Врожденный гипотиреоз презентация: Врожденный гипотиреоз — презентация онлайн

  • 10.05.2019

Содержание

Гипотиреоз у детей грудного и младшего возраста — Педиатрия

  • Рутинный неонатальный скрининг

  • Функциональные тесты щитовидной железы

  • Иногда УЗИ щитовидной железы или радионуклидное сканирование

(См. также Единые рекомендации Европейского общества детской эндокринологии [European Society for Paediatric Endocrinology] по скринингу, диагностике и лечению врожденного гипотиреоза [consensus guidelines]).

Рутинные неонатальные скрининговые тесты обнаруживают гипотиреоз до того, как клинические признаки становятся очевидными. Если скрининг является положительным, необходимо подтверждение с функциональными тестами щитовидной железы, включающими в себя измерение свободного сывороточного тироксина (свободный T4) и тиреотропного гормона (ТТГ). Эти тесты также проводят у детей старшего возраста и подростков, у которых подозревают гипотиреоз.

Свободный T4 является лучшим показателем функции щитовидной железы, чем общий T4 у данных пациентов, так как уровни тиреоид-связывающих белков (тиреоид-связывающий глобулин, транстиретин и альбумин) влияют на общий уровень T4. Измерение уровней трийодтиронина (T3) редко способны помочь в диагностике гипотиреоза, поскольку это последний тест, показывающий аномальные результаты, и его не должны проводить большинству пациентов. Уровень обратного T3 отображает метаболически неактивную форму T3. Количество обратного T3 увеличивается в периоды болезни или голодания, и его количественное содержание не следует измерять для диагностики гипотиреоза.

Тяжелый врожденный гипотиреоз даже при своевременном лечении все еще может вызывать проблемы в развитии и нейросенсорную тугоухость. Потеря слуха может быть настолько незначительной, что при первичном скрининге ее упускают, но она все же может нарушать овладение языком. Повторное тестирование по окончании детства рекомендуется проводить для обнаружения незначительной потери слуха.

Когда диагностируется врожденный гипотиреоз, радионуклидное сканирование (99mТс пертехнетат или 123I) или УЗИ может быть проведено, чтобы оценить размер и расположение щитовидной железы, и тем самым помочь отличить структурные аномалии (т. е. дисгенезию щитовидной железы) от дисгормоногенеза и переходных аномалий.

У детей старшего возраста и подростков с подозрением на гипотиреоз (повышеный ТТГ и низкий T4,/свободный T4), необходимо определить титры антител к щитовидной железе (к тиропероксидазе и тиреоглобулину), чтобы исключить аутоиммунный тиреоидит. УЗИ щитовидной железы не является необходимым для установления диагноза аутоиммунного тиреоидита и проводится только у детей с асиметрией щитовидной железы или пальпируемыми узлами щитовидной железы.

Центральный гипотиреоз проявляется в виде особенности, когда уровень T4 низкий и не повышен ТТГ. Детям с подтвержденным центральным гипотиреозом необходимо провести МРТ головного мозга и гипофиза, чтобы исключить поражения ЦНС.

Вроджений гіпотиреоз презентація — medi2466.ru

Скачать вроджений гіпотиреоз презентація rtf

Гипотиреоз — синдром, который развивается при низкой концентрации гормонов щитовидной железы, является одним из самых распространенных заболеваний эндокринной системы. Особенно опасен врожденный гипотиреоз, и если вовремя, сразу же после рождения ребенка не начать лечение, может возникнуть необратимое поражение интеллекта, развитие умственной отсталости.

Данное заболевание может долгое время не проявляться. Это происходит в результате постепенного. Врожденный гипотиреоз – это хроническая болезнь, проявляющаяся недостаточностью щитовидки и снижением уровня йодсодержащих гормонов (Т3 и.

Дізайнется детальніше про «Вроджений гіпотиреоз у дітей до року: симптоми у новонароджених і лікування». Це та багато за темою у рубриці. Інтернет-журнал про. Презентация для студентов на тему «Врожденный гипотиреоз» по медицине.

medi2466. ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно.  Аннотация к презентации. Презентация для школьников на тему «Врожденный гипотиреоз» по медицине. medi2466.ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно. Формат. pptx (powerpoint). Презентация: ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ НАО «Медицинский университет Астана» Кафедра педиатрии.

✅ Посмотрите онлайн или скачайте бесплатно в формате PowerPoint. ➤Найдите презентации похожие на «ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ НАО «Медицинский университет Астана» Кафедра педиатрии».  Презентация добавлена и проходит модерацию. Пришлем ссылку на неё после проверки. Что-то пошло не так. Попробуйте загрузить презентацию ещё раз.

Предварительный просмотр: Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: medi2466.ru Подписи к слайдам: Слайд 1.  Определение Гипотиреоз – заболевание, вызванное недостатком поступления в органы и ткани гормонов щитовидной железы.

Распространенность заболевания среди населения составляет 0,%, а с учетом субклинических форм может достигать 10%.

Слайд 3. Презентация “Гипотиреоз. Эндемический зоб. Аутоимунный тиреотоксикоз” ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии. Врожденный гипотиреоз представляет собой хроническую патологию, характеризующуюся нарушением у новорожденного функции щитовидной железы наряду с недостаточной продукцией этим органом тиреотропных гормонов.

rtf, djvu, PDF, txt

Похожее:

  • Пісні україни презентація
  • Рідна мова 3 клас 2 частина вашуленко
  • Конспект уроку інформатика 7 клас нова програма
  • Гдз англійська мова 9 клас сірик 5 рік навчання
  • Геометрія 7 клас о.с істер
  • Тип членистоногі загальна характеристика презентація
  • Інформатика 4 клас зарецька розробки уроків
  • Презентація на англійській мові про актора
  • Пороки развития

    \n
      \n
    • развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
    • \n
    • накопления опыта и создания потенциала;
    • \n
    • укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
    • \n
    • укрепления международного сотрудничества.
    • \n
    \n

    Определение

    \n

    \nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

    \n

    Причины и факторы риска

    \n

    \nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

    \n

    Социально-экономические факторы

    \n

    \nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

    \n

    Генетические факторы

    \n

    \nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

    \n

    Инфекции

    \n

    \nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

    \n

    Питание матери

    \n

    \nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

    \n

    Экологические факторы

    \n

    \nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

    \n

    Профилактика

    \n

    \nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

    \n
      \n
    • Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
    • \n
    • Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
    • \n
    • Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
    • \n
    • Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
    • \n
    • Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
    • \n
    • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
    • \n
    • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
    • \n
    • Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
    • \n
    \n

    Выявление

    \n

    \nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

    \n
      \n
    • Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
    • \n
    • Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
    • \n
    • Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
    • \n
    \n

    Лечение и медицинская помощь

    \n

    \nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

    \n

    Деятельность ВОЗ

    \n

    \nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

    \n

    \nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

    \n

    \nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

    \n

    \nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

    \n

    \nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

    \n

    \nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

    \n

    \nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

    \n

    Конвенция ООН о правах инвалидов

    \n

    \nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

    \n

     

    «,»datePublished»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who.
    int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

    Гіпертиреоз презентація — omk-avto.ru

    Скачать гіпертиреоз презентація txt

    Гипотиреоз и гипертиреоз — презентация, доклад, проект. Презентация на тему: Гипотиреоз: Гипотиреоз врожденный.

    Гипотиреоз.  Гипотиреоз Презентация по педиатрии заболевания щитовидной железы Выполнила. Гипотиреоз Презентация по педиатрии: заболевания щитовидной железы. Выполнила: ст. 46 б. гр. 1 бр. Хусаинова Лилия. Реферат по прочим предметам на тему: Гіпертиреоз.  Гіпертиреоз. — реферат по прочим предметам. Тип: Реферат. Предмет: Прочие предметы. Презентация для студентов на тему «Гипертиреоз щитовидной железы» по медицине. omk-avto.ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно.

      Аннотация к презентации.

    Презентация для школьников на тему «Гипертиреоз щитовидной железы» по медицине. omk-avto.ru — удобный каталог с возможностью скачать powerpoint презентацию бесплатно.

    Формат. pptx (powerpoint). Презентация на тему Гипертиреоз из раздела Разное. Доклад-презентацию можно скачать по ссылке внизу страницы. Эта презентация для класса содержит 48 слайдов.

    Для просмотра воспользуйтесь удобным проигрывателем, если материал оказался полезным для Вас — поделитесь им с друзьями с помощью социальных кнопок и добавьте наш сайт презентаций omk-avto.ru в закладки!

    Главная. Разное. Гипертиреоз. Слайды и текст этой презентации. Слайд 1. Текст слайда. Гіпертиреоз — підвищення секреції гормонів щитоподібної залози (ГЩЗ), що перевищує актуальну потребу організму і веде до розвитку характерного симптомокомплексу.  Тиреотоксикоз — надлишок ГЩЗ, що викликає клінічні симптоми; включає в себе явний гіпертиреоз та випадки, при яких ГЩЗ мають екзогенне походження (передозування екзогенних ГЩЗ) або синтезовані за межами щитоподібної залози (струма яєчника).

    Скачать презентацию. Мы предполагаем, что вам понравилась эта презентация. Чтобы скачать ее, порекомендуйте, пожалуйста, эту презентацию своим друзьям в любой соц. сети. Кнопочки находятся чуть ниже. Спасибо. Кнопки  Гипертиреоз- заболевание в основе, которого лежит гиперфункция щитовидной железы. Причины 1. До 80% больных имеют в анамнезе острую хроническую психическую. — презентация. Презентация была опубликована 7 лет назад пользователемЭдуард Степухин. Гіпертиреоз — підвищення секреції гормонів щитоподібної залози (ГЩЗ), що перевищує актуальну потребу організму і веде до розвитку характерного симптомокомплексу.  Тиреотоксикоз — надлишок ГЩЗ, що викликає клінічні симптоми; включає в себе явний гіпертиреоз та випадки, при яких ГЩЗ мають екзогенне походження (передозування екзогенних ГЩЗ) або синтезовані за межами щитоподібної залози (струма яєчника).

    Чтобы скачать данную презентацию, порекомендуйте, пожалуйста, её своим друзьям в любой соц. сети. После чего скачивание начнётся автоматически! Кнопки: Презентация на тему: Гипертиреоз. Скачать эту презентацию. Получить код Наши баннеры. 1 из Презентация на тему: Гипертиреоз.  Гипертиреоз-заболевание в основе, которого лежит гиперфункция щитовидной железы. Причины До 80% больных имеют в анамнезе острую хроническую психическую травму.

    rtf, rtf, djvu, fb2

    Похожее:

  • Вправи на артикль англійська мова
  • Тестові завдання біологія 6 клас
  • Географія 7 клас нова програма 2015 бойко
  • Історія україни 8 клас козацькі повстання
  • Размеркавальны закон множання 5 клас
  • Гдз химия рудзитис 2010
  • Презентация «Неонатальный скрининг новорожденных»

    СГБОУ ПО

    «Севастопольский медицинский колледж

    имени Жени Дерюгиной»

    Неонатальный скрининг новорожденных

    Преподаватель Смирнова З. М.

    Скрининг новорожденных

    Скрининг – это обследование детей, которое призвано выявить наличие у новорожденного каких-либо заболеваний. Анализу подвергаются генные факторы:

     

    • Наличие унаследованных патологий;
    • Наличие белков в крови;
    • Наличие аномальных генных продуктов.

    МГК. Лаборатория наследственных болезней обмена веществ

    Цель неонатального скрининга новорожденных

    Реализация национального проекта в сфере здравоохранения по расширению массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ:

     

    • доклиническая диагностика заболеваний;
    • установление частоты заболеваний среди новорожденных;
    • назначение раннего патогенетического лечения, которое позволяет

    предотвратить младенческую смертность и детскую инвалидизацию;

    • медико-генетическое консультирование семей с целью профилактики наследственных заболеваний.

    Неонатальный скрининг новорожденных

    Обязательный скрининг на 5 заболеваний проводится

    у каждого новорожденного с помощью взятия крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования

    (Приказ Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 года № 185).

    Согласно статистическим данным, по результатам скрининга 1% новорожденных детей имеют наследственную патологию.

    Скрининг новорожденных

    Обязательный скрининг по утвержденной национальной программе, включает диагностику 5 заболеваний:

    • Фенилкетонурия;
    • Муковисцидоз;
    • Галактоземия;
    • Адреногенитальный синдром;
    • Врожденный гипотиреоз.

    Скрининг новорожденных

    Кровь у ребенка берется на 4-5 сутки у доношенных;

    • на 7 сутки у недоношенных.

    Если результаты исследования показали отклонения от биохимической нормы, то проводится повторный анализ.

