Хромосомы 18 трисомия: Синдром Эдвардса (трисомия 18). Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии :: Polismed.com – Что такое трисомия 18: показатели и норма

  • 27.04.2020

Синдром Эдвардса: причины, признаки, диагностика, лечение

Синдром Эдвардса – заболевание, обусловленное спонтанной мутацией генов и появлением дополнительной 18 хромосомы. Подобные патологические изменения происходят в организме плода во время эмбриогенеза. Трисомия по 18-ой аутосоме сопровождается разнообразными пороками развития, приводящими к инвалидности или смерти ребенка. Синдром Эдвардса распространен по всему земному шару без четкой зависимости от местности или расы.

У больных детей изменяется внешний вид, поражается опорно-двигательная, пищеварительная, сердечно-сосудистая, нервная и мочеполовая системы. Следствием количественной хромосомной аберрации является своеобразный фенотип — длинная голова; недоразвитые уши, глаза и челюсти; короткая верхняя губа; косолапость. Синдром Эдвардса проявляется глубокой умственной отсталостью и многочисленными врожденными пороками внутренних органов: сердца, мозга, почек.

дети с синдромом Эдвардса

дети с синдромом Эдвардса

Впервые патологию описал ученый-генетик J. Edwards в 1960 году. Он выделил более 100 симптомов заболевания. Благодаря этому открытию синдром получил свое название. Синдром Эдвардса по распространенности среди хромосомных недугов уступает только синдрому Дауна. Трисомия – вариант хромосомной мутации, при которой у человека в клетках содержится не 46, а 47 хромосом. Существует всего 3 синдрома в данной группе нозологий: синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), Дауна (трисомия 21 хромосомы) и Патау (трисомия 13 хромосомы). При наличии других добавочных хромосом заболевание несовместимо с жизнью.

Согласно статистики, болеют синдромом Эдвардса преимущественно девочки. Женщины, носящие под сердцем плод мужского пола, обычно не вынашивают беременность – она заканчивается самопроизвольным абортом. Риск развития синдрома возрастает в случае беременности после 40 лет. Болезнь негативно сказывается на течении беременности: отмечается многоводие, недостаточная активность плода и поздние роды – после 42 недель.

Диагностика синдрома состоит из трех этапов — до зачатия, до родов и после рождения ребенка. Проводят ультразвуковое и цитогенетическое исследования плода, а также используют инвазивные методы, позволяющие выявить недуг пренатально. Новорожденных детей осматривают специалисты в области неонтологии, детской кардиологии, неврологии, хирургии, ортопедии, урологии. Им делают ЭКГ, УЗИ почек, исследование органов брюшной полости. Синдром Эдвардса — генетическое заболевание, вылечить которое невозможно. Больным детям требуется симптоматическая терапия и тщательный уход. Современные методы лечения способны поддержать жизнь ребенка на оптимальном уровне и добиться определенного прогресса в его развитии.

Большинство детей с синдромом Эдвардса погибают внутриутробно. Новорожденные девочки редко доживают до 8-10 месяцев, а мальчики — до 2-3- месяцев. Только 10% рожденных детей способны прожить год. Взрослыми становятся лишь единицы. Больные дети умирают от сердечной дисфункции, воспаления легких, удушья, кишечной непроходимости. Эти осложнения обусловлены врожденные пороками развития.

Синдром Эдвардса – показание к прерыванию беременности. Рождение больных деток является осознанным выбором родителей. Чаще всего так происходит у женщин, которые не становились на учет по беременности и не проходили рекомендуемых исследований. Обычно родители отказываются от больного ребенка, практически обреченного на гибель.

Причины

Кариотип здорового ребенка состоит из 46 хромосом: по 23 от обоих родителей. У лиц с синдромом Эдвардса под влиянием не установленных наукой факторов происходит дублирование генетического материала, и появляется дополнительная 47 хромосома, которая является «лишней». Обычно мутации подвергается 18 хромосома. Так формируется название – трисомия 18. Хромосомные нарушения происходят в процессе образования гамет или дробления зиготы. В большинстве случаев возникает простая трисомия 18, крайне редко – мозаичная или транслокационная форма. Причины синдрома Эдвардса в настоящее время остаются неизвестными. Больной ребенок может появиться на свет в семье, где родители и родственники являются абсолютно здоровыми.

