Трисомия 18 хромосомы что это: Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи

  • 30.07.2021

Содержание

Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи

Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.

Диагностика синдрома

В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.

Признаки трисомии 18

Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.

Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.

Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.

Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.

Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.

Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.

Прогноз для людей с синдромом Эдвардса

Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому.

Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.

Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.

В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) ᐉ диагностика, лечение в МЦ БОГОЛЮБЫ

Трисомия 18 — генетическое нарушение, известное также как синдром Эдвардса, характеризующееся набором хромосомных изменений, которые могут быть причиной внутриутробной смерти плода или гибели ребенка в ближайшее время после рождения.

Диагностировать трисомию можно на ранних сроках, благодаря скрининговым тестам, проведенным во время беременности. Но, к сожалению, на сегодняшний день заболевание является неизлечимым. Смерть наступает из-за серьезных поражений сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта и нервной системы.

Прежде чем говорить о сути заболевания, необходимо немного освежить в памяти наши познания в генетике. Итак, каждая клетка здорового человека имеет 23 пары хромосом. Одна пара из этих хромосом — половая, то есть, определяет пол человека, остальные 22 — аутосомные хромосомы. В своей совокупности, эти 46 хромосом содержат весь генетический материал человека, более известный как ДНК.

В ДНК индивидуума записано все о нем — черты лица, физические особенности, предрасположенности к болезням и т.п.

Каждая пара хромосом содержит определенные гены. Когда в хромосоме происходит мутация, какой-то ген может оказаться «неисправным», и соответственно дефектный ген начинает производить дефектный белок. Когда изменения касаются количественных характеристик хромосом, говорят об анеуплоидии. В этом случае вместо двух хромосом в паре может быть три (трисомии) или одна (моносомии).

Синдром Эдвардса, или трисомия 18 — это генетическое нарушение, характеризующееся наличием третьей хромосомы 18. Таким образом, хромосомный набор человека состоит из 47 хромосом, вместо 46. У синдрома Эдвардса нет благоприятного прогноза, как правило, ребенок умирает в течение первого года жизни.

Трисомия 18 является вторым по распространенности генетическим нарушением после трисомии 21 (синдрома Дауна), его частота составляет один случай на 6000 живорожденных.

Нужно учесть, что в большинстве случаев синдром Эдвардса связан с внутриутробной смертью. Выживают, как правило, девочки.

Причины трисомии 18

Что же становится причиной трисомии 18? На этот вопрос до сих пор нет вразумительного ответа. Возможно, происходит какая-то генетическая ошибка во время мейоза половых клеток, или митоза оподотворенной яйцеклетки, или эмбриона.

Факторы риска трисомии 18

Случаи трисомии 18 характерны для беременных в возрасте старше 40 лет. Но это не единственный фактор риска. Семейный анамнез также имеет значение. Если в семейной истории были случаи трисомии 18, то велика вероятность повторения заболевание в поколениях.

Симптомы трисомии 18

В предродовой период трисомию 18 отличают следующие признаки:

  • многоводие;
  • маловодие;
  • задержка внутриутробного развития;
  • слабая активность плода.

Основной причиной внутриутробной смерти плода при трисомии 18 являются сердечные патологии. Младенцы с трисомией 18 имееют длинный ряд симптомов, затрагивающий множество органов и систем. Это скелетные, и сердечные аномалии, желудочно-кишечные, мочеполовые, неврологические и дыхательные нарушения. Физические характеристики черепа и лица также имеют свои особенности: уродливые уши, выступающая затылочная область черепа, маленький рот, маленькие глаза.

Диагностика трисомии 18

Обнаружить трисомию 18 можно с помощью амниоцентеза. Если генетическа аномалия имеет место, то при данном виде диагностике, она обнаруживается с высокой точностью.

Терапия трисомии 18

К сожалению, генетические ошибки мы пока еще не научились исправлять. Прогноз трисомии всегда неблагоприятный. Статистика неумолима: более 50% детей умирают в первую неделю жизни, 40% — доживают до месяца, 5% — до года, 1% — до 10 лет. Смерть у пациентов с трисомией 18 наступает из-за пороков развития сердца, почек, центральной нервной системы и опухолей печени и почек.

Важность определения хромосомных аномалий

 

 

Почему надо проводить тестированиена синдром Дауна?

 

Многие пары находят, что это помогает, если они знают до родов, что у их ребёнка синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна нуждаются в дополнительной врачебной помощи в зависимости от проблем со здоровьем конкретного ребёнка.

 

Большинство людей с синдромом Дауна живёт до 60х годов, и многие даже дольше. Наличие проблем со здоровьем, например, пороков сердца, может повлиять на продолжительность жизни этих детей и взрослых. Около 30% беременностей с синдромом Дауна прерывается.

 

У большинства детей с синдромом Дауна дефект интеллекта, варьирующийся от лёгкого до умеренного. Показано, что раннее вмешательство может быть благоприятным для детей с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать и писать и участвуют в обычной деятельности.

 

У родителей, которые до родов узнают, что у их ребёнка синдром Дауна, есть возможность сделать эхокардиограмму плода, чтобы узнать, есть ли у их ребёнка нуждающийся в хирургическом вмешательстве после родов порок сердца. Если их ребёнку с синдромом Дауна требуется какая-либо операция, то до родов у родителей есть возможность встретиться с детским врачом, чтобы лучше подготовиться к операции, которая может понадобиться их ребёнку. В случае, если ребёнку требуется специальный уход сразу после родов, пара может в некоторых случаях выбрать для родов больницу, где есть отделение интенсивной терапии новорождённых высокого уровня. У пар также есть возможность изучить информацию о группах поддержки родителей детей с синдромом Дауна.Также пары могут пожелать узнать о возможностях раннего лечения синдрома Дауна.

 

 

Почему надо проводить тестированиена синдром Эдвардса ?

 

Трисомия 18, которая также называется синдромом Эрвардса, обусловлена дополнительной хромосомой 18 хромосомы. Примерно один ребёнок из 3000 рождается с этим заболеванием. К сожалению, большинство грудничков с трисомией 18 умирает в первые недели жизни, и менее чем 10% живут дольше 1 года.У грудничков с синдромом Эдвардса много дефектов интеллекта и пороков развития внутренних органов, которые обычно затрагивают сердце, мозг и почки, а также наружные пороки развития, как, например, заячья губа и волчья пасть, маленькая голова, косолапость, неразвитые пальцы рук и маленькая нижняя челюсть. У беременностей с диагнозом трисомии 18 большой риск прерваться или закончиться мертворождением. Трисомия 18 появляется случайно. Во время беременности Вы не можете ничего сделать для предотвращения трисомии 18.

 

 

Почему надо проводить тестированиена синдром Патау ?

 

Трисомия 13, которая также называется синдромом Патау, обусловлена дополнительной хромосомой 13 хромосомы. Примерно один ребёнок из 5000 рождается с трисомией 13. Дети с трисомией 13 нуждаются в значительной врачебной помощи, потому что у них много дефектов интеллекта и врождённых дефектов. У них могут быть врождённые дефекты, проблемы с головным или спинным мозгом, дополнительные пальцы рук и/или ног, волчья пасть или с, или без заячьей губы, и слабый мышечный тонус. У многих детей также есть врождённые дефекты других органов. Большинство детей с трисомией 13 не живёт дольше одной недели. У беременностей с диагнозом трисомии 13 большой риск прерваться или закончиться мертворождением. Трисомия 13 появляется случайно. Во время беременности Вы не можете ничего сделать для предотвращения трисомии 13.

 

 

Почему надо проводить тестированиена синдромТёрнера?

 

Моносомия X (45,X), которая также называется синдромом Тёрнера- это хромосомное заболевание, причиной которого является отсутствие второй X-хромосомы у девочки. У человека обычно 46 хромосом, представленных 23 парами. У девочек обычно две X-хромосомы и у мальчиков одна X-хромосома и одна Y-хромосома. У девочек с моносомией X одна X-хромосома вместо двух.

 

В большинстве случаев девочки с моносомией Xнуждаются в дополнительной врачебной помощи. Эта дополнительная врачебная помощь может продолжаться в детском и подростковом возрасте, когда желательно использовать разное гормональное лечение. Родители, которые перед родами узнают, что у их ребёнка синдром Тёрнера, могут ходатайствовать о проведении детального ультразвукового исследования (эхокардиографии) сердца плода примерно на 20 неделе беременности. Если обнаружится врождённый порок сердца, родители могут встретиться с детскими кардиологами и изучить, что ждёт их ребёнка после рождения с точки зрения здоровья сердца. Родители также смогут больше узнать о синдроме Тёрнера и связаться с государственными и местными группами поддержки пациентов до рождения своего ребёнка.

 

Большая часть беременностей с моносомией X, то есть синдромом Тёрнера, прерывается в первом или втором триместре.Знание этого помогает парам лучше эмоционально приспособиться к этой возможности.

 

Почему надо проводить тестирование нааномалии половых хромосом?

 

Комбинированные аномалии половых хромосом чаще, чем синдром Дауна.

 

В случае детей с пренатально диагностированными аномалиями половых хромосом показано, что у них более лёгкий ход развития, чем у тех детей, чей диагноз был установлен после родов. Доступными вариантами лечения являются:

 

  • рече-, физио- и/или трудотерапия;
  • раннее образовательное вмешательство;
  • гормональное лечение.

