Трисомия 18 что это такое: Что такое трисомия 18: показатели и норма – Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com

  • 10.04.2020

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) — Беременность

Трисомия 18 Факты

  • Трисомия 18 (синдром Эдвардса) возникает из-за наличия дополнительной копии хромосомы 18.
  • Трисомия 18 приводит к серьезным интеллектуальным и физическим дефектам.
  • Прогноз трисомии 18 плох. Половина пострадавших не живут за первую неделю жизни, а низкий процент младенцев с этим заболеванием живет за первый год жизни.
  • Общие черты трисомии 18 включают низкий вес при рождении; маленькая челюсть и рот; аномальная форма, маленькая головка; перекрывающиеся пальцы и сжатые кулаки; и дефекты в сердце и других органах.
  • Трисомия 18 встречается в среднем по 1 из каждых 5000 родов.
  • Большинство плодов с трисомией 18 умирают в предродовой период (до родов).
  • Девочки чаще всего страдают, чем мальчики.

Что такое Trisomy 18?

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, представляет собой серьезное генетическое заболевание, связанное с умственными недостатками и аномалиями во многих органах. Трисомия 18 была впервые описана в 1960 году и получена из дополнительной копии хромосомы 18 (нормальные клетки несут две копии каждой хромосомы, термин «трисомия» относится к наличию трех данной хромосомы). Только около 10% пострадавших детей выживают в возрасте до одного года, а половина затронутых детей не живут за первую неделю жизни.

Трисомия 18 Причины хромосомы

В большинстве случаев трисомии 18 все клетки тела имеют дополнительную копию хромосомы 18. Около 5% пострадавших людей имеют дополнительную хромосому 18 у некоторых, но не у всех, из клеток организма. Это явление известно как мозаичная трисомия 18. Мозаичная трисомия 18 может быть очень тяжелой или едва заметной, в зависимости от количества клеток, которые имеют дополнительную хромосому.

В редких случаях нет дополнительной хромосомы; скорее, часть длинного плеча хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме во время образования яиц и сперматозоидов или в самом начале развития эмбриона. В этом случае индивидуум имеет две копии хромосомы 18 плюс дополнительный материал из хромосомы 18, который прикреплен к другой хромосоме. Это известно как транслокация, а дополнительный генетический материал вызывает аномалии развития так же, как наличие всей дополнительной хромосомы. Знаки и симптомы этой формы трисомии 18 зависят от количества хромосомного материала, который был перенесен в другую хромосому.

Трисомия 18 не является унаследованным. Это происходит в результате случ

Трисомия 18. Симптомы, диагностика, лечение


Трисомия 18 была независимо описана Эдвардсом и доктором Смиттом в 1960. Среди живорожденных детей, трисомия 18 является второй наиболее распространенной трисомией после трисомии 21. Это расстройство характеризуется развитием тяжелой психомоторной задержки роста, микроцефалией, микрофтальмией, аномальными ушами, микрогнатией или ретрогнатией, отчетливо сжатыми пальцами и другими врожденными пороками развития.

Трисомия 18. Причины

  • Приблизительно в 90% случаев, дополнительная хромосома имеет материнское происхождение (ошибки на первой фазе мейоза). Это очень характерное отличие трисомии 18 от других человеческих трисомий, которые проявляют более высокую частоту в первой фазе мейоза. Полная трисомия 18 встречается у 95% детей с этим типом трисомии.
  • В оставшихся случаях встречается мозаичная и транслокационная трисомия 18. Клинический фенотип, при мозаичной трисомии 18, может очень сильно изменяться, в зависимости от уровня мозаичности и тканей, в клетках которых наблюдается аномальное количество хромосом.
  • Транслокационная трисомия приводит к частичной трисомии 18. Частичная трисомия 18 появляется тогда, когда сегмент хромосомы 18 будет присутствовать в трех, а не в двух экземплярах. Это часто происходит в результате сбалансированной транслокации у одного из родителей. На этот тип трисомии 18 приходится примерно 2% от всех трисомий 18.

Трисомия 18. Патофизиология

Трисомии 18 серьезно влияют на все органы и системы. Транслокационные и мозаичные трисомии 18 харрактеризуются развитием менее тяжелых клинических проявлений и прогноз для пациента, как правило, будет более благоприятным.