    Фенилкетонурия (ФКУ)

    заболевание, обусловлено дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, в результате чего нарушается процесс превращения фенилаланина в тирозин.

    А а Х А а

    • ФКУ наследуется по А-Р типу.
    • Частота 1:10000 новорожденных.
    • В результате дефекта фермента аминокислота фенилаланин не усваивается организмом. Неусвоившийся фенилаланин превращается в

    фенилпировиноградную кислоту.

    • Находясь в крови в высокой концентрации,

    оказывают токсическое действие на нервные клетки мозга.

    • В результате: слабоумие, эпилептические приступы.
    • У больных слабая пигментация вследствие нарушения синтеза меланина.

    Носители

    а

    А

    а

    А

    АА А а А а аа

    больной

    Муковисцидоз

    Тип наследования А-Р. Частота 1:10 000

    Тяжелое наследственное заболевание, в результате нарушается работа органов, отвечающих за выработку экзокринного секрета – поджелудочной железы, кишечника, потовых желез, бронхиальных клеток, что сопровождается повышением вязкости секретов желез.

    В организме ребенка накапливается много густой слизи, тормозящей работу дыхательных органов и системы пищеварения.

    Последствия: тяжелые бронхиты, пневмонии в хронической форме, образования кист, фиброзы.

    Замедляется физическое развитие (рост).

    Ранняя терапия позволяет снизить проявления

    болезни до минимума.

    Адреногенитальный синдром

    Адреногенитальный синдром – это моногенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, при котором нарушается выработка кортизола надпочечниками.

    Популяционная частота (1:6 000 – 1:10 000)

    Дисфункция коры надпочечников, сопровождается недостатком в организме глюко-кортикоидов и избытком андрогенов.

    Характеризуется нарушением солевого обмена, нарушением роста (после 12 лет рост прекращается), неправильным развитием половых органов. Девочки, как правило, развиваются «по мужскому типу». Чтобы избежать развитие болезни, детям назначают гормональную терапию).

    Факторы

    формирования полового тракта

    Формирование полового тракта в эмбриогенезе

    определяется взаимодействием трех групп факторов:

    Обусловлен:

    1. Набором половых хромосом

    (ХХ – женский, ХY- мужской).

    2. Набором особых генов, определяющих тип гонад, уровень активности ферментных систем, синтез половых гормонов.

    Генетический механизм

    Внутренние эпигенетические факторы

    Ферментные системы и гормоны

    Влияние факторов внешней среды (заболевания матери, питание матери, курение, алкоголь, ионизирующая радиация и др.)

    Внешние

    эпигенетические факторы

    Этапы формирования полового тракта

    Индифферентная стадия

    до 6 недель одинакова для обеих полов

    Развитие внутренних и наружных половых органов

    (формируются с 12 по 20 неделю внутриутробного периода)

    Адреногенитальный синдромом у новорожденных

    При врожденной дисфункции коры надпочечников, андрогены действуют на плод еще до рождения.

    С 12-ти недель беременности, когда начинают формироваться наружные половые органы плода, надпочечник с измененной функцией выделяет

    большое количество андрогенов.

    Если генетически развивалась девочка, то за 12 недель внутриутробного развития внутренние половые органы плода (матка, трубы, яичники) уже сформировались,

    а наружные, формирующиеся после 12 недель, под воздействием андрогенов надпочечников развиваются

    по мужскому типу. Это приводит к гермафродитизму – ребенок рождается с внутренними женскими половыми органами, женским набором хромосом и почти мужским строением наружных половых органов.

    Адреногенитальный синдромом у девочек

    У девочек с адреногенитальным синдромом,

    с 3 до 7 лет, развивается вирилизм. Вирилизм (лат. virilis, мужской) – наличие у женщин вторичных мужских половых признаков: гирсутизма (мужского типа оволосения), характерного для мужчин строения скелета и мышц, массивного клитора, а также низкого тембра голоса.

    Рост содержания стероидов со свойствами андрогенов в циркулирующей крови ведет к падению секреции гипофизом гонадотропинов. В результате у больных девочек не происходит становления нормального менструального цикла (олигоменорея).

    Адреногенитальный синдромом у мальчиков

    У мальчиков с адреногенитальным синдромом с 3- 7 лет отмечают так называемое ложное раннее половое созревание: у них заметно увеличивается половой член, появляется чрезмерное оволосение.

    Яички инфантильны и в дальнейшем развитие их прекращается. Дети остаются низкорослыми, коренастыми (раннее закрытие эпифизарных зон роста).

    Галактоземия

    • Тип наследования А-Р. Частота 1:50 000.
    • Болезнь характеризуется поражением ц.н.с, нарушением функции печени, в результате недостаточности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.
    • Заболевание возникает при вскармливании молоком в результате непереносимости молочного сахара (лактозы), расщепляющегося в кишечнике до галактозы.
    • В тканях накапливается избыточное количество продуктов неполного распада лактозы, вызывающих клинические проявления галактоземии у ребенка: рвота, понос, уменьшается масса тела, развивается желтуха и т.д.

    Катаракта – помутнение хрусталика

    Врожденный гипотиреоз

    Популяционная частота 1:3500-1:4000, соотношение полов 1:1.

    Причины: 1) аутосомно-рецессивное нарушение синтеза гормонов

    щитовидной железы; 2) дефицит тиреотропного гормона (ТТГ) – синтезирует гипофиз; 4) нечувствительность щитовидной железы к ТГГ; 5) периферическая нечувствительность к гормонов

    щитовидной железы (повышение ТТГ) — следствие

    приема препаратов во время беременности; 6) дефицит йода (эндемический кретинизм).

    Врожденный гипотиреоз

    Наблюдаются задержки в физическом и умственном развитии – например, позже формируются кости и суставы, позже режутся первые зубы, медленно развиваются нервные ткани и мозг. В итоге ребенок развивается с серьезными физическими и интеллектуальными дефектами.

    У ребенка в 1,5 месяца наблюдается:

    • желтушность кожи,
    • Увеличенный в размерах язык,
    • гипотрофия мышц, пупочная грыжа.

    Если болезнь диагностируется до появления клинических симптомов (в период новорожденности), назначается гормональная терапия, которая дает возможность полностью предупредить развитие болезни.

    Необычное проявление врожденного гипотиреоза у новорожденного: временная псевдообструкция

    Необычное проявление врожденного гипотиреоза у новорожденного: временная псевдообструкция

    Информация о товаре

    Сирин Мнеймнех * , Мариам Раджаб, Фарах Хаджар

    Педиатрическое отделение, больница общего профиля Макассед, Бейрут, Ливан

    * Автор для переписки: Dr. Сирин Мнеймнех, педиатрическое отделение, больница общего профиля Макассед, Бейрут, 00961, Ливан

    Поступила: 12.07.2018; Принято к печати: 02 августа 2018 г .; Опубликовано: 8 августа 2018 г.

    Образец цитирования: Сирин Мнеймнех. Необычное проявление врожденного гипотиреоза у новорожденного: временная псевдообструкция. Журнал педиатрии, перинатологии и детского здоровья 2 (2018): 21-24.

    Посмотреть / Скачать Pdf Поделиться в Facebook
    Аннотация

    Врожденный гипотиреоз обычно протекает бессимптомно при рождении.Обычно это обнаруживается с помощью целенаправленного неонатального скрининга на CH, который проводится после рождения. Тем не менее, есть сообщения о редких и неопределенных проявлениях ВГ, таких как длительная желтуха, вздутие живота, пятнистость кожи, гипоактивность, плохое питание, мышечная гипотония, большой задний родничок, затрудненное дыхание, гипотермия, периферический цианоз, вздутие живота, рвота и т. Д. отек [1]. Мы сообщаем о недоношенном новорожденном, у которого наблюдалось вздутие живота с непереносимостью пищи, вторичное по отношению к гипомоторности желудочно-кишечного тракта, вызванной врожденным гипотиреозом.

    Ключевые слова

    Врожденный гипотиреоз, вздутие живота, новорожденный

    Статьи о врожденном гипотиреозе, Статьи о вздутии живота, Новорожденные статьи

    Подробнее об артикуле
    1. История болезни

    Это был 31-недельный новорожденный женского пола, продукт оплодотворения in vitro и из-за мужского бесплодия, 2-го члена беременности двойней.Родители не были кровными родственниками и имели отрицательный семейный анамнез в отношении заболеваний щитовидной железы. Мать обратилась с жалобой на преждевременные роды на 31 неделе беременности и ей начали внутривенно вводить сульфат магния, но прекращение родов не удалось, поэтому было выполнено срочное кесарево сечение. Ребенок родился с оценкой по шкале Апгар 8, 8 через 1 и 5 минут соответственно, и ему потребовалось перевести в отделение интенсивной терапии по поводу недоношенности. Вес при рождении 1240 г. Первоначально она получала постоянное положительное давление в дыхательных путях через нос при легком респираторном дистрессе, а при подозрении на сепсис были назначены антибиотики (ампициллин и гентамицин).

    На 3-й день жизни исчезли респираторные симптомы. Было начато кормление (грудным молоком) через орально-желудочный зонд. В этот же день у пациента, помимо вздутия живота, началась рвота желчью. При физикальном обследовании выявлено умеренное наполнение живота с вялыми звуками кишечника. Обследование на сепсис не было примечательно с нормальными электролитами сыворотки. Рентгенограмма брюшной полости стоя показала неспецифическую дилатацию тонкой и толстой кишки. Отметить, что меконий у пациента вышел через 48 часов жизни.Пациент лечился консервативно, вводя жидкости внутривенно и ничего не перорально, с открытым зондом через желудочно-кишечный тракт, который давал желчный дренаж. На 5-й день жизни у пациента развилась непрямая гипербилирубинемия, которую лечили фототерапией. На 7-й день жизни скрининг на врожденный гипотиреоз выявил уровень тиреотропного гормона ТТГ 158,4 мМЕ / мл (нормальный = 0,62-8 мМЕ / мл) и уровень FT4 4 пмоль / л (нормальный = 6,2-30 пмоль / л).

    Пациентке начали давать левотироксин 10 мкг / кг / день, 48 часов спустя, вздутие живота заметно уменьшилось, и грудное молоко стало переноситься.Повторное введение гормонов щитовидной железы через 1 неделю после начала терапии показало ТТГ = 17 мМЕ / мл и FT4 = 23 пмоль / л. Кормление увеличивалось постепенно, без дальнейших эпизодов нетерпимости. Младенец хорошо выкормил и выписан домой. Последующее наблюдение через 2 недели выявило здорового ребенка с нормальным FT4 и TSH.

    2. Обсуждение

    Мы сообщаем о новорожденном с врожденным гипотиреозом (ВГ), проявляющимся ярко выраженными желудочно-кишечными симптомами, которые исчезли после лечения L-тироксином.Хотя вздутие живота было описано как один из признаков нелеченного гипотиреоза, напряженное тимпанальное вздутие живота с паралитической кишечной непроходимостью или рвотой желчью, указывающей на возможную кишечную непроходимость, являются редкими проявлениями [2-3]. Большинство младенцев с дисгенезией щитовидной железы протекает бессимптомно, у немногих есть признаки гипотиреоза в первые недели жизни. Только около 5% младенцев с гипотиреозом выявляются клинически до установления диагноза химического скрининга [4].

    Ранними проявлениями врожденного гипотиреоза могут быть гипотония, гипорефлексия, брадикардия, гипотония, анемия, широко раскрытые черепные швы, запор, толстая сухая холодная кожа, длинные и обильные грубые волосы, большой язык, вздутие живота и пупочная грыжа [5]. В литературе в описанных случаях желудочно-кишечные проявления появились в течение первых 2 недель жизни. Вздутие живота было ранним одиноким проявлением ВГ у нашей пациентки. Как и у пациентов, описанных в литературе, у нашего пациента на 7-й день жизни развилось вздутие живота.

    Несмотря на множественные ранние проявления CH, некоторые из признаков и симптомов не проявляются до 6–12 недель после рождения, особенно вялость, запор и пупочная грыжа. Кретиноидная фация и задержка роста становятся все более очевидными в течение первых нескольких месяцев жизни [6]. Отсроченное появление типичных признаков гипотиреоза было связано с защитными эффектами низких уровней материнского тироксина и относительно отсроченной зависимостью от Т4 отдельных тканей даже у новорожденных с атиреозом [7].

