Синдром марфана это: Синдром Марфана — Википедия – Синдром Марфана: причины, симптомы, лечение, прогноз

  • 19.03.2019

Содержание

Синдром Марфана — Википедия

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[2], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Наследственное заболевание.

Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах. Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой[3].

Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом (англ. E. Williams), описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были исключительно высокими и имели гипермобильные суставы от рождения[4]. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном, который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриэль с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.

[5]

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.[6]

Американский генетик Виктор Маккьюсик открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.[7]

Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.[8]

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония.

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).

Диагностика синдрома Марфана (СМ) сегодня основана на Гентских критериях (DeРаере A. et al.,1996) и пересмотра Гентских критериев в 2010 году (J.Med.Genet.2010; 476-485). В основу алгоритма диагностики положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в различных органах и системах.

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.

[9]

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. ↑ Синдром Марфана (неопр.) (недоступная ссылка). Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (19 октября 2007). — Течение и прогноз. Дата обращения 23 августа 2012. Архивировано 14 августа 2011 года.
  3. ↑ Marfan Syndrome (англ.). NORD (National Organization for Rare Disorders). Дата обращения 23 сентября 2019.
  4. Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks Архивная копия от 20 декабря 2016 на Wayback Machine // Transactions of the American Ophthalmological Societ. — 1875. — Vol. 2. — PP. 291—301. — PMC 1361735
  5. Marfan A. B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. — 1896. — Vol. 13. — PP. 220—226.
  6. Hecht F., Beals R. K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. // Pediatrics. — 1972 Apr. — Vol. 49(4). — PP. 574—579. — PMID 4552107
  7. McKusick V. A.
    The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. // Circulation[en]. — 1955 Mar. — Vol. 11(3). — PP. 321—341. — PMID 14352380
  8. ↑ Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
  9. ↑ Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,
  • Лисиченко О. В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. 164 с.

На русском языке[править | править код]

На английском языке[править | править код]

Синдром Марфана: причины, симптомы, лечение, прогноз

Синдром Марфана — генетически детерминированное заболевание, характеризующееся поражением или недоразвитием соединительнотканных волокон во время эмбриогенеза и проявляющееся дисфункциональными изменениями со стороны зрительного анализатора, костно-суставной и кардиоваскулярной систем.

Обычно синдром передается по наследству от родителей детям по аутосомно-доминантному принципу. В некоторых случаях он становится результатом мутации гена, кодирующего синтез фибриллина и оказывающего влияние на формирование одновременно нескольких фенотипических признаков. Генетические изменения – мутации происходят под воздействием негативных эндогенных и экзогенных факторов. Белок фибриллин является важной составной частью многих структур организма. При его недостатке соединительная ткань теряет свою прочность и эластичность, что отражается на состоянии сосудистой стенки и связочно-суставного аппарата.

Синдром был открыт в 1875 году офтальмологом из Америки Э. Вильямсом. Он обнаружил полное смещение хрусталика глаза от своего нормального положения у брата и сестры, которые имели высокий рост и чрезмерную подвижность суставов с рождения. Спустя несколько лет детский врач из Франции А. Марфан вел наблюдения за девочкой 5 лет с прогрессирующими аномалиями скелета, чрезмерно длинными конечностями и «паучьими пальцами». Он дал четкое описание патологии, благодаря чему синдром получил его имя.

мальчик с синдромом Марфана

Клиническая симптоматика синдрома весьма полиморфна. Это связано с наличием пораженной соединительной ткани во всех внутренних структурах организма. Системная соединительнотканная недостаточность проявляется признаками поражения скелета, сердца и сосудов, глаз, кожи, ЦНС, легких. Подобные патологические изменения формируются внутриутробно у плода. Симптоматика синдрома варьируется от стертых форм до процессов, несовместимых с жизнью.

Больные имеют диспропорциональные конечности, рост выше среднего, вытянутые пальцы, гипермобильные суставы, худощавое тело, готическое небо, неправильный прикус, глубоко расположенные глаза. Они страдают гигантизмом, миопией, эктопией хрусталика, изменением формы грудины, кифосколиозом. Клинические признаки синдрома обусловлены гиперрастяжимостью тканей.

Синдром Марфана — наследственная коллагенопатия, встречающаяся у 1 из 10000-20000 человек. Патология обнаруживается повсеместно, среди людей любой национальности, пола и места проживания – одинаково часто как среди жителей юга, так и севера. В семейных парах, где отцу больше 35 лет, чаще рождаются больные дети.

Диагностика патологии основывается на данных наследственного анамнеза, визуального осмотра, результатах дополнительных исследований. Пациенты с синдромом Марфана внешне похожи друг на друга. Специалисты по внешнему виду могут предположить наличие недуга. Лечение болезни медикаментозное и оперативное, заключающееся в устранении структурных и функциональных нарушений в сердечной мышце, зрительном анализаторе, костно-суставном аппарате. Оперативное вмешательство показано в тех случаях, когда лекарственное и физиотерапевтическое лечение не дает положительных результатов. Если недуг не лечить, продолжительность жизни больных ограничится 30—40 годами. Причиной их смерти становится разрыв аорты или острая коронарная недостаточность. Современная медицина позволяет пациентам успешно лечиться и полноценно жить до самой старости.

