Синдром шарко википедия: Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II — ДНК-диагностика

  • 14.05.2020

Содержание

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, II — ДНК-диагностика

Первое описание НМСН, известное в мировой литературе, было сделано французскими невропатологами Шарко и Мари в 1886 г., в статье «Относительно специфической формы прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начинающейся с поражения ступней и ног, и поздним поражением рук». Одновременно с ними заболевание описал Говард Тут в диссертации «Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии», который впервые сделал правильное предположение о связи заболевания с дефектами в периферических нервах. В России невропатолог, Давиденков Сергей Николаевич, впервые в 1934 году описал вариант невральной амиотрофии с усилением мышечной слабости при охлаждении.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), — обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей.

НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека. Частота всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Клинико-генетическая гетерогенность невральной амиотрофии Шарко-Мари, явилась основанием для поиска локусов, сцепленных с данными заболеваниями. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Описаны все типы наследования НМСН: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный. Наиболее часто встречается аутосомно-доминантное наследование.

Первичное поражение нерва приводит к вторичной слабости и атрофии мышц. В наибольшей степени страдают толстые «быстрые» нервные волокна, покрытые миелиновой оболочкой («мякотные» волокна) – такие волокна иннервируют скелетные мышцы.

Длинные волокна повреждаются сильнее, поэтому в первую очередь нарушается иннервация наиболее дистальных (удаленных) мышц, испытывающих большую физическую нагрузку – это мышцы стоп и голеней, в меньшей степени – мышцы кистей рук и предплечий. Поражение чувствительных нервов приводит к нарушению болевой, тактильной и температурной чувствительности в стопах, голенях и кистях рук. В среднем заболевание начинается в возрасте 10-20 лет. Первыми симптомами являются слабость в ногах, изменение походки (штампующая, «петушиная» походка, или «степпаж»), подворачивание голеней, иногда возникают несильные преходящие боли в нижней части ног. В дальнейшем прогрессируют слабость мышц, происходит атрофия мышц голеней, ноги приобретают вид «перевернутых бутылок», часто происходит деформация стоп (стопы приобретают высокий свод, затем формируется так называемая «полая» стопа), в процесс вовлекаются мышцы кистей рук и предплечий. При осмотре врачом-невропатологом выявляется снижение или утрата сухожильных рефлексов (ахилловых, карпорадиальных, реже — коленных), сенсорные нарушения.

Все моторно-сенсорные нейропатии в настоящее время по электронейромиографическим (ЭНМГ) и морфологическим признакам принято разделять на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСНI), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) по срединному нерву, 2) аксональный вариант (НМСНII), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ по срединному нерву, 3) промежуточный вариант (intermedia) со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. Величина СПИ, равная 38 м/с, определяемая по двигательной компоненте срединного нерва, считается условной границей между НМСНI (СПИ<38м/с) и НМСНII (СПИ>38м/с). Таким образом, ЭНМГ исследование приобретает особый смысл для ДНК-диагностики, поскольку позволяет выделить наиболее оптимальный алгоритм генетического обследования для каждой семьи.

Возраст начала заболевания, его тяжесть и прогрессирование зависят от типа нейропатии, но могут сильно варьировать даже в пределах одной семьи. Наиболее часто встречается форма болезни НМСНIА — от 50% до 70 % всех случаев НМСН 1 типа в различных популяциях. В 10% случаев выявляются Х-сцепленные формы НМСН, среди которых преобладает форма с доминантным типом наследования – НМСНIX, составляющая 90% от всех Х-сцепленных полинейропатий. Среди НМСН II типа наиболее часто встречается доминантная форма – НМСНIIA – в 33% всех случаев (табл. 1).

Наследственные моторно-сенсорные нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования сравнительно редки, но клинически не отличимы от НМСН с аутосомно-доминантным типом наследования. НМСН 4D(Lom), 4С, 4H и 4J являются одними из таких болезней. Примечательно, что в генах NDRG1 и Sh4TC2 локализованы частые мутации, характерные для цыган.

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработан и проводится поиск наиболее частых мутаций цыганского происхождения, ответственных за развитие НМСН 4D(Lom) (Arg148X) и 4C (Arg1109X). Так же в ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана система поиска повторяющихся мутаций в генах GDAP1 (Leu239Phe), Sh4TC2 (Arg954X и Arg659Cys), FIG4 (Ile41Thr) и FGD4 (Met298Arg и Met298Thr), ответственных за аутосомно-рецессивные типы НМСН.

Таблица 1. Гены, ответственные за развитие различных форм НМСН. (Синим цветом выделены гены, анализ которых проводится в ООО «Центр Молекулярной Генетики»)

Ген

Локус

Тип заболевания

Тип наследования

PMP22 17p11

CMT 1A

Dejerine-Sottas

АД

АД

MPZ (P0)  1q22

CMT 1B

CMT 1E

CMT 2I

CMT 2J

CMT-DI3

Dejerine-Sottas

АД

АД

АД

АД

АД (intermedia)

АД/АР

LITAF 16p13 CMT 1C АД
EGR2 10q21

CMT 1D

CMT 4E

Dejerine-Sottas

АД/АР

АД/АР

АД/АР

NEFL 8p21

CMT 1F

CMT 2E

АД

АД

GJB1 Xq13 CMT 1X ХД-сцепленное
PRPS1 Xq22.
3
CMT 5X ХР-сцепленное
MFN2 1p36

CMT 2A

CMT 6

АД

АД

DNM2 19p12

CMT 2

CMT-DIB

АД

АД

YARS 1p34 CMT-DIC АД
GDAP1 8q21

CMT 4A

CMT 2K

CMT 2H

АР

АР

АР

HSPB1
7q11

CMT 2H

Distal HMN

АД/АР

АД/АР

KIF1B 1p36 CMT 2A1 АД
LMNA A/C 1q21 CMT 2A1 АР
GARS 7p15 CMT 2D АД
HSPB8 12q24 CMT 2L АД
IGHMBP2 11q13. 3 CMT 2S АР
MTMR2 11q23 CMT 4B АР
SBF2 11p15 CMT 4B2 АР
Sh4TC2 (KIAA1985)
5q32 CMT 4C АР
NDRG1  8q24 CMT 4D (Lom) АР
 Periaxin 19q13 CMT 4F  АР
 FGD4 12q12  CMT4H  АР
FIG4  6q21  CMT4J АР

В ООО «Центр Молекулярной Генетики» разработана и проводится диагностика НМСН I, II и промежуточного типов с аутосомно-доминантным (АД), аутосомно-рецессивным (АР) и Х-сцепленным наследованием.

Нами разработан набор для регистрации дупликаций в локусе гена PMP22 при болезни НМСН 1А с использованием двух микросателлитных повторов методом ПЦР. Набор предназначен для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута)

Синдром Шварца–Джампела: опыт диагностики и ортопедического лечения | Кенис

1. Гусев Е.И., Коновалов А.Н., Скворцова В.И. и др. Неврология: национальное руководство. М.: ГЭОТАРМедиа, 2010. 1040 с.

2. Федотов В.П., Курбатов С.А., Иванова Е.А. и др. Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов. Нервно-мышечные болезни 2012;(3):55–66. DOI:10.17650/2222-8721-2012-0-3-55-66.

3. Sansone V.A. The dystrophic and nondystrophic myotonias. Continuum: Lifelong Learning in Neurology 2016;22(6):1889–915. DOI: 10.1212/CON.0000000000000414. PMID: 27922499.

4. Schwartz O., Jampel R.S. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch Ophthalmol 1962;68:52–7. DOI: 10.1001/archopht.1962.00960030056011. PMID: 13909723.

5. Aberfeld D.C., Hinterbuchner L.P., Schneider M. Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 1965;88(2):313–22. DOI: 10.1093/brain/88.2.313. PMID: 4953364.

6. Гехт Б.М., Ильина Н.А. Нервно-мышечные болезни. М.: Медицина, 1982. 352 с.

7. Nicole S., Ben Hamida C., Beighton P. et al. Localization of the Schwartz-Jampel syndrome (SJS) locus to chromosome 1p34-p36.1 by homozygosity mapping. Hum Mol Genet 1995;4(9):1633–6. DOI: 10.1093/hmg/4.9.1633. PMID: 8541852.

8. Yamashita Y., Nakada S., Yoshinara T. et al. Perlecan, a heparan sulfate proteoglycan, regulates systemic metabolism with dynamic changes in adipose tissue and skeletal muscle. Sci Rep 2018;8(1):7766. DOI: 10.1038/s41598-018-25635-x. PMID: 29773865.

9. Yang L., He H.Y., Zhang X.J. Increased expression of intranuclearAChE involved in apoptosis of SK-N-SH cells. Neurosci Res 2002;42(4):261–8. DOI: 10.1016/s0168-0102(02)00005-6. PMID: 11985878.

10. Lehmann-Horn F., Iaizzo Р.A., Frane C. et al. Schwartz–Jampel syndrome: II. Na+ channel defect causes myotonia. Muscle Nerve 1990;13(6):528–35. DOI: 10.1002/mus.880130609. PMID: 2164152.

11. Navarrete F.E., Perez A., Pasto J. et al. Schwartz-Jampel syndrome type 2 versus Stuve-Wiedemann syndrome. An Esp Pediatr 2002;56(5):473–4. DOI: 10.1016/s1695-4033(02)77849-1. PMID: 12042125.

12. Шнайдер Н.А., Шпрах В.В., Никулина С.Ю. Миотония. Руководство для врачей. М.: НМФ МБН, 2005. 245 с.

13. Kimura J. Electrodiagnosis in diseases of nerve and muscle. Oxford: Oxford University Press, 2013. 1176 p.

14. Bauchẻ S., Boerio D., Davoine C.S. et al. Peripheral nerve hyperexcitability with preterminal nerve and neuromuscular junction remodeling is a hallmark of Schwartz–Jampel syndrome. Neuromuscul Disord 2013;23(12): 998– 1009. DOI: 10.1016/j.nmd.2013.0. PMID: 24011702.

15. Cao A., Cianchetti C., Calisti L. et al. Schwartz–Jampel syndrome. Clinical, electrophysiological and histopathological study of a severe variant. J Neurol Sci 1978;35(2–3):175–87. DOI: 10.1016/0022-510x(78)90001-1. PMID: 632828.

16. Gubbiotti M.A., Neill T., Iozzo R.V. A current view of perlecan in physiology and pathology: a mosaic of functions. Matrix Biol 2017;57–8:285–98. DOI: 10.1016/j.matbio.2016.09.003. PMID: 27613501.

17. Баиндурашвили А.Г., Кенис В.М., Мельченко Е.В. и др. Комплексное ортопедическое лечение пациентов с системными дисплазиями скелета. Травматология и ортопедия России 2014;(1):44–50. DOI: 10.21823/2311-2905-2014-0-1-44-50.

Импинджмент синдром

Импинджмент-синдром характеризуется болью в суставе, вызванной нарушением его биомеханики из-за мышечного дисбаланса или органических причин (костные разрастания, разрывы сухожилий). В результате чего при движениях происходят патологические соударения между суставными поверхностями, что вызывает хроническую травматизацию и воспаление. Чаще всего встречается субакромиальный импинджмент-синдром, при котором боль локализуется в проекции плечевого сустава, провоцируется отвердением руки и может проявляться в состоянии покоя или в ночное время.

Для подтверждения данного диагноза используются рентгенография и МРТ. При выраженном болевом синдроме выполняются медикаментозные противовоспалительные блокады, которые в большинстве случаев снимают или минимизируют болевой синдром. Дальнейшее лечение связано с выполнением специальной реабилитационной программы: наилучший эффект наблюдается при применении лечебной физкультуры и физиотерапии. Эти методики позволяют купировать воспалительный процесс и укрепить мышцы вращающей манжеты плеча.

При неэффективности консервативного лечения специалистами отделения выполняется эндоскопическое оперативное вмешательство – артроскопия, в результате которой осуществляется декомпрессия субакромиального пространства, и восстанавливается поврежденная вращающая манжета плеча.

Помимо субакромиального импинджмента, существуют и другие виды импинджмент-синдромов, которые также успешно лечатся нашими врачами по аналогичной методике: 

  • передний импинджмент-синдром голеностопного сустава (голеностоп футболиста) – боли локализуются на передней поверхности голеностопного сустава и провоцируются тыльным сгибанием стопы; 

  • задний импинджмент-синдром голеностопного сустава, характерный для танцоров и артистов балета – боли локализуются на задней поверхности голеностопного сустава и провоцируются подошвенным сгибанием стопы;

  • феморо-ацетабулярный импинджмент-синдром – патологические соударения между шейкой бедренной кости и краем вертлужной впадины. Причиной дисфункции может быть утолщение шейки бедренной кости, что является признаком CAM-импинджмента или избыточное нависание костного края вертлужной впадины – признака Pincer-импинджмента. 

Вы можете записаться на прием к врачу, позвонив по телефону +7 (812) 325-00-03 или оставив онлайн-заявку.


Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYh4 ч.м.

Метод определения Секвенирование

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование частых мутаций в гене MYh4.

Тип наследования.

Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген MYh4 (MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p13.1. Мутации в данном гене приводят также к развитию артрогрипоза дистального тип 2B.

Определение заболевания.

Синдром Фримена-Шелдона –заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.