дети с синдромом Эдвардса

  • Полная трисомия – три 18 хромосомы в каждой клетке плода. Патология обусловлена нерасхождением хромосом в процессе мейоза. Почти всегда лишняя хромосома передается по материнской линии. Этот вариант синдрома Эдвардса протекает довольно тяжело по сравнению с другими формами, встречается намного чаще и практически всегда имеет неблагоприятный прогноз.
  • Мозаицизм связан с нерасхождением хромосом после слияния половых клеток на ранней стадии дробления зиготы. Обе гаметы изначально имеют нормальный набор хромосом, но в результате удвоения генетического материала и формирования зародыша происходит сбой. При этом только часть клеток плода получит лишнюю хромосому. Доля патологических клеток никогда не превышает 50%. Их число зависит от того, на каком этапе деления начальной клетки произошел сбой. Чем позже это происходит, тем меньше будет доля дефектных клеток. Общее состояние пациента при этом легче, чем при классической форме трисомии 18.
  • Частичная трисомия или транслокация – добавление фрагмента третьей хромосомы в результате дефекта деления генетического материала. Транслокационная перестройка ведет к избыточности информации и нарушению генетической последовательности в двух хромосомах. Гены 18 хромосомы переходят с одного участка на другой. Для пациентов с частичной трисомией 18 прогноз лучше, чем для детей с полной формой, но все равно остается неблагоприятным.

Клинически все 3 варианта данного синдрома протекают по одному типу, но первый вариант все же может отличаться более тяжелой формой.

Факторы, способствующие развитию патологии:

  1. неблагоприятная экология,
  2. облучение,
  3. воздействие химикатов и прочих токсинов,
  4. прием алкоголя беременной женщиной,
  5. активное и пассивное курение,
  6. воздействие некоторых лекарств,
  7. кровное родство супругов,
  8. заболевания половой сферы,
  9. возраст матери старше 40 лет.

Вышеперечисленные факторы лишь повышают риск развития данной мутации, а не являются ее непосредственными причинами.

Передача измененного набора хромосом последующим поколениям невозможна. Большинство больных не доживают до репродуктивного возраста. Репродуктивные органы, как и репродуктивные способности у них недоразвиты. Синдром Эдвардса не передается по наследству.

Симптомы

Избыток генетической информации в клетках приводит к появлению соответствующих симптомов болезни, которые объединены под названием «синдром Эдвардса».

Первые признаки патологии появляются во время беременности:

  • Многоводие,
  • Слабая активность плода,
  • Гипоплазия плаценты,
  • Аномальное строение пуповины.

Новорожденные дети имеют низкую массу тела – около 2 кг, а также признаки гипотрофии при доношенной или переношенной беременности. У них нарушен процесс дыхания, сосания и проглатывания молока. Им требуется питание через зонд и длительная вентиляция легких.

дети с синдромом Эдвардса

Фенотипические признаки новорожденных с синдромом Эдвардса:

  1. Долихоцефалия — длинноголовость,
  2. Непропорционально маленькая голова,
  3. Низкий лоб,
  4. Выступающий затылок,
  5. «Готическое» небо,
  6. Узкие глазные щели,
  7. Узкий и вдавленный нос,
  8. Микрогнатия — маленькая челюсть,
  9. Микрофтальмия — мелкие глазные яблоки,
  10. «Заячья губа» и «волчья пасть»,
  11. Вертикальная складка на внутреннем уголке глаза,
  12. Патологически неправильный прикус,
  13. Искаженные черты лица,
  14. Опущение верхнего века,
  15. Стробизм,
  16. Короткая шея,
  17. Деформация ушных раковин,
  18. Низкая посадка ушей.

Характерные деформации скелета:

  • синдактилия кистей,
  • укороченная и расширенная грудина,
  • косолапость,
  • искривление позвоночника,
  • гипо- и атрофия мышц,
  • «стопа-качалка»,
  • полное слияние или перепончатость пальцев на нижних конечностях,
  • аномальное сгибание и разгибание суставов,
  • флексорное положение кисти.

Тяжелые аномалии со стороны внутренних органов:

  • врожденные пороки сердца,
  • грыжи,
  • меккелев дивертикул,
  • сужение привратника,
  • отсутствие анального отверстия,
  • удвоение мочеточника,
  • почка в форме подковы,
  • расширение чашечно-лоханочного комплекса,
  • выпячивание стенки мочевого пузыря,
  • неопущение яичка в мошонку,
  • двурогая матка,
  • клиторомегалия,
  • атрофия или сглаживание извилин мозга,
  • микроцефалия,
  • менингомиелоцеле,
  • водянка головного мозга,
  • субарахноидальные кисты,
  • недоразвитие мозжечка и мозолистого тела.

Нарушения психической сферы:

  1. умственная отсталость,
  2. олигофренизм,
  3. имбицилизм,
  4. идиотизм,
  5. задержка нервно-психического развития.

Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.

