Синдром шарко википедия: Боковой амиотрофический склероз — Википедия – Шарко, Жан Мартен — Википедия

  • 26.12.2020

Боковой амиотрофический склероз — Википедия

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43

[7][8].

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[9][10].

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)

[11].

Несколько научных исследований[12][13][14][15] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

  • слабость;
  • мышечные спазмы;
  • нарушения речи и глотания;
  • нарушение равновесия;
  • спастика;
  • повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[16];
  • патологические рефлексы;
  • атрофия;
  • зависание стопы;
  • респираторные расстройства;
  • приступы непроизвольного смеха или плача;
  • депрессия.

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology

) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[17]. Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

  • МРТ головного и спинного мозга
  • биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
  • клинический анализ крови
  • исследование ликвора (белок, клеточный состав)
  • серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
  • транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
  • биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

  • повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
  • незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
  • выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
  • признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[18].

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.

[18]

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[19].

Замедление прогрессирования[править | править код]

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[20][21]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[22].

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[23].

Также проводятся клинические исследования по применению препаратов Radicava[24] и Masitinib.

В России[править | править код]

В Москве действуют:

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[25]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[26].

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Epidemiology of Sporadic ALS.   (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
  4. Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
  5. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
  6. ↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
  7. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
  8. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
  9. ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  10. Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии. 
  11. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
  12. ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  13. ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  14. ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  15. ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  16. Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии. 
  17. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
  18. 1 2 http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
  19. Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
  20. ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
  21. ↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
  22. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
  23. Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 ноября 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
  24. ↑ FDA Approves ALS Drug Radicava (edaravone) (неопр.). mailchi.mp. Дата обращения 9 августа 2017.
  25. ↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
  26. ↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

Шарко, Жан Мартен — Википедия

В Википедии есть статьи о других людях с фамилией Шарко.

Жан-Марте́н Шарко́ (фр. Jean-Martin Charcot; 1825—1893) — французский врач-психиатр и педагог, учитель Зигмунда Фрейда, специалист по неврологическим болезням, основатель нового учения о психогенной природе истерии. Провёл большое число клинических исследований в области психиатрии с использованием гипноза как основного инструмента доказательства своих гипотез. Основатель кафедры психиатрии в Парижском университете. Член Парижской академии наук (с 1863 года), был членом Французского географического общества.

Отец Жана-Батиста Шарко — полярного исследователя, океанографа.

Родился в Париже 29 ноября 1825 года в семье бедных ремесленников-каретников. Его отец из трёх сыновей смог дать хорошее образование только Жану Мартену. Его определили в лицей Кондорсе. В 1844 году он поступил на медицинский факультет Парижского университета, через четыре года стал интерном в больнице Сальпетриер, открытой в 1656 году и предназначенной для «престарелых женщин и частью как приют для эпилептичек и помешанных».

В 1858 году Шарко стал доктором медицины, в 1860 году — профессором невропатологии. В 1862 году он возвращается в больницу уже в качестве главного врача, ему достается отделение с «не-психическими эпилептичками и истеричками» (тогда считали, что истерия — заболевание не психического характера).

В 1866 году Шарко начал читать в Сальпетриер лекции по внутренним, а с 1870 года — по нервным болезням, они пользовались большим успехом, на них съезжались известные врачи и ученые. 1872 году он становится профессором патологической анатомии на медицинском факультете Парижского университета. Шарко понимал необходимость масштабных исследований в области нервных болезней, и в Сальпетриер начинают принимать новых пациентов с нервными расстройствами, в том числе мужчин, создаются новые лаборатории, патолого-анатомический музей. В результате этих преобразований возникает специализированный невропатологический институт. В 1882 году Шарко возглавил новую кафедру нервных болезней, которая открылась в Сальпетриер благодаря стараниям друзей и самого ученого. В 1880 году им был основан журнал «Архивы неврологии».