Патогенез и клиническая картина.

Ген MYh4 кодирует тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Синдром Фримена-Шелдона — это заболевание, касающееся патологии мышц, которое не относится к общепринятым миопатиям, но его причиной является мутации в генах, кодирующих белки сократительного аппарата медленно сокращающихся миофибрилл. Пораженные дети часто имеют дополнительную деформацию конечностей (ульнарную девиацию кистей) и характерную контрактуру мимических мышц. Такая контрактура возникает в результате очень малого размера ротового отверстия — это и послужило основой для исторического названия синдрома- «синдром свистящего лица». Дополнительными признаками лицевого фенотипа являются антимонголоидный разрез глаз, выступающие носогубные складки, гипоплазия крыльев носа, длинный фильтр, «собранные в трубочку» губы, маленький рот и Н-образная складочка (ямочка) на подбородке. У больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки. Постоянный признак синдрома — ульнарная девиация пальцев — связан не с костными нарушениями, а с поражением либо локтевого нерва, либо соответствующих мотонейронов. Пороки развития внутренних органов не характерны.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Antley, R. M., Uga, N., Burzynski, N. J., Baum, R. S., Bixler, D. Diagnostic criteria for the whistling face syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 161-168, 1975. 
  4. OMIM.

Путеводитель по детективам Франка Тилье

Франк Тилье — знаменитый французский детективщик из числа лучших современных авторов, вроде Жан-Кристофа Гранже и Фред Варгас. Писатель получил образование, не связанное с литературой: десять лет работал специалистом по информатике и вычислительной технике.

Он с детства читал Стивена Кинга и до сих пор называет его любимым автором. Первые детективные зарисовки Тилье выкладывал в Интернет: роман «Звериное сознание» собрал целую армию фанатов мрачных историй. В 2003 году Тилье в небольшом издательстве впервые опубликовал книгу «Адский поезд для Красного Ангела».

Жутко, лихо и запредельно интересно

Первый большой успех Франку Тилье принесла «Комната мертвых» в 2005 году. Историю экранизировал французский режиссер Альфред Лот (в России она вышла в прокат как «Комната смерти»). После этого Франк Тилье уволился с работы и с тех пор только пишет. В 2010 году он выпустил роман «Монреальский синдром», который принёс ему международную известность: права на произведение были проданы в пятнадцать стран, включая США.

Сейчас Тилье работает над новой книгой, сценарием для французского детективного сериала и участвует в адаптации одного из своих триллеров в формат комиксов.

Любимые темы Франка Тилье:

  • секретные медицинские эксперименты над людьми,

  • манипуляции сознанием,

  • изобретательные серийные убийцы.

Романы понравятся тем, кто обожает страшные истории, не боится подробных описаний убийств и персонажей с психическими расстройствами.

Мир, созданный Франком Тилье, не для всех. Он мрачный, запутанный, полный мистических ужасов и головоломок, которые герои шаг за шагом разгадывают вместе с читателем. Если вы готовы к этим американским (или французским?) горкам, то открывайте книгу и приготовьтесь. Будет страшно и дико интересно.

Детективы вне серии

Из 17 книг Франка Тилье на русский переведены 16. 7 из них — отдельные романы, не входящие ни в какую серию. Начинать знакомство с Тилье можно с одного из них, чтобы понять, нравится ли, как и о чем пишет автор. Другой подход — начать с первого романа цикла о Шарко (о нем — ниже).
Во всех моих романах я стараюсь понять, что творится в мозгах людей, — рассказывает о своих книгах Тилье. — Я говорю о памяти, психиатрии, эволюции человека. Так что я пользуюсь этой возможностью, чтобы попытаться понять, как все это работает.

«Лес теней», 2006


Сюжет. В романе Франка Тилье «Лес теней» престарелый миллиардер Артур Дофр решает с помощью начинающего писателя Давида Миллера осуществить давнишнюю мечту: воскресить на страницах книги серийного убийцу, известного под кличкой Палач-125 – по количеству граммов, которые вырезали из плоти будущих жертв. В результате этой странной прихоти Давид с женой и маленькой дочкой, а также Дофр и его молодая любовница должны провести в немецком захолустье, сердце черного леса, целый месяц. Холод, снег, затерянное в чаще шале. Писатель с азартом берется за историю об убийце-психопате, но вскоре всем становится ясно, что в шале творится что-то странное, а некоторые двери точно  не стоило открывать…

Отзыв PirrottaShogs:

Сюжет очень затягивает! Тилье не простой автор. Франк Тилье любит загадывать загадки и заставлять мозг читателя работать. А в данном случае он заставить наше сердце биться чаще. 

«Лента Мёбиуса», 2008

Сюжет. Новый роман Франка Тилье. В своем первом деле молодой полицейский Вик Маршаль сталкивается с самой темной стороной профессии следователя. А декоратор Стефан Кисмет страдает от видений, смутно предвещающих будущие события. На сей раз его предсказания выстраиваются с ужасающей логикой: ему снится мертвая девочка, он находит у себя оружие, его разыскивает полиция. Пути Стефана и Виктора пересекаются. Но один из них еще ничего не видел, другой не ведает, что уже знает все.

Отзыв SeregaGivi:

С первых страниц все как-то затягивает в происходящее. С такой интригой все написано, что не хочется отрываться. И с каждой страницей это чувство все усиливается и усиливается. Последние страниц сто я, наверное, вообще почти не дышал.

«Переломы», 2009

Сюжет. История о девушке по имени Алиса, которая страдает частичной потерей памяти и лечится у психиатра Люка. Она не может объяснить, почему фотография её сестры-близнеца попала в руки беженца, который скрывается от властей. Почему отец нападал на нее, а теперь утверждает, что хотел покончить с собой. Откуда в ванной окровавленная блузка и при чем тут голый человек, найденный на автобусной остановке? Что это: связанная цепочка событий или погружение в безумие?

Отзыв lightning77:
Открыла для себя прекрасного автора! Отличный психологический триллер, в котором количество психопатов на единицу текста просто зашкаливает.

«Головокружение», 2011

Сюжет. Альпинист Жонатан Тувье прикован к скале в странной пещере, выход из которой завален камнями. Вокруг лишь тьма и холод, а еще его пес и два незнакомца. Один человек прикован, второй — в железной маске. Узники теряются в догадках, как и почему они оказались вместе и кто манипулирует ими. И до какой степени отчаяния способен дойти человек, чтобы выжить?

Отзыв nata-gik:
Читатель задается не только вопросом „кто преступник“, но и „почему?“, „кто эти люди“. И, что самое приятное: „что это было?“ Загадочные романы-триллеры особо ценны финальным крутым поворотом. Вот тут этот поворот получился просто отличным! 

«Головоломка», 2013


Сюжет. Илан и Хлоэ — охотники за сокровищами. Они внедряются в таинственную игру, где главный приз — триста тысяч евро. А цена игры — человеческая жизнь. Илан, Хлоэ и еще шесть участников оказываются заперты в бывшей психиатрической лечебнице. Каждый день они получают задания, которые необходимо выполнить. Победитель будет только один. Вот только задания не такие уж и безобидные, и скоро появляются жертвы…

Отзыв pozne:
Книга — клад для голливудских сценаристов и режиссёров. Тилье настолько умело обо всё рассказывает, что мне иногда казалось, что всё происходящее — мой кошмарный сон.

«Сновидение», 2016


Сюжет. Абигэль — выдающийся психолог, специалист, которого полиция часто призывает на помощь в расследованиях. Однако ее жизнь с давних пор омрачает нарколепсия — таинственная болезнь, из-за которой сны перепутаны с действительностью. Теперь Абигэль идет по следу человека, который похитил троих детей. Вопросы множатся, похититель где-то совсем рядом. Но кто он? Ответ хранится в памяти Абигэль. Памяти, где реальность неотвратимо сжимается, как шагреневая кожа.

Отзыв LissaR:
Читая книгу, я, наверное, как и все остальные, выдвигала в своей голове множество версий, но финал все равно меня немного удивил. Кроме этого, сны — это одна из моих любимых тем, так что у меня со „Сновидением“ все сложилось. Это книга, которую я с удовольствием прочитала сама и буду рекомендовать друзьям!

«Последняя рукопись», 2018

Сюжет. Дорожная авария в окрестностях Гренобля: юноша, удирая на автомобиле от таможенных контролеров, врезался в парапет и погиб. Подоспевшие полицейские обнаружили в багажнике тело девушки. Без лица. Так начинается новый роман Франка Тилье «Последняя рукопись», напоминающий хитроумно выточенную матрешку, где одна загадка сменяет другую. Главная линия связана с Лин Морган: скромная учительница, ставшая королевой триллера, всегда держала личную жизнь в секрете, но эта прежняя жизнь — спокойная, счастливая — обратилась в прах с исчезновением семнадцатилетней дочери. Лин вынуждена покинуть прекрасную виллу на Опаловом берегу, расстаться с мужем. Но спустя четыре года раздается телефонный звонок и ей сообщают, что муж в больнице. Более того, после совершенного на него нападения он потерял память…

Отзыв RinaSam:

Детективная история настолько проработана и запутана, что даже со всеми подсказками, которые дал автор, невозможно додуматься, как все было на самом деле. Поэтому сюжет я оцениваю очень высоко. 

Цикл «Комиссар Франк Шарко и Люси Энебель»

Многие знают Франка Тилье по циклу психологических триллеров про комиссара Франка Шарко и лейтенанта Люси Энебель. Читать книги лучше по порядку.

Пара Люси и Шарко не похожа на классический детективный дуэт. В жизни каждого из них происходят трагические события, после которых Шарко отгораживается от мира, а Люси — уходит в работу с головой. У героев есть свои тайны и странности, о которых постепенно узнает читатель. Так что романы Тилье — не только про преступления. Они и про сложных людей, за судьбами которых следить не менее интересно.

1. «Адский поезд для Красного Ангела», 2004


Сюжет. Начинать чтение цикла логично с первой книги: в ней мы знакомимся с комиссаром Шарко. Франк Шарко работает в полиции и расследует убийство, совершенное в окрестностях Парижа. Ему помогает специалист по психологии преступников Элизабет Вильямс. В это же время у Шарко пропадает жена. А соседке в видениях является человек без лица. Но как он связан с этими странными событиями?

Отзыв thosik:
Тилье поразил. Напугал до чертиков, если честно. Вот ей-богу, хотя я вроде не из пугливых читателей. Описание способов убийств, душевные терзания Шарко — главного героя, дико напряженный сюжет… У меня от всего этого кровь в жилах стыла в прямом смысле слова.

2. «Комната мертвых», 2005

Сюжет. Роман, где появляется напарница Шарко, — лейтенант Люси Энебель. Ей 29 лет, она недавно родила девочек-близнецов, но всё время отдает работе, надеясь однажды заполучить действительно необычное дело. В это время двое мужчин случайно сбивают насмерть незнакомца. Рядом с телом они обнаруживают сумку с… двумя миллионами евро, а затем скрываются с места преступления. На следующий день на заброшенном складе находят задушенную девочку. Как же связаны все эти события?

Отзыв Septimana_a:
Атмосферное начало не менее атмосферной и напряженной истории моментально пленило. 349 страниц безудержного сумасшествия. И ни где-то там в психиатрических больницах, а прям здесь на страницах романа великолепного Франка Тилье.

3. «Медовый траур», 2006

Сюжет. В исповедальне церкви находят женское тело без одежды и волос. Над ним летают бабочки. Ранений и кровоподтеков у жертвы нет, а указательный палец правой руки направлен в глубь помещения. Для Шарко это расследование носит особенный, личный характер: оно ведет в глубины человеческой души — убийцы и его собственной.

Отзыв thosik:
Тилье подтвердил в очередной раз, что он мастер холодящих кровь триллеров. Я уж боюсь и представить, что меня ждет в следующей части, но читать дальше безумно хочется, потому что это интересно, захватывающе и страшно. 

4. «Фантомная память», 2007

Сюжет. Лейтенант Люси Энебель встречает девушку Манон, которая стала жертвой похищения. К сожалению, она ничего не помнит: не знает, какой сейчас день недели или месяц. На ладони Манон вырезано «Пр вернулся». Ключ к разгадке скрывается в памяти девушки. Но в запасе у нее лишь четыре минуты — ровно столько отпущено любому воспоминанию. Эта книга рассказывает историю самой Люси: мы узнаём, как она пытается быть хорошим детективом, матерью и какую страшную тайну скрывает.

Отзыв missis-capitanova:
Автору удалось лихо закрутить сюжет. Так лихо, что угадать личность убийцы практически невозможно… В тексте встречаются моменты, когда ты предполагаешь, кто является злодеем, но неопровержимые факты говорят, что ты ошибаешься.

5. «Монреальский синдром», или «Синдром Е», 2010

Сюжет. В России книга вышла в двух переводах и под разными названиями — «Монреальский синдром» и «Синдром Е». Месье Сенешаль, знакомый Люси, покупает по объявлению несколько бобин с ретрофильмами. Находит коробочку без подписи, включает кино и слепнет, не досмотрев его до конца. Люси начинает расследовать дело, вокруг которого почему-то появляется всё больше смертей. В то же время Шарко ведет дело, где фигурируют пять трупов людей, у которых извлекли мозг и глазные яблоки. Две эти линии обязательно свяжутся в одну историю. Рано или поздно.