    Известно, что недоношенность может влиять на функцию щитовидной железы. Метаболизм системы щитовидной железы плода характеризуется относительно высокими уровнями циркулирующих TRH и TSH, незрелым биосинтезом и секреторным процессом FT4 в щитовидной железе, ограниченными эффектами FT4 на события транскрипции ответных генов и незрелым FT4 контролем обратной связи секреции TSH [8-10]. Хотя недоношенность могла повлиять на функцию щитовидной железы у нашего пациента, снижение уровня ТТГ через 1 неделю после лечения и исчезновение клинических проявлений указывает на врожденный гипотиреоз.

    в настоящее время не проводились обширные исследования беременностей двойней для оценки возникновения врожденного гипотиреоза. Риск врожденного гипотиреоза у близнецов в 3 раза выше, чем у населения в целом. Основываясь на ранее описанных сериях близнецов с высокой степенью дискордантности и итальянской популяции близнецов с врожденным гипотиреозом, конкордантность для заболевания была очень низкой (4,3%) [11-13]. Высокая частота несоответствий, обнаруженная в этих исследованиях, демонстрирует важность факторов окружающей среды, которые предполагают возникновение ненаследственных постзиготических событий в качестве причины врожденного гипотиреоза [14].В нашем случае врожденный гипотиреоз присутствовал только у одного члена двойни.

    Таким образом, мы сообщаем о необычно тяжелых желудочно-кишечных проявлениях у недоношенного новорожденного с диагнозом врожденный гипотиреоз. Хотя в большинстве случаев врожденный гипотиреоз протекает бессимптомно или имеет легкую симптоматику на момент постановки диагноза программой неонатального скрининга, иногда у некоторых новорожденных, особенно с более тяжелой гипотироксинемией, могут быть поразительные клинические признаки.

    Наконец, очень важно, чтобы медицинские работники, педиатры общей практики имели более глубокое понимание спектра клинических проявлений врожденного гипотиреоза, чтобы избежать задержки с началом терапии [15]. В таблице 1 представлены зарегистрированные случаи СН, проявляющиеся желудочно-кишечными симптомами. Насколько нам известно, наш случай является четвертым из описанных в литературе случаев СН, проявляющегося гипомоторностью кишечника.

    Автор

    Срок беременности

    Возраст на момент постановки диагноза

    Клинические проявления

    Значение ТТГ
    (мМЕ / мл)

    Nasir AM, et al.[16]

    36 недель

    День 7 жизни

    1. вздутие живота
    2. задержка прохождения мекония
    3. непрямая гипербилирубинемия

    413

    Aniruddha SV, et al. [17]

    35 недель

    День 12 жизни

    1. умеренное наполнение живота
    2. желчная рвота
    3. гипоактивный кишечник

    > 1000

    Татьяна Смолкина и др.[18]

    Полный срок

    День 4 жизни

    1. вздутие живота

    > 400

    Наш кейс

    31 неделя

    День 7 жизни

    1. умеренное наполнение живота
    2. желчная рвота
    3. непрямая гипербилирубинемия

    158

    Таблица 1: Зарегистрированные случаи необычных желудочно-кишечных проявлений CH.

    Конфликт интересов
    Нет

    Список литературы
    1. Виртанен М. Проявления врожденного гипотиреоза на 1-й неделе жизни. Eur J Pediatr 147 (1988): 270-274.
    2. DiGeorge A, Behrman RE, Kliegman RM и др. Заболевания щитовидной железы. Учебник педиатрии Нельсона. 14-е изд. Филадельфия В. Б. Сондерс (1991): 1416-1420.
    3. Opitz JC. Врожденный гипотиреоз, проявляющийся функциональной непроходимостью кишечника у недоношенных детей.Wis Med 78 (1979): 23-25.
    4. Тачман МЛ. Разнообразие проявлений гипотиреоза. Endocr Rev 5 (1984): 456-465.
    5. Полак М. Клинические особенности патогенеза гипертиреоза в раннем младенчестве и диагностика с акцентом на неонатальный гипертиреоз. Thyroid (1998): 1171-1177.
    6. Sureka Bollepallz. Болезни Эйвери новорожденных. 9-е (Эдн) (2012): 1312.
    7. Polk DH. Физиология щитовидной железы плода и новорожденного. В: Полин Р.А., Фокс В.В., Фетальная и неонатальная физиология. 2-й (Эдн) Филадельфия: WB Saunders (1997): 2460-2467.
    8. Фишер Д.А. Гипотироксинемия у недоношенных детей: необходимо ли лечение тироксином ?. Thyroid 7 (1999): 715-720.
    9. Fisher DA, Polk DH, Wu SY, et al. Метаболизм щитовидной железы плода: плюралистическая система. Thyroid 4 (1994): 367-371.
    10. Торп Бистон Дж. Г., Николаидес К. Х., МакГрегор А. М. и др. Функция щитовидной железы плода. Thyroid 2 (1992): 207-217.
    11. Larson C. Факторы риска, связанные с задержкой повышения уровня тиреотропина при врожденном гипотиреозе.J Pediatr 143 (2003): 587-591.
    12. Medda E. Факторы риска врожденного гипотиреоза по результатам популяционного исследования методом случай-контроль. Eur J Endocrinol 153 (1997): 765-777.
    13. Waller DK. Факторы риска врожденного гипотиреоза — исследование веса новорожденных, этнической принадлежности и пола в Калифорнии. Тератология 62 (2000): 36-41.
    14. Corchia C. Какая доля многоплодных родов происходит из-за индукции овуляции? Исследование на основе регистров в Италии. Am J Pub Health 86 (1996): 851-854.
    15. Анируддха С. Необычное проявление врожденного гипотиреоза. Отчет о двух случаях. Журнал детской гастроэнтерологии и питания 31 (2000): 198-200.
    16. Насир А, Джурайян Ал. Преходящая функциональная кишечная непроходимость у новорожденного. Первое клиническое проявление врожденного гипотиреоза. Curr Pediatr Res 15 (2011): 101-103.
    17. Татьяна Смолкина. Редкие проявления врожденного гипотиреоза.Isr Med Assoc J 13 (2011): 779-780.

    (PDF) Клинические проявления врожденного гипотиреоза в детской возрастной группе

    Nayak PN et al. Int J Contemp Pediatr. 2019 Май; 6 (3): 1336-1338

    Международный журнал современной педиатрии | Май-июнь 2019 | Том 6 | Выпуск 3 Страница 1338

    и 3 пациента были диагностированы с низким ростом,

    составляет 10% от общего числа случаев.

    Таблица 5: Тест функции щитовидной железы.

    В таблице 5 приведен профиль щитовидной железы у обследованных пациентов. Из

    30 пациентов, 23 пациента имели пониженный уровень Т3, равный

    76,7% и 25 пациентов (83,3%) имели пониженный уровень Т4

    и 5 пациентов имели нормальный уровень Т4. У всех 30 пациентов

    (100%) был повышен уровень тиреотропного гормона

    .

    ОБСУЖДЕНИЕ

    Самцы и самки почти одинаково страдают при соотношении

    1: 1.3, в то время как большинство других исследований показали существенную разницу в

    между гендерным распределением. Исследование, проведенное

    Waller DK и соавторами, показывает соотношение мужчин и женщин 1: 2,7

    В настоящем исследовании у большинства пациентов был запор

    , что составляет 70% случаев, когда

    , по данным исследования Pezzuti I et al. Показали запор в

    в 40% случаях.8 В то время как в 56,9% случаев был запор в

    в исследовании, проведенном Карки и др. В Непале.9

    Всего 26,7% случаев имели пупочную грыжу в нашем исследовании

    , и Waller DK et al. Показали аналогичный результат.

    По данным Pezzuti I et al., У 51% была пупочная грыжа

    .8 Karki et al в своем исследовании показали только

    36% случаев пупочной грыжи.9 Другое исследование, проведенное

    Grant DB et al, показало В 32% случаев была пупочная грыжа

    .10

    Задержка речи и трудности с кормлением были выявлены в

    23.3% (7) случаев в нашем исследовании. Исследование, проведенное Singh A et al.

    и др., Показало задержку речи в 37,7% и трудности с кормлением

    в 19,6% случаев.11 Согласно данным, предоставленным Pezzuti I

    и др., 1,4% детей имели нейропсихомоторное развитие

    и В 5,6% случаев были трудности с кормлением. Исследование, проведенное

    Карки и соавторами, показало, что 26,3% детей имели проблемы с кормлением

    .9 Вздутие живота в случае

    гипотиреоза

    в основном связано с гипотонией брюшной мышцы

    .В настоящем исследовании у 20% (6) случаев было

    вздутия живота, и это наравне со многими другими исследованиями

    . Настоящее исследование показало, что в 20% случаев наблюдалась длительная неонатальная желтуха

    , тогда как исследование, проведенное Singh et al.,

    показало длительную неонатальную желтуху в 14,7% случаев

    11

    ЗАКЛЮЧЕНИЕ

    Врожденный гипотиреоз во многих странах приобрел новый оборот.

    центров медицинского обслуживания в связи с плановым обследованием новорожденных

    , который помогает в раннем выявлении заболевания и предотвращает

    осложнений.Однако в повседневной клинической практике

    очень важно сосредоточиться на ранних симптомах и

    признаках гипотиреоза, что помогает выявить пропущенные

    случаев СН во время неонатального скрининга.

    ССЫЛКИ

    1. Стивен Х. Ла Франчи, Стивен А. Хуанг.

    Гипотиреоз Учебник Нельсона по педиатрии.

    2016: 2665.

    2. Кхера М.С., Венкатешвер В.В., Кантикар М., Девган А.

    Различные проявления гипотиреоза у детей.

    MJAFI. 2011; 67: 174-6.

    3. Desai MP. Заболевания щитовидной железы в Индии. Инд

    J Pediatr. 1997; 64 (1): 11-20.

    4. Малик Б.А., Батт М.А. Отложенный диагноз

    гипотиреоз все еще является проблемой в Фейсалабаде, Пакистан.

    J Pak Med Assoc. 2008; 58; 545-9.

    5. Хан М.А., Ашамат, Рехаман УЛ, Джабин Р., Фарук

    S. Субклинический гипотиреоз: клиническая презентация

    и показания к лечению Pak J Med Sci.

    2017; 33 (6): 818-22.

    6. Канарис Г.Дж., Мановиц Н.Р., мэр Г., Риджуэй ЭК.

    Исследование распространенности заболеваний щитовидной железы в Колорадо. Arch

    Internal Med. 2000; 160 (4): 526-34.

    7. Уоллер Д. К., Андерсон Дж. Л., Лори Ф., Каннингем Дж. К..

    Факторы риска врожденного гипотиреоза: исследование

    массы тела ребенка при рождении, этнической принадлежности и пола

    в Калифорнии, 1990–1998 гг. Тератология.

    2000; 62 (1): 36-41.

    8. Pezzuti IL, de Lima PP, DiasVM.Congenital

    гипотиреоз: клинический профиль затронутых

    новорожденных, определенных программой скрининга новорожденных

    штата Минас-Жерайс, Бразилия. Журнал Педиатр

    (Рио Дж.). 2009; 85 (1): 72-9.

    9. Карки С.Т., Рай Г.К., Карки Б.Б., Гурунг Р. Клинико-

    Этиологический профиль врожденного гипотиреоза. J

    Nepal Paediatr Soc. 2016; 36 (2): 126-30.

    10.Grant DB, Smith I, Fuggle PW, Tokar S, Chapple J.

    Врожденный гипотиреоз, обнаруженный неонатальным скринингом

    : взаимосвязь между биохимической серьезностью

    и ранними клиническими признаками. Арка Дис Детство.

    1992; 67 (1): 87-90.

    11. Сингх А., Пурани С., Мандал А, Мехария К.М., Дас Р.Р.

    Распространенность заболеваний щитовидной железы у детей в специализированной больнице

    в западной Индии. J Clin Diag Res.

    2016; 10 (2): SC01.

    Врожденный гипотиреоз с обратимым нарушением функции почек: проблема, которую не осознают?

  • 1.

    Гейсари А., Хашемипур М., Хосрави П., Адиби А. Различные аспекты функции почек при хорошо контролируемом врожденном гипотиреозе. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2012. 4 (4): 193–8.

    Артикул Google ученый

  • 2.

    Iglesias P, Diez JJ. Нарушение функции щитовидной железы и заболевание почек.Eur J Endocrinol. 2009. 160 (4): 503–15.

    CAS Статья Google ученый

  • 3.

    Наполи Р., Гуардасол В., Зарра Е., Д’Анна С., Де Сена А., Луполи Г.А. и др. Нарушение эндотелиальной и неэндотелиальной вазодилатации у пациентов с острым или хроническим гипотиреозом. Клин Эндокринол (Oxf). 2010. 72 (1): 107–11.

    CAS Статья Google ученый

  • 4.

