Синдром жильбера излечим или нет: Синдром Жильбера: симптомы, лечение, диагностика

  • 02.04.2021

Содержание

Синдром Жильбера: симптомы, лечение, диагностика

⁠Наследственная доброкачественная дисфункция печени, которая приводит к увеличению в крови уровня свободного билирубина, называется синдромом Жильбера. Многие авторы научных работ не считают эту патологию заболеванием, характеризуя ее как передаваемую наследственным путем конституциональную особенность. В той или иной степени она встречается, как минимум, у 3% населения, а среди жителей Африки ее распространенность достигает 10%. У мужчин синдром Жильбера встречается в несколько раз чаще, чем у женщин, – по разным оценкам, от трех до семи раз.

Общие сведения

Основным внешним признаком синдрома Жильбера служит характерное пожелтение кожных покровов, глазной склеры и слизистых оболочек полости рта. Патология не вызывает структурных изменений в тканях печени и носит периодический характер. Как правило, дефекты обмена до достижения подросткового возраста никак не проявляются и обнаруживаются случайно, при обследовании, проводимом по другой причине.

Врожденная наследуемая патология представляет собой уменьшение выработки в тканях печени фермента глюкуронилтрансферазы, из-за чего в крови остается некоторое количество несвязанного билирубина – продукта распада гемоглобина. Обострение, как правило, происходит из-за:

  • вирусной или бактериальной инфекции, протекающей с повышением температуры;
  • травмы или хирургической операции;
  • у женщин – наступления месячных;
  • нарушения рекомендованной диеты, употребления в пищу продуктов, создающих добавочную нагрузку на печень;
  • недостаточного питания или голодания;
  • чрезмерной инсоляции;
  • недостатка сна;
  • сильной потери жидкости;
  • высоких физических или психологических нагрузок, стрессов;
  • приема определенных лекарств, в число которых входят некоторые антибиотики, гормональные препараты, кофеин и др. ;
  • алкогольной интоксикации.

Различают врожденную форму синдрома Жильбера, причиной которой является дефект гена второй хромосомы, и приобретенную, которая развивается после острого гепатита вирусной этиологии.

В целом, заболевание протекает без серьезных осложнений и с благоприятным прогнозом, хотя и сопровождается понижением детоксикационной функции печени.

Проявления патологии

Латентное течение характерно примерно для трети всех случаев заболевания. Чаще всего патологию обнаруживают в периоде между 13 и 30 годами при обследовании, проводимом по другому поводу – например, во время медицинского освидетельствования молодых мужчин призывного возраста. При обострениях синдрома Жильбера симптомы зависят от формы патологии:

  • при диспептической – с тошнотой, изжогой, метеоризмом, металлическим привкусом во рту и болями в правой подреберной области;
  • при астеновегетативной – со слабостью, головными болями, повышенным потоотделением, сердцебиениями, нарушениями сна, тревожностью, мышечными болями;
  • при желтушной – с ярким желтушным окрашиванием кожных покровов и склер без изменения цвета выделений;
  • при латентной – с отсутствием внешних проявлений.

У части пациентов наблюдаются расстройства эмоциональной сферы – депрессивные состояния, раздражительность, беспричинные страхи и приступы паники, а в некоторых случаях повышается склонность к поступкам асоциального характера. Медики объясняют эти расстройства самовнушением, связанным с напряжением психики из-за необходимости посещать врачей, сдавать анализы и проходить обследование.

У вас появились симптомы синдрома Жильбера?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Как определяют заболевание

Наиболее важными методами диагностики синдрома Жильбера являются лабораторные исследования, в числе которых:

  • общие анализы крови и мочи – в крови увеличено количество незрелых эритроцитов и слегка пониженный гемоглобин, в моче может присутствовать билирубин;
  • биохимический анализ крови – может быть слегка снижен уровень сахара, содержание белков в пределах нормы, АЛТ и АСТ в пределах нормы, отрицательный результат тимоловой пробы;
  • анализ крови на билирубин – общее содержание повышено за счет роста непрямого билирубина;
  • анализ крови на свертываемость – без отклонений;
  • анализ на маркеры вирусных гепатитов – отрицательный.
  • возможны анализы на содержание железа в сыворотке и другие пробы, связанные с железом крови.

Кроме того, пациенту в обязательном порядке проводят УЗИ печени, чтобы исключить возможность других печеночных патологий. Размеры печени могут немного увеличиваться в периоды обострений. Молекулярно-генетический анализ венозной крови выполняют редко из-за его высокой стоимости, однако он позволяет определить дефектную ДНК, которая является причиной синдрома Жильбера.

Чтобы подтвердить диагноз, проводят нагрузочные пробы:

  • с голоданием – при полном голодании либо при ограничении калорийности уровень свободного билирубина повышается в 2-3 раза;
  • с фенобарбиталом – после пятидневного приема уровень свободного билирубина понижается;
  • с никотиновой кислотой – внутривенная инъекция препарата повышает уровень свободного билирубина в 2-3 раза;
  • с рифампицином – введение препарата приводит к увеличению количества билирубина.

Чтобы исключить хронический гепатит или цирроз, может быть назначена пункция печени.

Как снизить билирубин?

Поскольку патология не приводит к резкому ухудшению состояния пациента, то лечение синдрома Жильбера обычно сводится к формированию образа жизни, при котором риск обострения и повышения уровня билирубина будет сведен к минимуму. Для этого пациент должен избегать:

  • чрезмерных физических нагрузок – занятий спортом, тяжелого физического труда;
  • голодания и недостатка жидкости;
  • длительного пребывания на солнце;
  • употребления алкоголя;
  • приема препаратов с побочным токсическим воздействием на печень.

Важнейшее значение приобретает специальная диета при синдроме Жильбера, которой необходимо придерживаться в течение всей жизни, но наиболее тщательно в периоды обострений. В питании должны преобладать каши, преимущественно гречневая и овсянка, овощные блюда, обезжиренные или маложирные молочные продукты, нежирные сорта мяса, птицы и рыбы. Желательно исключить из меню сладости, выпечку, шоколад, жирные и острые блюда. Порции должны быть небольшими, интервалы между приемами пищи – уменьшенными.