Отзыв Librevista:
Отдельной строкой прописана история Шарко и Люси Энебель. Тилье удалось создать по-настоящему сильных персонажей, за которых переживаешь, радуешься и которым сочувствуешь.

6. «GATACA, или Проект „Феникс“», 2011

Сюжет. Раньше книга называлась просто «Проект „Феникс“». Сейчас она выходит в том же переводе, но название дополнили — «GATACA, или Проект „Феникс“». В клетке с приматом находят растерзанный труп девушки, которая изучала эволюцию видов. Один за другим следуют жестокие преступления: одиннадцать человек арестованы. Параллельно развивается трагедия в личной жизни лейтенанта Люси Энебель. Вместе с Фрэнком Шарко она отправляется в джунгли Амазонии, где притаилось настоящее зло.

Отзыв kat_dallas:
Хороший триллер: жесткий, увлекательный, динамичный, мрачноватый, местами даже жуткий. Психологизм тоже имеется — чего только стоит непростая история Люси-Шарко и неожиданный поворот в деле о ее дочерях.

7. «Атомка», 2012

Сюжет. После событий «Медового траура» прошло примерно лет пять. Комиссар Франк Шарко и Люси Энебель расследуют странное дело: труп известного журналиста находят в морозильнике. Покойный пытался раскрыть серию убийств, а его подруга и коллега Валери бесследно исчезла. Это обычное расследование затягивает Шарко и Люси в запутанный клубок заговоров, которые им предстоит распутать.

Отзыв AquaMari:
Под впечатлением: буквально пару часов назад закончила книгу, перевернула последнюю страницу. Держала в напряжении с первого дня. Кстати, перед этой книгой лучше прочесть «Адский поезд для красного Ангела» и «Проект „Феникс“». Связаны между собой неразрывно».

8. «Страх», 2014

Сюжет. Люси Энебель и Шарко расследуют преступление: после бури под корнями упавшего дерева обнаружен бункер, где много месяцев кто-то держал в заключении молодую женщину. Параллельно этим делом занимается криминалист Камиль — женщина, которая только перенесла пересадку сердца и каждый день видит кошмары.  Кто же приходит к ней в видениях, и как это связано с ее операцией?

Отзыв kat_dallas:
Начало увлекательное, и последующее развитие событий также не подкачало — чем дальше, тем интереснее. Выясняющиеся по ходу следствия детали — та еще жуть. Повороты сюжета очень занятны, события развиваются быстро. Весьма увлекательно.

9. «Пандемия», 2015

Сюжет. Полиция выезжает на место убийства мужчины. В то же время странный грипп начинает свирепствовать по территории Франции. Первыми заражаются птицы, но ученые обнаруживают, что его штамм совместим и с человеком. Шарко и компания все глубже и глубже погружаются в преступную сеть, которую контролирует Человек в черном. Загадки, одна за другой, накапливаются, чтобы невероятным образом открыться в самом конце.

Отзыв Olga_Kara:
Описания весьма подробные, жутковатые местами. Но в этом весь Тилье, на мой взгляд. Погрузить своего читателя в самые дебри ужаса человеческого разума, не оставляя надежды на что-то светлое. 

10. «Шарко», 2017

Сюжет. Шарко всегда сравнивал первые дни расследования с началом охоты.  

Сыщики – это свора гончих,  устремившихся в погоню за дичью. С той разницей, что на этот раз дичью оказались именно они, Люси Энебель и Франк Шарко, полицейские с Набережной Орфевр, 36. На кону стояло само существование их семьи, благополучие их маленьких сыновей. 

В подвале дома, затерянного в южном пригороде Парижа, Люси, сражаясь за собственную жизнь, застрелила преступника-маньяка. Подоспевший ей на помощь Франк Шарко уничтожил улики, стремясь защитить Люси. Расследование этого убийства поручено комиссару Шарко и его группе. Но это мутное дело способно, как карточный домик,  разрушить  единство Люси и Франка, подорвав саму основу их союза. 

Отзыв NurzhanMakashov: 

По сравнению с предыдущими книгами, в «Шарко» больше эмоций и переживаний вызывали взаимоотношения внутри группы, чем даже ход следствия, который, мягко говоря, достаточно жуткий. 

11. «Лука, или Темное бессмертие», 2019 

Сюжет.  В новом романе Тилье вновь вступают в игру комиссар Франк Шарко и Люси Энебель. Команда Шарко сталкивается со странными и зловещими обстоятельствами: из номера в подозрительном отеле исчезает беременная молодая женщина, которую бездетная пара готова была озолотить; на дне ямы, вырытой в лесу, находят изуродованное тело; человек, который знает день и час своей смерти, ускользает от полиции. И наконец, они получают письмо, зловещий манифест. Франк Шарко и Люси Энебель начинают мрачную гонку. Часы тикают. Ад только начинается.

Отзыв AlinaStar:

Читается на одном дыхании. Снова погоня, снова интрига, эмоции на пределе и загадки из жизни любимых героев. 

Боковой амиотрофический склероз | Официальный сайт Научного центра неврологии

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – прогрессирующее заболевания нервной системы, при котором поражаются моторные (двигательные) нервные клетки в коре головного мозга и спинном мозге. Заболевание относится к группе нейродегенеративных болезней, в состав которой также входят такие широко распространённые и известные заболевания, как болезнь Паркинсона и болезнь Альцгеймера.

ФОРМА записи на приём к специалисту…

До настоящего времени точные причины болезни продолжают изучаться. Примерно у каждого двадцатого пациента болезнь имеет семейный характер и связана с мутациями (поломками) определённых генов, число которых постоянно увеличивается и составляет в настоящее время несколько десятков. Определённую роль в развитии БАС могут иметь и факторы внешней среды.
Заболевание проявляется такими симптомами как слабость мышц рук и ног, уменьшение объёма (похудание) мышц, непроизвольные мышечные подёргивания, скованность и болезненные спазмы в мышцах, нарушения глотания (например, поперхивание) и речи (нечёткость, ощущение каши во рту). По мере прогрессирования заболевания поражаются также нейроны, обеспечивающие дыхание, вследствие чего возникает одышка.
Диагностика заболевания должна проводиться только квалифицированным специалистом, поскольку существует большое количество заболеваний, способных «имитировать» клинические проявления БАС. Поскольку в настоящее время не существует исследования, способного на 100% подтвердить наличие БАС, диагноз ставится только после исключения всех других заболеваний. Обследование больного с подозрением на БАС, помимо неврологического осмотра, включает проведение МРТ головного мозга, позвоночника и спинного мозга, электронейромиографию (исследование проведения возбуждения по нервам и состояния мышц с помощью специальных электродов), транскраниальную магнитную стимуляцию, некоторые специальные исследования сыворотки крови и спинномозговой жидкости, а также другие методы.
До настоящего времени не существует способа лечения, способного остановить или замедлить прогрессирование патологического процесса при БАС. Рилузол — единственный лекарственный препарат, показавший некоторую эффективность при этом заболевании, однако в России он не зарегистрирован. Во всём мире, в том числе и в Научном центре неврологии, проводятся исследования новых методов лечения этого заболевания.
Несмотря на отсутствие эффективного лечения, все симптомы БАС в той или иной степени поддаются коррекции. Наибольшее значение имеет коррекция нарушений глотания и дыхания, так как они представляют непосредственную угрозу для жизни.

  • Для лечения пациентов с нарушениями глотания наиболее часто используется установление гастростомы – специальной трубки, позволяющей вводить пищу непосредственно в желудок, реже проводится установка назогастрального зонда или переход на парентеральное питание. Обеспечение полноценного питания – крайне важная, и, главное, решаемая проблема при БАС. Большое значение также имеют контроль слюноотделения.
  • Для решения проблемы с дыханием могут использоваться такие методы как неинвазивная или инвазивная вентиляция лёгких, стимуляция диафрагмы. Показано, что обеспечение адекватного дыхания может продлять жизнь больных.
  • Такие проблемы, как мышечные спазмы, слюнотечение, болевой синдром, депрессия и многие другие могут быть решены с помощью назначения соответствующего симптоматического лечения, включающего специальные лекарственные препараты или методы физиотерапии. Большое значение на всех этапах заболевания, от постановки диагноза до финальных стадий, имеет психологическая поддержка больного и членов его семьи.

Если у вас или вашего близкого диагностирован БАС, но вы не проходили генетического тестирования, то полный анализ гена SOD1 можно провести в:


Более подробная информация о БАС и других формах болезни двигательного нейрона доступна на сайте als-info.ru
 


ФОРМА записи на приём к специалисту… 
 

Что такое БАС? — Информационный портал о БАС

«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.

Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу. В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун. Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

Видео с русскими субтитрами.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Двигательные нейроны

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела за движения туловища; поясничного отдела за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

  • При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
  • Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
  • При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
  • Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.

Разные виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.

Здесь мы будем говорить об ожидаемой продолжительности жизни, поэтому, возможно, вы не захотите читать дальше.
Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неловкость в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.

Узнайте больше о ПЛС

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.

Узнайте больше о ПМА

Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.

В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет профессор Стивен Хокинг. В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.

Узнайте больше в статье «Виды БАС»

Кто может заболеть

До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:

  • Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
  • БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
  • Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
  • Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год.
  • Распространенность БДН составляет приблизительно 5−7 человек на
    100 000 населения.

Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.

Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина поломка в определенном гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием. Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.

Узнайте больше в статье «Причины БАС»

Информационный бюллетень о болезни Шарко-Мари-Зуб | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое болезнь Шарко-Мари-Тута?

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является одной из группы заболеваний, которые вызывают повреждение периферических нервов — нервов, передающих информацию и сигналы от головного и спинного мозга к остальным частям тела и от них, а также сенсорная информация, такая как прикосновение к спинному и головному мозгу. ШМТ также может напрямую влиять на нервы, контролирующие мышцы.Прогрессирующая мышечная слабость обычно становится заметной в подростковом или раннем взрослом возрасте, но начало заболевания может произойти в любом возрасте. Поскольку сначала поражаются более длинные нервы, симптомы обычно начинаются на ступнях и голенях, а затем могут поражать пальцы, кисти и руки. Большинство людей с ШМТ имеют определенную физическую инвалидность, хотя некоторые люди могут никогда не узнать, что у них есть болезнь.

ШМТ, также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, является одним из наиболее распространенных наследственных неврологических расстройств, которым страдают примерно 126 000 человек в США и 2 человека.6 миллионов человек по всему миру. Практически все случаи передаются по наследству. Возможно наличие двух или более типов CMT, что происходит, когда у человека есть мутации в двух или более генах, каждый из которых вызывает форму заболевания. ШМТ — гетерогенное генетическое заболевание, что означает, что мутации в разных генах могут вызывать схожие клинические симптомы. CMT назван в честь трех врачей, описавших его в 1886 году.

В настоящее время нет лекарства от ШМТ, но с ним можно справиться с помощью поддерживающей терапии. ШМТ обычно не опасен для жизни и редко влияет на мышцы, участвующие в жизненно важных функциях, таких как дыхание.У людей с большинством форм ШМТ нормальная продолжительность жизни.

верх

Что вызывает болезнь Шарко-Мари-Тута?

Нервная клетка передает информацию удаленным целям, посылая электрические сигналы по длинной тонкой части клетки, называемой аксоном. Аксон окружен миелином, оболочкой, которая действует как изоляция на электрическом проводе и способствует высокоскоростной передаче электрических сигналов. Без неповрежденного аксона и миелиновой оболочки сигналы, которые проходят по нерву и аксону, являются либо медленными, либо имеют слабый сигнал, что означает, что периферические нервные клетки становятся неспособными активировать мышцы или передавать сенсорную информацию от конечностей обратно в спинной мозг и мозг.

CMT вызывается мутациями в генах, которые поддерживают или продуцируют белки, участвующие в структуре и функции аксона периферического нерва или миелиновой оболочки. В CMT было идентифицировано более 40 генов, каждый из которых связан с одним или несколькими типами заболевания. Кроме того, несколько генов могут быть связаны с одним типом CMT . Более половины всех случаев CMT вызваны дупликацией гена PMP22 на 17 хромосоме.

Хотя разные белки являются аномальными при разных формах заболевания CMT, все мутации в основном влияют на нормальную функцию периферических нервов.Дефекты генов в миелине вызывают дисфункцию покрытия, которое искажает или блокирует нервные сигналы, в то время как другие мутации ограничивают функцию аксонов и вызывают потерю аксонов.

верх

Каковы симптомы болезни Шарко-Мари-Тута?

CMT влияет как на сенсорные, так и на двигательные нервы (нервы, которые вызывают импульс для сокращения мышцы) в руках, кистях, ногах и ступнях. Пораженные нервы медленно дегенерируют и теряют способность общаться со своими удаленными целями.Дегенерация двигательного нерва приводит к мышечной слабости и уменьшению мышечной массы (атрофии) рук, ног, кистей или ступней.