    Драгович Т.Обратное ухудшение функции почек, сопровождающееся первичным гипотиреозом. Vojnosanit Pregl. 2012. 69 (2): 205–8.

    Артикул Google ученый

  • 5.

    Эльгади А, Вербовски П., Маркус С., Берг УБ. Долгосрочные эффекты первичного гипотиреоза на функцию почек у детей. J Pediatr. 2008; 152: 860–4.

    CAS Статья Google ученый

  • 6.

    Марсуильо П., Грандоне А., Перротта С., Руджеро Л., Капристо С., Луонго С. и др.Очень раннее начало аутоиммунного тиреоидита у малыша с тяжелой формой гипотиреоза: отчет о болезни. Ital J Pediatr. 2016; 42: 61.

    Артикул Google ученый

  • 7.

    Черногория Дж., Гонсалес О., Сарачо Р., Агирре Р. , Мартинес И. Изменения функции почек при первичном гипотиреозе. Am J Kidney Dis. 1996. 27: 195–8.

    CAS Статья Google ученый

  • 8.

    Викрант С., Чандер С., Кумар С., Гупта Д. Гипотиреоз, проявляющийся как обратимое нарушение функции почек: интересный случай. Ren Fail. 2013; 35 (9): 1292–4.

    Артикул Google ученый

  • 9.

    Verhelst J, Berwaerts J, Marescau B, Abs R, Neels H, Mahler C, et al. Сывороточный креатин, креатинин и другие гуанидиносоединения у пациентов с дисфункцией щитовидной железы. Обмен веществ. 1997. 46 (9): 1063–7.

    CAS Статья Google ученый

  • 11.

    Аль-Фифи С., Жирардин С., Шарма А., Родд С. Умеренная почечная недостаточность в сочетании с длительным приобретенным гипотиреозом у детей. Acta Pediatr. 1999; 88: 715–7.

    CAS Статья Google ученый

  • 12.

    Schwartz GJ, Haycock GB, Edelman CM, Spitze A. Простая оценка скорости клубочковой фильтрации у детей, полученная на основе длины тела и креатинина плазмы. Педиатрия. 1976; 58: 259–63.

    CAS PubMed Google ученый

  • 14.

    Klanke B, Simon M, Rockl W, Weich HA, Stolte H, Grone HJ. Влияние фактора роста эндотелия сосудов / фактора проницаемости сосудов на гемодинамику и проницаемость изолированной перфузируемой почки крысы. Пересадка нефрола Dial. 1998. 13: 875–85.

    CAS Статья Google ученый

  • 15.

    Schmid C, Brändle M, Zwimpfer C, Zapf J, Wiesli P. Влияние замены тироксина на креатинин, инсулиноподобный фактор роста 1, кислотолабильную субъединицу и фактор роста эндотелия сосудов. Clin Chem. 2004. 50 (1): 228–31.

    CAS Статья Google ученый

  • 16.

    Асами Т., Учияма М. Повышенный уровень креатинина в сыворотке у младенцев с врожденным гипотиреозом: отражение снижения функции почек. Acta Paediatr. 2000; 89: 1431–4.

    CAS Статья Google ученый

  • 17.

    Ахмед Г.С., Заид Х.М., Молони М. Тиреоидит Хашимото, проявляющийся в виде синдрома Хоффмана, рабдомиолиза и острого повреждения почек.BMJ Case Rep.2014; 2014: bcr2013203269.

    Артикул Google ученый

  • 18.

    Gunther DF, Chiu HK, Numrych TE, Kletter GB. Начало приобретенного аутоиммунного гипотиреоза в младенчестве: проявление задержки крупномоторного развития и рабдомиолиза. Eur J Pediatr. 2006; 165: 320–2. https://doi.org/10.1007/s00431-005-0051-6.

    Артикул PubMed Google ученый

  • ПОЛНЫЙ ТЕКСТ — Забытый случай врожденного гипотиреоза у 17-летней женщины

    Частота врожденного гипотиреоза на основании лабораторных исследований новорожденных выше, чем частота случаев, основанных на клинических признаках и симптомах.Было обнаружено, что частота заболевания в зависимости от клинического диагноза колеблется от 1: 5800 до 1: 6900, тогда как на основании неонатального скрининга заболеваемость составляет от 1: 2900 до 1: 3600. Это несоответствие может быть связано с тем, что некоторые дети с расстройством остаются незамеченными, когда не проводится общий лабораторный скрининг. С другой стороны, лабораторное обследование новорожденных позволит выявить некоторых детей с незначительными нарушениями функции щитовидной железы, которые клинически незначимы. [2]

    Гормоны щитовидной железы важны для нормального функционирования гормона роста и IGF. Гипотиреоз связан со снижением пульсирующей секреции гормона роста и снижением реакции гормона роста на стимулирующие тесты. При гипотиреозе уровни IGF-I и IGFBP-3 в сыворотке резко падают. При исследовании 12 пациентов с гипотиреозом было обнаружено, что длительная заместительная терапия у детей с гипотиреозом связана с физиологическим повышением IGF-1 и IGFBP-3. [3] Однако исследования также пришли к выводу, что догоняющий рост при гипотиреозе может быть неполным, если лечение было начато незадолго до или во время полового созревания.[4] Таким образом, несмотря на лечение, длительный гипотиреоз может привести к снижению взрослого роста у некоторых пациентов. Факторы, способствующие этому дефициту роста, могут включать длительность гипотиреоза, дефицит роста на момент постановки диагноза, этиологические различия и сниженный потенциал догоняющего роста при позднем диагностировании гипотиреоза. [5]

    Последующее исследование 30 пациентов с врожденным гипотиреозом показало, что раннее выявление с помощью неонатального скрининга и лечения обеспечивает нормальный препубертатный и пубертатный рост и достижение нормального роста взрослого человека после нормального полового созревания. Рост взрослого при врожденном гипотиреозе существенно коррелирует с ростом родителей и средней суточной дозой L-T4, вводимой в течение первых шести месяцев лечения. [6]

    Еще одно осложнение запущенного или неадекватного лечения гипотиреоза — умственная отсталость. Нормальное развитие мозга зависит от получения адекватного количества гормона щитовидной железы в течение первых 2–3 лет жизни. Низкий уровень щитовидной железы в это время может привести к необратимому повреждению, тогда как гипотиреоз, развившийся после 3-летнего возраста, приводит к обратимым эффектам при своевременном и адекватном лечении.[1]

    Сотрудничество по вопросам врожденного гипотиреоза Новой Англии сообщило, что подгруппа из 18 младенцев с низким уровнем Т4 в сыворотке (средний Т4 8,6 мкг / дл) и низкой дозировкой l-тироксина ([7]

    Было обнаружено, что задержка диагностики гипотиреоза была связана с устойчивым снижением среднего IQ (шкала интеллекта Векслера) в ретроспективном исследовании 141 ребенка с гипотиреозом, где средний IQ составлял 79,5 для детей с врожденным гипотиреозом, но был нормальным у детей, диагностированных ранее. возраст от 6 недель.[8] И многие другие исследования пришли к выводу, что уровни IQ у пациентов с врожденным гипотиреозом, прошедших лечение на ранней стадии и выявляемые с помощью программ неонатального скрининга, могут быть в пределах нормы, и они могут иметь нормальную успеваемость в школе. [9]


    Врожденный гипотиреоз | Сеть гормонального здоровья

    Что такое врожденный гипотиреоз?

    Новорожденные дети, которые не могут вырабатывать достаточное количество гормонов щитовидной железы, имеют врожденный гипотиреоз, также известный как неонатальный гипотиреоз, что означает, что они рождаются с недостаточной или отсутствующей щитовидной железой.Если заболевание не выявить и не лечить, оно может привести к необратимым неврологическим проблемам и замедлению роста. Хорошая новость заключается в том, что ранняя диагностика и правильное лечение могут предотвратить эти проблемы. В большинстве случаев состояние необратимо, и вашему ребенку потребуется пожизненное лечение. Примерно 1 из 2 000-4 000 детей рождается с врожденным гипотиреозом. У девочек он встречается в два раза чаще, чем у мальчиков.

    Что вызывает врожденный гипотиреоз?

    Наиболее частые причины:

    • Недоразвитая щитовидная железа
    • Щитовидная железа расположена не там, где она должна быть (в области шеи, ниже голосового аппарата или гортани)
    • Отсутствие щитовидной железы

    Эти отклонения не передаются по наследству от родителей.

    Другие возможные причины включают:

    • Нарушение производства гормона щитовидной железы (наследственное заболевание)
    • Проблемы с гипофизом (расположен в основании головного мозга), который сообщает щитовидной железе о выработке гормона щитовидной железы
    • Реже заболевание щитовидной железы матери или лекарства, принимаемые во время беременности, могут вызвать врожденный гипотиреоз.
    Каковы признаки и симптомы врожденного гипотиреоза?

    Многие дети с врожденным гипотиреозом выглядят нормальными при рождении или в течение нескольких месяцев после рождения.Но у других могут быть эти признаки и симптомы:

    • Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
    • Запор
    • Низкий мышечный тонус
    • Медлительность
    • Хриплый крик
    • Проблемы с кормлением
    • Толстый большой язык
    • Пухлое лицо
    • Вздутие живота, иногда с «выпячиванием» пупка
    • Большие мягкие точки черепа

    Дефицит гормона щитовидной железы также может возникать у младенцев старшего возраста или маленьких детей, даже если результаты анализов при рождении были нормальными.Если у вашего ребенка проявляются признаки и симптомы гипотиреоза, немедленно обратитесь к врачу.

    Как диагностируется врожденный гипотиреоз?

    Большинство новорожденных в США проходят тестирование на врожденный гипотиреоз через несколько дней после рождения в рамках стандартных скрининговых тестов. Эти тесты выявляют практически все случаи врожденного гипотиреоза. Врачи проверяют уровень в крови:

    • Тироксин (Т4), один из гормонов щитовидной железы
    • Тиреотропный гормон (ТТГ), гормон, вырабатываемый гипофизом, который заставляет щитовидную железу вырабатывать гормон щитовидной железы

    Низкий уровень Т4 и высокий уровень ТТГ позволяют предположить диагноз врожденного гипотиреоза.Врачи также могут сделать сканирование щитовидной железы или ультразвуковое исследование, чтобы посмотреть размер и расположение щитовидной железы или выяснить, отсутствует ли она вообще.

    Как лечится врожденный гипотиреоз?

    Ежедневно вы будете давать ребенку замещающую форму гормона щитовидной железы, чтобы восполнить недостающий гормон щитовидной железы. Вы раздавите гормональную таблетку и смешайте ее с небольшим количеством воды, грудного молока или смеси. Не смешивайте ее с смесями на основе соевого белка, потому что они мешают всасыванию гормона щитовидной железы.Затем вы дадите его ребенку через рот с помощью пипетки, шприца или открытого соска. Лечение начинается как можно скорее после рождения. В большинстве случаев вашему ребенку необходимо будет ежедневно принимать гормоны щитовидной железы на протяжении всей жизни.

    Поговорите со своим врачом о том, как часто нужно проходить последующее наблюдение. Врач порекомендует анализы крови для регулярной проверки уровня гормонов вашего ребенка, в том числе через месяц после изменения дозы, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает нужное количество гормонов. Врач также проверит рост и развитие мозга вашего ребенка.

    Вопросы к врачу
    • Как дать ребенку лекарство от щитовидной железы? Когда?
    • Как часто моему ребенку нужны медицинские осмотры?
    • Какие продукты и минералы могут повлиять на то, как организм моего ребенка использует гормон щитовидной железы? Что мне с ними делать?
    • Следует ли моему ребенку обратиться к детскому эндокринологу?

    Врожденный гипотиреоз — причины и лечение


    Изображение: «Тестирование фенилкетонурии» военно-воздушными силами США, фото / штаб-сержант Эрик Т.Шелер — Фотоархив ВВС США. Лицензия: Public Domain


    Определение

    Врожденный гипотиреоз — это недостаточность гормонов щитовидной железы у новорожденных и младенцев.

    Кретинизм — это тяжелый нелеченый врожденный гипотиреоз; это приводит к низкому росту (карликовость) и умственной отсталости.

    Изображение: «3-месячный младенец с нелеченным CH; крупный план: вздутие живота и пупочная грыжа »Растоги и ЛаФранки.Лицензия: CC BY 2.5

    Врожденный гипотиреоз — одна из наиболее частых предотвратимых причин умственной отсталости. Следовательно, ранняя диагностика и лечение важны для снижения заболеваемости этим заболеванием.

    Врожденный гипотиреоз может возникать в результате врожденной ошибки метаболизма щитовидной железы, дефицита йода или структурного дефекта щитовидной железы.