Перечисленные клинические признаки синдрома Эдвардса довольно специфичны и разнообразны. Они позволяют заподозрить у пациента данный недуг и поставить предварительной диагноз. Сочетание наиболее частых симптомов с высокой вероятностью говорит о наличии у ребенка тяжелой патологии.

Диагностика

Поскольку синдром Эдвардса характеризуется довольно большим количеством ярко выраженных отклонений, его довольно просто диагностировать даже по внешним проявлениям. Однако этого недостаточно, чтобы поставить окончательный диагноз.

Диагностика синдрома Эдвардса складывается из трех этапов — обследование супружеских пар до момента зачатия, беременной женщины до родов и ребенка после появления на свет.

дети с синдромом Эдвардса

Диагностика до зачатия ребенка — идеальный вариант, но не всегда применимый. Специалисты-генетики могут лишь предположить, каков риск рождения ребенка с хромосомным заболеванием в данной семье.

  • До момента зачатия врачи собирают семейный анамнез, опрашивая родителей об их родословной.
  • Большое внимание специалисты уделяют факторам риска: возрасту матери, перенесенным инфекционным заболеваниям, хроническим болезням, вредным привычкам.
  • Генетический анализ родителей – полноценное исследование, с помощью которого составляется их кариотип и обнаруживаются участки ДНК с дефектными генами.

Диагностика в период внутриутробного развития дает более точные результаты, поскольку обследуют организм плода. Пренатальная диагностика — важный этап в процессе выявления хромосомных нарушений.

  1. Ультразвуковое исследование плода и допплерография маточно-плацентарного кровотока – неинвазивные методы, полностью безопасные и рекомендованные всем беременным. Признаки синдрома Эдвардса: отставание плода в размерах и массе, большое количество околоплодных вод, видимые аномалии развития черепа и костей, агенезия пупочной артерии, малая величина плаценты, многоводие, брадикардия, отсутствие носовых костей, 2 артерии в пуповине, кисты сосудистых сплетений. Диагностика с помощью ультразвукового исследования является достоверной на 100%.
  2. Стандартный пренатальный скрининг включает анализ крови на сывороточные маркеры. Полученные результаты соотносят с возрастом беременной женщины и сроком гестации. При отклонении показателей от нормы ставят высокий риск синдрома Эдвардса. В таких случаях показано искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.
  3. Амниоцентез – клеточный анализ околоплодных вод. Инвазивная методика, осуществляемая путем забора амниотической жидкости шприцем. Ее клетки содержат образцы ДНК плода, которые проверяют на наличие генетических заболеваний.
  4. Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее определить генетические аномалии с высокой точностью.
  5. Биопсия хориона представляет собой пункцию матки через переднюю брюшную стенку и забор ткани для анализа – стандартного генетического исследования.

Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики с последующим кариотипированием плода. Инвазивные методы считаются самыми точными и надежными, но требующими оперативного вмешательства и проникновения в оболочку плода. Диагноз подтверждается при помощи определения кариотипа малыша путем КФ-ПЦР.

Диагностика синдрома Эдвардса после рождения самая легкая, быстрая и точная. После выявления некоторых врожденных дефектов проводят генетический анализ для подтверждения диагноза. Основной задачей при рождении ребенка с этой патологией является обнаружение аномалий в развитии внутренних органов, которые обычно приводят к смерти в первые месяцы жизни. Именно на их поиск направлено большинство диагностических процедур непосредственно после рождения. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, являются эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Видео: синдром Эдвардса на УЗИ у плода, расширение воротниковой зоны


Лечение

Синдром Эдвардса, как и все хромосомные аномалии, неизлечим. Патология в большинстве случаев несовместима с жизнью. Больным детям показана симптоматическая терапия, направленная на поддержание физиологических функций организма, продление жизни и улучшение ее качества.

Коррекция патологических процессов, опасных для жизни, заключается в назначении противовоспалительного и антибактериального лечения при наличии пневмонии, восстановлении проходимости пищеварительного тракта при атрезии кишечника, кормлении через зонд, использовании пеногасителей при метеоризме, слабительных средств при запоре. Для поддержания жизнеспособности всего организма проводится коррекция работы дыхательной и пищеварительной систем, а также нормализация сердечной деятельности. Больным необходимо создать стерильные условия, чтобы избежать развития различных инфекционных заболеваний. Дети с данным синдромом требуют тщательного ухода и регулярного прохождения медицинского обследования.

дети с синдромом Эдвардса

Пупочные и паховые грыжи, пороки сердца и прочие аномалии лечат хирургическим путем, если состояние больного ребенка остается удовлетворительным. Оперативное вмешательство несет неоправданный риск. Хирурги, исправив внешние дефекты, могут потерять пациента из-за сбоя в работе сердечно-сосудистой системы и развития прочих серьезных осложнений.