Типичные ранние признаки включают слабость или паралич мышц стопы и голени, что может вызвать затруднения при подъеме стопы (опускание стопы) и высокую походку с частыми спотыканиями или падениями. Люди также могут заметить проблемы с балансом. Деформации стопы, такие как высокие своды стопы и скрученные пальцы ног (молоткообразные пальцы), также распространены при ШМТ. Голени могут принять форму «перевернутой бутылки шампанского» из-за потери мышечной массы.По мере прогрессирования болезни в руках могут возникать слабость и атрофия, что затрудняет мелкую моторику. Дегенерация аксонов сенсорных нервов может привести к снижению способности чувствовать тепло, холод и прикосновения. Чувства вибрации и положения (проприоцепция) часто снижаются у людей с ШМТ. Заболевание также может вызвать искривление позвоночника (сколиоз) и смещение бедра. У многих людей с ШМТ развиваются контрактуры — хроническое укорочение мышц или сухожилий вокруг суставов, которое мешает суставам свободно двигаться.Мышечные спазмы — обычное явление. Нервная боль может варьироваться от легкой до сильной, и некоторым людям, возможно, придется полагаться на ортезы для ступней или ног или другие ортопедические приспособления для поддержания подвижности. Некоторые люди с ШМТ испытывают тремор, а также могут быть затронуты зрение и слух. В редких случаях могут возникнуть затруднения дыхания, если затронуты нервы, контролирующие мышцы диафрагмы.

Степень тяжести симптомов может сильно различаться среди людей и даже среди членов семьи с заболеванием и генной мутацией.Симптомы прогрессируют постепенно.

верх

Как передается болезнь Шарко-Мари-Тута?

Генные мутации CMT наследуются по трем разным типам: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и X-сцепленный, все из которых связаны с хромосомами человека. У каждого человека 23 пары хромосом. Первые 22 пары называются «аутосомами» и наследуются независимо от биологического пола человека. Каждый человек обычно обладает двумя копиями каждого гена на аутосомах, по одной унаследованной от каждого родителя.Аутосомно-доминантный означает, что только одна копия гена CMT — от любого из родителей — необходима, чтобы заразиться заболеванием, а ребенок от пораженного родителя (матери или отца) имеет 50-процентную вероятность унаследовать заболевание. Аутосомно-рецессивные расстройства возникают, когда ребенок получает два мутировавших гена, по одному от каждого родителя; ни один из родителей обычно не болеет этим заболеванием. Их дети имеют 25-процентный шанс унаследовать болезнь. Аутосомные расстройства, как доминантные, так и рецессивные, в равной степени поражают мужчин и женщин.

Другие типы CMT наследуются Х-сцепленным образом, что означает, что они зависят от хромосом, определяющих пол человека. У женщин две Х-хромосомы, по одной от каждого родителя. У мужчин есть X- и Y-хромосомы, причем Y-хромосома унаследована от отца. Сын матери, у которой имеется заболевание на одной из ее Х-хромосом, имеет 1 из 2 шансов унаследовать это заболевание.

В некоторых случаях новая мутация возникает спонтанно в генетическом материале человека во время зачатия, не передаваясь от семьи.Затем новую мутацию можно передать детям человека.

верх

Какие бывают типы болезни Шарко-Мари-Тута?

Существует множество различных типов заболевания ШМТ, которые могут иметь общие симптомы, но различаются по типу наследования, возрасту начала и от того, вовлечены ли аксон или миелиновая оболочка.

CMT1 вызывается аномалиями миелиновой оболочки. Аутосомно-доминантное заболевание имеет шесть основных подтипов.

  • CMT1A возникает в результате дупликации гена на хромосоме 17, который несет инструкции по производству периферического миелинового белка-22 (PMP22).Белок PMP22 является критическим компонентом миелиновой оболочки. Сверхэкспрессия этого гена вызывает аномальную структуру и функцию миелиновой оболочки. CMT1A обычно медленно прогрессирует. С детства люди испытывают слабость и атрофию мышц голеней; позже они испытывают слабость рук, потерю чувствительности и проблемы со стопами и ногами. Другая нейропатия, отличная от CMT1A, называемая наследственной невропатией с предрасположенностью к параличу от давления (HNPP), вызывается делецией одного из генов PMP22.В этом случае аномально низкие уровни гена PMP22 приводят к эпизодической рецидивирующей демиелинизирующей нейропатии.
  • CMT1B вызывается мутациями в гене, несущем инструкции по производству нулевого миелинового белка (MPZ, также называемого P0), который является еще одним важным компонентом миелиновой оболочки. Большинство этих мутаций являются точечными, то есть ошибка возникает только в одной букве генетического кода ДНК. На сегодняшний день ученые выявили более 120 различных точечных мутаций в гене P0.CMT1B вызывает симптомы, аналогичные симптомам CMT1A.
  • Другие, менее распространенные причины CMT1 являются результатом мутаций в генах SIMPLE (также называемых LITAF), EGR2, PMP22 и NEFL соответственно.

CMT2 возникает в результате аномалий аксона периферической нервной клетки, а не миелиновой оболочки, и встречается реже, чем CMT1. Это аутосомно-доминантное заболевание имеет более десятка подтипов (некоторые из которых имеют свои варианты), причем каждый подтип связан с мутациями в конкретном гене.Симптомы аналогичны симптомам, наблюдаемым при CMT1, но люди с CMT2 часто имеют меньшую инвалидность и потерю чувствительности, чем люди с CMT1. Начало CMT2 обычно в детском или подростковом возрасте. Некоторые типы CMT2 могут иметь поражение голосовых связок или диафрагмального нерва, вызывая проблемы с речью или дыханием.

CMT3 или Болезнь Дежерина-Сотта — это особенно тяжелая демиелинизирующая невропатия, которая начинается в младенчестве. Младенцы страдают тяжелой атрофией мышц, слабостью, задержкой развития моторики и сенсорными проблемами. Симптомы могут прогрессировать до тяжелой инвалидности, потери чувствительности и искривления позвоночника. Это редкое заболевание может быть вызвано мутациями в нескольких генах, включая PMP22, MPZ и EGR2, и может передаваться доминантно или рецессивно.

CMT4 включает несколько различных подтипов демиелинизирующих, аксональных и моторных невропатий, которые наследуются аутосомно-рецессивно. Каждый подтип нейропатии вызван мутацией в другом гене (несколько генов были идентифицированы в CMT4).Мутации могут влиять на конкретную этническую популяцию и вызывать различные физиологические или клинические характеристики. У людей с CMT4 обычно появляются симптомы слабости в ногах в детстве, а к подростковому возрасту они могут быть не в состоянии ходить. CMT4 редко встречается в Соединенных Штатах.

CMTX1 (также называемый CMT X, тип 1) — вторая по распространенности форма CMT. Это заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызывается мутациями в гене, который дает инструкции по выработке белка коннексина-32. Белок коннексин-32 обнаружен в миелинизирующих шванновских клетках — клетках, которые обвивают аксоны нервов и составляют миелиновую оболочку.Мужчины, унаследовавшие мутировавший ген, проявляют симптомы заболевания от умеренных до тяжелых, начиная с позднего детства или подросткового возраста. У женщин, унаследовавших мутировавший ген, часто развиваются более легкие симптомы, чем у мужчин, или симптомы не проявляются.

верх

Как диагностируется болезнь Шарко-Мари-Тута?

Диагностика ШМТ начинается с подробного анамнеза, семейного анамнеза и неврологического обследования. Врач будет искать доказательства мышечной слабости в руках, ногах, кистях и ступнях, уменьшение мышечной массы, снижение рефлексов сухожилий и потерю чувствительности.Врач также будет искать доказательства деформации стопы и других ортопедических проблем, таких как легкий сколиоз или аномальное образование тазобедренного сустава. Специфическим признаком, который может быть обнаружен у людей с CMT1, является увеличение нервов, которое можно почувствовать или даже увидеть через кожу, особенно в области локтя. Эти увеличенные нервы, называемые гипертрофическими нервами, возникают из-за аномально утолщенных миелиновых оболочек.

Врач может назначить исследование нервной проводимости и электромиографию (ЭМГ).Во время исследования нервной проводимости электроды помещают на кожу над мышцами или нервом. Эти электроды производят небольшой электрический импульс, который стимулирует нервы и предоставляет количественную информацию, регистрируя электрическую активность дистальных мышц или нервов (в руках, предплечьях, голенях и ступнях), что может помочь врачу поставить диагноз. ЭМГ включает введение игольчатого электрода через кожу к мышце и измерение биоэлектрической активности мышц. Специфические отклонения в показаниях указывают на потерю аксонов.ЭМГ может быть полезна для дальнейшей характеристики распределения, активности и тяжести поражения периферических нервов.

Генетическое тестирование, которое включает в себя анализ образца крови, может обнаружить наиболее распространенные типы ШМТ (тесты ДНК в настоящее время доступны не для всех типов ШМТ).

Биопсия нерва включает в себя удаление и анализ под микроскопом небольшого фрагмента периферического нерва, обычно взятого из голени через разрез на коже. Люди с CMT1 обычно проявляют признаки аномальной миелинизации.В частности, можно увидеть образования, похожие на луковицы лука, которые представляют собой аксоны, окруженные слоями ремиелинизирующих шванновских клеток. У людей с CMT2 обычно наблюдаются признаки дегенерации аксонов без признаков демиелинизации.

верх

Как лечится болезнь Шарко-Мари-Тута?

Нет лекарства от ШМТ, но физиотерапия и профессиональная терапия, скобы и другие ортопедические приспособления, а также ортопедическая хирургия могут помочь людям справиться с симптомами болезни, выводящими из строя.Кроме того, пациентам с сильной нервной болью могут назначаться обезболивающие.

Важно поддерживать подвижность, гибкость и силу мышц. Раннее начало программы лечения может отсрочить или уменьшить дегенерацию нервов и мышечную слабость до того, как они перерастут в инвалидность. Физиотерапия включает силовые тренировки, растяжение мышц и связок и умеренные аэробные упражнения. Специальная программа упражнений, одобренная лечащим врачом, может помочь повысить выносливость, повысить выносливость и сохранить общее состояние здоровья.

Многим людям с ШМТ требуются ортезы на лодыжке и другие ортопедические приспособления для поддержания повседневной подвижности и предотвращения травм. Подтяжки могут помочь предотвратить растяжение связок голеностопного сустава, обеспечивая поддержку и стабильность во время таких занятий, как ходьба или подъем по лестнице. Высокие ботинки или сапоги также могут поддержать слабые лодыжки. Покрытие большого пальца может помочь при слабости рук и потере мелкой моторики. Вспомогательные устройства следует использовать до наступления инвалидности, поскольку они могут предотвратить растяжение мышц и уменьшить их ослабление.

Некоторые люди с ШМТ могут решить пройти ортопедическую операцию для лечения серьезных деформаций стопы и суставов, улучшения способности ходить и уменьшения боли.

Трудотерапия включает изучение новых способов справляться с повседневными делами. Например, люди со слабостью в руках и кистях могут научиться использовать застежки-липучки или застежки вместо пуговиц на своей одежде или использовать новые способы питания с помощью вспомогательных технологий.

верх

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для снижения бремени неврологических заболеваний.NINDS является составной частью Национального института здоровья (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире.

Текущие исследования CMT включают усилия по выявлению большего количества мутантных генов и белков, вызывающих различные подтипы заболеваний, выявлению механизмов дегенерации нервов и атрофии мышц с целью разработки вмешательств, направленных на остановку или замедление этих изнурительных процессов, и разработки методов лечения чтобы обратить вспять дегенерацию нервов и атрофию мышц.

NINDS поддерживает Сеть клинических исследований редких заболеваний NIH, которая состоит из различных исследовательских консорциумов, направленных на улучшение доступности информации о редких заболеваниях, клинических исследований и информации о клинических исследованиях. Консорциум по наследственным невропатиям Сети проводит исследования, которые включают естественный анализ CMT, поиск новых генов и генов, которые изменяют симптомы человека, разработку терапии и программы обучения для обучения будущих исследователей наследственных невропатий.Для получения дополнительной информации о сети клинических исследований редких заболеваний и ее консорциумах см. Информацию о редких заболеваниях.

Ученые изучают регуляцию гена PMP22 для разработки и проверки анализов, которые измеряют присутствие, количество или активность целевого объекта. В других исследованиях изучается влияние малых молекул на биологическую систему с целью разработки новых методов лечения. Скрининг с высокой пропускной способностью (способ быстро оценить биологическую активность большого количества соединений) может выявить лекарственные препараты-кандидаты, которые снижают уровни PMP22. Дополнительные исследования сосредоточены на том, как митохондрии, энергетическая установка клетки, могут играть роль в дегенерации аксонов, наблюдаемой при ШМТ, а также в других заболеваниях.

Продольное совместное исследование NIH надеется определить естественную историю ШМТ и то, как наличие определенной генной мутации может приводить к типам и симптомам заболевания. Кроме того, исследование, состоящее из двух частей, направлено на поиск новых генов, вызывающих заболевание, а также генов, которые не вызывают заболевание, но могут изменять симптомы человека.Другие ученые, финансируемые NIH, используют секвенирование следующего поколения (которое может быстро идентифицировать структуру миллионов небольших фрагментов ДНК одновременно) для выявления новых генов CMT.

