у двух пациентов различаются. Случай 49 имеет кошачий крик, а случай 252 — нормальный крик. Используя линии соматических гибридных клеток хомяка и ПЦР, дистальную границу в случае 49 можно определить как D5S635, а проксимальную границу в случае 252 можно определить маркером STS-2 (рисунок 1 и таблица 1).Расстояние между этими двумя системами маркеров STS составляет 640 кбит / с, и область представляет собой дистальную последовательность 5p между дистальными точками останова в случае 49 и случае 252. Использование этой информации в сочетании с результатами карты точек останова, отображенных в случае 49 и случае 252, соответствие демонстрируется двум из ранее нанесенных на карту областях, 4, 5 , тогда как большая область 6 расположена проксимальнее нашей нанесенной на карту критической области кошачьего типа (рис. 4).

Клинические различия между случаем 49 и случаем 252 включают помимо кошачьего крика также лицевой дисморфизм и различия в умственной отсталости.Это указывает на то, что сравнение генотипа и фенотипа намного сложнее, и исследуемый регион не коррелирует исключительно с кошачьим криком. В предыдущих отчетах «критические области» лицевой и умственной отсталости определялись маркерами STS D5S18 и N5, что соответствует области между 8,2 и 10,3 млн п.н. от конца 5p теломера собранной хромосомы 5. 10 Хотя и случай 49, и случай 252 лишены этого сегмента на 5p15.2, обнаруживаются драматические различия в их фенотипах.Удаленная область в случае 252, которая имеет нормальные черты лица и умеренную умственную отсталость, охватывает только 5p15.31 и, вероятно, большую часть 5p15.2. В этом случае оставшийся геном может компенсировать частичные функции тех генов, которые картированы на 5p15.2. Это говорит о том, что патогенез хромосомных заболеваний очень сложен.

Изучение нескольких генов-кандидатов

Поскольку интактная хромосома 5 присутствует у каждого пациента CDC, гены в «критической области», вероятно, должны быть проанализированы как гемизиготическая модельная система.Поскольку гаплонедостаточность генов, связанных с CDC, объясняется задержкой развития конкретной ткани, представляется полезным исследовать профили экспрессии генов-кандидатов в тканях плода. На сегодняшний день патогенез аномального крика не ясен, но во многих случаях описаны различные степени гортани и неврологические дефекты. 2 Если ген специфически экспрессируется в некоторых тканях или уровень его экспрессии сильно различается в разных тканях, что связано с пороками развития, обнаруженными у пациентов CDC, таких как гортань, глотка, лицо и мозг и т. Д., ген можно рассматривать как ген-кандидат в патогенном процессе. Два гена в области-кандидате играют определенные биологические и физиологические роли, которые, по-видимому, не связаны с фенотипом кошачьего крика. SRD5A1 (Таблица 2) играет важную роль в половой дифференциации и физиологии андрогенов, превращая тестостерон в более мощный андрогенный ДГТ, что приводит к развитию мужских наружных гениталий посредством интригующей программы дифференциации и участвует в таких синдромах, как мужской облысение или доброкачественная гиперплазия простаты. 9, 15 POLS (таблица 2) кодирует полимеразу, необходимую для нескольких событий метаболизма ДНК, таких как сегрегация хромосом и репарация ДНК. 12, 13 Пять генов, кодирующих не охарактеризованные белки (I – V), не исследованы. Три гена MGC5309 , FLJ20303 и гомолог UBC-E2, FLJ25076 , могут быть генами-кандидатами на изменение фенотипа и были выбраны для тестирования на 11 различных тканях эмбриона. Анализ экспрессии показывает, что MGC5309 и FLJ20303 экспрессируются во всех протестированных тканях без значительных изменений, что означает, что они, возможно, принадлежат к группе генов домашнего хозяйства, функция которых нам неизвестна.Третий ген, FLJ25076 , высоко экспрессируется в тканях грудной клетки и кожи головы (рис. 3). Этот профиль экспрессии может указывать на то, что этот ген может участвовать в развитии фенотипа кошачьего крика.

FLJ25076 — гомологичный ген UBC-E2

FLJ25076 кодирует убиквитин-конъюгирующий фермент и содержит 161 аминокислотный остаток длинного пептида, консервативного как у беспозвоночных, так и у позвоночных. Белок относится к группе убиквитин-конъюгированных ферментов (ферменты UBC или E2, EC 6.3.2.19), которые катализируют ковалентное присоединение убиквитина к белкам-мишеням. Остаток цистеина необходим для образования убиквитин-тиолэфира; этот единственный цистеин в FLJ25076 / UBC-E2 является консервативным вместе с последовательностью, окружающей остаток цистеина. Консервативная последовательность известных изоферментов UBC обнаружена в белке-гомологе FLJ25076 / UBC-E2, что убедительно свидетельствует о том, что этот ген-кандидат участвует в деградации белка. Белки, предназначенные для опосредованной протеасомами деградации, могут быть убиквитинированы, и этот путь регулирует многие фундаментальные процессы, необходимые для жизнеспособности клеток. 16 То, что ген гомолога UBC-E2 высоко экспрессируется в коже черепа, может означать, что он также является одним из факторов, влияющих на черты лица. Это согласуется с наблюдением, что критическая область, отображаемая на 640 Мбит / с, также должна включать один или несколько генов, ответственных за черты лица.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*