Все дети с синдромом Эдвардса без исключения имеют отклонения в психофизическом развитии. Им требуется специальная программа воспитания, включающая комплекс обучающих методик. Она не восстановит нарушенные функции, но поможет привить некоторые элементарные бытовые навыки.

Прогноз и профилактика

Прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный. Больные дети погибают на первом году жизни. Только единицы доживают до юных и зрелых лет. При этом они имеют значительные умственные отклонения и нуждаются в постоянном уходе. Выжившие дети страдают от умственной отсталости и различных заболеваний, связанных с аномалиями строения. Только легкая форма мозаичного синдрома Эдвардса поддается коррекции. Больные дети начинают общаться с ограниченным кругом людей и приобретают элементарные навыки самообслуживания. Если обеспечить необходимый уход, ребенок может научиться самостоятельно поднимать голову и есть.

Чтобы предотвратить рождение больного ребенка, необходимо своевременно выявлять хромосомные патологии у плода. Для этого всем беременным женщинам не следует пренебрегать антенатальным скринингом.

В настоящее время в нашей стране работают специальные центры, в которых ухаживают за детьми с врожденными заболеваниями и развивают их интеллект. Если больной ребенок живет в таком центре больше года под наблюдением врачей, он начинает улыбаться, реагировать на движение, самостоятельно поддерживать положение тела и питаться.

Синдром Эдвардса – патология, которую фактически невозможно ни прогнозировать, ни лечить, ни корректировать. Данный диагноз является показанием к аборту.

Видео: о детях с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — хромосомное заболевание, обусловленное трисомией по 18-ой хромосоме и сопровождающееся множественными пороками развития. Для синдрома Эдвардса характерны своеобразные фенотипические признаки (долихоцефалическая форма черепа, микрофтальмия, недоразвитие ушных раковин, микроретрогнатия и др.), аномалии опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой системы, ЦНС. Синдром Эдвардса может быть диагностирован на этапе беременности (УЗИ-скрининг, инвазивная пренатальная диагностика) либо уже после рождения ребенка на основании внешних признаков и цитогенетического исследования. Дети с синдромом Эдвардса нуждаются в симптоматическом лечении и хорошем уходе.

Общие сведения

Синдром Эдвардса – количественная хромосомная аберрация, при которой имеет место частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. Синдром получил название по имени генетика J. Edwards, подробно описавшего заболевание в 1960 г. и выделившего свыше 130 характерных для данной патологии симптоматических дефектов. Синдром Эдвардса – второе по распространенности хромосомное заболевание после синдрома Дауна; частота рождения детей с синдромом Эдвардса составляет 1:5000-7000. Примерно три четверти всех больных синдромом Эдвардса – девочки; предполагается, что большая часть беременностей плодом мужского пола заканчивается внутриутробной гибелью и самопроизвольным абортом.

Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса

Причины синдрома Эдвардса

Развитие синдрома Эдвардса объясняется хромосомными нарушениями, происходящими на стадии гаметогенеза (овогенеза или сперматогенеза) либо дробления зиготы и приводящими к увеличению числа хромосом 18-й пары. В 80-90% случаев цитогенетические варианты синдрома Эдвардса представлены простой трисомией 18, реже — мозаичной формой или несбалансированными перестройками (транслокациями).

Причиной полной трисомии служит мейотическое нерасхождение хромосом. Практически во всех случаях лишняя хромосома является материнской по происхождению. Этот вариант синдрома Эдвардса является наиболее тяжелым по своим проявлениям и неблагоприятным в плане прогноза. Возникновение мозаицизма связано с нерасхождением хромосом на ранней стадии дробления зиготы. В этом случае лишнюю хромосому будут содержать не все клетки плода, а лишь их часть. Транслокация – присоединение части 18-ой хромосомы к другой паре может произойти как в процессе созревания гамет, так и после оплодотворения. При этом клетки организма содержат две гомологичные 18-е хромосомы и ее дополнительную часть, прикрепленную к другой хромосоме.

Как и в случае с синдромом Дауна, возраст матери является наиболее значимым риск-фактором рождения ребенка с синдромом Эдвардса. В редких случаях у родителей может выявляться носительство сбалансированной транслокации.

Симптомы синдрома Эдвардса

Во время беременности наблюдается многоводие, слабая активность плода, маленькая плацента, единственная пупочная артерия. Ребенок с синдромом Эдвардса рождается с низкой массой тела (около 2170 г) и пренатальной гипотрофией при доношенной или даже переношенной беременности. У части детей определяется состояние асфиксии при рождении.