Синдром Эдвардса

Трисомия 18 (синдром Эдвардса) является наиболее распространенной аутосомной аномалией среди родившихся живыми детей после синдрома Дауна (трисомия 21). В большинстве случаев трисомия 18 (синдром Эдвардса) является истинной, т.е. ее причиной является нерасхождение хромосом во время мейоза. В небольшом числе случаев (до 10%) трисомия 18 (синдром Эдвардса) является мозаичной (мозаицизм — состояние, при котором в организме присутствуют ткани генетически различных типов, например, нормальные клетки и клетки имеющие три хромосомы), вызванные постзиготным нерасхождением хромосом в анафазе — на ранней стадии развития зародыша (Chen 2004, Forrester 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse, 1990. Возможна и частичная трисомия. При этом часть хромосомы 18 присоединяется к другой хромосоме. Такой эффект называется «Транслокация», и он может произойти как при созревании гамет, так и после оплодотворения в клетках зародыша. В клетках организма при этом оказываются две гомологичные хромосомы 18 и, дополнительно, часть хромосомы 18, прикрепленная к другой хромосоме. У людей, страдающих частичной трисомией 18, аномалии проявляются слабее, нежели при типичном синдроме Эдвардса. Большинство трисомий 18 обнаруживаются у плодов в середине второго триместра и очень часто такие беременности заканчиваются внутриутробной гибелью плода. (Hook, 1989).

Клинические особенности, связанные с трисомии 18 включают, но не ограничиваются следующими: расстройства центральной нервной системы (голопрозенцефалия, менингомиелоцеле), пороки развития глаз, носа, расщелина губы и / или неба, деформация ушных раковин, деформированные конечностей, полидактилия, а также дефекты сердца, половых органов, и пр.

Прогноз для этого заболевания, как правило, неблагоприятный. Большинство рожденных детей, умирают, в среднем, в течение 2 — 10 дней (Parker, 2003). Тем не менее, есть дети, продолжительность жизни которых достигает года и более (Rasmussen, 2003). Однако, такие дети имеют как физическое, так и психическое отставание в развитии (Parter 2003). Популяционная частота примерно 1:7000.

ЭТИОЛОГИЯ

Причиной истинной трисомии 18 является нерасхождение хромосом при формировании яйцеклетки и сперматозоида, когда одна гамета получает дополнительную 18 хромосому. Нерасхождение может произойти в первом (MI) или втором (MII) мейотического этапе.

В 90-97% случаев дополнительная хромосома 18 имеет материнское происхождение, а отцовское происхождение в 3-10% всех случаев. Среди случаев трисомии 18 материнского происхождения, 31-39% бывают в результате нерасхождения хромосом в фазе MI и 61-69% в результате нерасхождение в фазе MII (Bugge et al., 1998; Nicolaidis and Petersen, 1998; Eggermann et al., 1996; Ramesh and Verma, 1996; Fisher et al., 1995; Jacobs and Hassold, 1995; Fisher et al., 1993; Ya-gang et al., 1993).

ДЕМОГРАФИЯ И РЕПРОДУКТИВНОСТЬ

Риск трисомии 18, как известно, возрастает с увеличением возраста матери (Munne 2004, Naguib 1999, Baty 1994, Buyse 1990, Goldstein 1988, Schreinemachers 1982). Риск трисомии 18 (синдрома Эдвардса) связывают также и с увеличением отцовского возраста, однако, если риск трисомии 18 увеличивается за счет возраста матери, то возрастом отца в таких случаях пренебрегают. (Naguib 1999, Baty 1994). Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0,7 %.

Раса/этническая принадлежность практически не влияет на риск трисомии 18 (Buyse 1990). Одно исследование показало, что из четырех расовых/этнических групп обследованных (европейцы, дальневосточные азиаты, жители островов тихого океана, филиппинцы), риск трисомии 18 был самым высоким для дальневосточных азиатов и самым низким для жителей островов тихого океана (Forrester, 1999). Тем не менее, эти различия в риске по видимому, связаны с различиями в распределении материнского возраста среди этих расовых / этнических групп.

Географическая область может влиять на риск трисомии 18. В одном исследовании приводятся данные, что риск трисомии 18 выше среди городских жителей (Forrester, 1999). Этот повышенный риск остается после учета возраста матери. Несколько исследований показали, что на распространенность трисомии 18 могут влиять сезонные колебания (Naguib, 1999).

Некоторые исследования показали, что Трисомия 18 (синдром Эдвардса) в последние годы имеет тенденцию к увеличению. Однако, возможно, это связано как с улучшением диагностики анеуплоидий, в т.ч. пренатальной диагностики и диагностики фетусов (Pradat 1991), так и с повышением возраста рожающих женщин.(Gessner 2003, Forrester, 1999).

За последние несколько десятилетий, было установлено, что в сыворотке женщин с плодом с трисомией 18 имеется низкий уровень альфа-фетопротеина, хорионический гонадотропин человека, и эстриол (anick 1993, Greenberg 1992, Doran 1986). Кроме того, при пренатальном ультразвуковом исследовании обнаруживаются различные структурные аномалии часто связаны с трисомией 18 (Abramsky 1993, Vintzileos 1987). Пренатальный скрининг маркеров, УЗИ и окончательный диагноз подтвержденный кариотипированием с помощью таких процедур, как амниоцентез и биопсия хориона, позволяют определить трисомию 18 в период внутриутробного развития.

Пол ребенка влияет на риск трисомии 18. Девочки с трисомией 18 рождаются в 3 раза чаще мальчиков. (Forrester 1999, Naguib 1999, Carothers 1999, Huether 1996, Pradat 1991, Buyse 1990, Goldstein 1988). Одно исследование показало, что соотношение полов изменяется в различных расовых /этнических группах, однако это такие наблюдения сделаны на небольших выборках, что не позволяет говорить о такой связи достоверно.(Huether 1996).

Риск повторения для трисомии 18 составляет, примерно, 1% (Baty 1994, Buyse 1990). Последние исследования показали, что риск трисомии увеличивается у женщин, которые имели трисомии 18 в предыдущих беременностях, независимо от рождения живого ребенка или внутриутробной гибели плода. То есть, даже если беременность самопроизвольно прерывается, риск остается повышенным (Munne 2004). Существует также повышенный риск трисомной беременности у женщин, с низким числом овоцитов (Kline, 2000). Вероятно, это условие связано с наступлением менопаузы.

ОБРАЗ ЖИЗНИ И ФАКТОРЫ ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ.

Нет достоверных данных, которые подтверждали бы влияние факторов окружающей среды на риск трисомии 18. Тем не менее, различия в распространенности трисомии 18 между популяциями (Forrester 1999, Naguib 1999) позволяют предположить, что экологические факторы могут влиять на риск хромосомных ошибок. В то же время, отсутствует повышенный риск трисомии 18 у людей живущих рядом со свалками твердых отходов или мусоросжигательными заводами (Cordier 2004, Harrison 2003). Наличие хлоридов и нитратов в питьевой воде (Cedergren 2002) , а также пестицидов (Berkowitz 2003) не увеличивают риск этого дефекта. У матерей, чья работа связана с химическими растворителями, также не увеличивает риск трисомии 18 (Wennborg 2005).

Вероятность хромосомных ошибок в настоящее время может увеличиваться из-за вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Однако, до конца не ясно, связано ли это с несовершенством лабораторных методов или с генетическими нарушениями у родителей, которые одновременно могут являться и причиной бесплодия. То есть пары, которые не могут забеременеть естественным путем могут быть предрасположены к генетическим ошибкам (Palermo 2000).

Одно исследование показало, что различия в метаболизме фолиевой кислоты у женщин не связаны с мейотическими ошибками приводящими к анеуплоидиям.

Регулярное употребление поливитаминов не связано с уменьшением риска трисомии 18 (Botto 2004).

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ

Иногда, вследствие явления, которое называется сбалансированная транслокация, некоторые люди могут нести генетический материал, принадлежащий хромосоме 18 в другой хромосоме. Поскольку у таких людей нет дополнительного генетического материала они не имеют признаков трисомии 18. Однако, у таких людей есть повышенный риск рождения детей с этим заболеванием. Установить носительство сбалансированной хромосомной транслокации можно при исследовании кариотипа.

В редких случаях один из родителей может быть носителем частичной трисомии 18, которая может передаваться по наследству. Установить носительство частичной трисомии можно с помощью хромосомного микроматричного анализа.

Таким образом, в большинстве случаев синдром Эдвардса является результатом случайных ошибок в делении клетки и мало связан с какими либо факторами окружающей среды или состояния человека.