    Этиология и патофизиология

    Анатомические дефекты щитовидной железы

    Щитовидная железа развивается из 4-го жаберного мешка в щечно-глоточной полости на 4-10 неделе беременности.Позже он перемещается к шее, чтобы остановиться в своем анатомическом положении. Ошибка миграции или образования ткани щитовидной железы (дисплазия, аплазия или эктопия) может привести к врожденному гипотиреозу.

    Дефицит йода

    Йод необходим для производства тироидных гормонов трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Следовательно, дефицит йода приводит к снижению выработки гормонов щитовидной железы.

    Врожденные нарушения обмена веществ щитовидной железы

    Дети с нормальным анатомическим строением щитовидной железы могут все еще страдать от врожденного гипотиреоза из-за других врожденных нарушений метаболизма щитовидной железы.Эти врожденные ошибки могут включать:

    • Недостаточное поглощение йодида
    • Нарушения рецепторов тиреотропного гормона (ТТГ)
    • Дефекты тиреоглобулина
    • Дейодиназный дефект
    • Дефекты пероксидазы щитовидной железы

    Эпидемиология

    Согласно оценкам, ежегодная заболеваемость врожденным гипотиреозом в Соединенных Штатах составляет приблизительно на 4 000 рождений . Данные из ряда других стран указывают на аналогичную заболеваемость, примерно 1 на 3 000–4 000 рождений.Однако в некоторых странах Ближнего Востока заболеваемость выше, примерно 1 на 1 400–2 000 рождений.

    Также были отмечены расовые и гендерные различия; например, частота врожденного гипотиреоза выше среди латиноамериканских женщин. Он также выше у девочек, чем у мальчиков, с соотношением женщин и мужчин 2: 1. Риск развития этого заболевания при рождении близнецов, по-видимому, в 12 раз выше.

    Клиническая презентация

    Изображение: «3-месячный младенец с нелеченным CH; картина демонстрирует гипотоническую позу, микседематозную фацию, макроглоссию и пупочную грыжу »Растоги и ЛаФранки.Лицензия: CC BY 2.5

    Новорожденные с врожденным гипотиреозом обычно рождаются на нормальном сроке гестации или даже после родов и могут изначально протекать бессимптомно, поскольку материнские гормоны переходят к плоду через плаценту.

    Длина и вес при рождении обычно в пределах нормы, хотя окружность головы может быть увеличена. Эпифизы коленных суставов часто не имеют кальцификации. Общие клинические признаки включают:

    • Плохой рост
    • Малый рост
    • Плохое кормление, ведущее к плохой прибавке в весе
    • Снижение активности
    • Запор
    • Хриплый крик
    • Желтуха

    Больные младенцы часто спят слишком много и редко плачут, поэтому их называют «хорошими младенцами».”

    Изображение: «3-месячный младенец с нелеченным CH; крупный план лица, показывающий микседематозные фации, макроглоссию и пятнистость кожи »Растоги и ЛаФранки. Лицензия: CC BY 2.5

    При физикальном осмотре могут присутствовать следующие признаки:

    • Макроглоссия и грубые черты лица
    • Гипотония
    • Большой передний родничок
    • Пупочная грыжа
    • Медленное развитие
    • Зоб
    • Бледность
    • Микседема
    • Сухая кожа

    Скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз

    В Соединенных Штатах и ​​многих других развитых странах скрининг на врожденный гипотиреоз проводится в течение 1-й недели жизни, что позволяет выявить детей, страдающих этим заболеванием на этой бессимптомной стадии.Необходимо провести тщательный сбор анамнеза и физическое обследование, а также повторить анализы для подтверждения диагноза.

    Ранняя диагностика и лечение врожденного гипотиреоза важны для предотвращения долгосрочной умственной отсталости от этого состояния, поскольку гормоны щитовидной железы имеют решающее значение для нормального роста и созревания мозга.

    Дифференциальная диагностика

    • Пангипопитуитаризм
    • Дефицит тироксин-связывающего глобулина
    • Гипопитуитаризм детский
    • Синдром Беквита-Видемана

    Диагностика

    Лабораторные исследования

    • Повышенный уровень ТТГ
    • Снижение уровня общего и свободного гормона щитовидной железы (Т4)
    • Могут быть обнаружены неонатальные и материнские антитиреоидные антитела

    Визуальные исследования

    • Технеций-99m или йод-123 могут быть полезны при определении причины гипотиреоза.
    • Внематочная щитовидная железа может быть обнаружена при сканировании щитовидной железы.
    • Ультрасонография может использоваться как альтернатива сканированию щитовидной железы.

    Менеджмент

    Медицинское обслуживание

    Ранняя диагностика этого состояния очень важна для лечения. Лечение включает замену гормона щитовидной железы (используется пероральный левотироксин).

    Диета

    В эндемичных районах, где дефицит йода является обычным явлением, рекомендуется диетическая добавка йодида , которая может помочь предотвратить это состояние.

    Прогноз

    При своевременном лечении прогноз отличный. Большинство детей достигают нормального физического и умственного роста. Для оптимального лечения необходимы регулярные контрольные осмотры и измерения гормонов щитовидной железы в крови.

    Преходящий гипотиреоз у новорожденного: лечить или не лечить — Канике

    Введение

    Врожденный гипотиреоз (ВГ) — это дефицит гормона щитовидной железы, присутствующий при рождении, который подразделяется на постоянные и преходящие формы.Младенцы с постоянным СН страдают стойким дефицитом гормона щитовидной железы и нуждаются в добавках на протяжении всей жизни. Младенцы с преходящим ХГ имеют дефицит гормона щитовидной железы, который является временным и улучшается до нормального уровня гормона щитовидной железы обычно через несколько месяцев (1). Преходящая гипотироксинемия недоношенных (THOP) определяется как дефицит гормона щитовидной железы [низкий тироксин (T4)], сопровождающийся слабым или отсутствующим выбросом ТТГ после рождения у недоношенных детей. Первичный гипотиреоз — это дефицит тироксина из-за функционального или структурного дефекта щитовидной железы.Вторичный гипотиреоз возникает из-за дефицита гормона гипофиза, ТТГ и, как правило, связан с дефицитом других гормонов.

    Большинство новорожденных с СН при рождении не имеют клинических признаков или имеют несколько клинических признаков, поэтому невозможно предсказать, кто им подвержен. CH является распространенной предотвратимой причиной умственной отсталости во всем мире. Программы скрининга новорожденных (NBS), разработанные в 1970-х годах для выявления CH, были в значительной степени успешными в диагностике и профилактике умственной отсталости у этих младенцев (2).


    Эпидемиология

    Распространенность СН различается в зависимости от пороговых значений, используемых для уровней щитовидной железы. Распространенность признанного ВГ увеличилась с 1 из 6 500 до начала скрининга до примерно 1 из 2 000 до 3 000 после скрининга (2). Частота транзиторной ВГ в Северной Америке составляет от 5% до 10% у детей, положительных на СН при массовом скрининге, или 1/50 000. Тем не менее, преходящий CH составлял 40% CH-положительных случаев при массовом скрининге с 1981 по 2002 год во Франции (3), в то время как в исследовании, проведенном Michigan NBS Program, США, от 24% до 36% детей, у которых был диагностирован CH Позднее было установлено, что у NBS преходящий гипотиреоз (4).

    Заболеваемость CH зависит от географического региона и расы. Исследование, проведенное Нью-Йоркской программой скрининга с 2000 по 2003 год, показало, что заболеваемость составляет 1: 1601 (5). Заболеваемость была немного выше у латиноамериканских (1: 1559) и азиатских младенцев (1: 1016) по сравнению с белыми (1: 1815) и черными младенцами (1: 1902) (5). Кроме того, заболеваемость была почти в два раза у близнецов (1: 876) по сравнению с одиночками (1: 1765) и даже выше у тройни (1: 575). У недоношенных детей (1: 1396) заболеваемость была выше, чем у доношенных (1: 1843).Более того, заболеваемость была выше у матерей старшего возраста (> 39 лет; 1: 1328), чем у более молодых матерей (<20 лет; 1: 1703) (5).

    Обзор программы скрининга в штате Орегон, США, за 7-летний период с 2005 по 2011 год, в котором участвовало 331 688 родов, у 197 детей был диагностирован CH, частота 1: 1,684. Программа Oregon NBS основана на методе первичного Т4, рефлекторного ТТГ, при котором первая проба крови собирается в первую неделю жизни, а вторая — примерно на 2–4 неделе жизни у всех младенцев.У младенцев, диагностированных в первом тесте, 83% были постоянными и 17% — преходящими, в то время как у младенцев, диагностированных во втором тесте, 23% были постоянными и 77% — преходящими (6).

    В другом исследовании шотландской базы данных по врожденным гипотиреозам за 34 года (с 1980 по 2014 г.) был проведен скрининг 2116 132 новорожденных, из которых 919 младенцев (1: 2300) были направлены с повышением ТТГ: 606 (65,9%) с определенным СН, 18 (2,0%) с вероятным СН, 51 (5,5%) с неопределенным статусом и 211 (23.0%) с кратковременным повышением ТТГ (7).

    Зарегистрированная заболеваемость CH в Южной Корее увеличивалась за последнее десятилетие с 1: 5449 новорожденных, протестированных в 2004 г., до 1: 1231 новорожденных, протестированных в 2012 г. В Корее в общей сложности 13 лабораторий проводят NBS TSH, а пороговое значение уровни ТТГ варьируются от 10,0 до 22,5 мМЕ / мл в соответствии с протоколом каждой лаборатории (8). Другое недавнее исследование, проведенное в Корее, показало, что почти у 80% недоношенных детей с ХГ, получавших тироксин в течение 3 лет, позже был диагностирован преходящий гипотиреоз (9).Исследование, проведенное в Иране в течение 7 лет, с 2006 по 2012 гг., Показало распространенность транзиторных СН 1: 628 и постоянных СН 1: 581 (10).

    Ретроспективное исследование программы NBS в Египте с 2003 по 2011 г. показало транзиторный ВГ примерно в 18% положительных случаев ВГ. В рамках программы NBS первоначально было выявлено 248 случаев ВГ, у 204 (82,3%) новорожденных был диагностирован постоянный ВГ (распространенность 1/3 587 живорождений) и у 44 (17,7%) младенцев был диагностирован транзиторный ВГ (распространенность 1/16 667 живорождений). ) (11).Младенцы с трисомией 21 (синдром Дауна) имеют более высокую частоту гипотиреоза, выявляемого программами NBS, так же часто, как новорожденные 1:50, но у них редко бывает преходящий гипотиреоз (12).

    Различия между различными программами скрининга можно объяснить разными временными рамками, когда проводились исследования, и тем фактом, что в каждой программе использовались разные диагностические тесты и критерии для диагностики.


    Патофизиология преходящего гипотиреоза

    Во время беременности щитовидная железа плода начинает концентрировать йод примерно с 10 недель и начинает секретировать Т4 и трийодтиронин (Т3) примерно через 12 недель беременности, которая постепенно увеличивается на протяжении всей беременности.Плацентарный эстроген и выработка ХГЧ значительно модулируют функцию щитовидной железы матери, что приводит к увеличению ТБГ, Т4 и Т3 в кровотоке матери, таким образом увеличивая функцию щитовидной железы ( Рисунок 1 ). Это не оказывает значительного воздействия на растущий плод, поскольку плацента действует как барьер для передачи материнского ТТГ, и большая часть материнского Т4 инактивирована. Щитовидная железа плода развивается независимо от функции щитовидной железы матери, хотя на ранних сроках беременности небольшие количества гормона щитовидной железы матери проникают через плаценту.Плод обычно остается в состоянии анаболизма, когда потребность в гормонах щитовидной железы ограничена. Это обеспечивается инактивацией гормонов щитовидной железы, продуцируемых щитовидной железой плода, путем их преобразования в сульфатированные фрагменты под действием монодейодиназ (MDI), особенно MDI-3, экспрессируемых в плаценте. Созревание оси гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа (ГГТ) начинается примерно через 20 недель и завершается только ближе к сроку (13).

    Рисунок 1 Взаимоотношения гормонов щитовидной железы матери, плаценты и плода и созревание функции щитовидной железы во время беременности.

    Постнатально щитовидная железа новорожденного призвана обеспечивать постоянный запас гормонов щитовидной железы для обеспечения термогенеза и поддержки развития других органов, таких как центральная нервная система. У недоношенных детей с незрелой осью HPT и ограниченной способностью вырабатывать биоактивные гормоны щитовидной железы падение уровня гормонов щитовидной железы обычно наблюдается в возрасте около одной недели (14). Это снижение преувеличено у больных недоношенных новорожденных, у которых плохо функционирующая ось HPT неспособна производить достаточное количество ТТГ в ответ на низкие T4 и T3, что приводит к относительному дефициту.Эти отношения ответственны за большинство транзиторных ВГ, наблюдаемых у многих новорожденных.


