Синдром кошачьего крика что это: Синдром кошачьего крика. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com

  • 30.05.2020
Синдром Кошачьего крика: лечение, причины, симптомы, признаки
Синдром Кошачьего крика: лечение, причины, симптомы, признаки

Синдром кошачьего крика входит в число редких генетических заболеваний. Патология выявляется у одного новорождённого на 45000 детей. Чаще всего заболеванием страдают девочки. При развитии патологии плач ребенка похож на кошачье мяуканье. Однако заболевание приводит к развитию и ряда других аномалий.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Содержание статьи:

Что такое «синдром Кошачьего крика»?

Синдром кошачьего крика — врождённое генетическое заболевание, обусловленное нарушением структуры короткого плеча 5 хромосомы. У ребёнка может наблюдаться потеря от его трети до половины. В результате развития патологии у человека наблюдается целый комплекс пороков.

У детей, у которых выявлен синдром кошачьего крика, наблюдаются врождённые изменения в гортани. Имеет место быть мягкость хрящей, сужение, уменьшение надгортанника, аномальная складчатость слизистой. У некоторых детей гортань недоразвита. В результате этих изменений плач такого ребёнка напоминает мяуканье котенка. Именно из-за этого заболевание и получило такое название. Помимо изменения гортани, патология приводит к появлению заболеваний внутренних органов, характерных внешних изменений, выраженного нарушения интеллекта и зрительного расстройства.

У болезни есть и другое название. Его именуют синдромом Лежена. Такое название болезнь получила в честь французского в педиатрии генетика Джерома Лежена. Именно он вместе с другими соавторами впервые описал эту патологию. Действие было осуществлено в 1963 году.

Обычно дети, страдающие патологией, рождаются с малой массой тела. При этом явление возникает даже в том случае, если беременность протекала нормально, и ребёнок родился в срок.

Подтверждение диагноза осуществляется при помощи кариологического анализа крови. Дополнительно применяется один из методов идентификации хромосом. Специфического лечения патологии не существует. Обычно выполняется симптоматическая терапия. Врач назначает препараты, которые стимулируют психомоторное развитие ребенка. Дополнительно используется массаж и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургическом вмешательстве. Оно требуется из-за наличия тяжелых врождённых аномалий. Часто такие пациенты испытывают страдания и в результате погибают от серьёзных осложнений.

Прогноз при развитии патологии относительно неблагоприятный, если сравнивать его с другими хромосомными аномалиями. Однако такие дети способны дожить до зрелого возраста, если им обеспечен хороший уход, лечение и забота. При этом психическое, физическое развитие и интеллект таких пациентов всегда остается неполноценным.

Шанс рождения ребёнка с отклонением существует даже в семье совершенно здоровых родителей. При этом отсутствие в роду генетических аномалий также не является стопроцентной гарантией отсутствия вероятности появления такого ребёнка.

Существует несколько разновидностей заболевания. Вариант патологии напрямую зависит от недоразвитости хромосомы. Выделяют:

  1. Полное отсутствие 5 плеча. Эта разновидность заболевания встречается чаще всего. При ней теряется до 25% важной генетической информации и участков молекул. Все это приводит к возникновению серьезных пороков развития. Именно эта разновидность патологии считается самой тяжелой.
  2. Укорачивание 5-ого плеча. В этой ситуации происходит потеря лишь части информации. При этой разновидности патологии отклонения в развитии также будут. Однако проблемы выражены в меньшей степени.
  3. Мозаичный тип. Разновидность заболевания считается самой легкой. В этом случае нарушение происходит в процессе развития плода. При делении одна из клеток лишается плеча хромосомы. При разновидности патологии дефекты внутренних органов обычно отсутствуют. Однако ребенок отстает в умственном и психоэмоциональном развитии.
  4. Хромосома меняется в кольцо. Подобное явление происходит, когда обе хромосомы сцепляются друг с другом. При этом потеря важных генов не происходит. Это значит, что возникновение заболевания при таком явлении наблюдается не всегда.

Все разновидности заболевания оказывают негативное влияние на уровень жизни ребенка. Однако лёгкие разновидности патологии позволяют больному прожить дольше. Это происходит потому, что отсутствие пороков внутренних органов улучшает состояние здоровья человека.

Первые признаки синдрома Кошачьего крика

Первые признаки заболевания можно заметить еще в младенчестве. Из-за развития патологии у ребёнка могут появиться проблемы с дыханием. Часто гортань у таких детей развивается неправильно. Это приводит к появлению характерного сигнального звука. А заметить развитие патологии можно и по внешнему виду. У пациентов с синдромом кошачьего крика имеется небольшая голова. Их лицо обычно круглое. Такие люди имеют маленький подбородок, небольшие переносицы, широко расставленные глаза и складки кожи на них. Постепенно лицо может утратить свою полноту. Оно становится ненормально длинным и узким.

Самым характерным признаком патологии выступает плач. Он похож на кошачий мяуканье. Именно поэтому заболевание получило такое название. Генетические исследования подтвердили, что патология возникает в результате дефекта 5 плеча хромосомы.

Этот звук очень распространён. Однако нельзя сказать, что он патогномоничен. Подобное явление может наблюдаться и при ряде других расстройств. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Еще одним характерным явлением выступает низкий вес при рождении. Обычно такие младенцы весят не больше 2500 гр. Дети с такой проблемой медленно растут. Во время кормления больного родители могут столкнуться с проблемами. Такие дети обладают плохим сосательным рефлексом, мышечной гипотонией и дисфагией. Дополнительно наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс. Иногда у больных синдромом кошачьего крика возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов.

Симптомы синдрома Кошачьего крика

Симптомов заболевания довольно много. Больные дети отстают в развитии. У них наблюдается мышечная гипотония. Хорошо заметен характерный разрез глаз. Они имеют опущенный наружный угол. Уши у больных посажены низко. Дополнительно присутствуют складки у внутренних углов глаз. Специалисты называют такое явление эпикантусом. Присутствует относительно маленький череп. Такое явление именуют микроцефалией. Форма черепа долихоцефальная. Иногда могут присутствовать выпирающие лобные бугры.