У новорожденных с синдромом Эдвардса имеются характерные фенотипические признаки, позволяющие предположить данную хромосомную патологию. В первую очередь обращает на себя внимание долихоцефалическая форма черепа с преобладанием продольного размера над поперечным, низкий лоб, выступающий затылок, микрогнатия, маленький рот, микрофтальмия. У детей с синдромом Эдвардса часто встречаются расщелины верхней губы и нёба, эпикант, птоз, экзофтальм, косоглазие, короткая шея с избыточной кожной складкой. Типичные деформации ушных раковин включают маленькие мочки, отсутствие козелков, узкие слуховые проходы, низкое расположение ушей.

Внешний облик детей дополняется характерными для синдрома Эдвардса деформациями скелета — скрещенными пальцами кистей, укороченной грудиной, аномалиями ребер, врожденным вывихом бедра, косолапостью, «стопой-качалкой», синдактилией стоп и пр. У многих детей имеются гемангиомы и папилломы кожи.

При синдроме Эдвардса имеются множественные тяжелые аномалии со стороны практически всех систем организма. Врожденные пороки сердца могут быть представлены дефектами межжелудочковой и межпредсердной перегородок, коарктацией аорты, транспозицией магистральных сосудов, дисплазией клапанов, тетрадой Фалло, аномальным дренажом легочных вен, декстракардией и др. При синдроме Эдвардса может выявляться патология развития желудочно-кишечного тракта: диафрагмальные, пупочные и паховые грыжи, дивертикул Меккеля, трахеопищеводные свищи, пилоростеноз, атрезия подвздошной кишки и ануса. Наиболее частыми аномалиями мочеполовой системы у детей с синдромом Эдвардса служат подковообразная почка, гидронефроз, дивертикулы мочевого пузыря, гипоспадия и крипторхизм (у мальчиков), двурогая матка, внутриматочная перегородка и гипертрофия клитора (у девочек).

Пороки развития центральной нервной системы характеризуются наличием микроцефалии, менингомиелоцеле, гидроцефалии, аномалии Арнольда-Киари, кист арахноидального сплетения, гипоплазии мозжечка и мозолистого тела. У всех выживших детей с синдромом Эдвардса имеются интеллектуальные нарушения  — олигофрения в степени глубокой имбецильности или идиотии.

Новорожденные с синдромом Эдвардса испытывают трудности с сосанием, глотанием и дыханием, из-за чего им требуется зондовое питание или длительная ИВЛ. Дети с синдромом Эдвардса, как правило, погибают на первом году жизни из-за тяжелых врожденных пороков развития и связанных с ними осложнений (сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности, пневмонии, кишечной непроходимости и т. д.).

Диагностика синдрома Эдвардса

Важнейшей задачей диагностики служит антенатальное выявление синдрома Эдвардса у плода, поскольку данная патология является медицинским показанием для искусственного прерывания беременности. Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно в процессе УЗИ плода и допплерографии маточно-плацентарного кровотока по косвенным признакам (множественным аномалиям развития плода, агенезии пупочной артерии, малой величине плаценты, многоводию и пр.).

Наибольшую диагностическую значимость имеет стандартный пренатальный скрининг, включающий анализ крови на сывороточные маркеры: βХГЧ и PAPP на 11-13 неделе беременности; βХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриола на 20-24 неделе гестации.

При оценке степени риска рождения ребенка с синдромом Эдвардса учитываются данные биохимического и ультразвукового скрининга, срок беременности, возраст и масса тела женщины. Беременным, попадающим в группу высокого риска, предлагается проведение инвазивной дородовой диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) с последующим кариотипированием плода.

В случае рождения живого ребенка с синдромом Эдвардса необходимо как можно более раннее всестороннее обследование, направленное на выявление тяжелых пороков развития. Новорожденный с синдромом Эдвардса должен быть осмотрен неонатологом, детским кардиологом, детским неврологом, детским хирургом, детским ортопедом, детским урологом и др. Наиболее важными диагностическими исследованиями, которые должны быть выполнены ребенку с синдромом Эдвардса в первые часы жизни, служат эхокардиография, УЗИ органов брюшной полости и УЗИ почек.

Лечение синдрома Эдвардса

Поскольку в большинстве случаев аномалии развития оказываются несовместимыми с жизнью, лечение детей с синдромом Эдвардса сводится к оказанию симптоматической помощи, направленной на поддержание физиологических функций, продление жизни и улучшение ее качества. Хирургическая коррекция врожденных пороков, как правило, является рискованной и неоправданной.

Поскольку дети с синдромом Эдвардса ослаблены и подвержены частой заболеваемости инфекциями мочевыводящих путей, средним отитом, конъюнктивитом, синуситами, пневмониями и пр., они нуждаются в тщательно организованном уходе, полноценном питании, регулярном наблюдении со стороны педиатра.