Литература

  • Abramsky L, Chapple J. Room for improvement? Detecting autosomal trisomies without serum screening. Public Health 1993;107:349-354.
  • Baty BJ, Blackburn BL, Carey JC. Natural history of trisomy 18 and trisomy 13. I. Growth, physical assessment, medical histories, survival, and recurrence risk. Am J Med Genet 1994;49:175-188.
  • Berkowitz GS, Obel J, Deych E, Lapinski R, Godbold J, Liu Z, Landrigan PJ, Wolff MS. Exposure to indoor pesticides during pregnancy in a multiethnic urban cohort. Environmental Health Perspectives 2003;111:1:79-84.
  • Botto LD, Mulinare J, Yang Q, Liu Y, Erickson JD. Autosomal trisomy and maternal use of multivitamin supplements. American Journal of Medical Genetics 2004:125A:113-116.
  • Buyse ML, editor-in-chief. Birth Defect Encyclopedia . Cambridge, Massachusetts: Blackwell Scientific Publications, 1990.
  • Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS, Devine O, Petrini J, Ramadhani TA, Hobbs CA, Kirby RS. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999-2001. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Nov;76(11):747-56.
  • Canick JA, Saller DN. Maternal serum screening for aneuploidy and open fetal defects. Obstet Gynecol Clin North Am 1993;20:443-454.
  • Cardonick E, Iacobucci A. Use of chemotherapy during human pregnancy. The Lancet Oncology 2004;5:283-291.
  • Carothers AD, Boyd E, Lowther G, Ellis PM, Couzin DA, Faed MJ, Robb A. Trends in prenatal diagnosis of Down syndrome and other autosomal trisomies in Scotland 1990 and 1994, with associated cytogenetic and epidemiological findings. Genet Epidemiol 1999;16:179-190.
  • Cedergren MI, Selbing AJ, Lofman O, Kallen BAJ. Chlorination byproducts and nitrate in drinking water and risk for congenital cardiac defects. Environmental Research Section A 2002;89:124-130.
  • Chen M, Yeh GP, Shih JC, Wang BT. Trisomy 13 mosiacism: study of serial cytogentic changes in a case from early pregnancy to infancy. Prenatal Diagnosis 2004;24:137-143.
  • Cordier S, Chevrier C, Robert-Gnansia E, Lorente C, Brula P, Hours M. Risk of congenital anomalies in the vicinity of municipal solid waste incinerators. Occup Environ Med 2004;61:8-15.
  • Doran TA, Cadesky K, Wong PY, Mastrogiacomo C, Capella T. Maternal serum alpha-fetoprotein and fetal autosomal trisomies. Am J Obstet Gynecol 1986;154:277-281.
  • Forrester MB, Merz RD. Trisomies 13 and 18: Prenatal diagnosis and epidemiologic studies in Hawaii, 1986-1997. Genet Test 1999;3:335-340.
  • Forrester MB , Merz RD, Yoon PW. Impact of prenatal diagnosis and elective termination on the prevalence of selected birth defects in Hawaii. Am J Epidemiol 1998;148:1206-1211.
  • Fried PA. The consequences of marijuana use during pregnancy: a review of the human literature, in Women and Cannabis: Medicine, Science, and Sociology, The Haworth Integrative Healing Press, 2002.
  • Gessner BD. Reasons for trisomy 13 and 18 births despite the availability of prenatal diagnosis and pregnancy termination. Early Human Development 2003; 73:53-60.
  • Goldstein H, Nielsen KG. Rates and survival of individuals with trisomy 13 and 18. Clin Genet 1988;34:366-372.
  • Greenberg F, Schmidt D, Darnule AT, Weyland BR, Rose Esmie, Alpert E. Maternal serum alpha-fetoprotein, beta-human chorionic gonadotropin, and unconjugated estriol levels in midtrimester trisomy 18 pregnancies. Am J Obstet Gynecol 1992;166:1388-1392.
  • Harrison RM. Hazardous waste landfill sites and congenital anomalies. Occup Environ Med 2003; 60:79-80.
  • Hassold TJ, Burrage LC, Chan ER, Judis LM, Schwartz S, James SJ, Jacobs PA, Thomas NS. Maternal folate polymorphisms and the etiology of human nondisjuntion. American Journal of Human Genetics; 2001:69:434-439.
  • Hook EB, Topol BB, Cross PK. The natural history of cytogenetically abnormal fetuses detected at midtrimester amniocentesis that are not terminated electively: New data and estimates of the excess and relative risk of late fetal death associated with 47,+21 and other abnormal karyotypes. Am J Hum Genet 1989;45:855-861.
  • Huether CA, Martin LM, Stoppelman SM, D’Souza S, Bishop JK, Torfs CP, Lorey F, May KM, Hanna JS, Baird PA, Kelly JC. Sex ratios in fetuses and liveborn infants with autosomal aneuploidy. Am J Med Genet 1996;63:492-500.
  • Jeng W, Wong AW, Ting-A-Kee R, Wells PG Methanmphetamine-enhanced embryonic oxidative DNA damage and neurodevelopmental deficits.Free Radical Biology and Medicine 2005; 39:317-326.
  • Kallen B. Use of antihistamine drugs in early pregnancy and delivery outcome. Journal of Maternal-Fetal and Neonatal Medicine 2002;11:146-152.
  • Kline J, Kinney A, Levin B, Warburton D. Trisomic pregnancy and earlier age at menopause. American Journal of Human Genetics 2000;67:395-404.
  • Kupke KG, Muller U. Parental origin of the extra chromosome in trisomy 18. Am J Hum Genet 1989;45:599-605.
  • Munne S, Sandilinas M, Magli C, Gianaroli L, Cohen J, Warburton D. Increased rate of aneuploid embryos in young women with previous aneuploid conceptions. Prenatal Diagnosis 2004; 24: 638-643.
  • Naguib KK, Al‑Awadi SA, Moussa MA, Bastaki L, Gouda S, Redha MA, Mustafa F, Tayel SM, Abulhassan SA, Murthy DS. Trisomy 18 in Kuwait. Int J Epidemiol 1999;28:711-716.
  • Nothen MM, Eggermann T, Erdmann J, Eiben B, Hofmann D, Propping P, Schwanitz G. Retrospective study of the parental origin of the extra chromosome in trisomy 18 (Edwards syndrome). Hum Genet 1993;92:347-349.
  • Palermo GD, Neri QV, Hariprashad JJ, Davis OK, Veeck LL, Rosenwaks Z. ICSI and its outcome. Seminars in Reproductive Medicine 2000; 18:2: 161-169.
  • Parker MJ, Budd JLS, Draper ES, Young ID. Trisomy 13 and trisomy 18 in a defined population: epidemiological, genetic, and prenatal observations. Prenatal Diagnosis 2003;23:856-860.
  • Park-Wyllie L, Mazzotta P, Pastuszak A, Moretti ME, Beique L, Hunnisett L, Friesen MH, Jacobson S, Kasapinovic S, Chang D, Diav-Citrin O, Chitayat D, Nulman I, Einarson TR, Koren G. Birth defects after maternal exposure to corticosteroids: prospective cohort study and meta-analysis of epidemiological studies. Teratology 2000;62:385-392.
  • Pradat P. Is trisomy 18 increasing in Sweden? An analysis of the syndrome during a ten-year period and a comparison with a French registry. Hereditas 1991;114:97-102.
  • Ramesh KH, Verma RS. Parental origin of the extra chromosome 18 in Edwards syndrome. Ann Genet 1996;39:110-112.
  • Rasmussen SA, Wong LYC, Yang Q, May KM, Friedman JM. Population based analysis of mortality in trisomy 13 and trisomy 18. Pediatrics 2003;111:777-784.
  • Schreinemachers DM, Cross PK, Hook EB. Rates of 47,+21, 47,+18, 47,+13 and other chromosome abnormalities in about 20,000 prenatal studies compared with estimated rates in live births. Hum Genet 1982;61:318-324.
  • Sorensen HT, Czeizel AE, Rockenbauer M, Steffensen FH, Olsen J. The risk of limb deficiencies and other congenital abnormalities in children exposed to calcium channel blockers. Acta Obst Gynecol Scand 2001;80:397-401.
  • Vintzileos AM, Campbell WA, Nochimson DJ, Weinbaum PJ. Antenatal evaluation and management of ultrasonically detected fetal anomalies. Obstet Gynecol 1987;69:640-660.
  • Wennborg H, Magnusson LL, Bonde JP, Olsen J. Congenital malformations related to maternal exposure to specific agents in biomedical research laboratories. JOEM 2005; 47:1:11-19.
  • Vrijheid M, Dolk H, Stone D, Abramsky L, Alberman E, Scott JES. Socioeconomic inequalities in the risk of congenital anomaly. Arch Dis Child 2000; 82:349-352.
  • Ya-gang X, Robinson WP, Spiegel R, Binkert F, Ruefenacht U, Schinzel AA. Parental origin of the supernumerary chromosome in trisomy 18. Clin Genet 1993;44:57-61.

Диагностика хромосомплоидий при неразвивающейся беременности

В основе лежит современная молекулярная технология aCGH (сравнительная геномная гибридизация c использованием микрочипов Agilent). Метод  с высоким разрешением, покрытием  всех хромосом одновременно. Объединил в себе все достоинства ранее известных методов и исключил недостатки. С помощью молекулярного кариотипирования  «КРЕДО 24» в силу его разрешающей способности  можно выявить любые нарушения числа хромосом, которые могут привести к остановке развития и антенатальной гибели эмбриона/плода.

Тест предназначен для выявления полных трисомий и моносомий по всем хромосомам.

Тест не предназначен для выявления  полиплоидий, структурных нарушений  в хромосомном материале, таких как делеции, дупликации ( в том числе микродедлеции и микродупликации), транслокаци,, инверсии и прочие структурных перестройки,  для выяления мозаицизма, сочетанных хромосомных аббераций (анеуплоидии+нарушение структуры хромосом), которые также могут послужить причиной потери беременности.

 Наиболее часто встречающийся при молекулярном кариотипировании погибшего плода количественный хромосомный дисбаланс, приводящий к потере беременности, это:

полные аутосомные трисомии (как по одной паре хромосом, так и двойные, тройные трисомии).  На их долю приходится около 60%  всех известных генетических причин

полиплоидия (до 15-20%%),

моносомия Х хромосомы ( до15%).

Наиболее часто выявляемые тестом КРЕДО полные анеуплоидии с клинической значимостью для неразвивающейся беременности (по рейтингу частоты встречаемости, соответствует данным многочисленных клинико-лабораторных исследований в России и зарубежом):

Трисомия 16 — 6—10 %% спонтанных абортусов первого триместра беременности и  около 30% всех известных трисомий. Наиболее частая хромосомная аномалия при беременности. Чаще всего — спонтанный выкидыш в первом триместре. Частичные трисомии 16  — могут быть жизнеспособны.  Имеется как минимум 3 описанных врожденных синдрома 16 хромосом со множественными ВПР.

Трисомия 22 — Встречается реже среди ХА, чем трисомия 21,  по причине сниженной частоты не расхождения хромосом в первом делении мейоза у матери по сравнению с хромосомой 21. Однако трисомия  22 наблюдается  с соответственно большей частотой именно у абортированных плодов. Среди врожденных синдромов частичных трисомий 22, например,  известный и достаточно редкий синдром «кошачьего глаза».

Трисомия 21 — Синдром Дауна. По большинству публикаций занимает третье место среди аутосомных трисомий как причины прерывающихся беременностей в ранних сроках и в равной степени мертворождения.  В то же время это единственный синдром с полной трисомией с продолжительностью жизни живорожденных до 50 лет (приблизительно у 3-х % пациентов). В 50% случаев фенотипически при УЗИ себя не проявляет.