У больных с синдромом кошачьего крика короткая шея. На ней присутствует излишняя кожа. Из-за этого формируются крыловидные складки. Иногда возможно расщепление нёба и верхней губы. В ряде случаев явление затрагивает язык.

Основным симптомом синдрома выступает характерный плач ребенка. Однако практически треть детей теряет эту особенность ко второму году жизни. У остальных пациентов эта особенность приобретает хронический характер.

Люди с синдромом кошачьего крика страдают обильным слюноотделением. Присутствует нарушение функции сосания и глотания. Подобное явление возникает из-за деформации глотки. Имеет место быть снижение мышечного тонуса во всём организме. Пациента беспокоят частые запоры. У больных с синдромом кошки наблюдаются пороки сердца и умственная отсталость. Возможно нарушение физического развития. Речевые навыки развиваются с задержкой. Движение пациента однообразно. Люди, больные синдромом кошачьего крика, гиперактивные. Ребёнок может быть агрессивным. Он достаточно часто закатывает истерики.

Синдром кошачьего крика приводит к возникновению большого числа патологий. У таких детей нередко выявляют следующие врождённые заболевания:

  1. Глазные патологии. Пациенты нередко сталкиваются с косоглазием, атрофией зрительного нерва, катарактой и иными проблемами.
  2. Патологии сердечно-сосудистой системы.
  3. Заболевания опорно-двигательного аппарата. Имеет место быть косолапость, пупочная грыжа, повышенная гибкость суставов, врожденный вывих бедра, клинодактилия и иные заболевания.
  4. Мочеполовые заболевания. У больных синдромом кошачьего крика нередко выявляют подковообразную почек, гидронефроз и иные патологии.

Все вышеуказанные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами. По этой причине их выявляют далеко не у всех больных. Степени выраженности патологии также могут существенно различаться. Обычно половая и репродуктивная функция у больных синдромом Лежена сильным нарушениям не подвергается. Половое созревание и менструация происходят вовремя. В редких случаях возможно развитие двурогой матки. У мальчиков заметен маленький размер яичек. Однако сперматогенез обычно нарушен незначительно.

Причины и профилактика синдрома Кошачьего крика

Причина появления генетических заболеваний доподлинно неизвестна. Однако специалисты выделяют несколько  предрасполагающих факторов, способных привести к возникновению патологии. В перечень входят:

  1. Наследственность. Если кто-то из родственников ранее страдал заболеванием, это повышает риск повторного возникновения патологии.
  2. Воздействие вируса. Если во время беременности женщина столкнулась с заболеванием, это может отразиться на ребенке. Вирусы оказывают влияние на деление клеток. Они способны привести к возникновению отсутствия части хромосомы. Наибольшую опасность несет вирус герпеса.
  3. Прием медикаментов во время беременности. Некоторые лекарственные средства способны оказать негативное влияние на процесс деления клеток и привести к потере части плеча хромосомы. Влияние оказывается и на развитие плода.
  4. Вредные привычки матери. Сегодня доказано, что курение, прием алкоголя и употребление наркотических веществ негативно отражаются на развитии ребёнка.  Результатом вредных привычек матери может стать развитие синдрома кошачьего крика у ребёнка.
  5. Изменение структуры молекул ДНК у родителей. Подобное может произойти под воздействием радиации или в случае, если семья проживает в неблагоприятных экологических условиях.
  6. Возраст матери. После 35-40 лет шанс рождения ребенка с отклонениями повышается.

Если женщина хочет снизить риск рождения ребенка с патологией, рекомендуется применять профилактические меры. Так, шанс подобного явления можно оценить еще до зачатия. Для этого потребуется пройти обследование у генетика, сдать анализы крови и пройти ряд других диагностических исследований. Процедура выполняется дважды до зачатия ребенка и после осуществления процесса. Первый раз генетик определяет, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием, и есть ли он вообще. Во второй раз специалист убедиться, что развивающийся плод здоров.

Лечение синдрома Кошачьего крика

При синдроме кошачьего крика лечение носит симптоматический характер. Особой терапии для борьбы с патологией не существует. Однако ранняя реабилитация и образовательные вмешательства позволят улучшить прогноз. Самой сложной проблемой по мере роста ребенка выступает его неадекватное поведение. Семье потребуется помощь клинического психолога. Наблюдается ослабленный рост от рождения. Обычно это связано с проблемами питания. Грудное вскармливание таких детей возможно, однако может потребоваться помощь специалиста. Родители должны наблюдать за ростом и питанием ребенка. Это требуется для того, чтобы своевременно заметить, что развитие начало замедляться из-за недоедания. Иногда в младенчестве выполняется гастростомия. Действие осуществляется для защиты дыхательных путей, если присутствуют трудности с кормлением.

Для таких детей график иммунизации остаётся стандартным. Начало ранней реабилитации рекомендуется для минимизирования психомоторной и речевой задержки. У некоторых пациентов имеется сенсорная глухота. Такие больные активно используется язык жестов.

В некоторых случаях возможно хирургическое вмешательство. Оно назначается, если присутствуют сопутствующие патологии, требующие выполнения подобного действия. Обычно действие осуществляется под общей анестезией. Пациент старшего возраста переносит ее без осложнений. В младшем возрасте решение принимается, исходя из состояния пациента. Ребенку предстоит взаимодействовать с целым перечнем врачей.

Синдром кошачьего крика – что это?

Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) – генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что отсутствует часть 5 хромосом. Дети, страдающие от этого заболевания, часто плачут, причем их плач похож на крик кошки. Отсюда и появилось название – синдром кошачьего крика.