Прогноз и профилактика синдрома Эдвардса

Во всех случаях прогноз при синдроме Эдвардса крайне неблагоприятный: в среднем мальчики живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. До 1 года доживает лишь 10% больных, до 10 лет – не более 1%. Относительно благоприятные шансы в отношении выживания имеют дети с мозаичной формой синдрома Эдвардса.

Риск рождения ребенка с синдром Эдвардса теоретически существует в любой супружеской паре; известно, что такая вероятность выше у возрастных родителей (для женщин старше 45 лет – 0,7%). С целью своевременного выявления хромосомной патологии у плода не следует пренебрегать антенатальным скринингом, входящим в программу введения беременности.

трисомия 18 хромосомы — с английского на русский

pʌf
1. сущ.
1) а) дуновение, порыв( ветра) б) выдох;
разг. дыхание to be out of puff ≈ запыхаться ∙ She was taking quick puffs at her cigarette like a beginner. ≈ Она делала короткие затяжки, как начинающий курильщик. Syn: whiff I
1. в) затяжка( сигаретой и т.п.) Syn: drag
1.
2) дым, дымок;
клуб, облако( дыма, пара и т. п.) wind caught the sudden puff of dust ≈ неожиданно ветер взметнул облако пыли
3) звук, издаваемый при выдохе или выпуске воздуха, пара и т. п.;
пыхтение, шипение и т. п. the puffs of a couple in a backseat ≈ пыхтение парочки на заднем сиденье
4) нечто мягкое, легкое и пушистое а) буф( на платье) Syn: pouf б) пуховка;
мягкий круглый тампон (для нанесения пудры) Syn: pad I
1. в) стеганое покрывало, стеганый плед Syn: bedspread, quilt
1. г) завиток волос;
вьющийся локон Syn: flock I
1., curl
1.
5) круглое пирожное из заварного теста;
слойка (обычно треугольной или круглой формы) jam/cream puff ≈ слоеное пирожное с джемом/кремом (вроде нашего «орешка») Syn: cake
1.
6) вздутие, опухоль;
шишка, волдырь;
биол. пуф, вздутие хромосомы Syn: blister, tumour, protuberance, excrescence
7) дутая реклама;
рекламный трюк;
хвалебный отзыв, дифирамб( о книге, фильме и т. п., преследующий цель создания определенного общественного мнения для успешности продажи данного продукта) Syn: review
1., ad I, advertisement
8) разг. жизнь, существование in (all) one’s puff ≈ за (всю) чью-л. жизнь Syn: existence, life
1.
9) амер. сл. взрывчатка или динамит, которой был взорван сейф Syn: dynamite, blast
1.
10) сл. гомосексуалист, мужеложец Syn: gay
2., homo II, faggot, poof
1.
2. гл.
1) связано с выпусканием воздуха, созданием воздушной струи, потока а) налетать, дуть порывами( о ветре) Syn: blow I б) резко выдыхать;
тяжело дышать, пыхтеть to puff and blow ≈ тяжело дышать he was puffed after running ≈ он запыхался от бега Syn: pant
1., exhale в) выпускать табачный дым (тж. с out) Syn: exhale
2) а) пускать клубы дыма, дымить;
двигаться, выпуская клубы дыма ( о паровозе, пароходе и т. п. тж. puff away, in, out) б) покуривать( сигарету и т. п.), попыхивать( трубочкой и т. п., тж. puff away) to puff at a pipe ≈ попыхивать трубочкой в) пробиваться, вырываться наружу( о клубах дыма и т. п.)
3) а) сдуть, согнать дуновением;
выдуть;
двигать( машину и т. п.), выпуская дым (обык. употр. с предлогами направления away, down, off, out, up, etc.) he puffed his car up the motorway ≈ он повел машину по автостраде Syn: waft
2. б) задуть, погасить дуновением (свечу и т. п. out)
4) увеличивать объем чего-л. а) надувать, наполнять воздухом (out, up) Syn: blow up, inflate б) набивать, начинять;
ставить на подкладку (одежду и т. п.) Syn: stuff
2. в) биол. увеличиваться( о пуфе) Syn: swell
3. г) придавать прическе объем, завивая волосы в локоны
5) а) пудрить( нос, лицо и т. п.) б) пудриться
6) кичиться, важничать;
задирать нос;
вести себя чванно, высокомерно Syn: boast I
2., swagger
2.
7) а) чрезмерно расхваливать, превозносить до небес Syn: praise
2. б) нахваливать;
рекламировать (тж. puff off) ∙ puff away puff out puff up дуновение ветра — there’s hardly a * of wind today сегодня нет ни ветерка (метеорология) порыв ветра струя воздуха (короткий) выдох (разговорное) дыхание — I’m quite out of * я совсем запыхался дымок;
клуб (дыма, пара) — *s of smoke клубы табачного дыма звук, издаваемый при выдохе или при выпуске воздуха, пара, газа;
пыхтение паровоза пуховка буфы (на платье) стеганое покрывало слойка;
слоеный пирожок — cream * слойка с кремом вздутие, волдырь, шишка, опухоль (биология) пуф, вздутие (хромосомы) незаслуженная похвала;
дутая реклама — to give a good * to a book сильно разрекламировать книгу завиток волос (сленг) гомосексуалист (диалектизм) гриб-дождевик( Calvatia gen.) дуть порывами — the air from the sea came *ing in our faces порывистый ветер с моря дул нам в лицо отгонять, развеивать, относить в сторону дуновением дымить, пускать клубы дыма, пара — to * at a pipe попыхивать трубкой выбиваться, прорываться клубами двигаться, выпуская клубы дыма — the engine *ed slowly away паровоз медленно отошел, оставляя за собою клубы дыма пыхтеть, тяжело дышать — to * and pant тяжело дышать (разговорное) запыхаться — he was frightfully *ed after the run он ужасно запыхался от бега пудрить пудриться чрезмерно и незаслуженно расхваливать — they *ed him to the skies они превозносили его до небес рекламировать приводить в хорошее настроение;
вызывать гордость — to be *ed up важничать;
кичиться, чваниться вздувать цены( на аукционе) ~ пыхтеть;
to puff and blow (или pant) тяжело дышать;
to be puffed запыхаться ~ слойка;
jam puff слоеный пирожок с вареньем puff буф (на платье) ~ дуновение (ветра) ~ дуть порывами ~ дымить, пускать клубы дыма ~ дымок, клуб дыма ~ кичиться, важничать ~ курить ~ незаслуженная похвала;
дутая реклама ~ порыв, струя воздуха ~ преувеличенно расхваливать, рекламировать ~ пудрить(ся) ~ пуховка ~ пыхтеть;
to puff and blow (или pant) тяжело дышать;
to be puffed запыхаться ~ слойка;
jam puff слоеный пирожок с вареньем ~ стеганое покрывало ~ пыхтеть;
to puff and blow (или pant) тяжело дышать;
to be puffed запыхаться ~ away двигаться, оставляя за собой клубы дыма to ~ away at a cigar попыхивать сигарой ~ out выбиваться порывами, клубами ~ out задувать( свечу) ~ out надувать, выпячивать;
puffed out with selfimportance полный чванства ~ up подниматься клубами (о дыме и т. п.) ~ out надувать, выпячивать;
puffed out with selfimportance полный чванства puffed up самодовольный, полный самомнения