Во время обострений могут назначаться курсы витамина В6 и пищеварительных ферментов, а также короткие курсы фенобарбитала – вещества, связывающего свободный билирубин.

Часто возникающие вопросы

Чем опасен синдром Жильбера?

Сам по себе синдром Жильбера не создает опасности для здоровья и самочувствия. Однако при повышении уровня свободного билирубина постепенно может понижаться выделение желчи, развиваться желчнокаменная болезнь, холецистит или дуоденит.

Почему при синдроме Жильбера нельзя загорать?

Из-за негативного влияния солнечного ультрафиолета на функцию печени загорать при синдроме Жильбера нежелательно ни на открытом солнце, ни в солярии. Прямого запрета нет, но длительная инсоляция может активизировать увеличение несвязанного билирубина. Поэтому желательно выходить на пляж на короткое время (не более получаса) и делать это только в утренние или вечерние часы.

Как передается синдром Жильбера?

Это генетическая патология с аутосомно-доминантным типом наследования, т.е. при наличии у одного из родителей ребенок получает заболевание в 50% случаев.

Не нашли ответа на свой вопрос?

Наши специалисты готовы проконсультировать вас по телефону:

Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия

00:00

Оксана Михайловна Драпкина, профессор, доктор медицинских наук:

– В нашей секции «Гепатология» профессор Рейзис Анна Романовна. Синдром Жильбера.

Обычно очень много вопросов вызывает.

«Синдром Жильбера. Современные воззрения, исходы и терапия».

Ара Романовна Рейзис, профессор, доктор медицинских наук:

– Дорогие коллеги.

Существуют заболевания, которые сквозной линией проходят через всю жизнь человека – от детства и отрочества до самых преклонных лет. На этом пути попадают в поле зрения врачей самых разных специальностей, очень широкого круга врачей. Важно, чтобы этот широкий круг был в курсе того нового, что происходит в наших представлениях об этом заболевании.

К таким заболеваниям относится синдром Жильбера (СЖ). С тех пор как в 1901-м году Августин Жильбер описал этот синдром, прошло более века. За это время появилось много нового в наших представлениях об этом заболевании. Именно в аспекте этого нового мне и хочется сегодня представить эту патологию.

С институтских времен мы помним, что это такое. Синдром Жильбера – то наследственное нарушение обмена билирубина, которое состоит в недостаточности его глюкуронирования (обязательного для его поступления в желчевыводящие пути) и развитии в связи с этим доброкачественной неконьюгированной гипербилирубинемии.

Мы знаем также тот набор клинических и лабораторных критериев, которые всегда лежали в основе постановки этого диагноза нами. Известно, что он выявляется в основном у подростков в препубертатном и пубертатном возрасте. Чаще всего в семье мы имеем некие данные о наследственной семейной предрасположенности к этому синдрому.

Как правило, интенсивность желтухи небольшая. Максимум – субиктеричность кожи и иктеричность склер. Появление или усиление желтухи часто связано с интеркурентными заболеваниями или с голоданием, физическим или психоэмоциональным перенапряжением. А также с применением ряда лекарств. Особенно так называемых аглюконов, сульфамидов, группы салицилатов. Об этом мы будем говорить чуть дальше более подробно.

Чаще всего гепатомегалия отсутствует либо незначительная.

В лабораторных тестах повышение билирубина в 2-5 (редко более) раз за счет преимущественно свободной фракции. При нормальной активности трансаминаз и отсутствии маркеров вирусных гепатитов и данных за гемолитическую анемию.

Такого набора клинико-лабораторных данных нам бывало достаточно, чтобы диагностировать этот синдром.

03:24

Последнее время ситуация изменилась в том смысле, что мы получили возможность объективного генетического анализа, который подтверждает или не подтверждает этот диагноз.

Стало известно генетическое лицо СЖ, которое заключается в том, что в промоторной области кодирующего фермента глюкуронил-трансферазы происходит мутация. Она заключается в ди-нуклеотивной вставке тирозин-аргинин. Эта вставка повторяется различное число раз. В зависимости от этого мы имеем либо классический вариант СЖ, либо его вариации (аллели).

Возможность объективного подтверждения этого диагноза, объективной его постановки во многом коренным образом изменила наши представления об этом синдроме. Изменила некоторые мифы, которые были достаточно устойчивы на протяжении всего века, что мы знакомы с этим синдромом.

Первое – распространенность СЖ. Считалось, что это достаточно редкое заболевание. С помощью генетического диагноза стало очевидно, что это достаточно частое заболевание. От 7% до 10% Земного шара страдают СЖ. Это каждый десятый. Для наследственного заболевания это необычайная частота.

В африканской популяции до 36%. В нашей популяции (европейской и азиатской) 2-5%. В нашей стране и в нашей популяции происходит учащение постановки этого диагноза.

(Демонстрация слайда).

Данные нашей клиники, где с СЖ мы встречаемся как с объектом дифференциальной диагностики вирусного гепатита. За 20 лет мы имеем (с 1990-х годов до нынешнего времени) рост частоты постановки этого диагноза более чем в 4 раза.

Второй миф, который уходит в прошлое с возможностью генетической постановки диагноза СЖ. Это миф о том, что СЖ – это, прежде всего, желтуха. Это совершенно необязательный симптом для СЖ. Это лишь верхушка, видимая часть айсберга. Основная часть больных СЖ не имеет желтухи или проявляет ее в каких-то особых жизненных ситуациях. Это совсем не обязательный симптом, что тоже очень важно.

07:10

Третий миф, с которым мы должны в наше время расстаться. Миф о том, что СЖ – заболевание совершенно безобидное. Мы привыкли к тому, что это так и есть. Он не ведет к фиброзированию или переходу в цирроз печени. В связи с этим он не требует нашего внимания.

На самом деле в последнее время выяснилось, что он вносит очень серьезную лепту в развитие и частоту развития желчнокаменной болезни (ЖКБ) в мире. В частности, ряд исследований об этом говорит достаточно масштабно.