Это синдром возникает у одного ребенка на 50000 родившихся. Бывает в любой этнической группе, чаще поражает женский пол.

Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен. Случилось это в 1963 году. Отсюда и второе название заболевания.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортанью. По причине таких проблем появляется крик малыша, очень похожий на тот, что издают кошки. Примерно одна треть детей с этим синдромом теряют характерную черту (крик) уже к двум годам.

Симптомы, которые могут свидетельствовать о том, что у ребенка синдром кошачьего крика:

– трудности с питанием, особенно это касается сосании и глотания;

– маленький вес малыша и медленное физическое развитие;

– задержка развития речевых, когнитивных функций и функций движения;

– поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерики;

– нетипичные черты лица, которые по прошествии времени могут исчезнуть;

– запоры;

– чрезмерное слюновыделение.

Кроме того, типичными признаками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку в развитии, круглую форму лица, опущенные уголки глаз, плоскую спинку носа, косоглазие, уши, расположенные слишком низко, короткие пальцы и прочее. Люди с синдромом Лежена чаще всего не имеют никаких проблем с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз ставят на основании характерного для данного симптома крика и прочих симптомов, перечисленных выше. Кроме того, семьям, где уже есть люди, страдающие от этой болезни, могут предложить генетическое тестирование и консультации на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему ведет синдром?

К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно неутешительны. Ведь продолжительность их жизни значительно меньше, чем у здоровых людей. Причем больные могут погибать не только от самого синдрома, но и от осложнений, которые его сопровождают (почечная и сердечная недостаточности, инфекционные заболевания).

Клиническая картина и срок жизни больного может довольно сильно варьировать. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы, особенно это касается сердца.

Немалую роль в увеличении продолжительности жизни играет качество повседневной жизни и медицинской помощи. Но стоит отметить, что большая часть пациентов умирает уже в первые несколько лет своей жизни. Всего лишь 10% детей доживают до 10 лет. Но существуют, правда, единичные описания больных, которые дожили до 50 и более лет. Поэтому очень важно не терять надежды.

Профилактика и лечение

Довольно часто пороки сердца требуют коррекции хирургическим путем, поэтому больному ребенку необходимо консультирование с детским кардиохирургом и специальная диагностика, имеющая название эхо-кардиография. Как такового лечения нет, только симптоматическое, ведь проблемы с хромосомами никакими путями вылечить нельзя, это генетика.

Больным делают массажи, гимнастику, прописывают лекарственные препараты, которые стимулируют психическое развитие.

Если хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром кошачьего крика, ваша семейная пара обязательно должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы можете обезопасить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. А это мечта каждой семейной пары, не так ли?

Синдром кошачьего крика: причины, симптомы и признаки

Синдром Лежена чаще называемый синдромом кошачьего крика – это достаточно редкое заболевание, суть которого в дефекте пятой хромосомы. Это незначительное на непрофессиональный взгляд нарушение повторяется в каждой клетке организма и провоцирует многочисленные аномалии в формировании органов и тканей.

 

Синдром кошачьего крика

 

При надлежащем уходе дети имеют шансы дожить до взрослого возраста, хотя здоровыми, как физически, так и психически они не станут.

 

Причины

 

Данное заболевание встречается у  0,00002 - 0,00004% новорождённых, это примерно 1 ребёнок на 25 – 60 тысяч. Девочки болеют немного чаще -  1:1,25. При этом никаких чётких связей с климатом, местностью или национальностью детей нет. На сегодняшний день врачи не могут назвать чёткой причины разрушения пятой хромосомы у зародыша. Поэтому вину за формирование такого дефекта возлагают на внешние факторы,  влияющие на качество половых клеток родителей или на процесс деления оплодотворённой клетки в самом начале беременности.

 

Причины синдрома кошачьего крика

 

Эти факторы аналогичны для большинства генетических аномалий;

 

  • Возраст матери. Чем старше женщина, тем выше вероятность, что её яйцеклетки будут повреждены. Правда, в ситуации с синдромом Лежена эта зависимость весьма незначительна. Заметно риски возрастают только после 40-45 лет.
  • Курение. Считается, что никотин и некоторые смолы, особенно в юном возрасте, способны негативно сказаться  на качестве  половых клеток.
  • Употребление спиртного. Алкоголь является тератогеном и может нарушать развитие эмбриона.
  • Приём некоторых лекарств. Многие медикаменты оказывают влияние на развитие эмбриона особенно в первые месяцы развития плода.
  • Регулярный приём наркотических средств.
  • Инфекционные заболевания в период беременности. Ряд болезней, особенно вирусного происхождения, могут сказываться на делении клеток эмбриона.
  • Радиация. Жёсткое излучение проникает через ткани и может нарушать структуру клеток.
  • Проживание в загрязнённой местности. По статистике в экологически неблагоприятных регионах частота появления на свет детей с генетическими нарушениями выше из-за наличия в воздухе, воде и продуктах питания токсических веществ.

 

Все эти факторы в некоторой мере предрасполагают к рождению малышей с синдромом кошачьего крика. Но ни один из них не является основным, а истинные причины заболевания пока не известны. Синдром Лежена и другие хромосомные аномалии встречаются и у детей абсолютно здоровых людей, не подвергающихся влиянию опасных факторов.

У пациентов с синдромом Лежена, в отличие от большинства известных генетических патологий, количество хромосом нормально, отсутствует только небольшая часть одной из них.