    Этиология преходящего CH

    Дефицит йода

    Дефицит йода во всем мире является наиболее частой причиной преходящего ХГ. Это важный элемент для выработки гормонов щитовидной железы, содержащий 59% Т3 и 65% Т4 по весу. Запасы йода у плода и новорожденного существенно зависят от йодного статуса матери во время беременности и от содержания йода в грудном молоке или смесях после родов.Дефицит йода чаще встречается в европейских странах из-за дефицита йода в рационе матери (3,15,16). Недоношенные дети чрезвычайно восприимчивы к эффектам дефицита йода из-за уменьшения запасов йода в щитовидной железе и незрелости оси HPT для производства гормонов щитовидной железы, а также снижения способности превращать Т4 в метаболически активный Т3. Дефицит других элементов, селена и железа может влиять на неврологическое развитие и реакцию щитовидной железы на добавление йода (17).Хотя Северная Америка обычно считается достаточно йодной, недавнее исследование NHANES (Национальное исследование здоровья и питания, 2005–2008 гг.) В США показало, что 57% беременных женщин имели уровень йода в моче менее 150 мкг / л, что свидетельствует о достаточности йода (18 ).

    Антитела, блокирующие рецепторы тиротропина (TRBAbs)

    Они развиваются у женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы (Грейвса, хронический лимфоцитарный тиреоидит и приобретенный гипотиреоз, мутации фермента DUOX2).Антитела могут проникать через плаценту и блокировать рецептор ТТГ в щитовидной железе новорожденного. Этот диагноз, наблюдаемый примерно у 1: 180 000 новорожденных, следует учитывать, если более чем у одного ребенка от одной матери есть CH. Транзиторный CH, вызванный TRBAbs, может длиться от 3 до 6 месяцев с момента рождения, поскольку уровни материнских антител падают (19–21).

    Внутриутробное воздействие антитиреоидных препаратов

    Антитиреоидные препараты, такие как пропилтиоурацил или метимазол, могут проникать через плаценту и вызывать снижение выработки гормонов щитовидной железы у плода, которое сохраняется от нескольких дней до 2 недель с момента рождения.У этих детей могут развиться проблемы с дыхательными путями из-за увеличения щитовидной железы, особенно в тяжелых случаях.

    Воздействие йода на плод

    Использование амиодарона во время беременности может вызвать преходящий гипотиреоз у новорожденных. Это разрешается примерно в 5-месячном возрасте, но может быть связано с неблагоприятными неврологическими исходами (22,23). Использование матерью антисептических соединений с йодом или воздействие йодсодержащих контрастных веществ может вызвать преходящий CH.Сообщается, что прием чрезмерного количества йода из пищевых добавок во время беременности вызывает транзиторный CH (24). Риск гипотиреоза может быть связан с типом и продолжительностью воздействия. Недавние исследования показали нормальную функцию щитовидной железы у младенцев, матери которых получали йодидный контраст во время беременности (25,26). Амниофетография с йодсодержащим контрастом также индуцирует транзиторную СН (27).

    Воздействие йода на новорожденных

    Воздействие большого количества йода на новорожденных может вызвать гипотиреоз из-за эффекта Вольфа-Чайкова.Это может происходить особенно у недоношенных детей (28,29) и доношенных детей с врожденными пороками сердца, нуждающихся в катетеризации сердца (30,31). Недоношенные дети получают высокие дозы йода при использовании йодсодержащих антисептиков для линий центрального катетера (PICC), вводимого через пуповину и периферически.

    Гемангиомы печени

    Врожденные большие гемангиомы печени продуцируют большое количество фермента 3-йодтиронин дейодиназы, вызывая чахоточный гипотиреоз.Уровни ТТГ и обратного Т3 в сыворотке повышены, а уровни Т4 низкие. Для поддержания эутиреоидного состояния необходимы высокие дозы тироксина. Гипотироидизм разрешается при инволюции гемангиомы или хирургическом лечении (32,33).

    Мутации с потерей функции в DUOX2 (THOX2) и DUOXA2 вызывают временный CH

    Эти гены необходимы для производства перекиси водорода, необходимой пероксидазе щитовидной железы для синтеза гормонов щитовидной железы.Мутация DUOX2 наследуется как аутосомно-рецессивный признак (34-36).

    THOP

    Недоношенные дети более восприимчивы к преходящему гипотиреозу, и частота THOP увеличивается с уменьшением гестационного возраста (37). Несколько исследований продемонстрировали корреляцию THOP с последующим низким IQ и неврологическими последствиями (37-41). Однако это были обсервационные исследования, которые не установили причинно-следственную связь. Недавнее исследование, проведенное в Нидерландах, не показало никакой связи между THOP и исходами нервного развития в молодом возрасте (42).Эффективность терапии гормонами щитовидной железы также не установлена.


    Клинические особенности

    Классические клинические симптомы и признаки CH обычно отсутствуют в период новорожденности у подавляющего большинства младенцев и проявляются постепенно в течение нескольких недель, даже у младенцев с агенезом щитовидной железы (43). Плацентарный перенос тироксина от матери временно защищает новорожденного. У детей с некоторыми функциональными тканями щитовидной железы клинические проявления могут проявляться через несколько месяцев или лет.CH значительно и независимо связан с уменьшением вариабельности паттернов отслеживания сердечного ритма плода (44).

    В тех частях мира, где программы NBS недоступны, у младенцев наблюдаются такие клинические проявления, как вялость, малоподвижность, гипотония, периорбитальный отек, периоральный цианоз, пятнистая кожа, гипотермия, бледность, длительная желтуха, затрудненное кормление, слабый или хриплый плач, запор и респираторный дистресс. Из-за микседемы дыхательных путей у некоторых детей может развиться респираторный дистресс с шумным дыханием, заложенностью носа и перемежающимся периоральным цианозом.Длительная физиологическая желтуха после первой недели жизни может быть проявлением гипотиреоза. Первичный гипотиреоз проявляется преимущественно непрямой гипербилирубинемией, тогда как центральный гипотиреоз проявляется как непрямой, так и прямой гипербилирубинемией (45).

    Классические признаки СН: относительно узкий лоб, большие передние и задние роднички, вдавленная переносица, опухшие веки, большой язык, толстая, сухая, холодная кожа, длинные обильные грубые волосы, брадикардия, гипотензия с узким пульсовым давлением, анемия вздутие живота. , пупочная грыжа и гипорефлексия (45).У некоторых младенцев с дисгормоногенезом щитовидной железы пальпируется зоб.

    Сопутствующие врожденные аномалии

    CH ассоциируется с повышенным риском других аномалий, влияющих на сердце, почки, мочевыводящие пути, желудочно-кишечный тракт и скелетную систему (46-48). В популяционном исследовании 1420 младенцев с CH, частота сердечных пороков развития была в четыре раза выше (8,4%), чем в контрольной популяции младенцев (от 1% до 2%) (46).Исследование, проведенное Регистром врожденных пороков развития штата Нью-Йорк (980 детей), показало повышенный риск почечных и урологических аномалий [отношение шансов (OR) 13,2] (47). Мутация потери функции в факторе транскрипции TTF-2 представлена ​​CH, атиреозом и волчьей пастью (48).


    НБС

    Сто тридцать миллионов младенцев рождаются ежегодно во всем мире, только 37 миллионов младенцев (28,4%) заболевают NBS и ежегодно выявляются около 12 000 младенцев с гипотиреозом.Около 71% младенцев во всем мире рождаются в регионах, где нет установленной программы NBS, несмотря на то, что скрининг существует уже более 50 лет. Это огромная проблема для общественного здравоохранения, поскольку большинство детей с CH во всем мире не выявляются и не лечатся на ранней стадии, что приводит к экономическому бремени умственной отсталости (49). Целью NBS является выявление новорожденных с первичным CH; те программы, которые используют первичный Т4-рефлекс ТТГ или комбинированную стратегию тестов Т4 и ТТГ, потенциально могут выявлять младенцев с вторичным ВГ (оценочная частота около 1:25 000) (49).


    Менеджмент

    У новорожденных с отклонениями в результатах скрининга следует проводить функциональные тесты щитовидной железы, включая ТТГ и свободный Т4. Клиницист должен знать, что в течение первых 6 часов жизни после рождения происходит физиологический всплеск ТТГ, и концентрация ТТГ может оставаться выше 10 мЕд / л в течение первых 24-48 часов жизни. Младенцы, у которых были взяты образцы для скрининга новорожденных до 24 часов жизни и у которых были слегка повышенные значения ТТГ, очень вероятно, что тесты функции щитовидной железы будут нормальными при повторных тестах (50).

    На рисунках 2 и 3 представлен алгоритм предлагаемого подхода к лечению СН для дифференциации постоянного и преходящего СН. Высокие концентрации ТТГ и низкие концентрации свободного Т4 при анализе сыворотки подтверждают диагноз первичного гипотиреоза. Немедленно показано лечение левотироксином с начальной дозой 10-15 мкг / кг / день. Высокие концентрации ТТГ и нормальные концентрации свободного Т4 или общего Т4 указывают на субклинический гипотиреоз. В случаях с незначительно повышенным уровнем ТТГ (от 6 до 10 мМЕ / л) внимательно следите, повторяя анализ сывороточного ТТГ и свободного Т4 через неделю.Однако, если уровень ТТГ в сыворотке крови не нормализуется к возрасту от четырех до шести недель, рекомендуется лечение тироксином. Низкие или нормальные концентрации ТТГ и низкие концентрации свободного Т4 указывают на центральный гипотиреоз. Поскольку уровень ТТГ не повышен, эта форма гипотиреоза не обнаруживается программами, которые проводят скрининг только на ТТГ. Этих младенцев следует лечить тироксином.

    Рисунок 2 Предлагаемый подход к лечению врожденного и преходящего гипотиреоза.

    Рисунок 3 Алгоритм лечения врожденного гипотиреоза и преходящего гипотиреоза.

    Младенцы с синдромом эутиреоидной болезни или другими заболеваниями, не относящимися к щитовидной железе, также могут иметь нормальный ТТГ и низкие концентрации свободного Т4 в сыворотке крови. Функция щитовидной железы у недоношенных детей характеризуется снижением реакции ТТГ и Т4 на роды, низкими уровнями общего Т4 и ТТГ в сыворотке крови и различными концентрациями свободного Т4 в течение первых 2–4 послеродовых недель жизни, которая улучшается, когда младенцев корректируют до срока гестации (37 ).


    Дополнительное тестирование

    Визуализация щитовидной железы (ультразвуковое исследование щитовидной железы или сканирование поглощения радионуклидов)

    Эти исследования предоставляют информацию об основной этиологии, например.g., дисгенезия щитовидной железы или дисгормоногенез. При преходящем гипотиреозе, вызванном дефицитом йода, визуализация показывает повышенное поглощение радионуклидов в нормально расположенной ткани щитовидной железы. В случаях преходящего ХГ, вызванного материнским TRB-Ab, обычно не наблюдается поглощения радионуклидов при сканировании, но при ультразвуковом исследовании может быть визуализирована нормальная щитовидная железа. При избытке йода поглощение радионуклидов снижается, а при дефиците йода — повышается. Существует ряд аргументов относительно соотношения риска и пользы от раннего сканирования щитовидной железы у детей с подозрением на ВГ.

    Рентген

    Примерно у половины младенцев с первичным гипотиреозом наблюдается замедление созревания костей. Отсутствие эпифизов дистального отдела бедренной кости или проксимального отдела большеберцовой кости у новорожденного свидетельствует о внутриутробном дефиците гормона щитовидной железы.

    Аутоантитела щитовидной железы

    Используется для диагностики младенцев, рожденных женщинами с известным аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, а также в семьях, где у предыдущего брата или сестры был диагностирован CH.

    Концентрация тиреоглобулина в сыворотке

    Этот тест полезен для дальнейшего определения причин СН после визуализации щитовидной железы, поскольку он может быть полезен при диагностике субклинического гипотиреоза.

    Концентрация йода в моче

    Используется для младенцев, подвергшихся внутриматочному воздействию йода, или в неонатальном периоде для подтверждения состояния избытка йода.Это также полезно для диагностики младенцев, рожденных в эндемичных районах с дефицитом йода.