В 1883 году Шарко, уже будучи учёным с мировым именем, стал членом Парижской академии наук. К этому времени он имел множество учеников, был почётным членом нескольких иностранных академий и научных обществ. За свою жизнь Шарко был избран президентом, вице-президентом, почётным или действительным членом 55 академий, университетов и научных обществ[7]. Шарко дважды посетил Россию (в 1881 и 1891 гг.), причём оба эти визита привлекли большое внимание медицинского сообщества. Его дочь владела русским языком, у него учились и стажировались многие выходцы из России[8]. В специальном выпуске «Современной психоневрологии», посвящённом Шарко, В. М. Бехтерев писал, что «парижские врачи… ревновали нас, русских, и, смеясь, сочинили анекдот о русском происхождении Шарко, производя его фамилию от русского города Харькова (Charcot во французском произношении)»[7].

Шарко умер 16 августа 1893 году в Морване (департамент Ньевр). Его похороны прошли тихо и скромно, так как при жизни он просил, чтобы «на его гроб не было возложено ни одного венка и над его могилой не было произнесено ни одной речи».

В начале своей исследовательской деятельности Шарко занимался преимущественно внутренними болезнями (туберкулёз, ревматизм, пневмонии, болезни почек). Позже он стал изучать строение мозга, локализацию функций в нём, и болезни, связанные с нарушением мозговых структур. Используя патоморфологические данные, он установил связь между полиомиелитом и некоторыми другими заболеваниями, проявляющимися в атрофии мышц. Описал т. н. сустав Шарко (нейрогенный отёк сустава, вызванный дегенерацией спинного мозга) и доказал, что эта патология не связана с ревматизмом. В 1868 году дал первое подробное описание рассеянного склероза, а в 1869 — амиотрофического бокового склероза. Совместно с Ш. Бушаром установил причины кровоизлияний в мозг. Занимаясь травмами спинного мозга, подробно описал его анатомию и физиологию.

С 1870 году Шарко заинтересовался заболеваниями нервной системы (рассеянный склероз, болезнь Паркинсона). В своих лекциях и научных трудах он подчеркнул значение для неврологии описаний болезни, сделанных Джеймсом Паркинсоном, чей труд «Эссе о дрожательном параличе» не был должным образом оценён при жизни, и предложил эпоним «болезнь Паркинсона», ставший с тех пор общепринятым. Он отверг термин «дрожательный паралич», отметив, что пациенты с болезнью Паркинсона обычно сохраняют мышечную силу и могут не иметь тремора[9].

В 1885 году Жиль де ля Туретт, который был учеником, личным секретарём, а затем и врачом Шарко, в классической статье обосновал выделение тиков в качестве самостоятельного феномена и представил описание болезни, получившей, по предложению Шарко, название «болезнь тиков Жиля де ля Туретта» (фр. Gilles de la Tourette’s illness)[10]. Как он сам писал в предисловии к своему труду, статья была «написана с помощью профессора Шарко»[11].

В клинике Сальпетриер Шарко руководил отделением с больными истерией. Ко времени, когда он подошёл к изучению природы истерии, эта болезнь считалась исключительно женской, а её причины видели в нарушении работы матки. В своей клинической практике Шарко обратил внимание на то, что его пациентки часто страдали такими соматическими заболеваниями, как параличи, слепота, опухоли, не имея при этом ни нарушений мозга, ни других характерных в таких случаях органических нарушений. Он также заметил, что эти женщины обладали повышенной чувствительностью к гипнозу. На публичных лекциях по медицине и психопатологии Шарко проводил эксперименты, в ходе которых вводил своих больных в состояние гипноза и внушал им, что они страдают параличом той или иной части тела. После выхода из гипнотического состояния испытуемые действительно оказывались парализованными. Так же с помощью гипноза Шарко возвращал их в обычное, здоровое состояние.

В результате он пришёл к выводу, что при истерии человек находится в состоянии, подобном гипнозу, в обычной жизни. У такого человека может наступить паралич либо от сильного удара по какой-либо части тела, или от слабого, но постоянного и монотонного воздействия какого-то раздражителя (что выступает здесь как аналог внушения гипнотизера).