 

Основные признаки и симптомы

 

Основные признаки и симптомы

 

Проявления заболевания могут слегка отличаться в зависимости от степени повреждения хромосомы, но есть общие черты, позволяющие  заподозрить синдром Лежена:

  • Особый плач малыша напоминающий кошачье мяуканье. Из-за этого звука заболевание и получило своё называние. Связан такой плач с характерными чертами строения гортани и у трети детей пропадает до 2-летнего возраста. У многих эта особенность остаётся на всю жизнь.
  • Маловесность при рождении (максимум 2500 г).
  • Нарушение сосания и глотания при выделении большого количества слюны.
  • Лунообразное лицо.
  • Широко посаженные глаза с опущенными внешними уголками и эпикантусом.
  • Плоская переносица и широкий нос.
  • Низкое расположение ушей.
  • Микроцефалия и выделяющиеся лобные бугры.
  • Уменьшенная нижняя челюсть.
  • Укороченная шея.
  • Пониженный тонус всех мышц.
  • Пороки сердца.
  • Запоры из-за особенностей строения кишечника.

Каждый признак сам по себе не является специфическим симптомом этого заболевания, кроме характерного плача. Но в совокупности, они дают повод заподозрить синдром кошачьего крика. Со временем становится заметной умственная отсталость ребёнка, его интеллектуальное развитие задерживается, физические навыки также формируются позже.

У всех детей проявляются характерные особенности в поведении – частые перепады настроения, истерики, беспричинная агрессия, однообразные движения.

 

Диагностика

 

Обычно диагностика генетических патологий проводится в несколько этапов. Сначала обследуют будущих мам, выявляя женщин с повышенным риском рождения малышей с хромосомными заболеваниями. Затем проводятся более глубокие обследования и ставится конкретный диагноз.  Делают это при помощи кариотипирования родителей, УЗИ, анализа крови на плазменные маркеры, анализа околоплодной жидкости или ворсин хориона.

 

Основные признаки и симптомы

 

Если родители не прошли обследования заранее, диагностика может проводиться после рождения ребёнка.  В этом случае изучаются ткани малыша. Если диагноз подтвердится, проводят детальную диагностику всех органов ребёнка. Это даёт возможность составить правильный план лечения и повысить шансы малыша на долгую жизнь.

 

Лечение

 

Исправить повреждённую хромосому невозможно, поэму лечение проводится симптоматически. Всем детям рекомендуют специальный массаж и физкультуру, а ещё занятия с логопедом и дефектологом.  Также дети нуждаются в хирургической коррекции сердца и препаратах для стимуляции психомоторного развития.

 

Прогноз

 

Хотя синдром кошачьего крика – не самая опасная из хромосомных патологий, общие прогнозы неблагоприятны. Примерно 90% детей не доживают до 10-летнего возраста, хотя известны случаи, когда люди с этим заболеванием жили по  40 – 50 лет.

 

синдром кошачьего крика

 

На продолжительность жизни влияет множество факторов – тяжесть  врождённых пороков, успешность операций, тип мутации, качество ухода. Следует понимать, что даже при самом качественном уходе и лечении, задержка интеллектуального развития остаётся.

на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

— Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

— Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, — вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

"Раньше Андрей почти ничего не ел, - вспоминает  мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки" Фото: Алексей БУЛАТОВ

«Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки»Фото: Алексей БУЛАТОВ

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

— Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы Фото: Алексей БУЛАТОВ

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомыФото: Алексей БУЛАТОВ

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

— Сынишка до сих пор не научился ходить, — вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

— Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, — признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

— Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, — Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

"Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет", - говорит Оксана Иванова Фото: Алексей БУЛАТОВ

«Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет», — говорит Оксана ИвановаФото: Алексей БУЛАТОВ

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

— Слава Богу, мяуканье почти прошло, — говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

— Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, — признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

— Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

— Синдром кошачьего крика — генетическое заболевание, — объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. — Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

Поделиться видео </>

На Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика».Алексей БУЛАТОВ

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

Причина обращения в медико-генетическую консультацию

Причины

Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.
Перечислим основные причины:

· Наследственный фактор. Если в семье уже есть ребёнок с данным синдромом, то вероятность рождения второго с таким же заболеванием очень высока;

· Алкоголь оказывает повреждающее действие на все клетки организма, но наиболее чувствительны к нему половые клетки и зародыш;

· Курение;

· Наркотические вещества разрушают организм изнутри, поражая генетический аппарат клеток;

· Действие ионизирующей радиации;

· Сильнодействующие химические вещества и лекарственные препараты, принимаемые в первом триместре беременности.

 

Давайте рассмотрим основные признаки синдрома кошачьего крика:

· Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие. Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;

· Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;

· Нарушено сосание и глотание;

· Обильное слюноотделение;

· Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;

· Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;

· Нос широкий с плоской переносицей;

· Уши расположены низко;

· Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.

· Маленькая нижняя челюсть;

· Короткая шея с кожными складками;

· Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;

· Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;

· Снижен тонус мышц всего организма;

· Запоры;

· Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)

Диагностика

Обычно предварительный диагноз ставиться по характерному крику и внешнему виду ребёнка. Для уточнения проводят цитогенетическое исследование и изучают хромосомный набор ребёнка. Провести такое исследование можно и на этапе планирования беременности, если в семье уже были случаи хромосомных заболеваний. При отклонениях от нормы результатов пренатального биохимического и ультразвукового скрининга проводят амниоцентез, биопсию ворсин хориона, или кордоцентез для непосредственного анализа хромосом будущего ребёнка.

Лечение

1. Лечение всех хромосомных синдромов симптоматическое;

2. Необходима хирургическая коррекция пороков сердца, иногда нужно несколько операций;

3. Из-за общего гипотонуса таким детям требуется регулярный массаж и занятия лечебной физкультурой;

4. Назначают средства, стимулирующие психомоторное развитие, рекомендуют занятия с дефектологом и логопедом.

Родители 7 летнего Романа обратились к врачу с просьбой обследовать ребенка.Вот что они рассказали ведущемуврачу при осмотре ребенка:

Ребёнок родился с массой тела менее чем 2,5 кг в доношенной беременности. Как видно из названия, главным симптомом является плач, который имеет схожесть с кошачьим криком (мяуканьем). Происходит это благодаря строению гортани – маленький и вялый надгортанник, опускающийся над голосовой щелью. Голосовые связки при этом не изменённые. Замечено уменьшение воздушного пространства над голосовыми связками.