Этиологические факторы

Синдром Марфана – врожденная аномалия, отличающаяся следующими генетическими признаками:

  •  аутосомно-доминантным типом наследования, при котором больные встречаются в каждом поколении;
  • выраженным плейотропизмом — множественным действием гена;
  • варьирующей экспрессивностью – степенью развития признака, контролируемого данным геном;
  • высокой пенетрантностью – вероятностью фенотипического проявления признака при наличии соответствующего гена.

Синдром развивается в результате мутации гена, кодирующего биосинтез особого белка фибриллина — важной структуры межклеточного вещества, которая обеспечивает эластичность и сократительную способность соединительнотканных волокон. Мутация происходит спонтанно в момент зачатия в яйцеклетке или сперматозоиде. При недостатке фибриллина нарушается процесс формирования волокон. Он перестают быть прочными и упругими, становятся чрезмерно растяжимыми и менее устойчивыми к деформациям. В наибольшей степени повреждению подвержены сосуды и связки.

Фибриллин необходим для работы цинновой связки, с помощью которой хрусталик прикрепляется к ресничному телу. При дефиците белка эта связка ослабляется, что проявляется миопией, подвывихом хрусталика, вторичной глаукомой, снижением остроты зрения. Кроме зрительного анализатора, белок фибриллин содержится в связках аорты и обеспечивает ее устойчивость к нагрузкам. При ослаблении этих связок происходит расширение сосуда и расслоение его стенок. Подобные изменения являются смертельно опасными для человека. При синдроме Марфана часто отмечается поражение двустворчатого клапана, что требует проведения хирургической коррекции.

Классификация

Формы патологии:

  • стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
  • выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

  • прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
  • стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

  • семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
  • спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

  1. короткое туловище и длинные ноги,
  2. молоткообразные пальцы стопы,
  3. паучьи пальцы кисти,
  4. худощавое телосложение,
  5. гипотонус мышц,
  6. удлиненное и узковатое лицо,
  7. глубокая посадка глаз,
  8. отсутствие зазоров между зубами,
  9. большой нос,
  10. микрогнатия,
  11. недоразвитые скулы,
  12. большие и низко расположенные уши,
  13. «готическое» небо,
  14. прогения,
  15. гиперподвижность суставов,
  16. деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
  17. искривление позвоночника,
  18. смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
  19. уплощение сводов стопы,
  20. продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии – мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца – эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

  1. миопия,
  2. смещение хрусталика в сторону,
  3. уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
  4. недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
  5. страбизм,
  6. катаракта,
  7. асимметричность зрачков,
  8. глаукома,
  9. астигматизм,
  10. дальнозоркость,
  11. колобома глаза,
  12. спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

Поражение нервной системы:

  • ишемические и геморрагические инсульты,
  • субарахноидальное кровотечение,
  • выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

Поражение бронхопульмональной системы:

  1. скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
  2. эмфизема легких,
  3. удлинение и перерастяжение альвеол,
  4. ночное апноэ,
  5. рак легких.

У больных пневмотораксом воздух скапливается в плевральной полости, а легкие сжимаются. Их дыхание становится частым и поверхностным, в груди болит, кожные покровы сначала бледнеют, а затем приобретают синюшный оттенок.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

  • смещение почки в каудальном направлении,
  • цистоцеле,
  • пролапс матки,
  • кисты и новообразования в печени и почках,
  • варикоз,
  • стрии на коже,
  • грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Методы диагностики

проявления синдрома Марфана в младшем возрасте

Выявлением синдрома Марфана занимаются специалисты в области генетики, кардиологии, офтальмологии, неврологии, ортопедии. Диагностика патологии включает сбор анамнеза жизни и болезни, выявление типичных клинических признаков, анализ внешнего осмотра и физикальных данных, результатов кардиографического и рентгенографического обследования, посещения офтальмолога, составление родословной у генетика.

Основные диагностические методики:

  1. общий анализ крови и мочи — типичные признаки воспаления;
  2. биохимическое исследование крови позволяет выявить дисфункцию определенного органа, возникшую в результате развития патологического процесса, а также определить первопричину заболевания и назначить правильное лечение;
  3. электрокардиография отображает электрические потенциалы, сформированные в работающем сердце;
  4. эхокардиография – исследование морфологических и функциональных изменений сердца и его клапанного аппарата;
  5. рентгенографическое и томографическое исследование — информативные диагностические методики, обнаруживающие поражение костей, суставов, внутренних органов и мягких тканей;
  6. аортография – рентгенологического исследования аорты с использованием контрастного вещества;
  7. УЗИ внутренних органов,
  8. биомикроскопия и офтальмоскопия,
  9. молекулярно-генетический анализ.

Методы лечения

Синдром Марфана неизлечим. Этиотропной терапии недуга не существует, ведь невозможно заменить гены ребенка. Больным проводят симптоматическую терапию, целью которой является облегчение общего состояния, устранение симптомов и предупреждение тяжелых осложнений.