Генная терапия — еще одно многообещающее направление исследований. Эксперименты с участием культур клеток и животных моделей заболевания показали, что можно доставлять гены в шванновские клетки и мышцы. Другие исследования показывают трофические факторы или факторы роста нервов, такие как гормон андроген, которые предотвращают дегенерацию нервов.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

BRAIN
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
301-496-5751
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

CMT Research Foundation
4062 Peacetree Street, Suite A209
Atlanta, GA 30319
info @ cmtrf.org

Ассоциация Шарко-Мари-Тута (CMTA)
P.O. Box 105
Glenolden, PA 19036
800-606-CMTA (2682)
610-499-9264
[email protected]

Фонд наследственной невропатии, Inc.
432 Парк Авеню Саут, 4-й этаж
Нью-Йорк, Нью-Йорк 10016
212-722-8396
855-HELPCMT (435-7268)
[email protected] org

Ассоциация мышечной дистрофии
3300 East Sunrise Drive
Tucson, AZ 85718-3208
800-572-1717
520-529-2000
mda @ mdausa.org

Genetics Home Reference
Национальная медицинская библиотека, NIH

верх


«Информационный бюллетень по болезни Шарко-Мари-Тута», NINDS, дата публикации июнь 2018 г.

Публикация NIH № 18-NS-4897

Назад к странице информации о болезни Шарко-Мари-Тута

См. Список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Энфермедад де Шарко-Мари-Зуб


Подготовлено:
Офис коммуникаций и связей с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892-2540

Материалы

NINDS, относящиеся к здоровью, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой поддержку или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

Стопа Шарко: симптомы, причины, лечение, осложнения

Стопа Шарко, также называемая артропатией Шарко, представляет собой заболевание, поражающее кости, суставы и мягкие ткани стопы.Когда это начнется, вы можете не понять, что что-то не так. Но со временем это может вызвать болезненные язвы или изменить форму стопы. Но если вы знаете, что искать, ваш врач сможет диагностировать и лечить проблему до того, как она нанесет серьезный ущерб.

Причины возникновения стопы Шарко?

Стопа Шарко поражает людей, которые ничего не чувствуют в ступнях и лодыжках из-за повреждения нервов. Это обычная проблема для людей с диабетом. Но другие факторы также могут вызвать повреждение нервов, в том числе:

Нет конкретной причины для стопы Шарко. Но некоторые вещи могут вызвать это:

  • Растяжение связок или сломанная кость, которая не лечится быстро
  • Боль на ноге, которая не заживает
  • Инфекция
  • Операция на стопе, которая заживает медленно

Как эти проблемы начинаются, вы можете не знать, что у вас болит стопа, поскольку повреждение нервов не дает вам почувствовать боль. Таким образом, травма или боль усугубляются, когда вы ходите по ней. Затем кости стопы начинают терять кальций, который делает их крепкими.

Осложнения стопы Шарко

По мере того, как ваши кости становятся слабее, они могут сломаться и сдвинуться с места.Когда это произойдет:

  • Ваша ступня может потерять форму. Свод в середине стопы может опускаться до тех пор, пока кости не опустятся ниже пятки или пальцев ног. Врачи иногда называют это «рокерским дном».
  • Ваши пальцы ног могут искривиться.
  • Ваша лодыжка может деформироваться и шататься.
  • Кости могут давить на обувь . Это может вызвать открытые язвы на коже, в которые можно заразиться. Плохой кровоток, который является частым побочным эффектом диабета, может затруднить заживление инфекций.Если это продолжается слишком долго, возможно, вам придется удалить ногу.

Следите за первыми признаками

Когда начинается стопа Шарко, ваша ступня будет:

  • Красноватая
  • На ощупь теплая
  • Опухшая

Трудно сказать наверняка, что у вас стопа Шарко , особенно на раннем этапе. Рентген и лабораторные анализы могут быть нормальными. Кроме того, другие проблемы со стопами могут иметь такие же симптомы. Если ваш врач не является специалистом по стопам (их называют ортопедами) или не часто лечит диабет, он может мало что знать о стопе Шарко.Если у вас проблемы со стопами, попробуйте найти врача, который поставит вам правильный диагноз.

Лечение

Лечение стопы Шарко может занять несколько месяцев. Главное — снизить нагрузку на травмированную ногу.

Не стой на ногах . Ваш врач наложит на вашу ногу гипс. Это защищает его и не дает двигаться. В течение следующих 2 или 3 месяцев ваш врач, вероятно, будет менять повязку несколько раз по мере того, как опухоль спадет. Вы будете передвигаться на костылях, в инвалидном кресле или на коленях.(Коленоход выглядит как мини-велосипед с четырьмя колесами. Вы сгибаете ногу в колене, затем ставите колено на «сиденье».)

Предотвратите новые проблемы. После того, как врач снимет последнюю гипсовую повязку, вы будете носить специальную обувь, соответствующую вашим ногам. Они снимут давление в местах давления, которые могут вызвать травмы или язвы. Возможно, вам также понадобится скоба. Ваш врач может посоветовать вам изменить некоторые повседневные привычки, чтобы ваша стопа меньше изнашивалась.

Хирургический ремонт костей. Ваш врач пойдет этим путем только в том случае, если из-за травм ваша стопа нестабильна или вы не можете носить специальную обувь или подтяжки. Сильная рана также может привести к операции. Во время операции хирург может перестроить или срастить кости, чтобы сделать вашу стопу более устойчивой. Они также могут сгладить острые кости, которые могут порезаться на вашей коже и вызвать язвы.

Сосредоточьтесь на ногах

Если у вас была стопа Шарко или вы хотите предотвратить ее, убедитесь, что вы заботитесь о своих ногах.

  • Регулярно посещайте врача, который лечит стопы или диабетические стопы.
  • Тщательно проверяйте ноги каждый день. Обратите внимание на опухоль, покраснение, теплые пятна или язвы. Проверьте также между пальцами ног.
  • Мойте ноги каждый день.
  • Всегда надевайте носки и обувь.

Файл: Шарко-мари-зуб foot.jpg — Wikimedia Commons

Резюме [править]

Описание Шарко-мари-зуб Foot.jpg

Английский язык: Стопа человека с Шарко-Мари-Зуб.Отсутствие мускулов, высокий свод стопы и молоткообразные пальцы ног — признаки генетического заболевания. У этого пациента был диагностирован CMT-1A.

Deutsch: Atrophischer Hohlfuß bei hereditärer motosensibler Neuropathie I (Charcot-Marie-Tooth)

Дата
Источник Собственная работа (Исходный текст: Собственная работа, первоначально из en.wikipedia; страница описания находится / была здесь. )
Автор Бенефрос в английской Википедии
Разрешение
(Повторное использование этого файла)

Этот файл находится под лицензией Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Непортированная лицензия. Право на отказ от ответственности.
Вы свободны:
  • поделиться — копировать, распространять и передавать произведение
  • для ремикса — для адаптации работы
При следующих условиях:
  • атрибуция — Вы должны указать соответствующий источник, предоставить ссылку на лицензию и указать, были ли внесены изменения. Вы можете сделать это любым разумным способом, но не любым способом, который предполагает, что лицензиар одобряет вас или ваше использование.
  • разделяют аналогично — Если вы ремикшируете, трансформируете или опираетесь на материал, вы должны распространять свои материалы по той же или совместимой лицензии, что и оригинал.
Этот тег лицензирования был добавлен в этот файл как часть обновления лицензирования GFDL. Http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/CC-BY-SA-3.0Creative Commons Attribution -Share Alike 3.0

правда правда

Исходный журнал загрузки [править]

(Все имена пользователей относятся к en.Википедия)

  • 07-11-2004, 23:06 Benefros 510 × 310 × 8 (18420 байт) Фотография стопы человека с Шарко-Мари-Тут. Отсутствие мускулов, высокий свод стопы и молоткообразные пальцы ног — признаки генетического заболевания. {{GFDL}}

Щелкните дату / время, чтобы просмотреть файл, который был загружен в тот момент.

Wikipeder обсуждение | вклад)
Дата / время Миниатюра Размеры Пользователь Комментарий
текущий 16:40, 15 мая 2007 г. 510 × 310 (18 КБ) новое из en.wp

Вы не можете перезаписать этот файл.

Следующая страница использует этот файл:

Следующие другие вики используют этот файл:

  • Использование на ar.wikipedia.org
  • Использование на ca.wikipedia.org
  • Использование на de.wikipedia.org
  • Использование на en.wikipedia.org
  • Использование на es.wikipedia.org
  • Использование на fa.wikipedia.org
  • Использование на fr.wikipedia.org
  • Использование на he.wikipedia.org
  • Использование по час.wikipedia.org
  • Использование на hy.wikipedia.org
  • Использование на it.wikipedia. org
  • Использование на ja.wikipedia.org
  • Использование на ko.wikipedia.org
  • Использование на mk.wikipedia.org
  • Использование на nl.wikipedia.org
  • Использование на nl.wiktionary.org
  • Использование на nn.wikipedia.org
  • Использование на pl.wikipedia.org
  • Использование на pt.wikipedia.org
  • Использование на ru.wikipedia.org
  • Использование в sv.wikipedia.org
  • Использование на sw.wikipedia.org
  • Использование на www.wikidata.org
  • Использование на zh.wikipedia.org

Стопа Шарко — Факты о здоровье стопы

Для просмотра содержимого на этой странице требуется Javascript. Пожалуйста, включите поддержку джаваскрипта в вашем браузере.

Что такое стопа Шарко?

Стопа Шарко — это состояние, вызывающее ослабление костей стопы, которое может возникнуть у людей со значительным повреждением нервов (невропатия). Кости достаточно ослаблены, чтобы сломаться, и при продолжении ходьбы ступня со временем меняет форму. По мере прогрессирования заболевания суставы разрушаются, и стопа принимает ненормальную форму, например, выглядит как коромысло.

Стопа Шарко — серьезное заболевание, которое может привести к серьезной деформации, инвалидности и даже ампутации. Из-за его серьезности важно, чтобы пациенты, живущие с диабетом — заболеванием, часто связанным с невропатией, — принимали профилактические меры и немедленно обращались за помощью при появлении признаков или симптомов.

Причины

Стопа Шарко развивается в результате невропатии, которая снижает чувствительность и способность чувствовать температуру, боль или травму. Из-за снижения чувствительности пациент может продолжать ходить, что усугубляет травму. Люди с невропатией (особенно те, кто страдает ею в течение длительного времени) подвержены риску развития стопы Шарко. Кроме того, у невропатических пациентов с тугим ахилловым сухожилием наблюдается тенденция к развитию стопы Шарко.

Симптомы

Симптомы стопы Шарко могут включать:

  • Тепло на ощупь (пораженная ступня кажется теплее другой)
  • Покраснение стопы
  • Отек в области
  • Боль или болезненность

Диагностика

Ранняя диагностика стопы Шарко чрезвычайно важна для успешного лечения. Чтобы поставить диагноз, хирург осмотрит стопу и лодыжку и спросит о событиях, которые могли произойти до появления симптомов.Могут быть заказаны рентгеновские снимки и другие визуальные исследования и тесты. После начала лечения периодически делают рентгеновские снимки, чтобы помочь оценить состояние состояния.

Нехирургическое лечение

Чрезвычайно важно следовать плану лечения стопы Шарко, назначенному хирургом. Невыполнение этого требования может привести к потере пальца, ступни, ноги или жизни.

В нехирургическое лечение стопы Шарко входит:

  • Иммобилизация. Поскольку ступня и лодыжка очень хрупкие на ранней стадии Шарко, их необходимо защищать, чтобы ослабленные кости могли восстановить себя. Для предотвращения дальнейшего разрушения стопы необходимо полностью снимать вес. Пациент не сможет ходить на пораженной стопе, пока хирург не определит, что это безопасно. В течение этого периода пациенту могут быть надеты гипсовые съемные ботинки или бандажи, и ему может потребоваться использование костылей или инвалидной коляски. Для заживления костей может потребоваться несколько месяцев, хотя у некоторых пациентов это может занять значительно больше времени.
  • Обувь и крепления на заказ. Обувь со специальными вставками может понадобиться после заживления костей, чтобы пациент мог вернуться к повседневной деятельности, а также для предотвращения рецидива стопы Шарко, развития язв и, возможно, ампутации.В случаях значительной деформации также требуется фиксация.
  • Модификация деятельности. Может потребоваться изменение уровня активности, чтобы избежать повторяющихся травм обеих стоп. У пациента с шарко на одной ступне вероятность развития болезни на другой ступне выше, поэтому необходимо принять меры для защиты обеих ступней.

Когда нужна операция?

В некоторых случаях деформация Шарко может стать настолько серьезной, что потребуется хирургическое вмешательство.Хирург стопы и голеностопного сустава определит правильное время, а также соответствующую процедуру для каждого конкретного случая.

Профилактическая помощь

Пациент может сыграть жизненно важную роль в профилактике стопы Шарко и ее осложнений, выполнив следующие меры:

  • Контроль уровня сахара в крови может помочь уменьшить прогрессирование повреждения нервов стоп.
  • Регулярно посещайте хирурга стопы и голеностопного сустава.
  • Проверяйте обе стопы каждый день — и немедленно обратитесь к хирургу, если вы заметили признаки стопы Шарко.
  • Будьте осторожны, чтобы не получить травму, например, ударить ногой или переусердствовать с программой упражнений.
  • Следуйте инструкциям хирурга по долгосрочному лечению, чтобы предотвратить рецидивы, язвы и ампутации.