Среди других симптомов следует выделить то, что лицо принимает лунообразную форму, глазные разрезы является косыми и имеют опущенные наружные углы. У ребенка наблюдается складка возле внутреннего угла глаза, а также широко расставленные глаза. Нос уплощенный, а его ушные раковины расположены ниже, нежели у здорового человека. Мозговой череп имеет сравнительно малые размеры, а его продольные размеры намного преобладают над поперечными. Также могут выступать лобные бугры.

Характерным признаком заболевания является маленькая нижняя челюсть и шея незначительной длины. На шее имеется наличие лишней кожи, которая формирует крыловидные складки.

Отличия замечаются в глазах и глазном дне: косоглазие.

Так же Роман отставал в умственном и физическом развитии.

 

 

4.Анамнез жизни(сбор сведений об условиях жизни ,место работы ,вредных привычек и т.д)
Существует множество самых разных факторов, которые могут повлиять и повлечь мутацию в хромосомах, приводящую к возникновению и развитию данной болезни. Вредные факторы могут воздействовать как на половые клетки родителей, так и на яйцеклетку в период её дробления либо формирования зиготы. Наиболее весомые причины, которые могут спровоцировать мутацию такого типа, следующие:

  • Наследственность. В случае если в семье родился ребёнок с синдромом Лежёна, вероятность родить второго ребёнка с этим синдромом значительно увеличивается. Если в семье родился ребёнок с синдромом Лежёна, необходимо проконсультироваться с генетиком.
  • Вредные привычки. Оказать негативное воздействие на все клетки организма, в том числа особенно и на половые, а также и на зародыш, может частое употребление спиртных напитков.
  • Курение. Причиной развития синдрома могут стать курящие на протяжении долгого времени родители.
  • Наркотики. Спровоцировать болезнь могут пораженный генетический аппарат вследствие приёма наркотических веществ.
  • Радиация. Негативно влияет также действие ионизирующей радиации.
  • Сильнодействующие вещества. Вероятность спровоцировать мутацию ребёнка может мать, принимающая химические препараты или вещества сильного действия.


Установлено, что мать 7-летнего Романа на протяжении всей беременности имела пагубную привычку-курение, а отец – часто употреблял алкоголь .Так же прояснилось, что мать ,делала рентген живота на ранних сроках беременности, что явно противопоказано

 

5.Результат фенотипического анализа

Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.


У Романа так же наблюдается плоскостопия 3 степени.

 

 

Заключение

Синдром кошачьего крика часто совмещают с другими врожденными нарушениями развития как хромосомной, так и нехромосомной этиологии. Диагноз синдрома Лежёна подтверждается исследованиями в области кариологии с использованием метода идентификации хромосом.

Как правило, диагноз этого заболевания можно поставить по характерному крику или плачу ребёнка, который имеет схожесть с кошачьим мяуканьем, и непосредственно по его внешнему виду. Для уточнения диагноза необходимо провести исследование хромосом. Провести исследование и выявить заболевание можно даже на этапе беременности в случае, если в семье уже имелись какие-либо заболевания, связанные с хромосомами. Если результаты не соответствуют норме биохимического и ультразвукового исследования, то необходимо провести амниоцентез или кордоцентец для того, чтобы анализировать хромосомы будущего ребёнка.

Лечение данной болезни, как и всех других хромосомных синдромов, является симптоматическим. Нужно провести коррекцию пороков сердца хирургическим путём. В некоторых случаях требуется провести несколько операций. Ребёнку с синдромом назначается регулярный массаж и занятие лечебной гимнастикой. Выписывают средства, которые стимулируют психомоторное развитие, проводят занятие с логопедом и врачом дефектологом.

Длительность жизни больных намного меньше, чем у здоровых людей. Чаще всего причиной смерти является сердечная недостаточность либо почечная недостаточность. Также люди с синдромом кошачьего крика часто заражаются инфекционными заболеваниями.

Под термином профилактика для данного синдрома понимают проведение медико-генетического консультирования. Проводить его нужно своевременно, особенно если в семье уже имеются больные с синдромом. Суть консультации основывается на выявлении кариотипа у родителей, которые уже родили одного больного ребёнка. Если присутствуют мутация короткого плеча пятой пары хромосом, то это будет причиной хромосомного заболевания при всех последующих беременностях.

Длина жизни у детей напрямую зависит от уровня повреждения хромосомы. Также немаловажную роль играет медицинская помощь и образ жизни. Встречаются случаи, когда больные доживали и до 60 лет.

Если проводить специальное обучение, есть возможность научить ребёнка читать, писать, а также решать лёгкие задачи и выполнять несложные упражнения. В некоторых странах функционируют специальные организации для семей, где есть ребёнок с таким заболеванием. В данных организациях оказывают медицинскую и социальную помощь.

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.


Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.

Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).

Читайте также:


Рекомендуемые страницы:

Поиск по сайту

на Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика»

Двухлетний Андрюша крепко обнимает маму и трется об нее нежной детской щечкой, мурлыча от удовольствия. Оксана Иванова (фамилия изменена) прижимает ребенка к себе, треплет его за волосы и спрашивает:

— Будешь кушать, котенок?

Из этого ласкового обращения сквозит и материнская любовь, и горькое сочувствие: у сына Оксаны в медицинской карточке записан редкий диагноз «Синдром кошачьего крика».

ВРАЧИ УМИЛЯЛИСЬ ТОМУ, КАК АНДРЮША ПЛАЧЕТ

Когда Андрей появился на свет, в родильной палате зазвучало пронзительное… мяуканье! Медики испуганно осмотрели стерильное помещение – откуда здесь кот? И только через несколько секунд поняли – это плачет новорожденный малыш.