Медикаментозное лечение:

  • β-адреноблокаторы – «Пропранолол», «Атенолол»;
  • блокаторы кальциевых каналов – «Нифедипин», «Верапамил»;
  • ингибиторы АПФ – «Каптоприл», «Лизиноприл»;
  • коллагеннормализующая терапия – «Алфлутоп», «Румалон», «Структум»;
  • метаболики – «Рибоксин», «Милдронат»;
  • поливитаминные комплексы;
  • антибиотики для профилактики инфекционного эндокардита;
  • антикоагулянты для профилактики тромбоза;
  • антиоксиданты и антигипоксанты – «Коэнзим Q10», «Элькар»;
  • ноотропные препараты – «Пирацетам», «Винпоцетин».

При снижении остроты зрения пациентам с офтальмологическими заболеваниями прописывают очки для постоянного ношения или контактные линзы.

Хирургическое лечение:

  1. оперативное вмешательство на сердце и аорте — протезирование аорты и клапанов сердца, реконструктивные и пластические операции,
  2. операции на глазах — коррекция близорукости лазером, замена хрусталика, устранение глаукомы,
  3. хирургическая коррекция скелета — пластика грудной клетки при ее воронкообразной деформации, стабилизация позвоночника, протезирование крупных суставов.

Людям с марфаноидным фенотипом стертой формы показано физиолечение и ЛФК.

Клинические рекомендации специалистов своим пациентам:

  • ведение здорового образа жизни,
  • ограничение тяжелого труда и физического перенапряжения,
  • отказ от спортивных игр повышенной активности,
  • регулярное посещение специалистов в области кардиологии, офтальмологии, ортопедии, неврологии,
  • нахождение больных под постоянным наблюдением и контролем врачей,
  • периодическое прохождение диагностического обследования.

Прогноз и профилактические мероприятия

Прогноз синдрома Марфана неоднозначный. Он зависит от состояния кардиоваскулярной системы, глаз и скелета больного. При наличии серьезных нарушений со стороны этих органов длительность жизни пациентов ограничивается 40-50 годами, и повышается риск внезапной смерти. С помощью своевременной кардиохирургической коррекции можно улучшить качество жизни больных и вернуть им трудоспособность.

Все пары, в семейном анамнезе которых имелись случаи наследственных заболеваний, должны перед беременностью посетить генетика и заранее сдать все необходимы анализы. Пренатальная диагностика — комплекс мероприятий, проводимых с целью выявления патологии на стадии внутриутробного развития. Она заключается в проведении УЗИ плода и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров. К ее инвазивным методам относятся: биопсия ворсин хориона, исследование околоплодных вод, пуповинной крови и клеток плаценты.

Всем больным необходимо вовремя санировать имеющиеся очаги хронической инфекции в организме — лечить кариес, тонзиллит, синусит с помощью антибиотиков. Это крайне важное мероприятие, поскольку у лиц с синдромом Марфана иммунитет ослаблен. Им следует закаляться, правильно питаться, оптимизировать режим дня, полноценно спать, подолгу гулять на свежем воздухе, бороться с вредными привычками, избегать конфликтных ситуаций и стрессов.

Видео: синдром Марфана в программе “Жить здорово!”

Видео: ток-шоу о синдроме Марфана

что это такое, тип наследования, симптомы и возможность лечения

Синдром Марфана – редко встречающаяся генетическая патология, сопровождающаяся наличием дефектов в строении соединительной ткани. Поскольку данная структура входит в состав всех систем человеческого организма, то заболеванию свойственна неоднородность клинической картины. Она может включать в себя как симптомы поражения сердца, так и аномалии строения опорно-двигательного аппарата, а также неврологические расстройства. Специфических методов лечения и профилактики на сегодняшний день не разработано. Терапия направлена на предотвращение развития фатальных осложнений, а также на улучшение качества жизни пациентов с данным диагнозом.

Причины возникновения синдрома Марфана

Патология относится к врожденным заболеваниям, склонным к наследованию. Распространенность поражения невелика – регистрируется около одного случая на 20 тысяч человек. Гендерной и расовой зависимости медиками не установлено. Синдрому Марфана свойственен аутосомно-доминантный тип наследования. Риск формирования генетической мутации увеличивается по мере старения отца, что связано с накоплением ошибок в процессе деления клеток. В основе развития патологии лежит дефект участка хромосомы, отвечающего за синтез белка фибриллина. Внешних факторов, которые могли бы явиться причиной возникновения синдрома Марфана, на сегодняшний день не выявлено.

Признаки синдрома Марфана

Влияние наследственных факторов

Патологии свойственно передаваться плоду от родителей. При этом подтверждение заболевания у матери или отца не гарантирует 100% вероятности выявления нарушения у ребенка. Проявление симптомов синдрома Марфана обусловлено наличием дефекта в строении белка FBN1. Эта структура отвечает за синтез элемента соединительной ткани, который обеспечивает ее эластичность и сопротивляемость физическим нагрузкам. Недостаточность фибриллина сопровождается неспособностью клеток к выполнению своих функций. Именно это нарушение приводит к возникновению характерных симптомов. Отмечается слабость связочного аппарата, а также крупных сосудов эластического типа. Наследственный вид патологии диагностируется в 70–75% случаев, имеет место и первичная проблема.

Стоит отметить, что синдром Марфана отличается разнообразием клинических признаков. Подобная разнородность связана с многочисленностью мутаций, обуславливающих возникновение болезни. В генетике описано около 1 тыс. вариаций дефектов FBN1.