Стопа Шарко при диабете

Реферат

Синдром диабетической стопы Шарко — серьезное и потенциально опасное для конечностей осложнение нижних конечностей диабета. Это загадочное состояние, впервые описанное в 1883 году, продолжает бросать вызов даже самым опытным практикующим.Диабетическая стопа Шарко, которая сейчас считается воспалительным синдромом, характеризуется различной степенью дезорганизации костей и суставов, вторичной по отношению к основной нейропатии, травмам и нарушениям метаболизма костей. В январе 2011 года Американская диабетическая ассоциация и Американская педиатрическая медицинская ассоциация созвали международную рабочую группу экспертов для обобщения имеющихся данных по патофизиологии, естественному течению, презентаций и рекомендаций по лечению этого объекта.

Стопа Шарко при диабете создает множество клинических проблем при диагностике и лечении. Несмотря на время, прошедшее с момента первой публикации о педальной остеоартропатии в 1883 году, нам еще многое предстоит узнать о патофизиологии, и существует мало доказательств того, как лечить это заболевание. Международная целевая группа была созвана в январе 2011 года в больнице Сальпетриер в Париже, Франция, для обзора литературы и отчета об определении, патогенезе, диагностике и лечении диабетической стопы Шарко.Рекомендации в этом отчете являются исключительно мнением авторов и не отражают официальную позицию Американской диабетической ассоциации или Американской педиатрической медицинской ассоциации.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Невропатическая остеоартропатия Шарко (CN), обычно называемая стопой Шарко, представляет собой состояние, поражающее кости, суставы и мягкие ткани стопы и голеностопного сустава, характеризующееся воспалением в самой ранней фазе. Документально подтверждено, что стопа Шарко возникает как следствие различных периферических невропатий; однако диабетическая невропатия стала наиболее распространенной этиологией.Взаимодействие нескольких составляющих факторов (диабет, сенсорно-моторная нейропатия, вегетативная нейропатия, травмы и метаболические аномалии костей) приводит к острому локализованному воспалительному состоянию, которое может приводить к разной степени и паттернам деструкции, подвывиха, вывиха и деформации костей. . Отличительной особенностью деформации, связанной с этим состоянием, является коллапс средней части стопы, описываемый как «коромысло» (рис. 1), хотя это состояние проявляется в других суставах и при других проявлениях.Боль или дискомфорт могут быть признаком этого расстройства на активной (острой) стадии, но уровень боли может быть значительно снижен по сравнению с людьми с нормальной чувствительностью и эквивалентной степенью травмы.

Рисунок 1

Типичный вид стопы Шарко на поздних стадиях с деформацией коромысла.

Набор признаков и симптомов, возникающих вместе с CN, квалифицирует это состояние как синдром, «синдром стопы Шарко».

Рекомендации по определению и классификации

  • Номенклатура должна быть стандартизирована для CN или для опоры Шарко.

  • Существующие классификации не обеспечивают прогностической ценности или прямого лечения. Активный или неактивный следует использовать для описания воспаленного или стабильного CN соответственно. В этом отношении также могут использоваться острые и хронические заболевания, но не существует общепринятой меры, определяющей точку перехода.

ПАТОГЕНЕЗ

Не существует единственной причины для развития стопы Шарко, но есть факторы, которые предрасполагают к ее развитию, а также ряд вероятных провоцирующих событий.В настоящее время считается, что, как только заболевание запускается у восприимчивого человека, оно опосредуется процессом неконтролируемого воспаления стопы. Это воспаление приводит к остеолизу и косвенно вызывает прогрессирующие переломы и вывихи, которые характеризуют его проявление (1). Доказательства, подтверждающие эту гипотезу, в основном косвенные. Нервно-опосредованный сосудистый рефлекс, ведущий к усилению периферического кровотока и активной резорбции кости, был предложен в качестве этиологического фактора в развитии деструкции костей и суставов у пациентов с невропатиями.Однако взаимосвязь между повышенным притоком крови к кости и активной резорбцией кости окончательно не определена.

Неконтролируемое воспаление

Когда кость сломана, высвобождение провоспалительных цитокинов, включая фактор некроза опухоли-α и интерлейкин-1β, приводит к повышенной экспрессии активатора полипептидного рецептора лиганда ядерного фактора-κB (RANKL) из любого числа местных типов клеток. RANKL запускает синтез ядерного фактора транскрипции ядерного фактора-κβ (NF-κβ), что, в свою очередь, стимулирует созревание остеокластов из клеток-предшественников остеокластов.В то же время NF-κβ стимулирует выработку гликопептида остеопротегерина (OPG) из остеобластов. Этот «рецептор-ловушка» действует как эффективный антагонист RANKL (2). Перелом также будет связан с болью, и это приводит к шинированию кости, а повышение провоспалительных цитокинов обычно относительно недолговечно. Однако у человека, у которого развивается острая стопа Шарко, потеря болевых ощущений позволяет беспрерывно передвигаться с повторяющимися травмами. Было высказано предположение, что это приводит к непрерывной продукции провоспалительных цитокинов, RANKL, NF-κβ и остеокластов, что, в свою очередь, приводит к продолжающемуся локальному остеолизу (1). Впоследствии это было продемонстрировано увеличением провоспалительных фенотипов моноцитов у пациентов с активной стопой Шарко по сравнению с контрольными субъектами с диабетом (3).

Остеокласты, генерируемые in vitro в присутствии макрофагального колониестимулирующего фактора и RANKL у пациентов с активным CN, оказались более агрессивными и демонстрируют повышение резорбтивной активности по сравнению с контрольными субъектами. Однако эти изменения только частично ингибируются OPG, что указывает на то, что другие цитокины также могут иметь значение (4).

Предрасположенность

Невропатия — универсальный признак пораженной конечности. Хотя было высказано предположение, что у людей со стопой Шарко могут быть определенные паттерны сенсорной потери, отражающие участие различных волокон (5,6), это не является общепринятым. Тем не менее, три группы показали, что люди, перенесшие острую стопу Шарко, демонстрируют сохранение вазодилататорных рефлексов в отличие от диабетиков с дистальной симметричной нейропатией без CN (7–9).

Несмотря на эти наблюдения, следует отметить, что синдром также может возникать у пациентов со спектром несвязанных заболеваний, осложненных повреждением нервов. К ним относятся дистальные невропатии, вызванные токсинами (этанол, связанные с наркотиками) и инфекциями (проказа), а также заболевания спинного мозга и нервных корешков (спинные мышцы живота, травмы, сирингомиелия) и ряд других состояний (болезнь Паркинсона, ВИЧ, саркоидоз, ревматоидная болезнь и псориаз). Хотя нейроартропатия обычно более проксимальна у пациентов с заболеванием спинного мозга, в остальном проявления могут быть неразличимы.

Потеря защитных ощущений увеличивает вероятность травмы стопы, в то время как моторная невропатия может привести к изменению структуры стопы (с преувеличением подошвенной дуги и когтями) и изменению походки, что приведет к аномальной нагрузке.

Наконец, возможно, что пептиды, обычно секретируемые из нервных окончаний, также важны в основной патофизиологии. Из них пептид, связанный с геном кальцитонина (CGRP), является вероятным кандидатом, поскольку известно, что он противодействует синтезу RANKL. Следовательно, любое снижение CGRP из-за повреждения нервов приведет к увеличению экспрессии RANKL. Особый интерес представляет тот факт, что CGRP, как сообщается, необходим для поддержания нормальной целостности суставных капсул, и отсюда следует, что любое снижение высвобождения CGRP нервными окончаниями может способствовать вывиху сустава (10).

Поскольку невозможно определить тех, у кого наиболее вероятно развитие синдрома Шарко, невозможно с какой-либо степенью уверенности определить, является ли предшествующая остеопения значительным предрасполагающим фактором.Одна группа, однако, сообщила об очевидном снижении минеральной плотности костной ткани (МПК) шейки бедренной кости в контралатеральной (непораженной) конечности во время обращения. Исследователи также сообщили о связи между МПК и относительной распространенностью переломов и вывихов в пораженной стопе (11).

Диабет может быть связан с остеопенией, но имеющиеся данные свидетельствуют о том, что снижение МПК является признаком диабета 1 типа в большей степени, чем диабета 2 типа (12). Любое снижение МПК при диабете 1 типа может быть связано с потерей островковых пептидов, таких как инсулин и амилин (IAPP), которые действуют как факторы роста костей.Несмотря на это, риск переломов при диабете 2 типа может быть не меньше, чем при диабете 1 типа (12), и это могло бы объяснить тот факт, что проявления, по-видимому, не отличаются между двумя типами заболевания. Любой связанный с этим дефицит витамина D — с почечной недостаточностью и вторичным гиперпаратиреозом или без нее — увеличивает вероятность снижения МПК при диабете. Использование тиазолидиндионов теоретически может увеличить вероятность острой стопы Шарко за счет влияния на плотность костной ткани, но об этом еще не сообщалось.Использование кортикостероидов в качестве иммунодепрессантов у людей с диабетом, перенесших трансплантацию почек и / или поджелудочной железы (13), может объяснить очевидную высокую частоту возникновения стопы Шарко в этой группе.

Хотя синдром Шарко может возникать при различных состояниях, диабет якобы является наиболее распространенным во всем мире. Диабет может предрасполагать к его возникновению по ряду механизмов. Помимо наличия нейропатии и возможной остеопении, они включают эффекты конечных продуктов гликирования, активных форм кислорода и окисленных липидов, которые могут усиливать экспрессию RANKL при диабете (10).Влияние местного воспаления на этот путь аналогичным образом усугубляет экспрессию RANKL. Кроме того, одно исследование показало очевидную связь между двумя полиморфизмами, связанными с OPG, у людей с историей острой стопы Шарко при диабете (14).

Многие пациенты вспоминают, что начало состояния было спровоцировано травмой, которая часто носит незначительный характер (15). Другие случаи могут быть вызваны различными причинами местного воспаления, включая предыдущие изъязвления, инфекцию или недавнюю операцию на стопе.В связи с этим возникновение острой стопы Шарко как осложнения остеомиелита все чаще признается у людей с диабетом. В очень редких случаях обострение стопы Шарко может наступить после успешной реваскуляризации.

ДИАГНОСТИКА

Начальные проявления стопы Шарко часто легкие по своей природе, но могут стать гораздо более выраженными при повторной травме, которую не замечают. Диагностические клинические данные включают компоненты неврологических, сосудистых, скелетно-мышечных и рентгенологических нарушений.Не было зарегистрировано случаев развития CN при отсутствии нейропатии. Соответственно, периферическая сенсорная нейропатия, связанная со снижением болевых ощущений, является основным предрасполагающим условием, которое способствует развитию артропатии (16–19). Из-за самого присутствия нечувствительности личный анамнез предшествующей травмы часто недостоверен (18, 20, 21). Типичные клинические признаки включают заметно опухшую, теплую и часто эритематозную стопу с легкой или умеренной болью или дискомфортом (16,18–20,22).Острое местное воспаление часто является самым ранним признаком основного повреждения костей и суставов (23). Эта начальная клиническая картина напоминает целлюлит, тромбоз глубоких вен или острую подагру и может быть неправильно диагностирована. Чаще всего разница температур между двумя ногами составляет несколько градусов (20,24). Пораженная популяция обычно имеет хорошо сохранившийся или даже преувеличенный артериальный кровоток в стопе. Пульс педали обычно ограничен, если не заглушен сопутствующим отеком. Однако у пациентов с хроническими деформациями может развиться ишемия, угрожающая конечностям.Опорно-двигательная деформация может быть очень небольшой или грубо очевидно, чаще всего из-за хронизацию проблемы и анатомический участок участия (16,17,19,25). Классическая стопа с рокером, с подошвенной язвой или без нее, представляет собой тяжелую хроническую деформацию, типичную для этого состояния (16,26,27). Рентгенологические и другие методы визуализации могут обнаружить незначительные изменения, соответствующие активной CN.

Визуализация стопы Шарко

Рентгенограммы являются основным методом первичной визуализации для оценки стопы у пациентов с диабетом.Легкодоступные и недорогие, они предоставляют информацию о структуре костей, их расположении и минерализации. Рентген может быть нормальным или показать незначительные переломы и вывихи, или позже показать более явные переломы и подвывихи. На более поздних стадиях угол наклона пяточной кости уменьшается, а угол первой плюсневой кости нарушен (рис. 2). Медиальный кальциноз артерий присутствует на большинстве стоп Шарко и часто является вторичным обнаружением на рентгенограммах (25). Однако рентгенологические изменения CN обычно задерживаются и имеют низкую чувствительность (28).

Рис. 2

Боковой рентгеновский снимок деформации стопы Шарко, показывающий вывих предплюснево-плюсневого сустава с разрывом линии голени и первой плюсневой кости (пунктирные линии) и уменьшенным углом наклона пяточной кости (сплошные линии).

Магнитно-резонансная томография (МРТ) позволяет обнаруживать тонкие изменения на ранних стадиях активной ХН, когда рентгеновские лучи все еще могут быть нормальными. МРТ в основном отображает протоны в жире и воде и может детально отобразить анатомию и патологию как мягких тканей, так и костей. Благодаря своей уникальной способности дифференцировать ткани с высокой детализацией, МРТ имеет высокую чувствительность и специфичность для остеомиелита и стала предпочтительным тестом для оценки осложнений стопы у пациентов с диабетом (29). Хотя это и не требуется для диагностики, когда рентгеновские лучи служат диагностикой изменений костей Шарко и суставов, МРТ очень полезна для постановки диагноза на самом раннем этапе, прежде чем такие изменения станут очевидными на простых снимках.