— Первые дни после рождения Андрюши врачи и медсестры откровенно хихикали, — вспоминает Оксана. – Подходили и говорили: у вас сын так забавно кричит, как котенок. Но потом перестали умиляться – стало ясно, что Андрей «мяукает» из-за неправильного строения гортани.

"Раньше Андрей почти ничего не ел, - вспоминает  мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки" Фото: Алексей БУЛАТОВ

«Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает мама Оксана Иванова. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки»Фото: Алексей БУЛАТОВ

Медики отправили кровь малыша на генетический анализ и, увидев результаты, ахнули. У новорожденного оказался редчайший «синдром кошачьего крика». Мяуканье Андрюши было лишь вершиной айсберга его заболевания – у крошки нашли проблемы с сердцем, почками и развитием.

Дома Ивановы еще пару недель не могли привыкнуть к необычному плачу сына. Но постепенно родители стали различать «мяуканье» по интонациям и сходу понимать, чего хочет их необыкновенный ребенок.

— Раньше Андрей почти ничего не ел, — вспоминает Оксана. – Приходилось кормить его молоком чуть ли не из пипетки, поэтому те редкие моменты, когда он сам просил покушать, были для нас настоящим праздником!

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы Фото: Алексей БУЛАТОВ

Синдром кошачьего крика или синдром Лежёна (по имени описавшего его в 1963 году французского ученого) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомыФото: Алексей БУЛАТОВ

Лечение Андрея осложнялось тем, что в небольшом поселке Троицкий под Талицей никто и не слышал о «синдроме кошачьего крика». Местные врачи лишь удивленно поднимали брови, увидев в карточке запись о таинственной болезни. Маме зачастую приходилось самой рассказывать медикам о редком генетическом недуге.

— Сынишка до сих пор не научился ходить, — вздыхает Оксана. – А ведь ему уже почти два года. Из-за болезни он даже не говорит – синдром замедлил его развитие.

Впрочем, Андрей вполне бойко играет с другими детьми. Правда, яркие пирамидки и гоночные машинки его не особо интересуют. Парнишке больше по душе коробки и пакеты.

— Игрушки у нас лежат в картонных коробочках, — признается Иванова. – Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет.

Друзья у Андрея тоже необычные – мальчонка находит общий язык даже с самыми вредными… животными. Мама до сих пор с содроганием вспоминает, как однажды увидела Андрюшу, увлеченно играющего со своенравным черным котом Барсиком. А ведь Барсик всегда давал сдачи, стоило любому из членов семьи попытаться погладить его.

— Этот кот исцарапал и меня, и старшего сына, — Оксана показывает шрамы на руках. – Поэтому, когда я увидела, что Андрюшка тянется погладить его, здорово испугалась. Но Барсик даже не выпустил когти – признал, что ли…

"Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет", - говорит Оксана Иванова Фото: Алексей БУЛАТОВ

«Недавно вышла на минутку из комнаты, возвращаюсь – мама дорогая! Все вытряхнул, надел коробку на голову и спрятался… Все время с этими коробками играет», — говорит Оксана ИвановаФото: Алексей БУЛАТОВ

РЕБЕНОК-КОТЕНОК

Из-за болезни сына мама по-доброму называет его «ребенок-котенок» и даже замечает некоторые сходства с представителями семейства кошачьих. То малыш смешно фыркнет, то замурлычет (это тоже особенность гортани), уютно устроившись у мамы на руках.

— Слава Богу, мяуканье почти прошло, — говорит Оксана. – Еще несколько месяцев и оно исчезнет окончательно. Так происходит у всех носителей этого синдрома. Но это скорее милый дефект, который не представляет опасности. Сейчас основная проблема в том, что мы все еще не ходим и не говорим. Но мы постоянно занимаемся и не собираемся опускать руки!

Чтобы оплачивать лечение сына, отец Андрея стал работать вахтовым методом. Кстати, из-за этого он долго даже не подозревал, что ребенку поставили редкий диагноз.

— Муж узнал о болезни Андрюши, когда ему исполнилось 9 месяцев, — признается Оксана. – До этого я боялась рассказывать ему: сами знаете, многие мужчины бросают семьи. Но наш папа оказался совсем другим.

Евгений, узнав о диагнозе, мигом вернулся с вахты. Крепко обнял любимую, взял на руки Андрея и твердо сказал:

— Будем бороться!

Сейчас отец снова далеко от семьи – работает, чтобы обеспечить лечение своему сынишке. Но лишних денег в семье с ребенком-инвалидом не бывает никогда. Сейчас, например, Андрюше нужны ходунки, фиксирующие тело – без них малышу очень сложно учиться ходить.

Если у вас есть ненужные ходунки, вы можете позвонить в редакцию по номеру +7 (343) 379-27-72 или перевести удобную для вас сумму на номер карты 639002169035760574 (Сбербанк).

Комментарий эксперта

«Вылечить этот синдром невозможно»

— Синдром кошачьего крика — генетическое заболевание, — объясняет специалист лаборатории «Геномед» Ирина Акимова. — Помочь ребенку с подобной патологией можно только, тщательно ухаживая за ним, ведь подобное изменение (в случае синдрома кошачьего крика – отсутствие хромосомы 5) произошло в каждой клетке организма, и вылечить это, к сожалению, невозможно.

Поделиться видео </>

На Урале живет ребенок с редчайшим «Синдромом кошачьего крика».Алексей БУЛАТОВ

Синдром кошачьего крика — что это?

Синдром кошачьего крика (или синдром Лезгена) — генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что в 5 хромосомах нет части. Дети, страдающие от этой болезни, часто плачут, и их плач похож на кошачий крик. Отсюда и название — синдром кошачьего крикета.

Этот синдром встречается у одного ребенка на 50 000 рожденных. Это происходит в любой этнической группе, чаще затрагивает женский пол.

Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен.Это произошло в 1963 году. Отсюда и второе название болезни.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортани. Из-за таких проблем появляется детский крик, очень похожий на кошачий. Приблизительно треть детей с этим синдромом теряет характерный признак (крик) к двум годам.