Трисомия 15 — Обычно заканчиваются прерыванием беременности в ранних сроках. Врожденные синдромы 15 хромосомы  обусловлены частичными анеуплоидиями 15 хромосомы и сопровождаются нарушением интеллекта, скелетными аномалиями, множественными   пороками внутренних и наружных органов и систем.

Трисомия 14 — Частота встречаемости при спонтанно прервавшейся беременности приблизительно такая же, как и в случае трисомии 15. Отмечены единичные случаи живорождения и ранняя неонатальная смерть.

Трисомия 13 — Синдром Патау. Одна из трех полных аутосомных трисомий, встречающихся у живорожденных. 45 % погибает в 1-й месяц . 50 % погибают к 6 мес. 5 % доживают до 3 лет. Фенотипические наиболее частые УЗИ маркеры — расщелина верхней губы и нёба, полидактилия (часто двусторонняя).

Трисомия 5 и трисомия 4 — Спонтанный выкидыш на ранних сроках. Живорождение только при синдромах частичной анеуплоидии.

Трисомия  18 — Синдром Эдвардса. В большинстве случаев имеет место мертворождение. А среди живорожденных большинство погибает в неонатальном периоде, продолжительность жизни не более 2-х лет, сопровождается многочисленными врожденными аномалиями, выявляемыми при УЗИ скрининге.

Трисомия 8 — Синдром Варкани. Как правило, летальны для плода.   Новорожденность  с частичной трисомией  8 встречается с частотой не более чем 1:5000, преобладают больные мальчики.

Трисомия  9 — Частота обнаружения трисомии  9 среди спонтанных абортов равна 1:1000 беременностей. Практически все зачатия кончаются внутриутробной гибелью носителя лишней хромосомы 9. Продолжительность жизни плода не превышает трёх месяцев и двух недель.

Моносомия X (45,X) — Синдрому Шерешевского-Тернера.  Одна из самых частых  аномалий в материале самопроизвольных выкидышей  (до 15% , а по некоторым данным до 18%  встречающихся аббераций).  При рождении она соответствует, что встречается разительно меньше у новорожденных, чем трисомия Х, и свидетельствует о высокой частоте летальности моносомии X у зародыша.    Только менее 1% всех моносомий X доходит до срока родов.

Случаи трисомий 2, 10 — единичны в исследованиях абортивного материала.

 Моносомии аутосом – встречаются крайне редко.

Задать вопрос

Требования к образцу:  в случае отбора абортивного материала  в медицинском учреждении и уверенности врача в происхождении ткани, отправляемой на анализ, достаточно образца ткани размером 1 см2. В случае невозможности установления происхождения ткани, необходимо отправить на анализ весь полученный при аборте/выкидыше материал.  Максимально отделить сгустки крови. Поместить образец в специальный стерильный контейнер из поставляемого заранее набора КРЕДО. При отсутствии набора на момент сбора материала, можно использовать стерильную пробирку, стерильный контейнер с плотно закручивающейся крышкой. Обязательно добавить физиологический раствор и ни в коем случае не использовать формалин! Оптимальными условиями хранения и  транспортировки биоматериала является транспортировка при температуре +2…+8°С. В отдельных случаях допускается замораживание материала.

Задать вопрос

В заключении будет указано, были ли обнаружены хромосомные патологии или нет. 

Задать вопрос

НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, пол плода

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ VERACITY трисомии 13,18,21 хромосом, пол плода – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода (наиболее часто встречающиеся анеуплоидии 13, 18, 21 хромосом) с дополнительной опцией определения пола плода.

Тест является высокоточной альтернативой стандартному биохимическому скринингу.

Помимо высокой точности 99,9% (для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна -78,9%) , тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга.

Тест основан на современной технологии самого последнего поколения, разработанной инновационной биотехнологической компанией NIPD Genetics, имеющей более чем 20-тилетний опыт в области генетики человека и специализирующейся на неинвазивной диагностике.

Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.

Технология – целенаправленный захват из смеси ДНК определенных таргетных (прицельных) участков фетальной (плодной) ДНК, для последующего обогащения, глубокого прочтения и биоинформатического расчета риска хромосомной патологии. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

ПРЕИМУЩЕСТВО над технологиями других НИПТ.

ТОЧНОСТЬ. ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ. СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест возможен с 10 полных недель беременности, срок должен быть подтвержден УЗИ.

Готовность результата – до 12 рабочих дней.

 Для данного теста доступно:

  • Синдром Дауна — самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
  • Синдром Эдвардса (трисомия18 хромосомы) — нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
  • Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) — множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
  • Присутствие/отсутствие Y-хромосомы, что укажет на мужской, либо женский пол.

 Предназначен:

  • Для одноплодной беременностиестественного зачатия.
  • Для одноплодной беременности после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклеткой и при суррогатном материнстве.
  • Для беременности двойней (монозиготной, дизиготной) естественного зачатия.
  • Для беременности двойней после ЭКО только с собственными ооцитами беременной.
  • При редукции одного эмбриона из двойни тест может быть проведен не ранее, чем по прошествии 4-х недель и только в условиях собственной яйцеклетки (не донорской).

 

НЕ предназначен:

  • Для беременности двойней после ЭКО с донорскими ооцитами и при суррогатном материнстве.

 

Ограничения: для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен.

Тест не выявляет триплоидию.

         

Задать вопрос

Венозная кровь беременной в количестве 20 мл. Поставляется специализированный набор с пробирками и хладостабилизатором, входит в стоимость теста.

Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Специальной подготовки беременной не требуется.

Задать вопрос

«Низкий риск» в заключении будет означать, что риск анеуплоидий (трисомий) по 21, 18, 13 хромосомам составляет менее 1% (0,01%-1%) и у вашего ребенка маловероятно наличие одного из состояний по панели теста.

«Высокий риск» в заключении будет указывать на высокую вероятность наличия у вашего будущего ребенка одного из состояний по панели данного теста. По результату теста ваш врач предложит вам инвазивную процедуру для подтверждения диагноза.

«Результат не получен» — в небольшом проценте случаев количества фетальной (плодной) фракции ДНК оказывается недостаточным для проведения точного молекулярного скрининга (плодная фракция менее 4%). Это случается при некоторых определенных обстоятельствах – неверно определен срок беременности при направлении на исследование, повышенный вес у беременной, особенности состояния плаценты и др. В таких случаях может быть запрошена вторая проба крови без какой – либо дополнительной оплаты.

В заключении будет указан пол плода.

Задать вопрос

Анеуплоидии, трисомии и субтеломерные делеции хромосом (трисомия 21, 18, 13 и Х хромосом)

Наиболее частыми причинами синдромальных и несиндромальных форм отставания в развитии являются различные виды хромосомных аномалий: трисомии, моносомии, субтеломерные делеции и дупликации. Комплексное исследование наличие на данные формы хромосомных нарушений является первым лабораторным генетическим исследованием у пациентов с синдромальными и несиндромальными формами отставания в развитии.

Синдром Дауна (СДа) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 21-ой хромосомы. Данный синдром представляет собой  наиболее частую причину отставания развития с распространённостью 1 : 700 новорожденных. Помимо выраженного нарушения когнитивных функций, а также характерного фенотипа, у пациентов с СДа могут наблюдаться около 80 сопутствующих состояний, таких как врожденные пороки сердца, гипотиреоз, стеноз или атрезия кишечника, болезнь Гиршпрунга, мышечная гипотония, иммунодефицит, повышенный риск развития онкогематологических заболеваний, судорожный синдром. Нужно отметить, что проявления СДа сильно варьируют по степени тяжести от пациента к пациенту, что связывают с возможностью мозаицизма и разным уровнем деактивации генов.

Синдром Эдвардса (СЭд) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 18-ой хромосомы или парциальной трисомией длинного плеча 18 хромосомы при транслокации. Данное заболевание представляет собой одну из самых частых форм анеуплоидий с распространённостью 1 : 2000. Клинически СЭд проявляется крайне гетерогенными симптомами и признаками, которые могут затрагивать многие системы и органы. На данный момент описано около 130 аномалий, ассоциированных с СЭд. К основным неврологическим отклонениям относятся тяжелое отставание развития и неонатальная гипотония сменяющаяся мышечным гипертонусом. У пациентов с СЭд наблюдается задержка роста и моторного развития, а также гипоплазия подкожного жира и мышечных структур. У пациентов с СЭд имеются характерные изменения черепа: треугольная форма лица, микрогнатия, микроцефалия, увеличенные лобные бугры, расщепление неба. Врожденные пороки сердца наблюдаются у 90% пациентов. Кроме этого, может наблюдаться камптодактилия и синдактилия,  пупочная грыжа, эктопия поджелудочной железы, судорожный синдром а также различные мальформации центральной нервной и мочеполовой системы.

Синдром Патау (СПа) представляет собой аутосомное хромосомное заболевание, характеризующееся трисомией 13-ой хромосомы или парциальной трисомии 13 хромосомы при траслокации.  Данное заболевание представляет собой одну из тяжелых форм анеуплоидий с распространённостью 1 : 16000. Клинически СПа проявляется крайне гетерогенными симптомами и признаками, которые могут затрагивать многие системы и органы.  Так, СПа ассоциирован с тяжелой интеллектуальной дисфункцией, врожденными аномалиями сердечно-сосудистой системы, микроофтальмией, полидактилией, расщеплением неба, мышечной гипотонией, задержкой роста и моторного развития, судорожным синдромом, различными мальформациями.