Генетическое исследование 2009-го года, где около двухсот пациентов с ЖКБ и около 150-ти пациентов без таковой были обследованы генетически на СЖ. Выяснилось с высокой достоверностью, что среди тех, кто имеет СЖ, существенно чаще встречается ЖКБ.

В 2010-м году появилось еще более масштабное исследование. Это мета-анализ целого ряда исследований. Оно охватывает около трех тысяч пациентов с ЖКБ и около полутора тысяч пациентов без нее. Выяснилось, что пациенты, у которых генетически подтвержден СЖ, имеют полный риск ЖКБ. Главным образом, этот привар имеют мужчины.

Женщины вообще чаще страдают ЖКБ в силу гормонального устройства, эстрогенов и так далее. Мужчины же попадают в эту категорию, главным образом, если имеют СЖ. Увеличение ЖКБ у мужчин при СЖ происходит на 21%.

Еще одно новое направление, совершенно новый аспект в наших современных представлениях о СЖ. Этот тот факт, что изучение особенностей метаболизма лекарств на фоне СЖ легло в основу возникновения совершенно нового направления в фармакологии. Так называемые фармакогенетики, которые имеют огромное значение для разработки лекарственных средств и их практического использования.

Многие лекарства, так называемые аглюконы для того, чтобы быть выведенными из организма и вообще пройти свой путь метаболизма в организме, должны также соединиться с глюкуроновой кислотой, как билирубин. Нагружают тот же самый фермент – глюкуронил-трансферазу.

Соответственно, билирубин из связи с глюкуроновой кислотой вытесняют. Нарушают его выведение в желчные канальцы, в результате чего и появляется желтуха.

10:57

При разработке и испытании целого ряда препаратов на большом контингенте пациентов фармакологи столкнулись с тем, что ряд пациентов выявляют выраженную желтуху. Это могло трактоваться как истинная гепатотоксичность препарата, что иногда бросало тень на весьма важные и перспективные препараты, существенные для соответствующей категории больных.

Работа 2011-го года показывает, как при испытании «Токсилизумаба» («Tocilizumab») – перспективного препарата, применяемого при ревматоидном артрите, у двух пациентов был высокий подъем уровня билирубина. Когда же этих пациентов обследовали, то оказалось, что у обоих этих пациентов (и только у них из всех участвующих в испытании) оказался генотип, характерный для СЖ.

Это вывело этот препарат из под подозрения в плане истинной гепатотоксичности.

Но количество соответствующих публикаций множится. Вот еще одно указание на это. При таком заболевании как акромегалия сейчас нередко бывает устойчивость к соматостатину. Новый препарат, который при этом испытывался, показал высокую степень, высокую частоту развития желтухи. Выяснилось, что у всех этих пациентов был СЖ.

Значительно более близкий нам пример – это противовирусная терапия хронического гепатита С интерферонами с «Рибавирином» («Ribavirin»). Такая же картина. Два пациента дали подъем уровня билирубина в 17 раз. Но оказалось, что именно у этих двух пациентов имеется СЖ. Отмена «Рибавирина» привела к нормализации билирубина. Дополнительной тени на «Рибавирин» не бросило.

До сих пор речь шла преимущественно о данных мировой литературы. Хочу привести собственные данные за 20 лет детской клиники. Мы за это время наблюдали 181-го ребенка и подростка с СЖ. Выяснилось, что очень высокий процент этих пациентов (более половины из них) имели дискинезию желчевыводящих путей со сладж-синдромом и без такового, имели развитие ЖКБ, при том, что это дети.

Но особенно важные и интересные сведения мы получили тогда, когда своих пациентов разделили на две группы, на два десятилетия: 1992 – 2000 годы и 2001 – 2010 годы. Эти десятилетия отличались тем, что на первом этапе они не получали препаратов «Урсодезоксихолиевой кислоты» («Ursodeoxycholic acid»). Или получали по показаниям, когда мы уже имели развившуюся картину поражения билиарного тракта.

У этих пациентов нормальное состояние билиарного тракта было только у 11,8% детей. У 76,5% имелась дискинезия желчевыводящих путей, почти у половины из них со сладж-синдромом. Почти у 12% детей уже развившаяся ЖКБ.

15:40

На втором этапе (второе десятилетие) 105 пациентов. Уже начиная с первых шагов, как только ставился диагноз СЖ, проводили превентивные курсы «Урсодезоксихолиевой кислоты» (УДХК) два раза в год в виде препарата «Урсосан» («Ursosan»), с которым мы работаем уже много лет.

Результаты. У этих пациентов почти в 65% случаев нормальное состояние билиарного тракта. Количество больных с ЖКБ сократилось в 4,5 раза (до 2,8%).

Это говорит о том, что все-таки СЖ заслуживает нашего внимания и некоторого терапевтического воздействия. Оно направлено на снижение общего уровня билирубина, как непрямого, свободного для уменьшения общей интоксикации (поскольку непрямой билирубин токсичен для нервной системы). А также снижение прямого связанного билирубина для предотвращения поражений билиарного тракта.

Что мы для этого сегодня имеем. В плане снижения уровня непрямого билирубина по-прежнему применяется препарат «Фенобарбитал» («Phenobarbital»). Известно, что он имеет некую способность повышения активности глюкуранил-трансфераз. Благодаря этому в какой-то степени снижается уровень непрямой гипербилирубинемии и уменьшается интоксикация, влияние на центральную нервную систему (ЦНС).

Для того чтобы уменьшить или предотвратить поражение билиарного тракта, мы считаем правильным применение УДХК («Урсосан», в частности). Она, по нашим данным, существенно уменьшает или даже предотвращает осложнения со стороны билиарного тракта, включая ЖКБ.

18:17

(Демонстрация слайда).

Здесь есть стрелочка от УДХК к уменьшению влияния на ЦНС. Нам попались на глаза любопытные данные пока экспериментальных исследований. Они говорят о том, что УДХК способна уменьшить чувствительность нервных клеток к поражающему действию непрямого билирубина.