Уже после смерти Шарко, в 1899 году, была опубликована его книга «Исцеляющая вера». В ней говорится о решающей роли веры (сегодня — внушения) в происхождении и лечении симптомов истерии. Все знаменитые «чудесные исцеления» соматических заболеваний с помощью святых, их мощей, икон и т. п. Шарко объясняет тем же механизмом, который он демонстрировал в своих экспериментах. «Целительная вера религиозная и мирская не может быть раздвоенной; это один и тот же мозговой процесс, производящий одинаковые действия», — говорил он. Твёрдое убеждение больного в будущем излечении является самым главным лекарством в такого рода исцелении; создание у человека такого убеждения — задача целителя. Шарко полагал, что известные религиозные целители, такие как Франциск Ассизский, Св. Тереза, сами «страдали такой же болезнью, проявления которой затем они стали исцелять», то есть истерией.

Шарко видел истоки истерии в нарушении работы периферической нервной системы. Такого рода нарушения, по его мнению, приводят человека в особенно чувствительное к внешним воздействиям состояние, а это, как правило, влечёт за собой истерию. Шарко добился возможности принимать у себя в больнице не только женщин, но и мужчин. В результате исследований подтвердились его выводы о том, что истерия — не только женская болезнь.

Шарко в старости

Наряду с научной школой Сальпетриер, главой которой был Шарко, существовала и школа в Нанси, созданная Амбруазом Огюстом Льебо. Она также возникла на базе клиники и тоже занималась изучением природы гипноза и его использованием на практике. Ученые из Нанси предложили другое понимание гипноза как общего для всех людей свойства внушаемости, но выраженного у разных людей в разной степени. Они полностью отрицали причастность периферической нервной системы к гипнозу. По мнению нансинской школы, природа гипноза психологическая, тогда как Шарко считал её органической. Сегодня стало ясно, что в этом отношении была права школа Нанси, но нельзя недооценивать и вклад, который в исследования этой проблемы внёс Шарко. Дискуссия между двумя школами создала научную базу для изучения явлений гипнотизма и внушения, учёные усовершенствовали технику применения гипноза и сделали его реальным и эффективным инструментом для исследования и лечения нервных болезней. Важнейшим результатом их исследований было установление теснейших связей между психологией и физиологией.

Ж. М. Шарко оказал огромное влияние на Зигмунда Фрейда. В 1885 году Фрейд приехал на стажировку к Шарко в клинику Сальпетриер. Четыре месяца, которые Фрейд провёл в клинике, определили направление его дальнейшей работы. Шарко считал Фрейда способным студентом и доверил ему перевод своих работ на немецкий язык. Именно в своих исследованиях по истерии Фрейд делает первые наброски по психоанализу. Позже он говорил о Ж. М. Шарко: «Ни один человек не имел на меня такого влияния… Мне случалось выходить с его лекций с таким ощущением, словно я выхожу из Нотр-Дама, полный новым представлением о совершенстве»[12]. В 1889 году Фрейд назвал своего сына в честь Шарко — Жаном Мартином[12]. В 1893 году в некрологе, опубликованном в Wiener Medizinische Wochenschrift и посвящённом Шарко, Фрейд отмечал, что как учитель Шарко был необычайно увлекателен, каждый из его докладов представлял собой небольшое произведение искусства, обладал совершенством формы и был запоминающимся и проникновенным. Фрейд писал:

«Сам наставник Шарко при такой лекции производил своеобразное впечатление; тогда он, в котором живость и весёлость обычно лились через край, с губ которого не уставали сыпаться остроты, выглядел серьёзным и торжественным в своей бархатной шапочке, даже постаревшим, его голос звучал для нас словно приглушённо, и мы примерно могли понять, почему недоброжелатели иностранцы упрекали всю лекцию в театральности. Те, кто так говорил, наверное, привыкли к бесформенности немецкого клинического доклада или забывали о том, что Шарко читал всего одну лекцию в неделю, и, следовательно, имел возможность тщательно подготовиться.»