Синдром Шерешевского-Тёрнера – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся отсутствием (полным или частичным) одной Х-хромосомы. В норме в клетках женского организма содержится по 2 копии Х-хромосомы, однако в случае нерасхождения половых хромосом при гаметогенезе, наличия структурных хромосомных перестроек, затрагивающих половую Х-хромосому, таких как делеция, транслокация, изохромосома, кольцевая хромосома , или мозаицизма, возникает клиническая картина синдрома Шерешевского-Тёрнера. Заболевание характеризуется низкорослостью, задержкой полового созревания, бесплодием, пороками сердца. Отставание в умственном развитии, поведенческие нарушения и трудности в обучении возможны, однако выраженность данных симптомов может варьировать. У 50% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера наблюдается «классический» кариотип 45,ХО. В данном случае аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 45,ХО/46,ХХ, а также структурных аномалий второй Х хромосомы, уровень точности исследования может быть снижен.

Синдром Клайнфельтера (СК) представляет собой генетическое ненаследуемое заболевание, характеризующееся увеличением количества Х хромосом у мужчин. Данный вид анеуплоидии представляет собой наиболее частую аберрацию половых хромосом, встречающуюся у 0,1-0,5% людей в популяции.  У 80% пациентов с СК обнаруживается «классический» 47,ХХY кариотип. К оставшимся 20% относятся формы СК с кариотипом 48,XXXY, 49,XXXXY,  а также с мозаичным набором хромосом 47,XXY/46,XY. Основными классическими клиническими проявлениями СК являются гипергонадотропный гипогонадизм, снижение репродуктивной функции и гинекомастия. Кроме этого для пациентов с СК характерен высокий рост, задержка физического и умственного развития, слабое оволосение кожных покровов, эректильная дисфункция, остеопороз. Клинические проявления СК сильно варьируют, и у большого количества пациентов диагноз СК выставляется относительно поздно. Единственным способом подтверждения СК является молекулярно-генетическое обследование. У обследуемых мужчин при количестве Х-хромосом более 1 и при наличии Y-хромосомы диагноз СК подтверждается. Аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99% у пациентов с «классическим»  СК кариотипом и с 48,XXXY, 49,XXXXY кариотипом. У пациентов с набором хромосом 47,XXY/46,XY и высоким уровнем мозаицизма уровень точности исследования понижен.

Синдром тройной Х-хромосомы – это заболевание, встречающееся только у женщин и характеризующееся наличием добавочной (третьей) Х-хромосомы (кариотип 47,ХХХ). Причиной возникновения данного состояния считается нерасхождение хромосом при мейозе во время гаметогенеза или мозаицизм, возникающий вследствие нарушения клеточного деления на ранних этапах развития плода. К симптомам данного заболевания относят высокий рост, нарушения речевого развития, диспраксию, гипотонус мышц, клинодактилию. Нередко некоторые пациентки могут не иметь выраженной симптоматики. Считается, что синдром тройной Х-хромосомы не наследуется и возникает спорадически. У большинства женщин с синдромом тройной Х-хромосомы наблюдается «классический» кариотип 47,ХХХ. Реже встречаются кариотипы 48,ХХХХ.   В данных случаях аналитическая чувствительность и специфичность теста составляет 99%. В случаях наличие у пациента высокого уровня мозаицизма 46,ХХ/47,ХХХ уровень точности исследования может быть снижен.

Большинство случаев трисомий и моносомий не наследуются, и аномалия возникает в результате нерасхождения хромосом во время мейоза гамет (чаще всего женских гамет). Риск нерасхождения хромосом у женщин в половых клетках растет с возрастом. В редких случаях причиной хромосомной аномалии у ребенка может быть наличие сбалансированной транслокации хромосом у одного из родителей. В случае наличия данной аберрации у одного из родителей риск развития хромосомной аномалии у потомства составляет 50%. Кроме этого, пациенты с парциальной трисомией хромосом также могут передавать мутацию потомству. Рекомендовано генетическое обследование родителей для выявления риска развития заболевания у сибсов.

Структурные аномалии теломерных (дистальных) отделов хромосом представляют собой одну из распространенных причин синдромального и несиндромального тяжелого и умеренного отставания в развитии (по некоторым оценкам от 6% до 33% пациентов в когорте пациентов с отставанием в развитии). К субтеломерным аберрациям относят микродупликации (увеличение числа субтеломерного региона), микроделеции (уменьшение числа субтеломерного региона) и несбалансированные транслокации между двумя хромосомами. Клинические проявления данных генетических аберраций являются нарушение когнитивных функций, задержка речевого развития и задержка роста, различного рода стигмы, дисморфизмы и мальформации, которые не подпадают под синдромальный диагноз. Чаще всего данные нарушения появляются de novo, но также могут возникать по причине наличия сбалансированных (молчащих) транслокаций у родителей пациента.

Обследование на субтеломерные аберрации хромосом является одним из первых этапов генетической диагностики отставания в развитии. Описаны доброкачественные изменения структуры субтеломерных регионов хромосом, не приводящих к клиническим проявлениям.

Что такое трисомия 18? — Trisomy 18 Foundation

Трисомия 18, также известная как синдром Эдвардса, — это состояние, вызванное ошибкой в ​​делении клеток, известной как мейотическая дизъюнкция. Когда это происходит, вместо нормальной пары появляется дополнительная хромосома 18 (тройная) в развивающемся ребенке и существенно нарушает нормальный паттерн развития, что может быть опасно для жизни, даже до рождения. Ошибка трисомии 18 встречается примерно в 1 из каждых 2500 беременностей в США и в 1 из 6000 живорождений.Общее количество родов намного выше, поскольку оно включает значительное количество мертворождений, произошедших во 2-м и 3-м триместрах беременности.

В отличие от синдрома Дауна, который также вызывается лишней хромосомой, проблемы развития, вызванные трисомией 18, связаны с большим количеством медицинских осложнений, которые потенциально опасны для жизни в первые месяцы и годы жизни. Исследования показали, что только 50% доношенных младенцев будут рождены живыми, а у девочек будет более высокий процент живорождений, чем у мальчиков.

При рождении госпитализация в отделениях интенсивной терапии новорожденных (NICU) является обычным делом для младенцев с трисомией 18. Опять же, мальчики будут иметь более высокий уровень смертности в этом неонатальном периоде, чем девочки, хотя те, у кого более высокая масса тела при рождении, чувствуют себя лучше во всех случаях. категории.

Некоторые младенцы смогут выжить и будут выписаны из больницы с помощью ухода на дому для оказания помощи родителям. И хотя 10 или более процентов могут дожить до своих первых дней рождения, есть дети с трисомией 18, которые могут прожить много лет со своими семьями, достигая вех и участвуя в жизни своего сообщества.Небольшое количество взрослых (обычно девочек) с трисомией 18 имеют и доживают до двадцати и тридцати лет, хотя и со значительными задержками в развитии, которые не позволяют им жить самостоятельно без постоянного ухода.

Что такое связанные условия? — Trisomy 18 Foundation

Самая распространенная трисомия — это трисомия 21, также известная как синдром Дауна, когда у ребенка три хромосомы из двадцать первой. Трисомия 18 является второй по распространенности трисомией и возникает, когда у ребенка три из восемнадцатой хромосомы.Это приводит к 47 хромосомам вместо нормальных 46 в пораженных клетках. Именно этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы, связанные с трисомией 18. Третьей по распространенности является трисомия 13, также известная как синдром Патау.

Хотя существуют разные типы трисомии 18, это не означает, что один для ребенка лучше, чем другой. У каждого типа есть ряд возможностей. Некоторые дети уязвимы с медицинской точки зрения, в то время как другие процветают; некоторые дети ходят пешком, а другие прикованы к инвалидным коляскам.Трудно сказать, как дополнительная хромосома повлияет на конкретного ребенка, исходя только из одного генетического диагноза.

Типы трисомии 18:

  • Полная трисомия 18: Наиболее распространенным типом трисомии 18 (встречающейся примерно в 95% всех случаев) является полная трисомия. При полной трисомии дополнительная хромосома встречается в каждой клетке тела ребенка. Этот тип трисомии не передается по наследству. Это не из-за того, что родители сделали или не сделали — до или во время беременности.
  • Частичная трисомия 18: Частичная трисомия очень редка.Они возникают, когда присутствует только часть дополнительной хромосомы. Некоторые синдромы частичной трисомии 18 могут быть вызваны наследственными факторами. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс «частичный» кусок дополнительного материала 18-й хромосомы.
  • Мозаичная трисомия 18: Мозаичная трисомия также очень редка. Это происходит, когда дополнительная хромосома присутствует в некоторых (но не во всех) клетках тела.Как и полная трисомия 18, мозаичная трисомия не передается по наследству и возникает случайно во время деления клеток.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) — NHS

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким, но серьезным заболеванием.

Синдром Эдвардса влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения.

Небольшое количество (около 13 из 100) младенцев, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживут до своего первого дня рождения.

Причина синдрома Эдвардса

Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

У ребенка с синдромом Эдвардса 3 копии хромосомы номер 18 вместо 2. Это влияет на то, как ребенок растет и развивается. Наличие 3 копий 18 хромосомы обычно происходит случайно из-за изменения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия ребенка.

Ваш шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом, но любой может иметь ребенка с синдромом Эдвардса.Состояние обычно не передается в семье и не вызвано чем-либо, что родители сделали или не сделали.

Обратитесь к терапевту, если хотите узнать больше. Они могут направить вас к генетическому консультанту.

Типы синдрома Эдвардса

Симптомы и степень поражения вашего ребенка обычно зависят от того, есть ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.

Полный синдром Эдвардса

Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную 18-ю хромосому, присутствующую во всех клетках.Это называется полным синдромом Эдвардса.

Последствия полного синдрома Эдварда часто бывают более серьезными. К сожалению, большинство детей с этой формой умирают до того, как родятся.

Мозаичный синдром Эдвардса

Небольшое количество детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю 18-ю хромосому лишь в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Эдвардса (или иногда мозаичной трисомией 18).

Это может привести к более мягким последствиям заболевания, в зависимости от количества и типа клеток, у которых есть лишняя хромосома.Большинство рожденных живыми младенцев с этим типом синдрома Эдварда проживут не менее года и могут дожить до взрослого возраста .