Синдромы полисомии X-хромосомы

Набор половых хромосом при синдромах полисемии Х-хромосом может быть XXX, ХХХХ, ХХХХХ и т.д. Среди этих форм патологии наиболее частым является синдром, при котором на-бор половых хромосом составляет XXX (синдром трисомии — Х), Синдром трисомии — Х выявляется у одной из 2000 новорожденных девочек. Синдромы тетра-Х, пента-Х и т.д. встречаются очень редко.

Больные с синдромами полисемии Х-хромосом обычно низкорослы. Характерны множественные дизэмбриогенетические стигмы: аномалии ушей, прикуса, высокое (готическое) нёбо, короткие пальцы, короткий искривленный мизинец, широкое расстояние между I и II пальцами на стопах, неполная синдактилия и т.д. У некоторых больных могут быть пороки развития внутренних органов. Во многих случаях отмечается нормальное половое развитие. Иногда в период полового созревания обнаруживается недоразвитие вторичных половых признаков. Нарушение полового созревания особенно выражено при синдромах тетра- и пента — Х. При синдроме трисомии — Х возможны расстройства менструального цикла, однако большинство женщин способны к деторождению.

Психическое развитие больных широко варьируется. У женщин с трисомией-Х с большей частотой, чем в популяции, встречаются нарушения интеллекта. Обычно это олигофрения в степени дебильности.

С увеличением числа Х-хромосом степень психического недоразвития нарастает. Для полисомии-Х характерны эмоциональные расстройства. Больные вспыльчивы, нередко агрессивны, отмечаются неустойчивость настроения и (иногда) немотивированные поступки. Девочки с синдромом трисомии-Х обычно обучаются в массовых школах. Тетра-Х или пента-Х синдромы, как правило, сопровождаются умственной отсталостью.