За время работы Шарко в больнице Сальпетриер она превратилась в большой исследовательский институт мирового значения. Учениками Шарко были такие учёные, как Рише, П. Жане, А. Бине, которые продолжили его дело. Так же Шарко был учителем и наставником русского учёного В. М. Бехтерева.

  • (в соавторстве с В.Маньяном) Превращение полового чувства и другие сексуальные извращения (Inversion du sens génital et autres perversions sexuelles), 1882.
  • Сочинения Шарко Ж. М.: Об альбуминурии, 1882.
  • Клинические лекции по нервным болезням, 1885.
  • Поликлинические лекции, читанные в Сальпетриере в 1887—1888, журнал «Практическая медицина», 1889—1890.
  • Лекции о болезнях печени, желчных путей и почек, 1879; О локализациях в болезнях мозга, 1876.
  • (в соавторстве с П.Рише) Безумие в искусстве (Les Demoniaques dans l’art), 1887 и Уродства и болезни в искусстве (Les Difformes et les Malades dans l’art), 1889.
  • Шарко, Жан-Мартен // Энциклопедический словарь Брокгауза и Ефрона : в 86 т. (82 т. и 4 доп.). — СПб., 1890—1907.
  • 10 великих учеников Ж.Шарко
  • Нейроперсоналии: Жан-Мартен Шарко, основатель неврологии, как науки
  • Архангельский Г. В. История неврологии от истоков до XX века. — М.: Медицина, 1965. — 430 с.
  • Бехтерев В. М. К воспоминаниям о Шарко / В. М. Бехтерев // Современная психоневрология. — 1925. — № 8. — С. 14—17.
  • Колядко С. П., Каленская Г. Ю. Жан Мартен Шарко: великая личность, врач, учёный, учитель // Український вісник психоневрології. — 2015. — Т. 23, вып. 1.
  • Федунина Н. Ю. Франко-русские контакты в области гипнотизма и внушения в конце XIX — начале XX века // Методология и история психологии. — 2011. — Т. 6. — Вып. 2. — С. 74—91.
  • Пер Улов Энквист. Книга о Бланш и Мари. — СПб: Изд-во Ивана Лимбаха, 2006. — 280 с. — ISBN 5-89059-080-4.

Болезнь Шарко Википедия

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.

Этиология

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

Факторы риска

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[9][10].

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[11].

Несколько научных исследований[12][13][14][15] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы

  • слабость;
  • мышечные спазмы;
  • нарушения речи и глотания;
  • нарушение равновесия;
  • спастика;
  • повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[16];
  • патологические рефлексы;
  • атрофия;
  • зависание стопы;
  • респираторные расстройства;
  • приступы непроизвольного смеха или плача;
  • депрессия.

Диагностика

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[17]. Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

  • МРТ головного и спинного мозга
  • биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
  • клинический анализ крови
  • исследование ликвора (белок, клеточный состав)
  • серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
  • транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
  • биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

  • повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
  • незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
  • выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
  • признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Лечение

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[18].

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.[18]

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[19].

Замедление прогрессирования

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[20][21]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[22].

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[23].

Также проводятся клинические исследования по применению препаратов Radicava[24] и Masitinib.

В России

В Москве действуют:

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[25]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[26].

Акции в поддержку

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.

См. также

Примечания

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Epidemiology of Sporadic ALS.   (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
  4. Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
  5. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
  6. ↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
  7. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
  8. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
  9. ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  10. Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии. 
  11. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
  12. ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  13. ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  14. ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  15. ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  16. Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии. 
  17. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
  18. 1 2 http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
  19. Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
  20. ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
  21. ↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
  22. ↑ http://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
  23. Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 ноября 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
  24. ↑ FDA Approves ALS Drug Radicava (edaravone) (неопр.). mailchi.mp. Дата обращения 9 августа 2017.
  25. ↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
  26. ↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

Ссылки

Болезнь Шарко — это… Что такое Болезнь Шарко?