Классификация и основные признаки

В медицине принято дифференцировать две формы болезни:

  1. Синдром Марфана выраженного типа сопровождается интенсивными клиническими проявлениями. У пациентов регистрируются отклонения в развитии 3-х различных систем организма, при этом в 2-х или 3-х они сопровождаются яркими симптомами.
  2. Стертая форма патологии характеризуется меньшими проявлениями. Тяжесть течения поражения индивидуальна в каждом отдельном случае и зависит от типа мутации соответствующего гена. Данному виду проблемы свойственно наличие слабо выраженных отклонений в 1-й – 2-х системах организма.

В ряде случаев диагноз звучит как «марфаноподобный синдром». Это означает положительную генетическую диагностику, но сглаженность клинической картины. Большинство врачей относят эту проблему к стертой форме проявления заболевания.

Синдром дифференцируют и по течению. Медики различают стабильный вариант нарушения и прогрессирующий. Первый сопряжен с врожденными аномалиями, которые легко поддаются диагностике и зачастую требуют радикального решения, вплоть до проведения операции. Если же интенсивность проявления симптомов нарастает, первоначально проводится поддерживающее лечение. Такая терапия направлена на стабилизацию состояния пациента.

Больной с синдромом Марфана

Поражение сердца и сосудов

Соединительная ткань входит в состав всех систем человеческого организма. Наибольшее количество таких элементов в крупных артериях. Это необходимо для естественного тонуса сосудов, которые должны выдерживать значительное давление.

При наличии дефекта гена, ответственного за производство фибриллина, отмечается сбой в работе кардиальных структур. Распространенной проблемой считается потеря эластичности стенок аорты. Подобный каскад реакций обеспечивает расширение данной структуры, повышается риск развития аневризмы. При отсутствии лечения велика вероятность разрыва сосуда.

Соединительная ткань также входит в состав клапанов сердца, формируя тяжи, обеспечивающие работу кардиальных створок. Снижение плотности и эластичности этих соединений может сопровождаться формированием сердечной недостаточности. Больные страдают от непереносимости физических нагрузок, выраженной одышки. Слизистые приобретают бледный или синюшный цвет. Отмечается общая слабость, головокружение, перепады артериального давления.

Нарушения в работе опорно-двигательного аппарата

У пациентов с синдромом Марфана отмечаются особенности строения скелета. Подобные дефекты особенно заметны у детей и подростков в период активного развития костей и суставов. Синдром паучьих пальцев или арахнодактилия – характерный признак данной патологии. Скелет человека имеет вытянутые черты. Это связано с первостепенным поражением длинных костей опорно-двигательной системы. Больные зачастую страдают также от плоскостопия, деформаций грудины и искривления позвоночника. Лицо у пациентов вытянутое, запястья узкие. «Паучьи» пальцы тонкие, значительно выделяются по длине в соотношении с другими частями тела.

Проблемы со зрением

Дефицит соединительнотканных элементов в цинновой связке глаза сопровождается развитием офтальмологической симптоматики. Характерным является изменение расположения и формы хрусталика. Подобная проблема инициирует снижение остроты зрения. Опасное осложнение этого состояния – отслоение сетчатки. Патология по мере прогрессирования приводит к нетрудоспособности пациента. Она формируется вследствие полной потери зрения.

Изменения в легких

Симптомы со стороны респираторной системы у больных с синдромом Марфана регистрируются редко. Подобные нарушения связаны с изменением нормальной эластичности альвеол, которые могут растягиваться или спадаться. Среди врачей существует мнение, что данный дефект способен являться провоцирующим фактором в развитии рака легких. В редких случаях у пациентов отмечаются нарушения дыхания, появляющиеся во время сна.

Кожные симптомы

Коллагеновые структуры играют важную роль в поддержании функции защитных покровов. Эпидермис, состоящий из различных видов соединительной ткани, также может вовлекаться в патологический процесс. Кожа пациентов с синдромом Марфана не эластична, поэтому у них зачастую отмечается формирование растяжек без видимых на то причин. Данный дефект вызывает беспокойство у женщин, хотя и является исключительно косметологической проблемой.

Влияние на нервную систему

Головной и спинной мозг также окружены своеобразной капсулой из соединительной оболочки. У пациентов с синдромом Марфана отмечается постепенное ослабевание данной структуры. Подобная проблема сопровождается развитием неврологической симптоматики, характерной для дуральной эктазии. Отмечается появление слабости в тазовых конечностях, а также выраженной болезненности в брюшной полости.

Необходимые исследования

Постановка диагноза начинается с тщательного сбора анамнеза, особенно семейного. Наличие у прямых родственников пациента синдрома Марфана указывает на формирование данного недуга. Большое значение имеет и клиническая картина патологии, а именно наличие дефектов, возникающих вследствие нарушения строения соединительнотканных структур. Потребуется осмотр пациента кардиологом, окулистом, специалистом в области ортопедии. Для выявления мутации применяются методики генетического анализа, которые в диагностике синдрома Марфана занимают одно из лидирующих положений. В ряде случаев, особенно при подозрении на опасные осложнения, например, аневризму аорты, оправдано проведение УЗИ, а также КТ и МРТ. Визуальные методы применяются с целью создания фото внутренних органов для оценки их структуры и размеров.