Трисомия 18. Симптомы и проявления

Неврологические проявления

  • Задержка психомоторного развития и умственная отсталость у 100% пациентов
  • Неонатальная гипотония сопровождающаяся гипертонией, апноэ, судорогами
  • Пороки развития (например, микроцефалия, гипоплазия мозжечка, анэнцефалии, гидроцефалия, гипоплазия или аплазия мозолистого тела, аномалии серпа мозга, дефекты лобных долей мозга, арахноидальные кисты, миеломенингоцеле)

Череп – микроцефалия, удлиненный череп, широкие роднички и видный затылок

Фото ребенка с характерными особенностями трисомии 18 — сжатые перекрывающиеся пальцы, аномалии нижних ног, микрогнатия, низко посаженные уши

Лицо – микрофтальмия, глазной гипертелоризм, короткие глазные щели, колобомы, катаракты, помутнение роговицы, нарушения в пигментации сетчатки, короткий нос с приподнятыми ноздрями, атрезии хоан, микрогнатия или ретрогнатия, узкие небные дуги, заячья губа, волчье нёбо, аномальные уши.

Скелет – тяжелая задержка роста, характерные позы (очень часто встречаются такие ситуации, при которых некоторые пальцы будут перекрывать собой соседние, например указательный палец может перекрывать средний, а пятый палец будет перекрывать четвертый палец), радиальные гипоплазии или аплазии, синдактилии второго и третьего пальцев, артрогрипоз, косолапость, гипоплазии ногтей, короткая шея с чрезмерным количеством складок кожи, короткая грудина, узкий таз.

Сердце

  • Более 90% детей с трисомией 18 имеют сердечные пороки.
  • Наиболее распространенные аномалии включают дефекты межжелудочковой перегородки с дефектами клапанов.
  • Другие пороки сердца включают дефекты межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток,  коарктации аорты, тетрада Фалло и транспозиции магистральных артерий.

Легкие — гипоплазия легких

ЖКТ — пупочная грыжа, мальротация кишечника, атрезия подвздошной кишки, дивертикул Меккеля, атрезия пищевода с или без трахеопищеводного свища, диафрагмальная эвентрация, диастаз прямых мышц живота, отсутствие желчного пузыря, аномалии в селезенке, экстрофии клоаки, стеноз привратника, заращение или неправильное позиционированные ануса, грыжи (т.е., пупочная, паховая, диафрагмальная)

Мочеполовая система

  • Аномалии почек, мочеточников, гидронефроз, подковообразные почки и односторонние почечные агенезии
  • Крипторхизм, гипоспадия и микропенис у пациентов мужского пола
  • Гипоплазия половых губ и яичников, матки, гипертрофии яичников и клитора у женщин

Эндокринная система – гипоплазия тимуса, гипоплазия щитовидной железы, надпочечников

Кожа – поперечные ладонные складки, клинодактилия пятых пальцев

Фенотипический спектр мозаичной трисомии 18:

  • Фенотип лиц с мозаичной трисомией 18, в целом, широко варьируется. Некоторые люди, которые имеют полную трисомию 18 (синдром Эдвардса), как правило умирают в ранние годы жизни, тогда как другие, фенотипически вполне нормальные. Бывали даже случаи, когда мозаичная трисомия 18 обнаруживалась уже у взрослых людей, которые не проявляли никаких внешних признаков хромосомных аномалий.
  • Но вышеописанный пример является скорее исключением, чем правилом. Большинство же пациентов с мозаичной трисомией 18 имеют широкий спектр аномалий, но не таких тяжелых, как те которые в  встречаются у лиц с полной трисомией. К таким аномалиям можно отнести микроцефалию, брахидактилии, врожденные пороки сердца, задержки развития, низкорослость и преждевременные недостаточности яичников.
  • Интеллектуальные возможности варьируются от глубокой интеллектуальной инвалидности до интеллекта выше среднего.