Боковой амиотрофический склероз
МКБ-10 G12.2
МКБ-9 335.20
DiseasesDB 29148
000688
neuro/14

Боково́й амиотрофи́ческий склеро́з (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, болезнь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига) — медленно прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание нервной системы неизвестной до сих пор этиологии. Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. В конце пути больные умирают от отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 Жан-Мартеном Шарко.

Факторы риска

Ежегодно, 1-2 человека из 100.000 заболевают БАС. Как правило, болезнь поражает людей в возрасте от 40 до 60 лет. От 5 до 10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологией и т. п.).

Течение болезни

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется с затруднений речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях, мышечная слабость постепенно охватывает все больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нервов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского
  • поражение нижних двигательных нервов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно, больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлой депрессии в ожидании медленной смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, рано или поздно их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от полугода до нескольких лет. Однако широко известный астрофизик Стивен Хокинг (род. в 1942) — единственный известный больной, с однозначно диагностированным БАС (в 1960-е годы) у которого состояние со временем стабилизировалось.

См. также

Умершие от бокового амиотрофического склероза

Wikimedia Foundation. 2010.

ШАРКО СИНДРОМ — это… Что такое ШАРКО СИНДРОМ?


ШАРКО СИНДРОМ
(описан J. M. Charcot; синонимы – перемежающаяся хромота, angina cruris) – возникновение или усиление боли (слабости) в ногах при ходьбе, что заставляет больного остановиться; боли проходят в покое, после чего он может продолжить ходьбу. Чаще синдром обусловлен поражением артерий нижних конечностей (облитерирующий атеросклероз, тромбангиит, периферическая форма неспецифического аортоартериита и др.). При сосудистой перемежающейся хромоте боль максимально выражена в голени и имеет односторонний или асимметричный характер, обычно отмечаются снижение или отсутствие пульсации на артериях стопы, трофические нарушения в области голеней и стоп. Иногда боль локализуется в ягодичных мышцах, мышцах бедра, пояснице. Она возникает вследствие недостаточного притока крови к работающим мышцам конечности. Диагноз уточняют при ультразвуковой допплерографии. Синдром может быть также результатом сдавления конского хвоста при стенозе позвоночного канала (каудогенная перемежающася хромота): боль локализуется в обеих ногах, может иррадиировать в дистальные отделы стопы, провоцируется стоянием, проходит только в положении сгибания (либо когда больной садится или ложится), но не в выпрямленном положении, сопровождается парестезиями, выпадением сухожильных рефлексов, реже – снижением тонуса и слабостью мышц ног. При этом не выявляются ослабление пульсации на артериях стоп и трофические нарушения. Реже синдром связан с ишемией спинного мозга при артериовенозной мальформации спинного мозга или атеросклерозе аорты (миелогенная перемежающаяся хромота).

По словам самого Шарко, синдром перемежающейся хромоты был впервые описан французскими авторами Bouly и несколько позже Goubeaux как болезнь лошадей: «Запряженная в экипаж лошадь должна сделать какой-нибудь известный конец, но спустя 15–20 минут она останавливается с оцепеневшими ногами и не может больше бежать. Думая, что она капризничает, начинают, не жалея, бить ее хлыстом, но чем более бьют ее и чем более усилий делает бедное животное, тем хуже оно подвигается вперед. Наконец, она падает с выражением жестокого страдания, причем ноги ее делаются совсем ригидными. Если оставить животное в покое, оно, в конце концов, поднимается, но через четверть часа езды рысью снова останавливается. Это именно то состояние, которое называют перемежающейся хромотой вследствие облитерации артериальных сосудов. Случается, что бывают поражены две конечности, но иногда страдает только одна. То же заболевание мы можем наблюдать у людей».