Синдром Клайнфельтера

(Н.F. Klinefelter, американский эндокринолог, родился в 1912 г.: синоним синдром Клайнфелтера — Райфенштейна — Олбрайта) — хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисемия по Х хромосоме у лиц мужского пола (кариотип 47, XXV; 46, XY/47, XXY; 48, XXXY; 47, XYY и др.). Характеризуется нарушением полового развития (умеренным гипогонадизмом), бесплодием.

    Хромосомные аномалии, приводящие к К. с., возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее, чем в норме, число хромосом (явление анеуплоидии). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом степень выраженности генного дисбаланса усугубляется, а клинические проявления заболевания становятся все более выраженными. Причиной К. с. может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), при котором наблюдается мозаичный вариант К. с. с кариотипом 46, XY/47, XXY.

    Симптомы синдрома Клайнфельтера обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур ц.н.с., снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки К. с. являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

    Больные синдромом Клайнфельтера обычно отличаются высоким ростом, евнухоидными пропорциями скелета (узкие плечи, широкий таз), при ожирении — распределением подкожной жировой ткани по женскому типу, гинекомастией. Оволосение по женскому типу, скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Дифференцировка скелета соответствует возрасту или несколько отстает от возрастной нормы. Половая функция обычно не страдает и лишь у некоторых больных незначительно снижена. Как правило, больные с синдромом Клайнфельтера вступают в брак, живут нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

    При исследовании полового хроматина у большинства больных результат положительный, иногда обнаруживается по два и более телец Барра в одном ядре. При исследовании спермы у больных выявляется азооспермия. В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) сперматогенного эпителия. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться и вступают в мейоз, затем патология резко прогрессирует.

    Концентрация тестостерона в плазме крови соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.

    Интеллект больных с синдромом Клайнфельтера часто снижен (полагают, что степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).

    Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови.    В большинстве случаев больные с синдромом Клайнфельтера не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях следует применять в достаточно высоких дозах, например 10% раствор тестэната по 1 мл 1 раз в 7—10 дней внутримышечно; сустанон-250 или омнадрен-250 по 1 мл 1 раз в месяц внутримышечно. По некоторым данным, с целью повышения чувствительности тканей к андрогенам целесообразно лечение андрогенными препаратами сочетать с назначением хорионического гонадотропина. При этом следует помнить, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов рассматривается как одна из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с синдромом Клайнфельтера, поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. По показаниям больным с К. с. необходимо находиться под наблюдением психоневролога.

    Прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных Большинство больных трудоспособны. Прогноз в отношении ликвидации бесплодия абсолютно неблагоприятен.

Генетические заболевания : Все про гены!

      Болезнь Дауна (трисомия 21)  — является частой хромосомной патологией человека. Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет  1:650, в популяции-1: 4000. Соотношение мальчиков и девочек -1:1. Среди больных олигофренией болезнь Дауна частая нозологическая форма, она составляет около 10%.

>>>     Синдром Ангельмана (СА) — это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, приступами судорог, резкими движениями (особенно рукоплескания), частым беспричинным смехом или улыбкой и, как правило, больные СА люди, выглядят очень счастливыми.
>>>    Синдром Дауна (СД), или Дауна синдром (прежде всего в Великобритании) или трисомия 21хромосомное расстройство, вызванное наличием всей или части дополнительной 21 хромосомы. Болезнь названа в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, описавшего синдром в 1866 году.
>>>     Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром — это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. За присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют «XXY мужчины», или «47, XXY мужчины».
>>>    Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы. У больных детей с этим заболеванием (преимущественно, но нельзя сказать, что у всех) проявляется плач, который похож на кошачий крик, именно поэтому этот синдром получил название Cri-Du-Chat Syndrome, что происходит от французских слов (плач кошки или крик кота). Впервые болезнь описал Жером Лежен в 1963 году. Частота возникновения синдрома — 1 ребенок на 50000 родившихся, встречается во всех этнических групп и чаще ею болеют женщины, соотношение мужской и женской стати составляет 4:3. >>>    Синдром Патау — это хромосомная аномалия, синдром при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза (также известный как трисомия 13 и трисомия D). Некоторые из них вызваны робертсоновской транслокацией. Дополнительная 13 хромосома нарушает нормальный ход развития ребенка, а именно возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Как и все болезни, которые вызваны нерасхождением (такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса), риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности (в среднем с 31 года). Синдром Патау поражает примерно 1 человека из 10000 новорожденных.
>>>       Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) — это редкое генетическое заболевание, при котором семь генов (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) — удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции хромосомы 15Q). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони. >>>

     Синдром Эдвардса  (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы

>>>

alexxlab

E-mail : alexxlab@gmail.com

Submit A Comment

Must be fill required * marked fields.

:*
:*