Частичный синдром Эдвардса

У очень небольшого числа детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 100) в клетках имеется только часть дополнительной 18 хромосомы, а не целая дополнительная хромосома 18. Это называется частичной. Синдром Эдвардса (или иногда частичная трисомия 18).

Как частичный синдром Эдвардса влияет на ребенка, зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.

Консультации для молодых родителей

Есть поддержка для всего, что нужно вам или вашему ребенку.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, будут иметь некоторую неспособность к обучению.

Синдром Эдвардса связан с определенными физическими особенностями и проблемами со здоровьем. Каждый ребенок уникален, у него разные проблемы со здоровьем и разные потребности. Обычно они имеют низкий вес при рождении, а также могут иметь широкий спектр физических симптомов.У них также могут быть сердечные, респираторные, почечные или желудочно-кишечные заболевания.

Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Эдвардса могут постепенно начать делать больше вещей.

Как и любой ребенок, они:

  • обладают собственной индивидуальностью
  • учатся в своем собственном темпе
  • обладают важными и уникальными для них вещами

Старайтесь не думать слишком далеко и проводить время с ребенком .

Скрининг синдрома Эдвардса

Если вы беременны, вам предложат пройти обследование на синдром Эдвардса на сроке от 10 до 14 недель беременности.Это проверяет вероятность того, что у вашего ребенка это заболевание.

Этот скрининговый тест называется комбинированным тестом, и он определяет вероятность того, что ребенок страдает синдромом Эдвардса, синдромом Дауна и синдромом Патау.

Во время теста вам сделают анализ крови и ультразвуковое сканирование для измерения жидкости в задней части шеи вашего ребенка (затылочная прозрачность).

Подробнее о скрининге на синдром Эдвардса на 10–14 неделе

Если невозможно измерить жидкость в задней части шеи вашего ребенка, или если вы беременны на сроке более 14 недель, вам предложат скрининг на Синдром Эдвардса как часть вашего 20-недельного сканирования.Это иногда называют сканированием в середине беременности. Это ультразвуковое сканирование, позволяющее определить, как растет ваш ребенок.

Скрининг не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у вашего ребенка или как это повлияет на него.

Подробнее о 20-недельном сканировании

Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности

Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложено пройти тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Этот диагностический тест включает в себя анализ образца клеток вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18.

Есть 2 различных способа получить этот образец клеток:

Это инвазивные тесты, которые увеличивают ваши шансы выкидыш. Ваш врач обсудит это с вами.

Результаты диагностического теста

Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и расскажет вам о возможных вариантах.

Это очень сложная ситуация, и нормально испытывать целый ряд эмоций. Может быть полезно поговорить со своим врачом, семьей и друзьями или партнером о том, о чем вы думаете и что чувствуете.

Если вам сказали, что у вашего ребенка синдром Эдвардса, до или после рождения, вам предложат поддержку и информацию.

Вы можете посетить веб-сайт SOFT UK, чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Эдвардса, а также связаться с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.

Вы также можете связаться с Antenatal Results and Choices (ARC), где есть информация о скрининговых тестах и ​​о том, что вы можете почувствовать, если вам скажут, что у вашего ребенка есть или могут быть проблемы.

У ARC есть телефон доверия, на который можно позвонить по телефону 0845077 2290 или 0207713 7486 с мобильного телефона с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30. На телефон доверия отвечает обученный персонал, который может предложить информацию и поддержку.

Подробнее о том, что происходит, если антенатальные скрининговые тесты что-то обнаруживают

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения

Если врачи считают, что у вашего ребенка синдром Эдвардса после рождения, будет взят образец крови, чтобы проверить, есть ли дополнительные копии хромосомы 18.

Лечение синдрома Эдвардса

От синдрома Эдвардса нет лекарства.

Лечение будет сосредоточено на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции. Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд, так как у него часто возникают трудности с кормлением.

Синдром Эдвардса влияет на движения вашего ребенка по мере взросления, и ему может быть полезно поддерживающее лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия.

В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка, ему может потребоваться помощь специалиста в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома с необходимой поддержкой.

Консультации для лиц, осуществляющих уход

Поддержка человека с синдромом Эдвардса может быть одновременно полезным и трудным.

Если вам нужна помощь или вы просто хотите поговорить с кем-нибудь, есть много возможностей поддержки.

В вашем руководстве по социальной помощи и поддержке содержится множество советов о том, как вы можете найти время, чтобы позаботиться о себе, в том числе:

  • отдых от заботы
  • получение юридической поддержки и защиты
  • забота о своем благополучии

Поговорите с родителями и семьями

Это может помочь поговорить с другими родителями и семьями, которые знают, как вы себя чувствуете.

Вы можете сделать это:

  • связаться с людьми на форумах и в социальных сетях
  • пойти в группу поддержки — спросите свою акушерку или патронажную сестру о доступных группах поддержки

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка будет обнаружен синдром Эдвардса до или после его рождения, его клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы лечения симптомов заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнайте больше о реестре на GOV.UK

Последняя проверка страницы: 25 сентября 2020 г.
Срок следующей проверки: 25 сентября 2023 г.

Трисомия 18 и 13 Симптомы и причины

Подробно

Что вызывает трисомию 18 и трисомию 13?

Трисомия 18 и 13 обычно вызывается спонтанными генетическими мутациями, возникающими во время оплодотворения.Обычно каждая яйцеклетка и сперматозоид содержат 23 хромосомы. Объединение этих клеток создает 23 пары, или 46 полных хромосом, половину от матери и половину от отца. Иногда ошибка возникает при формировании яйцеклетки или сперматозоида, в результате чего у них появляется дополнительная хромосома №18 или №13.

  • Когда эта клетка вносит дополнительную хромосому 18 в эмбрион, возникает трисомия 18.
  • Когда эта клетка вносит дополнительную хромосому 13 в эмбрион, возникает трисомия 13.

Дополнительная хромосома 18 или 13 может происходить из яйцеклетки матери или сперматозоида отца.

В некоторых случаях дополнительная хромосома 18 или 13 прикрепляется к другой хромосоме в яйце или сперме. Это называется транслокацией и является единственной формой трисомии 18 или 13, которая может передаваться по наследству. Иногда родитель может нести «сбалансированную» перестройку, при которой хромосома 18 или 13 прикрепляется к другой хромосоме. Однако, поскольку у родителей нет лишнего или отсутствующего хромосомного материала, говорят, что они имеют «сбалансированную транслокацию», и они обычно нормальны и здоровы.

Какие типы проблем обычно возникают у детей с трисомией 18 и трисомией 13?

Трисомия 18

  • худые и хилые младенцы со слабым плачем
  • проблемы с кормлением
  • небольшой размер головы с выступающим затылком
  • уши обычно низко посажены на голове
  • рот и челюсть необычно маленькие
  • Грудина укороченная (грудина)
  • Около 90 процентов младенцев имеют пороки сердца
  • сжатые кулаки
  • трудности с разгибанием пальцев
  • суженные суставы
  • Могут присутствовать расщелина позвоночника, проблемы с глазами, расщелина губы и неба и потеря слуха
  • изъятия
  • Высокое кровяное давление и проблемы с почками
  • Сколиоз (искривление позвоночника)
  • у мужчин, яички не опускаются в мошонку

Трисомия 13

  • низкий вес при рождении
  • Голова маленькая с покатым лбом
  • Обычно есть серьезные структурные проблемы с мозгом, включая голопрозэнцефалию, когда мозг не делится должным образом
  • глаза близко посаженные
  • недоразвитые ноздри
  • проблемы с глазами
  • уши низко посаженные, необычной формы
  • Патологии кожи головы, напоминающие язвы
  • пурпурно-красные родинки
  • дополнительные пальцы рук и ног (полидактилия)
  • ступня с выступающими каблуками
  • Пороки сердца, проблемы с почками
  • омфалоцеле, состояние, при котором некоторые органы брюшной полости выступают через отверстие в брюшной мышце вокруг пуповины
  • У мужчин семенники могут не опускаться в мошонку
  • У женщин может быть матка неправильной формы или двурогая матка

Каков риск того, что родители ребенка с трисомией 18 или трисомией 13 родят еще одного ребенка с трисомией 18 или 13?

Вероятность родить еще одного ребенка с трисомией 18 или 13 составляет не более 1 процента, хотя риск несколько увеличивается с возрастом матери.Генетический тест для диагностики трисомии 18 или 13 у ребенка может определить лежащую в основе хромосомную аномалию, что важно для определения риска будущих беременностей для матери. Ваш врач может направить вас к генетическому терапевту или генетическому консультанту, который подробно объяснит результаты хромосомных тестов, включая риски рецидива.

Трисомия 18 — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Jorde LB, Carey JC и Bamshad MJ. Электронная книга по медицинской генетике.2015. Elsevier Health Sciences.

Кэссиди С.Б. и Аллансон Дж. Управление генетическими синдромами. 2010. Джон Уайли и сыновья.

Кэри Дж. Синдром трисомии 18. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 88.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Farmakis SG, Barnes AM, et al. Рекомендации по скринингу солидных опухолей при трисомии 18. Am J Med Genet. 2019; 179A: 455-466.

Жанвье А., Фарлоу Б., Баррингтон К.Дж., Бурк С.Дж., Бразг Т. и Уилфонд Б.Укрепление доверия и улучшение общения с родителями детей с трисомией 13 и 18: исследование с использованием смешанных методов. Паллиативная медицина 2019; 0269216319860662.

Като Е., Китасе Ю., Тачибана Т. и др. Факторы, связанные с выживанием при трисомии 18: ретроспективное многоцентровое исследование. Американский журнал медицинской генетики, часть A. 2019; 179: 1253–1259.