J. M. Charcot. Sur la claudication intermittente observe dans un cas dobliteration complete des arteres iliaques primitives. Comptes rendus des seances de la Societe de biologie, Paris, 1858; Memoires, 1859; 2 series; 5: 225–258.

Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

  • Шарко малая истерия
  • ШАРКО СУСТАВ

Смотреть что такое «ШАРКО СИНДРОМ» в других словарях:

  • Шарко синдром — (J. М. Charcot) см. Хромота перемежающаяся …   Большой медицинский словарь

  • ШАРКО БОЛЕЗНЬ — (синдром Шарко – Жоффруа, болезнь Шарко – Кожевникова; впервые описана французскими неврологами J. M. Charcot, 1825–1893, и A. Joffroy, 1844–1908; в России описана в 1883 А. Я. Кожевниковым; синонимы – синдром Лу Герига, по имени H. Louis Gehrig …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Туретта — …   Википедия

  • Синдром Рефсума — Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия)  редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая …   Википедия

  • СИНДРОМ ГИЙЕНА-БАРРЕ — мед. Синдром Гийена Барре постинфекционная демиелинизирующая полиневропатия, наиболее частое демиелинизирую щее поражение. Характеризуется периферическими параличами мышц конечностей и белково клеточной диссоциацией в СМЖ при сохранении… …   Справочник по болезням

  • Синдром Шарко–Вейса–Беккера — См. Синдром каротидного синуса …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • ШАРКО – ВЕЙСА – БЕЙКЕРА СИНДРОМ — (описан J. M. Charcot, позднее – американским врачом венгерского происхождения S. Weiss, 1898–1942, и J. P. Baker; синоним – синдром каротидного синуса) – комплекс симптомов, возникающих при надавливании на шею в области каротидных синусов:… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Давиденкова холодового пареза — Вариант дистрофии мышечной невральной Шарко–Мари (см.), при котором усиление мышечной слабости четко провоцируется охлаждением, при этом могут отсутствовать боли, парестезии. Описан в 1934 г. С.Н. Давиденковым …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром Рейли–Швахмана — Проявления амиотрофии невральной Шарко–Мари (см.) в сочетании с гиперостозом диафизов трубчатых костей. Характерны атрофии и слабость мышц дистальных отделов конечностей, фибриллярные подергивания, иногда повышение сухожильных рефлексов и клонусы …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

  • Синдром периферический «перемежающейся хромоты». Синдром Шарко — Парестезии и боли в ногах, а также судороги мышц голеней, возникающие при ходьбе и вынуждающие больного часто останавливаться. В покое указанные явления постепенно исчезают. В дистальных отделах ног обычно отмечаются вегетативно сосудистые и… …   Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Книги

  • Синдром Е, Тилье Ф.. Коллекционер старых кинофильмов приобретает раритетную кинопленку и во время просмотра внезапно слепнет. Он звонит своей бывшей подруге, лейтенанту полиции ЛюсиЭнебель, с просьбой о помощи, и… Подробнее  Купить за 403 руб
  • Синдром Е, Тилье Ф.. Коллекционер старых кинофильмов приобретает раритетную кинопленку и во время просмотра внезапно слепнет. Он звонит своей бывшей подруге, лейтенанту полиции ЛюсиЭнебель, с просьбой о помощи, и… Подробнее  Купить за 377 руб
  • Синдром Е, Тилье Ф.. Коллекционер старых кинофильмов приобретает раритетную кинопленку и во время просмотра внезапно слепнет. Он звонит своей бывшей подруге, лейтенанту полиции ЛюсиЭнебель, с просьбой о помощи, и… Подробнее  Купить за 215 грн (только Украина)
Другие книги по запросу «ШАРКО СИНДРОМ» >>