Трисомия 18. Диагностика

Неинвазивный скрининг в первый триместр, на основе возраста матери, наличия маркеров в сыворотке крови и сонографических «мягких маркеров», продемонстрировали высокую чувствительность в диагностике трисомии 18. Низкие уровни человеческого хорионического гонадотропина (ХГЧ) и низкие уровни неконъюгированного эстриола (UE3) в сыворотке крови матери также являются полезными предикторами повышенного риска трисомии 18.

Амниоцентез рекомендуется проводить при беременности в 14-16 недель и когда будет подозреваться трисомия 18. Точность этой процедуры составляет 99,5%. Риск прерывания беременности после проведения процедуры — небольшой (около 1 на 200-300 случаев).

Биопсия хориона выполняется на сроке в 10-13 недель. Точность составляет 96-98%.

Пренатальная диагностика трисомии 18, с помощью FISH-метода, проводится редко. Это связанно с ошибками возникающими при гибридизации α-сателлитной ДНК.

УЗИ

Большинство плодов с трисомией 18 имеют обнаруживаемые структурные аномалии. Ультрасонографические нарушения включают микроцефалию и мальформации Денди-Уокера. На УЗИ также можно обнаружит аномалии ЖКТ. У плода, как правило, можно обнаружить перекрывающиеся пальцы и косолапость. Частоты врожденных аномалий обнаруживаемых с помощью УЗИ, таковы:

  • Стойкое ненормальное положение пальцев плода — 89%
  • Кисты сосудистого сплетения — 43%
  • Аномальные формы головы плода (форма напоминает клубнику или лимон) – 43%
  • Две пуповины – 40%
  • Сердечные дефекты — 37%
  • Задержки внутриутробного роста – 29%
  • Пупочная грыжа – 20%
  • Дефекты нервной трубки – 9%
  • Кистозные гигромы или лимфангиэктазии — 14%
  • Многоводие — 12%
  • Почечные дефекты – 9%

Эхокардиография плода

Аномальные результаты эхокардиографии обнаруживаются у большинства пациентов с трисомией 18. Сердечные пороки можно надежно диагностировать даже в первом триместре, на момент измерения затылочной полупрозрачности.

Послеродовая диагностика

Гематологические нарушения у больных с трисомией 18, в течение первой недели жизни, включают:

  • Тромбоцитопения: это наиболее распространенная гематологическая аномалия, которая происходит у 83% пациентов с трисомией 18, некоторые пациенты нуждаются в переливании тромбоцитов.
  • Нейтропения: это вторая наиболее часто обнаруживаемая аномалия.
  • Аномальные значения эритроцитов: это третья наиболее распространенная гематологическая аномалия. Только около 45% пациентов, с трисомией 18, имеют нормальные значения эритроцитов. Анемия была обнаружена у 40%, полицитемия была обнаружена у 17%.

Трисомия 18. Лечение

Терапии трисомии 18 не существует, все усилия должны быть брошены на поддержание состояния пациента, если на это будет желание семьи. По крайней мере, 5-10% из всех пациентов выживает и очень часто (в пределах этих 5-10%), родители, в долгосрочной перспективе отказываются от своих детей. В общем, первые вмешательства должны быть сосредоточены на устранение аномалий сердечно-сосудистой системы. Инфекции необходимо лечить соответствующими препаратами (чаще всего встречается средний отит, инфекции верхних дыхательных путей, например, бронхит, пневмония и инфекции мочевыводящих путей). Сепсис необходимо лечить агрессивными терапиями, так как он имеет высокую частоту смертности. Назогастральное и гастростомическое кормление можно применять при проблемах с ЖКТ. Большинство из всех детей с трисомией 18 нуждаются в постоянном приеме мочегонных препаратов и дигоксина при застойной сердечной недостаточности.

Лечение проблем с сердцем включает в себя:

  • Интенсивное фармакологическое вмешательство, паллиативная и корректирующая кардиохирургии могут улучшить выживаемость у пациентов с трисомией 18.
  • В одном из исследований пациентов с трисомией 18, которые имели проблемы с сердцем, 82% пациентов, перенесших операцию на сердце были выписаны домой с облегчением сердечных симптомов. Один пациент с врожденными пороками сердца умер.

Хирургическое вмешательство

Из-за крайне плохого прогноза, хирургическое вмешательство в тяжелые врожденные аномалии, в такие как атрезии пищевода или врожденные пороки сердца, должны быть обсуждены с семьями.