Культура нервных клеток крысы (астроциты и нейроны) инкубировались с непрямым билирубином или с непрямым билирубином в присутствии УДХК. В случае инкубации моно имелось повышение апоптоза в 4-7 раз в этих клетках.

В случае, когда они инкубировались непрямым билирубином в присутствии УДХК, шла существенная защита (60%). Снижение уровня апоптоза менее 7%.

Таким образом, лечение СЖ на сегодня, как нам представляется, что должно в себе содержать. Что касается диетических ограничений, то они могут быть связаны только с возможной фолий-патией и носить такой характер. Достаточно строгими они быть не должны, но в порядке здорового образа жизни.

Что касается второго пункта – режим щажения – он очень важен. Пациенты должны об этом хорошо знать. Физическое и психоэмоциональное перенапряжение чрезвычайно неблагоприятно и напрямую приведет к пожелтению.

Очень важным пунктом является медикаментозное щажение – минимизация лекарственных воздействий по всем направлениям. В первую очередь, это касается глюкокортикостероидов, которые являются прямыми аглюконами. Салицилаты – вся группа. Сульфаниламиды. «Диакарб» («Diacarb»), достаточно часто применяющийся. «Ментол» («Меnthоlum») и целый ряд других препаратов.

Вообще на знамени пациента с СЖ должно быть написано: «Минимизация лекарственных воздействий».

Что касается лекарственной терапии самого синдрома, то «Фенобарбиталом» в возрастной дозировке пользуются только в случаях высокого подъема билирубина (выше пяти и более норм). При меньшем уровне подъема билирубина – «Валокордин» («Valocordin»), который в малых количествах содержит фенобарбитал. У детишек или подростков 1 капля на год жизни, 20 – 30 капель у взрослых 3 раза в сутки.

Что касается УДХК, то 10 – 12 мг на килограмм в сутки. Профилактические курсы по 3 месяца (весна-осень) ежегодно полезны и, как я показала на нашем опыте, достаточно эффективны в плане профилактики поражения желчевыводящих путей и ЖКБ.

Показано при повышении прямого билирубина до его нормализации. При возникновении дискинезии желчевыводящих путей со сладж-синдромом до их ликвидации и 1-2 месяца после для удержания полученного.

22:24

Таким образом, СЖ – это наследственное нарушение билирубинного обмена, своевременное распознавание и коррекция которого имеет существенное значение, как для пациента, так и для популяции в целом.

Современный этап развития медицины, сделавший возможным объективное подтверждение диагноза СЖ генетическими методами, ставит его диагностику на новую ступень.

Доброкачественность синдрома, состоящая в отсутствии фиброзирования и исхода в цирроз печени, не исключает таких неблагоприятных последствий, как заболевания билиарного тракта, вплоть до ЖКБ.

Последнее. Для профилактики и лечения этих неблагоприятных последствий целесообразно применение УДХК, в частности «Урсосана».

Благодарю за внимание.

Лечение синдрома Жильбера в Израиле

Рассчитать стоимость лечения

Клиника Ассута располагает современным диагностическим и терапевтическим оборудованием. Здесь созданы все условия для комфортного пребывания пациентов. Высококлассные гепатологи совместно с экспертами в других областях медицины, такими как: гастроэнтерологи, генетики, диетологи, физиотерапевты, инфекционисты и фармакологи, разрабатывают персонализированную программу, которая поможет пациенту избегать приступов желтухи и вести полноценный образ жизни.

Методы лечения синдрома Жильбера в Израиле

Сразу же после постановки диагноза, наиболее важным аспектом лечения является информирование пациента. Израильские клиницисты четко дают понять больным, что синдром доброкачественный, имеет отличный прогноз и связан с нормальной продолжительностью жизни. Учитывая доброкачественную природу синдрома Жильбера и отсутствие выраженных проявления болезни, израильские врачи считают применение лекарств для лечения пациентов с этим состоянием нецелесообразным.

Для того, чтобы предотвратить приступы желтухи, израильские врачи разрабатывают персонализированную программу рекомендаций, соблюдая которые пациент может вести здоровую полноценную жизнь. Это наиболее адекватное лечение болезни Жильбера в Израиле, отзывы о котором доказывают его эффективность.

В целом, пациентам рекомендуется избегать экстремальных диет, обезвоживания, частых стрессов, тяжелых физических нагрузок и недосыпания. Инфекционные заболевания должны вовремя диагностироваться и лечиться, чтобы избежать осложнений. Больные должны придерживаться хорошо сбалансированной здоровой диеты, пить много жидкости, избегать жирной или сладкой пищи, а также продуктов, которые провоцируют приступы желтухи.

Для устранения проявлений острой фазы заболевания гепатологи разрабатывают для пациента индивидуальный протокол терапии. В него включены дезинтоксикационные препараты, стабилизаторы клеточных мембран, сорбенты, гепатопротекторы и другие лекарства, снижающие токсическое воздействие свободного билирубина на организм.

Диагностика синдрома Жильбера в Израиле

Несмотря на то, что синдром Жильбера классифицируется как доброкачественное состояние, оно все же имеет важные клинические последствия потому, что его часто неправильно диагностируют. Высокий уровень биллирубина иногда неверно интерпретируют как другие хронические заболевания, такие как гепатит. Повышение уровня билирубина провоцирует желтуху, выражающуюся в пожелтении кожи и склер глаз. Желтуха является единственным доказанным и признанным симптомом синдрома Жильбера, однако, некоторые пациенты также часто замечают и другие проявления болезни, такие как быстрая утомляемость, потеря аппетита, тошнота, кожный зуд, боль в животе, трудности с концентрацией внимания и темный цвет мочи. Поэтому, важно, чтобы синдром Жильбера диагностировал и лечил опытный клиницист.

Если у вас есть сомнения в правильности поставленного диагноза, обратитесь за вторым мнением к независимым израильским экспертам. Вы сможете не только уточнить диагноз, но и узнать все доступные методы лечения заболевания. Сегодня для того, чтобы попасть на прием к израильскому врачу, не нужно тратить деньги на перелет и проживание в чужой стране. Все интересующие вопросы вы можете задать в комфортной домашней обстановке, воспользовавшись услугой «видеоконсультация». Беседа со специалистом проходит в формате видеозвонка по скайпу или любому другому приложению связи. Если впоследствии вы решите продолжать лечение в Израиле, в качестве бонуса вы получите бесплатную очную консультацию со специалистом.