Ядерная медицина включает ряд экзаменов, основанных на использовании радиоизотопных индикаторов.Трехфазное сканирование костей на основе технеция-99m ( 99m Tc) очень чувствительно для активной костной патологии. Однако нарушение кровообращения может привести к ложноотрицательным результатам и, что, возможно, более важно, прием не является специфическим для остеоартропатии. Сканирование меченых лейкоцитов (с использованием 111 In или 99m Tc) обеспечивает улучшенную специфичность для инфекции в условиях нейропатических изменений костей (30), но может быть трудно отличить мягкую ткань от кости. Таким образом, это обследование может быть совмещено с трехфазным сканированием костей или исследованием серного коллоидного мозга при подозрении на наложенный остеомиелит (31). Позднее было признано, что сканирование с помощью позитронно-эмиссионной томографии имеет потенциал для диагностики инфекции и дифференциации стопы Шарко от остеомиелита (32,33). Однако в настоящее время это остается расследованием.

Оценка плотности костной ткани может быть полезна пациентам с диабетом для оценки начала CN, а также риска переломов.МПК можно оценить с помощью двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрии или ультразвукового исследования пяточной кости. МПК была связана с патологической картиной ХН, при которой вывих сустава более распространен у пациентов с нормальной минерализацией, чем у пациентов с низкой МПК (11).

Эксперты согласны с тем, что рентгенограммы важны как первое обследование практически во всех условиях (33,34). Однако, очевидно, что отрицательный результат не дает уверенности в отсутствии заболевания. У пациента с низким клиническим подозрением на остеомиелит и отсутствием признаков ХН на рентгенограммах трехфазное сканирование костей или неконтрастная МРТ очень эффективны для исключения заболевания костей.Если у пациента есть изъязвление с высокой вероятностью глубокого инфицирования, МРТ является лучшим методом диагностики. Тем не менее, одного теста может быть недостаточно для полной оценки. В этих условиях, когда диагноз МРТ не определен, последующее сканирование меченых лейкоцитов может обеспечить большую специфичность и должно быть сопоставлено с клиническими данными. Решение о сравнении ядерной визуализации и МРТ в значительной степени основано на личных предпочтениях, доступности и местном опыте. В целом, если в стопе присутствует металл, предпочтительнее обследование в ядерной медицине, тогда как диффузная или региональная ишемия делает МРТ предпочтительным обследованием.

Рекомендации по диагностике активной стопы Шарко

  • Диагноз активной стопы Шарко в основном основывается на анамнезе и клинических данных, но должен быть подтвержден визуализацией.

  • Воспаление играет ключевую роль в патофизиологии стопы Шарко и является самой ранней клинической находкой.

  • Возникновение острых переломов или вывихов стопы / голеностопного сустава у невропатических лиц считается активным ХН из-за воспалительного процесса заживления костей, даже при отсутствии деформации.

  • Рентген должен быть начальным, и нужно искать небольшие переломы или подвывихи, если не видна очевидная патология.

  • МРТ или ядерная визуализация могут подтвердить клинические подозрения при наличии нормальных рентгенограмм.

МЕДИЦИНСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Медикаментозное лечение ХН направлено на разгрузку стопы, лечение заболеваний костей и предотвращение дальнейших переломов стопы (34). Из-за различной этиологии повышенной локальной резорбции кости и / или вторичного остеопороза у пациентов с ХН и ограниченных рандомизированных плацебо-контролируемых исследований в этой области, рекомендации по лечению в значительной степени основаны на профессиональном мнении, а не на самом высоком уровне клинических данных.

Разгрузка

Разгрузка на острой активной стадии стопы Шарко является наиболее важной стратегией лечения и может остановить прогрессирование деформации. В идеале стопа должна быть иммобилизована в несъемной повязке с полным контактом (TCC), которую сначала заменяют через 3 дня, а затем проверяют каждую неделю. Снижение отека часто заметно в первые несколько недель лечения. Повязку следует часто менять, чтобы избежать «поршневого удара» по мере исчезновения отека. Если возможно, пациенту следует пользоваться костылями или инвалидной коляской, а также следует поощрять его избегать нагрузки на пораженную сторону.Повязка продолжается до тех пор, пока опухоль не исчезнет и температура пораженной стопы не будет в пределах 2 ° C от температуры контралатеральной стопы (35). Альтернативным устройством для разгрузки острой активной стадии CN является сборная съемная ходячая повязка или метод «мгновенного TCC», который превращает съемную ходунку в ту, которую легче снять (36,37). Важно учитывать, что TCC может иметь неблагоприятные последствия для конечностей, не относящихся к Шарко, и вызывать неестественные нагрузки, вызывающие язвы и даже переломы. Кроме того, пациенты с ХН имеют повышенную нестабильность и риск падения и перелома в результате множественных сопутствующих заболеваний, включая потерю проприоцепции и постуральную гипотензию. Тем не менее, следует отметить, что полная неподвижность сама по себе имеет недостатки, заключающиеся в потере мышечного тонуса, уменьшении плотности костей и потере физической формы.

Продолжительность и агрессивность разгрузки (несъемная нагрузка по сравнению с несущей, несъемное или съемное устройство) определяется клинической оценкой заживления ХН на основании отека, эритемы и изменений температуры кожи (34,35).Признаки заживления на рентгеновских снимках или МРТ укрепляют клиническое решение переодеть пациента в обувь. Чтобы предотвратить рецидив или изъязвление при последующих деформациях, после разрешения острого или активного эпизода рекомендуются различные устройства, включая предписанную обувь, ботинки или другие поддерживающие скобы. Требуется частый мониторинг.

Антирезорбтивная терапия

Было предложено лечение антирезорбтивными препаратами, потому что метаболизм костной ткани у пациентов с активной ХН является чрезмерным. Однако существует мало доказательств в поддержку их использования, но как пероральные, так и внутривенные бисфосфонаты (38) изучались при лечении ХН в небольших рандомизированных двойных слепых контролируемых исследованиях (39,40) или в ретроспективных контролируемых исследованиях (41). ). Некоторые пациенты не переносят пероральные бисфосфонаты, но могут получить пользу от внутривенной терапии с использованием памидроната или золедроновой кислоты (42). Кальцитонин для интраназального введения — еще одно антирезорбтивное средство, которое изучалось при CN. Это лечение было связано со значительно большим снижением сшитого карбоксиконцевого телопептида коллагена типа I и костной специфической щелочной фосфатазы, чем стандартное лечение в контрольной группе, которая получала только добавку кальция и разгрузку.Кальцитонин имеет более безопасный профиль при почечной недостаточности по сравнению с терапией бисфосфонатами (43–46). Однако однократная доза бисфосфоната для внутривенного введения обычно не требует коррекции функции почек. Нет убедительных доказательств использования бисфосфонатов при активной стопе Шарко, и наше понимание развивается по мере того, как в настоящее время проводится больше испытаний.

Стимуляция роста костей

Имеются ограниченные доказательства использования внешней стимуляции костей при CN. Сообщалось о ультразвуковой стимуляции костей для лечения CN голеностопного сустава и для заживления свежих переломов.Электрические стимуляторы роста костей постоянного тока использовались специально у пациентов с CN, подвергающихся артродезу, и клинически протестированы для ускорения заживления переломов в острой фазе CN в небольших сериях случаев. Хотя эти результаты являются многообещающими, последующих исследований, подтверждающих этот метод, не проводилось, и его использование поддерживалось только в качестве дополнительной терапии в послеоперационном периоде (45–49).

Рекомендации по медикаментозной терапии

  • Разгрузка стопы и иммобилизация являются наиболее важными терапевтическими рекомендациями при активной ХН и могут предотвратить дальнейшее разрушение.

  • Имеется мало доказательств, позволяющих использовать доступные фармакологические методы лечения для ускорения заживления CN.

  • После активного эпизода требуется защитная нагрузка на весовые приспособления, такие как обувь по рецепту, ботинки или скобы.

  • Рекомендуется пожизненное наблюдение для выявления признаков повторных или новых эпизодов ХН, а также других осложнений диабетической стопы.

ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ

Хирургическое лечение артропатии Шарко стопы и голеностопного сустава основывается в первую очередь на мнении специалистов.Обычно рекомендуется хирургическое вмешательство для резекции инфицированной кости (остеомиелита), удаления костных выступов, которые нельзя было исправить с помощью терапевтической обуви или нестандартных ортезов, или исправления деформаций, которые не могли быть успешно устранены с помощью терапевтической обуви, нестандартных ортезов для голеностопного сустава или ортезов Шарко. Удерживающие ортопедические ходунки (50). Этот клинический подход основан на мнении экспертов и небольших неконтролируемых ретроспективных сериях случаев. В литературе растет тенденция к тому, чтобы рекомендовать более раннюю хирургическую коррекцию деформации и артродез, основываясь на предположении, что хирургическая стабилизация приведет к улучшению воспринимаемого пациентом качества жизни (51).

Несколько исследователей предположили, что удлинение ахиллова сухожилия в сочетании с полной контактной гипсовой повязкой может снизить деформирующие силы в средней части стопы и снизить заболеваемость, связанную с ХН (52–57). Экзостэктомия позволяет снизить давление, вызванное выступами костей. Это лечение часто сочетается с аккомодационной фиксацией и, по-видимому, дает более благоприятные результаты у пациентов без связанных язв (58–60).

Обычно избегают хирургического вмешательства во время активной воспалительной стадии из-за предполагаемого риска инфицирования раны или механического нарушения фиксации. Две недавние серии случаев предполагают потенциально благоприятные исходы при раннем исправлении деформации в сочетании с артродезом (61,62). В большинстве серий случаев основное внимание уделялось восстановлению деформации путем репозиции и артродеза с использованием стандартных методов внутренней фиксации. По мнению экспертов, из-за плохого качества костей после операции рекомендуется продлить период без нагрузки, чтобы учесть плохое заживление кости и врожденную слабость подлежащих костных структур. Ранняя хирургическая серия показала улучшение в восстановлении стопы стопы и предотвращении рецидива изъязвления, хотя несращение, неудача и потеря первоначальной коррекции были обычными явлениями (63–67).Концепция «суперконструкции» внутренней фиксации, которая расширяет внутреннюю фиксацию за пределы зоны слияния, была разработана для решения этих проблем (68). Сочетание низкого качества кости и тонкой оболочки мягких тканей в популяции с относительно ослабленным иммунитетом привело к тому, что многие хирурги использовали модификацию метода внешней фиксации Илизарова для коррекции деформации с ограниченным риском осложнений, связанных с хирургическим вмешательством (69–74 ).

Артропатия Шарко голеностопного сустава

Учитывая распространенные неудачи нехирургического лечения ХН голеностопного сустава, члены рабочей группы соглашаются, что хирургическое лечение может считаться первичным лечением.Хирургическая коррекция деформации на уровне голеностопного сустава, вероятно, более необходима из-за плохой переносимости деформации в коронарной плоскости (т. Несколько небольших неконтролируемых исследований рекомендовали усиленную внутреннюю фиксацию с последующими длительными периодами иммобилизации и ненагруженной опорой у невропатических пациентов, перенесших острые переломы голеностопного сустава (75–77). Острые переломы лодыжки у пациентов с осложненным диабетом связаны со значительно более высокой частотой неинфекционных осложнений и необходимостью хирургического вмешательства по сравнению с пациентами с диабетом без сопутствующих заболеваний других систем органов (78).Сообщалось о многочисленных методах без сравнительной эффективности (79–82). Все хирургические исследования носят ретроспективный характер без контрольной группы и основаны на ограниченном количестве пациентов. Несмотря на то, что требуется прочная, стабильная конструкция, существуют неубедительные данные, позволяющие рекомендовать одну форму фиксации по сравнению с другой (т. Е. Внутреннюю, внешнюю или комбинированную) при хирургической реконструкции стопы и голеностопного сустава у пациентов, которые не инфицированы.

Рекомендации по хирургическому лечению

  • Хирургическое лечение полезно в случаях ХН, невосприимчивых к разгрузке и иммобилизации, или в случае трудно поддающихся лечению язв.

  • Первичное лечение острых невропатических переломов и вывихов не должно отличаться от других переломов.

  • Экзостэктомия полезна для снятия костного давления, которое невозможно компенсировать с помощью ортопедических и протезных средств.

  • Удлинение ахиллова сухожилия или икроножной мышцы снижает давление на переднюю часть стопы и улучшает совмещение голеностопного и заднего отдела стопы со средней и передней частью стопы.

  • Артродез может быть полезен у пациентов с нестабильностью, болью или рецидивирующими язвами, которые неэффективны при консервативном лечении, несмотря на высокий уровень неполного сращения костей.

  • При тяжелой форме ХН голеностопного сустава хирургическое вмешательство может считаться первичным лечением.