Психосоциальная помощь

  • В неонатальном периоде, вопросы диагностики и выживания имеют первостепенное значение. Родители всегда нуждаются в информации о синдроме, в том числе о его причинах развития, последствиях и о возможных исходах.
  • Во многих западных странах, таким родителям предлагают пройти комплексный скорбный процесс, который сочетает в себе как реакреацию от горя, которая преобладает при хронической болезни, так и моральную подготовку, связанную с предстоящей смертью ребенка.

Трисомия 18. Осложнения

  • Инфекции.
  • Сколиоз.
  • Проблемы с кормлением.
  • Врожденные пороки сердца с застойной сердечной недостаточностью является частой причиной смерти.
  • Опухоль Вильмса и гепатобластомы могут развиваться у некоторых лиц с трисомией 18 и у некоторых пациентов с дупликацией 18q.

Трисомия 18. Прогноз

Только небольшое количество детей с трисомией 18 доживает до своего первого года рождения и лишь немногие доживают до подросткового возраста.

  • Новорожденные имеют 40% шанс дожить до 1 месяца.
  • Младенцы имеют 5% шанс дожить до 1 года.
  • Дети имеют 1% шанс дожить до 10 лет.

Высокая смертность развивается из-за врожденных пороков сердца, аномалий ЖКТ и мочеполовой системы, из-за трудностей в кормлении и из-за дефектов ЦНС. Хотя все дети функционируют с серьезными недостатками, все старшие дети с трисомией 18 могут улыбаться, смеяться, взаимодействовать с людьми и некоторые даже могут добиться некоторого улучшения в психомоторных отклонениях. С мозаичной формой люди имеют не такие сильные аномалии и они, как правило, могут прожить до возраста >25 лет.

Основные виды трисомии и причины ее возникновения

Трисомия — это числовые нарушения хромосом в результате которых в гомологичной паре присутствует одна лишняя хромосома. В норе у человека 46 хромосом, которые распределены по парам, всего 23 пары. Помимо трисомии могут возникать процессы, при которых наоборот недостает одной хромосомы из пары, моносомии.

Основные причины возникновения хромосомной мутации.

Причины трисомии активно изучаются. В связи с тем, что количество детей, рожденных с анеуплоидией, увеличивается, необходимо до конца понять механизм образования хромосомных патологий на ранних стадиях беременности.

Одна из причин проявляется в анафазе I мейоза, когда одна или несколько паргомологичных хромосом не разойдутся. Далее они направляются к одному и тому же центру клетки. В результате возникает гамета с числовыми нарушениями. Такое явление называется нерасхождение.

Чаще всего числовые мутации связаны с нарушениями в кариотипе яйцеклетки. Если рассматривать риски возникновения аномалий в сперотозоиде и яйцеклетки, то на долю яйцеклеток приходится 75%, против 25% у сперматозоидов. Считается, что после 35 лет у женщины риск родить ребенка с анеуплоидией составляет 1%.

Генетические хромосомные заболевания могут иметь наследственных характер, если кто- то из родителей или родственников является носителем патологий. Сейчас учащаются случаи рождения детей с хромосомными у здоровых родителей. К основными причинам, увеличивающим вероятность возникновения болезни относятся:Основные виды трисомии и причины ее возникновения

  • Возраст женщины более 35 лет. Это связано со снижением качества яйцеклеток.
  • Возраст мужчины более 40 лет. Считается, что после этого рубежа качество сперматозоидов заметно снижается.
  • Наличие патологий у родителей или родственников.
  • Наличие прерывания беременности, выкидыша, замершей беременности.
  • Перенесение тяжелых инфекционных заболеваний в период зачатия и на первых стадиях беременности.

Диагностирование аномалий должно протекать в несколько этапов:

  • Визуальная диагностика с помощью УЗИ. Если врач наблюдает, например, отсутствие носовой перегородки или лишние шейные складки, то необходимо делать биохимию.
  • Биохимический скрининг. Выявляется превышение концентрации специфических белков в крови матери.
  • Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Является безопасным методом генетического анализа на все виды хромосомных мутаций по крови матери.
  • Инвазивное тестирование. Обычно назначается после выявления рисков при НИПТ или биохимии. Заключается в биопсии материала плода, хориона или амниотической жидкости и дальнейшем ДНК тесте.