Диагностическое обследование в клинике Топ Ассута занимает всего 3 дня.

1 день: консультация ведущего гепатолога клиники

На первом этапе доктор сделает ревизию имеющихся у вас врачебных выписок и других медицинских документов. Далее он выслушает ваши жалобы и проведет физикальный осмотр. По его результатам будут назначены дополнительные диагностические тесты.

2 день: диагностические мероприятия

Хотя синдром Жильбера часто диагностируется при рождении, иногда его выявляют только после полового созревания. В большинстве случаев синдром обнаруживается при проведении анализов по поводу других заболеваний или в ходе рутинных медицинских обследований. Врач может поставить диагноз синдром Жильбера, если у пациента повышен билирубин, но отсутствуют признаки гемолиза (также известного как преждевременное разрушение красных кровяных клеток) или признаки повреждения печени.

Израильские врачи диагностируют синдром путем тщательного изучения анамнеза, физического обследования и подтверждения стандартными анализами крови. Лабораторные результаты должны включать в себя:

  • Неконъюгированную гипербилирубинемию, отмеченную в нескольких случаях
  • Нормальные результаты теста на функцию печени
  • Отсутствие других болезненных процессов

Специализированными тестами, которые иногда используются для подтверждения диагноза, являются:

  • Анализ крови натощак
  • Анализ на никотиновую кислоту
  • Анализ на фенобарбитал
  • Тонкослойная хроматография
  • Тест на наркотики
  • Анализ полимеразной цепной реакции

В очень редких случаях также может быть выполнена чрескожная биопсия печени.

3 день: врачебный консилиум

После того, как результаты всех диагностических исследований будут готовы, ваш врач созовет врачебный консилиум, на котором будут присутствовать эксперты в различных медицинских областях. Совместно они окончательно подтвердят или опровергнут диагноз, а также разработают персонализированную программу лечения, учитывающую ваши индивидуальные особенности и личные предпочтения.

Лечение синдрома Жильбера в Израиле: цены

Как и в других развитых странах, медицина в Израиле носит персонализированный характер. Это значит, что схема лечения разрабатывается индивидуально для каждого пациента. Соответственно и стоимость терапии может варьироваться. Поэтому то, сколько стоит лечение, вы сможете узнать после комплексного диагностического обследования. Однако, если брать цены в израильских клиниках в целом, то здесь они на 30%-50% ниже, чем в медицинских центрах США и Европы.

Запрос цены

Преимущества лечения синдрома Жильбера в клинике Ассута

  • Высококлассные гепатологи, имеющие опыт диагностики и лечения синдрома Жильбера
  • Прекрасная техническая оснащенность клиники
  • Составление персонализированного плана лечения
  • Комфортные условия пребывания в клинике
  • Личный кейс-менеджер, координирующий процесс диагностики и лечения

Обратитесь к нашим консультантам, чтобы больше узнать о том, как лечат синдром Жильбера в одной из лучших клиник Израиля.

  1. 5
  2. 4
  3. 3
  4. 2
  5. 1
(8 голосов, в среднем: 4.3 из 5)

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Гилберта — это наследственное генетическое заболевание, при котором у человека немного повышен уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Это может придать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.

В США (U.S.), считается, что от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз.Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

  • болезнь
  • инфекция
  • обезвоживание
  • стресс
  • менструация
  • перенапряжение
  • голодание
  • недостаток сна
  • алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Жильбера вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

  • соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
  • есть регулярно и не пропускать приемы пищи
  • избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторым улучшениям уровня билирубина. Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они временны, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, по возможности:

  • Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
  • Гемфиброзил для снижения холестерина
  • Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
  • Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
  • Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Обследование этих состояний может включать:

  • УЗИ печени
  • КТ брюшной полости
  • ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
  • эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
  • МРТ брюшной полости
  • голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
  • генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

  • определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
  • правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
  • изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
  • отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором человек болеет Очень высокий уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Это может придать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство из них не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

  • болезнь
  • инфекция
  • обезвоживание
  • стресс
  • менструация
  • перенапряжение
  • голодание
  • недостаток сна
  • алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Жильбера вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

  • соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
  • есть регулярно и не пропускать приемы пищи
  • избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторым улучшениям уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они временны, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, по возможности:

  • Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
  • Гемфиброзил для снижения холестерина
  • Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
  • Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
  • Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Обследование этих состояний может включать:

  • УЗИ печени
  • КТ брюшной полости
  • ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
  • эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
  • МРТ брюшной полости
  • голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
  • генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

  • определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал, что он у вас есть, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
  • правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
  • изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
  • отказ от алкоголя

Синдром Гилберта: симптомы, диета и лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, при котором человек болеет Очень высокий уровень пигмента билирубина, потому что печень не обрабатывает его должным образом.

Это может придать коже и глазам желтоватый оттенок или желтуху.

Это также известно как конституциональная дисфункция печени и семейная негемолитическая желтуха.

Состояние безвредное, в лечении пациенты не нуждаются.

Считается, что в Соединенных Штатах (США) от 3 до 7 процентов людей страдают синдромом Гилберта, но большинство из них не осознают, что у них он есть.

Многие люди с синдромом Жильбера не имеют симптомов. Около 30% обнаруживают, что у них это заболевание случайно, в ходе обычных тестов.

Билирубин образуется при расщеплении эритроцитов в организме.

При синдроме Жильбера печень не обрабатывает билирубин эффективно из-за наследственной генетической аномалии. Это заставляет его накапливаться в организме.

Если у человека слишком много билирубина, у него появится желтуха, желтый оттенок белков глаз. Кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, если уровень повышается.

Чрезвычайно высокий уровень билирубина может вызвать зуд, но этого не происходит при синдроме Жильбера, потому что уровень билирубина не так высок.