Симптомы, которые могут указывать на то, что у ребенка синдром кошачьего крикета:

— Проблемы с едой, особенно в том, что касается сосания и глотания;

— малый вес малыша и медленное физическое развитие;

— задержка развития речи, когнитивных функций и функций движения;

— Поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерика;

— нетипичные признаки, которые могут со временем исчезнуть;

— Запор;

— повышенное слюноотделение.

Кроме того, можно назвать типичные признаки заболевания: гипотензия, микроцефалия, задержка развития, округлая форма лица, опущенные уголки глаз, плоский нос, косоглазие, слишком низкие уши, короткие пальцы и тому подобное. Люди с синдромом Леси часто не имеют проблем с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз основывается на характеристике этого симптома крика и других симптомах, перечисленных выше.Кроме того, семьи, в которых уже есть люди, страдающие этим заболеванием, могут предложить генетическое тестирование и консультирование на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему приводит синдром?

К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно разочаровывают. Ведь продолжительность их жизни намного меньше, чем у здоровых людей. И больные могут умереть не только от самого синдрома, но и от сопутствующих ему осложнений (почечная и сердечная недостаточность, инфекционные заболевания).

Клиническая картина и жизнь пациента могут сильно различаться. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы, особенно сердце.

Значительная роль в увеличении продолжительности жизни, качества повседневной жизни и медицинской помощи. Но стоит отметить, что большинство пациентов умирают в первые годы своей жизни. Только 10% детей доживают до 10 лет. Но есть, однако, отдельные описания пациентов, которые дожили до 50 и более лет.Поэтому очень важно не терять надежду.

Профилактика и лечение

Довольно часто дефекты сердца требуют хирургической коррекции, поэтому больному ребенку необходимо проконсультироваться с детским кардиохирургом и пройти специальную диагностику, которая называется эхокардиографией. Таким образом, нет никакого лечения, только симптоматическое, потому что проблемы с хромосомами не могут быть вылечены никакими средствами, это генетика.

Пациенты делают массажи, гимнастику, назначают лекарства, стимулирующие умственное развитие.

Если вы хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром крика кошки, ваша супружеская пара должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы сможете защитить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. И это мечта каждой супружеской пары, не так ли?

р >> ,

Синдром кошачьего крика — что это?

Синдром кошачьего крика (или синдром Лезгена) — генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что в 5 хромосомах нет части. Дети, страдающие от этой болезни, часто плачут, и их плач похож на кошачий крик. Отсюда и название — синдром кошачьего крикета.

Этот синдром встречается у одного ребенка на 50 000 рожденных. Это происходит в любой этнической группе, чаще затрагивает женский пол.

Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен.Это произошло в 1963 году. Отсюда и второе название болезни.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортани. Из-за таких проблем появляется детский крик, очень похожий на кошачий. Приблизительно треть детей с этим синдромом теряет характерный признак (крик) к двум годам.

Симптомы, которые могут указывать на то, что у ребенка синдром кошачьего крикета:

— Проблемы с едой, особенно в том, что касается сосания и глотания;

— малый вес малыша и медленное физическое развитие;

— задержка развития речи, когнитивных функций и функций движения;

— Поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерика;

— нетипичные признаки, которые могут со временем исчезнуть;

— Запор;

— повышенное слюноотделение.

Кроме того, можно назвать типичные признаки заболевания: гипотензия, микроцефалия, задержка развития, округлая форма лица, опущенные уголки глаз, плоский нос, косоглазие, слишком низкие уши, короткие пальцы и тому подобное. Люди с синдромом Леси часто не имеют проблем с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз основывается на характеристике этого симптома крика и других симптомах, перечисленных выше.Кроме того, семьи, в которых уже есть люди, страдающие этим заболеванием, могут предложить генетическое тестирование и консультирование на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему приводит синдром?

К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно разочаровывают. Ведь продолжительность их жизни намного меньше, чем у здоровых людей. И больные могут умереть не только от самого синдрома, но и от сопутствующих ему осложнений (почечная и сердечная недостаточность, инфекционные заболевания).

Клиническая картина и жизнь пациента могут сильно различаться. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы, особенно сердце.

Значительная роль в увеличении продолжительности жизни, качества повседневной жизни и медицинской помощи. Но стоит отметить, что большинство пациентов умирают в первые годы своей жизни. Только 10% детей доживают до 10 лет. Но есть, однако, отдельные описания пациентов, которые дожили до 50 и более лет.Поэтому очень важно не терять надежду.

Профилактика и лечение

Довольно часто дефекты сердца требуют хирургической коррекции, поэтому больному ребенку необходимо проконсультироваться с детским кардиохирургом и пройти специальную диагностику, которая называется эхокардиографией. Таким образом, нет никакого лечения, только симптоматическое, потому что проблемы с хромосомами не могут быть вылечены никакими средствами, это генетика.

Пациенты делают массажи, гимнастику, назначают лекарства, стимулирующие умственное развитие.

Если вы хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром крика кошки, ваша супружеская пара должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы сможете защитить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. И это мечта каждой супружеской пары, не так ли?

р >>.

Синдром кошачьего крика — что это?

Синдром кошачьего крика (или синдром Лезгена) — генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что в 5 хромосомах нет части. Дети, страдающие от этой болезни, часто плачут, и их плач похож на кошачий крик. Отсюда и название — синдром кошачьего крикета.

Этот синдром встречается у одного ребенка на 50000 рожденных. Это происходит в любой этнической группе, чаще затрагивает женский пол.

Впервые описал это заболевание французский генетик и педиатр Жером Лежен.Это произошло в 1963 году. Отсюда и второе название болезни.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортани. Из-за таких проблем появляется детский крик, очень похожий на кошачий. Приблизительно треть детей с этим синдромом теряет характерный признак (крик) к двум годам.