Прерывание беременности назначается только врачом и желательно на основании инвазивного анализа.

Какие разновидности бывают?

К основным видам аномалий можно отнести аутосомные и половые трисомии. К первому типу относятся три основных патологии:Основные виды трисомии и причины ее возникновения

  • Синдром Дуана (трисомия 21 хромосомы). Наиболее часто встречающийся. По разным данной частота рождения детей с синдромом Дауна 1 на 1000-3000 малышей. Проявляется широко посаженными глазами, косоглазием, широкие лоб и переносица, измененными ушными раковинами, складки у глаз и на шее. Часто сопровождается слабоумием и нарушением работы внутренних органов.
  • Синдром Патау (трисомия 13). Встречается реже, чем Даун примерно в 10 раз. Проявляется расщеплением неба и верхней губы, ушные раковины посажены низко и изменены, узкие глазные щели, деформация стоп, короткая шея с лишним складками. Сопровождается слабоумием. Системы и органы работают с нарушениями.
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18). Как и Патау встречается редко. К внешним признакам относится: изменение формы черепа, отсутствие ушных мочек, деформация ушных раковин, маленькие глаза, короткий большой палец, расщепление неба, стопа-качалка. В основном присутствуют пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Слабоумие.
  • Помимо удвоения аутосомных хромосом встречаются и анеуплоидии половых (АПХ), в т.ч. и трисомии:
  • Синдром Клайнфельтера. Заболевание, связанное с удвоение X хромосомы в паре мужских хромосом XY с образованием кариотипа XYY. Болеют только мужчины. Проявляется высоким ростом, длинными конечностями и худощавым телосложением. Вторичные половые признаки выражены слабо. Страдают слабоумием и шизофреническими припадками. Бесплодны.
  • Синдром тройной X. Наблюдается у женского пола. Определяется утроением половой X хромосомы, образуют кариотип XXX. Встречается довольно часто 1 на 1200 малышей. Проявляется высоким ростом, слабоумием, задержкой речи, маленькие или кривые пальцы, заболевания мочеполовой системы.
  • Синдром супермена или двойной Y. Встречается Только у мужчин с образованием лишней Y, образуя кариотип XYY. Имеют рост выше среднего, удлиненные конечности. Умственные способности занижены, задержка речи.

В отличие от трисомии 21, 13, 18, с АПХ люди вполне жизнеспособны и могут иметь потомство. Внешний вид не сильно выделяется.

Можно ли вылечить заболевание?

К сожалению, генетические числовые хромосомные нарушения не поддаются лечению. Их можно диагностировать на ранних стадиях беременности и вовремя принять меры. Для профилактики возникновения плода с патологией, рекомендуется пройти полное клиническое обследование перед зачатием. Если женщина и/или мужчина в группе риска (см. выше),то стоит уделить этому вопросу особое внимание.

В отличие от Дауна, Эдвардса и Патау, с АПХ можно вести полноценную жизнь с помощью гормональной терапией

Трисомия 18гена — запись пользователя Даша (dsshk95) в сообществе Наши потери… в категории Юридические вопросы

Это была вторая запланированная беременность. Тест показал 2ую бледную полоску только на 10ый день задержки. Встала на учёт, решили ,что у меня была поздняя овуляция. Беременность проходила нормально.

СКРИНИНГ. УЗИ было в норме,а кровь плохая,синдром эдвардса 1:118. Ну я ж умная,начиталась в интернете,что этот синдром характеризуется множественными пороками развития,да и что такое 1 к 118,это как из 118 яблок вытащить гнилое,со мной же такое не может быть. Вызов к генетику, отказ от амниоцентеза. Ох,как я об этом пожалела...

19 недель УЗИ: никаких пороков!!!только кисты сосудистых сплетений в голове( по словам узистки такое бывает и они сами рассосуться, на контроль потом придти)

22-23 недели УЗИ: нет одной почки,2ая видоизменена ,в пуповине один сосуд, мозжечок отстает, что-то там еще в голове...

Иду к генетику,направляют в москву,узи и консилиум в москве: прибавилось косолапость руки и с сердцем тоже не порядок.