Факторы, которые могут привести к легкому повышению уровня билирубина и сделать симптомы более очевидными, включают:

  • болезнь
  • инфекция
  • обезвоживание
  • стресс
  • менструация
  • перенапряжение
  • голодание
  • недостаток сна
  • алкоголь потребление

Уровни билирубина не достигают очень высоких уровней при синдроме Жильберта, но желтуха может беспокоить.

У человека с синдромом Жильбера вряд ли будут специфические симптомы, помимо пожелтения глаз.

Некоторые люди могут испытывать усталость и дискомфорт в животе, но эксперты не установили связи между повышенным уровнем билирубина и этими симптомами.

Эксперты говорят, что нет необходимости менять диету, хотя следует избегать употребления алкоголя, а питье большого количества воды может помочь предотвратить обезвоживание.

Также важно:

  • соблюдать здоровую, сбалансированную диету с большим количеством свежих фруктов и овощей
  • есть регулярно и не пропускать приемы пищи
  • избегать голодания и очень низкокалорийных диет

Исследование одного пациента предположили, что соблюдение особой палеолитической диеты — палеолитической кетогенной диеты — привело к некоторым улучшениям уровня билирубина.Однако это не было подтверждено другими исследованиями.

Синдром Жильбера считается безвредным, поскольку обычно не вызывает никаких проблем со здоровьем. В результате никакого лечения не требуется.

Симптомы желтухи могут вызывать беспокойство, но они временны, и не о чем беспокоиться, и долгосрочный мониторинг обычно не требуется.

Если симптомы ухудшаются, пациенту следует поговорить со своим врачом, чтобы он мог исключить любое другое заболевание, которое могло развиться.

Синдром Жильбера не повреждает печень. Кроме желтухи, никаких известных осложнений нет.

Управление синдромом Жильбера

Синдром Жильбера нельзя предотвратить, так как это наследственное заболевание.

Люди с этим заболеванием должны убедиться, что их врач знает, что у них оно есть, поскольку дополнительный билирубин в системе может влиять на прием некоторых лекарств.

Лекарства, которых следует избегать, по возможности:

  • Атазанавир и индинавир, используемые для лечения ВИЧ-инфекции
  • Гемфиброзил для снижения холестерина
  • Статины, также используемые для снижения холестерина, при приеме с гемфиброзилом
  • Иринотекан, используется для лечения запущенного рака кишечника
  • Нилотиниб, для лечения некоторых видов рака крови

Может помочь выбор здорового образа жизни, здорового питания и большого количества физических упражнений.

Упражнения также помогают справиться со стрессом, снижая риск обострения. Алкоголь может ухудшить состояние.

Человек рождается с синдромом Гилберта, когда ген передается от одного из родителей или родителей. У человека больше шансов заболеть, если оба родителя передадут ген.

Ген вызывает гипербилирубинемию или повышенный уровень билирубина в крови.

Это происходит из-за снижения активности фермента глюкуронилтрансферазы, который конъюгирует или превращает билирубин в водорастворимую форму после того, как он высвобождается из красных кровяных телец в конце их 120-дневной жизни.

Когда билирубин становится водорастворимым, организм выводит его с желчью в двенадцатиперстную кишку и, в конечном итоге, выводится из организма с калом.

Людям с синдромом Жильбера обычно ставят диагноз в подростковом или раннем возрасте.

Диагноз основывается на наличии умеренно повышенного уровня неконъюгированного билирубина в крови и надлежащей клинической ситуации.

Генетическое тестирование обычно не требуется.

Диагноз может быть подтвержден назначением фенобарбитала, который снижает уровень билирубина, и внутривенного введения никотиновой кислоты, повышающего уровень билирубина.

Повышенный уровень билирубина обычно выявляется либо при рутинных лабораторных исследованиях у пациентов, у которых нет симптомов, либо когда назначается профиль печени из-за желтухи.

Если результаты тестов показывают, что уровни нерастворимого в воде билирубина высоки, но другие тесты в норме, наиболее вероятным диагнозом является синдром Жильбера.

Врач может захотеть провести дополнительные тесты, чтобы убедиться, что у пациента нет другой причины повышенного билирубина. Некоторые из других причин более серьезны, чем другие.

Синдром Жильбера не требует лечения, но, опять же, важно убедиться, что у человека нет другого, более серьезного заболевания.

Другие причины, по которым уровень билирубина может быть высоким

К другим причинам повышенного билирубина относятся:

Острое воспаление печени : это может быть связано с вирусной инфекцией, лекарствами, отпускаемыми по рецепту, алкоголем или ожирением печени.

Воспаление или инфекция желчного протока : Это называется холангитом и может быть серьезным,

Обструкция желчного протока : Обычно связана с камнями в желчном пузыре, но может быть связана с раком желчного пузыря или желчного протока или поджелудочной железы рак.

Гемолитическая анемия : Уровень билирубина повышается при преждевременном разрушении эритроцитов.

Холестаз : Отток желчи из печени прерывается, и билирубин остается в печени. Это может произойти при остром или хроническом воспалении печени, а также при раке печени.

Синдром Криглера-Наджара : Это наследственное заболевание нарушает специфический фермент, ответственный за обработку билирубина, что приводит к его избытку.

Синдром Дубина-Джонсона : наследственная форма хронической желтухи, которая препятствует секреции конъюгированного билирубина из клеток печени.

Псевдожелтуха : безвредная форма желтухи, при которой пожелтение кожи является результатом избытка бета-каротина, а не избытка билирубина; обычно от употребления большого количества моркови, тыквы или дыни.

Обследование этих состояний может включать:

  • УЗИ печени
  • КТ брюшной полости
  • ядерное медицинское сканирование печени и желчного пузыря
  • эндоскопическое исследование двенадцатиперстной кишки
  • МРТ брюшной полости
  • голодание в течение 24 часов, чтобы увидеть, повышается ли уровень билирубина
  • генетическое тестирование

Образ жизни и домашние средства для лечения синдрома Гилберта включают:

  • определение состояния и обеспечение того, чтобы ваш врач знал о нем, так как это может повлиять на то, какие лекарства безопасны к употреблению, включая парацетамол
  • правильно питаться и регулярно заниматься спортом, чтобы избежать стресса
  • изучение других стратегий снижения стресса, таких как медитация, чтение или прослушивание музыки
  • отказ от алкоголя

Лечение синдрома Гилберта

Синдром Жильбера вызывается недостатком или дефицитом фермента уридин-дифосфатглюкуронозилтрансферазы или UGT.