ВЫВОДЫ

Синдром стопы Шарко — сложное осложнение диабета и невропатии. Его разрушительное воздействие на стопу и лодыжку начинается с цикла неконтролируемого воспаления. Классическая деформация стопы с коромыслом является поздней стадией синдрома, и ее можно избежать путем раннего выявления и лечения. Разгрузка — самая важная рекомендация начального лечения.Операция может быть полезна на ранних стадиях, связанных с острыми переломами стопы или голеностопа, или на более поздних стадиях, когда разгрузка неэффективна. Алгоритм, обобщающий подход к стопе Шарко, можно увидеть на рис. 3.

Рисунок 3

Алгоритм, изображающий базовый подход к стопе Шарко. * Остеомиелит бывает трудно отличить от стопы Шарко. Читателя отсылают к разделу статьи «Визуализация стопы Шарко», чтобы узнать о методах улучшения специфичности различных методов визуализации.

Благодарности

Заседание Рабочей группы Американской диабетической ассоциации / Американской педиатрической медицинской ассоциации было поддержано неограниченными образовательными грантами от компаний Small Bone Innovations, санофи-авентис и Integra LifeSciences. О других потенциальных конфликтах интересов, относящихся к этой статье, не сообщалось.

Авторы благодарят Сесиль Святек, главного библиотекаря из библиотеки J.-M. Библиотеке Шарко в больнице Питье-Сальпетриер за помощь в подготовке места для рабочей группы и ссылки в этой статье.

  • © 2011 Американской диабетической ассоциацией и Американской ортопедической медицинской ассоциацией.

Жан-Мартен Шарко — zxc.wiki

Портрет Жан-Мартен Шарко

Жан-Мартен Шарко (родился 29 ноября 1825 года в Париже † 16 августа 1893 года в Монсош-ле-Сеттон на озере Сеттон / департамент Нивр в Морване) был французским патологом и неврологом. Он является одним из самых важных врачей в истории больницы Сальпетриер.В 1882 году он основал здесь первое независимое неврологическое отделение в Европе. Вместе с Гийомом-Бенджамином Дюшенном он считается основоположником современной неврологии. Его сыном был полярный исследователь Жан-Батист Шарко.

Жизнь

После завершения своего медицинского исследования в Сорбонне в 1853 году, защитив докторскую диссертацию по различным формам ревматоидного артрита, Шарко сначала владел частной практикой, а с 1848 года работал врачом больницы в Сальпетриере, где он стал главным врачом в 1862 году.В 1872 году он стал профессором патологической анатомии в Парижском университете, где опубликовал многочисленные статьи по анатомии и патологии нервной системы. В 1882 году для Шарко в больнице Сальпетриер в Париже была создана первая в мире кафедра болезней нервной системы .

В 1883 году Шарко был принят в Академию наук. С 1888 по 1889 год он опубликовал свой знаменитый Leçons du mardi , в котором продемонстрировал клинические случаи международной аудитории врачей, журналистов и писателей.

Вряд ли какой-либо другой ученый XIX века оказал такое сильное влияние на развитие неврологии, как Шарко. Во второй половине 19 века он сделал важные открытия почти во всех областях неврологии. Он был первым, кто описал боковой амиотрофический склероз и нейрогенную артропатию. Он также выделил рассеянный склероз и болезнь Паркинсона как отдельные клинические картины друг от друга.

7 июня 1884 года помощник Шарко Раймон Комбре, член Теософского общества в Париже , встретился с Генри Стилом Олкоттом из Теософского общества в Сальпетриере.В последние годы жизни Шарко в основном проводил психопатологические исследования истерии. Хотя некоторые из его результатов позже были пересмотрены, они оказали большое влияние на развитие психиатрии и психоанализ его ученика Зигмунда Фрейда. Именно клиническое использование гипноза Шарко в попытке обнаружить органическую причину истерии пробудило интерес Фрейда к психологическим причинам неврозов.

С августа 1885 года Фрейд учился у Шарко в Сальпетриере.Хотя позже он успешно утвердил свое творение, психоанализ, как независимую науку, часто забывают, что он начался с изучения гипноза Шарко. Другое исследование Шарко по измененным состояниям сознания, вызванным гипнотическим трансом, привело к появлению других дисциплин, менее соответствующих материалистическому духу времени, чем у Фрейда. Фрейд перевел две книги Шарко и снабдил их критическими комментариями.

Шарко был представителем доминирующей науки 19-го века, которая примирилась с гипнозом и пытался найти нейрофизиологическое объяснение наблюдаемым им симптомам.Он искал чисто материалистическое объяснение, с помощью которого людей, которых можно легко загипнотизировать, можно было бы рассматривать как психически больных, и с помощью которого можно было бы строго классифицировать последовательные стадии гипноза. Лишь в 1884 году его гипотезы были подвергнуты сомнению Ипполитом Бернхеймом и Амбруазом-Огюстом Льебо, которые выдвинули теорию о том, что гипнотическое состояние вызывается внушением, что, наконец, было доказано в медицинской практике Льебо. Оказывается, вера Шарко в то, что гипноз имеет причины, связанные с болезнью, проистекает из того факта, что ему довелось работать преимущественно с истериками в Сальпетриере.Шарко признал свое поражение за несколько месяцев до смерти, заявив в статье, что истерики в принципе легко поддаются внушению.

Шарко умер после 1893 года от приступа стенокардии.

Жан-Мартен Шарко, врач, обладающий художественными талантами и интересовавшийся искусством с юных лет, собрал исторические изображения истерии. Он также представил фотографию как метод клинической документации, с одной стороны, и как дидактический метод на уроках (проецирование слайдов), с другой.

Работа Шарко подробно описана Акселем Мунте в книге The Book of San Michele . Подробное описание Шарко можно также найти в стандартной работе Анри Ф. Элленбергера «Открытие бессознательного: история и развитие динамической психиатрии от ее истоков до Джанет, Фрейда, Адлера и Юнга ».

Другими известными учениками Шарко были Жорж Жиль де ла Туретт, Жозеф Бабинский, Георге Маринеску, Пьер Жане и Шарль-Жозеф Бушар.

Термины и болезни имени Шарко

Шарко также ввел термин hystérie Grande в 1886 году, чтобы избежать введения в заблуждение HysteRo epilepsy . Его сын Жан-Батист назвал в честь своего отца обнаруженный им остров Шарко и порт Шарко в Антарктиде.

Шарко в фильме

Французский художественный фильм « Августин » (2012) режиссера Алисы Винокур показывает Винсента Линдона в роли врача.

литература

  • Ванда Баннур: Жан-Мартен Шарко и история .Париж 1992.
  • Ипполит Бернхейм: Гипнотизм и внушение: Доктрина Сальпетриера и доктрина Нанси . В: Le Temps. 29 января 1891 г.
  • Жан Богуславский (Ред.): По Шарко. Забытая история неврологии и психиатрии. Базель 2011.
  • Жорж Диди-Хуберман: Изобретение истерии. Фотоклиника Жана-Мартена Шарко. Fink, Paderborn 1997, ISBN 3-7705-3148-5 (первое французское издание 1982 г.).
  • Марсель Гоше, Глэдис Суэйн: Le vrai Charcot: les chemins imprévus de l’inconscient . Париж 1997.
  • Жорж Гийен: Жан-Мартен Шарко (1825-1893). Sa vie, son oeuvre . Париж 1955 г.
  • Аруп К. Р. Кунду: Шарко в медицинских эпонимах. In: Журнал ассоциации врачей Индии (JAPI). Том 52, сентябрь 2004 г., стр. 716-718.
  • Андреас Майер: Микроскопия Психеи. Начало психоанализа в лаборатории гипноза .Göttingen 2002.
  • Paul Richer: Études clinic sur la grande hystérie ou hystéro-épilepsie . Париж 1885 г.
  • Барбара И. Чисуака: Шарко, Жан Мартин. В: Вернер Э. Герабек, Бернхард Д. Хааге, Гундольф Кейл, Вольфганг Вегнер (редакторы): Enzyklopädie Medizingeschichte. De Gruyter, Берлин / Нью-Йорк 2005, ISBN 3-11-015714-4, стр. 237 ф.
  • Jean Thuillier: Monsieur Charcot de la Salpêtrière . Париж 1993.
  • Жиль де ла Туретт, Жорж Альбер Эдуар Брут: Traité Clinique et thérapeutique de l’hystérie d’après l’enseignement de la Salpêtrière .Жан-Мартен Шарко: Etudes pour servir à l’affection décrite sous les noms de goutte asthénique primitive, nodosités des jointures, rhumatisme articulaire chronique. 1853
  • ↑ Барбара И. Чисуака: Шарко, Жан Мартин. 2005, стр. 237.
  • a b Джеймс Уэбб: Эпоха иррационального. Политика, культура и оккультизм в 20 веке. Marix, Wiesbaden 2008, ISBN 978-3-86539-152-0, стр. 411.
  • a b Гельмут Зиферт: Жан-Мартен Шарко , в: Вольфганг У.Эккарт и Кристоф Градманн (ред.): Ärztelexikon. От античности до 20 века , 1-е издание 1995 CH Beck Munich pp. 93 + 94, медицинский словарь. От античности до наших дней , 2-е издание 2001 г., стр. 76–78, 3-е издание 2006 г. Springer Verlag Heidelberg, Берлин, Нью-Йорк, стр. 79–81. DOI: 10.1007 / 978-3-540-29585-3.
  • ↑ Джеймс Уэбб: Эпоха иррационального. Политика, культура и оккультизм в 20 веке. Marix, Wiesbaden 2008, ISBN 978-3-86539-152-0, стр.Гюнтер Кремер: Малый лексикон эпилептологии . Штутгарт: Георг Тиме, 2005. (стр.121).
  • ↑ Августин в базе данных Internet Movie (на английском языке)
  • В догонялки с Бернадетт Скардуцио через годы после ее документального фильма

    Документальный фильм 2013 года «Бернадетт» стал для Бернадетт Скардуцио важной вехой во многих отношениях. Это был не только первый кинопроект, в котором она участвовала, но и выход для нее.Документальный фильм ознаменовал собой первый раз, когда она выступила в роли гея, и ее первый раз, когда она делилась с миром своей историей женщины, страдающей болезнью Шарко-Мари-Тута (CMT). Теперь она признана иконой и защитником в сообществе CMT.

    Посмотрев «Бернадетт» несколько дней назад, я обратился к ней. Я хотел услышать, как изменилась ее жизнь за десять лет после съемок «Бернадетт» и каково было быть публичной фигурой в CMT.

    Любые сомнения в том, что документальный фильм точно отражает ее личность, исчезли в течение нескольких минут после разговора с ней.

    «Бернадетт», безусловно, отражает самонадеянную дерзость и острый чутье Скардузио. Она может быть резкой, не стесняется ругаться и искренне смеется. Но хотя ее личность и страсть, возможно, не изменились с момента выхода документального фильма, Скардузио сказал, что изменились многие другие аспекты ее жизни.

    Бернадетт Скардузио. (Фото Дэвида Нидлмана)

    Во-первых, она бросила курить сигареты и больше не с женщиной, с которой встречалась во время съемок.Кроме того, у нее усилились симптомы ШМТ. В наши дни она полагается на опекунов и водит адаптивную машину.

    Однако страсть, которая двигала ее рассказ о CMT, осталась прежней. По ее словам, это страсть, которую она воспитывала с юных лет после того, как школьники подшучивали над ее ходьбой. По ее словам, она только стала более вдохновленной после того, как ее отец скончался во время съемок «Бернадетт».

    «Моя семья на самом деле не говорила об этом, но я хотел поговорить об этом», — сказал Скардузио.«Я хотел, чтобы люди знали, что такое CMT. И я был готов. Я провел всю свою жизнь хромая, на костылях и гипсовых повязках, и мне это уже не нравилось. Я был слишком озабочен тем, что люди думали обо мне ».

    Съемочная группа на съемках в городе Лурд, Франция. (Предоставлено Cinema Libre Studio)

    В подростковом возрасте она мечтала рассказать о CMT в «Шоу Опры Уинфри». Хотя этого никогда не было, люди во всем мире все же узнали ее историю через «Бернадетт».

    «Я взял на себя обязательство быть лицом CMT, и [режиссер« Бернадетт »] Джош Тауб дал мне за это крылья, и теперь я чувствовал, что должен что-то делать», — сказал Скардузио.«И я хочу, чтобы мой отец и дальше гордился. И я хочу продолжить работу с людьми, у которых есть CMT ».

    Ответили люди со всего мира. Тем более, что Amazon Prime Video транслировал «Бернадетт», люди писали Скардуцио по электронной почте, чтобы поделиться своими историями, а некоторые совершили паломничество, чтобы навестить ее лично.

    В настоящее время Скардуцио занимается защитой общества инвалидов другими способами, выходящими за рамки ее документального фильма. Последние пять лет она работала в Фонде наследственной невропатии координатором социальных сетей.И она настаивает на том, чтобы пляжные города приняли Mobi-mats, чтобы улучшить доступ для всех, а также претендует на актерские роли, чтобы попытаться повысить заметность сообщества инвалидов в СМИ.

    «Я чувствую необходимость продолжать делиться своей историей», — сказал Скардузио. «И я буду продолжать до того дня, пока мое сердце не перестанет биться, потому что людям нужно знать, что такое CMT, и что он влияет на очень многих людей».

    ***

    Примечание: Charcot-Marie-Tooth News — это исключительно новостной и информационный веб-сайт об этом заболевании.Он не предоставляет медицинские консультации, диагноз или лечение . Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских рекомендаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*