Болезнь Шарко — Мари — Тута — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь Шарко — Мари — Тута
Charcot-marie-tooth foot.jpg
Стопа пациента с характерными симптомами болезни Шарко — Мари — Тута: дистрофия мышц, полая стопа, молоткообразные пальцы.
МКБ-10 G60.060.0
МКБ-9 356.1356.1
OMIM 302800, 118200, 118210, 609260, 606482, 605285, 614895, 214400, 616625, 601596, 609311, 605589, 617017, 118220 и PS118220
DiseasesDB 5815 и 2343
MedlinePlus 000727
MeSH D002607

Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях[1]. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. Болезнь Шарко — Мари — Тута нередко ведёт к ограничению трудоспособности и к инвалидизации, при этом большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни[2]. Болезнь Шарко — Мари — Тута является генетически крайне неоднородным заболеванием, симптомы этой болезни могут быть вызваны мутациями в более чем двух десятках генов, хотя большая часть заболеваний вызвана мутациями в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2[3]. Наследование болезни чаще всего аутосомно-доминантное, однако может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным[4].

Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута (англ.)русск.[2].

Основные формы болезни Шарко — Мари — Тута

Существуют различные формы болезни Шарко — Мари — Тута. Основные формы имеют обозначения ШМТ1, ШМТ2, ШМТ3, ШМТН4, ШМТ5, ШМТ6, ШМТ-ДП, ШМТ-РП и ШМТХ[3].

Причиной ШМТ1 является нарушение миелиновой оболочки периферических нервов, эта форма называется миелинопатия и имеет несколько типов со сходными симптомами. Первые признаки болезни появляются, как правило, в подростковом возрасте. Пациенты испытывают мышечную слабость в ногах, у них происходит атрофия мышц дистальных отделов нижних конечностей, где позднее слабеет и утрачивается чувствительность. Скорость проведения импульса по срединному нерву снижена и составляет менее 38 м/с. У пациентов выявляется сегментарная демиелинизация и ремиелинизация. При биопсии нервных волокон выявляется гиперплазия шванновских клеток с формированием характерного морфологического признака «луковичные головки».

  • Наиболее распространённый тип ШМТ1А (OMIM#118220) имеет аутосомно-доминантное наследование и вызван дупликацией участка короткого плеча 17-й хромосомы (17p11.2). Этот участок несёт ген PMP22, кодирующий белок PMP22, который является критическим компонентом миелиновой оболочки периферических нервных волокон. В результате дупликации и увеличения дозы гена количество производимого белка PMP22 также увеличивается, что приводит к структурным и функциональным нарушениям миелиновой оболочки[5].
  • ШМТ1B (OMIM#118200) — заболевание с аутосомно-доминантным наследованием, оно вызвано мутацией в гене MPZ, который кодирует белок P0, который является ещё одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство мутаций, ведущих к развитию патологического фенотипа, являются точечными мутациями. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.
  • Менее распространённые ШМТ1C (OMIM#601098), ШМТ1D (OMIM#607678) и ШМТ1F (OMIM#607734), вызваны мутациями в генах LITAF, EGR2 и NEFL[6], соответственно.

Примечания

Ссылки

Синдром Рефсума — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота. Её концентрация повышается в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине вырастает до половины от общего количества жирных кислот в нём, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.

Расстройство названо по имени норвежского невролога Сигвальда Бернарда Рефсума (1907–1991).

Патоморфологически выявляется картина интерстициальной гипертрофической полинейропатии с жировой дегенерацией периферических нервов, дегенеративные изменения в клетках передних рогов, в задних канатиках, подкорковых ганглиях, часто поражаются слуховой, зрительный, обонятельный нервы.

Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия, полинейропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны случаи костных деформаций в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха, ихтиоз по типу ксеродермии, катаракта, поражение миокарда. Течение болезни прогрессирует медленно. Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Тута, болезнью Фридрейха, полинейропатиями. Для подтверждения диагноза используется определение уровня фитановой кислоты в крови и моче.

Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.

⛭

Заболевания соматической нервной системы

Нервы, корешки, сплетения

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*