МРТ сердца

Основные методы лечения

На сегодняшний день специфических способов борьбы с патологией не разработано. Терапия носит симптоматический характер, направлена на увеличение продолжительности жизни пациента за счет снижения риска опасных осложнений. Применяются как медикаментозные средства, так и более радикальные методы, вплоть до хирургического вмешательства. В ряде случаев лечебным эффектом обладают и народные рецепты. Важную роль играет также сбалансированное питание и соблюдение принципов здорового образа жизни. Тактику борьбы с недугом определяет врач на основании проведенных диагностических тестов.

Консервативные

Среди фармакологических средств применяются препараты следующих групп:

  1. Бета-адреноблокаторы, к которым относится «Метопролол», назначаются при наличии расширения аорты. Эти соединения способствуют снижению давления, за счет чего удается снять нагрузку с сосуда и предотвратить формирование разрыва, который способен привести к смерти пациента.
  2. Комплексные витаминно-минеральные добавки применяются с целью коррекции метаболических нарушений в костной ткани. Используются БАД, содержащие в составе магний, цинк, железо и другие микроэлементы.
  3. Антикоагулянты, например, «Гепарин», используются для профилактики осложнений, которые могут сформироваться в ходе прогрессирования заболевания. Подобная терапия широко применяется в тех случаях, когда в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система.
  4. При выявлении инфекционных поражений оправдано использование антибиотиков различных групп.

Народные рецепты

Лечить заболевание можно и нетрадиционными методами, но только после консультации с врачом. Использование подобных средств определяется симптомами, возникающими у пациента. Например, при выявлении признаков сердечной недостаточности готовят настой из березовых листьев. Если человек страдает от боли в суставах, широко применяются примочки на основе меда, спирта и скипидара.

Назначение лечения при синдроме Марфана

Хирургическое вмешательство

При болезни Марфана проводятся различного рода операции. Они практикуются с целью устранения врожденных дефектов, а в ряде случаев и для спасения жизни пациента. При наличии выраженных пороков сердца, связанных с недостаточностью функции клапанов, осуществляется их протезирование. Хирургическое вмешательство зачастую необходимо людям с синдромом Марфана, у которых диагностировано существенное расширение аорты, поскольку данный дефект способен привести к гибели.

Оперативные техники используются также для коррекции зрения пациентов. В ряде случаев применяется оборудование, позволяющее осуществлять лечение при помощи лазера. Таким образом успешно исправляется миопия. Оправдан этот подход также при борьбе с глаукомой и катарактой. При помощи современных методов проводится и имплантация хрусталика, то есть замена старой структуры на новую.

Краткие сведения об известных людях, страдающих синдромом Марфана

Великий скрипач Николо Паганини страдал от данного генетического дефекта. С этим диагнозом жил и Авраам Линкольн, ставший президентом Соединенных Штатов. Известный писатель Ганс Христиан Андерсен также имел наследственное заболевание. Все эти люди отличались характерным высоким ростом и непропорциональностью телосложения.

Прогноз и профилактика

Течение патологии во многом определяется своевременностью проводимого лечения. На жизнь пациентов накладываются ограничения, например, мужчин с синдромом Марфана не призывают на службу в армию, поскольку всем больным не рекомендованы физические нагрузки. При этом само по себе поражение не может приводить к гибели. Летальный исход провоцируют формирующиеся на фоне генетической аномалии осложнения, поражающие сердце и другие органы.

Специфических средств профилактики синдрома Марфана не разработано. Поэтому для предотвращения появления на свет ребенка с данным дефектом родителям рекомендуется правильное планирование беременности. При наличии в семейном анамнезе случаев диагностики патологии врачи советуют проведение хромосомного анализа.

Изучение заболевания существенно продвинулись за последнее десятилетие. Было проведено рассмотрение патогенеза проблемы. Результаты указывают на участие в формировании симптомов именно множества вариаций мутации участка ДНК, ответственного за синтез фибриллина. Гаплоинтенсивность играет значимую роль в клинической картине синдрома Марфана, причем намного более заметную, чем просто угнетение производства белка. Отсутствие микрофибрилл в клетках соединительной ткани, которое также считается характерным признаком заболевания, формируется уже после появления ребенка на свет. Подобная постнатальная проблема обозначается термином «приобретенный эластолиз», то есть не относится к числу врожденных аномалий.

Понимание патогенеза позволило медикам продвинуться в контроле синдрома Марфана. Большинство предпринимаемых действий направлено, в первую очередь, на защиту аорты, поскольку именно данный сосуд больше всего страдает от нарушения строения соединительной ткани. Также его поражение связано с высоким риском развития опасных осложнений. В связи с этим современная концепция лечения синдрома связана с использованием бета-адреноблокаторов, регулярной последовательной визуализацией кардиальных структур. Широко применяются хирургические методики восстановления и замены участков аорты, позволяющие значительно продлить жизнь пациентов.

Отзывы

Анна, 23 года, г. Москва

У меня от рождения деформирована грудная клетка. Всегда была очень худой и высокой. Периодически болели суставы, особенно колени и пальцы. Еще в детстве врачи заподозрили синдром Марфана, но сделать генетический тест я решилась только сейчас. Предположительный диагноз подтвердился. Однако болезнь никак не беспокоит. Доктора рекомендовали регулярно проходить диспансеризацию.