Симптомы, которые могут указывать на то, что у ребенка синдром кошачьего крикета:

— Проблемы с едой, особенно в том, что касается сосания и глотания;

— малый вес малыша и медленное физическое развитие;

— задержка развития речи, когнитивных функций и функций движения;

— Поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерика;

— нетипичные признаки, которые могут со временем исчезнуть;

— Запор;

— повышенное слюноотделение.

Кроме того, можно назвать типичные признаки заболевания: гипотензия, микроцефалия, задержка развития, округлая форма лица, опущенные углы глаз, плоский нос, косоглазие, слишком низкие уши, короткие пальцы и тому подобное. Люди с синдромом Леси часто не имеют проблем с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз основывается на характеристике этого симптома крика и других симптомах, перечисленных выше.Кроме того, семьи, в которых уже есть люди, страдающие этим заболеванием, могут предложить генетическое тестирование и консультирование на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему приводит синдром?

К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома кошачьего крика, довольно разочаровывают. Ведь продолжительность их жизни намного меньше, чем у здоровых людей. И больные могут умереть не только от самого синдрома, но и от сопутствующих ему осложнений (почечная и сердечная недостаточность, инфекционные заболевания).

Клиническая картина и жизнь пациента могут сильно различаться. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы, особенно сердце.

Значительная роль в увеличении продолжительности жизни, качества повседневной жизни и медицинской помощи. Но стоит отметить, что большинство пациентов умирают в первые годы своей жизни. Только 10% детей доживают до 10 лет. Но есть, однако, отдельные описания пациентов, которые дожили до 50 и более лет.Поэтому очень важно не терять надежду.

Профилактика и лечение

Довольно часто дефекты сердца требуют хирургической коррекции, поэтому больному ребенку необходимо проконсультироваться с детским кардиохирургом и поставить специальный диагноз, называемый эхокардиографией. Таким образом, нет никакого лечения, только симптоматическое, потому что проблемы с хромосомами не могут быть вылечены никакими средствами, это генетика.

Пациенты делают массажи, гимнастику, назначают лекарства, стимулирующие умственное развитие.

Если вы хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром крика кошки, ваша супружеская пара должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы сможете защитить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. И это мечта каждой супружеской пары, не так ли?

р> ,

Синдром кошачьего крика — что это?

Синдром кошачьего крика (или синдром Лезгена) — генетическое заболевание, которое встречается очень редко и связано с тем, что в 5 хромосомах нет части. Дети, страдающие от этой болезни, часто плачут, и их плач похож на кошачий крик. Отсюда и название — синдром кошачьего крикета.

Этот синдром встречается у одного ребенка на 50000 рожденных. Это происходит в любой этнической группе, чаще затрагивает женский пол.

Эта болезнь была впервые описана французским генетиком и педиатром Жеромом Леженом.Это произошло в 1963 году. Отсюда и второе название болезни.

Симптомы заболевания

Синдром кошачьего крика возникает из-за определенных проблем с нервной системой и гортани. Из-за таких проблем появляется детский крик, очень похожий на кошачий. Приблизительно треть детей с этим синдромом теряет характерный признак (крик) к двум годам.

Симптомы, которые могут указывать на то, что у ребенка синдром кошачьего крикета:

— Проблемы с едой, особенно в том, что касается сосания и глотания;

— малый вес малыша и медленное физическое развитие;

— задержка развития речи, когнитивных функций и функций движения;

— Поведенческие проблемы: агрессия, гиперактивность и истерика;

— нетипичные признаки, которые могут со временем исчезнуть;

— Запор;

— повышенное слюноотделение.

Кроме того, можно назвать типичные признаки заболевания: гипотензия, микроцефалия, задержка развития, округлая форма лица, опущенные уголки глаз, плоский нос, косоглазие, слишком низкие уши, короткие пальцы и тому подобное. Люди с синдромом Леси часто не имеют проблем с репродуктивной системой.

Диагностика заболевания

Обычно диагноз основывается на характеристике этого симптома крика и других симптомах, перечисленных выше.Кроме того, семьи, в которых уже есть люди, страдающие этим заболеванием, могут предложить генетическое тестирование и консультирование на тему того, какими могут быть синдромы беременности.

К чему приводит синдром?

К сожалению, прогнозы для человека, страдающего от синдрома крика кошки, довольно разочаровывают. Ведь продолжительность их жизни намного меньше, чем у здоровых людей. И пациенты могут умереть не только от самого синдрома, но и от сопутствующих ему осложнений (почечная и сердечная недостаточность, инфекционные заболевания).

Клиническая картина и жизнь пациента могут сильно различаться. Все зависит от того, насколько сильно поражены внутренние органы, особенно сердце.

Значительная роль в увеличении продолжительности жизни, качества повседневной жизни и медицинской помощи. Но стоит отметить, что большинство пациентов умирают в первые годы своей жизни. Только 10% детей доживают до 10 лет. Но есть, однако, отдельные описания пациентов, которые дожили до 50 и более лет.Поэтому очень важно не терять надежду.

Профилактика и лечение

Довольно часто дефекты сердца требуют хирургической коррекции, поэтому больному ребенку необходимо проконсультироваться с детским кардиохирургом и пройти специальную диагностику, которая называется эхокардиографией. Таким образом, нет никакого лечения, только симптоматическое, потому что проблемы с хромосомами не могут быть вылечены никакими средствами, это генетика.

Пациенты делают массажи, гимнастику, назначают лекарства, которые стимулируют умственное развитие.

Если вы хотите избежать ситуации рождения ребенка, страдающего от такого заболевания, как синдром крика кошки, ваша супружеская пара должна пройти генетическое обследование и получить консультацию специалиста. Только так вы сможете защитить себя от рождения неизлечимо больного ребенка. И это мечта каждой супружеской пары, не так ли?

,

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*