    Управление переходными процессами CH

    Преходящий CH следует лечить, так как есть серьезные долгосрочные последствия для нелеченных младенцев с долгосрочными заболеваниями, а также из-за недостаточной доступности методов визуализации (экспертиза в УЗИ, сканирование T 99 и сканирование I 123 ) и проблемы с их развитием. интерпретации, и не все центры не в состоянии диагностировать причину преходящего ВГ.В большинстве центров также отсутствует доступность генетических тестов, необходимых для дифференциации постоянного и преходящего СН. Стоимость лечения на срок до 3 лет и стоимость контрольных лабораторных исследований минимальны по сравнению с высокой стоимостью ухода за больными младенцами. Подход, ориентированный на популяцию, будет полезен там, где наблюдается более высокая частота аутосомно-рецессивных заболеваний, отсутствие добавок йода или отсутствие дородового ухода и тестирования. Если уровень FT4 низкий или ТТГ остается выше 5 мЕд / л при серийном тестировании в течение первого месяца после рождения, младенцу следует начать прием тироксина до 3-летнего возраста, чтобы защитить развитие мозга.Постоянное повышение уровня ТТГ (старше 4 недель) пагубно сказывается на развитии мозга. Мы не можем подтвердить, был ли случай CH временным или постоянным, до более позднего времени. Таким образом, большинство клиницистов проявляют осторожность и выбирают лечение младенцев с низким уровнем свободного Т4 и воздерживаются от лечения, когда уровень свободного Т4 остается в пределах нормы, периодически повторяя ТТГ и свободный Т4.

    Цель терапии — обеспечить нормальный рост и развитие, поддерживая концентрацию общего Т4 или FT4 в сыворотке в верхней половине референсного диапазона в младенчестве, при этом ТТГ в сыворотке крови находится в референсном диапазоне (оптимально 0.5–2,0 мЕд / л) (1).


    Доказательства отказа от лечения THOP

    Кокрановский обзор

    не поддерживает профилактическое использование гормонов щитовидной железы у недоношенных детей для снижения неонатальной смертности, неонатальной заболеваемости или улучшения исходов нервного развития (51). Рандомизированное контролируемое испытание добавок тироксина, испытание TIPIT (испытание тироксина у недоношенных детей), нацеленное на чрезвычайно недоношенных детей, проведенное в Великобритании, показало, что добавление LT4 ко всем младенцам до 28 недель беременности не имело видимого влияния на размер мозга.Эти результаты не подтверждают стандартное добавление LT4 для всех детей, родившихся на сроке менее 28 недель (52). Недавнее многоцентровое рандомизированное клиническое исследование, проведенное в Японии, показало, что добавление тироксина детям с ОНМТ с THOP не показало положительного эффекта в возрасте 3 лет (53).

    Если постоянный СН не был подтвержден к возрасту 2–3 лет, Европейское общество детской эндокринологии (ESPE) и Американская академия педиатрии (AAP) рекомендуют 30-дневную пробную отмену терапии тироксином (1,54).Если тесты функции щитовидной железы показывают повышенный ТТГ и низкий уровень Т4 в сыворотке или свободный Т4, диагноз постоянного СН подтверждается, и пациенту следует возобновить прием тироксина. Если сывороточный ТТГ и Т4 или свободный Т4 остаются в норме, предполагаемый диагноз — преходящий CH, и пациенту больше не требуется добавка тироксина. Тем не менее, за ними необходимо внимательно следить и контролировать признаки и симптомы гипотиреоза.

    Недавние исследования подтвердили, что течение CH является преходящим у многих недоношенных детей, когда прекращение приема тироксина возможно в возрасте до 3 лет (55,56).Недавнее исследование показало, что у младенцев с ХГ, которым требуются более низкие дозы L-тироксина (<3,25 мкг / кг), вероятно, будет транзиторный СН, и поэтому их можно будет повторно обследовать в возрасте 12 или 24 месяцев, а не в возрасте 3 лет (57). Существует острая необходимость в конкретных рекомендациях относительно последующего наблюдения и повторной оценки преходящего ВГ, особенно у недоношенных детей.


    Прогноз

    Программы

    NBS, которые существовали в течение последних нескольких десятилетий в большинстве развитых стран, привели к ранней диагностике и лечению детей с CH и искоренили серьезные нарушения развития нервной системы, возникающие в результате позднего выявления.Исследования когнитивных функций у детей с ХГ, получавших лечение вскоре после рождения, показали, что у большинства из них может быть достигнуто нормальное развитие, хотя у некоторых могут быть незначительные нейрокогнитивные нарушения (2). Основным фактором, определяющим исход нервного развития, является время начала приема тироксина. Обзор ряда исследований, сравнивающих добавление тироксина в более ранние периоды времени (12–30 дней жизни) и более поздние периоды времени (> 30 дней жизни), показал, что младенцам, получавшим ранее лечение, было около 15 лет.На 7 баллов IQ выше (58).


    Выводы

    Мы представили доказательства того, следует ли лечить или нет преходящий гипотиреоз, особенно у недоношенных детей. Наши текущие AAP и европейские рекомендации не предназначены для недоношенных детей с CH; но в соответствии с действующими рекомендациями большинство недоношенных детей, у которых гипотиреоз, скорее всего, преходящий, лечатся в течение 3 лет. Особые рекомендации по диагностике, лечению и последующему наблюдению при преходящем гипотиреозе крайне необходимы.


    Приложение

    Рекомендации Европейского общества детской эндокринологии по лечению врожденного гипотиреоза (54):

    • Ввести во всем мире скрининг новорожденных на ВГ с первоначальным приоритетом для выявления всех форм СН: легкой, средней и тяжелой. Наиболее чувствительным тестом для определения первичного ХГ является определение ТТГ. Второй скрининг следует рассматривать для младенцев с низкой массой тела при рождении (НМТ) и очень низкой массы тела при рождении (ОНМТ), больных и недоношенных новорожденных, поступающих в отделения интенсивной терапии новорожденных (ОИТН).
    • Если капиллярный ТТГ при неонатальном скрининге ≥40 мЕд / л цельной крови, рекомендуется начать лечение, как только удастся получить хороший образец венозной крови, не дожидаясь результатов анализа венозной крови. Если концентрация ТТГ в капиллярах <40 мЕд / л цельной крови, врач может дождаться результатов венозной TFT при условии, что эти результаты будут доступны на следующий день.
    • Если концентрация свободного в венах T4 (FT4) ниже нормы для возраста, лечение следует начинать немедленно.Если венозная концентрация ТТГ> 20 мЕд / л, лечение следует начинать, даже если концентрация FT4 в норме.
    • Если концентрация ТТГ в венозной крови составляет от 6 до 20 мЕд / л после 21 дня у здорового ребенка с концентрацией FT4 в пределах нормы для возраста, мы предлагаем (I) исследование, которое должно включать диагностическую визуализацию для окончательного диагноза; (II) рассмотреть возможность обсуждения с семьей либо немедленного начала приема тироксина, либо повторного тестирования после лечения на более позднем этапе; или отказ от лечения, но повторное тестирование через 2 недели.
    • Рентгеновский снимок коленного сустава для оценки степени тяжести внутриутробного гипотиреоза по наличию или отсутствию бедренного и большеберцового эпифизов у ​​доношенных детей. Визуализация щитовидной железы никогда не должна откладывать начало лечения.
    • L-тироксин (L-T4) рекомендуется в качестве препарата выбора для лечения CH. Лечение тироксином следует начинать как можно скорее, но не позднее, чем через 2 недели после рождения или сразу после подтверждающих результатов анализа сыворотки у младенцев, у которых CH выявляется с помощью второго стандартного скринингового теста.Следует назначать начальную дозу L-T4 10–15 мкг / кг в день. Младенцы с тяжелым заболеванием, определяемым очень низкой концентрацией TT 4 или FT4 перед лечением, должны получать самую высокую начальную дозу.
    • L-T4 следует вводить перорально; Если необходимо внутривенное лечение, доза не должна превышать 80% от пероральной. Концентрации FT4 (или TT4) и ТТГ в сыворотке следует определять не позднее, чем через 4 часа после последнего введения L-T4. Концентрация ТТГ должна поддерживаться в пределах возрастного референсного диапазона; Концентрация TT4 или FT4 должна поддерживаться в верхней половине возрастного референсного диапазона.Любое снижение дозы L-T4 не должно основываться на однократном повышении уровня FT4 во время лечения.
    • Первое контрольное обследование должно быть проведено через 1-2 недели после начала лечения L-T4. Последующая оценка должна проводиться каждые 2 недели до полной нормализации концентрации ТТГ; затем каждые 1-3 месяца до достижения возраста 12 месяцев. В возрасте от 1 до 3 лет дети должны проходить клинические и лабораторные обследования каждые 2–4 месяца.После этого оценку следует проводить каждые 3–12 месяцев до завершения роста. Если соответствие ставится под сомнение или получены аномальные значения, следует проводить более частые оценки.
    • Повторная оценка оси щитовидной железы показана, когда диагностическая оценка не проводилась в младенчестве, и особенно, когда ребенок был недоношенным / болен на момент направления. Для точного диагноза лечение L-T4 следует постепенно прекратить в течение 4-6 недель, и следует провести полную переоценку с биохимическим тестированием и визуализацией щитовидной железы, если гипотиреоз подтвердится.
    • Если оценивается наличие или отсутствие постоянного СН, уменьшите дозу L-T4 на 30% в течение 2–3 недель, а затем повторно проверьте функцию щитовидной железы. Если демонстрируется повышение концентрации ТТГ до ≥10 мЕд / л, подтверждается постоянный CH. В противном случае доза может быть снижена еще раз, с повторным тестированием еще через 2–3 недели.
    • Психомоторное развитие и успеваемость в школе следует контролировать у всех детей с CH.Персонализированный учебный план необходим, если на успеваемость в школе влияет тяжелый CH. Дефицит памяти можно исправить с помощью целевых тренировок. Повторные проверки слуха следует проводить до школьного возраста и по мере необходимости. Рекомендуется экран для проблем с визуальной обработкой и задержки речи.
    • Генетическое консультирование должно включать объяснение риска рецидива СН в пострадавшей семье на основании семейного анамнеза и морфологии щитовидной железы.Любую синдромную ассоциацию следует изучать генетически. Наличие семейных случаев дисгенезии у братьев и сестер или родителей должно привести к поиску мутаций рецептора ТТГ или PAX8 и мутаций соответственно.
    • Антенатальная диагностика рекомендуется при случайном обнаружении зоба во время ультразвукового исследования плода, при наличии в семейном анамнезе дисгормоногенеза и известных дефектах генов, участвующих в функции или развитии щитовидной железы. Терапевтическое лечение пораженного плода должно соответствовать законам соответствующей страны.Только мультидисциплинарные группы специалистов должны выполнять такие вмешательства, как внутриамниотическая инъекция L-T4.

    Благодарности

    Нет.


    Конфликт интересов: Авторы не заявляют о конфликте интересов.