Этот фермент отвечает за преобразование жирорастворимого свободного или неконъюгированного билирубина в водорастворимый конъюгированный билирубин, который затем выводится из организма. Таким образом, билирубин способствует выведению гема, полученного из мертвых эритроцитов.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера обычно протекает в легкой форме и во многих случаях не вызывает никаких симптомов. Фактически, в большинстве случаев диагноз ставится в ходе обычного обследования.

Диагностический признак — нормальные функциональные пробы печени с повышением только неконъюгированного билирубина.

Кто лечит синдром Жильбера?

Синдром Жильбера обычно лечит терапевт, терапевт или гастероэнтеролог.

Виды лечения синдрома Жильбера

Большинству пациентов лечение не требуется. Это состояние не вызывает никаких проблем со здоровьем, поэтому большинству пациентов не требуется никакой терапии.

Пациенты с синдромом Жильбера имеют нормальную продолжительность жизни и не имеют повышенного риска других заболеваний печени.

Тем не менее, можно предпринять шаги для лечения желтухи.

Лечение желтухи

Желтуха, если она вызвана синдромом Жильбера, лечится в домашних условиях с соблюдением постельного режима, здорового питания и достаточного количества жидкости. При желтухе, вызванной синдромом Жильбера, фармакологическая терапия не требуется.

Профилактика синдрома Жильбера

Профилактика синдрома Жильбера невозможна, поскольку это генетически унаследованное заболевание.

Однако можно предотвратить осложнения и серьезные побочные эффекты, чтобы вести более нормальный образ жизни.

Для предотвращения приступов желтухи пациентам рекомендуется избегать диеты и обезвоживания, крайних состояний эмоционального стресса или беспокойства, тяжелых физических упражнений и нагрузок, а также нерегулярных дней или дней без сна.

Инфекционные болезни необходимо лечить на ранней стадии, чтобы не допустить осложнений.

Пациентам рекомендуется придерживаться хорошо сбалансированной и здоровой диеты, пить много прозрачных жидкостей, таких как вода и фруктовый сок, избегать жирной или сладкой пищи или продуктов, которые они не переносят.

Некоторым пациентам также могут потребоваться витамины и добавки. Следует избегать алкоголя. Любой пациент с заболеванием печени должен полностью избегать употребления алкоголя или принимать его в умеренных количествах и с осторожностью, чтобы предотвратить другие заболевания печени и дальнейшее повреждение печени.

Факторы, вызывающие желтуху

Некоторые лекарства могут вызывать желтуху у пациентов с синдромом Жильбера. К ним относятся:

  • Атазанавир и индинавир (используются против ВИЧ-инфекции),
  • Гемфиброзил или комбинация гемфиброзила со статинами (используется для снижения холестерина)
  • Иринотекан (используется против распространенного рака кишечника и других видов рака)

Этого следует избегать у пациентов с синдромом Жильбера.

Все лекарства следует принимать по рецепту. Пациенту рекомендуется проконсультироваться со своим врачом, прежде чем принимать безрецептурные лекарства или травяные препараты, которые могут повредить печень.

Лекарства, такие как ацетаминофен или тайленол, используемые против лихорадки, также могут быть опасны для пациентов с заболеваниями печени, поскольку они повышают риск повреждения печени при передозировке. (1-5)

Дополнительная литература

Синдром Гилберта — канал лучшего здоровья

О синдроме Гилберта

При правильном функционировании печень:

  • фильтрует загрязнения и токсины из организма
  • обрабатывает белки и углеводы
  • расщепляет жиры с использованием желчи, хранящейся в желчный пузырь.

У человека с синдромом Гилберта печень не может последовательно перерабатывать желтовато-коричневый пигмент желчи, называемый билирубином. Это приводит к высокому уровню билирубина в кровотоке, что может вызвать пожелтение кожи и глаз (желтуха). Несмотря на желтушный вид человека, его печень функционирует нормально.

Синдром Жильбера — распространенное легкое заболевание, которое, как считается, передается по наследству примерно в половине всех случаев. Мужчины подвержены более высокому риску, чем женщины, и склонны к развитию синдрома Жильбера в возрасте от подросткового возраста до 30 лет.Обычно заболевание диагностируется случайно при исследовании не связанных с ним заболеваний.

Синдром Жильбера считается безвредным заболеванием и обычно не требует лечения.

Симптомы синдрома Гилберта

Синдром Гилберта обычно не имеет явных симптомов, кроме пожелтения кожи или глаз (желтухи). Иногда сообщается о других симптомах, включая:

  • Жалобы со стороны желудочно-кишечного тракта
  • усталость
  • слабость
  • боль в животе.

Однако неясно, связаны ли эти симптомы напрямую с повышенным уровнем билирубина.

Синдром Жильбера не связан с вирусным гепатитом, который также вызывает желтуху. У человека с синдромом Жильбера нормальная (соломенная) моча. У человека с гепатитом обычно темная моча, а также может подниматься температура.

Обработка билирубина

Билирубин — это желтовато-коричневый пигмент, придающий желчи цвет. Он создается при расщеплении старых красных кровяных телец селезенкой.Дальнейшая переработка билирубина происходит в печени.

Синдром Жильбера возникает из-за пониженной активности фермента печени, что снижает способность печени перерабатывать билирубин. Это приводит к большему, чем обычно, уровню циркуляции билирубина в кровотоке, что может вызвать пожелтение кожи и глаз. У человека с синдромом Жильбера уровень билирубина обычно колеблется и лишь иногда колеблется в пределах нормы.