К этому времени я прочитала уже все про этот синдром и просто надеялась,что мне разрешат прерывание,я бы не смогла смотреть как мой ребенок так мучается.

Наконец-то амниоцентез, процедура вполне безболезненна. Но я одна была с таким огромным животом. Нас сидело человек 15,из них подтвердилось у двоих,в том числе и у меня. Мне позвонили уже на 3 день после процедуры и сказали результат по телефону,госпитализация на следующий день. Еще неделя в больнице, срок по мес 30 Нед по узи 27. Сначала через живот большой иглой и вводят лекарство ребенку в сердце. На след день УЗИ, сердцебиения нет. И начали вызывать роды. Дальше прям описывать не буду,но мне было намного больнее,чем первые роды,а может это моральная сторона так повлияло на происходящее. Родила 14 октября в 4 утра,мальчик 920 грамм и 35 см. Выписала достинекс сразу после родов ,молоко не пришло. Ребенка я забрала и похоронила.

Про моральную часть писать не стала,кто это не прошёл, словами не передать. Смотрела на женщин с младенцами или животом и наворачивались слёзы, почему у них нормальные,а у тебя нет. Меня спасло исключительно то,что у меня уже есть ребенок и после первых месячных я снова забеременела. Хотя после всего орала,что я больше не буду детей делать. Теперь безумно страшно,хоть генетик и говорит,что это чистая случайность.

Трисомия 13, 18, 21

трисомия 13 18 21Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, — попробуем разобраться.

Патофизиология болезней

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. В случае подтверждения диагноза, им может быть предложено, прервать беременность.

Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов

Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

  • в возрасте до 25 лет 1: 1250;
  • в 30 лет – 1: 1000;
  • в 35 лет – 1: 400;
  • в 40 лет – 1: 100;
  • у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, плацентоцентез.

Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

риск трисомии 13 18 21

 

Синдром Патау — Википедия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 мая 2019; проверки требуют 5 правок. Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 1 мая 2019; проверки требуют 5 правок.

Синдром Пата́у (трисомия 13) — генетическое заболевание человека, которое характеризуется возникновением геномной мутации, а именно трисомией по 13-й хромосоме.

История

Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657 году. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960 году. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племён с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.

Этиология и эпидемиология

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году[2].

Проявления заболевания

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев Синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Лечение

Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

См. также

Примечания

Ссылки

повышенный риск трисомии 18

  1. Форум
  2. Архив
  3. Беременность

Открыть тему в окнах

  • Анализы второго скриннинга пришли — там повышенный риск трисомии 18, пишут, что 1 к 64. При этом на 11-ой неделе я сдавала неинвазивный ДНК тест в геномеде — там все риски меньше 1:10000, в том числе и по трисомии 18. Врач сказал, что ДНК тест, конечно, хорошо,но все равно надо сходить к генетику в ЦПСиР. Кто знает, что там будет делать генетик? предлагать инвазивку? — но на это я вряд ли решусь. Что еще может сказать/ предложить генетик?
    ДНК-тест успокаивает, конечно, но все равно, расстроилась сильно((

  • если на инвазивку не готовы, то и смысла идти нет.
    Только время терять и пространные беседы слушать.

  • А какой возраст у Вас? Если у Вас возраст больше 30, а тем более 35, то повышенный риск будет по любому, так в программе заложено. После 35 лет вообще глупо делать скрининги.

  • Если возраст старше 35-36 лет, то скрининги не делают, делают уже неинвазивный тест, потому, что скрининг по любому будет плохой из за возраста. Программа автоматом проставляет.
    Это со слов генетика в ПМЦ. Поэтому мне скрининг не назначали, а сразу сдавали неинвазивный тест.
    Если по нему ( неинвазивному тесту, панораме) есть проблемы, то тогда уже инвазивные исследования.
    Уверенна, что генетик вам это подтвердит.

  • С первым ребенком был плохой второй скрининг (уже не помню что), отправили к генетику. Врач (вкраце) сказала, решить, если не будите рожать больного ребенка, то делайте анализ околоплодных вод и далее что получится, если будите рожать по любому, то нефиг заморачиваться, ну и потом добавила что скорее всего у вас все хорошо. Более бесполезного похода к врачу в моей жизни не было.