    Список литературы

    1. Американская педиатрическая академия.Роуз С.Р., Отдел эндокринологии и Комитет по генетике и др. Обновление результатов обследования новорожденных и терапии врожденного гипотиреоза. Педиатрия 2006; 117: 2290-303. [Crossref] [PubMed]
    2. Grosse SD, Van Vliet G. Профилактика умственной отсталости посредством скрининга на врожденный гипотиреоз: сколько и на каком уровне? Arch Dis Child 2011; 96: 374-9. [Crossref] [PubMed]
    3. Гаудино Р., Гарел С., Чернихов П. и др. Доля различных типов заболеваний щитовидной железы среди новорожденных с врожденным гипотиреозом и нормально расположенной железой: региональное когортное исследование.Clin Endocrinol (Oxf) 2005; 62: 444-8. [Crossref] [PubMed]
    4. Korzeniewski SJ, Grigorescu V, Kleyn M, et al. Транзиторный гипотиреоз при 3-летнем наблюдении среди случаев врожденного гипотиреоза, выявленных при скрининге новорожденных. Журнал Педиатр 2013; 162: 177-82. [Crossref] [PubMed]
    5. Харрис КБ, Пасс КА. Рост врожденного гипотиреоза в штате Нью-Йорк и США. Мол Генет Метаб 2007; 91: 268-77. [Crossref] [PubMed]
    6. Ford GA, Denniston S, Sesser D и др.Преходящий врожденный гипотиреоз в сравнении с постоянным врожденным гипотиреозом у младенцев в возрасте от 3 лет, выявленных при первом и втором скрининговом тесте новорожденных в Орегоне, США. Horm Res Paediatr 2016; 86: 169-77. [Crossref] [PubMed]
    7. Mansour C, Ouarezki Y, Jones J, et al. Тенденции в шотландской программе скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз 1980–2014 гг .: стратегии снижения возраста на момент уведомления после первоначального и повторного отбора проб. Arch Dis Child 2017; 102: 936-41. [Crossref] [PubMed]
    8. Кан MJ, Chung HR, Oh YJ, et al.Трехлетнее наблюдение за детьми с ненормальными результатами скрининга новорожденных на врожденный гипотиреоз. Педиатр Неонатол 2017; 58: 442-8. [Crossref] [PubMed]
    9. Chung ML. Заболеваемость и фактор риска стойкого гипотиреоза у недоношенных детей. Журнал Neonatal Biol 2017; 6: 2. [Crossref]
    10. Dorreh F, Chaijan PY, Javaheri J, et al. Эпидемиология врожденного гипотиреоза в провинции Маркази, Иран. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014; 6: 105-10.[Crossref] [PubMed]
    11. Бехит О.Е., Юсеф Р.М. Постоянный и преходящий врожденный гипотиреоз в Файюме, Египет: описательное ретроспективное исследование. PLoS One 2013; 8: e68048. [Crossref] [PubMed]
    12. Бас В.Н., Озгелен С, Цетинкая С и др. Заболевания, сопровождающие врожденный гипотиреоз. J Pediatr Endocrinol Metab 2014; 27: 485-9. [Crossref] [PubMed]
    13. Полин Р.А., Фокс В.В., Абман Ш. Фетальная и неонатальная физиология.Четвертый выпуск. Филадельфия: Эльзевьер Сондерс, 2011.
    14. Mercado M, Yu VY, Francis I, et al. Функция щитовидной железы у очень недоношенных детей. Ранний Hum Dev 1988; 16: 131-41. [Crossref] [PubMed]
    15. Delange F, Dalhem A, Bourdoux P, et al. Повышенный риск первичного гипотиреоза у недоношенных детей. J Pediatr 1984; 105: 462-9. [Crossref] [PubMed]
    16. Деланж Ф. Неонатальный скрининг врожденного гипотиреоза: результаты и перспективы.Horm Res 1997; 48: 51-61. [Crossref] [PubMed]
    17. Delange F, Burgi H, Chen ZP и др. Мировой статус мониторинга программ борьбы с йододефицитными расстройствами. Thyroid 2002; 12: 915-24. [Crossref] [PubMed]
    18. Caldwell KL, Makhmudov A, Ely E, et al. Йодный статус населения США, Национальное обследование здоровья и питания, 2005-2006 и 2007-2008 гг. Щитовидная железа 2011; 21: 419-27. [Crossref] [PubMed]
    19. Zakarija M, McKenzie JM, Eidson MS.Преходящий неонатальный гипотиреоз: характеристика материнских антител к рецептору тиреотропина. J. Clin Endocrinol Metab 1990; 70: 1239-46. [Crossref] [PubMed]
    20. Brown RS, Bellisario RL, Mitchell E, et al. Обнаружение ингибирующей активности связывания тиреотропина в пятнах крови новорожденных. J. Clin Endocrinol Metab 1993; 77: 1005-8. [PubMed]
    21. Pacaud D, Huot C, Gattereau A, et al. Результат у трех братьев и сестер с опосредованным антителами преходящим врожденным гипотиреозом.J Pediatr 1995; 127: 275-7. [Crossref] [PubMed]
    22. Bartalena L, Bogazzi F, Braverman LE и др. Влияние амиодарона во время беременности на функцию щитовидной железы новорожденных и последующее развитие нервной системы. Дж. Эндокринол Инвест 2001; 24: 116-30. [Crossref] [PubMed]
    23. Ломеник JP, Джексон WA, Backeljauw PF. Неонатальный гипотиреоз, вызванный амиодароном: уникальная форма преходящего гипотиреоза с ранним началом. J. Perinatol 2004; 24: 397-9. [Crossref] [PubMed]
    24. Коннелли К.Дж., Бостон Б.А., Пирс Е.Н. и др.Врожденный гипотиреоз, вызванный чрезмерным пренатальным приемом йода матерью. Журнал Педиатр 2012; 161: 760-2. [Crossref] [PubMed]
    25. Этвелл Т.Д., Лтейф А.Н., Браун Д.Л. и др. Функция щитовидной железы новорожденных после внутривенного введения йодсодержащего контрастного вещества 21 беременной пациентке. AJR Am J Roentgenol 2008; 191: 268-71. [Crossref] [PubMed]
    26. Bourjeily G, Chalhoub M, Phornphutkul C, et al. Функция щитовидной железы новорожденных: эффект однократного воздействия йодсодержащей контрастной среды в утробе матери.Радиология 2010; 256: 744-50. [Crossref] [PubMed]
    27. Rodesch F, Camus M, Ermans AM и др. Неблагоприятное влияние амниофетографии на функцию щитовидной железы плода. Am J Obstet Gynecol 1976; 126: 723-6. [Crossref] [PubMed]
    28. Линдер Н., Давидович Н., Райхман Б. и др. Актуальные йодсодержащие антисептики и субклинический гипотиреоз у недоношенных детей. J Pediatr 1997; 131: 434-9. [Crossref] [PubMed]
    29. Aitken J, Уильямс, Флорида.Систематический обзор дисфункции щитовидной железы у недоношенных новорожденных, подвергшихся местному воздействию йода. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2014; 99: F21-8. [Crossref] [PubMed]
    30. Thaker VV, Leung AM, Braverman LE, et al. Йод-индуцированный гипотиреоз у доношенных детей с врожденным пороком сердца: чаще, чем принято считать? J Clin Endocrinol Metab 2014; 99: 3521-6. [Crossref] [PubMed]
    31. Linder N, Sela B, German B, et al. Йод и гипотиреоз у новорожденных с врожденными пороками сердца.Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 1997; 77: F239-40. [Crossref] [PubMed]
    32. Хуанг С.А., Ту Х.М., Харни Дж. В. и др. Тяжелый гипотиреоз, вызванный йодтирониндейодиназой 3 типа, при инфантильных гемангиомах. N Engl J Med 2000; 343: 185-9. [Crossref] [PubMed]
    33. Mouat F, Evans HM, Cutfield WS и др. Массивная гемангиоэндотелиома печени и чахоточный гипотиреоз. J Pediatr Endocrinol Metab 2008; 21: 701-3. [Crossref] [PubMed]
    34. Moreno JC, Bikker H, Kempers MJ и др.Инактивирующие мутации в гене тироидоксидазы 2 (THOX2) и врожденный гипотиреоз. N Engl J Med 2002; 347: 95-102. [Crossref] [PubMed]
    35. Zamproni I, Grasberger H, Cortinovis F и др. Двуаллельная инактивация гена двойного фактора созревания оксидазы 2 (DUOXA2) как новая причина врожденного гипотиреоза. J Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 605-10. [Crossref] [PubMed]
    36. Maruo Y, Takahashi H, Soeda I, et al. Преходящий врожденный гипотиреоз, вызванный двуаллельными мутациями гена двойной оксидазы 2 у японских пациентов, обнаруженный в рамках программы неонатального скрининга.J. Clin Endocrinol Metab 2008; 93: 4261-7. [Crossref] [PubMed]
    37. Фишер Д.А. Функция и дисфункция щитовидной железы у недоношенных детей. Pediatr Endocrinol Rev 2007; 4: 317-28. [PubMed]
    38. Фишер Д.А. Незрелость тироидной системы у недоношенных детей с очень низкой массой тела при рождении. Семин Перинатол 2008; 32: 387-97. [Crossref] [PubMed]
    39. Meijer WJ, Verloove-Vanhorick SP, Brand R, et al. Преходящая гипотироксинемия, связанная с задержкой развития у очень недоношенных детей.Arch Dis Child 1992; 67: 944-7. [Crossref] [PubMed]
    40. Den Ouden AL, Kok JH, Verkerk PH, et al. Связь между уровнями неонатального тироксина и исходом нервного развития в возрасте 5 и 9 лет в национальной когорте очень недоношенных и / или очень маловесных новорожденных. Pediatr Res 1996; 39: 142-5. [Crossref] [PubMed]
    41. Reuss ML, Paneth N, Pinto-Martin JA, et al. Связь преходящей гипотироксинемии у недоношенных детей с неврологическим развитием в двухлетнем возрасте.N Engl J Med 1996; 334: 821-7. [Crossref] [PubMed]
    42. Hollanders JJ, Israels J, van der Pal SM, et al. Отсутствует связь между преходящей гипотироксинемией недоношенных и исходом нервного развития в молодом возрасте. J. Clin Endocrinol Metab 2015; 100: 4648-53. [Crossref] [PubMed]
    43. Альм Дж., Хагенфельдт Л., Ларссон А. и др. Заболеваемость врожденным гипотиреозом: ретроспективное исследование неонатального лабораторного скрининга в сравнении с клиническими симптомами как индикаторами, ведущими к постановке диагноза.Br Med J (Clin Res Ed) 1984; 289: 1171-5. [Crossref] [PubMed]
    44. Shoham I, Aricha-Tamir B, Weintraub AY, et al. Паттерны отслеживания сердечного ритма плода, связанные с врожденным гипотиреозом. Am J Obstet Gynecol 2009; 201: 48. е1-4.
    45. LaFranchi SH, Murphey WH, Foley TP Jr и др. Неонатальный гипотиреоз, обнаруженный Северо-западной региональной программой скрининга. Педиатрия 1979; 63: 180-91. [PubMed]
    46. Olivieri A, Stazi MA, Mastroiacovo P, et al.Популяционное исследование частоты дополнительных врожденных пороков развития у младенцев с врожденным гипотиреозом: данные Итальянского регистра врожденного гипотиреоза (1991–1998). J. Clin Endocrinol Metab 2002; 87: 557-62. [PubMed]
    47. Кумар Дж., Гордилло Р., Каскель Ф. Дж. И др. Повышенная распространенность аномалий почек и мочевыводящих путей у детей с врожденным гипотиреозом. Журнал Педиатр 2009; 154: 263-6. [Crossref] [PubMed]
    48. Castanet M, Park SM, Smith A, et al.Новая мутация потери функции в TTF-2 связана с врожденным гипотиреозом, агенезом щитовидной железы и волчьей пастью. Hum Mol Genet 2002; 11: 2051-9. [Crossref] [PubMed]
    49. Ford G, LaFranchi SH. Скрининг на врожденный гипотиреоз: взгляд на стратегии во всем мире. Лучшая практика Res Clin Endocrinol Metab 2014; 28: 175-87. [Crossref] [PubMed]
    50. Slaughter JL, Meinzen-Derr J, Rose SR, et al. Влияние гестационного возраста и веса при рождении на показатели ложноположительных результатов скрининга новорожденных.Педиатрия 2010; 126: 910-6. [Crossref] [PubMed]
    51. Осборн Д.А., Хант Р.В. Профилактические послеродовые гормоны щитовидной железы для профилактики заболеваемости и смертности недоношенных детей. Кокрановская база данных Syst Rev 2007. CD005948. [PubMed]
    52. Нг С.М., Тернер М.А., Гэмбл С. и др. Пояснительное рандомизированное плацебо-контролируемое исследование приема левотироксина детям, родившимся <28 недель беременности: результаты исследования TIPIT. Испытания 2013; 14: 211. [Crossref] [PubMed]
    53. Учияма А., Кусима Р., Ватанабе Т. и др.Влияние добавок L-тироксина на младенцев с очень низкой массой тела при рождении с преходящей гипотироксинемией недоношенных в возрасте 3 лет. J Perinatol 2017; 37: 602-5. [Crossref] [PubMed]
    54. Leger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. Согласованное руководство Европейского общества детской эндокринологии по скринингу, диагностике и лечению врожденного гипотиреоза. Horm Res Paediatr 2014; 81: 80-103. [Crossref] [PubMed]
    55. Лим Г, Ли Ю.К., Хан Х.С.Раннее прекращение терапии тироксином возможно у большинства детей с очень низкой массой тела при рождении с гипотиреозом, обнаруженным при скрининге. Acta Paediatr 2014; 103: e123-9. [Crossref] [PubMed]
    56. Jung JM, Jin HY, Chung ML. Возможность досрочного прекращения лечения гормонами щитовидной железы у младенцев с очень низкой массой тела при рождении, подверженных риску преходящего или постоянного врожденного гипотиреоза. Horm Res Paediatr 2016; 85: 131-9. [Crossref] [PubMed]
    57. Cho MS, Cho GS, Park SH и др.Более ранняя переоценка может быть возможна у педиатрических пациентов с эутопическим врожденным гипотиреозом, требующих более низких доз L-тироксина.

    alexxlab

    E-mail : alexxlab@gmail.com

    Submit A Comment

    Must be fill required * marked fields.

    :*
    :*