Тайра Р., Иноуэ Х, Савано Т. и др. Ведение апноэ у младенцев с трисомией 18. Медицина развития и детская неврология 2019: 25 ноября.DOI: 10.1111 / dmcn.14403. [Epub перед печатью]

Алькхамди М.А., Диого Р. и др. Подробное исследование опорно-двигательного аппарата плода с трисомией-18 (синдром Эдвардса) с подмышечной дугой Лангера и сравнение с другими случаями врожденных пороков развития человека. J Anat Sci Res. 2018; 1: 1-8.

Инуое А., Сузуки Р. и др. Терапевтический опыт лечения гепатобластомы, связанной с трисомией 18. Рак крови у детей. 2018; 65: e27093.

Петерсон Р., Каламур Н., Фиоре А., Хаддлстон К. и Спенс К.Факторы, влияющие на исходы после кардиологического вмешательства у младенцев с трисомией 13 и 18. Детская кардиология 2018; 39 (1): 140-147.

Kosiv KA, Gossett JM, Bai S, & Collins RT. Врожденные операции на сердце по поводу госпитальной смертности при трисомии 13 и 18. Педиатрия, 2017; 140 (5): e20170772.

Паттерсон Ф. Тейлор Дж. И др. Переходы к лечению младенцев с трисомией 13 или 18. Amer J Perinatol. 2017; 34: 887-894.

Петерсон Дж. К., Кочилас Л. К., Каттон К. Г., Моллер Дж. Х. и Сетти С. П..Отдаленные исходы детей с трисомией 13 и 18 после вмешательств по поводу врожденных пороков сердца. Анналы торакальной хирургии 2017; 103 (6): 1941-1949.

Andrews SE, Downey AG, et al. Совместное принятие решений и подходы в пренатальном и постнатальном ведении синдромов трисомии 13 и трисомии 18. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2016; 172: 257-263.

Bruns DA, & Martinez A. Анализ пороков сердца и хирургических вмешательств в 84 случаях с полной трисомией 18.Американский журнал медицинской генетики Part A 2016; 170 (2): 337-343.

Кэри Дж. С. и Барнс А. М.. Опухоль Вильмса и трисомия 18: есть ли связь? В Американском журнале медицинской генетики, часть C: Семинары по медицинской генетике, 2016 г .; 172 (3): 307-308.

Донован Дж. Х., Кригбаум Дж. И Брунс Д. А. Медицинские вмешательства и выживаемость детей с трисомией 18 по полу. В American Journal of Medical Genetics Part C, Seminars in Medical Genetics 2016; 172 (3): 272-278.

Josephsen JB, Armbrecht ES, Braddock SR, & Cibulskis CC.Процедуры на 1-м году жизни для детей с трисомией 13 и трисомией 18, 25-летний одноцентровый обзор. В American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2016 ;. 172 (3): 264-271.

Meyer RE, Liu G, Gilboa SM и др. И Национальная сеть по предотвращению врожденных дефектов. Выживаемость детей с трисомией 13 и трисомией 18: популяционное исследование с участием нескольких штатов. Американский журнал медицинской генетики Part A 2016; 170 (4): 825-837.

Нельсон К.Э., Розелла Л.К. и др.Выживаемость и хирургические вмешательства у детей с трисомией 13 и 18. JAMA. 2016; 316: 420-428.

Сатге Д., Ниши М., Сирвент Н. и Векеманс М. Профиль опухоли при синдроме Эдвардса (трисомия 18). В American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics 2016; 172 (3): 296-306.

Брунс Д.А. Статус развития 22 детей с трисомией 18 и восьми детей с трисомией 13: значение и рекомендации. Американский журнал медицинской генетики, часть A, 2015 г .; 167 (8): 1807-1815.

Cereda A & Carey JC. Синдром трисомии 18. Журнал редких заболеваний Orphanet 2012; 7 (1): 81.

Palomaki GE, Deciu C, et al. Секвенирование ДНК материнской плазмы надежно идентифицирует трисомию 18 и трисомию 13, а также синдром Дауна: международное совместное исследование. Genet Med. 2012; 14: 296–305.

ИНТЕРНЕТ
Трисомия 18. Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD). Трисомия 18. Последнее обновление: 07.07.2015. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6321/trisomy-18 По состоянию на 22 января 2020 г.

Очень особенный день рождения для молодого человека с трисомией 18

Дополнительная хромосома 18 разрушительна, но некоторые дети преодолевают трудности и выживают в младенчестве.

10 сентября Донни Хитон отметит свой 21-й день рождения. Но в отличие от большинства 21-летних, Донни весит всего 55 фунтов. Он — один из старейших известных людей с трисомией 18 (синдром Эдварда). Каждая из его клеток имеет дополнительную хромосому 18. Каждый из 6000 новорожденных страдает этим заболеванием.

Трисомия 18 была в новостях во время последних президентских выборов, потому что она есть у маленькой дочери Рика Санторума Изабеллы.Ее маме было 48 лет, когда она родила Изабеллу в 2008 году; Маме Донни было 42 года, когда он родился. Риск рождения яйца с лишней хромосомой увеличивается с возрастом матери.

Я использую довольно ужасный случай, чтобы проиллюстрировать трисомию 18 в моем учебнике по генетике человека, мальчик, который умер в возрасте 22 дней. А Google images вытаскивает фотографии плодов, которые так и не появились.

Я только несколько раз сталкивался с трисомией 18 при генетическом консультировании, когда дополнительная хромосома обнаруживалась при пренатальном тестировании у женщин «пожилого материнского возраста» — старше 35 лет.Эти случаи закончились прерыванием беременности естественным путем или по собственному желанию. В одном случае мы вызвали священника, который откровенно сказал, что прервет беременность, настолько мрачный прогноз. В другом случае пара потеряла ребенка в 4 месяца, и этот эффект был разрушительным для их тогдашнего дошкольника, который потерял своего младшего брата. Беременные в третий раз, пара хотела провести амниоцентез, чтобы не иметь еще одного ребенка с этим заболеванием, хотя эмпирический риск рецидива составляет только 1 из 100.

Трисомия не передается по наследству; дополнительная хромосома — это случайность мейоза, пара хромосом, которая не разделяется при формировании гамет, а вместо этого перегружает оплодотворенную яйцеклетку. Технически это называется не дизъюнкцией, и это просто случается — никто не виноват.

ПРЕНАТАЛЬНОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ
Сегодня, благодаря внеклеточному тестированию ДНК плода (также известному как неинвазивная пренатальная диагностика), многие пациенты могут избежать небольшого риска амниоцентеза и взятия проб ворсинок хориона и узнать о наиболее распространенных аутосомных трисомиях (13, 18, и 21).ДНК плода перемещается в кровотоке матери в частях меньшего размера, чем ДНК будущей мамы, поэтому ее можно разделить и сравнить. Если количество частей хромосомы 18 превышает количество частей других хромосом вдвое, трисомия 18 уже под рукой.

(Лаборатория Shendure)

Первые две версии этого типа тестов — Harmony и Materni-T, стали доступны в 2011 году и вызвали шквал заголовков. В конце 2012 года Американский колледж акушеров и гинекологов дал высокую оценку тестам, пока только для женщин из группы высокого риска, которым в противном случае пришлось бы проходить более инвазивное тестирование.Но дальнейшие исследования могут вскоре прояснить это для всех. Незадолго до этого в блоге DNA Science объяснялось, как в кровотоке беременных женщин содержится ДНК плода.

Пренатальное тестирование стало настолько распространенным, что, возможно, мы упускаем из виду тот факт, что выявляемые медицинские состояния могут быть разными. Не все плоды, новорожденные и дети ясельного возраста проигрывают битву с трисомией 18. Не все решают избежать рождения ребенка с трисомией 18, и не все выбирают пренатальный диагноз. Карен Хитон, мама Донни, отказалась от пренатального тестирования.А ее сыну, который, по прогнозам врачей, не проживет больше нескольких месяцев, скоро исполнится 21 год. Я прочитал о Донни в потрясающей статье в Tampa Bay Times штатного писателя Лейна ДеГрегори, а затем поговорил с Карен.

При трисомии 18 пальцы явно перекрываются.

21-летний Донни — исключение. Половина плодов с трисомией 18 не доживает до рождения, и менее 5 процентов детей достигают первых дней рождения, большинство из них имеют серьезные проблемы: дыры в сердце, дефекты почек, пищевод, не связанный с желудком.Рост задерживается, и ребенок никогда не продвигается дальше шести месяцев в своем развитии. Голова небольшая, с крохотной челюстью и низко посаженными ушами. Два характерных признака — это «ступни качалки» и странное наложение пальцев в крошечных сжатых кулаках.

Но некоторые дети с синдромом выросли в юном возрасте. Мать Донни Карен посвятила ему свою жизнь. Вот часть ее истории.

ВЗГЛЯД МАТЕРИ
«Мне было 42 года, когда я забеременела Донни. У меня не было амниоцентеза, потому что я не верю в аборты и не думала, что что-то будет неправильно.Я думал, что он будет здоровым подпрыгивающим мальчиком, пока он не родился.

Его при рождении называли овощем. Крестная мать Донни — медсестра, находилась в родильном зале. Она знала, что что-то не так. Первый врач, который его осмотрел, знал, что случилось. Он сказал: «Отведи его домой и люби его, и он умрет на твоих руках». Они сказали, что он будет слепым и слабослышащим, но это не так. И у него полноценная трисомия 18, он не мозаика.

Донни плохо функционирует.В этом году он трижды болел пневмонией. Он пережил инфекцию, вызванную C. difficile. У него лихорадка, проблемы с сердцем и кишечником, инфекции мочевыводящих путей, и он ломает свои хрупкие кости. Он не ходит и не разговаривает. Он весит 55 фунтов и больше не станет. Но он продолжает идти.

Он определенно не овощ. Он маленький человек. Он реагирует адекватно. Я использую отсасывающий аппарат, и когда я подношу часть к нему, он открывает рот. Он знает. Он узнает людей.Его лицо светится, когда он видит знакомых. Я не могу понять, что он такой редкий, но, по словам генетика, Донни считается самым старым человеком в мире с трисомией 18.