  • Мне тоже ставили риск по 18 хромосоме, но из-за того, что хгч был на нуле на скрининге, приехала в центр планирования, там посмеялись, что хгч как у мужчины и отправили домой, кстати неинвазивный тоже сдавала, всеихорошо

  • Хм… а зачем было сдавать второй скрининг, если вы уже сделали ДНК-тест с выделением ДНК ребёнка???? Какой в этом был смысл?
    Программа скрининга ориентируется только на какие-то отдельные компоненты крови матери и на возраст.
    У меня тоже был высокий риск. Я пошла к генетику, она расшифровала мне мои показатели крови, как идеальные. Как работает эта дурацкая программа и по какому принципу она ставит риски, известно только её создателям, которым видимо очень хочется, чтобы беременные дамочки очень нервничали.

  • Скрининги делают всегда, хоть и в 50 лет.))) Это в обязательную программу входит. Хотя, я тоже не вижу в них никакого смысла. А вот неинвазивку делают по желанию, потому что это уже немалых денег стоит.

  • да? не знала такого. мне скоро 39. панораму сдавала на 11-ой недел, там все хорошо. а про то, что в таком возрасте скриннинг не делают мой врач ни слова мне не сказал(( еще говорил, что панорму делать не надо — хорошо, что сделала все-таки

  • вот я не знаю зачем. и зачем еще и к генетику меня мой гинеколог посылает. такое ощущение, что все делается для галочки. и нервов куча — согласна с этим ((

  • и как объяснили, что хгч такой?

  • А что такое панорама?

  • Ни в какую обязательную программу скрининги не входят. Я 2 раза отказывалась, никто и слова не сказал. Обязательно — это ВИЧ, гепатит и т.п.

  • А я вас объясню зачем. Вы знаете, какие деньги крутятся вокруг фетальных клеток и терапии. Вот и подумайте, где их берут. А если все беременные будут радостные ходить, то они без денюжек останутся.

  • А почему же тогда в обменку вносятся результаты скрининга?

  • Ну так если сдали, почему бы не внести. Статистика же нужна наверное. Неужели Вы действительно думали, что этот анализ обязательный? Я когда в 2006 г. в первый раз отказывалась, причем и от УЗИ и от сдачи крови на скрининг, моя врач нормально отреагировала, даже сказала правильно делаете, так как очень много ложноположительных результатов. В этом году даже вопроса не возникало. Правда, заставили УЗИ сделать.

  • Мне врач сама сказала, чтоб не делала второй скрининг после ДНК теста. Но результат первого скрининга внесла в обменку зачем-то, а результат ДНК-теста не внесла. Я ещё сама кучу гормонов сдавала платно в других центрах и Д-димер тоже (в ЖК эти исследования не делают), принесла ей. Их она тоже не внесла в обменку почему-то.

  • Ничего толком не сказали, говорят, что может поволновалась, и сделать второй скрининг

  • Только один результат крови не говорит о сто процентной паталогии, очень немаловажным результатом будет узи исследование, измерения всего что может указывать на наличие какой либо паталогии, осмотр малыша со всех сторон, и уже с заключением всего этого стоит пойти к генетику на консультацию, и я не думаю что если по узи не подтвердится то скажут дополнительно что то делать. И думаю что все будет хорошо, потому что из рассказов мам кто сталкивался с подобным когда только один анализ показывает погрешность чаще все на самом деле хорошо заканчивается!!! Здоровья вам!!!

  • Это тест по ДНК ребенка

  • Сходила на консультацию к генетику все-таки. Ну вообщем-то ничего нового, кроме того, что здесь писали, она не сказала. Сказала, что анализы хорошие. И что даже второй скриннинг (сами анализы) в порядке. Но то, как высчитан риск — это мол ни о чем не говорит. И вообще, делать второй скриннинг не надо — его 2 года как отменили типа. Тем более бессмыслено при наличии теста ДНК. Сказала, чтобы УЗИ второе сделала до конца 21-ой недели обязательно. А мой гинеколог хотел мне назначить его только на 22-23. Вообще, после всей этой истории я ему как-то не очень теперь доверяю(( а казался грамотным…

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*