Юрий, 47 лет, г. Серпухов

Сыну еще в школе поставили диагноз «синдром Марфана». Обратились к врачу с жалобами на плохую переносимость физических нагрузок. Доктора провели комплексное обследование. По типу телосложения заподозрили эту болезнь, которая позже подтвердилась в результате генетического теста. Теперь сын регулярно проходит диспансеризацию, сдает анализы, делает УЗИ сердца.

Назначение лечения при синдроме Марфана Загрузка…

Как я живу с синдромом Марфана — Wonderzine

Оглядываясь на свою юность, я понимаю, что мне в какой-то степени повезло, если можно так выразиться. Да, меня не обошли высокий рост, пластинка на зубах, одно плечо выше другого — конечно, я выделялась из толпы, были насмешки среди сверстников и слёзы ночами в ванной комнате. Но такое было у многих, такова подростковая жизнь. После общения с мамами детей с более тяжёлым синдромом Марфана, я поняла, что моя жизнь могла бы быть гораздо труднее.

Свой оптимизм я взрастила сама, по крупинкам — при этом я заядлый параноик, что вообще присуще людям с синдромом Марфана. В интернете есть множество статей и информации, в которой очень легко запутаться и накрутить себя ещё сильнее. Специалистов же, которые разбираются в проблеме, единицы. Есть группы и форумы, где люди описывают свои симптомы, делятся опытом и даже «ставят» себе и другим диагнозы; многие хорошо изучили проблему и дадут в этой области фору некоторым докторам. Но большинство пишут о неизбежности, о моральной и физической боли, о доживании — поэтому я в этих группах не сижу, не хочу загонять себя в переживания ещё глубже. Конечно, я понимаю свои перспективы, но всегда ищу положительное в окружающем мире, стараюсь не зацикливаться на проблемах — иначе крайне сложно выбраться из разрастающейся паники. Конечно, не нужно закрывать глаза на свой диагноз, будто его нет — он есть, и очень опасен, но это не клеймо и не приговор.

О моей особенности знают лишь самые близкие, и многие люди из окружения задают вопросы о втором ребёнке. Но я не могу решиться на этот шаг, просто не имею права. Ещё до рождения дочери я взяла на себя колоссальную ответственность за неё и перед ней. Возможно, мне придётся столкнуться с кардиохирургией, и мне очень страшно. Мой организм с годами даёт о себе знать всё больше, количество визитов к врачам ежегодно растёт — но это не повод сидеть и считать оставшиеся дни. Мне бывает очень сложно. Мысли о судьбе дочери, которой уже два года, и о продолжительности собственной жизни порой неделями не дают спать, но я делаю всё возможное, чтобы минимизировать проявления синдрома — ведь если я сдамся, лучше не станет. Нужно жить свою жизнь, а не проживать её.

Фотографии: spacedrone808 — stock.adobe.com (1, 2, 3)

Синдром Марфана — причины, признаки, лечение

Синдром Марфана (или арахнодактилия) – это наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью соединительной ткани. Болезнь приводит к патологическим изменениям сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной и других систем и органов.

Причины возникновения синдрома Марфана

Синдром МарфанаАрахнодактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу, поэтому встречается почти в одинаковом соотношении, как у мужчин, так и у женщин. Это достаточно редкое генетическое заболевание с частотой возникновения 1:5000.

Многочисленные исследования показали, что синдром Марфана обусловлен мутацией в 15-й хромосоме гена белка фибриллина, вследствие чего нарушается структура и выработка коллагена.

По статистике в 75% случаев мутировавший ген передается детям от заболевших родителей, а в остальных случаях к болезни приводят спонтанно возникшие в момент зачатия генетические мутации.

Причины подобных «поломок» в генах до конца так и не выяснены, но с вероятностью в 50% можно утверждать, что дети, рожденные с синдромом Марфана, передадут это заболеванием потомкам.

Признаки синдрома Марфана

К самым заметным симптомам болезни относятся внешние изменения облика человека. Так, заболевшие люди имеют высокий рост относительно своих родственников. Другой признак, бросающийся в глаза – это астеническое телосложение, при котором конечности гораздо длиннее, а также наблюдается арахнодактилия, или «паучьи пальцы». У всех людей с этим заболеванием удлиненный череп, маленькая челюсть с неправильно растущими зубами и глубоко посаженные глаза.

Обычно признаки синдрома Марфана разделяют на группы в соответствии с органами и системами, в которых они проявляются. Например, высокий рост и удлиненные конечности – это проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Также к ним относятся искривление позвоночника, деформация грудной клетки, мягкость суставов и плоскостопие.

Симптомы со стороны глаз – помутнение и вывих хрусталика (его смещение с естественного местоположения), близорукость, отслаивание сетчатки и повышенное внутриглазное давление.

Наиболее опасными признаками синдрома Марфана являются симптомы, касающиеся сердечно-сосудистой системы. Заболевание приводит к расслоению стенок аорты и расширению ее корня, а это чревато неожиданным разрывом главной артерии сердца и практически неминуемым летальным исходом. Кроме того, при болезни Марфана иногда наблюдается неплотное закрытие клапанов сердца, что приводит к увеличению его размеров, шумам, одышке и нерегулярному сердцебиению.