Он любит свою школу для детей с ограниченными возможностями, и я очень расстроен, потому что он стареет из-за всего. Он любит музыку и ходит в школьный автобус с другими детьми. Мне придется перестать называть его ребенком!

Он вокализирует. Я знаю, когда он намочил подгузник. Он издает радостные звуки.Нам нравится смотреть игровые шоу по телевизору. Ему нравятся разноцветные огни, звук хлопков. Он улавливает волнение. Он лежит в большом кресле для ленивых мальчиков, а я сижу на диване рядом с ним. Нам нравится «Колесо фортуны», «Цена правильная», и давайте заключим сделку.

В этих глазах светится, я его вижу. Донни меня поражает ».

Чтобы получить дополнительную информацию, связаться с другими или сделать пожертвование, см .:

Организация поддержки трисомии (СОФТ)

Фонд трисомии 18

Трисомия 18

Трисомия 18 — это генетическое хромосомное заболевание, характеризующееся наличием дополнительной хромосомы, вызывающей аномалии в различных частях тела.Также известный как синдром Эдвардса, это вторая по распространенности трисомия после трисомии 21 (синдром Дауна).

Трисомия 18 возникает, когда хромосомные клетки не могут правильно делиться во время беременности. Обычно хромосомы, из которых состоит ваше тело, состоят из двух наборов, а здоровый геном состоит из 23 пар. В случае трисомии 18 у человека развивается третья хромосома в 18-й паре. Дополнительная хромосома, которая будет присутствовать в каждой клетке тела, вызывает серьезные и часто фатальные врожденные дефекты.

Возможны три типа трисомии:

  • Полная трисомия 18: Самый распространенный вариант состояния (около 95% всех случаев). В случае полной трисомии 18 дополнительная хромосома обнаруживается в каждой клетке тела ребенка. Эта форма не передается по наследству.
  • Частичная трисомия 18: Очень редкая форма трисомии 18, которая возникает, когда дополнительная хромосома лишь частично присутствует в клетках. Это происходит, когда часть 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, что может произойти до или после зачатия.В этом случае синдром может быть вызван наследственными факторами.
  • Мозаичная трисомия 18: Мозаичная трисомия также очень редко возникает, когда дополнительная хромосома 18 присутствует только в некоторых клетках организма, а не во всех. Подобно полной трисомии 18, мозаичная трисомия возникает случайно во время деления клеток и не наследуется от родителей.
Как диагностируется трисомия 18?

Трисомия 18 обычно диагностируется врачом во время беременности, другими словами, когда ребенок еще находится в утробе матери.Тем не менее, процесс тестирования на это состояние одинаков, независимо от того, проводится ли он до или после рождения. Чтобы проверить наличие трисомии 18, образец ДНК извлекается либо из крови ребенка, либо из тканей тела и культивируется, чтобы врач мог изучить изображение хромосом, известное как кариотип.

Для успешного получения кариотипа ДНК ребенка хромосомы выделяют, окрашивают и затем исследуют под микроскопом, который затем может сделать снимок для исследования. Этот кариотип должен показать вашему врачу, действительно ли в клетках вашего ребенка присутствует третья, дополнительная хромосома 18.

Другой распространенный метод тестирования на трисомию 18 и другие типы аномалий — это скрининг материнской сыворотки, также известный как тест с множеством маркеров. Этот пренатальный скрининг проводится либо в течение первого триместра (Комбинированный скрининг в первом триместре, или «CFTS»), либо во втором триместре (Скрининг материнской сыворотки во втором триместре, или «2TMSS»).

В ходе этих обследований измеряется несколько веществ в крови беременной женщины. Обладая этой информацией, врачи могут оценить вероятность того, что на беременность повлияет хромосомное заболевание или некоторые другие проблемы развития, разделив женщин на категории «с высокой вероятностью» или «с низкой вероятностью».

Как диагностируется трисомия 18 во время беременности?

Трисомию 18 часто подозревают во время беременности на основании анализа крови или ультразвукового исследования. Но анализ крови или УЗИ — это не путь к уверенному диагнозу. Существует также неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который расскажет вам, обычно в течение 10 дней, гораздо больше о вашем относительном риске рождения ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Но даже этот тест не является окончательным. Единственный окончательный тест — это амниоцентез.Обратной стороной этого теста является 1 шанс из 200 выкидыша из-за теста, который включает в себя введение тонкой иглы в живот для извлечения околоплодных вод.

Какова продолжительность жизни при трисомии 18?

Трудно говорить о продолжительности жизни при трисомии 18. Это просто очень печально. Большинство детей не доживают до первого месяца. Среди младенцев, переживших первый месяц жизни, 36% выжили в возрасте 1 года. Только десять процентов детей с трисомией 18 доживают до 10 лет.

Что такое синдром Эдвардса?

Синдром Эдвардса — еще одно название трисомии 18.

Является ли трисомия 18 наследственной?

Большинство случаев трисомии 18 не передаются по наследству. В этом нет чьей-либо вины. Однако родители, у которых есть ребенок с трисомией 18, имеют больший риск иметь еще одного ребенка с этой хромосомной аномалией.

Каковы симптомы трисомии 18?

Как и синдром Дауна, эффекты трисомии 18 могут варьироваться от легких до тяжелых, что означает, что она будет проявляться у каждого ребенка по-разному. Независимо от того, насколько легкой или тяжелой может быть случай, наличие трисомии 18 вызывает множество проблем.

Общие проблемы, связанные с трисомией 18, включают:

  • Пороки сердца
    • Дефект межжелудочковой перегородки (VSD): отверстие между нижними камерами
    • Дефект межпредсердной перегородки (ASD): отверстие между верхними камерами
    • Коарктация межжелудочковой перегородки аорта: суженный выходной сосуд из сердца
  • Дефекты почек
  • Омфалоцеле: когда часть кишечного тракта выходит за пределы желудка
  • Атрезия пищевода: когда пищевод и желудок не соединяются
  • Полигидрамнион: избыток количество околоплодных вод
  • Кисты сосудистого сплетения: карманы с жидкостью в головном мозге
  • Микрогнатия (маленькая челюсть) и микроцефалия (маленькая голова)
  • Spina bifida: спинной мозг, который не полностью сформирован
  • Тонкое, хрупкое и маленькое тело размер, даже при доношенных сроках
  • Черепно-лицевые аномалии: аномалии челюсти, черепа, ушей и шеи)
  • Ступни с «коромыслом»: ноги и d стопы застряли в изогнутом положении
  • Неспособность полностью развести пальцы
  • Укороченная грудина
Как лечится трисомия 18? Каков прогноз при трисомии 18?

К сожалению, исследования показывают, что от этого состояния связан очень высокий уровень смертности.Средняя продолжительность жизни младенцев, рожденных с этим заболеванием, составляет от 3 дней до 2 недель. Исследования показали, что шанс дожить до первого года жизни составляет 5–10%.

В связи с этим большая часть ухода за младенцами, рожденными с синдромом Эдвардса, в большей степени сосредоточена на паллиативной помощи и оптимизации качества жизни. Лечение осложнений зависит от пораженного органа и тяжести состояния. Лечение синдрома Эдварда будет полностью зависеть от тяжести симптомов, имеющихся у ребенка.

Заключение

К сожалению, диагноз трисомии 18 означает, что вам, как родителю, придется принимать чрезвычайно трудные решения относительно ухода за своим ребенком. Есть много ресурсов, которые могут помочь вам в этом процессе, от интервенционных служб, хосписов, социальных работников и генетических консультантов. Также существует множество групп поддержки, созданных для семей, которые сталкиваются с теми же проблемами, которые являются отличным источником поддержки в вашей работе, чтобы справиться с этим диагнозом.

Дополнительная литература
  1. «Синдром трисомии 18» Анны Середа и Джона К. Кэри, Журнал редких заболеваний Orphanet , 2012.
    Обзор синдрома трисомии 18, его причин и симптомов. №
  2. «Использование ориентированного на пациента ухода после пренатальной диагностики трисомии 18 или трисомии 13» Шелли Хауг, M.D. et al. JAMA Pediatr , 2017.
    Исследование эффективности ухода за пациентом (PCC) в случаях пренатальной диагностики трисомии 18 в соответствии с рекомендациями Института медицины для улучшения здравоохранения в США.Подход PCC может снизить вред, когда неадекватные стратегии ухода и консультирования создают конфликт между родителями и опекунами по поводу лечения младенцев с трисомией 18.
  3. «Комбинированный тест первого триместра и интегрированные тесты для скрининга на синдром Дауна и трисомию 18» Гералин М. Мессерлиан, доктор философии и др., 2019.
    Различные тесты на трисомию 18 и другие типы генетических аномалий, которые доступны новым матерям в первом и втором триместрах беременности.
  4. «Длительная выживаемость пациента с трисомией 18 и синдромом Денди-Уокера» Феррейра де Соуза LM et al., Medicina , 2019.
    Исследование пациента с диагнозом полной трисомии 18, синдромом Денди-Уокера и врожденным пороки сердца на долгосрочную выживаемость. Пациент — 12-летняя девочка, которая перенесла операцию на сердце в 1 год и 7 месяцев, что позволяет предположить, что раннее хирургическое вмешательство и многопрофильное наблюдение могут изменить клинический исход состояния, в противном случае смертельного.Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы правильно оценить пользу инвазивных процедур, таких как кардиохирургия.
  5. «Врожденная кардиохирургия в отношении госпитальной смертности при трисомии 18», Кэтрин А. Косив и др., Журнал Американской академии педиатрии, , 2017.
    Исследование врожденного порока сердца (ВПС), распространенного симптома трисомии 18 (t18), чтобы определить влияние врожденной хирургии сердца (CHS) на внутрибольничную смертность.

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*