Диагностика синдрома Гилберта

Во многих случаях синдром Гилберта протекает настолько легко, что не проявляется явных симптомов.Это часто диагностируется случайно, когда назначают анализы крови для исследования несвязанного состояния. В других случаях синдром Жильбера может сопровождаться симптомами, аналогичными более серьезным заболеваниям печени, поэтому необходимо тщательное медицинское обследование.

Диагностические исследования включают:

  • история болезни
  • медицинский осмотр
  • анализы крови
  • анализы мочи.

Существует генетический тест, который может обнаружить ген, вызывающий синдром Жильберта, но он обычно не является необходимым для диагностики и не является широко доступным.

В лечении нет необходимости

Синдром Жильбера — это легкое заболевание, которое обычно не требует лечения. Люди с этим расстройством ведут нормальный здоровый образ жизни. Нет никаких доказательств того, что это состояние вредно или ведет к более серьезным заболеваниям.

Некоторые лекарства могут быть затронуты

Иногда наличие синдрома Жильбера может увеличивать токсичность некоторых лекарств, используемых для лечения тяжелых заболеваний. Эти препараты включают иринотекан (используется для лечения рака) и индинавир (используется для лечения ВИЧ / СПИДа).Нет никаких доказательств того, что синдром Жильбера оказывает какое-либо влияние на наиболее часто используемые лекарства.

Однако пациенту с синдромом Жильбера было бы разумно обратиться за дополнительными советами к своему практикующему врачу, прежде чем начинать прием нового лекарства.

Куда обратиться за помощью

Синдром Гилберта: причины, симптомы и многое другое

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Гилберта (также называемый конституциональной дисфункцией печени или семейной негемолитической желтухой) — распространенное заболевание, передаваемое через семьи.Когда он у вас есть, в вашей крови накапливается слишком много отходов, называемых билирубином. Время от времени из-за него кожа и глаза могут стать желтыми.

Синдром Гилберта выглядит страшнее, чем есть на самом деле. Это безвредное заболевание, которое не требует лечения.

Синдром Гилберта Причины и факторы риска

Это происходит, когда ген под названием UGT1A1 изменяется или мутирует. Этот ген содержит инструкции по выработке фермента печени, который помогает расщеплять и избавляться от билирубина в организме.

Родители передают мутации гена UGT1A1 своим детям. Чтобы получить его, вам понадобятся две копии мутировавшего гена — по одной от каждого родителя. Даже если у вас есть оба гена, у вас может не быть синдрома Гилберта.

Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Симптомы синдрома Гилберта

У большинства людей с синдромом Гилберта симптомы отсутствуют. У них достаточно печеночного фермента, чтобы контролировать уровень билирубина.

Продолжение

Когда билирубин накапливается в крови, кожа и белки глаз становятся желтыми.Это называется желтухой. Обратитесь к врачу, если вы заметили желтый цвет кожи и глаз, потому что это может быть другое заболевание.

Желтуха может вызывать другие симптомы, такие как:

  • Тошнота и диарея
  • Дискомфорт в животе
  • Усталость
  • Темная моча

Желтуха — частая проблема у младенцев. Но хуже у детей, рожденных с синдромом Жильбера. Определенные факторы могут вызвать повышение уровня билирубина, но вы можете заметить желтуху только тогда, когда:

  • Вы находитесь в состоянии стресса
  • Вы обезвожены
  • Слишком много упражняетесь
  • У вас есть инфекция, такая как грипп
  • Пропустите приемы пищи
  • Пейте алкоголь
  • Принимайте лекарства, которые влияют на вашу печень
  • Находиться на улице в холодную погоду
  • Есть месячные
  • Выздоравливаете после операции

Диагноз синдрома Гилберта

Хотя люди рождаются с синдромом Гилберта, иногда им не ставят диагноз до 20 лет или 30 сек.У вас может быть анализ крови по другой причине, и ваш врач может заметить, что у вас высокий уровень билирубина, что может быть признаком того, что у вас синдром.
Они могут провести дополнительные тесты для диагностики, в том числе:

  • УЗИ печени или функциональные тесты печени, чтобы исключить другие проблемы
  • Генетические тесты, чтобы определить, есть ли у вас мутация гена UGT1A1
  • Биопсия печени (редко)

Лечение синдрома Гилберта и домашние средства

Большинство людей с синдромом Гилберта не нуждаются в лечении.Желтуха не вызывает долговременных проблем.

Чтобы предотвратить это, старайтесь избегать вещей, которые повышают уровень билирубина. Например:

  • Не пропускайте приемы пищи.
  • Пейте много жидкости.
  • Используйте техники релаксации или другие методы, чтобы справиться со стрессом.
  • Хорошо выспитесь.
  • Ограничьте употребление алкогольных напитков.
  • Пропускайте длительные и напряженные тренировки.

Тот же печеночный фермент, который расщепляет билирубин, также расщепляет некоторые лекарства, в том числе:

Если у вас синдром Гилберта и вы принимаете какие-либо из этих лекарств, у вас повышенный риск побочных эффектов, таких как диарея.Спросите своего врача, прежде чем принимать какое-либо новое лекарство. И не принимайте больше рекомендованной дозы.

Синдром Гилберта | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Синдром Гилберта — это легкое заболевание печени, при котором нарушается способность организма перерабатывать билирубин, вещество, вырабатываемое при расщеплении старых красных кровяных телец. Это приводит к колебаниям уровня билирубина в крови, иногда вызывая высокие уровни (гипербилирубинемия). [1] Большинство людей с синдромом Жильбера не имеют симптомов или имеют легкую желтуху. В некоторых случаях желтуха вызывается или усугубляется стрессом, физическими упражнениями, голоданием, обезвоживанием, употреблением алкоголя или болезнью. [1] [2] Некоторые люди с синдромом Жильбера сообщали о других симптомах, таких как усталость, слабость, тошнота или диарея. Нет доказательств того, что эти другие симптомы вызваны гипебилирубинемией, и причина этих симптомов в настоящее время неясна. [1] Люди с синдромом Жильбера также могут иметь больше побочных эффектов от некоторых лекарств, таких как иринотекан.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*