Менее серьезными считаются проявления патологии со стороны легких, кожи и нервной системы.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностировать синдром Марфана можно лишь после комплексного обследования специалистами разного профиля: кардиологом, ортопедом, офтальмологом и генетиком.

Врач, специализирующийся на наследственных нарушениях, изучит историю семьи с целью выявления тех родственников, которые умерли от сердечно-сосудистых заболеваний.

Кардиолог назначит рентген грудной клетки и измерение электрической активности сердца (ЭКГ). Также необходима эхокардиограмма, на основе которой будут получены размеры аорты и проверено функционирование клапанов.

Врач-ортопед определит, есть ли искривление грудной клетки и позвоночника, плоскостопие и другие общие проблемы.

Осмотр глаз офтальмологом позволит обнаружить патологические изменения хрусталика, если таковые имеются.

Критерии диагностики синдрома Марфана достаточно строгие и точные. Это связано с тем, что ряд особенностей болезни типичен (например, не всегда высокий и худой человек с длинными тонкими пальцами болен). Кроме того, существуют и другие заболевания соединительной ткани, которые сопровождаются похожими симптомами.

Окончательный диагноз зависит от подтверждения или опровержения арахнодактилии в семейном анамнезе. Если у кого-то из родственников была эта болезнь, достаточно подтверждения в двух системах организма, в противном случае – в трех.

Симптомы заболевания не проявляются в раннем детстве, а обнаруживаются лишь с возрастом. Своевременная диагностика синдрома Марфана очень важна, но даже если диагноз ставится годами, лечить признаки можно еще до окончательного вердикта врачей.

Лечение синдрома Марфана

На сегодняшний день не существует эффективных методик лечения синдрома Марфана. Все мероприятия сводятся к предупреждению осложнений болезни.

Физиотерапевтические процедуры при синдроме МарфанаЧтобы предотвратить опасные аортальные изменения, назначается препарат Анаприлин, но его эффективность не доказана. Иногда проводится хирургическая пластика аорты и клапанов сердца. Беременным женщинам с болезнью Марфана и выраженной патологией со стороны сердечно-сосудистой системы проводят плановое кесарево сечение. Для профилактики тромбозов и инфекционного эндокардита после оперативного вмешательства назначаются антикоагулянты и антибиотики.

При сильном сколиозе показаны физиотерапевтические процедуры, а также механическое укрепление скелета. Хирургическая коррекция проводится в том случае, если угол отклонения позвоночника составляет 45° и более.

Прогноз жизни людей с синдромом Марфана зависит, в первую очередь, от тяжести и степени изменений, затрагивающих сердечно-сосудистую систему. При разрыве легочного ствола и аневризме аорты в большинстве случаев пациент умирает.

Лечение синдрома Марфана подразумевает постоянный врачебный контроль и регулярное диагностическое обследование. Физическая активность больных должна быть снижена до среднего или низкого уровня, то есть следует исключить спортивные соревнования, контактные виды спорта, подводное плавание и изометрические нагрузки. Женщинам детородного возраста, имеющим данное заболевание, необходимо обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

что это такое, первые симптомы, лечение и прогноз

Синдром (болезнь) Марфана — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеинафибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые костискелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Синдром Марфана — системное недоразвитие соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, обусловленное структурными дефектами коллагена и сопровождающееся преимущественным поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, сердечно-сосудистой системы. Этот синдром один из наиболее распространенных наследственных коллагенопатий синдромального характера. Частота встречаемости синдрома Марфана в популяции невысока: по данным различных авторов составляет 1 случай на 10000-20000 человек, без расовой и половой детерминированности.

Классификация

В медицине выделяют несколько форм синдрома Марфана:

  • выраженная;
  • стёртая.

Синдром Марфана описание

Классификация по тяжести протекания болезни:

  • лёгкая;
  • средняя;
  • тяжёлая.

В зависимости от характера течения, недуг может быть: стабильный; прогрессирующий.

Симптомы

Наиболее характерным признаком синдрома Марфана является сочетание поражений опорно-двигательной, зрительной и сердечно-сосудистой систем. Сроки их появления вариабельны, а проявления многообразны.

Обычно для постановки диагноза бывает достаточно присутствия следующих признаков:

  • непропорционально длинные конечности;
  • аневризма аорты;
  • одно- или двухсторонняя эктопия хрусталика.

Однако кроме этих признаков существует еще около 30 других проявлений синдрома.

Скелетные симптомы

Наблюдаются изменения со стороны скелета:

  • Рост выше нормы, сопровождается чрезмерной худобой.
  • Сколиоз (искривление позвоночника).
  • Кривые плечи.
  • Аномальное искривление грудины.
  • Длинные и тонкие верхние и нижние конечности (долихостеномелия), пальцы очень длинные и подвижные, напоминающие лапы паука (арахнодактилия).
  • Плоскостопие.
  • Очень глубокая вертлужная впадина (полость тазобедренного сустава, в которой расположена головка бедренной кости), что ограничивает движения головки бедренной кости.
  • Высокое нёбо и стрельчатая арка, неправильный прикус. Из чего вытекают трудности с произношением звуков.
  • Артроз, который развивается аномально рано.

Симптомы синдрома Марфана

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

  • дилатация предсердий и желудочков,
  • мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
  • пролабирование двустворчатого клапана,
  • миксоматоз сердца,
  • кардиомиопатия,
  • разрыв хорд митрального клапана,
  • кальциноз аортального клапана,
  • различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
  • воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
  • кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
  • похолодание конечностей,
  • затрудненное дыхание,
  • сердечные шумы,
  • на ЭКГ — признаки ИБС.

Офтальмологические патологии

Со стороны органов зрения наблюдаются:

  • близорукость;
  • увеличенная и более плоская роговица по сравнению с нормой;
  • недоразвитая радужная оболочка;
  • косоглазие;
  • деформированные сосуды сетчатки.

Диагностика заболевания

Для определения точного диагноза синдрома паучьих пальцев врачи собирают семейный анамнез, проводят внешний осмотр, обязательно назначают генетическое исследование, КГ, ЭхоКГ и так далее.

Специалисты определяют соотношение роста человека и его кистей, выявляют деформацию грудной клетки, кифосколиоз, наличие долихостеномелии, проводят тесты Варги, охвата запястья и так далее.

Благодаря рентгенографии врачи обнаруживают увеличенные размеры левого желудочка, диагностируют протрузию вертлужной впадины, расширение дуги аорты.

Для диагностики синдрома Марфана часто используют ЭхоКГ, на котором видны пролапс митрального клапана, дилатация аорты. Если есть подозрение на проблемы с аортой, назначается аортография, для диагностирования эктопии хрусталика – офтальмоскопию.

При диагностике синдрома паучьих пальцев специалисты сравнивают болезнь с другими.

Лечение

К сожалению на сегодняшний день определенных средств и методик для лечения синдрома Марфана не существует (как и для лечения других наследственных заболеваний соединительной ткани). Основная цель существующего симптоматического лечения — это лечение осложнений и предупреждение развития данного заболевания. Некоторые специалисты для предотвращения тяжелых аортальных изменений рекомендуют использовать анаприлин (пропранолол), однако его эффективность не является доказанной. В некоторых случаях показано проведение хирургической пластики митрального и аортального клапанов, а также аорты. При прогрессирующем сколиозе показано проведение физиотерапевтических процедур и механическое укрепление скелета. Если угол отклонения превышает 45*, проводится хирургическая коррекция. Прогноз дальнейшей жизни людей с синдромом Марфана в основном определяется изменениями со стороны сердечно — сосудистой системы. Разрыв легочного ствола или аневризмы аорты чаще всего являются причинами смерти при данном заболевании.

Правила жизни

Правила жизни при синдроме Марфана Больные с синдромом Марфана должны соблюдать такие рекомендации:

  • Низкий уровень физических нагрузок, запрет на соревнования, профессиональный спорт, а особенно борьбу, подводное плавание, тяжелую атлетику.
  • Нельзя поднимать тяжести более 3 кг.
  • Избегать вредных условий производственной деятельности, противопоказана работа, требующая нагрузку на зрение, тяжелый физический труд.
  • Запрещено пребывание в условиях высокой радиации или температуры.
  • Для детей физкультуру можно проводить только в специальных группах в виде лечебной гимнастики.
Симптомы синдрома Марфана Загрузка…

Синдром Марфана — это… Что такое Синдром Марфана?

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции МакКьюсика OMIM.

Эпидемиология

Синдром Марфана — нередкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространенность в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.

История

Впервые признаки заболевания были описаны Вильямсом (1876), в последующие годы эта болезнь наблюдалась французским педиатром А. Марфаном (1896). В 1896 году французский профессор-педиатр Антонио Марфан представил клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.[2]

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.[3]

Позже были описаны первые фенокопии марфаноподобных синдромов, в частности, синдром эктопии хрусталиков с аутосомно-доминантным наследованием, синдром дилатации и расслоения аорты, пролапс митрального клапана, эктазии твердой мозговой оболочки[источник не указан 901 день].

Американский генетик МакКьюсик (McKusick) открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.[4]

Симптомы

Фенотип больных характеризуется определённой протяженностью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.[5]

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое небо, недоразвитие вертлужной впадины, врожденные контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония. (Бочков 2004)

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80% случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5% больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-кресцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Дифференциальная диагностика

Существует группа «марфанподобных синдромов», с состоянием больных внешне очень напоминающим синдром Марфана, которые значительно отличаются по висцеральным поражениям, осложнениям и прогнозу.[источник не указан 901 день]

Помимо триады Марфана, в других органах также наблюдаются изменения (бронхо-лёгочная система, кожа, твёрдая мозговая оболочка).[источник не указан 901 день]

Лечение

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бетта-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.[6]

См. также

Примечания

Question book-4.svg В этой статье не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяема, иначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.
Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники.
Эта отметка установлена 14 мая 2011.
  1. Синдром Марфана. Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (19 октября 2007). — Течение и прогноз. Архивировано из первоисточника 18 октября 2012. Проверено 23 августа 2012.
  2. Marfan A.B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. Bull Mem Soc Med Hip (Paris) 1896; 13: 220—226.
  3. Hecht F., Beals R.K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. Pediatrics 1972; 49: 574—579.
  4. McKusick V.A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. Circulation 1955; 11: 321—341.
  5. Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
  6. Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Ссылки

На русском языке

На английском языке

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*